docMukowiscydoza nr 15 - Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
download 
Reklamacja Transkrypt
Mukowiscydoza nr 15 - Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
MUKOWISCYDOZA nr 15 (2004 r.) SPIS TREŚCI Biuletyn Informacyjny Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą MAKROLIDY W LECZENIU ZMIAN PŁUCNYCH U CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Zespół Redakcyjny: Andrzej Pogorzelski Alicja Rostocka, Kinga Rydlichowska, Teresa Rak Adres Redakcji: Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą ul. M. Skłodowskiej-Curie 2 34-700 Rabka NIE TRACIĆ NADZIEI! DORASTAĆ Z MUKOWISCYDOZĄ OBJAWY UBOCZNE I REAKCJE NIEPOŻĄDANE NA ANTYBIOTYKI MÓJ PIERWSZY POBYT W SZPITALU TURNUS REHABILITACYJNY CHŁOPY 2004 – tel. 0-18 26-76-060 wew. 331 e-mail: [email protected] www.ptwm.org.pl ISSN 1428-8303 DZIAŁALNOŚĆ ZARZĄDU GŁÓWNEGO POLSKIEGO TOWARZYSTWA WALKI Z MUKOWISCYDOZĄ II półrocze 2002 - I półrocze 2004 ŚWIATOWA KONFERENCJA MUKOWISCYDOZY ZADECYDUJ O WŁASNYM PODATKU Ten numer Mukowiscydozy został dofinansowany przez Państwowy Fundusz Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych. 1 MAKROLIDY W LECZENIU ZMIAN PŁUCNYCH U CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Zmiany w obrębie płuc stanowią najważniejszą przyczynę chorobowości i śmiertelności chorych na mukowiscydozę. W przebiegu choroby dochodzi do przewlekłej obturacji (zatykania) dróg oddechowych, zakażeń i przewlekłego stanu zapalnego. Pierwotną przyczyną rozwoju zmian w płucach są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę białka CFTR znajdującego się w nabłonkach gruczołów zewnątrzwydzielniczych, w tym płuc. U chorych na mukowiscydozę, ze względu na mutacje genowe, produkowane jest uszkodzone białko CFTR. Jego nieprawidłowa czynność przyczynia się do produkcji bardzo lepkiej wydzieliny zatykającej drobne oskrzela. W takich warunkach łatwo dochodzi do zakażenia bakteryjnego. U ludzi zdrowych drogi oddechowe poniżej strun głosowych są zasadniczo jałowe. Natomiast w mukowiscydozie już we wczesnym okresie życia dochodzi do bakteryjnej kolonizacji oskrzeli. W późnym dzieciństwie dominującym patogenem staje się Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej). Początkowo zwykle zakażają szczepy P. aeruginosa niewytwarzające śluzu. Po kilku miesiącach lub latach często dochodzi do zmiany flory bakteryjnej polegającej na nabyciu cechy produkcji śluzu. Wiedza o czynnikach prowadzących do tej przemiany jest niepełna, ale sugeruje się, że może przyczyniać się do tego ekspozycja na suboptymalne stężenia antybiotyków, nieprawidłowe odżywianie, okresowe odwodnienia. Nabywanie zdolności produkcji śluzu przez P. aeruginosa jest przedmiotem szczególnego niepokoju ponieważ wiąże się u wielu chorych z postępującym pogorszeniem czynności płuc. Cechą charakterystyczną szczepów Pseudomonas wytwarzających śluz jest nadmierne wytwarzanie i wydzielanie poza komórkę bakteryjną tzw. alginianu. Jest to substancja chemiczna, polisacharyd – rodzaj wosku, która powoduje powstanie tzw. biofilmu o skomplikowanej budowie, mogącego prowadzić do oporności na antybiotyki. Mianem biofilmu określa się cienką warstewkę bakterii, otoczonych substancjami ochronnymi, pokrywającą różne powierzchnie. Z codziennego życia dobrze znanym przykładem biofilmu jest zielonkawy nalot pokrywający wewnętrzną ściankę wazonów na kwiaty z długo nie zmienianą wodą, często określany mianem „glonów” – a to właśnie biofilm. Biofilm tworzy barierę ochronną dla bakterii znajdujących się w warstwach śluzu, zabezpieczając je przed działaniem mechanizmów miejscowej odporności ludzkiego organizmu. Kolonie bakteryjne znajdujące się w biofilmie wolniej rosną, ale dzięki temu stają się mniej podatne na wpływ części antybiotyków działających tylko w określonej fazie rozwoju bakterii. Obecność bakterii w układzie oddechowym chorych na mukowiscydozę powoduje intensywny napływ neutrofilów (odmiana białych krwinek) do oskrzeli i płuc. Jego następstwem jest rozwój intensywnego stanu zapalnego. W przypadku zapalenia oskrzeli czy płuc u zdrowego człowieka stan zapalny jest metodą opanowania zakażenia i zniszczenia bakterii. Szereg fizjologicznych odmienności chorych na mukowiscydozę powoduje, że pomimo masywnego stanu zapalnego bakterie jednak przeżywają co prowadzi do dalszego nasilania zapalenia i napływu coraz większej ilości neutrofilów. Szereg substancji wytwarzanych przez neutrofile, głównie enzymów (elastaza, proteaza, itd.), powoduje uszkodzenie płuc przez niszczenie białek budulcowych a także pobudza wydzielanie śluzu przez oskrzela. Konsekwencją błędnego koła zakażenia, zapalenia i uszkodzenia tkanek jest postępujące uszkodzenie i upośledzenie czynności płuc. Metody leczenia zmian płucnych Opracowano wiele metod leczenia farmakologicznego choroby oskrzelowopłucnej w przebiegu mukowiscydozy. Jedną z zasadniczych jest podawanie leków przeciwbakteryjnych. Podawanie dwa razy 2 dziennie wysokich dawek tobramycyny w aerozolu w cyklach 28-dniowych z 28dniową przerwą w leczeniu dało poprawę czynności płuc i zmniejszenie liczby zaostrzeń. Niemal rutynowo stosuje się ludzką, rekombinowaną DNA-zę ułatwiającą oczyszczanie oskrzeli z wydzieliny, ponieważ resztki DNA pochodzące z nagromadzonych neutrofilów zwiększają lepkość plwociny. Zastosowanie intensywnego leczenia przeciwzapalnego przy użyciu doustnych glikokortykosteroidów (np. Encorton) lub dużych dawek niesterydowych leków przeciwzapalnych nie zawsze jest możliwe ze względu na występowanie działań niepożądanych. W ostatnim dziesięcioleciu pojawiły się sugestie nad potencjalnymi możliwościami zastosowania jednej z grup antybiotyków – makrolidów w leczeniu chorych na mukowiscydozę. Ich źródłem było wykazanie skuteczności makrolidów w leczeniu ciężkiej choroby płuc o nazwie rozlane zapalenie oskrzelików (ang. diffuse panbronchiolitis – DPB) występującej u ludzi rasy żółtej, głównie w Japonii. Objawy tej choroby są podobne do mukowiscydozy: przewlekły kaszel, odkrztuszanie wydzieliny, postępujące uszkodzenie płuc prowadzące do duszności. Co ciekawe, w DPB bardzo często stwierdza się przewlekłe zakażenie oskrzeli śluzowymi szczepami P. aeruginosa. Przewlekłe podawanie tym chorym erytromycyny, jednego z makrolidów, doprowadziło do gwałtownego zmniejszenia nasilenia objawów i zwiększenia odsetka 10-letniego przeżycia chorych z 12,4 do 90%. Makrolidy Jest to grupa antybiotyków o podobnej budowie chemicznej i podobnych właściwościach przeciwbakteryjnych. Hamują syntezę białek bakteryjnych łącząc się z rybosomami – wewnątrzkomórkowymi miejscami produkcji białek. Makrolidy mają szeroki zakres działania przeciwbakteryjnego, jednak nie wykazują aktywności w stosunku do P. aeruginosa. Najbardziej znane antybiotyki z tej grupy to: erytromycyna, klarytromycyna (Klacid, Fromilid), roksytromycyna (Rulid), azytromycyna (Sumamed). Do cech wyróżniających azytromycynę spośród makrolidów należą: mniejsza częstość wywoływania objawów niepożądanych oraz mniejsze prawdopodobieństwo wchodzenia w interakcje z innymi lekami przyjmowanymi przez chorych. Azytromycyna jest również lekiem gromadzącym się na dłuższy czas w komórkach. Wpływ makrolidów na bakterie Produkcja biofilmu związana jest z opornością bakterii na antybiotyki i przewlekłymi zakażeniami u chorych na mukowiscydozę. Badania prowadzone różnymi technikami, w tym metodą mikroskopii elektronowej, wykazały, że P. aeruginosa u chorych na mukowiscydozę znajdują się głównie w obrębie biofilmu. Poszczególne komórki bakteryjne tworzące biofilm komunikują się ze sobą przy użyciu wielu mechanizmów. Okazało się, że azytromycyna, dzięki blokowaniu sygnałów bakterii oraz blokując produkcję alginianu hamuje tworzenie biofilmu. Jak wspomniano wcześniej, makrolidy nie wykazują wewnętrznej aktywności przeciw P. aeruginosa, którą można by stwierdzić w konwencjonalnych testach lekowrażliwości. Z tego powodu nigdy te antybiotyki nie były wykorzystywane do leczenia ostrych zakażeń pałeczką ropy błękitnej bo nie byłyby skuteczne. Okazało się jednak, że wydłużając czas w jakim makrolid działa na P. aeruginosa, przeżywalność tych bakterii zmniejsza się. Jest to związane z ograniczeniem syntezy białek bakteryjnych przez narastające w czasie wewnątrzkomórkowe nagromadzenie antybiotyku. Dodatkowo wykazano, że azytromycyna w połączeniu z innymi antybiotykami, zwykle używanymi do leczenia zakażeń w mukowiscydozie (tobramycyna, kotrimoksazol, ceftazydym, doksycyklina, ciprofloksacyna), wykazuje działanie synergistyczne i addycyjne. Znaczy to, że efekt jednoczesnego podania dwóch antybiotyków jest większy niż wynikałoby z prostego dodania ich działań jednostkowych. Można powiedzieć, że 3 antybiotyki wzajemnie wzmacniają swoją siłę. Uzyskane wyniki badań sugerują, że makrolidy mogą pełnić przydatną rolę wspomagającą w leczeniu zakażeń wielolekoopornymi bakteriami u chorych na mukowiscydozę. Stwierdzono również, że niezbędne jest opracowanie nowych metod oceny antybiotykowrażliwości, pozwalających na wybór optymalnego sposobu leczenia zakażeń wytwarzającymi śluz szczepami P. aeruginosa żyjącymi w biofilmie. Adhezja i ruchliwość bakterii Za źródło pierwotnego zakażenia P.aeruginosa uważa się przyleganie (adhezję) bakterii do nabłonka jamy ustnej chorego. Umożliwia to dalszą kolonizację układu oddechowego i rozwój zakażenia. Badania zdolności przylegania u dzieci chorych na mukowiscydozę leczonych azytromycyną wykazały znaczne zmniejszenie przylegania P. aeruginosa, wynoszące 70%. Konieczne są dalsze badania nad ewentualną rolą w zapobieganiu lub opóźnianiu powstania przewlekłego zakażenia pałeczką ropy błękitnej. Jednym z tworów zapewniających bakteriom możliwość ruchu są tzw. flagelle. Dzięki nim bakterie mogą przemieszczać się w dogodniejsze dla nich części ludzkiego organizmu tworząc tam nowe kolonie. Azytromycyna wydaje się hamować wytwarzanie flagelli przez Pseudomonas co również może zaburzać tworzenie biofilmu. Przeciwzapalne właściwości makrolidów. Mimo, że makrolidy są uważane głównie za leki przeciwbakteryjne (antybiotyki), pojawia się coraz więcej dowodów na temat ich innych właściwości, niezwiązanych z działaniem przeciwbakteryjnym. W szczególności podkreślana jest ich rola przeciwzapalna. W wielu badaniach laboratoryjnych