HLA w APS
Transkrypt
HLA w APS
OD REDAKCJI / EDITORIAL HLA w APS HLA (Human Leukocyte Antigen) u chorych z APS (Autoimmune Polyendocrine Syndrome) jest przedmiotem zamieszczonej w tym numerze EP (2003, 54: 271-278 (3)) pracy, Elwiry Gromniak i wsp. Autorzy tej publikacji wykazali, że u 30 chorych z autoimmunologicznym zespołem wielogruczołowym częstość występowania antygenów HLA klasy I oraz klasy II i swoistych narządowo przeciwciał antymikrosomalnych była większa niż w grupie kontrolnej. Należy stwierdzić, że genetycy, immunolodzy i endokrynolodzy nagromadzili obecnie dużo nowych informacji na temat patogenezy autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego (APS). Dotyczy to w szczególności genetycznego umiejscowienia zmian warunkujących rozwój choroby oraz swoistych narządowo przeciwciał wywołujących odpowiedź immunologiczną ustroju. Swoiste dla określonych zaburzeń przeciwciała wykrywa się jeszcze przed ujawnieniem się choroby, tak jak np. przeciwciała przeciw-wyspowe (GAD, ICA 512, AI-2 i przeciw insulinowe) w cukrzycy typu 1, a przeciwciała przeciw 21-hydroksylazie w chorobie Addisona lub przeciw peroksydazie w chorobie Hashimoto. Każde swoiste przeciwciało reaguje tylko z jednym autoantygenem, chociaż autoantygeny można wykryć w różnych tkankach. Np. 17αhydroksylaza występuje zarówno w nadnerczach, jak i w gonadach, a koincydencja występowania w nadczynności tarczycy w chorobie GravesBasedowa i wytrzeszczu wskazuje na swoisty, wspólny mechanizm immunologiczny. Autorzy publikowanej w EP pracy wyróżniają 3 typy autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego. Typ I (APS-I) jest rzadko występującym zaburzeniem z autosomalnym dziedziczeniem recesywnym spowodowanym uszkodzeniem autoimmunologicznego regulatora (AIRE) genu na chromosomie 21. Natomiast znacznie częściej rozpoznawany typ II (APS-II) wiąże z polimorfią genu HLA (Human Leukocyte Antigen) zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 6 (6p21.3). Dodatkowo, wiele innych lokalizacji genetycznych wiąże się zapewne z rozwojem APS-II. Typ III (APS-III) został wyodrębniony przez niektórych autorów z typu II na podstawie obecności autoimmunologicznej choroby tarczycy i cukrzycy typu 1, bez choroby Addisona. Autoimmunologicznemu zespołowi wielogruczołowemu (APS) towarzyszy występowanie swoistych przeciwciał przeciwko wielu innym narządom i tkankom. Są one przyczyną przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby, choroby trzewnej (celiakia), zaburzeń wchłaniania, bielactwa, łysienia plackowatego, niedokrwistości megaloblastycznej, miastenii, i.t.p. Skojarzenie tych chorób z autoimmunologicznymi zaburzeniami wielogruczołowymi wskazuje na ich uwarunkowania genetyczne i ułatwia ustalenie wczesnego rozpoznania, jeszcze przed ujawnieniem się pełnego obrazu choroby. Pozwala też na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może przeciwdziałać wystąpieniu powikłań ze strony innych gruczołów i narządów. Stefan Zgliczyński 267 1_Tytulowe.indd 5 2003-07-28, 03:47:39