docSyberia miRNA
download 
Reklamacja Transkrypt
Syberia miRNA
Biologia Ewolucyjna Prowadzący: Jacek Radwan, Wiesław Babik Podręczniki: D. Futuyma Ewolucja, WUW, 2008 J. Maynard-Smith i E. Szathmary „Tajemnice przełomów w ewolucji”. PWN 2000 http://www.eko.uj.edu.pl/radwan/ Egzamin: test pisemny, >50% poprawnych odpowiedzi Karol Darwin (1859) „The origin of species by means of natural selection or the preservation of favoured races in the struggle for life”: • Wszystkie organizmy wywodzą się od jednej pierwotnej formy, powstały ze wspólnego przodka na drodze ewolucji • Mechanizmem zmian ewolucyjnych, odpowiedzialnym za powstanie przystosowań (adaptacji) jest dobór naturalny. Dobór naturalny jest konsekwencją zróżnicowanego przeżywania i reprodukcji osobników różniących się cechami dziedzicznymi • Nie wszystkie cechy organizmów są adaptacjami, niektóre mogły utrwalić się z powodów losowych Warunki ewolucji na drodze doboru naturalnego • dziedziczność • zmienność • zróżnicowane przeżywanie i reprodukcja, zależne od dziedzicznych cech organizmu • ewolucja zachodzi też gdy śmiertelność jest losowa (nie zależy od własności organizmu), lecz nie będzie to ewolucja na drodze doboru naturalnego Fakty świadczące o ewolucji • Skamieniałości – liczne nieznane obecnie formy kopalne – występowanie form przejściowych • Homologie, czyli cechy o wspólnym pochodzeniu • Obserwacje zmian ewolucyjnych w naturze i laboratorium Formy przejściowe – powstanie czworonogów Formy przejściowe – powstanie waleni eocen 50-35 mln lat temu Filogeneza i klasyfikacja • drzewo filogenetyczne obrazuje pokrewieństwa (filogenezę) organizmów • klasyfikacja powinna odzwierciedlać filogenezę – grupy taksonomiczne powinny być monofiletyczne najczęściej drzewa filogenetyczne rekonstruuje się na podstawie podobieństw/różnic między organizmami w sekwencjach DNA lub białek Homologie i homoplazje • Homologie – podobieństwa odziedziczone po wspólnym przodku; cecha a stan cechy • Homoplazje – podobieństwa powstałe niezależnie, nie odziedziczone po wspólnym przodku: konwergencje, paralelizmy, rewersje Homoplazja konwergencja wspólny przodek kręgowców i głowonogów nie miał oczu o skomplikowanej budowie, Stany cech homologicznych stan ancestralny (plezjomorfia) stan zmieniony (apomorfia) Jedynie synapomorfie stanowią podstawę wyróżniania naturalnych grup taksonomicznych – synapomorfie definiują grupy monofiletyczne Ewolucję cech obserwuje się w zapisie kopalnym Ewolucja kończyn koni Obserwacje zmian ewolucyjnych w naturze Ewolucja ryjka pluskwiaka Jadera haematoloma Koelreuteria elegans serconasiennica Efekty doboru sztucznego Ewolucja eksperymentalna • Badanie w czasie rzeczywistym ewolucji mikroorganizmów hodowanych w laboratorium Ewolucja eksperymentalna • Ewolucja pod działaniem doboru naturalnego w ściśle kontrolowanych warunkach • Obserwacje przez tysiące pokoleń • Ogromne populacje • Można bezpośrednio porównywać przodka z potomkiem • Nie tylko efekty końcowe lecz i przebieg ewolucji • Eksperymentalne testowanie hipotez ewolucyjnych Powstanie życia • Ziemia powstała ok 4.5 mld lat temu • Do ok. 4 mld lat temu brak było warunków dla rozwoju życia • Pierwsze ślady życia 3.6-3.8 mld lat temu: chemiczne skamieniałości (kerogen), być może ślady komórek, stromatolity • Skamieniałości nie dostarczają odpowiedzi na pytanie jak powstało życie Aktualny przegląd hipotez Główne etapy kształtowania życia • powstanie prostych związków organicznych • ewolucja chemiczna – powstanie sieci metabolicznych • powstanie replikatorów i „genotypu” • kompartmentalizacja i powstanie komórek • powiązanie genotypu z fenotypem • powstanie kodu genetycznego • zastąpienie wczesnych replikatorów przez systemy oparte na DNA Eksperyment Millera – synteza prebiotyczna w silnie redukującej atmosferze: CH4, NH3 powstają aminokwasy, cukry, zasady azotowe w słabo redukującej atmosferze: CO2, N2 związki organiczne powstają trudniej Związki organiczne z przestrzeni kosmicznej? Źródła hydrotermalne na dnie