Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna
(ang. FH)
Co to jest hipercholesterolemia rodzinna?
Hipercholesterolemia to termin medyczny używany do określenia wysokiego poziomu
cholesterolu we krwi. Cholesterol jest głównym czynnikiem wywołującym zawał serca.
Zwęża on tętnice serca, odkładając się przy ich ścianach. Chociaż może to zająć wiele lat
zanim sytuacja stanie się poważna, to wysoki poziom cholesterolu przyspiesza ten proces
zwężania żył. W niektórych rodzinach występuje bardzo wysoki poziom cholesterolu, nawet,
jeśli ich członkowie przestrzegają zasad zdrowego żywienia; wiąże się to z podwyższonym
ryzykiem wystąpienia zawału serca w młodszym wieku niż zwykle. Cholesterol wzrasta,
ponieważ w rodzinach dotkniętych hipercholesterolemią występują zmiany genetyczne genu,
który odpowiedzialny jest za to schorzenie. Choroba ta dziedziczona jest od rodziców i
nazywana jest hipercholesterolemią rodzinną (ang. FH). Dotyczy ona około 1 osoby na 500.
Na szczęście wysoki cholesterol można skutecznie leczyć farmakologicznie (używając
leków nazywanych statynami), dzięki którym można znacznie obniżyć ryzyko wystąpienia
zwału serca w młodszym wieku. Zidentyfikowanie członków rodzin dotkniętych tym
schorzeniem i zastosowanie tego prostego leczenia może uratować im życie.
Otrzymali Państwo niniejszą ulotkę, ponieważ
chorują Państwo na hipercholesterolemię rodzinną i zidentyfikowaliśmy u Państwa zmianę
genetyczną odpowiedzialną za to schorzenie. Teraz musimy dowiedzieć się, którzy jeszcze
członkowie Państwa rodziny mogą być narażeni na ryzyko podwyższonego cholesterolu.
Co powoduje hipercholesterolemię rodzinną?
Hipercholesterolemia rodzinna powodowana jest zmianą genetyczną. Geny to unikatowy
„zestaw instrukcji” w naszych ciałach, dzięki, którym każdy z nas jest inny. Każdy z nas ma
dwie kopie każdego genu (jedną po ojcu i drugą po matce).
Osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną mają zmienioną jedną lub dwie kopie
genu odpowiedzialnego za usuwanie cholesterolu z krwi.
Page 1 of 4
Jak dziedziczona jest hipercholesterolemia?
Hipercholesterolemia dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Oznacza to, że tylko
jedna kopia genu musi zostać zmieniona, żeby u danej osoby rozwinęła się choroba.
Diagram obok przedstawia jak dziedziczona jest hipercholesterolemia. Jeśli rodzic ma
zmieniony jeden z genów odpowiedzialny za hipercholesterolemie dziedziczną, to dziecko
(płci męskiej lub żeńskiej) ma 50% szans (1 na 2) odziedziczenia zmienionego genu i
zachorowania na hipercholesterolemię.
Jak diagnozuje się hipercholesterolemię rodzinną?
Żeby zidentyfikować, którzy członkowie rodziny narażeni są na ryzyko zachorowania na
hipercholesterolemię, po zdiagnozowaniu tej choroby u któregoś członka rodziny, ważną rolę
pełnią badania genetyczne.
Co to oznacza w Państwa przypadku?
Państwa poziom cholesterolu i przyjmowane leki będą monitorowane przez lekarza
specjalistę (lipidologa) oraz lekarza pierwszego kontaktu.
Prosimy o przekazanie informacji o swojej chorobie innym członkom rodziny, których może
ona dotyczyć, aby mogli przeprowadzić badanie genetyczne.
Badanie genetyczne to zdecydowanie najlepszy sposób sprawdzenia, czy Państwa rodzina
może cierpieć na hipercholesterolemię. Wynik jest bardziej jednoznaczny niż wynik badania
poziomu cholesterolu, w szczególności, jeśli członkowie rodziny, w której występuje
Page 2 of 4
hipercholesterolemia mają wyniki poziomu cholesterolu „na granicy" i nie ma pewności co do
diagnozy.
Badanie poziomu cholesterolu NIE jest
najlepszym sposobem diagnozowania i członkowie Państwa rodziny nie powinni polegać
tylko na tym badaniu, nawet jeśli powiedziano im, że ich poziom cholesterolu
jest w normie.
Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej
Leki - osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną muszą przyjmować leki obniżające
poziom cholesterolu we krwi. Najczęściej stosuje się „statyny", ale inne leki też mogą być
stosowane. Lekarz omówi z Państwem tą kwestię w Poradni Lipidowej.
Palenie – osoby, u których zdiagnozowano hipercholesterolemię rodzinną nie powinny palić.
Ryzyko zawału u pacjentów palących jest trzy razy wyższe niż u pacjentów niepalących.
Prosimy zgłosić się do lekarza po pomoc w rzuceniu palenia.
Dieta - osoby chorujące na hipercholesterolemię powinny otrzymać zalecenia dietetyczne,
które pomogą im przestrzegać diety obniżającej poziom cholesterolu.
Alkohol – osoby cierpiące na hipercholesterolemię powinny przestrzegać tych samych
zaleceń dotyczących umiarkowanego picia alkoholu, co osoby zdrowe.
Zalety leczenia
W większości przypadków, nowoczesne leczenie umożliwia obniżenie cholesterolu do
normalnego lub prawie normalnego poziomu. Oczekuje się, że osoby odpowiednio leczone
nie będą żyły krócej.
„Heart UK” oferuje wsparcie dla pacjentów w formie regularnych newsletterów.
7 North Road
Maidenhead, Berkshire, SL6 1PE
Telefon: 01628-628638
www.heartuk.org.uk
Zalecenia N.I.C.E dotyczące hipercholesterolemii
http://guidance.nice.org.uk/CG71/Publi cInfo/pdf/English
Page 3 of 4
Informacje kontaktowe
Lokalna poradnia genetyczna:
SE of Scotland Clinical Genetic Services
MMC, Western General Hospital,
Crewe Road,
Edinburgh, EH4 2XU.
Telefon: 0131 537 1116
Wersja 1.1: styczeń 2016
Zostanie zredagowana: Styczeń 2017
Nr ulotki: 005
Page 4 of 4