wykazywano, że makrolidy, wpływając na komórki układu odpornościowego, zmniejszają produkcję substancji pobudzających tworzenie stanu zapalnego. Działają również na neutrofile, zapobiegając ich niekontrolowanemu rozpadowi i uwalnianiu do układu oddechowego zawartych w nich toksycznych enzymów. Zmniejszają również aktywność neutrofilów oraz niektórych wydzielanych przez nie enzymów, np. elastazy. Jest to potencjalnie bardzo ważny mechanizm mogący przerwać błędne koło zapalenia i procesów regeneracji tkanek prowadzących do niewydolności oddechowej. Większość działań przeciwzapalnych makrolidów wykazywano w badaniach laboratoryjnych. Natomiast dość liczne już badania kliniczne jak dotąd jednoznacznie nie potwierdziły tych efektów. Konieczne są dalsze prace, mające na celu ustalenie optymalnej ekspozycji na lek, w postaci dawki i czasu leczenia, pozwalających na ujawnienie się tych efektów biologicznych. Makrolidy a lepkość wydzieliny i oczyszczanie oskrzeli Oceniano również wpływ makrolidów na hamowanie wytwarzania wydzieliny i zmniejszanie jej lepkości oraz poprawę oczyszczania dróg oddechowych. Obiecujące efekty uzyskano stosując roksytromycynę (Rulid), która u 29 chorych dała zmniejszenie lepkości plwociny o 80%. Podobne działanie wykazuje azytromycyna, przy czym zmiana lepkości plwociny jest zależna od dawki leku. Codzienne podawanie antybiotyku prowadziło do zmniejszenia lepkości plwociny o 74% a podawanie dwa razy w tygodniu tylko o 48%. Wysuwa się podejrzenia, że za zmniejszenie lepkości wydzieliny może odpowiadać poprawa transportu jonów chlorkowych w nabłonku oskrzeli. Przypuszcza się, że może to zachodzić poprzez pobudzanie przez makrolidy jednego z białek błonowych, o symbolu MRP (multidrug-resistant-associated protein), które może zastąpić działanie nieprawidłowego CFTR. Wpływ makrolidów na właściwości plwociny i oczyszczanie oskrzeli uzasadnia ich stosowanie jako dodatkowej metody leczenia, uzupełniającej terapię podstawową. Gdyby jednak okazało się, że makrolidy znacząco redukują skutki defektu białka CFTR, mogłoby to stać się punktem wyjścia do prób zastosowania ich jako leków 4 ukierunkowanych na podstawową przyczynę choroby. Badania kliniczne u chorych na mukowiscydozę Ostatnie lata przyniosły kilkanaście badań klinicznych określających znaczenie makrolidów w leczeniu choroby oskrzelowo-płucnej w mukowiscydozie. Pierwsze prace obejmowały niewielkie grupy chorych, część z nich nie była prowadzona zgodnie ze współczesnymi zasadami testowania skuteczności leków (badania niekontrolowane). Dopiero ostatnie lata (2002-2003) przyniosły publikację wyników trzech znaczących badań klinicznych. Pierwsze z nich, opublikowane w lutym 2002 r. (Wolter i wsp. - Thorax), przeprowadzono na grupie 60 dorosłych chorych, w wieku od 18 do 44 lat, którym przez 3 miesiące podawano codziennie po 250 mg azytromycyny. Wykazano znamienną poprawę wskaźników spirometrycznych w grupie chorych otrzymujących lek w porównaniu z grupą otrzymującą placebo (substancja obojętna dla organizmu). Pierwszosekundowa, natężona objętość wydechowa – FEV1 była o 3,62% większa, a natężona pojemność życiowa – FVC była większa o 5,73%. W grupie leczonej zdecydowanie mniejsza była liczba przypadków leczenia antybiotykami w postaci dożylnej, znacznie mniejsze stężenia CRP (białka określającego nasilenie stanu zapalnego) i obserwowano znaczącą poprawę w zakresie wszystkich skali jakości życia. Leczenie było dobrze tolerowane przez pacjentów, a działania niepożądane były podobne w obu grupach. Drugie, opublikowane we wrześniu 2002 r. (Equi i wsp., Lancet), przeprowadzono w grupie 41 dzieci, w wieku od 8 do 18 lat, podając azytromycynę w dawce 250 mg raz na dobę u chorych o wadze poniżej 40 kg i w dawce 500 mg raz na dobę u chorych o wadze powyżej 40 kg. Badanie obejmowało 6 miesięcy podawania antybiotyku, 2 miesiące przerwy i 6 miesięcy podawania placebo. Porównując stan dzieci w okresie stosowania antybiotyku w porównaniu z okresem stosowania placebo wykazano znamiennie lepsze wartości FEV1 – o 5,4% przy podawaniu azytromycyny, przy czym u 13 spośród 41 dzieci poprawa była większa niż o 13%. W okresie stosowania azytromycyny znacznie rzadziej występowała konieczność leczenia antybiotykami doustnymi. Największe badanie, opublikowane w październiku 2003 r. (Saiman i wsp. JAMA), objęło grupę grupę 185 chorych w wieku powyżej 6 lat, zakażonych przynajmniej przez rok przez Pseudomonas aeruginosa, z wartościami wskaźnika FEV1 powyżej 30% wartości należnej. Chorym o wadze poniżej 40 kg podawano azytromycynę przez trzy dni w tygodniu w dawce 250 mg na dobę, a chorym o wadze powyżej 40 kg 500 mg na dobę przez 3 dni w tygodniu. Przez 168 dni (24 tygodnie) placebo otrzymywało 98 chorych a 87 azytromycynę. Podawanie antybiotyku dało wzrost FEV1 o 6,21% w porównaniu z grupą stosującą placebo. Wykazano również zmniejszenie ryzyka zaostrzeń zmian płucnych o 40% i podobne zmniejszenie częstości leczenia dożylnego, liczba hospitalizacji była mniejsza o 52% a masa ciała znamiennie się zwiększyła w grupie stosującej lek (o 0,7 kg). Wykazano, że podawanie azytromycyny powodowało częstsze występowanie działań niepożądanych. Były to nudności (33% chorych w porównaniu z 16% w grupie placebo), biegunka (20% vs. 5%) i świszczący oddech (17% vs 4%). Podsumowaniem dotychczasowych doświadczeń nad stosowaniem makrolidów w mukowiscydozie jest zalecenie rozważenia ich przewlekłego stosowania u każdego chorego przewlekle zakażonego przez P. aeruginosa. Potencjalnym niebezpieczeństwem w przypadku długotrwałego podawania antybiotyków jest pojawianie się lub selekcja szczepów opornych oraz nadkażenia. W omawianych badaniach nie stwierdzano zmian typu lub ilości drobnoustrojów. Podsumowanie Dzięki postępom w leczeniu jakość życia i czas przeżycia chorych na mukowiscydozę uległ w ostatnim dwudziestoleciu 5 zdecydowanej poprawie. Stwierdzenie istotnego wpływu zapalenia dróg oddechowych na progresję choroby stało się punktem wyjścia licznych badań nad zastosowaniem czynników przeciwzapalnych. Ze względu na niemożliwe do zaakceptowania działania niepożądane, żaden z nich nie został włączony do rutynowego stosowania. Dokonana ostatnio identyfikacja bakteryjnych czynników wirulencji, a w szczególności udowodnienie obecności biofilmu P. aeruginosa w drogach oddechowych chorych na mukowiscydozę otworzyły drogę do badań poszukujących nowych możliwości leczniczych. Wyniki wstępnych badań klinicznych makrolidów w leczeniu chorych na mukowiscydozę wskazują na niewielką, ale istotną poprawę czynności płuc oraz jakości życia i zmniejszenie częstości zaostrzeń zmian płucnych. Zanim leczenie makrolidami zostanie wprowadzone na szeroką skalę konieczne jest udzielenie odpowiedzi na jeszcze wiele pytań: dobór chorych do leczenia, wybór antybiotyku, skuteczność i bezpieczeństwo przewlekłego leczenia. Wiadomo, że wchłanianie w przewodzie pokarmowym związków hydrofobowych, takich jak makrolidy, bardzo różni się pomiędzy poszczególnymi ludźmi. Dlatego konieczne są dalsze badania oceniające szybkość i zakres wchłaniania makrolidów w celu ustalenia sposobu optymalnego ich dawkowania. Kolejnym zagadnieniem wymagającym długoterminowej obserwacji jest stwierdzenie, czy przewlekłe leczenie makrolidami może indukować oporność bakterii na antybiotyki lub powodować nadkażenia bakteryjne. Pomimo wszystkich pytań pozostających jeszcze bez odpowiedzi można stwierdzić, że wraz z makrolidami otrzymaliśmy kolejną broń w walce z chorobą oskrzelowopłucną w mukowiscydozie. 6 NIE TRACIĆ NADZIEI! Małgorzata Jankowska studentka IV roku Biotechnologii na Wydziale Biologii Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza Każdy, borykający się z problemem mukowiscydozy, szuka sposobów ulżenia w chorobie sobie, swemu dziecku lub swemu pacjentowi, sposobów poprawy jakości życia. Ma nadzieję, iż któregoś dnia usłyszy o nowym odkryciu, które raz na zawsze pozwoli wygrać z tą chorobą. I choć, jak dotąd, wciąż nie potrafimy uleczyć chorych na mukowiscydozę, nie można tracić tej cennej nadziei. Tym bardziej, jeśli uświadomimy sobie w jak szybkim tempie dokonuje się postęp w medycynie, pogłębiając wciąż naszą wiedzę, dotyczącą przyczyn powstawania mukowiscydozy, a co za tym idzie, pozwalając na opracowanie nowych, doskonalszych metod diagnozowania i leczenia. Szczególne zasługi w historii walki z mukowiscydozą ma szeroko pojęta biologia molekularna, czyli ten dział nauk biologicznych, który zajmuje się procesami życiowymi na poziomie cząsteczkowym, badający procesy zachodzące w komórkach. Należy tu podkreślić przede wszystkim zasługi genetyki molekularnej, zajmującej się strukturą i funkcją genów. Celem tego artykułu jest przedstawienie podstawowych informacji, które pomogą inaczej spojrzeć na mukowiscydozę. Dla chorych i ich rodzin jawi się ona bowiem jako niepokonany wróg. Dla świata nauki stanowi natomiast prawdziwe wyzwanie, obiekt intensywnych badań, z których wiele przyniosło już wymierne efekty dla samych chorych. Właśnie te efekty i korzyści, płynące z dotychczasowych odkryć, pozwalają pokładać nadzieję w postępie nauki i wierzyć, że mukowiscydozę uda się ostatecznie pokonać. Jako jednostkę chorobową opisano ją zaledwie 60 lat temu. Przez długi czas zwalczano objawy choroby, nie znając dokładnie jej przyczyn. Sprowadzało się to głównie do stosowania metod fizykoterapeutycznych, usprawniających działanie organizmu, przede wszystkim układu oddechowego, jak również leczenia farmakologicznego, głównie antybiotykoterapii. W latach osiemdziesiątych nastąpił prawdziwy przełom w rozumieniu podstaw mukowiscydozy, otwierając nowy etap w historii walki z chorobą. Wtedy to udało się zlokalizować, a następnie poznać strukturę genu o nazwie CFTR, którego mutacje odpowiedzialne są za powstawanie mukowiscydozy. Gen ten położony jest w środkowej części dłuższego ramienia chromosomu 7. Koduje on białko o takiej samej nazwie (CFTR), złożone z 1480 aminokwasów (cegiełek budujących białka), będące kanałem w błonie komórkowej dla jonów chloru (Cl- ) i sodu (Na+). Wadliwe działanie tego kanału sprawia, że zakłóceniu ulega gospodarka jonowa całego organizmu. Dlatego właśnie mukowiscydoza dotyka tak wielu układów: układu oddechowego, pokarmowego, zaburza płodność i zwiększa