N ewsletter
Transkrypt
N ewsletter
Newsletter 3/2009 Drodzy Czytelnicy! Nasz trzeci biuletyn o genetyce adresowany jest przede wszyst kim do miłośników i hodowców kotów. Tożsamość, pochodzenie lub pokrewieństwo zwierzęcia z innymi osobnikami można dziś praktycznie określić ze stuprocentową pewnością przy pomocy badania genetycznego. Hodowcy mają obecnie możliwość eliminacji niepożądanych odchyleń od obowiązujących standardów rasowych, a nawet wyhodowania kociąt odpowiadających dokładnie ich oczekiwaniom. Życzę przyjemnej lektury! Profile DNA Dr. Elisabeth Müller Ustalenie pochodzenia Długość sierści Kolor sierści u kotów Genetyczne badanie umaszczenia Długość sierści Za długość sierści u kotów odpowiada wyłącznie jeden gen – gen GF5 kodujący czynnik wzrostu fibroblastów, przy czym długa sierść dziedziczona jest w trybie recesywnym. Do tej pory zidentyfikowane zostały cztery różne mutacje genu FG5 (M1, M2, M3, M4) związane z wystę powaniem długiej sierści u kotów. Koty długowłose mogą posiadać dwie kopie tej samej mutacji (genotyp homozygotycznie recesywny) lub dwie różne mutacje, po jednej w obrębie każdego chromosomu (genotyp heterozygotycznie złożony). Trzy ze wspomnianych czterech znanych mutacji są typowe dla określonych ras, a czwarta może występować u kotów długowłosych wszystkich ras oraz u krzyżówek tych ras. Badanie w kierunku mutacji determinujących długą sierść ma kluczowe znaczenie w hodowlach kotów krótkowłosych, w których ze względu na obecność zwierząt będących ukrytymi nosicielami genu długiej sierści coraz częściej przychodzą na świat kocięta długowłose. Profile DNA Zasada profilu DNA opiera się na analizie fragmentów DNA tworzących indywidualny, niezmienny i niepowtarzalny dla każdego zwierzęcia kod genetyczny. Fragmenty te określane są również mianem sekwencji mikrosatelitarnych. Na podstawie badania próbki krwi bądź wymazu policzkowego sporządza się najpierw profil DNA, a następnie zapisuje go w tzw. bazie profili. Prawdopodobieństwo wystąpienia identycznego profilu DNA u dwóch niespokrewnionych ze sobą osobników wynosi jeden do miliarda. Kolejną zaletą jest fakt, iż możliwe jest nie tylko zapisanie profilu DNA, ale także przechowywanie samego DNA. Jeżeli u danego zwierzęcia zajdzie konieczność wykonania analizy genetycznej w kierunku określonej choroby dziedzicznej, będzie można ją wykonać bez potrzeby ponownego nadsyłania próbki krwi bądź wymazu policzkowego. Ustalenie pochodzenia Profil DNA umożliwia również ustalenie pochodzenia zwierzęcia. Porównując profil DNA zwierzęcia z profilami jego przypuszczalnych rodziców można określić, czy są to rzeczywiście rodzice biologiczni danego zwierzęcia. Biologiczne pokrewieństwo można potwierdzić lub wykluczyć z bardzo wysokim prawdopodobieństwem (99,99%). Kolor sierści u kotów U kotów istnieje niemal niezliczona liczba odcieni i wariantów umaszczenia. Wszystkie one wywodzą się od trzech podstawowych kolorów sierści – czarnego, rudego i białego. Za umaszczenie odpowiedzialne są geny, które mogą rozjaśniać kolor podstawowy, a także warunkować określone wzory i rysunki sierści. Ponadto istnieje cały szereg genów determinujących różnorodny rozkład barwnika w łodydze włosa, czego wynikiem jest sierść dwukolorowa , np. sierść o umaszczeniu „smoke” czy „shell”. Na następnej stronie zamieściliśmy zestawienie wszystkich testów genetycznych w kierunku ubarwienia sierści u kotów wykonywanych na dzień dzisiejszy w laboratorium LABOKLIN, tj. w kierunku genu umaszczenia czekoladowego i cynamonowego, genu umaszczenia syjamskiego i burmańskiego, genu agouti i genu umaszczenia bursztynowego. www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected] Newsletter 3/2009 Genetyczne badanie umaszczenia w laboratorium LABOKLIN Profile DNA Ustalenie pochodzenia Długość sierści Gen umaszczenia czekoladowego i cynamonowego Umaszczenie czekoladowe i cynamonowe uwarunkowane jest mutacjami w obrębie genu TYRP1 (tyrosinase related protein 1), który uczestniczy w produkcji czarnego barwnika, czyli