oceanów? Ewolucja chemiczna • siarczki metali mogły być źródłem energii • powierzchnia skał mogła ułatwiać reakcje • sieci autokatalityczne • rola promieniowania UV w tworzeniu pierwszych polimerów Kompartmentalizacja • Paradoks Eigena • pasożytnictwo • izolacja od otoczenia – kompartmentalizacja mogła rozwiązać oba problemy • liposomy? Świat RNA • • • • • • • • RNA współcześnie wiele funkcji wspólnych dla wszystkich żywych układów RNA ma zdolności katalityczne (rybozymy) być może aktywowane rybonukleotydy samorzutnie polimeryzowały, takie polimery mogły mieć aktywność ligazy parowanie zasad – ligaza odgrywa rolę polimerazy prymitywna polimeraza kopiuje inne cząsteczki RNA RNA był zarówno genotypem jak i fenotypem kod genetyczny i synteza białek powstały prawdopodobnie w świecie RNA białka są zdolne do katalizowania różnorodnych reakcji – rozdzielenie genotypu i fenotypu Przejście do świata DNA • DNA jest bardziej stabilny, mniej reaktywny chemicznie • Współcześnie dNTP wytwarzane z NTP • Odwrotna transkrypcja jako droga przekazu informacji z RNA do DNA • Nie wiadomo czy przejście do świata DNA nastąpiło za pomocą białek • A co z wirusami? Uniwersalny przodek • Uniwersalne homologie: – – – – – DNA jako materiał genetyczny replikacja DNA transkrypcja trójkowy kod genetyczny wykorzystanie w translacji rRNA, tRNA i białek rybosomalnych – wykorzystanie ATP do magazynowania energii – błony komórkowe • Świadczą o istnieniu uniwersalnego przodka całego znanego życia (LUCA), jego właściwości (cechy i ich stany) próbuje się rekonstruować Życie dzieli się na trzy domeny • Rekonstrukcja najgłębszych gałęzi drzewa życia możliwa jedynie na podstawie danych molekularnych – sekwencji kwasów nukleinowych i białek • Analizy całych genomów dowodzą że horyzontalny transfer genów nie był na tyle silny, aby zaburzyć znacząco pokrewieństwa Skały i określanie ich wieku • Skały: magmowe, osadowe, metamorficzne • Wiek skał magmowych szacuje się radioiztopowo, Izotop Prod. t1/2 (lata) rozpadu Ur238 -> Pb-206 4.50 x 109 Ur235 -> Pb207 7.04 x 107 K-40 -> Ar-40 1.25 x 109 • Skamieniałości znajdują się w skałach osadowych, datuje się ograniczające je skały magmowe Dryf kontynentów – tektonika płyt Powstanie eukariontów • • • długo po powstaniu bakterii i archea, ok. 1.9-1.7 mld lat – akritarchy charakterystyczne dla eukariontów „skamieniałości chemiczne” – sterany ogromną rolę odgrywała symbioza – mitochondria z alfa-prteobakterii – prawdopodobnie tylko raz – chloroplasty z sinic – też chyba tylko raz – wtórne plastydy powstały wielokrotnie przez symbiozę eukariont-eukariont – genomy organellarne uległy redukcji – geny przechodziły do jądra komórkowego gospodarza Powstanie jądra komórkowego Powstanie jądra komórkowego Linie ewolucyjne Eukaryota Zwierzęta wielokomórkowe • Fauna z Doushantuo 635-551 mln lat • Fauna z Ediacara 575-542 mln lat • wielokomórkowe zwierzęta o niejasnych pokrewieństwach do współczesnych zwierząt • brak mineralizacji • sporna interpretacja skamieniałości Eksplozja kambryjska • między 542 a 505 mln lat temu w zapisie kopalnym pojawiają się przedstawiciele wszystkich planów budowy, „typów” zwierząt • Łupki z Burgess (Kanada), Yunnan (Chiny) – doskonale zachowane skamieniałości • biomineralizacja pojawia się niemal równocześnie na początku kambru w różnych liniach ewolucyjnych, być może warunkowana zmianą chemizmu oceanów • główne grupy musiały powstać wcześniej, mineralizacja ogromnie zwiększyła szansę zachowania skamielin Filogeneza zwierząt Era paleozoiczna Zwierzęta lądowe • wszystkie typy powstały w wodzie • tylko kilku grupom „udało się” wyjść na ląd • jedynie kręgowce, stawonogi i mięczaki są dobrze przystosowane do życia na lądzie Era mezozoiczna Era kenozoiczna Okresy geologiczne wyróżniono na podstawie skamieniałości Można wyróżnić fauny charakterystyczne dla poszczególnych er W zapisie kopalnym zidentyfikowano wielkie wymierania • zapis kopalny jest niedoskonały • lecz pokazano że na poziomie rodzin od kambru do trzeciorzędu