Klinika Chorób Dzieci Zakład Genetyki Medycznej

Katedra Pediatrii
Polsko--Amerykański Instytut Pediatrii
Polsko
Wydziału Lekarskiego
Uniwersytetu Jagiellońskiego
Klinika Chorób Dzieci
Zakład Genetyki Medycznej
Kierownik Katedry:
y
Prof. dr hab. med. Jacek Józef Pietrzyk
012/ 658 20 11 / 1330
e-mail. klinchdz@[email protected]
Klinika Chorób Dzieci
z
Oddział Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka:
9
9
z
Oddział Niemowlęcy: dzieci < 2 rr.ż,
ż
9
z
szczególnie choroby genetyczne i metaboliczne
Oddział Pediatrii, Reumatologii i Ch. Środowiskowych: dzieci >2 r.ż.,
9
9
z
wcześniaki i noworodki donoszone z Polski Południowej
Południowej,
badania naukowe: genetyczne podłoże retinopatii wcześniaczej,
wykorzystanie sieci neuronowych w prognozowaniu oraz podejmowaniu
decyzji terapeutycznych na Oddziale,
Oddziale zagadnienia genetyczne i
molekularne związane z posocznicą noworodkową
choroby układowe tkanki łącznej,
terapia biologiczna (przeciwciała monoklonalne)
Oddział Pulmonologii i Alergologii:
9
referencyjny
f
j ośrodek
ś d kwK
Krakowie
k i zajmujący
j j
się
i leczeniem
l
i
chorób
h ób układu
kł d
oddechowego u dzieci
Zakład Genetyki Medycznej
z
Laboratorium Cytogenetyki - dysponuje
sprzętem pozwalającym na wykonanie badań
metodami cytogenetyki klasycznej oraz
molekularnejj ((FISH),
), a także p
prowadzeniem
diagnostyki prenatalnej
z
Laboratorium Genetyki Molekularnej - dysponuje
sprzętem pozwalającym na prowadzenie badań
w oparciu o podstawowe techniki molekularne
(PCR, multipleks PCR, MLPA, elektroforeza)
Laboratorium Genetyki Molekularnej cc.d.
d
z
na wyposażeniu laboratorium znajduje
się również specjalistyczny sprzęt taki
jak:
z chromatograf
h
f cieczowy
i
DHPLC
(WAVE, Nucleic Acid Fragment
A l i S
Analysis
System; T
Transgenomic),
i )
z aparat do przeprowadzania reakcji
PCR w czasie rzeczywistym (7500
Real Time PCR System; Applied
Biosystems),
Laboratorium Genetyki Molekularnej cc.d.
d
z
system do prowadzenia analiz
mikromacierzowych:: możliwość wykonania
mikromacierzowych
mikromacierzy ekspresyjnych oraz
cytogenetycznych (Complete GeneChip
Instrument System; Affymetrix)
Projekty
j y badawcze
Odległe powikłania wcześniactwa od eksperymentu do zapobiegania
Badania w ramach p
projektu
j
finansowanego
g p
przez Mechanizm Finansowy
y Europejskiego
p j
g Obszaru
Gospodarczego (EOG)
Zakażenia prenatalne i perinatalne wirusem cytomegalii
Badania w ramach p
projektu
j
finansowanego
g p
przez Mechanizm Finansowy
y EOG i Norweski Mechanizm
Finansowy
Wieloaspektowa ocena rozwoju w wieku szkolnym dzieci urodzonych z
ą masą
ą ciała
ekstremalnie małą
Badanie wieloośrodkowe w województwie małopolskim
Ocena jakości życia u dzieci (i ich rodziców) z reakcją ogólnonarządową po
użądleniu przez owady błonkoskrzydłe jako rozszerzone kryterium kwalifikacji do
swoistej immunoterapii – praca wieloośrodkowa
Nowe kryteria kwalifikacji do immunoterapii i jej zakończenia
u dzieci uczulonych na jad owadów błonkoskrzydłych w oparciu o stężenie
wskaźników aktywności mastocytów i jakość życia.
Wdrożenie standardów postępowania w opiece specjalistycznej oraz POZ
Próba opracowania nowatorskiej metody nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej w
oparciu o mikrochimeryzm płodowopłodowo-matczyny