Genetyka i biologia molekularna

Kierunek:
Jednostka dydaktyczna prowadząca zajęcia:
Należy wskazać nazwę zgodną ze Statutem UWM
(Wydział, Instytut, Katedra, Zakład, Pracownia) dokładny adres i telefon kontaktowy oraz e-mail.
Nazwa przedmiotu
Genetyka i biologia molekularna
Rok
studiów
Semestr
Osoba odpowiedzialna za
realizację przedmiotu
Osoba(y) prowadząca(e)
przedmiot
Grupa treści kształcenia,
w ramach której
przedmiot jest realizowany
Przedmioty
wprowadzające
wraz z wymaganiami
wstępnymi
Liczba godzin
dydaktycznych
Liczba punktów ECTS
przypisana przedmiotowi
Forma i warunki
zaliczenia przedmiotu
Miejsce realizacji
przedmiotu
Opis przedmiotu
Wykaz literatury
podstawowej dostępnej
dla studenta
I
1
Dariusz Kowalczyk
dr hab. n. med. Dariusz Kowalczyk prof. UWM, dr hab. n. biol. Ewa Dzika prof. UWM, mgr Joanna
Korycińska, mgr Małgorzata Lepczyńska, mgr Dorota Litwin, mgr Michael Thoene
• obowiązkowy do zaliczenia
• grupa treści podstawowych,
semestru/roku studiów,
Typ przedmiotu
• obowiązkowy do ukończenia całego
toku studiów,
brak wymagań wstępnych
Studia stacjonarne:
wykłady – 15
ćwiczenia – 45
Studia stacjonarne: 4 ECTS
•
egzamin testowy
•
projekty i ćwiczenia praktyczne
•
ocenianie ciągle - oceny cząstkowe z ćwiczeń i tematyki wykładów
Katedra Podstawowych Nauk Medycznych, Katedra Biologii Medycznej, ul. Żołnierska 14C/14
10-561 Olsztyn, tel./fax +48 89 524 6116
Wiedza:
Po zakończeniu zajęć student powinien znać: funkcje genomu, transkryptomu i
proteomu człowieka oraz podstawowe metody stosowane w ich badaniu;
procesy replikacji, naprawy i rekombinacji DNA, transkrypcji i translacji oraz
degradacji DNA, RNA i białek; znać koncepcje regulacji ekspresji genów;
problematykę komórek macierzystych i ich zastosowania w medycynie; zasady
prowadzenia badań naukowych, obserwacyjnych i doświadczalnych oraz
badań in vitro służących rozwojowi medycyny. Powinien także znać: wskazania
Założenia
do badań genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji
wynikowe i cele
farmakoterapii; podstawowe kierunki rozwoju terapii, w szczególności
przedmiotu
możliwości terapii komórkowej oraz terapii genowej i celowanej w określonych
(dotyczące
chorobach;
wiedzy,
umiejętności,
Umiejętności
postaw i
Po zakończeniu zajęć student powinien nabyć umiejętności stosowania zasad
zachowań)
bezpieczeństwa pracy w laboratorium, wykorzystania zasobów internetowych i
komputerowych baz danych, wyboru tkanek do badan genetycznych
(cytogenetycznych, molekularnych, biochemicznych), sposobów ich
zabezpieczenia, wyboru metod laboratoryjnych w celu analizy genetycznej,
zinterpretowania wyniku badania genetycznego, analizy krzyżówek
genetycznych oraz rodowodów cech i chorób człowieka; oceny ryzyka
urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi lub chorobą
genetycznie uwarunkowaną; identyfikacji wskazań do wykonania badań
genetycznych w tym prenatalnych.
Postawa:
Opanowanie podstawowych wiadomości z zakresu genetyki i biologii
molekularnej .
Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki i biologii
molekularnej – teoretyczne przygotowanie w zakresie nauk podstawowych
do zajęć z genetyki klinicznej w tym rozumienie budowy i funkcjonowania
kwasów nukleinowych, zrozumienie zasad i poznanie metod analizy
genetycznej oraz badań molekularnych, przygotowanie do współpracy ze
specjalistami z dziedzin nauk podstawowych stosujących techniki biologii
molekularnej oraz rozumienia i analizy publikacji naukowych opartych o
wyniki badań molekularnych.
Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Gerard Drewa, Tomasz Ferenc (red.)Elsevier
Urban & Partner Wrocław 2011
Genetyka medyczna. Notatki z wykładów. J.R Bradley, D.R. Johnson, B.R. Pober Wydawnictwo
Lekarskie PZWL, Warszawa 2009
Genetyka. 225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań. Piotr
Kurnatowski, Anna Wójcik. Promedi, Łódź 2010
Biologia molekularna, P. Turner, A. McLennan, A. Bates, M. White, Wydawnictwo Naukowe
PWN Warszawa 2004,
Wykaz literatury
uzupełniającej
materiały dostępne online:
- Online Mendelian Inheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
- PubMed http://www.pubmed.com
- GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
- Understanding Genetics. New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115563/
- Genes and Disease National Center for Biotechnology Information (US)
Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 1998-.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/
1. Wprowadzenie – omówienie programu, dostępne materiały, formy zajęć, regulamin, podstawy
genetyki. – 1 godz.
2. Budowa DNA, struktura DNA, chromatyna, chromosomy, kariotyp, replikacja DNA, cykl
komórkowy, Eksprejsa genów: kod genetyczny, struktura RNA, transkrypcja genów, modyfikacja
posttranskrypcyjna, translacja. – 1 godz.
3. Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA cz. 1: izolacja i analiza kwasów nukleinowych,
wydłużanie, skracanie i edycja DNA, enzymy restrykcyjne, ligazy, amplifikacja DNA – łańcuchowa
reakcja polimerazy (PCR), odwrotna transkrypcja, komplementarny DNA.
4. Laboratoryjne manipulowanie RNA i DNA cz. 2: klonowanie cDNA, plazmidy, sekwencjonowanie
DNA, chipy genowe, transfekcja i transformacja, rekombinowane białka, ukierunkowana
mutageneza. – 1 godz.
5. Cechy, geny, DNA. Mechanizmy dziedziczenia, prawa Mendla, dziedziczenie niemendlowskie
6. Geny, loci, allele. Zmienność i mutacje, mapy genowe, mapy sprzężeń. Metody analizy mutacji,
kliniczne konsekwencje mutacji. – 1 godz.
7. Cytogenetyka cz.1: Struktura chromosomów, metody analizy cytogenetycznej, zapisywanie
wyników badań cytogenetycznych. – 1 godz.
8. Cytogenetyka cz. 2: Aberracje chromosomowe, kliniczne konsekwencje aberracji
chromosomowych, zespoły aberracji chromosomowych. – 1 godz.
9. Organizmy transgeniczne i GMO cz. 1: Modele doświadczalne w genetyce i badaniach
biomedycznych, zwierzęta knock-out, knock-in. – 1 godz.
10. Organizmy transgeniczne i GMO cz. 2: rośliny i zwierzęta transgeniczne, żywność modyfikowana
genetycznie, komórki macierzyste, klonowanie zwierząt, klonowanie terapeutyczne. – 1 godz.
11. Diagnostyka molekularna. Farmakogenetyka, zastosowanie metod genetycznych w diagnostyce
chorób zakaźnych, chorób nowotworowych, badania predykcyjne. – 1 godz.
12. Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania nowotworów, nowotwory dziedziczne. – 1 godz.
13. Poradnictwo genetyczne. Analiza fenotypowa, analiza rodowodów, badania cytogenetyczne i
molekularne. – 1 godz.
14.Terapia genowa. Terapia genowa chorób genetycznie uwarunkowanych, terapia genowa chorób
somatycznych, terapia genowa chorób nowotworowych, szczepionki genetyczne. – 1 godz.
15. Genetyka poza medycyna. Podstawy genetyki populacyjnej, wybrane zagadnienia genetyki
ewolucyjnej, genetyka zachowania, archeogenetyka. Konsekwencje etyczne, prawne i społeczne
badań genetycznych i wykorzystania komórek macierzystych. – 1 godz.
