metodologia i stan badań

NR 28
Genetyka niektórych cech fizjologicznych i psychomotorycznych człowieka: metodologia i stan badań
AN TRO PO MO TO RY KA
2004
GENETYKA NIEKTÓRYCH CECH FIZJOLOGICZNYCH
I PSYCHOMOTORYCZNYCH CZŁOWIEKA:
METODOLOGIA I STAN BADAŃ
GENETICS OF CHOSEN PSYCHOMOTORIC AND
PHYSIOLOGICAL TRAITS IN HUMAN: METHODOLOGY
AND STATE OF EXPERIMENTS
Małgorzata Żychowska*
* dr, Instytut Fizjologii Człowieka AWF, Kraków, al. Jana Pawła II 78
Słowa kluczowe: genetyka cech funkcjonalnych, metodologia, psychomotoryka
Key words: genetic of functional traits, methodology, psyhomotoric
STRESZCZENIE • SUMMARY
Cel pracy. W prezentowanym artykule przedstawiono przegląd najważniejszych metod genetycznych
stosowanych w naukach kultury fizycznej i sporcie, a także ich wady i zalety oraz ewolucję podejścia metodologicznego na przestrzeni ostatnich lat.
Metody badań. Na przykładzie badań populacyjnych z różnych terenów Polski (badań regionalnych) podjęto
próbę określenia wpływu środowiska na kształt tworzenia się wielkości podobieństw rodzinnych (wpływ wariancji środowiskowej).
Wyniki badań. Główny nacisk położono na zaprezentowanie metodologii badań populacyjnych, przegląd
metod, które od dawna stanowią przedmiot dyskusji wielu naukowców zajmujących się biologią populacji
ludzkiej.
The purpose of the work. The aim of the study was review of fundamental model of establishing strength
of genetic conditionings of quantitative traits.
Methods. Methods of variance analysis were presented with respect to assortative mating , intergenerational
differences and different connections between relatives. Methods of heritability estimation using family materials
were described , too .
Results. The Author’s pointed to necessity oh relative treatment of heritability indices , limited to population
under study. Actual state of knowledge dealing with genetic conditionings of some psychomotor and physiological
was presented . The Author’s pointed to a special value of local population family investigations , very rare , but
necessary , besides of ‘’ new ‘’ mathematical methods (for egsample path analysis from 1934).
-
-
-
-
-
Wstęp
Badania biologii populacji ludzkich mają w Polsce
bardzo bogatą tradycję. Choć niektórzy badacze
lansują tezę o jednorodności genetycznej populacji
polskiej [1, 2] uważając – istniejące przecież – wyraźne różnice regionalne za efekt działania wyłącznie
czynników środowiskowych – zagadnienie to wydaje się jednak nadal dyskusyjne. Trudno po pierwsze
określić zakres pojęcia „region” w stosunku do pojęcia biotopu czy niszy ekologicznej, jakich istnieje
w Polsce przecież wiele (izolaty geograficzne czy
„parafialne” [3, 4], po drugie zaś, wykluczyć zmiany
częstości genów spowodowane np. migracją pio-
– 93 –
-
-
-
-
-
Małgorzata Żychowska
nową [5,6]. Jeżeli na przykład z tzw. badań ogólnopolskich [7] wynika, że najlepiej rozwinięta jest
młodzież z województwa środkowokarpackiego,
a najgorzej z zachodniopomorskiego i małopolskiego, należałoby przyjąć, że albo warunki biospołeczne zmieniły kierunek działania w ostatnim okresie
(co jest co najmniej mało prawdopodobne) – albo
migracje zmieniły pulę genetyczną, albo też rzetelność zbierania danych była wątpliwa. Nie wdając
się w szczegółową analizę tych przypuszczeń należy jednak szczególnie wyraźnie podkreślić ogromne znaczenie tzw. badań regionalnych, pozwalających -naszym zdaniem- na dużo precyzyjniejsze
oceny zarówno różnic międzypopulacyjnych, jak
też trendów sekularnych czy statusu społecznoekonomicznego (urbanizacji, warunków bytowych,
kulturowych itp.) Badań takich przeprowadzono
wiele w różnych populacjach naszego kraju i chociaż ich uogólnianie w postaci wydawnictw monograficznych (np. krakowskie, poznańskie, kieleckie
itp.) oraz tworzenie na ich podstawie tzw. norm
rozwojowych doczekało się dość poważnej krytyki
[8, 9], ich wartość jest bezdyskusyjna. Z oczywistych
przyczyn (trudności w zebraniu reprezentatywnych
liczebności, ograniczaniu większości badań tylko do
zakresu specjalizacji badaczy itp.) ograniczyły się powyższe publikacje do pomiaru podstawowych cech
somatycznych i (różnie ocenianej) sprawności motorycznej [12, 11, 13, 14, 10, 15, 17, 16, 18, 19].
Wyłącznie sporadyczne są badania o takiej skali,
które uwzględniałyby zarówno cechy funkcjonalne
(fizjologiczno-bochemiczne i psychomotoryczne)
– leżące przecież u podstaw sprawności motorycznej, jak i jej inne predyspozycje [20]: należą tu prace
wykonane z inspiracji Prof. N. Wolańskiego i publikowane na łamach „Studies in Human Ecology”
w latach 1971-1989 oraz – o znacznie większej skali- badania dzieci i młodzieży oraz osób dorosłych
z Krakowa [13]. Jednak nawet w tych badaniach nie
analizowano wielu ważnych parametrów hematologicznych – warunkujących w znacznym stopniu
wydolność fizyczną. Dla pełnej oceny udziału poszczególnych źródeł zmienności niezbędne są bowiem badania drugiej głównej składowej wariancji
fenotypowej, tj. siły genetycznych uwarunkowań
rozwoju. W tym jednak zakresie piśmiennictwo jest
znacznie skromniejsze, a badania takie były w dodatku ograniczone do cech somatycznych i oparte
głównie na metodzie bliźniąt [21].