zawartość soli (NaCl) w pocie. Odkrycia, zapoczątkowane poznaniem genu i białka, rzuciły nowe światło na mukowiscydozę. Pozwoliły między innymi ulepszyć metody diagnostyki, przede wszystkim diagnostyki molekularnej, czyli opartej na analizie mutacji genu CFTR. Możliwe stało się także udoskonalenie metod terapeutycznych, jak również podjęcie badań nad najbardziej obiecującą-terapią genową. Warto przy tym uświadomić sobie, że mukowiscydoza znalazła się w nielicznej grupie chorób dziedzicznych, dla których już zatwierdzono badania kliniczne z zastosowaniem terapii genowej. Wynika to po części z faktu, że mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną rasy białej, dziedziczoną w sposób recesywny autosomalny. W populacji europejskiej nosiciele zmutowanego genu, czyli osoby, u których tylko jedna kopia genu CFTR jest nieprawidłowa, stanowią 4-5%. Zatem prawdopodobieństwo spotkania się dwóch takich osób (rodziców dziecka) jest niemałe. W sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami, w każdej ciąży istnieje 25% ryzyko, że dziecko urodzi się chore (będzie posiadało obie kopie genu CFTR w formie zmutowanej) oraz taka sama szansa 7 urodzenia całkowicie zdrowego dziecka, nie będącego nawet nosicielem. Istnieje też 50% prawdopodobieństwo, że dziecko, dokładnie tak jak jego rodzice, urodzi się zdrowe, lecz będzie nosicielem zmutowanego genu. Niestety, bez wykonania badań genetycznych nie sposób dowiedzieć się o nosicielstwie defektywnego genu, gdyż obecność jednej kopii genu prawidłowej, w jednym chromosomie danej pary, a zmutowanej w drugim chromosomie, nie daje żadnych objawów choroby. Dopiero narodziny chorego dziecka ujawniają bolesną prawdę. Średnio jedno dziecko na 2500 przychodzi na świat obarczone mukowiscydozą. Dziecko, u którego podejrzewa się mukowiscydozę, jest kierowane na specjalistyczne badania genetyczne. Dopiero wykrycie mutacji w obu kopiach genu może stanowić bezsprzeczne potwierdzenie rozpoznania na podstawie objawów klinicznych. Co więcej, testom genetycznym, wykrywającym mutacje genu CFTR, poddawane jest także rodzeństwo pacjenta, w celu stwierdzenia lub wykluczenia u nich nosicielstwa defektywnego genu. W Polsce działają dwa ośrodki zajmujące się diagnostyką molekularną i poradnictwem genetycznym, przysługującym wszystkim rodzinom dotkniętym problemem mukowiscydozy. Są to: • Zakład Genetyki Człowieka PAN ul. Strzeszyńska 32 60-479 Poznań tel. (61) 8233-011 w.230 • Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka ul.Kasprzaka 17A 01-211 Warszawa tel. (22) 632 12 81, w.138 Ośrodki te dokonuję analizy DNA pacjentów wyizolowanego z próbki krwi, wykorzystując przy tym nowoczesne techniki biologii molekularnej. Jedna z podstawowych technik (PCR), służąca do powielenia interesujących nas fragmentów materiału genetycznego (tych, w których poszukujemy mutacji) została wynaleziona zaledwie 18 lat temu. Obecnie stanowi podstawowe narzędzie pracy, bez którego wykrywanie mutacji genów, w ramach standardowych badań diagnostycznych, nie byłoby możliwe. Jest to zarazem kolejny przykład bezpośrednich korzyści, jakie medycyna odnosi dzięki dynamicznemu rozwojowi nauki. Rutynowa diagnostyka molekularna mukowiscydozy obejmuje 30 najczęściej występujących mutacji. Wspomniane ośrodki zajmują się także poradnictwem genetycznym, które ma na celu dostarczyć wszelkich informacji, dotyczących dziedziczenia choroby. Lekarz genetyk, po przeprowadzeniu wywiadu rodzinnego, wyjaśnia, czy istnieje możliwość rozwinięcia się mukowiscydozy u innych członków rodziny oraz, jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego chorego potomka. Daje to możliwość podjęcia świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny. Co więcej, rodzinom, w których pojawił się problem mukowiscydozy, przysługuje możliwość wykonania badań prenatalnych. Niestety, w razie wykrycia choroby u nienarodzonego dziecka nie ma możliwości jej zapobieżenia. Zadaniem lekarza jest udzielenie pełnych informacji, dotyczących techniki badania prenatalnego, ewentualnego ryzyka z nim związanego oraz możliwości diagnostycznych. Jednak wszelkie decyzje podejmuje rodzina, zgodnie z własnymi przekonaniami i światopoglądem. Warto też wziąć pod uwagę możliwość skorzystania z porady psychologa, który pomoże odnaleźć się w tej trudnej dla wszystkich sytuacji. Obecnie znanych jest ponad 1000 różnych mutacji genu CFTR. W roku 1999 znano ich około 800. Fakt iż w ciągu zaledwie trzech lat odkryto 200 nowych mutacji jest kolejnym przykładem tego, w jak szybkim tempie dokonuje się odkryć na polu badań mukowiscydozy. Oczywistym jest, że im więcej znamy mutacji genu CFTR tym lepsze mamy możliwości dokładnego diagnozowania choroby. Jednakże wciąż pozostają przypadki wątpliwe, gdy objawy występujące u chorego dziecka wskazują na mukowiscydozę, lecz nie udaje się stwierdzić obecności żadnej mutacji. Nie można jednak, w takim przypadku, wykluczyć choroby, gdyż może zdarzyć się tak, iż u pacjenta występują rzadkie mutacje, 8 których nie obejmują standardowe testy genetyczne. Wiąże się to z faktem, iż spośród znanych obecnie mutacji genu CFTR niewielka tylko część należy do mutacji powszechnych, zaś większość to tzw. mutacje prywatne, wykrywane w pojedynczych rodzinach. Można mieć jednak nadzieję, że dalsze udoskonalenie technik diagnostyki molekularnej, jak również zwiększenie nakładów finansowych na te badania pozwoli poszerzyć zakres wykrywanych mutacji. Mutacje genu CFTR, w zależności od ich wpływu na białko CFTR, dzielimy na pięć klas: Klasa I: mutacje zakłócające wczesne etapy powstawania białka CFTR, przez co nie osiąga ono pełnej długości i nie może pełnić swojej funkcji Klasa II: mutacje zaburzające tzw. dojrzewanie białka (dalsze etapy jego powstawania), w efekcie czego białko nie uzyskuje właściwej struktury przestrzennej i ulega zniszczeniu Klasa III: mutacje powodujące takie uszkodzenia w strukturze białka CFTR, że ma ono odpowiednią długość i lokalizację w błonie komórkowej, a mimo to nie jest w stanie pełnić swej funkcji Klasa IV: mutacje zmieniające strukturę białka CFTR w ten sposób, że tworzony przez to białko kanał w błonie komórkowej wykazuje zmniejszone przewodnictwo dla jonów chloru i sodu Klasa V: mutacje zmniejszające ilość i stabilność prawidłowego białka CFTR w błonach komórkowych Najczęściej występującą mutacją genu CFTR jest del F508 (delta F508). Mutacja ta powoduje, że w białku CFTR brakuje pięćset ósmego aminokwasu, którym jest fenyloalanina. Taka nieprawidłowość w budowie białka sprawia, że nie może ono osiągnąć właściwej dla swego funkcjonowania struktury. Mutacja del F508 należy do klasy II. Coraz więcej wiemy o mechanizmie powstawania mukowiscydozy, o genie CFTR, jego mutacjach i ich wpływie na białkowy produkt genu. Coraz lepiej poznajemy też złożone zależności między występującym układem mutacji a objawami choroby. Jeśli kiedykolwiek zastanawialiście się Państwo, dlaczego u Waszego dziecka mukowiscydoza objawia się nieco odmiennie niż u innych dzieci cierpiących na tę chorobę, odpowiedź jest następująca. Za sytuację taką odpowiedzialna jest zależność między genotypem, czyli zestawem genów danej osoby (w tym wypadku istotny jest układ mutacji w obu kopiach genu CFTR) a fenotypem, czyli sposobem w jakim geny się ujawniają (jedna z możliwych postaci mukowiscydozy w zależności od układu mutacji). Osoba chora na mukowiscydozę posiada bowiem uszkodzenie w obu kopiach genu CFTR (na obu chromosomach 7 pary). Przy czym, może to być taka sama mutacja lub dwie różne mutacje. Biorąc pod uwagę znanych obecnie ponad 1000 mutacji genu CFTR, nie trudno wyobrazić sobie, w jak wielu różnych kombinacjach mogą one wystąpić, w jak różny sposób wpływać na obraz kliniczny mukowiscydozy. Zależności genotypowo-fenotypowe stanowią od lat obiekt intensywnych badań. Wykorzystuje się w nich m.in. obserwacje rodzeństwa dotkniętego mukowiscydozą, obserwacje osób niespokrewnionych o takim samym genotypie, jak również eksperymenty na myszach zmodyfikowanych genetycznie, stanowiących doskonały model badawczy. W odniesieniu do niektórych mutacji ich związek z obrazem klinicznym jest dość oczywisty. Krótko po odkryciu genu CFTR zaobserwowano, że chorzy mający dwie kopie mutacji del F508 (del F508/del F508) zawsze cierpią na niewydolność trzustki, natomiast chorzy z jedną mutacją ∆F508 i drugą inną mutacja częściej mogą wykazywać prawidłową funkcję tego narządu. Dlatego też mutacje genu CFTR dzieli się często na tzw. „łagodne” i „ciężkie”, w zależności od tego, czy warunkują wydolność czy niewydolność trzustki. Większość znanych obecnie mutacji należy do grupy „ciężkich”. Jednak nie zawsze związek między mutacją a obrazem klinicznym jest jasny i prosty do wykazania. Są i takie mutacje, których nie sposób zaliczyć ani do jednej ani do drugiej grupy, 9 ze względu na dużą różnorodność objawów im towarzyszących. Ponadto, prócz czynników genetycznych, wpływ na postać choroby mogą mieć też inne czynniki. Najlepszym przykładem jest choroba oskrzelowo-płucna w mukowiscydozie, w przypadku której duże znaczenie ma wiek chorego, stopień zaawansowania choroby, stosowane leczenie oraz czynniki środowiskowe. Mimo to zaobserwować można pewne zależności. Zauważono np., że pacjenci cierpiący na niewydolność trzustki, charakteryzują się zazwyczaj poważniejszymi objawami ze strony układu oddechowego. Natomiast wydolności trzustki towarzyszy najczęściej łagodniejszy zespół objawów oskrzelowopłucnych. Jednak związek funkcji układu oddechowego z konkretnymi mutacjami nie jest jeszcze jednoznacznie ustalony. Dodatkowym czynnikiem, odkrytym w ostatnich latach, modulującym postać choroby jest wpływ genów regulatorowych. Podlegają one dziedziczeniu zupełnie niezależnemu od genu CFTR, a ich oddziaływanie może mieć różną postać. Geny regulatorowe kodują kanały jonowe, które prawdopodobnie częściowo rekompensują nieprawidłowe funkcjonowanie kanału CFTR. Ponadto ich działanie polega na regulacji procesu syntezy białka CFTR oraz, jak się przypuszcza, na innych nie poznanych dotąd mechanizmach. Dlatego właśnie geny te stanowią obecnie obiekt zainteresowania naukowców, a w ich badaniu stosuje się eksperymenty na zwierzętach modelowychmyszach transgenicznych, czyli zmodyfikowanych genetycznie. Poznanie zawiłych