G enetic - Laboklin

Newsletter Genetykat | Nr. 2 / 2013
Biuletyn firmy LABOKLIN Labor für klinische Diagnostik GmbH
www.laboklin.com
Wykonywanie i opracowywanie
testów genetycznych
Genetic
news
LABOKLIN oficjalnym partnerem OPTIGENU
W wyniku zakrojonych na szeroką skalę negocjacji uzyskaliśmy
status „Oficjalnego Partnera Laboratoriów OPTIGEN“. Status
ten pozwala na znaczne skrócenie czasu obiegu próbek w
ramach testów genetycznych wykonywanych przez OPTIGEN
(np. testy w kierunku CEA). Dzięki temu w przyszłości czas
oczekiwania na wynik takiego testu będzie o wiele krótszy.
Ataksja o późnym początku u terierów Parson Russell
U psów dotkniętych ataksją o późnym początku (ang. late
onset ataxia, LOA) obserwuje się zaburzenia koordynacji
ruchowej o stale rosnącym stopniu natężenia, a także utratę
masy ciała. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się zwykle
pomiędzy szóstym a dwunastym miesiącem życia.
Choroba może być uwarunkowana genetycznie i jest wówczas
dziedziczona przez potomstwo w trybie autosomalnie
recesywnym. Nowy test genetyczny pozwala na rozpoznanie
tej postaci choroby u terierów Parson Russell, co umożliwia
wyeliminowanie ryzyka wystąpienia choroby poprzez dokładnie ukierunkowane planowanie hodowli.
Nowe rasy psów dotknięte postępującym
zanikiem siatkówki (rcd4-PRA)
Mianem postępującego zaniku siatkówki (PRA) określa się
cały szereg uwarunkowanych genetycznie zaburzeń czynności fotoreceptorów siatkówki oka, które u poszczególnych ras
wywoływane są przez określone mutacje genetyczne. Postępujący zanik siatkówki rcd4-PRA ujawnia się najwcześniej od
drugiego roku życia i z tego względu nazywany jest również
zanikiem siatkówki o późnym początku (ang. late onset PRA =
LOPRA). Schorzenie dziedziczone jest w trybie autosomalnie
recesywnym. U psów dotkniętych tą postacią zaniku siatkówki
pierwszym objawem jest kurza ślepota.
Do tej pory stwierdzenie predyspozycji genetycznych w
kierunku tego schorzenia możliwe było jedynie u seterów
irlandzkich i gordon seterów, jednak mutację odpowiedzialną
za rcd4-PRA wykryto niedawno również u takich ras jak
australijski pies pasterski, seter angielski, biały i czerwony
seter irlandzki, mały münsterländer, polski owczarek nizinny
i terier tybetański. Test dostępny w laboratorium LABOKLIN
pozwala obecnie na stwierdzenie lub wykluczenie obecności mutacji odpowiedzialnej za rcd4-PRA również u psów
wymienionych ras.
D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4
Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546
[email protected]
CH-4058 Basel • Riehenring 173
Tel. +41 61 3196060 • Fax +41 61 3196065
[email protected]
A-4040 Linz • Rosenstraße 1
Tel. +43 732 717242 • Fax +43 732 717322
[email protected]
Genetic
news
Mianem pierwotnego przemieszczenia soczewki (PLL) określa
się dziedziczną wadę budowy oka występującą o psów różnych
ras i znaną już od ponad 75 lat. Wada polega na przesunięciu
(zwichnięciu) soczewki oka wskutek uszkodzenia włókienek
więzadła rzęskowego. W następstwie może rozwinąć się bolesna jaskra, a także całkowita ślepota. Uszkodzenie włókienek więzadła rzęskowego może być wrodzone lub nastąpić
w wyniku urazu. W przypadku postaci PPL uwarunkowanej
genetycznie pierwsze zmiany w strukturze włókienek więzadła
rzęskowego pojawiają się już po 20 miesiącach od urodzenia.
Przemieszczenie następuje najczęściej w okresie pomiędzy
trzecim a ósmym rokiem życia, czyli w wieku, w którym zwierzę
zwykle posiada już potomstwo.
