Kompleksowa opieka nad chorymi na hemofilię

dr n med. Magdalena Górska-Kosicka
Klinika Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku SPSK-1
20-081 Lublin ul. Staszica 11
Kompleksowa opieka nad chorymi na hemofilię
Wrodzone osoczowe skazy krwotoczne to grupa chorób charakteryzująca się niedoborem lub
zaburzeniem funkcji pojedynczego czynnika krzepnięcia. W przypadku hemofilii A występuje
zmniejszona aktywność czynnika VIII, a w B czynnika IX. Hemofilia charakteryzuje się
skomplikowaną diagnostyką, poważnymi objawami i wieloma, różnorodnymi powikłaniami.
Wszyscy chorzy na tę chorobę powinni mieć zapewniony dostęp do fachowej, kompleksowej
opieki. Dlatego, zgodnie z zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) oraz
Światowej Federacji ds Hemofilii (WFH) w każdym państwie należy stworzyć
wyspecjalizowane ośrodki leczenia skaz krwotocznych.
Główne problemy chorych na hemofilię
Dzieci chore na hemofilię rodzą się pozornie zdrowe i zwykle nie krwawią przy odpadnięciu
kikuta pępowiny. Skaza krwotoczna najczęściej ujawnia się na przełomie 1 i 2 roku życia pod
postacią podskórnych, domięśniowych i dostawowych wylewów krwi czy przedłużonych
krwawień po skaleczeniach. W przypadku niewłaściwego leczenia wylewów dochodzi do
nieodwracalnego uszkodzenia stawów z ograniczeniem ruchomości, przykurczami, zanikami
mięśniowymi oraz przewlekłym stanem zapalnym błony maziowej. Artropatii towarzyszy
przewlekły ból oraz znaczne upośledzenie sprawności fizycznej. Chorzy na hemofilię
narażeni są także na zagrażające życiu krwawienia do narządów wewnętrznych (wylewy
sródczaszkowe, krwiaki tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej) występujące nawet po
niewielkim urazie.
Osoczopochodne czynniki krzepnięcia produkowane są z krwi pochodzącej od wielu tysięcy
dawców. Do 1985r nie były one poddawane skutecznym procesom inaktywacji wirusów, co
spowodowało masowe zakażenia chorych na hemofilię wirusowym zapaleniem wątroby typu
B i C oraz wirusem ludzkiego upośledzenia odporności (HIV). Kolejnym powikłaniem
leczenia hemofilii jest wytworzenie inhibitora czynnika VIII lub IX. Problem ten dotyczy
około 30 % pacjentów z ciężką postacią hemofilii A (znacznie rzadziej w przypadku hemofilii
B). Inhibitory znacznie komplikują leczenie substytucyjne, zwiększają koszty terapii, a także
pogarszają jakość życia chorych.
Dzięki poprawie zaopatrzenia w koncentraty czynników krzepnięcia w ciągu ostatnich lat
długość życia chorych na hemofilię znacząco się wydłużyła. U pacjentów tych pojawiają się
nie obserwowane wcześniej schorzenia związane ze starszym wiekiem, m.in. choroby układu
sercowo-naczyniowego, nerek, nowotwory, cukrzyca. Problemy te stanowią nowe wyzwanie
dla lekarzy zajmujących się leczeniem tej grupy chorych.
Hemofilia jako choroba przewlekła wiąże się z różnego rodzaju obciążeniami fizycznymi
i psychicznymi, które utrudniają realizację podstawowych potrzeb człowieka poczucia
bezpieczeństwa, miłości, przynależności, uznania, akceptacji czy samorealizacji. Wsparcie
psychiczne chorego jest bardzo istotne już od najmłodszych lat życia, ponieważ choroba
znacząco zaburza relacje z rówieśnikami, aktywność w szkole i podczas rekreacji, a także
późniejszą karierę zawodową. Wstrząs wywołany rozpoznaniem hemofilii dotyka całą
rodzinę – dziecko, jego
rodziców oraz zdrowe rodzeństwo. Dla rodziców, którzy dowiadują się, że ich dziecko jest
chore na przewlekłą, nieuleczalną chorobę, radosne podążanie za nim naznaczone zostaje
doświadczaniem lęku o nie i o jego przyszłość, poczuciem smutku, zagubienia, rezygnacji, a
