Rak jelita grubego w Internecie

diagnostyka laboratoryjna Journal of Laboratory Diagnostics
2009 • Volume 45 • Number 4 • 333-334
Diagnostyka laboratoryjna w Internecie • Diagnostics on the Internet
Rak jelita grubego w Internecie
Rak jelita grubego jest w Polsce na drugim miejscu wśród
przyczyn zgonów na nowotwory złośliwe. Zachorowalność
na ten typ nowotworu wzrosła dwukrotnie w ciągu ostatnich
20 lat. Najczęściej występuje on u osób w podeszłym wieku,
ze szczytem zachorowań około 75-85 lat. Około 10% przypadków wykazuje predyspozycję dziedziczną do zachorowania, w tej grupie 80% nosicieli mutacji genów MSH2 lub
MLH1 zachoruje na raka jelita grubego lub innych narządów
jamy brzusznej w stosunkowo wczesnym wieku (około 50
lat). Oczywiście diagnostyka genetyczna jest w naszym
kraju jeszcze mało popularna i, rzecz jasna, nie stanowi
podstawowego elementu w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Jakie informacje znajdziemy, chcąc uzupełnić
naszą wiedzę, wykorzystując podstawowe narzędzie, jakim
jest Internet?
Wpisując hasło „rak jelita grubego”, znajdziemy około 54000
wyników. Z dużą przyjemnością mogę stwierdzić, że nawet
w Wikipedii znajdziemy interesujące dane. Załączony spis
treści po wybraniu odpowiedniej pozycji poprowadzi nas do
podstawowych danych, przedstawionych w sposób spójny
i przejrzysty. Epidemiologia opisana w pozycji jest mocno
niepokojąca. Jak wspomniałem w części wstępnej w Polsce
rak jelita grubego jest na 2. miejscu wśród przyczyn zgonów na nowotwory złośliwe. Zachorowalność zaś wynosi
15/100000/rok dla kobiet; 25/100000/rok dla mężczyzn
(dane z 2002). Ciekawie przedstawiono etiopatogenezę. Tu
znajdziemy elementy genetyki zarówno dla raków sporadycznych, jak i dziedzicznych. Wśród badań laboratoryjnych
wymieniono morfologię krwi obwodowej (niedokrwistość niedobarwliwa), antygen karcinoembronalny (CEA) oraz test na
obecność krwi utajonej w kale. Wśród badań przesiewowych
podkreślono znaczenie wykrywania krwi utajonej w kale
(szczególnie w profilaktyce wtórnej), badań endoskopowych
oraz Tumor M2-PK. Oznaczenie to po wybraniu przeniesie
nas do strony opisującej marker. Tumor M2-PK, czyli di-
meryczna forma izoenzymu kinazy pirogronianowej,
jest kluczowym enzymem biorącym udział w procesie
metabolizmu komórek rakowych. Testy analityczne na
jego obecność w kale i osoczu umożliwiają wykrycie
raka jelita grubego oraz są stosowane w diagnostyce
uzupełniającej innych typów nowotworu. Czułość testu w wykrywaniu raka jelita grubego opisywana jest
na poziomie 73-97%. Tumor M2-PK nie jest jednak
markerem swoistym dla określonego organu. Dane
przedstawione w Wikipedii poparte są licznymi pozycjami piśmiennictwa. Wydaje się, że jako źródło podstawowych informacji strona jest godna polecenia.
Na stronie http://www.biomedical.pl/zdrowie/rakjelita-grubego-zapobieganie-objawy-przyczyny-365.
html zamieszczono wywiad z dr Mirosławą Gałęcką.
W wywiadzie znalazło się stwierdzenie, że gdy „Czujesz się wspaniale, masz dobry apetyt i dopiero 50 lat...
W takim razie masz typowe objawy raka jelita grubego.” Zdanie zaczerpnięto z amerykańskiej kampanii,
uświadamiającej problem nowotworu jelita. Dr Gałęcka podkreśla również znaczenie M2-PK jako parametru diagnostycznego również w stanach przedrakowych. Wartości dodatnie uzyskiwane są również
w przypadku polipów, głównie o wielkości około 1 cm.
Wybierając pozycję http://www.puo.pl/pdf/rak_jelita_grubego.pdf, uzyskamy dostęp do pracy zatytułowanej
„Rak jelita grubego” pod redakcją Marka P. Nowackiego.
W pracy, stanowiącej niemal monografię, przedstawiono
w kompleksowej formie dane dotyczące choroby. Zamieszczone zostały wytyczne dotyczące tak rozpoznawania, jak
i leczenia, a także postępowania po zakończeniu leczenia.
Znajdziemy tu również dane dotyczące uwarunkowań dziedzicznych. Jak zawsze w przypadkach takich uwarunkowań
konieczny jest dobrze zebrany wywiad rodzinny. Dziedziczny
charakter choroby może być uznany za wysoce prawdopodobny, gdy raka jelita grubego rozpoznano u kilku krewnych
w przynajmniej dwóch kolejnych pokoleniach, nowotwór
został rozpoznany bez obciążającego wywiadu rodzinnego,
przed 40. rokiem życia, czy też w przypadkach z metachronicznymi zachorowaniami na raka jelita grubego i inne typy
nowotworów (rak trzonu macicy). Zespoły uwarunkowane
przez znane geny predyspozycji to: HNPCC – zespół Lyncha; FAP gruczolakowa ta polipowatość rodzinna oraz inne.
