euroglycanet - Centrum Zdrowia Dziecka

STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: EUROGLYCANET
Akronim projektu: EUROGLYCANET
Koordynator projektu: Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium.
Wykonawcy projektu (kontraktorzy):
• Assistance Publique – Hopitaux de Paris, Paris, France
• Radboud Universiteit Nijmegen, Medical Centre, Stichting Katholieke
Universiteit, Nijmegen, Netherlands
• University of Zurich, Zurich, Switzerland
• Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain
• University College London, London, United Kingdom
• Bereich Humanmedizin Georg-August-University Goettingen, Goettingen,
Germany
• Eidgenossische Technische Hochschule Zurich, Zurich, Switzerland
• Christian de Duve Institute of Cellular Pathology, Brussels, Belgium
• Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Paris, France
• Institute of Child Health, Athens, Greece
• Universita di Catania, Catania, Italy
• Instituto de Genetica Medica Jacinto de Magalhaes, Porto, Portugal
• The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland
• Rigshospitalet, University Hospital of Copenhagen, Copenhagen, Denmark
• Univerzita Karlova V Praze, Prague, Czech Republic
• Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria
• Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain
• Shaare-Zedek Medical Centers, Jerusalem, Israel
• Zagreb Medical School, Zagreb, Croatia
• Consiglio Nazionale delle Ricerche, Roma, Italy
• Orphan Europe Holding S.A., Puteaux, France
• Children Living with Inherited Metabolic Diseases, Crewe, United Kingdom
• Universitats Klinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany
• Orphan Europe S.a.r.l, Puteaux, France
• Rambam Medical Center – Fund for Medical Research Development
of Infrastructur and Health Services, Haifa, Israel
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w ramach projektu EUROGLYCANET
realizuje zadania przewidziane dla krajowego centrum referencyjnego
rozpoznawania wrodzonych zaburzeń glikozylacji. Program badawczy IP CZD
obejmuje:
• prowadzenie badań przesiewowych w kierunku wrodzonych zaburzeń
glikozylacji (CDG) w wyselekcjonowanej klinicznie grupie pacjentów (skrining
selektywny) z terenu całego kraju przy wykorzystaniu izoform transferyny jako
specyficznego markera biochemicznego.
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, T: +48 22 815 70 00
strona 1 z 2
STRESZCZENIA GRANTÓW UE - Akronim projektu: EUROGLYCANET
• potwierdzenie albo wykluczenie obecności wrodzonego zaburzenia glikozylacji
u pacjentów z nieprawidłowym wzorem izoform transferyny przy użyciu zestawu
testów klinicznych i biochemicznych.
• kwalifikację pacjentów ze wstępnym rozpoznaniem CDG na badania
biochemiczne, molekularne i inne w specjalistycznych laboratoriach partnerów
projektu (po konsultacji z ekspertami z ośrodków wiodących projektu
oraz zgłoszeniu pacjenta do centralnej bazy danych).
• zabezpieczanie materiału biologicznego pacjentów (surowica, DNA, fibroblasty)
ze wstępnym rozpoznaniem CDG i jego przesyłanie do specjalistycznych
laboratoriów celem ustalenia typu wrodzonego zaburzenia glikozylacji
i rozpoczęcia leczenia jeżeli jest ono dostępne.
Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
04-730 Warszawa, Al. Dzieci Polskich 20, T: +48 22 815 70 00
strona 2 z 2