czasem nawet prowadzić może do depresji. Uzyskanie równowagi wymaga nie tylko wysiłku,
ale także wzajemnego zrozumienia, wsparcia partnerów, ale także pomocy wielu osób, które
opiekują się chorym dzieckiem oraz jego rodziną, tj. zespołu medycznego, psychologów,
terapeutów, pedagogów i fizjoterapeutów.
Zasady opieki nad chorymi na hemofilię
Nadrzędnym celem w postępowaniu z chorym na hemofilię jest efektywne zapobieganie
samoistnym krwawieniom do stawów i mięśni, skuteczne zwalczanie ostrych epizodów
krwotocznych oraz prewencja krwawień w okresie okołooperacyjnym. Opieka nad chorym
obejmuje także długotrwałe leczenie powikłań ze strony stawów i mięśni, eliminację
inhibitorów, leczenie zakażeń wirusowych nabytych w przeszłości. Cele te realizowane są w
ośrodkach leczenia hemofilii (ang. Haemophilia Treatment Centers HTC), które dysponują
doświadczonym personelem medycznym, mają odpowiednie zaplecze laboratoryjne oraz
dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia. Najtrudniejsze przypadki wymagające
wymagające trudno dostępnych badań diagnostycznych oraz stosowania skomplikowanej
terapii powinny być kierowane do ośrodków referencyjnych leczenia hemofilii (ang.
Haemophilia
Comprehensive
Treatment
Centers,
HCTC).
Ośrodki
leczenia
skaz
krwotocznych nawiązują współpracę z lekarzami rodzinnymi i lokalnymi szpitalami.
Opieka nad pacjentem z hemofilią nie ogranicza się do wydawania koncentratów czynników
krzepnięcia do domu oraz ich podawania na miejscu w przypadku ostrych krwawień. Co 6-12
miesięcy chorzy poddawani są regularnym badaniom. Podczas takiej wizyty przeprowadza się
badanie kliniczne, ocenia stan narządu ruchu, analizuje częstość i rodzaj wylewów. Wykonuje
się także badania na obecność inhibitora czynnika VIII/IX oraz wirusologiczne. Jeśli istnieje
taka konieczność lekarz modyfikuje dawki czynników krzepnięcia, umawia konsultację
ortopedyczną, stomatologiczną, zleca fizjoterapię czy ustala leczenie przeciwbólowe.
Chory na hemofilię powinien mieć możliwość całodobowego dostępu do fachowej pomocy.
Europejskie zasady opieki nad chorymi na hemofilię zakładają 24-godzinny dyżur
hematologa doświadczonego w leczeniu skaz krwotocznych. W nagłych wypadkach pacjent
lub lekarz z rejonowego szpitala kontaktują się z ośrodkiem i wspólnie ustala się dalsze
postępowanie.
Ośrodek leczenia chorych ze skazami krwotocznymi musi mieć dostęp do laboratorium
umożliwiającego diagnostykę choroby, oznaczanie poziomu czynników krzepnięcia oraz
miana inhibitora.
Ośrodki
leczenia
hemofilii
pełnią
także
funkcję
edukacyjną.
Chory
uczy
się
odpowiedzialności za swoje leczenie, a także świadomości, że z hemofilią można żyć, radzić
sobie z wylewami, brać czynny udział w zajęciach dodatkowych. Ta grupa pacjentów
potrzebuje stałego przypominania jak postępować w stanach nagłych oraz dawkować czynnik
w zależności od rodzaju i intensywności krwawienia. Ważną rolę w szkoleniu pacjentów
odgrywa pielęgniarka. Uczy ona rodziców i pacjentów jak wykonywać samodzielnie iniekcje
czynników krzepnięcia czy dbać o naczynia krwionośne. Odpowiada za kontakt z pacjentami,
koordynuje współpracę z innymi członkami zespołu.
Chorzy z wrodzonymi skazami krwotocznymi oraz ich rodzinny powinni mieć możliwość
uzyskania porad genetycznych oraz dostęp do diagnostyki prenatalnej. Problem ten dotyczy
także kobiet nosicielek hemofilii. Poradnictwo genetyczne ma na celu pomoc w zrozumieniu
medycznych, psychospołecznych i rodzinnych aspektów choroby genetycznej oraz
przystosowaniu się do nowej sytuacji. Podjęcie świadomej decyzji w kwestii posiadania
dzieci wymaga odpowiedniej wiedzy o dziedziczeniu choroby, diagnostyce prenatalnej,