Liczba
godzin:
15
Seminaria:
Wykłady:
Wykaz literatury w języku
obcym ( dla studiów
materiały online
magisterskich )
Treści kształcenia poszczególnych zajęć:
Studia stacjonarne - tematyka:
Ćwiczenia:
45
Temat: Ćwiczenie wprowadzające
1. Omówienie regulaminu zajęć
2. Zasady techniki mikroskopowania
Temat: Budowa komórki prokariotycznej i eukariotycznej
1. Komórka prokariotyczna. Budowa i funkcja organelli komórkowych.
a. bakterie –preparaty stałe: Bacillus anthracis- laseczka wąglika, Clostridium
botulinum – laseczka jadu kiełbasianego, Shigella disenteriae – pałeczka czerwonki,
Streptococcus pyogenes – paciorkowiec ropny– preparat mikroskopowy bakterii rysunek
2. Budowa komórki eukariotycznej
a. porównanie budowy erytrocyty człowieka, płaza, ptaka – preparat trwały - rysunek
4. Porównanie budowy komórki prokariotycznej i eukariotycznej
Temat: Wpływ środowiskowych czynników biologicznych i chemicznych na zdrowie
człowieka.
1. Zwierzęta trujące i jadowite
pszczoła miodna (Apis mellifera) - preparat makroskopowy - rysunek
osa zwyczajna (Paravespula syn. Vespula vulgaris) - preparat makroskopowy - rysunek
szerszeń groźny (Vespa crabro)- preparat makroskopowy – rysunek
pająk krzyżak (Araneus diadematus) - preparat makroskopowy - rysunek
jeżowce (Echinoidea) – preparat makroskopowy – rysunek
ryba z rodziny najeżkowatych (Tetradontidae) (Diodon hystrix)
– preparat
makroskopowy – pokaz
2. Charakterystyka botaniczna i toksykologiczna grzybów trujących. Substancje
toksyczne grzybów.
muchomor sromotnikowy (Amanita phalloides)-owocnik – preparat makroskopowy rysunek
gołąbek wymiotny (Russula emetica)- owocnik – preparat makroskopowy - rysunek
maślanka wiązkowa (Hypholoma fasciculare) - owocnik – preparat makroskopowy rysunek
tęgoskór pospolity (Scleroderma vulgare) - owocnik – preparat makroskopowy - rysunek
sporysz (Secale cornatum) – preparat makroskopowy- rysunek
3. Trujące rośliny dziko rosnące i ozdobne. Substancje toksyczne roślin.
pokrzyk wilcza jagoda (Atropa belladonna) – preparat makroskopowy - rysunek
bieluń dziędzierzawa (Datura stramonium) – preparat makroskopowy -rysunek
tytoń szlachetny – Nicotiana tabacum – preparat makroskopowy - rysunek
Temat: Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy
i mejozy
1. Cykl komórkowy (interfaza: faza G1, faza S, faza G2, faza G0)
2. Podziały komórki - mitoza
a. stadia mitozy w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa – preparat
mikroskopowy trwały barwiony– rysunek,
b. stadia mitozy w komórkach Ascaris sp. - preparat mikroskopowy trwały barwiony–
rysunek
3. Podziały komórki -mejoza
a. stadia mejozy w komórkach Lillium sp. - preparat mikroskopowy trwały barwiony–
rysunek
4. Porównanie mitozy i mejozy.
Temat: Wprowadzenie do genetyki medycznej
1. Materiał genetyczny (lokalizacja w komórce, skład chemiczny, struktura i funkcje
kwasów nukleinowych, kod genetyczny, kodon , antykodon, intron, egzon,
nukleosom)
2. Podstawowe pojęcia genetyczne (gen, allel, locus, fenotyp, fenokopia, genotyp,
cecha recesywna i dominująca, genom, chromosom, autosom, heterosom)
3. Prawa Mendla (krzyżówki: Parentes, wsteczna, testowa)
określenie sposobu dziedziczenia cech nasion Pisum sativum na podstawie fenotypów i
stosunków liczbowych pokolenia F2 – protokół doświadczenia
4. Współdziałanie alleli (kodominacja, dominacja zupełna i niezupełna)
5. Współdziałanie genów (epistaza, komplementacja)
6. Plejotropia
7. Geny letalne i subletalne
8. Poligeny, onkogen.
9. Konwersja genu
10. Sprzężenie genów, crossing – over, odległość genetyczna
Temat: Dziedziczenie cech człowieka
1. Zasady dziedziczenia cech monogenowych autosomalnych dominujących,
recesywnych i kodominujących na przykładzie wybranych enzymopatii i
hemoglobinopatii:
a. mikrosferocytoza – rozmaz krwi chorego – preparat mikroskopowy- rysunek
b. niedokrwistość sierpowata - rozmaz krwi pacjenta – preparat mikroskopowyrysunek
c. fenyloketonuria
d. alkaptonuria
2. Uwarunkowania genetyczne grup krwi i czynnika Rh u człowieka. Konflikt
serologiczny w układzie Rh.