Niezależnie od wiarygodności wspominanych
badań należy stwierdzić, że niezmiernie rzadkie
są badania nad fenotypowymi podobieństwami
rodzinnymi w skali populacji. Wynika to z oczywistej trudności w zebraniu odpowiednio licznych
materiałów, doboru testów (zachowanie niezbędnej
trafności przy równoczesnej łatwości wykonania)
możliwych do zastosowania równocześnie przez
rodziców i dzieci, i koniecznej kompleksowości takich badań (ustalenie relacji międzycechowych jest
niezbędnym warunkiem wiarygodności wyników).
Dlatego zapewne badań takich było do tej pory
niewiele, a wykonano je w większości w Polsce [4,
13, 22, 23, 24]. Niniejsza praca jest ich częściowym
podsumowaniem, obejmując dość znaczny zakres
cech, w tym – do tej pory w takiej skali nie badanych
– funkcjonalnych i hematologicznych.
Jak wspomniano, w badaniach z zakresu genetyki populacji niezwykle ważne miejsce zajmuje
metodologia. Ponieważ ostatnia praca przeglądowa
z tego zakresu ukazała się prawie 20 lat temu [25],
powtórne dokonanie przeglądu zarówno metod,
jak i rezultatów nowszych badań wydaje się być ze
wszech miar celowe.
Metodologia
Ostatnie 25-lecie stanowi całkowitą rewolucję
w genetyce człowieka. Postępy wynikają z coraz
szerszego rozumienia zarówno uwarunkowań biologicznych (badania nad ludzkim genomem), jak
również z coraz bardziej precyzyjnej metodologii
badań składowych wariancji cech ilościowych. Cechy te, uwarunkowane wielogenowo, niezależnie od
tych uwarunkowań są w znacznie większym stopniu
w porównaniu z cechami jakościowymi podatne na
wpływy środowiskowe. Stąd coraz dokładniejsza
staje się analiza wariancji, pozwalająca na oszacowanie efektów zarówno genetycznych, jak i środowiskowych, dotychczas pomijanych lub ocenianych
tylko szacunkowo [21]. Zmienność człowieka jest
rezultatem zarówno wpływów endogennych (struktury DNA i jej zmienności międzyosobniczej), jak i interakcji pomiędzy genami, genami a środowiskiem
(styl życia, aktywność ruchowa, żywienie itp.) oraz
różnorodnych wpływów samego środowiska – biogeograficznych czy też społeczno-ekonomicznych. Oddziałują one odmiennie na różne genotypy w zależności od czasu trwania i siły określonych bodźców.
Samo rozumienie tych zjawisk nie wystarcza jednak do oceny wielkości ich wpływu: jak wykażemy
w dalszej części rozważań, często bardzo na pozór
precyzyjne metody (np. modna ostatnio analiza
ścieżkowa) prowadzą do bardzo rozbieżnych wyników, zaś metody pozornie mało dokładne dają obraz znacznie jaśniejszy i logiczniejszy w interpretacji
[26]. Dlatego bliższa prezentacja tej tematyki wydaje
się niezbędna.
– 94 –
Genetyka niektórych cech fizjologicznych i psychomotorycznych człowieka: metodologia i stan badań
Debaty naukowców na temat genotyp – środowisko mają już ponad 100- letnią tradycję. Rozpoczęły je badania nad zróżnicowaniem międzypopulacyjnym cech antropometrycznych i funkcjonalnych, które sformułowali i uściślili tej miary uczeni,
co Galton, Bateson czy Person, tworząc podstawy
logiczno-statystyczne łączące biometrię ze „szkołą
mendlowską”. Efektem tego była, między innymi
fundamentalna praca Fishera [27], zawierająca model analizy wariancji wraz z oceną jej składowych
genetycznych, na którym opierali się kontynuatorzy
tych badań: Osborne i George [28], Mather i Jinks
[29], Penrose [30], Falconer [31], Susanne [32].
Pomimo to zagadnienia związane z genetycznymi
uwarunkowaniami rozwoju są nadal przedmiotem
licznych kontrowersji i nieporozumień wynikających z ogromnej złożoności problemu.
Generalnie, badania uwarunkowań genetycznych i środowiskowych cech ilościowych bazują
– jak wspomniano- na analizie wariancji fenotypowej (całkowitej zmienności cech w populacji),
której składowe są bardzo złożone i prezentują się
następująco [25]:
-
-
-
-
-
gdzie Vt oznacza wariancję całkowitą (fenotypową),
Vg – genetyczną (addytywną Va wraz z wariancją dominacji Vd) Vc – kulturową, Ve środowiskową (efekty
długofalowych Veg, lub krótkotrwałych Ver działań
środowiska) Vexg wariancję interakcji genotyp – środowisko, zaś e – wariancję błędu pomiarowego.
Model ten (raczej teoretyczny) opiera się na
niemożliwych aktualnie do usunięcia pewnych założeniach wstępnych, których znajomość wydaje
się konieczna ze względu choćby na fakt, że różne metody prowadzą do określania różnych składowych wariancji w zależności od różnych typów
pokrewieństw, na których opiera się np. metoda
bliźniąt oraz metoda podobieństw rodzice – dzieci.