możliwościach prawnych dostępnych w danym kraju. Doradca genetyczny nie wydając
żadnych osądów stara się pomóc parze w podjęciu świadomej decyzji i zaakceptowaniu
ryzyka choroby genetycznej.
Wszystkie potencjalne nosicielki nieprawidłowego genu czynnika krzepnięcia powinny być
zdiagnozowane. U około 1/3 występują obniżone poziomy czynnika VIII/IX zwiększające
ryzyko krwawień po usunięciu zęba, zabiegach operacyjnych czy urazach. Narażone są one
także na obfite krwawienia miesiączkowe wymagające często leczenia hormonalnego oraz
stałej opieki ginekologa.
Nosicielka hemofilii powinna mieć także zapewnioną specjalistyczną opiekę w czasie ciąży.
W tych przypadkach ważna jest ścisła współpraca pomiędzy ginekologiem, hematologiem i
neonatologiem. Jeśli istnieje taka możliwość poród powinien się odbyć w szpitalu w którym
pracuje lekarz zajmujący się leczeniem skaz krwotocznych. Jeżeli poród ma się odbyć w
placówce nie zatrudniającej hematologa, należy wcześniej uprzedzić lekarzy ginekologów i
pediatrów o szczególnych zaleceniach dotyczących porodu oraz opieki nad dzieckiem. Przy
braku innych przeciwwskazań poród siłami natury jest bezpieczny i nie zwiększa ryzyka
krwotoku wewnątrzczaszkowego u dziecka chorego na hemofilię. Jeśli u matki poziom
czynnika
krzepnięcia
wyraźnie
odbiega
od
normy,
należy
unikać
znieczulenia
zewnątrzoponowego oraz nacinania krocza. Przed porodem kobiety te mogą wymagać
profilaktycznego podawania koncentratu czynnika VIII/IX lub desmopresyny (w przypadku
łagodnego niedoboru cz. VIII), podobnie jak chorzy na łagodną hemofilię. Krwiaki krocza
obserwuje się u nosicielek hemofilii ponad 10-krotnie częściej niż w u pozostałych kobiet.
Warto też pamiętać, że nosicielki cierpiące na łagodną hemofilię są narażone na większe
ryzyko późnych krwawień w okresie połogu.
U noworodków płci męskiej trzeba pobrać próbkę krwi pępowinowej w celu badania układu
krzepnięcia oraz oznaczenia poziomu czynnika VIII/IX. Dzieci te należy uważnie
obserwować w kierunku oznak krwotoku środczaszkowego, a w przypadku jego podejrzenia
niezwłocznie zastosować koncentrat czynnika VIII lub IX.
Dzieci chore na hemofilię powinny chodzić do szkoły razem ze swoimi rówieśnikami.
Najlepiej jeśli koncentrat czynnika VIII lub IX jest przechowywany w szkole (dostarczony
przez rodziców), gdyż w razie krwawienia lub urazu będzie szybko wstrzyknięty przez
pielęgniarkę lub samego pacjenta. Gdy nie ma takiej możliwości, w przypadku krwawienia
lub urazu nauczyciel musi natychmiast skontaktować się z rodzicami i/lub ośrodkiem leczenia
hemofilii pod którego opieką pozostaje chory chłopiec.
Obecnie stosowanie profilaktyki u dzieci zapobiega rozwojowi artropatii. Jednak problem ten
dotyczy większości dorosłych pacjentów, u których występują nieodwracalne zniszczenia
chrzęstnych i kostnych struktur stawu, jego deformacje oraz zaniki mięśniowe. Usprawnienie
narządu ruchu oraz walka z bólem wymagają współpracy hematologa, ortopedy i
fizjoterapeuty. Rolą fizjoterapii jest zarówno zapobieganie artropatii jak i jej leczenie.
Odpowiednio dobrane ćwiczenia poprawiają ogólną kondycję chorego, wzmacniają siłę
mięśni i zapobiegają krwawieniom. Rehabilitacja prowadzona po wylewie ma na celu
przywrócenie utraconej ruchomości. Fizjoterapeuta pełni także rolę edukatora. Wyjaśnia
fizjologię stawów i mięśni, pomaga zrozumieć czym jest wylew, uczy pacjenta oraz jego
rodzinę odpowiednich ćwiczeń. Zachęca do aktywności fizycznej, przedstawia możliwości
ochrony stawów w trakcie uprawiania sportów, doradza jak odzyskać siłę i ruchomość po
każdym wylewie oraz pozostać sprawnym fizycznie.
