Niemowlę w wieku 10 miesięcy z obniżonym stężeniem hemoglobiny

Niemowlę w wieku 10 miesięcy
z obniżonym stężeniem hemoglobiny
Jarosław Kwiecień
Oddział Gastroenterologii i Hepatologii
Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Konferencja „Pediatria przez przypadki”
Katowice, 10-11 czerwca 2016
Opis przypadku
Do pediatry w Poradni Rejonowej zgłasza się mama z
10-miesięcznym niemowlęciem. Mama z własnej
inicjatywy wykonała badanie morfologii i uzyskała
wyniki:
Hb- 8,3 g%
MCV- 69 fL
E- 3,93 T/l
MCH- 26 pg
L- 6,6 G/l
MCHC- 30 g/dL
Ht- 32%
Pł- 269 G/l
Opis przypadku
„Pierwszy rzut oka” na wyniki: niemowlę 10-miesięczne
z obniżoną Hb i niskimi wartościami MCV, MCH, MCHC.
Najbardziej prawdopodobna przyczyna niedokrwistości to
(głosujemy!):
- niedobór żelaza -- kolor czerwony
- niedobór witaminy B12 -- kolor żółty
- utrata krwi z przewodem pokarmowym -- kolor zielony
Opis przypadku
„Pierwszy rzut oka” na wyniki: niemowlę 10-miesięczne
z obniżoną Hb i niskimi wartościami MCV, MCH, MCHC.
Najbardziej prawdopodobna przyczyna niedokrwistości to
(głosujemy!):
- niedobór żelaza -- kolor czerwony
- niedobór witaminy B12 -- kolor żółty
- utrata krwi z przewodem pokarmowym -- kolor zielony
Anemia z niedoboru żelaza
Postępowanie praktyczne krok po kroku:
1) wywiad ciążowo-porodowy
2) analiza dotychczasowej diety
3) ocena przyrostów masy ciała (siatki centylowe)
4) ewentualne objawy sugerujące chorobowe
przyczyny niedokrwistości
5) próba leczenia i/lub pogłębienie diagnostyki
Czynniki ryzyka niedoboru
żelaza u niemowląt
- niedokrwistość u mamy w czasie ciąży
- wcześniactwo
- otyłość
- niski status socjoekonomiczny
- przedłużone karmienie piersią lub butelką z
ograniczeniem pokarmów uzupełniających
- karmienie mlekiem kozim lub niemodyfikowanym
mlekiem krowim
Chorobowe przyczyny
niedoboru żelaza u dzieci
- nieprawidłowa dieta
- zaburzenia trawienia i wchłaniania, np. celiakia
- podwyższenie pH w żołądku
- utrata krwi drogą przewodu pokarmowego: stany
zapalne żołądka i/lub jelit (np. ch. Crohna)
- zakażenie Helicobacter pylori
- przewlekłe ogólnoustrojowe choroby zapalne
- niewydolność nerek
- choroby nowotworowe
Aktualne wytyczne ESPGHAN i PTGHiZD
odnośnie żelaza w diecie dzieci
1) W populacjach w których częstość występowania
niedokrwistości z niedoboru żelaza jest mała, nie ma potrzeby
powszechnej suplementacji żelazem zdrowych, urodzonych o
czasie niemowląt i małych dzieci.
2) Profilaktyczne podawanie żelaza może być uzasadnione w
przypadku niemowląt z grup ryzyka.
3) Niemowlęta karmione sztucznie powinny otrzymywać produkty
zastępujące mleko kobiece wzbogacane żelazem (4-8 g/l)
4) Począwszy od 6. m.ż. wszystkie niemowlęta powinny
otrzymywać pokarmy uzupełniające zawierające żelazo, w tym
mięso.
Standardy Medyczne Pediatria 2014;11:321-338
Zapotrzebowanie dobowe na żelazo
www.safbaby.com
Dieta- pokarmy bogate w żelazo
www.pinterest.com
www.pediatrics.aappublications.com
Opis przypadku - cd.
- Niemowlę 10-miesięczne z obniżoną Hb i niskimi wartościami MCV,
MCH, MCHC.
- Ciąża prawidłowa, bez niedokrwistości u mamy.
- Poród siłami natury, karmienie piersią do 4. miesiąca życia,
następnie karmienie mieszane, pokarmy uzupełniające od 5.
miesiąca życia wg aktualnego schematu, gluten w diecie od 6.
miesiąca, w stopniowo zwiększanych ilościach.