Najważniejsze z tych założeń były następujące:
a) wielkość Ve obejmuje również tzw. efekt współzamieszkiwania (cohabitational effect) określany
często jako komponent kulturowy Vc możliwy do
określenia tylko w wyjątkowych przypadkach
[21].
b) wariancji interakcji genotyp – środowisko nie
ma, lub jest minimalna (jest to założenie, które
spełnione jest bardzo rzadko, gdyż różne genotypy reagują różnie na bodźce środowiskowe)
c) brak kojarzenia wybiórczego (assortative mating): u człowieka losowość w tym względzie jest
raczej rzadka, choć istnieją metody pozwalające
uwzględnić ten czynnik i wytrącić go z analizy
wariancji [32].
d) brak zjawiska dominacji niektórych genów
– możliwy do oszacowania tylko w przypadku
posiadania kompletnych badań rodziców, dzieci
i ich rodzeństwa, tzn. pełnych rodzin .
e) brak sprzężenia z płcią, możliwego zresztą do
oceny wyłącznie jakościowej.
Najczęściej używaną, (czasami wręcz nadużywaną) miarą względnej siły uwarunkowań genetycznych jest tzw. wskaźnik odziedziczalności. Jest
to stosunek wielkości wariancji genetycznej do wariancji całkowitej:
h2 = Vg/Vt
przy czym wielkość Vg jest różna w zależności od
typu pokrewieństwa, a wskaźnik zależy głównie od
zmiennej wielkości Ve. Tak rozumiana odziedziczalność ma sens wyłącznie populacyjny, gdyż zarówno
wariancja genetyczna (szczególnie jej komponent
addytywny, dominacja oraz „wariancja kulturowa” )
jak i środowiskowa wykazują znaczne różnice w zależności od specyfiki populacji [21, 25] -i to niezależnie od stosowanej metody. Ponieważ obie metody
główne (metoda bliźniąt oraz korelacji rodzice –
dzieci) opierają się na wielkościach współczynników
korelacji w różnych kombinacjach pokrewieństw,
poniżej zaprezentowano [25, 31] tabelarycznie
główne składowe kowariancji na tle teoretycznie
spodziewanych współczynników korelacji:
Komponenty
kowariancji
Teoretyczna
wielkość „r”
Va+Vd+Ve
1,00
Bliźnięta DZ
0,5Va+0,25Vd+Ve
0,50
Rodzeństwo
0,5Va+0,25Vd+Ve
0,50
Rodzice
– dziecko
0,5Va+Ve
0,50
Wielkość
średniorodzicielska
– dziecko
0,5Va+Ve
0,71
Pokrewieństwo
Bliźnięta MZ
Szczególne różnice w estymacji dotyczą wielkości Vd, Ve i Vc, gdyż wpływy środowiskowe są w oczywisty sposób różne zarówno między populacjami
(np. różne warunki społeczno-ekonomiczne) i – co
równie ważne – pomiędzy różnymi typami pokrewieństw. Inna jest wielkość Ve w przypadku bliźniąt
MZ (tylko wariancja kulturowa wraz z dodatkowym upodobnieniem rodzinnym), w stosunku do
DZ (większa od MZ, ale mniejsza niż normalnego
rodzeństwa), jeszcze inna w przypadku rodzeństwa
– 95 –
-
-
-
-
-
Małgorzata Żychowska
(w różnym wieku i o różnej płci) i relacji międzypokoleniowych (rodzice-dzieci).
Jest to jedna z najważniejszych przyczyn ogromnych różnic nie tylko w szacowaniu wielkości udziału
czynnika genetycznego, ale nawet w ocenie wzajemnych relacji międzycechowych (silniej-słabiej)
w obrębie różnych populacji [13, 9, 26, 21]. Jedną
z podstawowych technik ułatwiających eliminację
(chociażby częściowo) różnic niektórych składowych
wariancji jest obliczanie współczynników korelacji
wewnątrzrodzinnych nie na wynikach „surowych”,
lecz na wielkościach znormalizowanych danego
osobnika na średnie populacji w grupach płci, wieku i
(możliwych do uchwycenia) różnic środowiskowych.
Zabieg taki wymaga znacznych liczebności i dlatego
był stosowany do tej pory rzadko [33, 34, 8, 13, 35,
22, 23, 24]. Oceny wymaga też specyfika badanej
populacji: pozwala ona -w porównaniu z innymi,
często bardziej reprezentatywnymi materiałami -na
ocenę zarówno stopnia rozwoju fizycznego (związanego najsilniej z warunkami środowiskowymi),
jak też funkcjonalnego. Trudno również dokładnie
określić wielkości wariancji wywołanej ewentualną
obecnością genów dominujących (plejotropia, epistaza) oraz tzw. wariancji kulturowej Vc na tle całości
wpływów środowiskowych -szczególnie w przypadku bliźniąt. W tym miejscu wydaje się konieczne przypomnieć, że „metoda bliźniąt” – nawet najbardziej
precyzyjnie stosowana [26, 21] prowadzi w sumie do
oszacowania odziedziczalności w „szerokim sensie”, tj. udziału całkowitej wariancji genetycznej Vg
(a więc Va+Vd+Vi) w wariancji całkowitej Vt i stąd
jej wyniki są w większości prac – zwłaszcza z lat
1970-1990- zawyżone i pozbawione możliwości porównań międzypopulacyjnych [36, 39, 38, 40, 41,
42, 37, 43 i in.]. Metoda podobieństw rodzinnych
(rodzice-dzieci-rodzeństwo) pozwala natomiast (po
uwzględnieniu wspomnianych wcześniej zastrzeżeń)
na ocenę odziedziczalności w „wąskim sensie”,
tj. udziału tylko wariancji addytywnej w wariancji
całkowitej: wariancję wywołaną dominacją można
ocenić odrębnie, podobnie jak ewentualne sprzężenie z płcią oraz (poprzez normalizację) komponent
kulturowy Vc.