U dzieci stan narządu ruchu jest regularnie oceniany przez pediatrę z ośrodka leczenia skaz
krwotocznych, a w przypadku pojawienia się jakiegokolwiek problemu konsultowany przez
ortopedę. Dorośli z powodu zwykle zaawansowanej artropatii wymagają stałej oceny
ortopedycznej. Powtarzające się wylewy doprowadzają do przewlekłego zapalenia i przerostu
błony maziowej. Zmiany te można potwierdzić badaniem USG i MRI. MRI oraz przeglądowe
RTG pozwala na ocenę chrząstki i kości. Pacjentom z przewlekłym zapaleniem zaleca się
ćwiczenia fizyczne (pod osłoną czynników krzepnięcia), a w przypadku częstych wylewów
do danego stawu zabieg usunięcia błony maziowej czyli synowektomię. Obecnie najczęściej
stosuje się synowektomię izotopową polegającą na wstrzyknięciu do stawu izotopu
emitującego promieniowanie beta (fosfor-32 lub itr-90). Zaawansowane zmiany mogą
wymagać zabiegów operacyjnych – artroskopowego uwolnienia wewnątrzstawowych
zrostów, uwolnienia przykurczów zgięciowych, korekcyjnej osteotomii czy wszczepienia
endoprotezy.
Ortopedyczne
zabiegi
operacyjne
powinny
być
przeprowadzane
w
referencyjnych ośrodkach leczenia hemofilii lub ośrodkach ortopedycznych ściśle
współpracujących z centrami referencyjnymi.
Najpoważniejszym powikłaniem leczenia hemofilii jest wytworzenie inhibitora czynnika VIII
i IX. Przeciwciała te blokują aktywność prokoagulacyjną podawanego dożylnie czynnika
krzepnięcia. Obecność inhibitora należy zawsze podejrzewać w przypadku nieskuteczności
leczenia standardowymi dawkami koncentratu czynnika VIII/IX. Taka sytuacja jest
wskazaniem do przeprowadzenia badania na obecność inhibitora. Testy w kierunku krążącego
antykoagulanta wykonuje się także przed każdym zabiegiem operacyjnym oraz okresowo w
trakcie terapii koncentratami czynników krzepnięcia. Na początku leczenia substytucyjnego
często, co 10 dni ekspozycji lub co 3 miesiące do osiągnięcia 50 dni ekspozycji, następnie co
3 miesiące, a po osiągnięciu 150 dni ekspozycji co 6-12 miesięcy. U dorosłych badanie
przeprowadza się średnio co 12 miesięcy. Leczenie hemofilii powikłanej inhibitorem ma dwa
cele: nadrzędnym jest trwała eliminacja inhibitora, doraźnym hamowanie krwawień. Pierwszy
cel udaje się osiągnąć poprzez zastosowanie indukcji tolerancji immunologicznej,
przeprowadzanej w ośrodkach referencyjnych leczenia hemofilii (HCTC ). Bardzo ważne jest
aby personel ośrodków leczenia hemofilii (HTC) potrafił odpowiednio wcześnie diagnozować
pacjentów z obecnymi inhibitorami i jak najszybciej kierował ich do HCTC w celu
rozpoczęcia eliminacji krążącego antykoagulanta. Taki chory musi mieć także zapewniony
dostęp do preparatów omijających inhibitor, oraz odpowiednio zaplanowaną profilaktykę
rozwoju artropatii.
Kolejnym powikłaniem leczenia skaz krwotocznych są zakażenia wirusami przenoszonymi
drogą krwiopochodną. W latach 80. w USA i krajach Europy Zachodniej doszło do masowych
zakażeń wirusem HIV. Źródłem zakażenia były koncentraty czynników krzepnięcia,
wytwarzane z osocza wielu tysięcy dawców. W Polsce w tym czasie chorzy na hemofilię byli
leczeni pozyskiwanym w kraju osoczem i krioprecypitatem, co ochroniło ich przed
zakażeniem tym wirusem. Niestety polscy pacjenci są masowo zarażeni wirusami zapalenia
wątroby. Przeprowadzona niedawno analiza wykazała, że wśród chorych z ciężką hemofilią
urodzonych przed 1991r około 80% jest zakażona HCV, a 10% HBV. W związku z
powyższym każdy ośrodek leczenia hemofilii powinien współpracować ze specjalistami z
zakresu chorób zakaźnych i chorób wątroby. Zakażenie wirusem HCV wiąże się z dużym
ryzykiem rozwoju marskości wątroby oraz raka wątroby. Komplikacje te stanowią obecnie
