Diagnostyka dla ginekologów

Diagnostyka dla ginekologów
Szanowni Państwo
Oddajemy w Państwa ręce opracowanie
zawierające wybór badań diagnostycznych,
oferowanych w ogólnopolskiej sieci
laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA,
przydatnych dla lekarza ginekologa.
Mamy nadzieję, że niniejszy przegląd pozwoli
Państwu bliżej zapoznać się z dostępnymi
badaniami diagnostycznymi, szczególnie
z tymi mniej znanymi, a posiadającymi dużą
wartość dla prawidłowej oceny stanu zdrowia
pacjentek.
Zapraszamy do kontaktu z oddziałami
ogólnopolskiej sieci DIAGNOSTYKA.
Aktualne informacje
z a w s z e d o s t ę p n e n a w w w. d i a g . p l
3
Spis treści
Badania endokrynologiczne . .......................................................................... 6
Test Prisca 4 ......................................................................................................... 7
Diagnostyka infekcji .......................................................................................... 8
Zakażenia wirusem HPV............................................................................................... 8
Zakażenia wirusem opryszczki (HSV) . .......................................................................... 8
Zakażenia Chlamydia trachomatis – pełny panel badań diagnostycznych ...................... 9
Zakażenia Toxoplasma gondii ...................................................................................... 9
Diagnostyka infekcji urogenitalnych............................................................................10
Diagnostyka kiły......................................................................................................... 10
Zakażenia wirusami HBV i HCV .................................................................................. 11
Zakażenia wirusem cytomegalii (CMV)........................................................................ 11
Zakażenia wirusem różyczki........................................................................................ 11
Zakażenia wirusem HIV.............................................................................................. 11
Mikrobiologia - diagnostyka ginekologiczna . .......................................... 12
Zakażenia Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealiticum ........................................... 12
Zakażenia Neisseria gonorrhoeae . ............................................................................. 12
Zakażenia paciorkowcami grupy B (GBS)........................................... ........................ 12
Badania bakteriologiczne i mykologiczne ................................................................... 12
Inne .......................................................................................................................... 12
Badania z zakresu autoimmunologii............................................................. 13
Diagnostyka zaburzeń płodności o podłożu autoimmunologicznym u kobiet ............. 13
Diagnostyka chorób tarczycy o podłożu autoimmunologicznym . ............................... 14
Diagnostyka przyczyn niepowodzeń położniczych - zespół antyfosfolipidowy (APS) .... 15
Diagnostyka zaburzeń płodności u mężczyzn . .......................................... 16
Markery nowotworowe ................................................................................. 17
Badanie cytogenetyczne (kariotyp)............................................................... 18
BADANIA CYTOLOGICZNE...................................................................................... 19
5
Badania endokrynologiczne
W praktyce lekarza ginekologa bardzo często pojawiają się wskazania
do zlecania pacjentom badań endokrynologicznych. Wśród najważniejszych można wymienić: zaburzenia miesiączkowania (brak miesiączki, nieprawidłowości długości miesiączki lub ilości utraty krwi),
przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie płciowe bądź występowanie objawów wirylizacji.
Zaburzenia endokrynologiczne stanowią również jedną z przyczyn
niepłodności kobiecej i z tego względu wykonanie odpowiednio dobranych badań hormonalnych pomaga precyzyjnie ustalić właściwe
rozpoznanie.
Badania endokrynologiczne pozwalają ponadto na wykrycie nieprawidłowości w funkcjonowaniu tarczycy, które u kobiet ciężarnych
mogą prowadzić do szeregu komplikacji i mieć znaczący wpływ
na przebieg ciąży.
Estradiol
1
17-hydroksyprogesteron w pierwszej fazie cyklu menstruacyjnego produkowany jest wyłącznie przez nadnercza, a w drugiej także przez ciałko
żółte. Kliniczne znaczenie w diagnostyce przerostu nadnerczy ma stwierdzenie podwyższonego stężenia 17-hydroksyprogesteronu i znaczny
jego wzrost po stymulacji ACTH. Podwyższone poziomy 17-hydroksyprogesteronu obserwuje się w zespole policystycznych jajników.
2
Oznaczenie poziomu DHEA uzupełnia diagnostykę nadmiaru testosteronu
- podwyższony poziom DHEA sugeruje jego nadnerczowe pochodzenie.
Wzrost wartości DHEA może wskazywać na przerost kory nadnerczy, zespół
policystycznych jajników lub nowotwór kory nadnerczy. Podwyższone poziomy DHEA obserwuje się także w przedwczesnym dojrzewaniu płciowym,
a obniżenie stężenia w opóźnionym rozwoju płciowym.
DHEASO4 jest stabilniejszy niż DHEA i w odróżnieniu od niego wykazuje
stałe dobowe stężenie w surowicy krwi.
3
SHBG to globulina wiążąca hormony płciowe. Na jej poziom wpływają zmiany stosunku estrogeny/androgeny w krążeniu. Wzrost poziomu
SHBG stwierdza się u kobiet z cyklami bezowulacyjnymi, w nadczynności
tarczycy, towarzyszy anoreksji, natomiast jego obniżenie jest obserwowane w zespole Cushinga czy w przewlekłej sterydoterapii. Obniżony poziom SHBG wiąże się z nadmiarem czynnego biologicznie testosteronu
i często występuje w zespole policystycznych jajników. W praktyce klinicznej SHBG ma również zastosowanie w diagnostyce zespołu hiperandrogenizmu u kobiet, szczególnie u kobiet z hirsutyzmem.