Pierwotne przemieszczenie soczewki (PLL) –
opracowano test genetyczny dla kolejnych ras
Pierwotne przemieszczenie soczewki (PLL) jest kolejnym dziedzicznym schorzeniem oka, w przypadku którego naukowcom
udało się rozszerzyć dotychczasowe spektrum mutacji genetycznych odpowiedzialnych za tę chorobę o nowe mutacje
genetyczne wykryte również u innych ras psów.
Choroba ta objawia się uszkodzeniem oka, występuje u psów
wielu ras i znana jest już od ponad 75 lat. W przypadku dziedzicznej postaci PLL zmiany w strukturze włókienek więzadła
rzęskowego obserwuje się już po 20 miesiącach od urodzenia.
W wyniku uszkodzenia dochodzi do przesunięcia (zwichnięcia) soczewki oka. W następstwie może rozwinąć się bolesna
jaskra, a także całkowita ślepota. Przemieszczenie następuje najczęściej w okresie pomiędzy trzecim a ósmym rokiem
życia, czyli w wieku, w którym zwierzę zwykle posiada już
potomstwo, co w takim przypadku oznacza, że wadliwy gen
został przekazany dalej.
Mutacja odpowiedzialna za PLL dziedziczona jest w trybie
autosomalnie recesywnym, lecz sporadycznie spotyka się
również chore psy o heterozygotycznym genotypie. Uznaje
się, iż spośród osobników heterozygotycznych (nosiciele mutacji) w ciągu całego życia na PLL zachoruje ok. 2-10%.
W laboratorium LABOKLIN testy genetyczne w kierunku PLL
wykonuje się rutynowo u psów następujących ras: amerykański
pies eskimoski, amerykański terier bezwłosy, australijski pies
pasterski, grzywacz chiński, chiński pies foo, Jack Russell
Terrier, terier myśliwski, Lakeland Terrier, Lancashire Heeler,
Lucas Terrier, bulterier miniaturowy, terier Parson Russell,
Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tenterfield
Terrier, terier tybetański, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, terier
walijski, terier westfalski.
D-97688 Bad Kissingen • Steubenstraße 4
Tel. +49 971 72020 • Fax +49 971 68546
[email protected]
Durchführung und Entwicklung
genetischer Untersuchungen
Długość sierści
Sierść psów różni się w zależności od rasy i może mieć bardzo zróżnicowaną strukturę, np. szorstką lub gładką, może
być długa lub krótka oraz różnić się kolorami i odcieniami.
Dla amatorów psów wygląd sierści jest bardzo często ważną
cechą zewnętrzną i nierzadko decydującą przy zakupie psa.
Wielu rasom to właśnie długość sierści nadaje charakterystycznego wyglądu.
W przypadku większości zarejestrowanych ras psów standardy hodowlane dopuszczają tylko jedną określoną długość
sierści. W takim wypadku długość sierści stanowi kryterium
wykluczenia z hodowli.
U niektórych ras (np. u psów takich ras jak Welsh Corgi,
owczarek niemiecki, Collie, Border Collie, jamnik) stwierdzono, że o długości sierści decyduje tylko i wyłącznie mutacja
genu FGF5. Badania przeprowadzone niedawno w Wyższej
Szkole Weterynarii w Hanowerze pokazały, że u psów takich
ras jak samojed, eurazjer, Akita Inu, husky syberyjski i hart
afgański występują dalsze mutacje genu FGF5 determinujące
wystąpienie długiej sierści. Laboratorium LABOKLIN oferuje
już rozszerzony test genetyczny na długość sierści również
dla tych ras.
Badanie DNA pozwala odróżnić zwierzę będące jedynie nosicielem mutacji (Ll) od osobnika homozygotycznie krótkowłosego (LL), a tym samym wyeliminować z hodowli niepożądane
występowanie szczeniąt długowłosych.
CH-4058 Basel • Riehenring 173
Tel. +41 61 3196060 • Fax +41 61 3196065
[email protected]
A-4040 Linz • Rosenstraße 1
Tel. +43 732 717242 • Fax +43 732 717322
[email protected]