jedną z głównych przyczyn śmierci chorych na hemofilię. Dlatego też u każdego pacjenta
zakażonego wzw należy rozważyć zastosowanie terapii przeciwwirusowej (pegylowany
interferon, rybawiryna). Decyzja o zakwalifikowaniu do leczenia zwykle nie wymaga
przeprowadzenia biopsji wątroby. Jeśli jednak istnieje konieczność wykonania tego badania,
trzeba zastosować pacjent kilkudniową substytucję czynnika krzepnięcia. U każdego chorego
zakażonego wzw należy regularnie monitorować (co 12 miesięcy) biochemiczne wskaźniki
funkcji wątroby, stężenie α-fetoproteiny oraz oceniać ultrasonograficzną strukturę wątroby.
Chorzy na hemofilię wymagają także specjalistycznej opieki stomatologicznej. Bardzo ważne
jest przestrzeganie zasad higieny, prewencja stanów zapalnych w obrębie jamy ustnej oraz
chorób przyzębia, które znacznie zwiększają ryzyko krwawień. Należy pamiętać, że
wszystkie zabiegi w obrębie jamy ustnej powinny być przeprowadzone w specjalistycznych
ośrodkach, a pacjent wymaga podawania brakującego czynnika krzepnięcia oraz leków
antyfibrynolitycznych.
W związku z dobrą dostępnością do czynników krzepnięcia oraz szerokim wprowadzeniem
profilaktyki długość życia u chorych na hemofilię wydłuża się, osiągając w rozwiniętych
krajach ponad 70 lat. Pacjenci ci cierpią już nie tylko z powodu artropatii, zakażeń HCV czy
HIV ale także pojawiają się u nich choroby układu krążenia, problemy urologiczne i
nowotwory.
Badania obserwacyjne wykazały, że ciśnienie tętnicze u chorych na hemofilię jest wyższe niż
w ogólnej populacji. Może to być związane z uszkodzeniami nerek spowodowanymi
powtarzającymi się wylewami, zakażeniem wirusem HIV, czy przyjmowaniem leków (m.in.
kwasu transeksamowego). Wysokie ciśnienie krwi zwiększa nie tylko ryzyko zawału serca,
ale także krwawień wewnątrzczaszkowyvh. Dlatego też chorzy ci wymagają regularnych
kontroli i starannego leczenia. Jeśli u pacjenta nie występują dodatkowe czynniki ryzyka,
ciśnienie skurczowe powinno wynosić ≤ 140 mm Hg, a rozkurczowe ≤ 90 mm Hg. W
przypadku obecności dodatkowych czynników ryzyka chorób układu krążenia takich jak
cukrzyca czy obciążający wywiad rodzinny należy dążyć do osiągnięcia ciśnienia
skurczowego ≤ 130 mm Hg, a rozkurczowego ≤ 80 mm Hg.
Chociaż u chorych na hemofilię śmiertelność spowodowana chorobą niedokrwienną serca jest
mniejsza niż w ogólnej populacji, w ostatnich latach obserwuje się zwiększoną częstość
zgonów z powodu tej choroby. Wydaje się, że zmniejszona krzepliwość krwi spowodowana
niedoborem czynnika VIII lub IX zmniejsza skłonność do tworzenia zakrzepów. Niejasny jest
natomiast wpływ hemofilii na rozwój miażdżycy naczyń. Do chwili obecnej nie ma
ustalonych rekomendacji jak leczyć tę grupę pacjentów. Jeśli istnieje konieczność interwencji
kardiologicznej możliwe jest wykonanie przezskórnej plastyki wieńcowej (PCI) ze
wstawieniem
stentu.
Należy
wówczas
wyrównać
niedobór
czynnika
krzepnięcia
równocześnie z prowadzeniem terapii lekami przeciwkrzepliwymi i przeciwpłytkowymi.
Dawki należy dobrać indywidualnie biorąc pod uwagę stopień ciężkości hemofilii, wiek,
zaawansowanie choroby układu krążenia. Zawsze niezbędna jest współpraca pomiędzy
hematologiem a kardiologiem.
W obecnych czasach otyłość staje się coraz poważniejszym problemem. Wśród pacjentów z
hemofilią nadwaga występuje rzadziej niż w ogólnej populacji. Nieprawidłowa masa ciała
nadmiernie obciąża stawy, sprzyja rozwojowi stawów podatnych na wylewy (ang. target
joint). Z drugiej strony ograniczenie aktywności fizycznej spowodowane hemofilią prowadzi
do otyłości, co z kolei powoduje postęp artropatii. Nadwaga jest także czynnikiem ryzyka
