Choroba Charcot-Marie-Tooth i zatorowość płucna

kardiolog.pl
Choroba Charcot-Marie-Tooth i zatorowość
płucna
Pacjentka z zatorowością płucną i chorobą Charcot-Marie-Tooth
63-letnią poruszająca się na wózku inwalidzkim kobieta została przyjęta na Oddział Chorób
Wewnętrznych z powodu duszności (z trudem wypowiadała słowa) nasilającej się od 2 godzin,
kaszlu i krwioplucia (3 razy pluła krwią) oraz silnego bólu w klatce piersiowej. Osłuchowo nad
polami płucnymi szmer pęcherzykowy prawidłowy. Podano tlen i zlecono badanie ogólne krwi,
D-dimery, fibrynogen (wartości podwyższone), EKG (nie stwierdzono zmian niedokrwiennych
serca,poza tym bez istotnych odchyleń), RTG klatki piersiowej (wykazały zagęszczenia miąższu
płucnego oraz poszerzenie wnęk płucnych i niewielkie uniesienie kopuły po stronie prawej).
Po przyjeździe rodziny i przywiezieniu jej dokumentacji młoda lekarka przeczytała, że pacjentka
cierpi na zespól Charcott- Marie -Tooth (zdiagnozowana w 29 r. ż.). Lekarka zadała sobie zatem
pytanie - czy choroba pacjentki wpływa na internistyczny stan zdrowia pacjentki i czy należy w
związku z tym zmodyfikować w jej przypadku leczenie? Czy zakłopotana 45-letnia córka ma
zwiększone ryzyko zatoru płucnego? Jaka jest szansa wystąpienia choroby u córki?
Wdrożono leczenie początkowe heparyną 80j/ kg m.c., a następnie we wlewie ciągłym 18 jm/h, pod
kontrolą APTT kolejne dawki- ocena co 4-6h. Od 2 doby profilaktyka przeciwzakrzepowa.
Uzupełnienie płynów.[1]
Choroba Charcott-Marie'a -Tootha (CMT, Hereditary motor sensory neuropaty, dziedziczne
neuropatie ruchowo-czuciowe) jest chorobą obwodowego układu nerwowego, prowadzącego do
osłabienia mięśni dystalnych oraz atrofii mięśni kończyn, nie ma jednak ona wpływu na inne
mięśnie szkieletowe czy na mięśnie gładkie. Typowe dla CMT jest wygląd kończyn- kończyny
dolne przypominają ,,odwrócone butelki wina" (w literaturze anglosaskiej określane mianem ,,legs
of stork" lub ,,legs of inverted champagne bottle") [3, 4]. Należy jednak pamiętać, że u osób otyłych
atrofia może być niewidoczna ze względu na nadmiernie rozwiniętą tkankę tłuszczową. Słabość
oraz atrofia mięśni rąk występuje późno - ustawienie zgięciowe palców niczym ,,szpony"(,,hand in
claw"), skolioza występuje u ok 30% chorych [6]. Odruchy mogą być zachowane, osłabienie lub
arefleksja rozpoczyna się od osłabienia odruchu ze ścięgna Achillesa, a następnie ze stawu
kolanowego. Zaburzenia czucia występują symetrycznie w dystalnych częściach kończyn
(,,rękawiczki skarpetki"); czucie wibracji i położenia jest zachowane. U ok. 20-25% pacjentów
obchodzi do powiększenia powierzchownych nerwów, które są widoczne lub wyczuwalne.
Częstość występowania choroby 1:2500.
Czy choroba pacjentki może pogarszać rokowanie u pacjentki z zatorowością płucną?