4
Tylko niewielki procent testosteronu występuje w postaci wolnej - odpowiedzialnej za jego działanie biologiczne. Reszta jest związana z albuminami oraz globuliną wiążącą hormony płciowe (SHBG). Właściwe
określenie statusu androgenów w organizmie wymaga oznaczenia wolnego testosteronu lub wyznaczenia stosunku testosteronu do białek wiążących. Wzrost poziomu testosteronu stwierdza się w hirsutyzmie, zaburzeniach miesiączkowania, zespole policystycznych jajników, trądziku,
nowotworach jajników i nadnerczy oraz przeroście nadnerczy.
5
Wydalanie 17-ketosteroidów z moczem jest wskaźnikiem sekrecji androgenów przez nadnercza i jądra. Zwiększone poziomy 17-ketosteroidów obserwuje się w raku i gruczolaku wirylizującym nadnerczy, w zespole Cushinga,
zespole nadnerczowo-płciowym, w guzach wirylizujących jajników, a także
w ciąży. Zmniejszone wydalanie 17-ketosteroidów z moczem stwierdza się
w pierwotnej lub wtórnej niedoczynności nadnerczy (u obu płci).
Progesteron
1
17-hydroksyprogesteron
FSH (hormon folikulotropowy)
LH (hormon luteotropowy)
PRL (prolaktyna)
hCG
(ludzka gonadotropina kosmówkowa)
2
DHEA (dehydroepiandrosteron)
DHEASO4 (siarczan
dehydroepiandrosteronu)
3
SHBG
4
Testosteron i wolny testosteron
5
17-ketosteroidy
Androstendion
TSH (hormon tyreotropowy)
FT3 (wolna trójjodotyronina)
FT4 (wolna tyroksyna)
T3 (trójjodotyronina)
6
T4 (tyroksyna)
Test Prisca 4
Test Prisca 4 to program, który w oparciu o wyniki badań biochemicznych uzupełnionych o wywiad dotyczący stanu zdrowia pacjen
tki, wiek ciąży oraz parametry płodu, szacuje prawdopodobieństwo
anomalii chromosomowych takich jak: zespół Downa (trisomia 21.
chromosomu), zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) oraz
otwarte wady ośrodkowego układu nerwowego płodu.
Badania biochemiczne wykonywane w kierunku zespołu Downa.
Pierwszy trymestr ciąży (8. - 13. tydzień):
- PAPP-A (osoczowe białko ciążowe)
- fβ-hCG (wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)
W ciąży z trisomią 21. chromosomu (zespół Downa) poziom PAPP-A
we krwi matki jest obniżony w stosunku do jego stężenia w warunkach prawidłowych. Poziom fß-hCG we krwi matki w warunkach prawidłowych maleje wraz z wiekiem ciążowym, podczas gdy w ciążach
powikłanych zespołem Downa odnotowuje się wzrost jej stężenia.
Badania biochemiczne wykonywane w kierunku zespołu Downa,
zespołu Edwardsa oraz występowania otwartych wad ośrodkowego
układu nerwowego.
Drugi trymestr ciąży (14. - 22. tydzień):
- AFP (alfa fetoproteina)
- hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)
- uE3 (wolny estriol)
Jeżeli płód obarczony jest trisomią 21. chromosomu, poziomy AFP
i uE3 są niższe w stosunku do wartości w ciążach prawidłowych,
natomiast poziomy hCG są wyższe w stosunku do poziomów odnotowywanych w warunkach prawidłowych.
W ciążach powikłanych zespołem Edwardsa (trisomia 18. chromosomu) obserwuje się zmniejszenie zawartości AFP, hCG oraz
uE3 we krwi matki.
7
Diagnostyka infekcji
Zakażenia wirusem HPV
Wirus brodawczaka ludzkiego (ang. Human Papilloma Virus; HPV)
wywołuje w obrębie narządów płciowych zmiany o charakterze brodawkowatym oraz zmiany nowotworowe szyjki macicy. Zakażenie
HPV jest uznawane za najczęstszą chorobę wirusową przenoszoną
drogą płciową.
Dotychczas opisano ok. 100 typów HPV z czego ok. 30-40 to typy
anogenitalne, 15-20 to typy onkogenne, spośród których typy HPV16
i 18 są odpowiedzialne za większość przypadków raka szyjki macicy.
Jakkolwiek metody cytologiczne i histologiczne stanowią podstawę
postępowania klinicznego, to jednak mają one wartość jedynie pośredniego stwierdzania zakażenia HPV. W odróżnieniu od nich tylko
metody biologii molekularnej pozwalają na bezpośrednią i jednoznaczną identyfikację wirusa oraz określenie jego typu.
Badanie w kierunku HPV powinno być wykonywane u kobiet 30-letnich i starszych. Kobiety, u których stwierdzono zakażenie wysokoonkogennymi typami HPV należą do grupy ryzyka i zgodnie z zaleceniami PTG powinny częściej wykonywać badania cytologiczne
(co 12 miesięcy).