rozwoju cukrzycy, miażdżycy, chorób układu krążenia. Aby jej uniknąć pacjenci z hemofilią
powinni wykonywać regularny wysiłek fizyczny. Porady fizjoterapeuty pomogą ustalić
odpowiedni program ćwiczeń, a dietetyka zdrowy sposób odżywiania.
Związek hemofilii z cukrzycą jest niejasny. Według Welsh i wsp. występuje ona u około 24%
chorych na hemofilię, a w kontrolnej grupie mężczyzn w około 6,1%. Jednak nie ma żadnych
innych badań potwierdzających te dane. Pacjentom w starszym wieku zwłaszcza z nadwagą
powinno się regularnie oznaczać poziom glukozy we krwi. Jeśli jest konieczność leczenia
insuliną iniekcje podskórne zazwyczaj nie powodują powikłań krwotocznych.
U chorych na hemofilię istnieje także zwiększone ryzyko rozwoju osteoporozy. Wallny i wsp.
przebadali 62 chorych z ciężką postacią hemofilii w średnim wieku 41 lat. Zmniejszoną
gęstość kostną stwierdzono u 43%, a osteoporozę u 25%. Liczba zniszczonych stawów i
stopień zaawansowania artropatii korelowały ze stopniem zmniejszenia gęstości kości.
Osteoporozie sprzyja także zmniejszona aktywność fizyczna, przewlekłe zakażenie HCV,
starszy wiek. Pacjentom zaleca się wykonywanie regularnych ćwiczeń, fizjoterapię,
suplementację wapnia i witaminy D.
Chorzy na hemofilię pozostają głównie pod opieką ośrodków hematologicznych, gdzie
lekarze mają małe doświadczenie w leczeniu chorób związanych ze starszym wiekiem, a
wiele problemów zdrowotnych pozostaje nadal dużym wyzwaniem. Dlatego też niezwykle
ważna jest współpraca z lekarzem rodzinnym, kardiologiem, endokrynologiem czy
reumatologiem.
W ciągu życia chorego na hemofilię, a także u członków jego rodziny pojawia się wiele
trudnych momentów, w trakcie których niezbędna jest pomoc psychologa. Rodzice potrzebują
wsparcia w momencie ustalenia diagnozy, dla dziecka trudny jest okres szkolny, kiedy
doświadcza poczucia „inności” w porównaniu z rówieśnikami. Wiele problemów pojawia się
także w okresie dojrzewania. Hemofilia może przeszkadzać w nawiązywaniu kontaktów z
dziewczętami. Chory odczuwa frustrację w związku z istniejącymi ograniczeniami, ma żal do
rodziców za przekazanie choroby, obawia o przyszłość. Pomoc i wsparcie niezbędne są także
w momencie wybierania zawodu, który nie powinien wymagać pracy fizycznej. Choroba
stanowi także niekorzystne obciążenie przy podejmowaniu pracy, wielu pracodawców boi się
pacjentów ze skazami krwotocznymi z uwagi na ryzyko nieobecności. Powodem do obniżenia
nastroju i zniechęcenia staje się także towarzyszący przez całe życie ból oraz cierpienie.
Podsumowując, ośrodki leczenia hemofilii mają za zadanie zapewnienie chorym na skazy
krwotoczne usług medycznych niezbędnych do zachowania zdrowia. Członkowie zespołu
pomagają ponadto krewnym chorego i nosicielkom w radzeniu sobie z problemami, których
doświadczają w związku z chorobą. Kompleksowa opieka ma charakter wielodyscyplinarny.
W ośrodkach leczenia skaz krwotocznych pracują lekarze specjaliści chorób wewnętrznych i
pediatrii specjalizujący się w hematologii, posiadający doświadczenie w leczeniu zaburzeń
hemostazy. W skład personelu wchodzą także odpowiednio wyszkolone pielęgniarki,
ortopedzi, fizjoterapeuci, chirurdzy, stomatolog, ginekolog, genetyk i psycholog. Placówki te
współpracują także ze specjalistami chorób zakaźnych, leczenia bólu oraz innymi w
zależności od potrzeb. Zapewniają one całodobowy dostęp do świadczeń hematologicznych, a
w optymalnych warunkach także do specjalistycznego laboratorium. Oprócz opieki
medycznej, w ośrodku chory otrzymuje pomoc psychologiczną, pedagogiczną i społeczną.
Zasady opieki nad chorym na skazy krwotoczne