Wspomniane różnice, wraz z (niestety częstym)
brakiem określenia relacji międzycechowych są
główną przyczyną rozbieżnych wyników otrzymywanych wzmiankowanymi metodami. Zwracają na
to uwagę autorzy nowszych publikacji z tego zakresu , stosujący analizę ścieżkową lub różne modele
oceny źródeł wariancji [21, 26], w tym (niezwykle
rzadko) ocenę wszystkich podobieństw rodzinnych
równocześnie (rodzice-dzieci, rodzeństwo, bliźnięta
MZ i DZ).
Wyniki badań
Uwarunkowania genetyczne i środowiskowe wysokości i masy ciała stanowią od dawna przedmiot
zainteresowań, zwłaszcza co do procentowego
udziału czynnika genetycznego i środowiskowego.
Obecnie uważa się, że za te cechy odpowiadają trzy
grupy genów. Geny warunkujące je u noworodków
(grupa pierwsza) są inne niż u osób dorosłych. Druga grupa genów jest odpowiedzialna za ostateczną wysokość i masę ciała osób dorosłych. Ponadto
wykryto geny sterujące tempem przyrostu obydwu
tych cech [44].
Powyższe dane oparto na wynikach badań bliźniąt oraz pełnych rodzin. Stwierdzono, że podobieństwo bliźniąt DZ zmniejsza się wraz z wiekiem, a MZ
wzrasta. Analiza korelacji rodzice-dzieci wskazuje
według wielu badaczy na jej stosunkowo wysoką wartość we wczesnym dzieciństwie, obniżenie
w okresie dojrzewania i ponowny wzrost w okresie
późniejszym [45, 46, 47, 48] –z badań longitudinalnych [8] wynika jednak ich systematyczny wzrost.
Jedynie w pojedynczych doniesieniach zwrócono
uwagę na niższą korelację wysokości ciała przy większej różnicy wieku pomiędzy rodzicami a dziećmi
[49]. Zastosowanie analizy ścieżkowej pozwoliło
określić wielkość czynnika genetycznego w determinacji wysokości ciała na 60% oraz środowiskowego odpowiednio na 40% [50], zaś w badaniach
rodzinnych na ok. 70% [8].
Trudno również jednoznacznie odpowiedzieć
na pytanie, czy wysokość ciała jest w jakiś sposób
sprzężona lub związana z płcią. Niektórzy z badaczy
sugerują jedynie dziedziczenie autosomalne, a jeśli jest jakikolwiek związek z płcią, to jest on bardzo mały [51]. Ogata i Matsuo [44] sugerują dużą
rolę dziedziczenia pseudoautosomalnego wraz ze
specyficznymi genami „wzrostu” zlokalizowanymi
w chromosomie Y. Całkiem niedawno Salo i wsp.
[52] użyli markerów chromosomu Y u osób dotkniętych delecją fragmentu tego chromosomu.
Pozwoliło im to na określenie dokładnej lokalizacji genu „wzrostu” w tym chromosomie, co wskazywałoby na kontrolę wysokości ciała przez geny
sprzężone z płcią. Fakt ten może stanowić ogromne
utrudnienie metodologiczne w dalszych badaniach
genetycznych uwarunkowań wysokości ciała, gdyż
wzrastanie występuje u obu płci, zaś chromosom Y
– tylko u płci męskiej.
Korelacje rodzice – dzieci dotyczące masy ciała wskazują na niższą odziedziczalność tej cechy
w stosunku do wysokości ciała [53, 3, 13, 8 i inni).
Większość badań dotyczących masy ciała, a zwłaszcza wskaźnika BMI ma głównie znaczenie kliniczne
– 96 –
-
-
-
-
-
Genetyka niektórych cech fizjologicznych i psychomotorycznych człowieka: metodologia i stan badań
(wskaźnik otyłości), trudne do interpretacji u dzieci
i młodzieży, gdyż wskaźnik jest iloczynem dwóch
wielkości (wysokości i masy), jego odziedziczalność
jest więc wypadkową obu z nich. Wydaje się jednak, że masa ciała – a szczególnie jej komponent
tłuszczowy- jest cechą bardzo podatną na czynniki
środowiskowe, zwłaszcza sposób odżywiania, czy
też intensywność aktywności ruchowej.
Nie można również jednoznacznie określić
modelu dziedziczenia ciśnienia skurczowego i rozkurczowego krwi, pomimo licznie prowadzonych
badań zarówno na zwierzętach jak i ludziach [55,
56, 58, 54, 60, 59, 57]. Jak podaje Bouchard [21]
istnieje związek pomiędzy ciśnieniem skurczowym
i rozkurczowym krwi a stopniem pokrewieństwa,
zgodny z teoretycznymi założeniami modelu poligenicznego. Najwyższe korelacje zanotowano wśród
bliźniąt MZ, kolejno DZ, rodzice – dzieci, zaś bardzo
niską pomiędzy rodzicami a dziećmi adoptowanymi
(0,09 – 0,1) oraz ok. zera w stosunku do osób obcych. W wielu doniesieniach spotyka się jednak różne dane dotyczące wskaźnika korelacji, ze względu
na różne stosowane metody badań. Zawsze jednak
bliźnięta MZ wykazują największą zgodność pod
względem tej cechy, kolejno bliźnięta DZ, rodzice
-dzieci, rodzice –dzieci adoptowane. Chociaż – jak
wspomniano- w stosunku do ciśnienia krwi stosuje
się model dziedziczenia wielogenowego, w którym
każdy z genów ma niewielki udział w ostatecznym
efekcie genotypowym, istnieje jednak hipoteza [61]
zakładająca, że ciśnienie krwi zależy od jednego
genu głównego. W dostępnej literaturze można jednak znaleźć jedynie trzy prace, które wskazywałyby
na główne geny warunkujące tę cechę. W pierwszej
z nich autorzy sugerują obecność autosomalnego
genu recesywnego, który odpowiada za utrzymanie
niskiego ciśnienia krwi [62]
W ten sposób homozygoty recesywne są genetycznie zabezpieczone przed nadciśnieniem i nigdy na nie chorują. Druga z prac podaje obecność
innych, pojedynczych dodatkowych genów zmieniających swoją ekspresje z wiekiem oraz z płcią
poszczególnych osób [63]. Według tych autorów
dziedziczenie poligeniczne warunkuje ciśnienie
krwi w granicach 36%. Aktywność pojedynczych
genów miałaby wzrastać średnio co 5 lat o ok. 6%
wariancji tej cechy, natomiast po 50 roku życia zdecydowanie większa byłaby u mężczyzn niż u kobiet.