6
HPV (PCR) - jakościowo z genotypowaniem
7
HPV (metoda sond genetycznych)
6 Badana jest obecność 18 wysokoonkogennych typów wirusa HPV
(m.in. HPV16, HPV18). Jest to test o bardzo wysokiej czułości. Powinien stanowić badanie podstawowe w diagnostyce zakażeń HPV.
Badanie wykonuje się z wymazu pobranego jak do innych badań ginekologicznych lub z zestawu do LBC (patrz: str. 19).
W przypadku wykrycia wirusa określany jest również jego genotyp.
7 Badana jest obecność 13 wysokoonkogennych typów wirusa HPV
(m.in. HPV16, HPV18). Test ten może być dodatkowym testem wykorzystywanym do diagnostyki zakażeń HPV. Badanie wykonuje się
z wymazu pobranego jak do innych badań ginekologicznych.
Zakażenia wirusem opryszczki
(HSV)
HSV IgG - test jakościowy
HSV IgM - test jakościowy
HSV - (PCR)
8
Zakażenie dróg rodnych wirusem opryszczki zwykłej typu 2 (Herpes
Simplex Virus Type 2, HSV-2) jest w krajach rozwiniętych jedną z najczęstszych chorób wirusowych przenoszonych drogą płciową. U osób
zakażonych HSV może rozwinąć się zapalenie szyjki macicy z obecnością
śluzowo-ropnej wydzieliny, krwotoczne zapalenie pęcherza moczowego,
nawracające zapalenie cewki moczowej, zapalenie narządów miednicy
mniejszej. Nierozpoznane zakażenie może doprowadzić do nasilenia
choroby u pacjenta oraz partnerów seksualnych.
U 5-10% kobiet w ciąży dochodzi do objawowego nawrotu zakażenia
HSV-2, a u prawie 25% następuje on w ostatnim miesiącu ciąży. Ponieważ 85% przypadków opryszczki u noworodków stanowi przeniesienia
wirusa od matki w okresie okołoporodowym, strategie zapobiegania
zakażeniu dotyczą właśnie tego okresu ciąży. Około 70% zakażeń u noworodków występuje wówczas, gdy u matek wysiew wirusa w drogach
rodnych nie wywołuje objawów.
Zakażenia Chlamydia trachomatis
– pełny panel badań
diagnostycznych
Chlamydia trachomatis należy do najczęstszych bakteryjnych chorób
przenoszonych drogą kontaktów płciowych. Drobnoustrój ten jest
w dużym stopniu odpowiedzialny za powstawanie stanów zapalnych
u kobiet. Infekcja wywołana Chlamydia trachomatis może obejmować nabłonek wyścielający kanał szyjki macicy, cewkę moczową, odbytnicę oraz błonę śluzową jajowodów. Najczęstszym powikłaniem
związanym z zakażeniem Chlamydia trachomatis u kobiet jest zapalenie przydatków. Rzadziej występujące powikłania to: ciąże pozamaciczne, niepłodność czy zakażenia okołoporodowe (zapalenie płuc,
spojówek, OUN u noworodków). Wśród badań diagnostycznych
wykorzystywanych do wykrywania zakażenia Chlamydia trachomatis
DIAGNOSTYKA oferuje badania serologiczne oraz badania wykonywane metodami biologii molekularnej.
Chlamydia trachomatis IgG
Chlamydia trachomatis IgM
8
Chlamydia trachomatis - jakościowo
(PCR)
9
Chlamydia trachomatis (metoda sond
genetycznych)
8 Badanie wykonywane metodą PCR jest testem o bardzo wysokiej czułości, który wykrywa obeność DNA bakterii w badanym materiale. Wykorzystanie metody PCR gwarantuje uzyskanie jednoznacznego wyniku, a jej czułość pozwala na rozpoznanie infekcji w bardzo wczesnym
stadium. Badanie to stanowi test podstawowy wykorzystywany w diagnostyce zakażeń Chlamydia trachomatis dróg moczowo-płciowych.
Badanie wykonuje się z wymazu pobranego jak do innych badań ginekologicznych lub z zestawu do LBC (patrz: str. 19).
9 Metoda sond genetycznych wykorzystuje technikę hybrydyzacji kwa-
sów nukleinowych do wykrywania Chlamydia trachomatis bezpośrednio z wymazu z kanału szyjki macicy, układu moczowego oraz worka
spojówkowego. W badaniu tym wykorzystuje się specyficzne sondy
(fragmenty) DNA, dzięki którym wykrywa się materiał genetyczny
(rRNA) Chlamydia trachomatis. Badanie z wykorzystaniem sond molekularnych powinno być uzupełniającym testem wykorzystywanym
do diagnostyki zakażeń Chlamydia trachomatis dróg moczowo-płciowych.