3. Zasady dziedziczenia cech ilościowych:
a. analiza wybranych ilościowych w populacji człowieka
pomiar długości i szerokości własnej głowy - wykonuje każdy student w grupie
pomiar pojemności czaszki Homo sapiens metodą Brocá - protokół doświadczenia
obliczanie pojemności własnej głowy metodą Lee Pearsona – wykonuje każdy student w
grupie
obliczanie wskaźnika masy ciała- wykonuje każdy student w grupie
4. Typy determinacji płci.
5. Płeć chromatynowa człowieka:
a. chromatyna płciowa człowieka „pałeczki dobosza” w granulocytach
obojętnochłonnych– prep. mikr. - rysunek
b. chromatyna płciowa człowieka „ciałko Barra” w komórkach nabłonka jamy ustnej prep. mikr. – rysunek
6. Zasady dziedziczenia cech sprzężonych z płcią
a. daltonizm - wykrywanie zaburzeń widzenia barw za pomocą tablic
pseudoizochromatycznych Ishihary - pokaz z opisem
b. hemofilia A, B
7. Analiza rodowodów i zadania genetyczne
Temat: Podstawy cytogenetyki
1. Budowa i zasady klasyfikacji chromosomów człowieka:
a. chromosomy kobiety i mężczyzny z hodowli limfocytów - prep. mikr. barw.
b. układanie prawidłowego kariogramu człowieka
Temat: Mutageneza. Mutacje genowe.
1. Molekularne podłoże mutagenezy i rodzaje czynników mutagennych
2. Mutacje genowe:
a. mutacje genowe wybranych chorób: fenyloketonuria, mukowiscydoza, alkaptonuria,
albinizm
b. wpływ mutacji genowych na skład aminokwasów w peptydzie – karta pracy
c. mutanty Drosophila sp. - white, Bar, vestigal, antenapedia, yellow, ebony - preparaty
mikroskopowe
Temat: Aberracje liczbowe i strukturalne chromosomów
1. Aberracje liczbowe- aneuploidia heterosomów
a. monosomia 45,X (zespół Turnera)
b. trisomia 47,XXY (zespół Klinefeltera)
c. inne przykłady trisomii
47,XXX - kariotyp osobnika
47,XYY - kariotyp osobnika
2. Zmiany daktyloskopowe w zespołach chorobowych spowodowanych aberracjami
chromosomów.
Temat: Aberracje liczbowe i strukturalne chromosomów
1.. Aberracje liczbowe - aneuploidia autosomów
a. trisomia 21 (zespół Downa)
b. trisomia 18 (zespół Edwardsa)
c. trisomia 13 (zespół Patau)
2. Aberracje strukturalne autosomów
a. delecja ramion krótkich chromosomu z grupy B (zespół „cri du chat”)
4. Zapis kariotypów i układanie kariogramów ludzi z wybranymi aberracjami
liczbowymi i strukturalnymi chromosomów
5. Morfogramu - wykonanie pomiarów i analiza - protokół doświadczenia
Praktyki
zawodowe:
Zajęcia
praktyczne:
Temat: Genetyka populacyjna
1. Prawo Hardy’ego-Weinberga –populacja w stanie równowagi
2. Częstość wybranych alleli w populacji człowieka:
a. obliczanie częstości cech monogenowych autosomalnych i sprzężonych z płcią w
populacji człowieka
b. odczuwanie smaku fenylotiomocznika (PTU) - obliczanie częstości genów i
genotypów na podstawie prawa Hardy’ego-Weinberga – protokół doświadczenia
3. Wpływ czynników na równowagę genetyczną populacji
a. wpływ mutacji i selekcji na częstość alleli w populacji.
dryf genetyczny - analiza na modelu, protokół doświadczenia
Materiał do realizacji bez bezpośredniego udziału nauczyciela akademickiego:
Liczba
godzin:
Proszę podać treści /zadania określające zakres tematyczny oraz cele i metody jego realizacji (np.
przygotowanie raportu, sprawozdania, eseju, prezentacja przygotowanej przez studenta pracy itd. )
Ogólna liczba godzin:
60