W trzecim doniesieniu autorzy sugerują obecność
recesywnych alleli pojawiających się z częstością
0,23, warunkujących wysokie ciśnienie krwi [57].
Jak widać, nie można jednoznacznie określić
genetycznego modelu dziedziczenia tej cechy. Jak
w przypadku większości badań genetycznych wynik
ostateczny często zależy od zastosowanej metody.
Dodatkowo na fenotypowy obraz tej cechy składa
się wiele takich czynników, jak: transport elektrolitów, zwłaszcza sodu i potasu, regulacja nerwowa,
system renina-angiotensyna-aldosteron itp. Obecnie coraz więcej autorów skłania się ku hipotezie
dziedziczenia wielogenowego wraz z udziałem
tzw. genów głównych [60, 64, 65, 66]. Stwierdzono ponadto, że na interakcję genotyp środowisko
zdecydowanie bardziej wpływa rodzaj diety niż np.
trening fizyczny [21].
Równie duże zainteresowanie badaczy wzbudza
dziedziczenie poziomu lipidów, lipopropeidów, glukozy, insuliny. Poziom tych metabolitów, czy też hormonów jest bardzo istotny zarówno ze względu na
metabolizm wysiłkowy jak i względy zdrowotne. Od
dawna zmiany miażdżycowe, zwłaszcza u płci męskiej są główną przyczyną przedwczesnych zgonów.
Obecnie wiadomo [50], że poziom wymienionych
powyżej związków zmienia się z wiekiem, mianowicie poziom cholesterolu całkowitego i jego frakcji
HDL i LDL oraz trójglicerydów gwałtownie rośnie
w pierwszych trzech latach życia. Podczas dojrzewania płciowego zwiększa się stężenie trójglicerydów
aż do uzyskania poziomu charakterystycznego dla
osób dorosłych. Odwrotną tendencję zanotowano
w przypadku cholesterolu, który ulega przejściowemu obniżeniu. Dotyczy to zarówno cholesterolu całkowitego, jak i jego frakcji HDL, LDL. Tendencja ta
jest jednak bardziej widoczna u chłopców. Po osiągnięciu dojrzałości płciowej w okresie dorastania
cholesterol całkowity i LDL wzrastają do wartości
opisanych dla osób dorosłych, podczas gdy HDL ma
tendencję do stabilizacji. Ciekawy wydaje się fakt,
że subfrakcja cholesterolu LDL (VLDL) wykazuje
stabilność poprzez cały okres wzrostu [21].
Poziom glukozy i insuliny we krwi również wykazuje tendencję wzrostową wraz z wiekiem u obojga płci. W okresie dojrzewania i młodzieńczym
zaznaczają się różnice dymorficzne, a mianowicie
poziom glukozy obniża się bardziej u dziewcząt niż
u chłopców. Odwrotna zależność dotyczy insuliny,
której stężenie jest wyraźnie wyższe u dziewcząt.
Znając regulację stężenia glukozy we krwi wydaje
się oczywiste, że wyższemu poziomowi insuliny odpowiada obniżenie się poziomu glukozy we krwi.
Parametry te stabilizują się po okresie dojrzewania
i przyjmują wartości charakterystyczne dla osób dorosłych [21]. Nie zanotowano podobnych zależności
dla hormonu antagonistycznego do insuliny – tzn.
glukagonu.
Jak większość cech u człowieka poziom wszystkich opisanych metabolitów warunkowany jest poligenicznie, jednak w każdym przypadku wykryto
– 97 –
Małgorzata Żychowska
wzrokowy, w granicach 0,22-0,55 [21]. Z kolei badania bliźniąt 16-letnich wskazują na wysoką odziedziczalność w zakresie szybkości przewodnictwa
nerwowego (w granicy 0,77). W badaniach rodzin
w populacji polskiej zanotowano odmienne dane
w stosunku do różnych cech psychomotorycznych
– od 0,1-0,75 w populacji wiejskiej, oraz od 0,01-0,41 w populacji miejskiej [13, 35].
Zdolności koordynacyjne zawsze sprawiają problemy w ich testowaniu. Dlatego też najczęściej badaną cechą był czas reakcji, niezależny od innych
predyspozycji [69,70]. Z dotychczasowych badań
określono, że progresja tej cechy kończy się pomiędzy 12-13 rokiem życia, po czym następuje długi
okres stabilizacji, przy czym na wsiach regres następuje wcześniej niż w miastach. To zjawisko tłumaczy
się oczywiście wpływem środowiska. Obserwuje się
również nieznaczny dymorfizm tej cechy – na korzyść płci męskiej.
Znacznie mniej jest danych dotyczących orientacji przestrzennej. W Polsce badania takie prowadzili między innymi Elżanowska i Siniarska [12],
oraz Szopa i wsp. [13]. Z badań tych można określić dynamikę rozwoju tej cechy, przybliżony okres
rozwoju, stabilizacji oraz regresu. Orientacja przestrzenna wykazuje wysoką dynamikę rozwoju, tempo przyrostu przewyższa nawet cechy somatyczne
[22]. Okres stabilizacji szacuje się na ok. 14-15 lat,
po czym zmiany regresyjne występują u obojga płci
po 50 roku życia. Dymorfizm płciowy jest również
mały, na korzyść płci żeńskiej w okresie stabilizacji
oraz męskiej w okresie inwolucji.