zależności między genotypem a fenotypem, jak również ustalenie wpływu dodatkowych czynników, w tym genów regulatorowych, stwarza możliwość skuteczniejszego diagnozowania, a przede wszystkim, leczenia. Wiele już udało się na tym polu osiągnąć, głównie dzięki poznaniu molekularnych podstaw schorzenia, poprzez badanie genu i białka CFTR. Niegdyś postrzegano mukowiscydozę wyłącznie jako chorobę dziecięcą. Stosowane obecnie metody terapeutyczne umożliwiają istotne wydłużenie życia chorych. Badania statystyczne pozwalają ponadto przewidywać, że w przypadku dzieci z mukowiscydozą urodzonych w latach 90 ubiegłego stulecia, czas ten wydłuży się do co najmniej 40 lat. Świadomość tego faktu jest bardzo pocieszająca. Warto też pamiętać, że nauka nieustannie poszukuje nowych rozwiązań, polepszających skuteczność antybiotyków, przeciwzapalnych leków steroidowych czy mukolityków. Przy czym leki najnowszej generacji powstają nawet w oparciu o metody inżynierii genetycznej, czyli manipulacji genami. Preparatem takim jest dornaza α (rekombinowana ludzka DNaza), czyli zmieniony genetycznie ludzki enzym, odpowiedzialny za rozkład obcego DNA, stanowiącego jeden ze składników śluzu, w którym gnieżdżą się bakterie. Enzym ten syntetyzowany jest przez linię komórek jajnika chomika chińskiego, do których wbudowano gen warunkujący wytwarzanie tego białka. Pulmozyme jest doskonałym przykładem wkładu, jaki inżynieria genetyczna i biotechnologia wniosły w rozwój medycyny i farmacji. Wciąż jednak największą nadzieję pokłada się w terapii genowej, jako że miałaby ona prowadzić do wyleczenia, a nie jedynie łagodzić symptomy choroby. Idea terapii genowej polega na wprowadzeniu do organizmu pacjenta prawidłowego genu i uzyskaniu jego ekspresji, czyli pojawieniu się funkcjonalnego białka, kodowanego przez ten gen, co zapewniałoby ustąpienie wszystkich objawów choroby. Próby terapii genowej mukowiscydozy podjęto, po raz pierwszy, w 1993 roku, a były one ukierunkowane na komórki nabłonka układu oddechowego-najdotkliwiej upośledzanego przez chorobę. Jako wektory (nośniki) DNA, zawierającego gen CFTR, użyto adenowirusy (wirusy wywołujące powszechne infekcje górnych dróg oddechowych), wykorzystując ich naturalne zdolności do infekowania komórek nabłonkowych. W roli nośnika badano też liposomy (pęcherzyki lipidowe). Rezultaty eksperymentów były obiecujące. Stwierdzono bowiem, że DNA udaje się tymi metodami wprowadzić do linii 10 komórek nabłonka oddechowego. Prawidłowy gen ulega ekspresji i umożliwia normalne funkcjonowanie nabłonków. Niestety, początkowy entuzjazm osłabł wobec problemów natury praktycznej. Okazało się między innymi, że gen CFTR udaje się wprawdzie wprowadzić do komórek nabłonkowych za pomocą adenowirusów, ale poziom jego ekspresji, czyli ilość powstającego białka CFTR, nie jest zadowalająca. Było to spowodowane zbyt dużymi rozmiarami genu. Opracowano zatem strategię tzw. „mini genów CFTR”, usuwając z genu obszary nie kodujące istotnej dla białka CFTR informacji. Takie skrócone formy genu CFTR udało się pomieścić w nośniku adenowirusowym i wprowadzić do komórek, uzyskując odpowiedni poziom ekspresji. Należy jednak wspomnieć także o pewnych efektach ubocznych stosowania wektorów adenowirusowych. Zarówno badania na mysich modelach, jak i ludziach, wykazały, że wirusy te stymulują odpowiedź immunologiczną organizmu i wywołują stany zapalne. Ale i tę przeszkodę udało się w dużym stopniu zlikwidować. Zaczęto stosować adenowirusy rekombinowane genetycznie, które przenoszą tylko gen terapeutyczny, a ich własne geny, odpowiedzialne za reakcje odpornościową organizmu, nie ulegają ekspresji. Warto też zauważyć, że przy pomocy wektorów adenowirusowych można przenosić do komórek również wspomniane geny regulatorowe, czyli kodujące kanały jonowe, rekompensujące dysfunkcję kanału CFTR oraz geny wpływające na proces syntezy tego białka. W ostatnim czasie prowadzi się też eksperymenty nad skonstruowaniem sztucznego ludzkiego chromosomu, który mógłby zawierać duże ilości materiału genetycznego, w tym odpowiednie dla danego schorzenia geny terapeutyczne. Taki dodatkowy, czterdziesty siódmy chromosom dzięki swej budowie, całkowicie naśladującej naturalne ludzkie chromosomy, nie byłby rozpoznawany przez układ immunologiczny jako obcy, a przez to utrzymywałby się w komórkach nie wywołując efektów ubocznych. Jestem studentką biotechnologiidziedziny niezwykle dynamicznie się rozwijającej. Zawsze fascynowało mnie, jak ogromnych postępów dokonuje się w świecie nauk biologicznych. To, co niegdyś wydawało się niemożliwe, na przykład poznanie ludzkiego genomu, dziś jest już zadaniem niemal ukończonym. Mimo przeszkód, jak choćby tych związanych z opracowaniem skutecznych terapii genowych, wiele osiągnięć naukowych znajduje w końcu praktyczne zastosowania, przynosząc rozwiązania wielu problemów dręczących ludzkość. Wierzę, że terapia mukowiscydozy nie będzie w tej kwestii wyjątkiem. Sceptycy mogą dziwić się mojej fascynacji nauką lub pokładanej przez Państwa w nauce nadziei. Ale to właśnie z fascynacji, nadziei i wiary w cel rodzą się wielkie odkrycia! 11 DORASTAĆ Z MUKOWISCYDOZĄ Ten artykuł jest o Tobie, i o tym jak to jest być nastolatkiem, będąc chorym na mukowiscydozę. Czas dorastania jest okresem trudnym dla każdego. Nagle zauważasz, że zaczynasz bardzo szybko rozwijać się, zarówno fizycznie jak i emocjonalnie. Możesz też zauważyć, że to inni rozwijają się a nic takiego nie dzieje się z tobą. Tak dzieje się z każdym, niezależnie od tego czy ma się mukowiscydozę czy nie. W tej broszurce chcemy pokazać, że u chorych na mukowiscydozę te rzeczy mogą być trudniejsze albo bardziej zróżnicowane. Jedną z najważniejszych rzeczy wieku nastoletniego jest dążenie do lepszego poznania siebie i rozwój indywidualności. Dla Ciebie może to oznaczać poważniejsze myślenie o swojej chorobie niż kiedyś. Twoja choroba nie będzie taka jak u innych, może być w mniejszym lub większym stopniu zaawansowana. Czas nastoletni to czas przejęcia kontroli nad swoim życiem, a w twoim przypadku może to być rozmyślanie o tym jaki rodzaj życia chcesz prowadzić. Ten artykuł powinien odpowiedzieć na niektóre z Twoich pytań. Jeśli nie sprosta on Twoim oczekiwaniom, albo czegoś nie zrozumiesz, nie myśl, że jesteś sam. Możesz porozmawiać z kimś z zespołu leczącego mukowiscydozę w szpitalu. Także ludzie z PTWM będą zadowoleni, że będą mogli z Tobą porozmawiać o tym co cię trapi. Numery telefonów znajdziesz w tym numerze Mukowiscydozy. „Czaty” ( gadu- gadu) Jeśli chciałbyś porozmawiać z innymi, którzy mają podobne zainteresowania albo dotyczy ich to samo i masz dostęp do Internetu, możesz wejść na strony PTWM i pogadać (www.ptwm.org.pl). Zmiany fizyczne Okres dojrzewania płciowego może być zaburzony i trudny, i wiele osób popada w paranoję, widząc swoich przyjaciół, którzy rosną szybciej niż oni. Chorzy na mukowiscydozę często dojrzewają wyraxnie wolniej niż ich zdrowi rówieśnicy. Najważniejsze jednak to pamiętać, że każdy zacznie przez to przechodzić wcześniej lub później i to może przynieść ulgę. Nastolatki znajdują wiele wymówek po to, aby się „obijać” a choroba jest dla nich doskonałą wymówką. Czas intensywnego rozwoju, rzeczywiście może powodować, że będziesz potrzebować więcej snu. (Pamiętaj, żeby powiedzieć o tym swoim rodzicom, kiedy próbują wyrzucić cię z łóżka!). Są to prawdy ogólne, wspólne w odniesieniu do chłopców i do dziewcząt, ale w kilku punktach dojrzewanie u chłopców i u dziewcząt bardzo się różni. Zmiany u dziewcząt chorych na mukowiscydozę Niektóre z dziewcząt zaczynają dojrzewać w wieku 11 lat. Mukowiscydoza może ten proces opóźnić i spowolnić dojrzewanie. Jest to częściowo prawdą, jeśli Twoim problemem jest niska waga albo złe odżywianie. Może mieć to również miejsce jeśli przechodzisz częste zapalenia płuc i oskrzeli. Ważne jest, żeby pamiętać, że dojrzewanie to nie wyścig. Nie martw się jeśli coś przebiega wolniej, ponieważ wcześniej lub później twoje ciało zacznie zmieniać kształty, może wolniej, ale na pewno to się stanie. Tak samo jak jest pewne, że zaczniesz mieć miesiączkę. Początkowo może być ona nieregularna i zajmuje to trochę czasu zanim będziesz miała regularny cykl. Nie pozwól, żeby to Ciebie martwiło. To całkowicie normalne. Pamiętaj, że dojrzewanie to czas trudny dla każdego. Może to być kłopotliwe i możesz się krępować o tym mówić. Najlepszym rozwiązaniem może być rozmowa z przyjaciółką. Może ona nie wiedzieć o tym jak to jest być chorym na mukowiscydozę, ale ona też dorasta i rozumie jak się czujesz. „Czaty” Nie zapomnij, że możesz porozmawiać o tym na stronie PTWM, Fundacji Matio (www.mukowiscydoza.pl) i stronie www.muko.med.pl. Znalezienie kogoś o podobnych zainteresowaniach lub problemach może czasem okazać się wielką pomocą. 