Cystowaty obrzęk plamki w przebiegu zespołu ushera u rodzeństwa

Magazyn Lekarza Okulisty 3 (3) 2009
lek. med. Magdalena Smużyńska
dr n. med. Ewa Pieczara1
prof. dr hab. n. med. Maria Formińska-Kapuścik1, 2
dr n. med. Maria Żejmo1
dr n. med. Katarzyna Makowiecka1, 3
lek. med. Paweł Banasiak1
1
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 5
Śląskiego UM w Katowicach
2
Klinika Okulistyki Dziecięcej Katedry Okulistyki
Śląskiego UM w Katowicach
kierownik: prof. dr hab. n. med. Maria Formińska-Kapuścik
3
Klinika Okulistyczna Katedry Okulistyki
Śląskiego UM w Katowicach
kierownik: prof. dr hab. n. med. Wanda Romaniuk
1
Cystowaty obrzęk plamki w przebiegu zespołu Ushera
u rodzeństwa – opis przypadku
Cystoid Macular oedema in the course of Usher
syndrome in sibling – a case report
Słowa kluczowe
Key words
Zespół Ushera, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, Usher syndrome, retinitis pigmentosa, sensorineural
głuchota sensoryczno-neuronalna, obrzęk plamki, dia- deafness, macular oedema, genetic diagnostics.
gnostyka genetyczna.
Streszczenie
Zespół Ushera, opisany po raz pierwszy ponad 150
lat temu, należy do rzadkich genetycznych schorzeń, na
którego obraz kliniczny składają się: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oraz upośledzenie słuchu lub głuchota z wtórnym zaburzeniem rozwoju mowy. Głuchota
ma charakter wrodzonej głuchoty sensoryczno-neuronalnej. Zespół ten charakteryzuje się zmiennością nasilenia
objawów i ze względu na to został podzielny na trzy odmienne typy. Osoby z tym zespołem, jak większość osób
chorujących na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki,
zagrożone są rozwinięciem dodatkowo innych schorzeń
okulistycznych, jak np.: zaćma, głównie podtorebkowa
tylna, torbielowaty obrzęk plamki i inne. Dotychczas
przeprowadzone badania genetyczne zwracają uwagę na
wielogenowe uwarunkowanie tego schorzenia. Zastosowana diagnostyka genetyczna pozwoliła wyodrębnić do
chwili obecnej 12 loci oraz 4 geny odpowiedzialne za
powstanie tego zespołu.
W pracy przedstawiono przypadek występowania
zespołu Ushera u rodzeństwa – sióstr w wieku 17 i 16
lat, które pozostają pod opieką tutejszej poradni i oddziału klinicznego. U obydwu dziewczynek w ramach
diagnostyki przeprowadzono szczegółowe kliniczne
badanie okulistyczne, uzupełnione następnie o badania
dodatkowe: pole widzenia, badanie optycznej koherentnej tomografii siatkówki, angiografię fluoresceinową, badania elektrofizjologiczne. W trakcie obserwacji dzieci,
w przebiegu choroby rozwinął się torbielowaty obrzęk
plamki w obydwu oczach, słabo reagujący na zastosowane leczenie farmakologiczne ogólne i miejscowe. W czasie diagnostyki dzieci zwrócono równocześnie uwagę
na pogorszenie słuchu u matki, która wcześniej nie była
diagnozowana w kierunku zespołu Ushera.
158
Summary
The Usher syndrome, first described over 150 years
ago, belong to the rare genetic illnesses which clinical
picture includes retinitis pigmentosa and hearing impairment or sensorineural deafness. This syndrome is characterized by the changeability of the strength of symptoms
and in relation to this has been divided into three different types. People with this syndrome, like most of the
ones with retinitis pigmentosa, are threatened with codevelopment of other ophthalmological ailments: posterior subcapsular cataract or macular oedema. The genetic
research done so far point to multigene conditioning of
this ailment. The genetic diagnostics has so far resulted
in separation of 12 loci and 4 genes responsible for the
development of the syndrome.
The work shows a case of the Usher syndrome in siblings. The sisters at the age of 17 and 16 are cared for
in our outpatients’ clinic and hospital ward. The detailed
clinical ophthalmological examination was carried out
in case of both girls, later complemented with additional tests: Optical Coherence Tomography of the retina,
angiography, electrophysiology examination. While the
children were under observation, macular oedema developed in both eyes in the course of the illness, which hardly responded to both general and local pharmacological
treatment. While diagnosing the children attention was
also paid to the hearing impairment in the mother, who
had not been examined for the Usher syndrome before.
Cystowaty obrzęk plamki w przebiegu zespołu Ushera u rodzeństwa – opis przypadku