- Rozwój psychoruchowy prawidłowy, ale od 8. miesiąca życia
słabsze przyrosty masy ciała widoczne na siatkach centylowych
jako spadek z 50 pc do przedziału 3-10 pc.
- Według mamy mniejszy apetyt, luźniejsze stolce.
- Bez suplementacji Fe, bez prób diagnostyki lub leczenia.
Niemowlę 10-miesięczne z obniżoną Hb i niskimi
wartościami MCV, MCH, MCHC.
Dalsze postępowanie (głosujemy!):
1) próba leczenia empirycznego: preparaty Fe i witamin
-- kolor czerwony
2) diagnostyka laboratoryjna (wybrane parametry) oraz
włączenie suplementacji żelazem
-- kolor żółty
3) wykonanie testu wchłaniania żelaza po obciążeniu
doustnym Fe
-- kolor zielony
Niemowlę 10-miesięczne z obniżoną Hb i niskimi
wartościami MCV, MCH, MCHC.
Dalsze postępowanie (głosujemy!):
1) próba leczenia empirycznego: preparaty Fe i witamin
-- kolor czerwony
2) diagnostyka laboratoryjna (wybrane parametry) oraz
włączenie suplementacji żelazem
-- kolor żółty
3) wykonanie testu wchłaniania żelaza po obciążeniu
doustnym Fe
-- kolor zielony
Próbne leczenie - suplementacja Fe
- Pamiętać o odpowiednich - leczniczych - dawkach Fe:
4-6 mg/kg/dobę
- Przed włączeniem leczenia warto oznaczyć stężenie Fe,
TIBC i ferrytyny (!)
- Pamiętać o ewentualnych badaniach w kierunku chorób
mogących być przyczyną niedoboru żelaza
- Przy anemii z niedoboru żelaza po skutecznym leczeniu
obserwujemy wyraźne zwiększenie liczby retikulocytów
- Leczenie długie, wysycenie magazynów żelaza
Diagnostyka niemowlęcia z anemią z
niedoboru żelaza
Poszukując gastrologicznych przyczyn niedoboru żelaza,
które badanie wykonaliby Państwo w pierwszej kolejności:
1) Serologia celiakii: IgA całkowite + IgA-tTG
(transglutaminaza) - -- kolor czerwony
2) Oznaczenie stężenia kalprotektyny w kale -- kolor żółty
3) Badanie kału na krew utajoną -- kolor zielony
Diagnostyka niemowlęcia z anemią z
niedoboru żelaza
Poszukując gastrologicznych przyczyn niedoboru żelaza,
które badanie wykonaliby Państwo w pierwszej kolejności:
1) Serologia celiakii: IgA całkowite + IgA-tTG
(transglutaminaza) - -- kolor czerwony
2) Oznaczenie stężenia kalprotektyny w kale -- kolor żółty
3) Badanie kału na krew utajoną -- kolor zielony
Białka endogenne w kale
obecne w kale białka wydzielane przez
granulocyty
= markery „neutrofilowego” stanu zapalnego
przewodu pokarmowego
- KALPROTEKTYNA
- LAKTOFERYNA
- inne: lipokalina, kinaza pirogronianowa,
mieloperoksydaza, lizozym.
Kalprotektyna w kale
Wady i ograniczenia metody:
- marker zapalenia neutrofilowego, a nie zapalenia „w
ogóle”
- nieswoisty wzrost w infekcjach bakteryjnych, zmianach
nowotworowych jelita grubego i po NLPZ
- znacznie wyższe stężenia w kale u noworodków i dzieci
w pierwszych latach życia niż u dorosłych
Miejsce kalprotektyny w
diagnostyce gastrologicznej
Wywiad, badanie fizykalne, parametry zapalne w surowicy
Wykluczenie przyczyn infekcyjnych (w tym Yersinia)
typowe objawy IBS
brak objawów alarmowych
(-)
objawy alarmowe
wysoce prawdopodobne IBD
niejasny obraz kliniczny:
kalprotektyna w kale
leczenie empiryczne
(+)
pogłębienie diagnostyki
badania endoskopowe
Celiakia (choroba trzewna)
- Możliwa także u niemowląt, zwłaszcza przy dość wczesnym, tak jak
obecnie zalecane wprowadzeniu glutenu
- Serologicznym badaniem przesiewowym jest oznaczenie przeciwciał
w klasie IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej (IgAtTG) z jednoczesnym oznaczeniem stężenia IgA calkowitego w celu
wykluczenia niedoboru IgA
- Przy dodatnim wyniku IgA-tTG obowiązuje wykonanie oznaczenia
drugiego rodzaju przeciwciał (IgA-EmA) i w większości przypadków
także gastroskopii z biopsją jelitową
- Czułość i swoistość IgA-tTG jest bardzo wysoka, 95-99%, ale możliwe
wyniki fałszywie ujemne u dzieci w wieku poniżej 2 lat
PRZY PODEJRZENIU CELIAKII NIE WYCOFUJEMY GLUTENU Z DIETY
PRZED ZAKOŃCZENIEM PEŁNEJ DIAGNOSTYKI !!!