W piśmiennictwie światowym niewiele jest
opracowań dotyczących cech hematologicznych,
jak poziom Hb, wskaźnika hematokrytu itd. Zagadnienia te będą jednak przedmiotem odrębnego
opracowania.
Wnioski
1. Badania genetyczne cech ilościowych winny być
prowadzone w jak największej liczbie populacji
lokalnych, a wyniki oceniane relatywnie i odnoszone tylko do badanej grupy osób.
2. Ocena siły kontroli genetycznej poszczególnych
cech zależy od stosowanej metody, nawet w obrębie tej samej populacji.
-
-
-
-
-
obecność genu głównego. Jak podaje Bouchard
[50], odziedziczalność poziomu trójglicerydów wynosi 25-45%, cholesterolu całkowitego 49-64%, LDL
39-67%, a HDL 48-56%. Wydaje się więc, że zawartość frakcji lipidowych we krwi jest silnie warunkowana genetycznie. W przypadku glukozy i insuliny
odziedziczalność zawiera się w granicach 40-85%.
Odkrycie obecności genów głównych pozwala zrozumieć, że interakcja pomiędzy nimi a poligenami
jest równie silna, jak interakcja genotyp – środowisko.
Podane powyżej doniesienia nie oznaczają jednak, że wszystkie wskaźniki fizjologiczne i biochemiczne krwi są silnie warunkowane genetycznie.
Przykładowo, w przypadku układu krzepnięcia
krwi, w tym stężenia fibrynogenu, zdecydowanie
większe znaczenie mają czynniki środowiskowe niż
genetyczne [50].
Znacznie więcej jest publikacji dotyczących
sprawności psychomotorycznej. Jak wiadomo, wykonywanie różnych zadań motorycznych wymaga
odmiennych predyspozycji psychomotorycznych,
m. in. szybkich ruchów kończyn, precyzji i dokładności ruchów, szybkiej reakcji, orientacji przestrzennej
itp. Kompleks tych predyspozycji najczęściej określa
się jako psychomotorykę. Wiadomo jak istotne są
poszczególne predyspozycje dla zadań ruchowych,
jednak określenie udziału poszczególnej z nich
w określonym zadaniu jest bardzo trudne. Odziedziczalność szybkości ruchów ręki i nogi ( tapping),
określana w badaniach bliźniąt MZ w wieku 8-15
lat wykazuje jest dość wysoka (w granicach 0,62-0,9), w odróżnieniu od szybkości i dokładności ruchów, gdzie odziedziczalność oszacowano na 0,13-0,64. Z badań tych wynika również [67] że wartości
odziedziczalności w przypadku bliźniąt płci żeńskiej
były niższe. Należy jednak zwrócić uwagę na fakt,
że badacze wykonali badania na małych liczebnie
próbach. Vandenberg [68] donosi o umiarkowanej
odziedziczalności u bliźniąt MZ (0,37-0,71), wyliczonej dla takich prób, jak: rysowanie w lustrze,
stabilność ręki, sortowanie kart, czy też dokładność
ruchów. Wartości te podano dla ręki dominującej.
W przypadku drugiej ręki nie uzyskano stabilności
w szacowaniu odziedziczalności.
Bardzo często jako istotny czynnik niektórych
sprawności wskazuje się czas reakcji prostej. Badania bliźniąt w wieku szkolnym wskazują na stosunkowo niską odziedziczalność czasu reakcji na bodziec
– 98 –
Genetyka niektórych cech fizjologicznych i psychomotorycznych człowieka: metodologia i stan badań
-
-
-
-
-
PIŚMIENNICTWO • LITERATURE
[1] Bielicki T, Szklarska A, Welon Z, Brajczewski C:
Nierówności społeczne w Polsce: antropologiczne
badania poborowych w trzydziestoleciu 1965-1995.
Monografie Zakładu Antropologii PAN, Wrocław, 1997;
16: 67-82.
[2] Gronkiewicz L: Różnice społeczne w cechach
biologicznych ludności Polski. Monografie Zakładu
Antropologii PAN, Wrocław, 1996; 11.
[3] Szopa J: Dziedzicznie wysokości ciała u człowieka.
Materiały i prace antropol., 1976; 92.
[4] Wolański N, Pyżuk M: Psychomotor properties in
1,5-99 yers-old inhabitans of Polish rural areas. Stud.
Hum. Ecol. 1973; 1.
[5] Panek ., Bocheńska Z, Chrzanowska M: Zmiany sekularne w rozwoju dzieci i młodzieży z Nowej Huty 19671977. Materiały i Prace Antropol. 1979; 97: 3-15.
[6] Wolański N: Rozwój biologiczny człowieka. Warszawa,
PWN, 1986.
[7] Przewęda R, Dobosz J: Growht and physical fitness of
Polish youths in two succesive decades. Journal of
Sports Med. and Physical Fitness, 2003; 43: 1-10.
[8] Szopa J: Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania
rozwoju somatycznego między 7-14 rokiem życia:
wyniki longitudinalnych badań rodzinnych. Wyd.
Monograficzne, Kraków, AWF, 1990; 42.
[9] Szopa J, Mleczko E, Żychowska M, Jaworski J,
Bujas P: Possibilities of determination of genetic
conditionings of somatic and functional traits on the
backgrounds of family studies: the review of results of
comparison of five Polish populations. J. Hum. Kinetics, 1999; 2: 21-36.
[10] Bielicki T, Welon Z, Waliszko A: Zmiany w rozwoju
fizycznym młodzieży w Polsce w okresie 1955-1978.