10 Toksoplazmoza IgG
10 Toksoplazmoza IgM
11 Toksoplazmoza - awidność IgG
12 Toxoplasma gondii (PCR) - jakościowo
Zakażenia Toxoplasma gondii
10 Badanie na obecność przeciwciał przeciw T. gondii w klasie IgG
i IgM zalecane jest każdej kobiecie w początkowym okresie ciąży
(do 10. tygodnia).*
*Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży
o prawidłowym przebiegu
11 Oznaczenie indeksu awidności jest uzupełnieniem informacji
o oznaczanych przeciwciałach przeciw T. gondii w klasie IgG
i pozwala wykluczyć bieżącą infekcję zaistniałą w ciągu 4 miesięcy. Jest to niezwykle istotne w przypadku ciężarnych kobiet,
bowiem konsekwencje zakażenia T. gondii dla rozwoju płodu zależą od okresu, w jakim doszło do zakażenia u matki. Badanie to
umożliwia doprecyzowanie czasu zakażenia, ponieważ awidność
przeciwciał IgG wzrasta w czasie jego trwania. Awidność należy oznaczyć zawsze, gdy uzyskano wynik badania: IgM ujemne,
a IgG dodatnie.
12 Badania wykonywane metodami biologii molekularnej umożliwiają rozstrzyganie problematycznych wyników.
9
Diagnostyka infekcji urogenitalnych
13 Panel URO-GENITAL 4
14 Panel URO-GENITAL 6
13 Panel URO-GENITAL 4 - Test polega na wykrywaniu obecności DNA
oraz identyfikacji 4 patogenów dróg moczowo-płciowych: Treponema pallidum (krętek blady - kiła), Haemphilus ducreyi (pałeczka wrzodu miękkiego), wirus HSV 1 i 2 (wirus opryszczki narządów płciowych)
oraz Candida albicans (drożdżak - grzybica pochwy). Test umożliwia
jednoczesną identyfikację wyżej wymienionych patogenów, a tym
samym rozpoznanie jednostki chorobowej, co umożliwia włączenie
skutecznego leczenia.
14 Panel URO-GENITAL 6 - Test polega na wykrywaniu obecności DNA
oraz identyfikacji 6 patogenów: Trichomonas vaginalis (rzęsistek pochwowy), Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium (bakterie z grupy mykoplazm płciowych, prowadzące do rozwoju nierzeżączkowego zapalenia cewki moczowej i szyjki
macicy), Chlamydia trachomatis, Neiseria gonorrhoeae (wywołuje
rzeżączkę narządów płciowych). Test umożliwia jednoczesną identyfikację patogenów, a tym samym rozpoznanie jednostki chorobowej,
co umożliwia włączenie skutecznego leczenia.
Diagnostyka kiły
Badania przesiewowe:
USR
VDRL
Panel weryfikacyjny:
15
10
(VDRL, FTA-ABS, FTA, TPHA)
15 W przypadku kobiet w ciąży zalecane jest wykonanie szczegółowego
badania w kierunku kiły ze względu na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia wyników fałszywie dodatnich w podstawowym
badaniu przesiewowym.
Zakażenia wirusami HBV i HCV
16
anty-HCV
HCV PCR (jakościowo, ilościowo,
17 genotypowanie)
18 HBs antygen
19
20
anty-HBs
HBV PCR (jakościowo, ilościowo)
16 Badanie na obecność przeciwciał przeciw wirusowi HCV jest badaniem zalecanym ciężarnym i powinno być wykonane w pierwszym
trymestrze ciąży (do 10. tygodnia). *
*Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży o prawidłowym przebiegu.
17 HCV PCR (RNA): Badanie wykrywa RNA wirusa we krwi. Dodatni wy-
nik świadczy o toczącym się zakażeniu HCV. Badanie HCV PCR po
leczeniu zapalenia wątroby typu C służy do sprawdzenia, czy wirus
został wyeliminowany z organizmu pacjenta.
18 Antygen HBs pojawia się w początkowej fazie choroby, dlatego jego
oznaczanie jest istotne w przypadku diagnostyki wczesnego zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu B. Zanikanie tego markera następuje w przeciągu kilku tygodni od zakażenia i jest poprzedzone
pojawieniem się przeciwciał anty-HBs oraz przeciwciał anty-HBc.
19 Przeciwciała skierowane przeciw antygenowi HBs (anty-HBs) pojawiają się po szczepieniu lub przechorowaniu. Przyjmuje się, że poziom
przeciwciał powyżej 10 mlU/ml zabezpiecza przed zakażeniem.
20 HBV PCR (DNA) - badanie wykrywa kwas nukleinowy wirusa.
Badanie to wykonuje się zwykle w powiązaniu z rutynowymi testami
serologicznymi a nie zamiast nich. Badanie HBV PCR (DNA) może być
wykorzystywane do monitorowania skuteczności terapii u pacjentów
z przewlekłym zakażeniem HBV.
Zakażenia wirusem
cytomegalii (CMV)
CMV IgM
CMV IgG
21 CMV - awidność IgG
22 CMV - jakościowo (PCR)
21 Celem oznaczenia awidności przeciwciał anty-CMV klasy IgG jest uzy-
skanie dokładniejszej diagnozy oraz wykluczenie pierwotnej infekcji
wirusem CMV, dzięki stałemu wzrostowi awidności w czasie. Badanie
awidności wykonuje się, gdy uzyskano wynik badania: IgM ujemny,
a IgG dodatni.