Przyczyną HNPCC są mutacje genów MSH2 (HNPCC1)
i MLH1 (HNPCC2). W rodzinach, w których stwierdzono nosicielstwo mutacji obok wysokiego ryzyka zachorowania na
raka jelita grubego istnieje podwyższone ryzyko nowotworów o innej lokalizacji. Obok wspomnianego powyżej raka
trzonu macicy obserwuje się nowotwory: rak żołądka, jelita
cienkiego, nerki i górnych dróg moczowych czy jajnika. Wykonanie badań u osób z rodzin obciążonych pozwala wdro333
Rak jelita grubego w Internecie
żyć postępowanie profilaktyczno-diagnostyczne, a także
zwolnić z niego osoby, które nie odziedziczyły mutacji. Przyczyną wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, sięgającego niemal 100%, w zespole gruczolakowatej
polipowatości rodzinnej są mutacje genu APC. U wszystkich
nosicieli mutacji powinno się wykonywać co roku badania
endoskopowe. Badania należy rozpocząć we wczesnym
wieku młodzieńczym. We wszystkich przypadkach wykrycia
mutacji styl życia powinien ulec modyfikacji, zaniechanie palenia papierosów, zmiana diety na zawierającą duże ilości
błonnika i o niskim stopniu przetworzenia. Pozycja przedstawia również liczne pozycje piśmiennictwa.
Na stronie http://www.termedia.pl/magazine.php?ma-
gazine_id=41&article_id=13805&magazine_subpage=FULL_TEXT zamieszczono opis przypadku kobiety w
ciąży pod tytułem Rak jelita grubego w przebiegu ciąży
- problemy diagnostyczne i terapeutyczne, autorstwa:
Michał Korzon, Wojciech Grzybowski, Małgorzata
Świątkowska-Freund, Krzysztof Preis. Autorzy podkreślają, że rak jelita grubego u młodych kobiet występuje rzadko. Pierwszy opis raka w przebiegu ciąży pochodzi z 1928 roku i został przedstawiony przez Eversa.
Dotychczas przedstawiono w piśmiennictwie jedynie
kilka takich przypadków. Należy jednak zwrócić uwagę, że obecnie w ciążę zachodzą starsze kobiety. Ciąża może maskować rozwój choroby i być przyczyną
trudności diagnostycznych, chociażby ze względu na
ograniczenia stosowania badań radiologicznych. Również leczenie jest utrudnione. W przypadku opisanym
w artykule zarówno ciąża, jak i leczenie zostało zakończone sukcesem. Pomimo, iż publikację zamieszczono w
„Przeglądzie Gastrologicznym” 6/2009 autorzy nie podają wykorzystania wymienionych wyżej parametrów
takich jak M2-PK. Pomimo iż u ciężarnej kobiety stwierdzono (na bazie wywiadu) krwiste stolce i dolegliwości,
które mogły odpowiadać klinice raka jelita grubego,
a wykonane badania endoskopowe potwierdziły obecność guza, nie mogę się jednak oprzeć wrażeniu, że
proces diagnostyczny nie był pełny ze strony diagnostyki laboratoryjnej, ze szczególnym uwzględnieniem
wcześniejszego pobytu w szpitalu z powodu nasilonych bólów w podbrzuszu. Autorzy podają, że wywiad
rodzinny był negatywny. Nie wykonano jednak badań
w obszarze przytaczanych powyżej badań genetycznych. Gratulując pomyślnego zakończenia ciąży oraz
efektów leczenia raka jelita grubego mam wrażenie,
że możliwości diagnostyczne nie są dla klinicystów
w pełni dostępne.
Odnosząc się do ostatnich zdań poprzedniego akapitu, pragnę podkreślić olbrzymią rolę świadomego diagnosty laboratoryjnego i laboratorium we współpracy
z klinicystami. To właśnie z laboratorium powinna wychodzić informacja o nowych możliwościach diagnozowania i monitorowania skuteczności leczenia określonych chorób.
Pragnę serdecznie podziękować mojemu koledze pracującemu w Synevo Polska, Dr. Arturowi Barczykowi,
jednemu z sześćdziesięciu specjalistów genetyków
w Polsce za zainspirowanie mnie do podjęcia tematu raka jelita grubego. Dzięki dr. Barczykowi uzyskałem również dostęp do artykułu zamieszczonego
w „European Journal of Human Genetics” (2009), 17,
629-635, gdzie Stuart G. Reeves i współautorzy opisują związek pomiędzy mutacją MTHFR 677 C>T i 1298
A>C z HNPCC. Pragnę wspomnieć, że o mutacji MTHFR
wspominaliśmy przy okazji opisu zaburzeń genetycznych w trombofilii.
Jak przedstawia ostatni akapit przed nami jeszcze
wiele nowych odkryć w obszarze genetyki człowieka,
również z uwzględnieniem genetyki nowotworów.
Obecnie już kilka laboratoriów prowadzi badania genetyczne w Polsce. Można się więc spodziewać, że
w programach profilaktycznych, może również współfinansowanych przez NFZ, czy MZ ten obszar diagnostyki laboratoryjnej zostanie uwzględniony. Pragnę
również zaznaczyć, że z pełną świadomością przeglądałem strony polskojęzyczne. Ostatnie odkrycia
w zakresie paleontologii potwierdzają wysoką pozycję
polskiej nauki na świecie.
(Andrzej Marszałek)
334