krajowe rejestry chorych

leczenie substytucyjne w warunkach domowych (profilaktyka od wczesnych lat życia,
dostawa czynników do domu)

postępowanie w przypadku inhibitorów

świadczenia specjalistyczne i pomoc doraźna

programy edukacyjne i informacyjne
Rutynowa wizyta w ośrodku leczenia skaz krwotocznych

ocena występujących krwawień

ocena leczenia (dawkowanie czynnika, leki przeciwbólowe, antyfibrynolityczne)

stan narządu ruchu

pomiar ciśnienia krwi

badania laboratoryjne (test na obecność inhibitora, morfologia krwi, badania biochemiczne,
wirusologiczne)

szczepienia

ocena bólu

fizjoterapia

opieka dentystyczna

wsparcie psychologiczne i społeczne

nałogi

dodatkowe schorzenia
Skład zespołu kompleksowej opieki nad chorymi na skazy krwotoczne

hematolog (kierownik zespołu)

pielęgniarka

fizjoterapeuta

chirurg/ortopeda

ginekolog/położnik

psycholog

genetyk

hepatolog/specjalista chorób zakaźnych
Ścisła współpraca z:

laboratorium koagulogicznym

laboratorium hematologicznym

Regionalnym Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa

pracownią radiologiczną

stomatologiem

laryngologiem

reumatologiem

lekarzem rodzinnym/internistą
Piśmiennictwo:
1. Berntorp E. Hemophilia. Second Edition. Octapharma 2004.
2. Bolton-Maggs PHB. Optimal haemophilia care versus reality. British Journal of
Haematology. 2005;13:671-682
3. Colvin BT, Astermark J, Fischer K, Gringeri A, Lassila R, Schramm W, Thomas A,
Ingerslev J, for the Inter Disciplinary Working Group. European principles of
haemophilia care. Haemophilia 2008;14:361-374
4. Dolan G, Hermans C, Klamorth R, Madhok R, Schutgens REG, Spengler U.
Challenges and controversies in haemophilia care in adulthood. Haemophilia
2009;15(Supl.1):20-27
5. Heijnen L, Dirat G, Chen L, Tulaar ABM, Moysisyan L, Nassar NMM, Batistella R.
The role of the physiatrist in the haemophilia comprehensive care team in different
parts of the world. Haemophilia 2008;14(Suppl.3)153-161
6. Konkle BA . Clinical challenges within the aging hemophilia population. Thromb Res
2010, doi:10.1016/j
7. Lee Ch, Berntorp E, Hoots K. „Textbook of hemophilia” Wiley-Blackwell Second
edition 2010
8. O'Mahony B, Noone D, Giangrande PLF, Prihodova L. Haemophilia care in Europe: a
survey of 19 countries. Haemophilia 2011;17:35-40
9. Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię Członek Światowej Federacji ds.
Hemofilii. Wszystko o nosicielkach Hemofilii. Poradnik dla nosicielek hemofilii A i
B. Warszawa 2009
10. Pritchard AM., Page D. Integrated speciality sevice readiness in health reform:
connections in haemophilia comprehensive care. Haemophilia 2008;14:436-443
11. Szaniawska-Thiel M, Łaguna P. O potrzebie pomocy psychologicznej dziecku
choremu na hemofilię i jego rodzinie. Psychiatria Polska 2007; tom XLI;6:813-825
12. The Swedish Haemophilia Society. The haemophilia centres in Malmö, Gothenburg
and Stockholm. Swedish Guidelines For: The Care and Treatment of Haemophiliacs.
2003
13. Windyga J, Chojnowski K, Klukowska A, Łętowska M, Mital A, Podolak-Dawidziak
M, Zdziarska J, Zawilska K w imieniu Grupy Roboczej ds. Hemostazy Polskiego
Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Zasady postępowania w hemofilii A i
B. Acta Haematologica Polonica 2008;39;3:537-564
14. World Federation of Hemophilia. Guidelines for The Management of Hemophilia.
Canada 2005