22 Badania wykonywane metodami biologii molekularnej umożliwiają
rozstrzyganie problematycznych wyników.
22 CMV - ilościowo (Real-Time PCR)
Zakażenia wirusem różyczki
23 Różyczka IgM
23 Różyczka IgG
Różyczka - awidność IgG
24 HIV Ag/Ab
HIV - test potwierdzenia
(met. Western-Blot)
HIV - jakościowo (PCR)
HIV - ilościowo (Real- Time PCR)
23 Badanie na obecność przeciwciał przeciw wirusowi różyczki powinno
być wykonane u każdej kobiety planującej ciążę. W przypadku kobiet już będących w ciąży zaleca się oznaczanie przeciwciał przeciw
różyczce w początkowym okresie trwania ciąży (do 10. tygodnia).*
*Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży
o prawidłowym przebiegu.
Zakażenia wirusem HIV
Badanie na obecność wirusa HIV jest zalecane każdej ciężarnej i powinno być wykonane do 10. tygodnia ciąży.*
*Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w zakresie opieki przedporodowej w ciąży
o prawidłowym przebiegu.
24 Test HIV Ag/Ab jest testem przeznaczonym do równoczesnego, jako-
ściowego oznaczania przeciwciał przeciw ludzkiemu wirusowi niedoboru odporności typu 1 i typu 2 (HIV-1/HIV-2) oraz antygenu p24 HIV.
Każdy wynik pozytywny jest weryfikowany w laboratorium metodą
referencyjną Western-blot.
11
Mikrobiologia diagnostyka ginekologiczna
DIAGNOSTYKA posiada duże doświadczenie we współpracy z lekarzami ginekologami w zakresie diagnostyki mikrobiologicznej.
W przypadku badań mykologicznych i bakteriologicznych możliwe
jest wykonanie odpowiednio: mykogramów i antybiogramów. Prócz
szerokiego panelu badań podstawowych stwarzamy możliwość wykonania badań mikrobiologicznych ukierunkowanych przez specjalistę np. celowane badanie przesiewowe dla ciężarnych w kierunku
Streptococcus agalactiae.
Wszystkie środki niezbędne do pobrania materiału (szkiełko podstawowe, podłoża transportowe, transportowo-wzrostowe, ezy) dostarcza
laboratorium.
W przypadku badań mikrobiologicznych faza przedlaboratoryjna jest
niezmiernie istotna i wymaga postępowania zgodnego z właściwą dla
danego badania procedurą. DIAGNOSTYKA dostarcza szczegółowe
materiały informacyjne z zakresu wiedzy dotyczącej pobrania, przechowywania i transportu materiału.
Badania mikrobiologiczne należy wykonać przed rozpoczęciem leczenia przeciwdrobnoustrojowego. Natomiast badanie kontrolne wykonuje się minimum 5 dni po zakończeniu antybiotykoterapii (minimum
3 tygodnie w przypadku badań wykonywanych metodami biologii
molekularnej).
Zakażenia Mycoplasma hominis,
Ureaplasma urealiticum
Zakażenia Mycoplasma hominis,
Ureaplasma urealiticum
25
Wymaz z kanału szyjki macicy
Wymaz z cewki moczowej
25
Ureaplasma sp. - jakościowo
(PCR)
Zakażenia Neisseria gonorrhoeae
26
Wymaz z kanału szyjki macicy
Wymaz z cewki moczowej
Zakażenia paciorkowcami grupy B
(GBS)
27
Wymaz z pochwy/odbytu
25 Zlecając badanie w kierunku Mycoplasma hominis, Ureaplasma ureali-
ticum konieczne jest podanie daty oraz dokładnej godziny pobrania
materiału.
W przypadku Ureaplasma sp. w ofercie dostępne jest również badanie wykonywane metodą PCR (wymaz).
Zakażenia Neisseria gonorrhoeae
26 W przypadku badania w kierunku Neisseria gonorrhoeae prócz pobrania materiału na specjalne podłoże transportowo-wzrostowe, konieczne jest wykonanie rozmazu na szkiełku podstawowym.
Zakażenia paciorkowcami grupy B
(GBS)
27 Zgodnie z zaleceniami dotyczącymi śródporodowej profilaktyki
zakażeń perinatalnych paciorkowcami grupy B (ang. group B streptococcus, GBS) zaleca się wykonanie badań w kierunku stwierdzenia obecności tych bakterii u wszystkich kobiet ciężarnych pomiędzy
35.-37. tygodniem ciąży.
Wykonanie posiewu z pochwy i odbytnicy w kierunku GBS w zaawansowanej ciąży pozwala zidentyfikować kobiety, u których istnieje ryzyko przeniesienia zakażenia na dziecko.