12 Zmiany u chłopców Chłopcy potrzebują trochę więcej czasu niż dziewczęta aby dojrzeć fizycznie. Dojrzewanie normalnie zaczyna się około 12 roku życia, ale jeśli przechodzisz dużo zapaleń płuc i miałeś kłopoty z wagą, Twoje ciało może dojrzewać później, aż wreszcie sobie z tym poradzisz. Wcześniej lub później „śmigniesz w górę” w przyśpieszonym tempie, twój głos zacznie stawać się głębszy a na Twoim ciele zaczną rosnąć włosy. Wszystkie te procesy wymagają dużo energii, dlatego Twoje ciało musi poczekać aż będzie gotowe. Jeśli coś Cię martwi lub niepokoi spróbuj porozmawiać z kimś komu ufasz. Przyjaciela, który cię wysłucha, możesz znaleźć na gadu- gadu na stronach PTWM. Jest więcej niż prawdopodobnym, że będzie wiedział jak się czujesz. Większość problemów jakie masz ze swoim dorastaniem, będą takie same jak u kogoś innego. Większość młodych mężczyzn i kobiet nie powinna mieć problemów na tym etapie, jeżeli są dobrze odżywieni i nie mają zbyt częstych zapaleń płuc. Wszystko to zależy od stopnia zaawansowania mukowiscydozy u Ciebie. Pamiętaj, że są ludzie, którzy będą zadowoleni, iż mogą porozmawiać z tobą w zaufaniu a ich numer kontaktowy znajduje się na ostatniej stronie tej broszury. Najważniejszą rzeczą jest spokój. Fizycznie zaczniesz dojrzewać tak jak inni, tyle tylko, że możesz na to trochę dłużej poczekać. Zmiany emocjonalne W życiu nastolatka może czasem panować bałagan, emocje kipią, a życie może się wydawać żenujące i nie „fair”. Najważniejsza rzeczą jest nie pozwolić tym uczuciom zapanować nad sobą. Możesz czuć się królem życia w jednej chwili aby za moment być zły i „wyprany”. Tak samo jest u wszystkich, i prawdopodobnie zauważysz to także u swoich przyjaciół. Bardzo ważną rzeczą u nastolatka jest rozwój indywidualności. Rozwija się nie tylko twoje ciało, ale twoja osobowość również. Wkrótce będziesz chciał być bardziej niezależny, a to oznacza, że będziesz chciał w większym stopniu zajmować się sobą sam niż żeby robili to inni. Dla osób chorych na mukowiscydozę może oznaczać to pewne problemy. Kiedy byłeś młodszy, to prawdopodobnie rodzice zwykli byli myśleć o twojej fizjoterapii, przestrzeganiu przyjmowania leków i o twojej diecie. Dorastając ty możesz sam poukładać te sprawy, a twoi rodzice przyzwyczajeni do zajmowania się tobą, zatęsknią za tym. Pamiętaj tylko, że oni są po Twojej stronie i że są tylko ludźmi. Niektóre osoby lubią, żeby rodzice opiekowali się nimi, podczas gdy inni woleliby sami się sobą zajmować. Tak naprawdę to wszystko zależy od ciebie. Kiedy zaczynasz być nastolatkiem, zaczynasz wychodzić i udzielać się towarzysko. Problemem jest to, że Twoja choroba wymaga dużego zaangażowania i wysiłku, i musisz umieć swój czas stosownie podzielić. Możesz odczuwać frustracje z powodu fizjoterapii, inhalacji i leków jakie musisz przyjmować aby zachować zdrowie. Nie jest łatwo znaleźć równowagę pomiędzy potrzebami fizycznymi i emocjonalnymi, ale najlepszym rozwiązaniem jest tak dokonać podziału swego czasu, aby nie kolidował z Twoim życiem towarzyskim, tak aby wszystko pozostawało w jak najlepszym porządku. Środowisko palaczy Atmosfera dymu jest naruszeniem porządku publicznego, ale szczególnie nieprzyjemna i groźna jest dla osób chorych na mukowiscydozę. Obecnie jest coraz więcej miejsc w których nie wolno palić, ponieważ niebezpieczeństwo biernego palenia zostało udowodnione. Zawsze staraj się znaleźć na zewnątrz pokoju palaczy i choćby nie wiem co, nie sięgaj po papierosa. Przyjaźnie damsko- męskie Chodzenie ze sobą może dawać wiele przyjemności, ale wielu nastolatków powie Ci , że to bardziej komplikuje życie! Bycie chorym na mukowiscydozę nie powinno tak naprawdę robić dużej przeszkody jeśli chcesz znaleźć odpowiednią osobę, ale mogą Ci się w związku z tym 13 nasuwać pewne pytania. W pewnym momencie możecie oboje myśleć o tym samym ale Wasze pytania mogą się różnić. Najczęściej zadawane pytania i odpowiedzi na nie są zamieszczone poniżej: Czy ktoś może mnie pocałować mimo tego, że dużo kaszlę? Jeśli jesteś atrakcyjna/ atrakcyjny dla kogoś a ktoś dla ciebie, Twój kaszel nie powinien czynić żadnej przeszkody. Najważniejszą sprawą jest być rzeczowym i uczciwym w tej materii. Ktoś kto odrzuca Cię przez coś co nie jest z Twojej winy tak naprawdę nie jest wart uwagi. Najważniejszą rzeczą jest mieć zaufanie dla siebie samego. Czy powinnam/powinienem powiedzieć mojemu nowemu partnerowi o tym, że mam mukowiscydozę? To musi być Twoja decyzja, ale jeśli zadasz sobie poniższe pytania i spróbujesz na nie rzetelnie odpowiedzieć to może ci pomóc. Jak ja bym się poczuła/ poczuł gdyby on/ ona mieli mukowiscydozę i nie powiedzieli mi o tym? Czy jest to dla mnie ważne, żeby on/ ona o tym wiedziała/wiedział? Czy to sprawi, że będzie się między nami lepiej lub gorzej układało? Czy mam im o tym powiedzieć od razu czy stopniowo? Co się stanie kiedy dowiedzą się o tym od kogoś innego? Jak wyjaśnię im problemy typu pobyt w szpitalu na leczeniu dożylnym ? Jak się poczuję jeśli mój związek skończy się a ja tego nie będę chciała/ chciał? To okropne uczucie jeśli nas ktoś zostawia i każdy musi przez to prędzej czy później przejść, i nie ma tu żadnej różnicy między chorymi na mukowiscydozę a zdrowymi. Rzeczy mają się tylko inaczej jeśli wasz związek kończy się, ponieważ Twój partner nie może stawić czoła Twojej chorobie. Byłoby to jednak tak samo okropne, gdyby twój partner został z tobą tylko dlatego, że masz mukowiscydozę. Pamiętaj, że ci, którzy nie akceptują Ciebie taką/takim jakim jesteś, nie są warci Twojej uwagi. A jeśli znajomość się kończy, tak jak to dzieje się z wieloma znajomościami, to prawdopodobnie Twoja choroba nie ma znaczenia w tym wszystkim. Najważniejszą rzeczą jest podnieść się i iść dalej. Nie mogę zrozumieć moich uczuć, w jednym momencie jestem szczęśliwa a za chwilę płaczę z powodu błahej rzeczy. Czy to normalne? Tak, wszystko jest w porządku. Czas nastoletni to okres zmiany nastrojów dla każdego, ale ta broszurka jest o nastolatkach z mukowiscydozą, więc porozmawiajmy w jaki sposób choroba ta może wpłynąć na Twoje dojrzewanie. W momencie kiedy wszystko jest w porządku mukowiscydoza może być ostatnią rzeczą o jakiej musisz myśleć, i możesz nawet zapomnieć o tym, że ją masz. Innym razem, gdy jesteś w dołku, zadajesz sobie pytanie „Dlaczego ja?” i nienawidzisz faktu, że masz mukowiscydozę. Niektóre nastolatki zastanawiają się jak długo będą żyć i co przyniesie przyszłość. To jest całkiem normalne, pytania o własną śmiertelność zadaje sobie wielu nastolatków, szczególnie jeśli tracą kogoś bliskiego. Jeśli zaczniesz o tym myśleć nie tłum swoich emocji. Rozmawiaj o tym z osobami, którym ufasz i pozwól sobie pomóc. Myśl pozytywnie, to ułatwia życie. Było mi bardzo ciężko, kiedy znalazłem się w szpitalu dla dorosłych, ponieważ spotkałem wielu ludzi bardzo chorych z powodu mukowiscydozy. Ostatnio dowiedziałem się, że jedna z tych osób zmarła i byłem wstrząśnięty tą wiadomością. Obecnie czuję się bardzo dobrze, chociaż jestem chory na mukowiscydozę; nikt ze mną nie rozmawiał o tym, że może być tak źle. Pamiętaj, że mukowiscydoza każdego dotyka w inny sposób. Jest wielu młodych ludzi, którzy są bardzo chorzy na mukowiscydozę a niektórzy z nich umierają na tę chorobę. Z drugiej jednak strony jest wielu chorych dorosłych, którzy cieszą się życiem, a sposoby leczenia są coraz lepsze. Miejmy nadzieję, że to pomoże Ci myśleć pozytywnie o przyszłości. Jeśli martwi cię twoje zdrowie i nie wiesz na jakim etapie jest twoja choroba, porozmawiaj o tym z kimś z personelu medycznego. Istotne jest, żebyś miał kogoś z kim możesz porozmawiać o swoich obawach, ponieważ 14 ludzie ci mogą być dla ciebie dużym wsparciem. Podczas lekcji biologii w szkole przerabialiśmy choroby uwarunkowane genetycznie a mukowiscydoza była jedną z nich. Byłem zszokowany, kiedy dowiedziałem się, że mukowiscydoza może spowodować bezpłodność u mężczyzn. Gdzie mogę się o tym więcej dowiedzieć? Bezpłodność jest zazwyczaj problemem dla młodych mężczyzn chorych na mukowiscydozę. To jest żenujące, że chorzy na mukowiscydozę, nie dowiadują się o tym przez długi czas; dla wielu rodziców i lekarzy rozmowy na ten temat są bardzo trudne. Jest jednak dobra wiadomość. Nasieniowody, którymi sperma się przemieszcza są blokowane przez śluz ale nic złego nie dzieje się z samym nasieniem. To oznacza, że wciąż możesz mieć dziecko ze swoją przyszłą partnerką, używając specjalnych technik medycznych. Nie myl bezpłodności z impotencją. Impotencja ma miejsce wtedy, kiedy nie masz erekcji i nie możesz odbyć stosunku. Mężczyźni, chorzy na mukowiscydozę, nie mają tego problemu. Kiedy następuje ejakulacja nie ma plemników w spermie. Bezpłodność jest także problemem kobiet chorych na mukowiscydozę wywołanym zagęszczeniem śluzu w szyjce macicy. Należy także wziąć pod uwagę stan zdrowia kobiety w momencie, kiedy zamierza mieć dziecko. To może być niebezpieczne dla obojga, jeśli cierpisz z powodu złego odżywiania i złej funkcji płuc. Porozmawiaj o tym z pielęgniarką lub lekarzem, którzy zrozumieją twoje pragnienie dziecka, ale którzy wytłumaczą ci ryzyko jakie może być z tym związane. Jeśli chcesz się dowiedzieć na ten temat więcej są osoby w PTWM, z którymi możesz o tym porozmawiać. Telefon jest podany na ostatniej stronie. Jeśli odbywasz stosunki seksualne lub zamierzasz rozpocząć życie seksualne, dowiedz się jak najwięcej na temat antykoncepcji. Ryzykiem jest nie tylko ciąża ale także zakażenie chorobą, przenoszoną drogą seksualną. Pamiętaj aby stosować prezerwatywy. Życie szkolne Życie szkolne nie musi być koszmarem; to zależy od Ciebie aby było przyjemne i satysfakcjonujące, jak to tylko możliwe. Być może dowiesz się, że mukowiscydoza jest powodem jeszcze innych problemów. Wiele zależy od tego jak wyrozumiali i rozsądni są twoi przyjaciele w szkole. Nic nie powinno Cię powstrzymać przed pójściem do liceum lub na studia. To, że jesteś chory na mukowiscydozę, spowoduje, że często nie będziesz na zajęciach z powodu złego stanu zdrowia lub pobytu w szpitalu. Może być to przyczyną problemów w szkole i powstawania zaległości w nauce. Jeżeli szkoła wie o Twoim problemie nauczyciele powinni rozumieć trudności i będzie łatwiej się uczyć. Uczeń może być inaczej traktowany podczas egzaminów, jeśli udokumentuje przyczynę swoich nieobecności w szkole. Niektóre osoby chore na mukowiscydozę mówiły o dokuczaniu i znęcaniu się nad nimi, więc należy coś na ten temat powiedzieć. Niektórych przezywano „lekoman”, ponieważ przyjmowali wiele leków z jedzeniem. To może utrudnić Twoje życie. Niektórzy nie zdają sobie sprawy jak poważną chorobą jest mukowiscydoza i uważają, że chcesz na siebie zwrócić uwagę. Jeśli coś takiego ci się przytrafi nie bądź z tym sam, dlaczego miałbyś być? Powiedz komuś o tym. Nikt nie lubi oprawców i należy się z nimi policzyć. Wzajemne zarażanie się Bycie nastolatkiem oznacza zwracanie baczniejszej uwagi na siebie i innych. Dla ciebie oznacza to , że musisz dowiedzieć się o wzajemnym zakażaniu się. Dowiedz się jaki masz rodzaj bakterii, zwłaszcza typu Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia albo Staphylococcus aureus. W szpitalu musisz pamiętać, że możesz być nosicielem bakterii, które mogą być niebezpieczne dla innych osób, które są chore na mukowiscydozę. I oni także mogą być nosicielami bakterii niebezpiecznych dla ciebie. O tym musisz pamiętać: 15 • Kiedy kaszlesz zakrywaj usta ręką lub chusteczką. Grzecznie poproś o to samo innych ludzi. • Nie pijcie z jednej butelki, kubka czy szklanki. • Nie całuj innych osób chorych na mukowiscydozę, to może przynieść więcej szkody niż pożytku. Niektórzy chorzy na mukowiscydozę są nosicielami bakterii Burkholderia cepacia. Z tego powodu nie powinni kontaktować się z innymi pacjentami – wymagana jest tzw. izolacja. Jest to bardzo trudne dla zakażonych osób. Możesz rozmawiać z nimi przez telefon, albo możecie kontaktować się przez Internet. Miej pewność, że traktujesz ich ze zrozumieniem i szacunkiem. Nie zasłużyli sobie na to, żeby traktować ich gorzej. Pomyśl, że kiedyś i Ty możesz znaleźć się w podobnej sytuacji. Przejście do świata dorosłych Kiedy zaczniesz przechodzić z wieku nastoletniego w dorosłość, możesz zacząć myśleć więcej o takich rzeczach jak mieszkanie, ubezpieczenie, dalsza edukacja itp. Pomocą i informacjami służy PTWM. Mamy nadzieję, że ten artykuł będzie ci pomocny. Wiek nastoletni nie jest czasem łatwym, ale to również czas zabawy i należy z tego korzystać. Mamy także nadzieję, że realizujesz się i nie jesteś sam ze swoimi problemami i zmartwieniami. Jeśli nadal masz pytania na które nie otrzymałeś/ otrzymałaś odpowiedzi, to zadzwoń do PTWM. Albo porozmawiaj z innymi nastolatkami chorymi na mukowiscydozę, lub skorzystaj ze stron PTWM. Są ludzie, którzy chcą i mogą ci pomóc. Zawsze pamiętaj, żeby myśleć pozytywnie, życie stoi przed tobą otworem. Nie próbuj ignorować ani zaprzeczać, że masz mukowiscydozę, ale nie pozwól przeszkadzać jej twojemu wkraczaniu w życie. I na koniec jeśli znajdziesz równowagę pomiędzy swoim życiem towarzyskim i dbaniem o siebie, to unikniesz wielu „dołków”. 