U pacjentki zdiagnozowano CMT typ 1 stosunkowo późno bo w 29 r.ż. Późne wykrycie choroby
niesie za sobą wolniejszą progresję jej objawów. Pacjenci mają wydrążone stopy lub młotkowate
palce stopy, występuje osłabienie siły mięśniowej. Pacjenci podczas chodzenia potykają się, ich
chód jest niepewny z opadaniem stopy. Mimo, że choroba wywołuje atrofię mięśni kończyn, nie ma
ona wpływu na zatorowość płucną, choroby układu oddechowego ani zwiększenie zapadalności na
zatorowość żylną. [3, 4]
CMT typ 1 (wiek zachorowania przed 30 r.ż.) jest najbardziej heterogenny genetycznie: postacie
CMT1A, CMT1B i CMT1C, CMT1X różnią się sposobem dziedziczenia oraz typem i miejscem
mutacji genów. CMT1A spowodowany jest mutacją genie PMP22, kodujące obwodowe białko
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 1/2
kardiolog.pl
mielinę - choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (AD); CMT1B wywołane jest przez
mutację w MPZ- myelin protein zero. CMT1C spowodowane mutacją w genie LITAF (gen ang.
lipopolisaccharide-induced tumor necrosis factor-alfa factor) o lokalizacji 16p13.3-p12. CMT1D
spowodowane mutacją w genie EGR2 (early growth response gene-2) 10q21.1-q22.1 .CMT1E
wariant choroby, w którym poza opisanym obrazem klinicznym występuje głuchota. CMT1X
spowodowane jest mutacją punktową genu koneksyny 32 - dziedziczenie sprzężone z
chromosomem X [2, 3]
Poza typem 1 wyróżniono podtypy:
o CMT typ 2 dotyczy pacjentów, którzy zachorowali mając więcej 30 r. - znane są przypadki
zachorowania w 7 dekadzie życia. W tym przypadku najczęściej występują deformacje stóp,
zaburzenie chodu, osłabienie siły kończyn dolnych w większym stopniu niż kończyn górnych,
nerwy obwodowe nie są wyczuwalne [4]. Wyróżnia się dwie główne podtypy: CMT2A (mutacja w
genie kizezyny 1B- KIF1B; 1q36.5, dziedziczenie AD) oraz CMT2B (mutacja w genie laminy A
1q21.2; dziedziczenie AR)[7]
o CMT typ 3 - Choroba Dejerine'a- Sottosa (DSS), ujawniająca się w dzieciństwie, charakteryzuje
się osłabieniem i niedowładem mięśni proksymalnych (opóźnienie rozwoju motoruchowegozaczynają chodzić w wieku 15-48 miesięcy), ponadto opadająca powieka, nystagmus,
niskorosłość, stopa wydrążona oraz powiększenie nerwów. Niekiedy widoczne cechy dymorficzne
twarzy. W badaniach laboratoryjnych podwyższony poziom białka CSF. Dziedziczenie
autosomalne recesywne (AR)- punktowa mutacje w genach MPZ (1q22), PMP22 (17p11), GAPD1
(8q13-21) i GJB1 (Xp13.1). [4]
Należy zaznaczyć, że wczesne zdiagnozowanie choroby (obraz kliniczny, badanie
elektromiograficzne) pozwala na leczenie zachowawcze, głównie jest to leczenie ortopedyczne
wad kończyn dolnych za pomocą np. szyn lub odpowiedniego obuwia, umożliwiających poruszanie
sie pacjentów [4]. Zabiegi operacyjne, a szczególnie operacje ortopedyczne, a także
unieruchomienie mogą zwiększyć prawdopodobieństwo zatorowości żylnej i zatorowości płucnej u
pacjentów.
Czy zakłopotana 45-letnia córka ma zwiększone ryzyko zatoru płucnego (ZP)? Jaka jest szansa
wystąpienia choroby u córki?
Córka nie powinna zawczasu martwić się o większe prawdopodobieństwo wystąpienia zatorowości
płucnej, ponieważ sam CMT nie wpływa na zatorowość płucną, natomiast do Z.P. przyczynić się
mogą, poza już wspomnianymi czynnikami, długotrwała choroba nowotworowa, okres
chemioterapii, udary mózgu, terapia estrogenowa czy ciąża zwiększają prawdopodobieństwo
zatoru płucnego. [1]
Niektóre pokolenia pacjentów dzieci rodziców z CMT mają dodatkowe problemy kliniczne takie jak
zanik nerwu wzrokowego, głuchota, niedowład spastyczny czy kardiomiopatia. [7]
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 2/2