Badania bakteriologiczne
i mykologiczne
• • • • • Wymaz z cewki moczowej
Wymaz z kanału szyjki macicy
Wymaz z pochwy
Wymaz z warg sromowych
Wymaz z prącia
Inne
• • • • Wymaz spod napletka
Nasienie
Mocz
Badania ze zmian zapalnych
okolicy narządów płciowych
Cytologia ginekologiczna
Czystość pochwy (biocenoza)
Badania okołoporodowe, badania krwi pępowinowej
W ofercie również Chlamydia trachomatis (metodami biologii
molekularnej). Patrz str. 9
12
Badania z zakresu
autoimmunologii
Diagnostyka zaburzeń płodności
o podłożu autoimmunologicznym
u kobiet
28
Przeciwciała przeciw antygenom
łożyska
Przeciwciała przeciw antygenom
29
jajnika
30 Przeciwciała przeciw plemnikom
28 Przeciwciała przeciw antygenom łożyska mają znaczenie dla diagnostyki wczesnych poronień i niepłodności żeńskiej.
29 Przeciwciała przeciw tkankom jajnika wiążą się z niepłodnością oraz
z zespołem przedwczesnego wygaszania czynności jajników
(ang. Premature Ovarian Failure; POF).
30 Przeciwciała przeciwplemnikowe mogą wiązać się z różnymi czę-
ściami morfologicznymi plemnika i w zależności od tego mieć różne
znaczenie kliniczne. Jedynie w bardzo dużych mianach przeciwciała
te całkowicie hamują płodność - w niskich nie mają znaczenia lub
ograniczają płodność. Przeciwciała przeciwplemnikowe można badać zarówno u kobiet jak i u mężczyzn, jednak u kobiet mają one
większą wartość diagnostyczną. W przypadku mężczyzn zalecane jest wykonanie badania przeciwciał przeciwplemnikowych IgG
w nasieniu (MAR-test) – patrz: „Diagnostyka zaburzeń płodności
u mężczyzn”.
13
Diagnostyka chorób
tarczycy o podłożu
autoimmunologicznym
Choroby tarczycy u kobiet ciężarnych mogą być przyczyną zaburzeń
czynności tarczycy u płodu i noworodka z powodu przechodzenia
przez łożysko przeciwciał przeciwtarczycowych (anty-TG, TRAb, antyTPO), a także leków tyreostatycznych. Oznaczanie przeciwciał przeciwtarczycowych pozwala wykluczyć choroby tarczycy o podłożu
autoimmunologicznym, które stanowią częstą przyczynę nieprawidłowej funkcji tarczycy u kobiet.
Anty-TG (przeciwciała przeciw
tyreoglobulinie)
14
31
Anty-TPO (przeciwciała przeciw
peroksydazie tarczycowej)
32
TRAb (przeciwciała przeciw receptorom TSH)
31 Przeciwciała anty-TPO skierowane są przeciw enzymowi odpowie-
dzialnemu za syntezę hormonów tarczycy - peroksydazie tarczycowej.
Anty-TPO wykorzystywane są w diagnostyce choroby Hashimoto oraz
Gravesa-Basedowa. Oznaczenia przeciwciał przeciw tyreoglobulinie
w początkowych tygodniach ciąży (lub jeszcze przed planowanym
poczęciem) jest pomocne w diagnostyce m.in. poporodowego zapalenia tarczycy.
32 Przeciwciała przeciw receptorom TSH doprowadzają do stymulacji
tarczycy analogicznie jak po związaniu TSH (wzrost syntezy hormonów tarczycy i rozrost tarczycy). TRAb występują w 70-100% przypadków choroby Gravesa-Basedowa i rzadko w chorobie Hashimoto. Oznaczanie poziomu TRAb znajduje zastosowanie w diagnostyce
nadczynności tarczycy, monitorowaniu i prognozowaniu leczenia choroby Gravesa-Basedowa oraz przewidywaniu nadczynności tarczycy
u dzieci kobiet ciężarnych obciążonych chorobą Gravesa-Basedowa.
Wysokie miana przeciwciał przeciw receptorom TSH u ciężarnych bez
cech nadczynności tarczycy lub po przebytej subtotalnej strumektomii
z powodu nadczynności tarczycy w przebiegu choroby Gravesa-Basedowa mogą świadczyć o tyreotoksykozie płodowej lub o zagrożeniu
tyreotoksykozą noworodka.
Diagnostyka przyczyn
niepowodzeń położniczych
– zespół antyfosfolipidowy (APS)
Badanie przeciwciał antyfosfolipidowo-białkowych jest wykorzystywane w diagnostyce zespołu antyfosolipidowego, którego charakterystycznymi objawami są zakrzepica (żylna, tętnicza, drobnych naczyń) oraz niepowodzenia położnicze. Rozpoznanie APS
(ang. Antiphospholipid Syndrome) można postawić, jeżeli stwierdzono co najmniej jedno kryterium kliniczne i jedno kryterium laboratoryjne, o ile nie dzieli je więcej niż 5 lat. Wyniki dodatnie badań
laboratoryjnych muszą być potwierdzone w odstępie co najmniej 12
tygodni. W diagnostyce APS, w pierwszej kolejności należy wykonać
oznaczenia obecności przeciwciał antykardiolipinowych w klasach
IgM i IgG oraz antykoagulantu toczniowego. Zgodnie z najnowszą
definicją zespołu antyfosfolipidowego (kryteria Sydney) w przypadku
wyników ujemnych powinno się dodatkowo oznaczyć przeciwciała
przeciw ß2-glikoproteinie I, by ostatecznie wykluczyć zespół antyfosfolipidowy. W sytuacjach niejednoznacznych, które wymagają dalszej
diagnostyki, można dodatkowo oznaczyć przeciwciała przeciw: protrombinie, fosfatydyloserynie i fosfatydyloinozytolowi.