16 OBJAWY UBOCZNE I REAKCJE NIEPOŻĄDANE NA ANTYBIOTYKI Joanna Pawlak, Lucyna Majka Katedra i Klinika Ftyzjopneumonologii Akademii Medycznej w Poznaniu Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy polega, między innymi, na częstym przyjmowaniu antybiotyków. Wielu chorych przewlekle stosuje antybiotyki w inhalacjach. Również nierzadko konieczne jest dożylne, czy też doustne podawanie antybiotyków. W większości przypadków jest to bardzo efektywna metoda leczenia. Każdy chory, z pewnością mógłby podać wiele przykładów ze swojego życia, kiedy dzięki antybiotykom szybko poczuł się znacznie lepiej. Niestety antybiotyki nie są pozbawione działań niepożądanych, których chorzy winni być także świadomi, by odpowiednio reagować, informować lekarzy i rozumieć ich decyzje. Poniżej przedstawiono objawy uboczne antybiotyków często podawanych dożylnie chorym na mukowiscydozę. Efekty uboczne wspólne dla większości antybiotyków: - nudności i wymioty, - luźne stolce lub biegunka, - utrata łaknienia, - pleśniawki – w jamie ustnej, pochwie, na prąciu, - osłabienie, - bóle głowy, - świąd, - gorączka. Jeżeli doświadczasz którejkolwiek z powyższych dolegliwości, powinieneś skontaktować się z lekarzem prowadzącym. Lekarz może w takim przypadku przerwać kurs antybiotykoterapii. Poważniejsze reakcje Poważne reakcje następują zwykle krótko po przyjęciu leku. Objawy mogą być następujące: - znaczne utrudnienie oddychania, - gwałtowne bicie serca, - znaczna wysypka, - pocenie, - wymioty, - nagłe zasłabnięcie, - obrzęki na szyi. Poważne reakcje są rzadkie, ale muszą być natychmiast leczone. Jeżeli otrzymujesz leki w domu wezwij Pogotowie Ratunkowe lub skontaktuj się z lekarzem Pomocy Doraźnej. Specyficzne objawy uboczne Poszczególne antybiotyki mogą wywołać specyficzne objawy uboczne. Poniżej podanych jest kilka przykładów dotyczących często podawanych leków. Piperacylina: - gorączka, - wysypka. Ceftazydym: - mocz może mieć zapach tego antybiotyku. Kolistyna (podawana dożylnie!): - uczucie mrowienia wokół ust lub szczęk, - bóle głowy, - zawroty głowy, - osłabienie siły mięśniowej, - niewyraźna mowa. Przy dożylnym podawaniu kolistyny wskazane jest częste badanie moczu. Aminoglikozydy Tobramycyna, gentamycyna, amikacyna, netilmycyna należą do grupy antybiotyków nazywanych aminoglikozydami. Aminoglikozydy są stosowane zwykle w połączeniu z innymi antybiotykami. Są to bezpieczne i skuteczne leki pod warunkiem utrzymywania właściwego ich poziomu we krwi. Lekarz dobiera dawkę stosownie do Twojej wagi i sprawności nerek. W niektórych ośrodkach wykonuje się badania stężenia aminoglikozydów we krwi. Działania niepożądane są rzadkie, i tylko wyjątkowo zdarzają się poważne, gdy stężenie leku we krwi jest wysokie. Zazwyczaj ustępują po zaprzestaniu podawania antybiotyku. Co zdarza się częściej Następujące działania uboczne są częściej spotykane i występują podczas antybiotykoterapii lub wkrótce po niej. Zwykle ustępują one, gdy lek jest stosowany ostrożniej. - nudności lub wymioty, 17 - utrata łaknienia, mrowienie, dzwonienie lub brzęczenie w uszach, albo uczucie zatkania uszu, - zawroty głowy lub wrażenie ruchu, - bóle pleców. Nieco rzadziej - upośledzenie słuchu, - wzmożone pragnienie, - utrudniona koordynacja ruchów i zawroty głowy. Większość pacjentów jest z powodzeniem leczona aminoglikozydami i nie doświadcza działań niepożądanych. Czasami istnieje potrzeba podawania antybiotyku, na który pacjent miał wcześniej reakcję uczuleniową. Lekarz może wtedy zalecić odczulanie na lek. Odczulanie prowadzi się tuż przed rozpoczęciem kuracji wybranym antybiotykiem. Polega ono na kilkugodzinnym (3 - 4 godzin) podawaniu wzrastających dawek antybiotyku i obserwowaniu reakcji chorego. Leczenie antybiotykiem można rozpocząć jeżeli przez wszystkie godziny podawanie małych dawek leku u chorego nie wystąpiły żadne niepożądane reakcje. Odczulanie powtarza się przed każdą kolejną próbą podania leku. Warto zapamiętać: U chorych na mukowiscydozę stosunkowo często występują objawy uboczne lub uczulenia na antybiotyki. Objawy niepożądane występują zarówno po pierwszym, jak i kolejnym podaniu antybiotyku. Zanotuj swoje wątpliwości i poinformuj lekarza jeśli podejrzewasz wystąpienie u siebie działań ubocznych leków. W niektórych przypadkach uczulenia na antybiotyki istnieje możliwość odczulania. Opracowano na podstawie: Side effects/ reactions to antibiotics, Directorate of Respiratory Medicine, Adult Cystic Fibrosis Unit, Birmingham Heartlands and Solihull Cystic fibrosis in children and adults – The Leeds method of management MÓJ PIERWSZY POBYT W SZPITALU 16 wrzesień; mama zawołała mnie do kuchni. Powiedziała, że muszę jechać do Rabki do szpitala na tydzień lub dwa. Byłam zrozpaczona. Jeszcze nigdy nie zostałam tam dłużej niż jeden dzień. Na samą myśl o wkłuwaniu mi wenflonów i pobieraniu krwi zrobiło mi się niedobrze, jednak nie miałam wyjścia. Potwornie bolał mnie brzuch. Tego samego dnia, pod wieczór, tata z mamą zawieźli mnie do Rabki. Dostałam pokój tylko dla siebie, bo było bardzo mało dzieci. Nie był taki tragiczny. Dwa łóżka, stolik, krzesła, szafa. Zasnęłam koło północy. Rano obudziłam się o szóstej i zaczęłam czytać książkę. Dwie godziny później poszłam na śniadanie. Było dobre, natomiast od razu uznałam, że pani kucharka jest starą, wredną, babą, bo była dla nas bardzo niemiła. Po śniadaniu wszyscy mieli jakieś zabiegi poza mną. Przez jakiś czas, umierając z nudów, włóczyłam się po korytarzach. Chciałam wyjść na pole i pochodzić po terenie ośrodka, ale panie pielęgniarki powiedziały mi, że mogę siedzieć tylko na ławce przed ich oknem. To była niesamowicie dobijająca wiadomość. Po obiedzie poszliśmy całą grupą na spacer po Rabce. Poznałam wtedy bardzo fajną dziewczynę. Miała na imię Julita. Wieczór minął bardzo szybko. Grałam w ping-ponga, jadłam kolację, a potem czytałam książkę. Na następny dzień o piątej rano wpadła do mojego pokoju pielęgniarka i kazała mi zjeść węgiel. Smakował dziwnie, ale nawet fajnie. Na śniadanie prawie pobiegłam. Byłam tak głodna, że już nie mogłam wytrzymać. Kiedy wchodziłam na stołówkę, jakaś pani zatrzymała mnie i powiedziała, że nie wolno mi jeść. Idę na USG i mam czekać pół godziny na doktora pod jego gabinetem. Usiadłam i czekałam tak godzinę do wpół do dziesiątej, po czym wściekła poszłam do pokoju. O jedenastej przybiegła do mnie pani od świetlicy i wydarła się, że mnie wszędzie szuka, i że natychmiast mam iść na salę. Popatrzyłam na nią, po czym powiedziałam, że umieram z głodu i nie mam zamiaru nigdzie iść. Pani wyszła 18 oburzona a ja obróciłam się i usiadłam na łóżku. W końcu o dwunastej poszłam na USG. Badało mnie czterech doktorów, ale oczywiście uznali, że nie widzą przyczyny moich bólów brzucha. To było żałosne. Ja zdychałam z głodu przez dziesięć godzin, po to, żeby się nic nie dowiedzieć. Po południu wymknęłam się z budynku i poszłam się przejść. Na szczęście nikt nie zauważył mojej nieobecności. Kiedy wróciłam poszłam do doktora i powiedziałam, że nie mam zamiaru chodzić do szkoły, że to tylko tydzień i na pewno przez ten czas nie zgłupieję. Doktor się zgodził. Po kolacji uznałam, że jestem tak zmęczona, że należałoby pójść spać. Wstałam o siódmej rano w doskonałym humorze. Stanęłam przed oknem i stwierdziłam, że roztacza się przede mną wspaniały widok. Pełno drzew ze złotymi i czerwonymi liśćmi, między nimi alejki, a na końcu ogródek skalny. Po tej interesującej obserwacji przyrody, poszłam się umyć. Łazienki były załamujące, aż strach do nich wejść, że się czymś człowiek zarazi, niestety nie było wyboru. Śniadanie zjadłam na szczęście bez przeszkód. Potem robiłam różyczki z materiału, który dała mi jakaś sympatyczna pani, a później wszyscy, w tym ja, poszli do sklepu i na stadion, bo właśnie rozgrywały się jakieś zawody w bieganiu dzieci. Po dwóch godzinach wróciliśmy do ośrodka. Od razu zmyłam się do pokoju. Znudziło mi się towarzystwo. Poza Julitą były tam same małe dzieci. Jakiś chłopiec zapragnął pokazać mi drzwi do kostnicy, więc po godzinnych namowach zgodziłam się. W tych drzwiach nie było nic interesującego, ale nie chcę być niemiłą,: udawałam ogromne zaciekawienie. Otworzyłam oczy, spojrzałam na zegarek, po czym stwierdziłam, że jest dopiero szósta. Chciałam jeszcze zasnąć, ale za oknom coś strasznie hałasowało. Wstałam i wyjrzałam na pole. Od razu zorientowałam się, co jest przyczyną owego hałasu. Jakiś ogromny tir próbował zaparkować na bardzo małym, jak dla niego, parkingu. Nagle drzwi do mojego pokoju otworzyły się i wpadły trzy pielęgniarki. Odepchnąwszy mnie od okna, zaczęły ożywioną rozmowę na temat tego, jak bardzo chciałyby prowadzić taki duży samochód. Po krótkim namyśle doszłam do wniosku, że są one trochę nienormalne, ale w gruncie rzeczy całkiem sympatyczne. Pogoda była piękna. Strasznie chciałam iść na spacer, ale niestety nie wolno mi było. Ponieważ skończyłam wszystkie książki, jakie ze sobą przywiozłam, poszłam