Drgawki czy mioklonie - Neonatologia przez przypadki

Drgawki
czy
mioklonie ???
Iwona Terczyńska
IMID
• Termin „ mioklonia” u pacjenta z JME został po raz
pierwszy zaproponowany przez Herpina w 1867
• Mioklonie przysenne opisał Friedreich 1881
• Nadal ….nie ma powszechnie obowiązującej
uniwersalnej definicji miokloni
• Mioklonie są nagłymi, szybkimi, trwającymi 10 –50 ms,
a rzadko powyżej 100 ms, niezależnymi od woli ruchami,
wynikającymi z krótkich skurczów mięśni, ich części lub
grup mięśniowych (mioklonie dodatnie).
• Są one wynikiem synchronicznej czynności mięśni
agonistycznych i antagonistycznych, uczestniczących
w wykonywaniu ruchu.
• Wyróżnia się także mioklonie ujemne, które są
spowodowane krótką przerwą, pojawiającą się podczas
tonicznego skurczu mięśni trwająca pomiżej 500 ms .
• Mioklonie mogą się pojawiać pojedynczo lub też występować
seriami.
• Ze względu na lokalizację dzieli się je na ogniskowe,
segmentalne i uogólnione.
• Mogą mieć charakter fizjologiczny; są wówczas uogólnione
i występują w okresie przysennym, w czasie snu oraz po
ciężkiej pracy fizycznej.
• Mioklonie wywołane zewnętrznymi bodźcami czuciowymi,
słuchowymi czy wzrokowymi określa się jako odruchowe.
• Mioklonie prowokowane ruchem to tzw.”action myoclonus „
• Wśród mioklonii patologicznych, ze względu na
lokalizację uszkodzenia układu nerwowego, wyróżnia się:
mioklonie korowe, podkorowe, pozapiramidowe, pniowe
i rdzeniowe. Mogą one także występować w uszkodzeniu
nerwów obwodowych i móżdżku.
• Mioklonie korowe są związane z zaburzeniami czynności
kory czuciowo-ruchowej, zazwyczaj mają charakter
ogniskowy, są szybkie i krótkie, często prowokowane
bodźcem czuciowym. U chorych z tym rodzajem
mioklonii często obserwuje się osłabienie hamującego
działania neuoransmiterów GABA-ergicznych oraz
bardzo wysoką amplitudę odpowiedzi
somatosensorycznych potencjałów wywołanych.
• Mioklonie pniowe powstają w wyniku zaburzenia
czynności układu siatkowatego, najczęściej z powodu
zaburzeń ukrwienia jąder wzgórza oraz uszkodzenia
obszaru jądra czerwiennego, zębatego i dolnego oliwki
(tzw. trójkąta Guillaina-Mollareta).
• Mioklonie są częstym objawem w chorobach
zwyrodnieniowych, spichrzeniowych, encefalopatiach
metabolicznych i hipoksemicznych, w zespołach
paranowotworowych (zespół opsoklonie–mioklonie),
w infekcjach układu nerwowego, w chorobach
prionowych; występują także po urazach mózgu
i zatruciach.
Klasyfikacja klinicza
Marsdena 1982 i Caviness and Browna 2004
wyróżnia:
• Mioklonie fizjologiczne
• Mioklonie idiopatyczne (AD)
• Mioklonie padaczkowe
• Mioklonie objawowe
• Mioklonie padaczkowe to takie które są wynikiem
nieprawidłowej, nadmiernie stnchronicznej aktywności
neuronów (Panayiotopoulos 2010)”
czyli
muszą im towarzyszyć zmiany w EEG
Mioklonie w okresie
noworodkowym
Klasyfikacja drgawek noworodkowych
Na podstawie Volpe
Typ
Charakterystyka
Zmiany w EEG
/-
subtelne
oczne, ustno-językowe, autonomiczne, bezdechu, ruchy kończyn
kloniczne
powtarzalne szarpania, różne od drżeń; jednoogniskowe lub
wieloogniskowe

miokloniczne
szybkie izolowane skurcze; ogniskowe, wieloogniskowe lub
uogólnione
/-
toniczne
sztywnienia; pozycja odmóżdżeniowa; ogniskowe lub uogólnione
/-
Na podstawie Mizrahi i Kellawaya
Typ
Charakterystyka
Zmiany w EEG
/-
ogniskowe kloniczne
rytmiczne skurcze mięśni
ogniskowe toniczne
utrzymujące się sztywnienia kończyn / tułowia
miokloniczne
Chaotyczne, przypadkowe skurcze mm
zgięciowe
zginacze lub prostowniki, ± w klasterach

elektrograficzne
zgodnie z definicją brak korelacji klinicznej

uogólnione toniczne
utrzymujące się symetryczne sztywnienia
-
automatyzmy ruchowe
oczne, ustno-językowe lub postępujące ruchy
kończyn
-

/-
Drgawki miokloniczne to
najrzadziej występujący typ napadów
u noworodków (!)
Zwykle występują u dzieci z poważnymi
zaburzeniami OUN u których w przyszłości
rozpoznaje się padaczkę.
Różnicowanie mioklonii :
• Klonie
• Drżenia
• Dyskinezy
•
•
•
•
Drgawki 2 dż kloniczne
EEG N
Miokimie z częściową reakcją na karbamazepinę
Rozwój nieprawidłowy
Drgawki noworodkowe rodzinne KCNQ2
z ciężkimi dyskinezami (mioklonie-like)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Opisanie po raz pierwszsy przez Coultera i Allena w 1982).
Początek w ciągu pierwszych 15 dni życia
U wcześniaków około terminu porodu
Utrzymują się przeważnie do 6-12 mż, rzadko do 3 rż
Kończyny, tułów, rzadko twarz
Ogniskowe, wieloogniskowe, połowicze, jedno lub obustronne
Rytmiczne lub nie, typowo 1 – 5 Hz , 2-3 sek.
Klastery trwają nawet do kilkudziesięciu minut
We snie NREM , bardzo rzadko REM
Ustępują przy wybudzeniu
Można je sprowokować bodźcem dźwiękowym
Ustępują po podaniu beznodwuazepin
Nasilają je barbiturany, vigabatryna, fenytoina
EEG prawidłowe
.
Łagodne noworodkowe
mioklonie snu
•
•
•
•
•
•
•
Opisane przez Lombroso i Fejermana (1977 )
W czuwaniu
W klasterach
Początek na ogół 3 – 9 mż , mogą ujawnić w 1 mż
EEG prawidłowe
Rozwój w normie
Ustępują w 1-3 mż
Łagodnie mioklonie
niemowlęce