eumelaniny. Gen ten umiejscowiony jest w locus B. Warianty brązu ułożone są względem siebie w tzw. szeregu allelicznym, przy czym obowiązuje następująca hierarchia dominacji: B > b > bl. Allel B jest allelem dominującym i warunkuje normalne dzikie umaszczenie w kolorze czarnym. Koty o genotypie bb lub bbl (brąz) są fenotypowo czekoladowe, natomiast koty o genotypie blbl (jasny brąz) są fenotypowo cynamonowe, niezależnie od allelu b i B. Kolor sierści u kotów Gen umaszczenia syjamskiego i burmańskiego Obecność genu umaszczenia syjamskiego warunkuje powstanie fenotypu stanowiącego Genetyczne badanie umaszczenia łagodną postać albinizmu. Mutacja ta jest wrażliwa na temperaturę i pozwala na normalną produkcję barwnika jedynie w obrębie kończyn i innych obszarów o temperaturze niższej niż reszta ciała, czego rezultatem jest charakterystyczna maska oraz ciemne ubarwienie łap i ogona. Z tego względu czynnik genetyczny determinujący umaszczenie syjamskie nazywa się często „czynnikiem maski” lub „czynnikiem punktowym”, gdyż normalna produkcja barwnika ma miejsce jedynie punktowo oraz na obszarach o niższej temperaturze. Umaszczenie burmańskie jest najłagodniejszą formą albinizmu i charakteryzuje się normalną pigmentacją kończyn oraz lekkim cieniowaniem obszarów o normalnym ubarwieniu. Za efekt cieniowania odpowiedzialne są dwie mutacje w obrębie genu kodującego tyrozynazę, czyli enzym regulujący produkcję melaniny. Mutacje te umiejscowione są w locus C. Dominujący allel dzikiego umaszczenia C powoduje pełne ubarwienie, a allel recesywny cs występujący homozygotycznie jest przyczyną typowego, ciemnego ubarwienia uszu, pyszczka, ogona i łap. Mutacja ta dziedziczona jest również w trybie autosomalnie recesywnym, a w postaci homozygotycznej wywołuje umaszczenie burmańskie, które może przybierać odcienie od ciemnego brązu do czerni. U kotów posiadających heterozygotycznie obie mutacje (N/syjam i N/burma) występuje umaszczenie „mink” stanowiące mieszankę obu fenotypów. Gen agouti Gen agouti determinuje pręgowany rysunek sierści określany mianem „tabby“. Jeżeli kot posiada gen agouti (genotyp AA lub Aa), jego sierść zaznaczona jest pręgami prostymi lub poprzecznymi. Koty pozbawione genu agouti (aa) mają sierść o jednolitym umaszczeniu. Wyjątek od tej reguły stanowią koty o rudym umaszczeniu podstawowym. U kotów takich – również u tych posiadających kombinację allelu typu „aa” – prawie zawsze widoczny jest rysunek „tabby”. Rozrzedzenie pigmentacji Gen powodujący rozrzedzenie pigmentacji odpowiada za intensywność umaszczenia wpływając na ilość barwnika w łodydze włosa. Ziarenka barwnika tworzą grudki i rozkładają się nierównomiernie w łodydze włosa, czego rezultatem jest jaśniejsze umaszczenie sierści. U kotów rozrzedzeniu ulega zarówno eumelanina jak i feomelanina. W wyniku połączenia koloru czarnego z fenotypem rozrz edzonym powstaje umaszczenie szare („blue“), rozrzedzony rudy zmienia się w kremowy, czekoladowy w liliowy, a cynamonowy w płowy. Gen umaszczenia bursztynowego Gen umaszczenia bursztynowego wywołuje rozjaśnienie koloru czarnego będącego umaszczeniem podstawowym przede wszystkim u norweskich kotów leśnych. W chwili narodzin koty takie są fenotypowo czarne, ale w ciągu pierwszego roku życia ich sierść staje się coraz jaśniejsza uzyskując odcień niemalże cynamonowy. Kolor czarny pozostaje wyłącznie na koniuszku ogona. Gen „e” determinujący umaszczenie bursztynowe występuje w przedłużonym locus odpowiedzialnym za produkcję feomelaniny także u innych gatunków zwierząt. Gen ten dziedziczony jest recesywnie względem genu dzikiego umaszczenia „E”. Oznacza to, że umaszczenie bursztynowe ujawnia się jedynie wówczas, gdy mutacja występuje homozygotycznie (ee). www. D-97688 Bad Kissingen · Steubenstraße 4 Tel. +49 971 72020 · Fax +49 971 68546 [email protected] .com CH-4058 Basel · Riehenring 173 Tel. +41 61 3196060 · Fax +41 61 3196065 [email protected] A-4040 Linz · Rosenstraße 1 Tel. +43 732 717242 · Fax +43 732 717322 [email protected]