do świetlicy i pożyczyłam stamtąd dwie. Nic ciekawego się nie działo. Po śniadaniu przyjechał odwiedzić mnie mój kolega Sebastian. Bardzo się ucieszyłam, bo przez ostatnie parę dni prawie z nikim nie rozmawiałam. O trzeciej po południu, jak zwykle zrobiłam inhalację, a po dwóch godzina poszłam na drenaż. Właściwie nie wiem, po co oni mnie tam klepali, skoro i tak nigdy nic nie wykaszliwałam. Po dwudziestej zadzwoniła do mnie mama. Powiedziała, że jak dobrze pójdzie to wrócę do domu pojutrze. Szczęśliwa zanurzyłam się w książce, Następnego dnia wszystko odbywało się tak samo jak wcześniej. Poszłam na śniadanie, potem snułam się po korytarzach, czytałam książki. Po południu zjadłam obiad, zrobiłam inhalację, udałam się na drenaż, a potem zaczęłam pakować. Już nie mogłam doczekać się powrotu do domu Po kolacji mama zadzwoniła jeszcze raz i powiedziała, że przyjedzie po mnie jutro rano. Zaraz po telefonie poszłam do pokoju i zasnęłam. Wczesnym rankiem przyjechała po mnie mama. Pożegnałam się ze wszystkimi, wsiadłam do samochodu i pojechałam do domu. Doszłam do wniosku, że w szpitalu wcale nie jest tak źle, jak mi się wydawało. Może czasem jest nudno, ale to tylko chwilami, zaraz znajduje się jakieś fajne zajęcie i zapomina o nudzie. Można poznać fajnych ludzi, a panie pielęgniarki wcale nie są takie niemiłe. Teraz, kiedy będę musiała jechać do szpitala na kilka dni, nie będę taka zrozpaczona, bo wiem, że nie jest w nim tak 19 źle. Trzeba tylko wziąć duży zapas książek do czytania. Besik hihi 20 TURNUS REHABILITACYJNY CHŁOPY 2004 Parę schodków w górę i już je widzę .......... . Morze. Szare, niebieskie, zielone, obsypane ciepłym piaskiem. Cisza i wiatr. Czekam na pierwsze powitania. Czy wszystko się uda ? Czy będzie miło, przyjemnie, radośnie i niesamowicie ? Pierwszy turnus rehabilitacyjny organizowany przez Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą. Kilkadziesiąt osób – dzieci i rodziców wypoczywa i nabiera sił w Chłopach nad morzem. Niektórzy znają się od lat – nie raz już spędzali razem wakacje. Witają się jak starzy znajomi. Od razu jest o czym pogadać. Rodzice trochę zdziwieni, że dzieci tak urosły przez ten rok, że właściwie nie wyglądają jak „dzieci”. Inni, chociaż widzą się po raz pierwszy, przecież należą do naszej „rodziny”, a to ułatwia szybkie poznanie się. Szkoda marnować czas, to przecież tylko czternaście wspólnych dni. Zaczynamy od wielkiego smażenia się na plaży. Na południu Polski – ulewy i zagrożenie powodziami. W Chłopach – piękna pogoda. Słoneczko jakby specjalnie dla nas zamówione, wie, że czekaliśmy na nie cały rok i nie może teraz zawieść. Opiekę nad dziećmi sprawuje doktor Andrzej Pogorzelski. Dojeżdża z lekkim poślizgiem – po drodze „tylko” dwie awarie samochodu , małe holowanie – podróż z Rabki nad morze zajmuje mu około półtorej doby (!). Ale trudy podróży zostaną wynagrodzone – zdrowie dzieciom dopisuje. Poza uczuleniami i raną po uderzeniu kamyczkiem, choroby nas omijają. PTWM, Doktor, rodzice zadbali wcześniej, aby dzieciom sprawić jak najwięcej radości. Są więc prezenty ale i przede wszystkim leki dla dzieci. Nagrody w konkursach i pamiątki na pożegnanie. No i wycieczki. Pierwsza – na wyspę Bornholm. Najpierw dłuuuga podróż katamaranem. 100 km po otwartym morzu. Część osób śpi, młodzież wypatruje lądu. Jest ! Szybka kontrola paszportowa i już jedziemy autokarem do Jobolandu. Joboland to duży park z wieloma atrakcjami – są tam i baseny ze zjeżdżalniami (nawet mamy pokusiły się o zjazd „rwącą rzeką”), zamek, tor wyścigowy, staw z łódkami, mini zoo i wiele innych miejsc przeznaczonych do zabawy. Wielojęzyczni turyści wesoło spędzają czas. Sztywną na początku atmosferę rozładowuje Kamil wzbudzając sensację niecodziennym zjazdem łódką do wody, która nie chce normalnie zjechać, tylko wyczynia jakieś dziwnie flegmatyczne ruchy, to wciągając Kamila na górę, to znów powolutku zanurzając dziób w wodzie, zamiast jak należy wyciągnąć Kamila na górę i siłą bezwładności spuścić do wody. Rozbawieni ruszamy na podbój parku. Tylko dwie mamy w żaden sposób nie udaje się odciągnąć od jedzenia- spędzają cały dzień przy stoliku wcinając kanapki (smacznego!). Pełni wrażeń i lekko wykończeni docieramy do domu wczasowego przed północą. Druga wycieczka odbyła się do Kołobrzegu a trzecia do Aqua Parku w Darłówku. Czas płynie szybko- rozmowy, jak zwykle o mukowiscydozie, szkolenia ( zgadnijcie na jaki temat ?), wymiana doświadczeń. Wszyscy pokazują swoje inhalatory – który właściwie jest najlepszy ? . Co lepsze – nauka w szkole czy nauczanie indywidualne? Tata Filipa poleca kwiat głogu. Marta pokazuje udoskonalony przez siebie nebulizator. Sto pytań do Doktora. I mecze siatkówki, konkurs zamków z piasku (niektóre budowle wręcz wzbudzały sensację na plaży), tenisa stołowego, grill, spacery brzegiem morza. Rehabilitacja dzieci i rodziców. Nowe przyjaźnie i te trwające od lat. Pyszny jak zwykle placek od Babci Asi (dziękujemy!). Co by tu zrobić, żeby nie było jesieni, zimy i wiosny – tylko wciąż i wciąż lato w Chłopach, mamo ? - pyta moja córka. Zatrzymajmy lato we wspomnieniach i zdjęciach. Do zobaczenia za rok ! 21 Za pomoc w zorganizowaniu rehabilitacyjnego dziękujemy : • Henrykowi Karasiowi, • Annie Kobyłeckiej • Danucie Sajdok • Wojciechowi Rostockiemu turnusu Firmom : • Fundacja Energetyka dla Polski Południowej • Wavin Metalplast-Buk • Medagro • Apteka Leków Gotowych „Witaminka” 22 DZIAŁALNOŚĆ ZARZĄDU GŁÓWNEGO POLSKIEGO TOWARZYSTWA WALKI Z MUKOWISCYDOZĄ II półrocze 2002 - I półrocze 2004 Liczba członków naszego Towarzystwa jest zmienna. Obecnie (stan na 25 sierpnia 2004 r.) mamy 714 członków : w tym w Oddziale Terenowym w Gdańsku – 73, a w Oddziale Terenowym w Poznaniu – 84. Posiedzenia ZG odbywały się zgodnie z zapisami Statutu. W mijającej kadencji odbyło się 5 posiedzeń podczas których podjęto 23 uchwały. W czasie posiedzeń poruszane były najważniejsze sprawy związane z działalnością Towarzystwa. Zarząd Główny (wybrany w 2002 r.) zwołał na 29 maja 2004 r. Nadzwyczajne Walne Zebranie Członków Towarzystwa dla rozpatrzenia wniosków o: rejestrację Towarzystwa jako Organizacji Pożytku Publicznego; zmian w statucie; uregulowania zasad funkcjonowania subkont chorych; dokonania zmian we władzach Towarzystwa; uregulowania zasad pracy Komisji Rewizyjnych oraz budowę Centrum Leczenia i Rehabilitacji Mukowiscydozy w Rabce. Przewodnicząca Zebrania, którą została wybrana pani Dorota Hedwig, przedstawiła sprawozdanie finansowe przygotowane przez Główną Księgową - Zofię Książek w oparciu o dokumenty finansowo-księgowe oraz sprawozdanie merytoryczne przygotowane przez Sekretarza – Teresę Rak. Sprawozdanie Głównej Komisji Rewizyjnej przedstawił jej przewodniczący – Mariusz Maślankowski. Informujemy, że w okresie sprawozdawczym, tj. II połowa 2002 r. – I kwartał 2004 r., przyjęliśmy składki członkowskie na kwotę 7040,00 zł co oznacza, że w tym okresie 352 osoby spełniły obowiązek wynikający z przynależności do Towarzystwa. Analizując dalej tę kwestię proszę o zwrócenie uwagi jak znikoma liczba członków aktywnie wspiera działalność Towarzystwa. Zdecydowana większość chyba zapomniała o swoim obowiązku i pamięta jedynie o prawach. Przyjęliśmy dary w naturze na wartość: 34835,25 zł i rozdaliśmy je nieodpłatnie członkom PTWM. Darami tymi były: odzież, obuwie oraz leki. Te ostatnie otrzymaliśmy od Stowarzyszenia Pomocy Obywatelskiej im. Anny Fiszerowej z Krakowa. Aby zabezpieczyć środki finansowe na działalność, wystąpiliśmy m.in. do Sądów Okręgowych o kierowanie na rzecz Towarzystwa nawiązek. Na ten apel odpowiedziały nieliczne Sądy przesyłając nam tytuły wykonawcze na kwotę 7250 zł. Największą bolączką byłego Zarządu Głównego Towarzystwa był fakt coraz powszechniejszego niestosowania się chorych do zaleceń lekarskich w części dotyczącej stosowania leków. Sytuacja ta była i jest nadal ściśle związana z pogarszającą się kondycją finansową naszych rodzin. Coraz częściej większość rodzin z dzieckiem chorym na mukowiscydozę, staje na co dzień przed trudnym wyborem - który lek kupić! Ponieważ Ministerstwo Zdrowia jest nadal głuche na nasze wystąpienia w sprawie pilnej i wnikliwej analizy leków dotychczas umieszczonych w wykazie leków refundowanych w leczeniu mukowiscydozy, nasz zarząd skoncentrował się, bardziej niż dotychczas, na zabieganiu o środki finansowe na refundację leków najdroższych. Od 2002 r. rozpoczęliśmy kierowanie pomocy finansowej do osób przewlekle stosujących leki najdroższe (Colistin, Biliepar czy Sumamed). Zgodnie z uchwałą ZG dokładał wszelkich starań aby dotrzeć z pomocą w pierwszej kolejności do rodzin najbardziej obciążonych wysokimi wydatkami. Nasza pomoc, jak do tej pory dotarła do 118 chorych a jej wysokość to kwota 44 475,87 zł. Środki finansowe na realizację tego zadania zdobyliśmy dzięki ofiarnej pomocy zespołu MEGRO 2, komisji charytatywnej AGORY i ofiarności jednorazowych sponsorów. 