Zakład Antropomotoryki PAN, Wrocław, 1997.
[11] Charzewski J.: Społeczne uwarunkowania rozwoju
fizycznego dzieci warszawskich Studia i Monografie,
AWF, Warszawa, 1984.
[12] Elżanowska D, Siniarska A (red): Sprawność psychomotoryczna ludzi z terenów o różnym stopniu
uprzemysłowienia. W: Wolański N, Siniarska A (red.)
Ossolineum.1982.
[13] Szopa J, Mleczko E, Cempla J: Zmienność oraz
genetyczne i środowiskowe uwarunkowania podstawowych cech psychomotorycznych i fizjologicznych
w populacji wielkomiejskiej, w przedziale wieku 7-62
lata. Wyd. Monograficzne. Kraków, AWF, 1985; 25.
[14] Wilczewski A: Rozwój fizyczny dzieci i młodzieży
województwa bialskopodlaskiego. Z warsztatów
badawczych, Warszawa, AWF, 1986.
[15] Dutkiewicz W: Dziecko wiejskie. Kielce, WSP, 1990.
[16] Strzelczyk R: Uwarunkowania rozwoju ruchowego
dzieci wiejskich. Próba hierarchicznego ujęcia czynników determinujących. Monografie, Poznań, AWF,
1995; 324.
[17] Janusz A, Igniasiak Z: Populacja dzieci wiejskich w badaniach longitudinalnych. Cz. 1. Studia
i Monografie, Wrocław, AWF, 1993; 36.
[18] Mleczko E Ambroży T: Zanieczyszczenia środowiska
naturalnego a rozwój somatyczny i funkcjonalny dzieci
i młodzieży z regionu krakowskiego. Antropomotoryka
1997; 16: 63-71.
[19] Skład M (red.): Wybrane wskaźniki rozwoju biologicznego dziewcząt i chłopców z Podlasia. Biała
Podlaska, Wyd. Instytutu WF i Sportu, 2000.
[20] Szopa J, Mleczko E, Żak S: Podstawy antropomotoryki.
Kraków, PWN, 1996.
[21] Bouchard C, Malina R, Perusse L: Genetics of Fitness
and Physical Performance. Human Kinetics, 1997.
[22] Mleczko E: Przebieg i uwarunkowania rozwoju funkcjonalnego dzieci krakowskich między 7 a 14 rokiem
życia. Wyd. Monograf. Kraków, AWF, 1991; 44.
[23] Cieśla E: Genetyczne i środowiskowe uwarunkowania
rozwoju wybranych zależności motorycznych dzieci
i młodzieży z Kielc. Praca doktorska, Kraków, AWF,
1998.
[24] Jaworski J: Genetyczne uwarunkowania niektórych
predyspozycji motorycznych – wyniki badań rodzinnych w populacji wiejskiej Żywiecczyzny. Praca
doktorska, Kraków, AWF, 1998.
[25] Szopa J: Genetyka w wychowaniu fizycznym i sporciewybrane zagadnienia metodologiczne. Wych. Fiz.
i Sport, 1986;2.
[26] Maes H, Beunen G, Vlietinck R: Heritability of health
and performance- related fitness. Kinantropometry
IV, Londyn, 1993.
[27] Fisher R, A: The correlation between relatives on the
supposition on Mendelian inheritances. Trans. Roy.
Soc. Edynburg, 1918; 52:339.
[28] Osborne R,H, George F,V: Genetics basis of morfological variation. Harward. Harvard University Press,
1959.
[29] Mather .,Dinks J,L: Correlation between relatives arising from sex-linked genes. Nature 1963; 198:314.
[30] Penrose L,S: Wstęp do genetyki człowieka, Warszawa,
PWN, 1965.
[31] Falconer D,S: Dziedziczenie cech ilościowych.
Warszawa, PWN, 1974.
[32] Susanne C: Heredity if anthropometric measurements:
analysis with the method of Fisher (1918). Glasnik
Antropol. Jugoslavia, 1976.
[33] Szopa J: Zmienność oraz genetyczne uwarunkowania niektórych przejawów siły mięśni człowieka.
Wyniki badań rodzinnych. Mat. I Prace Antrop., 1983;
103.
[34] Szopa J, Żak S: Zmiany sprawności fizycznej dzieci
i młodzieży miasta Krakowa w latach 1974-1983 na
tle trendu sekularnego wysokości ciała. Wych. Fiz.
i Sport, 1986; 1.
[35] Mleczko E: Ontogenetischen Variabilität elementaler
Koordinationanlagen und ihre Zussamenhängen mit
der somatischen Struktur, ausgewahlten funktionalen
Eigenschaften und der körperlichen Leistungen; in
Starosta W (red.): Bewegungskoordination. Warszawa-Gorzów Wlkp, Int. Wiss. Konf. (Hgs). 1990.
– 99 –
[36] Klissouras V: Heritability of adaptative variation. J. Apel.
Physiol. 1971; 31.
[37] Ronikier A: Czynniki warunkujące wydolność fizyczną
dzieci. Wyd. Monograficzne, Warszawa, AWF, 1982.
[38] Skład M: Rozwój fizyczny i motoryczny bliźniąt.
Materiały i Prace Antropol., 1973; 85.
[39] Schwarz V,B: O roli nasredstwiennych i sredowych
foktorow w razwitii fiziczeskoj rabotosposobnosti
u dietiej i podrostow. Issliedowanie blizniecow. Praca
doktorska. Tartu, 1972.
[40] Engstrom l,M., FischbeinS: Physical capacity in twins.
Acta Gen. Med. Gemellol.,1977; 26.
[41] Komi P,V, Karlsson J: Physical performance, skeletal
muscle enzyme activities and fibre type in monozygous
and dizygous twins of both sexes. Acta Physiol. Skand.
1979; 462.