Interpretacja wyniku badania
przesiewowego (np. IgA-tTG)
- Czułość - zdolność testu do prawidłowego rozpoznania
choroby tam, gdzie ona występuje - 100% czułość
oznacza 100% wyników prawdziwie dodatnich w
grupie ludzi z potwierdzoną chorobą
- Swoistość - zdolnośc testu do prawidłowego
wykluczenia choroby tam gdzie ona nie występuje 100% swoistość oznacza 100% wyników
prawdziwie ujemnych w grupie ludzi zdrowych
Interpretacja wyniku badania
przesiewowego
Interpretacja wyniku badania
przesiewowego - głosowanie!
- Jeżeli wiemy, że czułość i swoistość przeciwciał IgA-tTG
wynosi po 99%
- Jeżeli wiemy, że celiakia występuje z częstością ok. 1%
populacji
- Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko nie mające
nasilonych objawów z przypadkowo wykrytym dodatnim
wynikiem IgA-tTG będzie miało ostatecznie rozpoznaną
celiakię:
• 50% -- kolor czerwony
• 90% -- kolor żółty
• 99% -- kolor zielony
Interpretacja wyniku badania
przesiewowego - głosowanie!
- Jeżeli wiemy, że czułość i swoistość przeciwciał IgA-tTG
wynosi po 99%
- Jeżeli wiemy, że celiakia występuje z częstością ok. 1%
populacji
- Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko nie mające
nasilonych objawów z przypadkowo wykrytym dodatnim
wynikiem IgA-tTG będzie miało ostatecznie rozpoznaną
celiakię:
• 50% -- kolor czerwony
• 90% -- kolor żółty
• 99% -- kolor zielony
Interpretacja wyniku badania
przesiewowego - wyjaśnienie
- Dodatni wynik IgA-tTG przy założeniu, że czułość i
swoistość przeciwciał IgA-tTG wynosi po 99% a celiakia
występuje z częstością ok. 1% populacji...
- Czułość 99% oznacza, że na 100 chorych u 99 otrzymamy
wynik dodatni (prawdziwie dodatni)
- Swoistość 99% oznacza, że na 100 zdrowych u 99
otrzymamy wynik ujemny (prawdziwie ujemny)
- Oznacza to także, że przy częstości choroby 1:100,
oznaczając IgA-tTG przesiewowo u 100 losowo
wybranych ludzi otrzymamy najpewniej 2 wyniki
dodatnie, z których jeden jest prawdziwie, a drugi
fałszywie dodatni...
Interpretacja wyniku badania
przesiewowego - wyjaśnienie
- Gdyby choroba której przesiewowo poszukujemy występowała z
częstością 1:1000, a czułość i swoistość testu wynosiła nadal
po 99%...
- Czułość 99% oznacza, że na 1000 chorych u 990 otrzymamy
wynik dodatni (prawdziwie dodatni)
- Swoistość 99% oznacza, że na 1000 zdrowych u 990 otrzymamy
wynik ujemny (prawdziwie ujemny), ale otrzymamy też 10
wyników dodatnich (fałszywie dodatnich)
- Oznacza to także, że przy częstości choroby 1:1000, wykonując
dany test przesiewowo u 1000 losowo wybranych ludzi
otrzymamy najpewniej 1 wynik prawdziwie dodatni i 10
wyników fałszywie dodatnich !!!
Dr MAREK EDELMAN
1919-2009
„Dobry lekarz, to jest taki, który jak widzi coś,
to to coś mu coś przypomina...”