23 Należy podkreślić, że coraz więcej członków Towarzystwa korzysta z udostępnienia nr rachunku Towarzystwa w celu gromadzenia pieniędzy na leki czy sprzęt rehabilitacyjny. Każdemu kto o to poprosi Zarząd Główny otwiera subkonto. Pracownicy sekretariatu udzielają wskazówek co zrobić aby mieć jak największą szansę na zdobycie środków finansowych. W chwili obecnej sekretariat ZG bezpłatnie obsługuje 59 subkont dla chorych. Za prowadzenie tych kont nie pobieramy żadnych prowizji, więc kwota darowizny jest w całości księgowana dla właściwego chorego. Ułatwia to chorym, w znaczny sposób, stosowanie zaleconych leków oraz zakup tak drogiego sprzętu jak koncentrator tlenu. Każdy, kto potrzebuje tej formy pomocy może w każdej chwili zwrócić się do sekretariatu ZG. należy podkreślić iż wymagamy od osoby posiadającej subkonto aby rzetelnie informowała potencjalnych darczyńców o celu gromadzenia środków i aktualnych potrzebach chorego. Pieniądze wpływające na subkonto chorego można wykorzystać przedkładając oryginał faktury zakupu leków bądź sprzętu. Dla regulacji zasad funkcjonowania subkont poprzedni ZG opracował specjalny regulamin a Walne Zebranie podjęło uchwałę o jego zatwierdzeniu i od tego momentu jest podstawowym dokumentem regulującym zasady funkcjonowania subkont naszych członków. Pozwalamy sobie szczegółowo opisać, krok po kroku, co należy zrobić aby skorzystać z tej formy pomocy Towarzystwa. Członek Towarzystwa składa pisemny wniosek o otwarcie subkonta w którym określa cel gromadzenia środków finansowych. W odpowiedzi na wniosek otrzymuje Regulamin podpisany przez właściwe osoby ze strony Towarzystwa, Z chwilą podpisania wniosku przez wnioskodawcę i po przekazaniu go do sekretariatu PTWM otwierane jest subkonto. Towarzystwo przekazuje wnioskodawcy pismo, w liczbie 30 sztuk, informujące o danych adresowych chorego, celu gromadzenia środków, istocie mukowiscydozy oraz o numerze konta i konieczności umieszczania przez wpłacającego właściwego dopisku w tytule wpłaty. Informację o wysokości posiadanych środków można uzyskać telefonicznie lub przez Internet po otrzymaniu indywidualnego identyfikatora oraz hasła dostępu. ZG dysponuje obecnie 8 koncentratorami tlenu, które są w ciągłej eksploatacji – korzystają z nich wyłącznie nasi chorzy oczywiście bezpłatnie. Wypożyczający podpisują umowę użyczenia, która określa zasady użyczenia. Prosimy o przestrzeganie warunków umowy i zaleceń producenta oraz dbałość o użyczony sprzęt aby mógł służyć jak najdłużej. Ściśle współpracujemy z Instytutem Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce, zabiegając o dary rzeczowe, ponosząc koszty szkolenia personelu oraz partycypując w podnoszeniu standardu ośrodka. W drugiej połowie 2002 roku była to kwota 12 892,63 zł, w roku 2003 - 51 649,21 zł (z czego na remont sali bronchoskopowej 6.373,- zł) oraz 29 792,29 zł w roku 2004 do dnia 31 sierpnia. Nadal poszukujemy wsparcia finansowego dla Instytutu na prace remontowe w Klinice Bronchologii i Mukowiscydozy. W roku 2003 (urzędujący wówczas) ZG podjął uchwałę o konieczności wzięcia na barki członków Towarzystwa ciężaru budowy Centrum Leczenia i Rehabilitacji Mukowiscydozy albo partycypowania w kapitalny remont budynku Kliniki Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabce. Jest sprawą oczywistą, że tylko wspólnymi siłami przy życzliwym wsparciu szerokich kręgów społeczeństwa możemy ufundować chorym dzieciom godne warunki leczenia. Jest to wielkie wyzwanie i mamy nadzieję, że każdy komu zależy na dalszym leczeniu chorych na mukowiscydozę w Rabce pomoże w zrealizowaniu tego projektu. Zabiegamy o wprowadzenie na listę leków refundowanych chorym na mukowiscydozę kolistyny i kwasu ursodezoksycholowego 24 oraz ponowne umieszczenie Kreonu 10 00 i Mistabronu. Nasze pisma kierowane do Ministra Zdrowia, były wspierane przez Polską Grupę Roboczą Mukowiscydozy . W latach ubiegłych pomagaliśmy Świętemu Mikołajowi aby miał czym obdarować pacjentów rabczańskiej Kliniki. Obecny Zarząd podjął uchwałę o zaprzestaniu tej tradycji. W styczniu 2003 r. pacjenci Kliniki Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabce obejrzeli jasełka, a w dniu 2 lutego 2003 r. cała Klinika rozbrzmiewała kolędami i muzyką w wykonaniu zespołu MEGRO 2. Koncert w Klinice był równocześnie podsumowaniem akcji tego zespołu p.t. „Kolędnicy wędrownicy idą z darem serca”. Akcja to: nagranie i wydanie płyty kompaktowej, koncertowanie oraz kwestowanie, a wszystko z myślą o chorych na mukowiscydozę. Zespół ten również w roku 2003 uprzyjemnił nam czas przy ognisku zorganizowanym w ramach corocznej konferencji a w roku 2004 uświetnił uroczystą Mszę św. odprawioną w intencji chorych na mukowiscydozę na inaugurację spartakiady i konferencji. Dzięki poświęceniu zespołu MEGRO 2 i jego opiekunów (artystycznych i duchowych) zorganizowaliśmy zbiórki na rzecz naszych chorych w parafiach kościoła rzymskokatolickiego w Oświęcimiu, Krynicy, Rabce, Dąbrowie Górniczej, Sosnowcu, Raciborzu oraz w Tyliczu. Planowane są dalsze tego typu akcje. Pierwsze 2400 EUR na utworzenie Polskiego Centrum Leczenia i Rehabilitacji Mukowiscydozy wpłaciło MEGRO 2 jako finansowy efekt wyjazdu do Niemiec. W roku bieżącym w styczniu zorganizowaliśmy pacjentom Kliniki Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabce wycieczkę do kopalni soli w Wieliczce. Nasze Towarzystwo pokryło koszt wynajmu autokaru, ubezpieczenia oraz obiadu a PFRON O/Małopolski opłacił biletu wstępu. Z wycieczki skorzystało 28 osób. dzisiejszy nie mamy informacji czy został pozytywnie rozpatrzony. Zorganizowaliśmy turnus rehabilitacyjny dla rodzin z chorymi na mukowiscydozę w Chłopach w terminie 29 lipca – 11 sierpnia 2004 r. W turnusie uczestniczyło 50 osób (informacja z turnusu w odrębnym artykule). Poza wymienionymi wyżej działaniami, propagowaliśmy istotę choroby, problemy chorych na mukowiscydozę w mediach (konferencje prasowe, programy w telewizyjne), podczas spotkań z posłami i lekarzami. W roku 2004 zawarliśmy umowę z PFRON o dofinansowaniu wydania jednego numeru naszego biuletynu. Stosowny wniosek, na rok przyszły został złożony, ale na dzień 25 ŚWIATOWA KONFERENCJA MUKOWISCYDOZY W dniach od 11 do 13 czerwca 2004 r. odbyła się kolejna, już 27 konferencja „Cystci Fibrosis Worldwide Conference”. Jest to spotkanie, a zarazem szkolenie, przeznaczone dla Towarzystw zrzeszających rodziców i opiekunów dzieci chorych na mukowiscydozę oraz chorych dorosłych z całego świata. Ruch mukowiscydozy jest na świecie bardzo prężny i we wszystkich państwach wysokorozwiniętych, jak również w wielu biedniejszych, rodziny dotknięte tą chorobą zrzeszają się, by walczyć z przeciwnościami losu razem. Raz w roku przedstawiciele tych organizacji spotykają się w jednym miejscu, aby podzielić się zdobytymi doświadczeniami. W roku 2004 konferencja odbyła się w Międzynarodowym Centrum Konferencyjnym w Birmingham, w Wielkiej Brytanii. Niestety od wielu lat, ze względów finansowych, nie uczestniczyli w tej konferencji przedstawiciele Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą. Dzięki pomocy Włoskiej Organizacji LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS, Milano, Italy), PTWM mogło w tym roku wysłać swojego przedstawiciela. Uczestnictwo w spotkaniu dało możliwość przedstawienia na arenie międzynarodowej trudnej sytuacji polskich chorych na mukowiscydozę, problemów z jakimi się borykamy i zwrócenia na te problemy międzynarodowej uwagi. Mogliśmy również zapoznać się z doświadczeniami innych państw w walce z mukowiscydozą. Równocześnie, ponieważ w 2003 r. wyodrębniła się organizacja europejska CFE, w tym samy terminie odbyło się też spokanie przedstawicieli państw europejskich, w którym również uczestniczył nasz przedstawiciel. Mamy nadzieję, że wiedza pozyskana na tych spotkaniach, jak i zawarte kontakty, będą procentować w przyszłej pracy PTWM. 26 ZADECYDUJ O WŁASNYM PODATKU Przekaż 1% Polskiemu Towarzystwu Walki z Mukowiscydozą. W roku 2005 każdy podatnik ma możliwość przekazania 1% swojego podatku wybranej przez siebie organizacji pożytku publicznego. Możliwość taką dają przepisy ustawy o działalności pożytku publicznego i wolontariacie oraz ustawa o podatku dochodowym od osób fizycznych. W dniu 19 października 2004 r. Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą zostało zarejestrowane jako organizacja pożytku publicznego. Teraz zwracamy się do Państwa z serdeczną prośbą o wsparcie naszej działalności oraz o rozpropagowanie takiej możliwości wśród członków rodziny i znajomych. PTWM środki pozyskane z odpisu podatkowego przeznaczy na pomoc chorym na mukowiscydozę. Zakres pomocy będzie w bardzo dużym stopniu zależał od ilości i wielkości wpłat. Jeżeli zdecydują się Państwo przekazać nam pieniądze ze swojego podatku za rok 2004, będziemy mogli rozszerzyć działalność i skuteczniej pomagać chorym na mukowiscydozę w Polsce. Każdy podatnik składający PIT (36 i 37) może przeznaczyć 1% wyliczonego podatku dla PTWM. Dokonując wpłaty 1% podatku na rzecz Towarzystwa decydujemy gdzie są kierowane nasze pieniądze. Podatek i tak musimy zapłacić, ale możemy wpłynąć na sposób wykorzystania jego części. Apelujemy aby wszystkie rodziny w których żyją chorzy na mukowiscydozę podjęły się rozpowszechniania tej informacji wśród swoich najbliższych (rodzina, znajomi), ale również w zakładach pracy czy lokalnych biurach obrachunkowych. Ci z Was, którzy są podatnikami podatku dochodowego od osób fizycznych powinni czuć się wręcz zobligowani do przekazania swojej części podatku, na konto Towarzystwa. Od aktywności wszystkich członków Towarzystwa zależy jakimi środkami będziemy dysponowali, a tym samym z jaką pomocą przyjdziemy do Waszych rodzin. Przypominamy i apelujemy o działanie dla wspólnego dobra. Pamiętajcie, im większą grupę znajomych przekonacie, że warto wspomóc działalność naszego Towarzystwa, tym łatwiej i szybciej sami odczujecie naszą pomoc dla siebie i swoich dzieci. Dla ułatwienia przygotowaliśmy i załączyliśmy do niniejszego biuletynu gotowe druki wpłaty pozostawiając jedynie do wypełnienia dane osoby wpłacającej oraz kwotę. Jak przekazać 1% swojego podatku dochodowego na rzecz PTWM? Wypełnij roczne zeznanie podatkowe PIT36 lub PIT-37 obliczając jaką kwotę stanowi 1% Twojego należnego podatku; podaj wartość 1% w pełnych złotych, odrzucając grosze. Wpłać na nasze konto w banku lub na poczcie, kwotę równą 1% należnego podatku: Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą PKO BP S.A. 49 1020 3466 0000 9302 0002 3473 z dopiskiem walka o oddech W tytule wpłaty napisz: 1% dla OPP Wpłata powinna być dokonana do 30 kwietnia 2005 roku. Ważne: wpłaty dokonywane w PKO BP S.A. są wolne od opłaty za przelew na podstawie umowy podpisanej z bankiem – trzeba o tym fakcie poinformować pracownika banku. Złóż w urzędzie skarbowym wypełnione zeznanie podatkowe w celu uzyskania zwrotu. Dowód wpłaty zachowaj wraz z kopią PIT36 lub 37 przez okres 5 lat. 27 Paw Marzenia – dumny paw o ażurowym ogonie w którym każde z oczek to niespełnione pragnienie Poraniona stopa przywołała bliznę Aniołom gwoździe ranią skrzydła koty boją się deszczu *** W piekle ludzie leżą na piasku jak foki wygrzewają się w nieprawości ich oczy – strach przed zmrokiem ich mordki – szyba piwniczna Zasłonięte usta skrępowane ciała za karę nie mają nawet płetw łapy w bezruchu sierść falująca Co to jest w obliczu wspomnień Sny o Sacharze w kałużach odbite sny o Sacharze *** Kto dowiedzie że Bóg nie jest kobietą Żebro Adama obojczykiem Ewy Ciemność jasnością Nie będzie mędrcem tylko Bogiem Ból Tam, gdzie lękają się stąpać anioły weszłaś ty Zimna stopa napotkała gwóźdź 28
