Czy jesteśmy gotowi na przełom w diagnostyce prenatalnej?

Czy jesteśmy gotowi na przełom w
diagnostyce prenatalnej?
10 ml krwi matki. Tyle wystarczy, by zidentyfikować defekty genetyczne
płodu. Punkcja łożyska lub owodni i badanie cytogenetyczne, uważane za
złoty standard i wykonywane na przykład w przypadku wysokiego ryzyka
wystąpienia zespołu Downa u płodu, mogą wkrótce zostać zastąpione
metodami biologii molekularnej. Pytanie brzmi: czy jesteśmy na to
gotowi?
Badania nad wykorzystaniem sekwencjonowania DNA z matczynej surowicy na
platformie Illumina trwają już od ponad roku. W grudniu zeszłego roku badaczom
z Hong Kongu udało się udowodnić, że 10ml dobrze przygotowanej krwi matki
zawiera cały genom dziecka. Miesiąc później udało się z pewnością bliską 100%
wykryć zespół Downa u płodów na podstawie analizy DNA z surowicy matki.
Chińczycy po sukcesach tych odkryć poszli o krok dalej: wobec możliwości
wykrycia aberracji chromosomowych sprawdzenie płci dziecka to dziecinna
igraszka. Ponieważ mamy do czynienia z Chinami, już na wstępie pojawia się
problem etyczny związany z tą metodą: czy nie doprowadzi ona w tym kraju do
wzrostu ilości aborcji na tle płci dziecka?
Możemy sobie wyobrazić, że mając tak potężne narzędzie diagnostyki prenatalnej
może dochodzić do nadużyć: poznawszy cały genom nienarodzonego dziecka
możemy nie tylko zbadać występowanie aberracji chromosomowych, ale także
sprawdzić na przykład czy nie posiada ono defektywnego p53 lub BRCA1,
zwiększających predyspozycje do nowotworów w przyszłości. Stąd tylko jeden
krok do procederu bezpodstawnej aborcji. Patrząc jednak na sprawę z punktu
widzenia medycyny: takie badanie pozwoli już w macicy odkryć na przykład
mukowiscydozę u dziecka tak, by już od narodzin można było
zastosować odpowiednie leczenie. Podobnie rzecz ma się z szeregiem innych
chorób genetycznych.
W naszym kraju taka diagnostyka prenatalna na pewno wzbudzi bardzo gorące
dyskusje, gdy już stanie się złotym standardem za granicą. Wciąż jednak etycy i
moraliści mogą spać spokojnie — technologia jest w fazie badań naukowych i
minie zapewne sporo czasu, zanim będzie mogła zostać zaoferowana przyszłym
mamom.
Źródło
Chiu et. al., Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed
maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study, BMJ (2011)
Discover Magazine
Marzena Pieronkiewicz
10ml krwi matki wystarczy na poznanie genomu dziecka
Data publikacji: 03.11.2011r.