33
Antykoagulant toczniowy
(Test krzepnięcia)
Przeciwciała przeciw kardiolipin33
nie IgG i IgM
33 Oznaczanie antykoagulantu toczniowego i/lub przeciwciał antykardiolipinowych w klasach IgG i/lub IgM powinno być wykonywane
u wszystkich kobiet z nawracającymi poronieniami.*
*Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii
wczesnej ciaży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro.
Przeciwciała przeciw
ß2-glikoproteinie I IgG i IgM
Przeciwciała przeciw
fosfatydyloserynie IgG i IgM
Przeciwciała przeciw fosfatydyloinozytolowi IgG i IgM
Przeciwciała przeciw protrombinie IgG i IgM
15
Diagnostyka zaburzeń
płodności u mężczyzn
Zgodnie z zaleceniami WHO rutynowe badanie nasienia (seminogram)
jest podstawowym badaniem w diagnostyce zaburzeń płodności
u mężczyzn i powinno być wykonywane równocześnie z badaniem
na obecność przeciwciał przeciwplemnikowych w nasieniu.
Badanie nasienia (seminogram)
34
Przeciwciała przeciwplemnikowe
IgG w nasieniu (MAR-test)
34 Pomimo, że większość stosowanych technik wykorzystuje dla celów
przesiewowych surowicę, faktyczne intensywne wytworzenie przeciwciał przeciwplemnikowych występuje w samej plazmie nasienia.
Przeciwciała przeciwplemnikowe opłaszczają plemniki prowadząc do
zmniejszenia ich zdolności do zapłodnienia. Obecność przeciwciał
przeciwplemnikowych w nasieniu może być przyczyną zmniejszenia
płodności lub całkowitego jej zahamowania.
35 Przeciwciała przeciwplemnikowe w surowicy można badać zarówno
Panel nasienia (seminogram +
przeciwciała przeciwplemnikowe
IgG w nasieniu)
u kobiet jak i u mężczyzn, jednak u kobiet mają one większą wartość
diagnostyczną. W przypadku mężczyzn zalecane jest wykonanie badania
przeciwciał przeciwplemnikowych IgG w nasieniu (MAR-test).
36 Obecność przeciwciał przeciw komórkom Leydiga jąder może być jedną
z przyczyn niepłodności męskiej.
35 Przeciwciała przeciw plemnikom
36
Przeciwciała przeciw komórkom
Leydiga jąder
Test PCT
37 (Post Coital Test, Test Simsa-Huhnera, Test Po Stosunku)
16
37 Test PCT jest elementem diagnostyki niepłodności małżeńskiej. Bada-
nie pozwala ocenić żywotność i zdolność plemników do penetracji
śluzu szyjkowego. Obecność plemników o szybkim ruchu postępowym (w pobranym śluzie) pozwala na wykluczenie „czynnika szyjkowego” jako przyczyny niepłodności. Badanie wykonuje się od 4 do 10
godzin po stosunku, w okresie możliwie najbliższym owulacji.
Markery nowotworowe
Oznaczając niektóre markery nowotworowe należy pamiętać,
że przypisywanie im swoistości w stosunku do nowotworów o określonej lokalizacji czy typie histologicznym np. CA-125 jako marker
raka jajnika czy CA-15.3 jako marker raka piersi oznacza jedynie, że
czułość diagnostyczna wyników ich oznaczeń jest relatywnie wysoka
dla tego nowotworu. Nie wyklucza to jednak możliwości zaobserwowania podwyższonego stężenia tych markerów w przypadku nowotworów o innej lokalizacji.
38 CA-125 (OM-MA)
38 W praktyce klinicznej oznaczanie CA-125 ma głównie zastosowanie
w diagnostyce i monitorowaniu leczenia raka jajnika.
39 CA-15.3 (BR-MA)
39 Największe znacznie wykorzystania markera CA-15.3 obserwuje się
40 fß-hCG (wolna podjednostka
ß ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)
40 Badanie fß-hCG znajduje zastosowanie w diagnostyce i monitorowa-
41 BRCA1
42 HTGR
w monitorowaniu terapii oraz diagnostyce raka piersi.
niu złośliwych nabłoniaków kosmówkowych, nowotworów jąder, nowotworów pęcherza i innych chorób trofoblastycznych. Marker ten
wykorzystuje się także w testach PRISCA 4.
41 Metody biologii molekularnej umożliwiają ujawnienie mutacji w genie
BRCA1, które znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika. Wskazania do poszukiwania mutacji w tym genie mają kobiety
z rodzin dziedzicznie obciążonych podatnością na wystąpienie tych
nowotworów.
42 Wykonywane metodami biologii molekularnej badanie HTGR jest wy-
korzystywane w diagnostyce ryzyka rozwoju nowotworu podczas stosowania terapii hormonalnej oraz w czasie stosowania hormonalnych
środków antykoncepcyjnych. Badanie umożliwia wykrycie mutacji
w genach BRCA1 oraz CHEK2, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika, a u mężczyzn na raka prostaty.