[42] Kovar R: Human variation in motor abilities and its
genetic analysis. Carl. Univ. Press, Praha, 1980.
[43] Halicka-Ambroziak H, D: Wpływ czynnika genetycznego na zmienność międzyosobniczą adaptacji
do wysiłku fizycznego u dzieci w wieku 11-14 lat
Warszawa, AWF, 1984.
[44] Ogata T, Matsuo N: Sex chromosome abberations and
stature. Deduction of the principal factors involved in
the determination of adult height. Hum. Genet. 1993;
91: 551-62.
[45] Tanner J,M, Israelson W,J: Patent-child correlations for
body measurements of children between the agens of
one month and selen years. Ann. Hum. Genet. 1963;
26: 245-259.
[46] Garn S,M: Body size and its implications. In: Hoffman
L.W. Hofman M. L. eds. Review of child development
research. 2. New York : R. Sage Fundation, 1966.
[47] FurushoT: On the manifestation of genotypem responsible for stature. Hum. Biol. 1968; 40.
[48] Welon Z, Bielicki T: Further investigations of patentchild similarity in stature as assesed from longitudinal
data. Hum. Biol. 1971; 43: 331-338.
[49] Furusho T: Genetic study on stature. Jpn. J. Hum.
Genet. 1974; 19:1-25.
[50] Bouchard C: Genetic aspects of anthropometric dimensions relevant to assessment of nutritional status.
Limes J. ed. Anthropometric assessment of nutritional
status. New York: Alan R. Liss, 1991; 213-231.
[51] Garn S,M, Rohmann C: Interaction of nutrition and
genetics in the timing of growth and development.
Pediatr. Clin. N. Am.1996; 13.
[52] Salo P, Kaariainen H, Page D,C, de la Chapelle A:
Deletion mapping of stature determinants on the long
arm of the Y chromosome. Hum. Genet. 1995; 95:
283-286.
[53] Mueller W,H: The genetics of size and shape in
children and adults. New York, Plenum Press. Burke
W., Motulsky A.G.1992: Molecular genetics of hypertension . In: Lusis A.J., Rotter J.I., Sparkes R. S.
eds. Molecular genetics of coromary artery disease.:
Candidate genes and processes in atherosclerosis.
Basel: Karger, 1985: 228-236.
[54] Mongeau J,G: Heredity and blood pressure in humans.
An overview. Pediatr. Nephrol. 1987;1: 69-75.
[55] Murphy E,A: Genetics in hypertension. Circ. Res.
1973; 32-33.
[56] Rapp J,P: Genetics of experimental and human hypertension. In: Genest J., Kuchen O., Hamet P., Cantin M.
Eds. Hypertension: Physiopatology and treatment.
New York: McGraw-Hill; 1983: 582-598.
[57] Shu-Chuan L, Carmelli D, Hunt S,C, Williams R,R: evidence for a major gene influencing 7-years increases
in diastolic blond pressure with age. Am. J. Hum.
Genet. 1995; 57.
[58] Sing C,F, Boerwinkle E, Tuner S,T: Genetics of primary
hypertension. Clin. Ex. Hypertension 1986; 8: 623651.
[59] Ward R: Familian aggregation and genetics epidemiology of blond presure. In: Larach J.H., Brenner B. M.
eds. Hypertension: Pathophysilogy, diagnosis and
management. New York: Ravel press, 1990; 81-99.
[60] Wiliams R,R, Hunt S,C, Hasstedt S,J, Berty T, D, Wu
L,L, Barlow G,K, Stults B,M, Kuida H: Definition of genetic factors in hioertension: A serach of major genes,
polygenes, and homogenous suptypes. J. Cardiovas.
Pharmacol. 1988; 12.
[61] Rice T, Bouchard C, Borecki I,B, Rao D,C: Commingling and segregation analysis of blond pressure in
a Frencz-Canadian population. Am. J. Hum. Genet.
1990;
[62] Carter J,E,L, Heath B,H: Somatotyping: Dewelopment
and applications. Cambridge: Cambridge University
Press, 1990.
[63] Perusse L, Tremblay A, Leblanc C, Cloninger C, R,
Reich T, Rice J, Bouchard C: Familian resemblance
in energy intake: Contribution of genetic and environmental factors. Am. Ratce. Clin. Nutr. 1988; 47:
629-35.
[64]. Wiliams R,R, Hunt S,C, Hasstedt S,J, Hopkins P,N, Wu
L,L, Berty T,D,Stults B,M, Barlow G,K: Multigenic Human Hypertension. Ewidence for subtypes and hope
for haptotypes. Hypertension 8. 1990.
[65] Burke W, Motulsky A, G: Molecular genetic of hypertension. Candidate genes and processes in artherosclerosis. Basel,: Karger, 1992; 228-36.
[66] GrimC,E, Robinson M, T: Blond presure variation. Dordrecht Netherlands: Kliwer Academic, 1994;153-177.
[67] Kovar R: Human wariation in motor abilities and its
genetic analisis. Carl. Univ. Press, Praha, 1980.
[68] Vandenberg S, G: The hereditary abilities study:
Hereditary components in Ratce psychological test
bartery. Am. Ratce. Hum. Genet. 1962; 14: 220-37.
[69] Szopa J, Sakowicz B: Zróżnicowanie relatywnego
poziomu sprawności fizycznej krakowskich dziewcząt
i chłopców w wieku 8-18 lat w zależności od wybranych wskaźników społeczno-rodzinnych. Wych. Fiz.
i Sport,1987; 1.
[70] Szopa J, Latinek K: Badania nad istotą i strukturą
wewnętrzną koordynacyjnych zdolności motorycznych, Antropomotoryka, 1998; 17: 43-62.
-
-
-
-
-
Małgorzata Żychowska
– 100 –