Obecność mutacji w tych genach wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka trzustki, jelita grubego czy czerniaka.
17
Badanie cytogenetyczne
(kariotyp)
Badania cytogenetyczne stanowią podstawę diagnostyki specyficznych chorób i zespołów klinicznych uwarunkowanych aberracjami
chromosomowymi. Aberracje te mogą dotyczyć zarówno chromosomów płci jak i autosomów. Badanie dostarcza informacji na temat
liczby i struktury chromosomów na poziomie ich analizy mikroskopowej. Stwierdzenie typowych zmian w kariotypie komórek pobranych od pacjenta jest przydatne w różnicowaniu chorób, pozwala
potwierdzić ich rozpoznanie, a także umożliwia identyfikację rodzin
ryzyka genetycznego.
Zasadnicze wskazania do wykonywania badań cytogenetycznych to:
- przygotowanie do zabiegu IVF (zapłodnienie in vitro)*
- niepowodzenia rozrodu matki m.in. trudności z zajściem w ciążę,
poronienia, poród martwy
- urodzenie dziecka z wadami
- urodzenie dziecka z aberracją chromosomową w bliskiej rodzinie
- podejrzenie aberracji chromosomowej na podstawie obrazu klinicznego (dzieci, młodzież)
- pierwotny brak miesiączki, mikrosomia, opóźnienie pokwitania
(dzieci, młodzież)
43 Badanie cytogenetyczne
(kariotyp)
43
Badanie cytogenetyczne wykonywane jest z krwi pełnej pobranej
jałowo do probówki z heparyną litową. Powinno być ono przeprowadzane co najmniej tydzień po odstawieniu antybiotyków i leków
steroidowych.
Badanie kariotypu z krwi obwodowej powinno być wykonane u par,
które doświadczyły dwóch lub więcej niepowodzeń ciąż. Biorąc pod
uwagę fakt, że jeden z partnerów spośród 3-5% par z poronieniami
nawracającymi jest nosicielem zrównoważonej strukturalnej anomalii
chromosomów, badanie to uważa się za niezbędne. Powinno ono
być rozszerzone o konsultację genetyczną uwzględniającą w razie
potrzeby rodzinne badania chromosomalne, rokowanie odnośnie
kolejnej ciąży oraz wskazania do diagnostyki prenatalnej. Badanie kariotypu obu rodziców stanowi także jeden z elementów profilaktyki
i wczesnego wykrywania niektórych zaburzeń genetycznych u par realizujących program IVF.*
*Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro.
18
Badania cytologiczne
44 Cytologia ginekologiczna
45 LBC
cytologia cienkowarstwowa
44 Badanie cytologiczne służy do wykrywania nowotworów i stanów
przedno-wotworowych. Ocenie podlegają komórki pobrane ze
złuszczeniowej warstwy nabłonka. Prawidłowo wykonane oraz
opisane badanie może być wskazówką do wykonania dalszej diagnostyki (badanie kolposkopowe i histopatologiczne). Zarówno tradycyjna jak i płynna cytologia są zalecane jako obowiązujące w skriningu
cytologicznym.
45 Liquid Based Cytology (LBC)
Zaletą techniki LBC jest udoskonalenie metody pobierania i wykonywania preparatów do badania cytologicznego. Znaczna poprawa
jakości preparatu, została osiągnięta przez możliwość wykorzystania 100% komórek pobranych do jego wykonania, utrzymanie
ich morfologii oraz oddzielenie zaciemniających obraz materiałów
i zanieczyszczeń (krew, śluz). Automatyzacja procesu wykonania preparatu minimalizuje ryzyko błędu ludzkiego.
Badania kliniczne potwierdziły, że cytologia cienkowarstwowa jest
bardziej czuła i znacznie dokładniejsza niż cytologia konwencjonalna. LBC pozwala na uzyskanie większej ilości komórek do analizy oraz komórek lepszej jakości. Wg badań, wzrost wykrywalności
śródnabłonkowych zmian dysplastycznych dużego stopnia (HSIL)
wynosi 64% w stosunku do cytologii konwencjonalnej. Dodatkową
zaletą jest możliwość wykonania z tej samej próbki badań met. PCR
w kierunku HPV i Chlamydia trachomatis (patrz: str. 8 i 9).
19
DIAGNOSTYKA to:
Najlepsza oferta:
▪▪wszystkie badania podstawowe
▪▪najszersza w Polsce oferta badań specjalistycznych
Najwyższa jakość:
▪▪doświadczona i profesjonalna kadra
▪▪aparatura renomowanych firm
▪▪system informatyczny wspomagający pracę laboratorium
▪▪krajowe i międzynarodowe certyfikaty jakości
Największa dostępność usług:
▪▪najszersza sieć laboratoriów
▪▪największa sieć Punktów Pobrań
▪▪największa, wyspecjalizowana sieć kurierska
Najlepsza obsługa Klienta
▪▪pomoc Przedstawicieli Medycznych
▪▪system informatyczny umożliwiający przeglądanie wyników
przez internet oraz ich archiwizowanie
▪▪możliwość uczestnictwa w szkoleniach
www.diag.pl