jest podobnej jakości • pięć wielkich wymierań Największe wymieranie: koniec permu ok. 251 mln lat temu wymarło ponad 60% rodzin i ponad 90% gatunków organizmów morskich przyczyną prawdopodobnie gigantyczne erupcje wulkaniczne na Syberii gwałtowne powstawanie nowych taksonów – zmiana fauny Wzorce w zapisie kopanym Źródła zmienności • mutacje są źródłem pierwotnym • rekombinacja • horyzontalny (poziomy) transfer genów Bez zmienności nie ma ewolucji! Zmienność niezbędna jest do działania doboru naturalnego Mutacje • Punktowe – tranzycje i transwersje – synonimowe i niesynonimowe – insercje i delecje – mutacje przesunięcia ramki odczytu, poślizg replikacyjny Mutacje • Duplikacje tandemowe • Konwersja genów Mutacje chromosomowe • poliploidyzacja • Inwersje: paracentryczne (supresory rekombinacji) i pericentryczne • wzajemne translokacje • fuzje i dysocjacje powodują zmiany liczby chromosomów Ruchome elementy genetyczne • Retroelementy – retrotranspozony (LTR) – retropozony (bez LTR) • Transpozony DNA – replikatywne – przenoszą się przez kopie – niereplikatywne – przenoszą się przez wycinanie i wstawianie • Powodują liczne mutacje – przesunięcie ramki odczytu – zaburzenia ekspresji genów – rearanżacje genomu – miejsca rekombinacji – przetworzone pseudogeny Tempo mutacji • mierzy się mutacjami ponownymi na jednostkę czasu • można mierzyć tempo mutacji fenotypowych • od metody wykrywania mutacji zależy jaką ich część zidentyfikujemy • metody molekularne pozwalają na bezpośrednie wykrywanie mutacji w DNA Szacowanie tempa mutacji • Bezpośrednie liczenie w szczepach laboratoryjnych • Analiza rodowodów • Metody pośrednie Zakładamy że mutacje są neutralne i ich tempo na rok lub pokolenie to u Znamy czas dywergencji 2 gatunków w latach lub pokoleniach t Znamy dywergencję sekwencji między gatunkami D D = 2tu, a więc u = D/2t Z porównań człowiek- szympans tempo mutacji 1.3 x 10-9 / pozycje nukleotydową / rok albo 2 x 10-8 / pokolenie, średnie tempo mutacji dla różnych ssaków nieco wyższe Oszacowania tempa mutacji Choć tempo mutacji na pozycję nukleotydową jest niskie, tempo w jakim wytwarzają zmienność w skali całego genomu jest znaczne Losowość mutacji • mutacje są losowe pod względem miejsca i czasu wystąpienia • ale różne typy mutacji pojawiają się z różnym tempem, np. tranzycje częstsze niż transwersje • ale regiony genomu różnią się znacznie tempem, czyli prawdopodobieństwem wystąpienia mutacji: mikrosatelity, minisatelity TCATGTACGTTGATATATATATATATATGTCCTGATGTTA • preferencyjna metylacja cytozyny w ssaczych sekwencjach CpG prowadzi często do tranzycji C->T Losowość mutacji • mutacje są losowe pod względem adaptacyjnym • środowisko nie indukuje powstania „potrzebnych” mutacji – doświadczenia Ledebergów Zmienność - pojęcia • • • • • • • • fenotyp – właściwości organizmu lub ich grupy genotyp – typ genetyczny w jednym lub więcej genów locus – miejsce na chromosomie gdzie znajduje się dany gen, często też gen zajmujący określone miejsce allel – forma genu rozróżnialna od innych form tego samego genu, przez efekt fenotypowy lub metodami molekularnymi haplotyp – segment DNA o unikatowej sekwencji kopia genu – termin używany przy liczeniu genów, nie interesuje nas czy kopie genów są takie same czy różne częstość allelu – proporcja danego allelu wśród wszystkich kopii genów w próbie/populacji częstość genotypu – proporcja populacji wykazująca dany genotyp Prawo Hardy’ego-Weinberga haploidalne gamety z allelami A1 (częstość p) A2 (częstość q) A2A2 A2A1 łączą się losowo tworząc diploidalne osobniki o genotypach: A1A1 (częstość p2) A1A2(częstość 2pq) A2A2 (częstość q2) A1A2 A1A1 Prawo Hardy’ego-Weinberga Zależność częstości genotypów od częstości alleli. Dwa allele o częstościach p (A1) i q (A2) Częstości genotypów: A1A1 A1A2 p2 2pq A2A2 q2 Opisuje stan braku ewolucji, częstości będą stałe • nieskończenie duża populacja • losowe kojarzenie • brak mutacji • brak migracji • brak doboru Stan równowagi populacja osiągnie po jednym pokoleniu losowego kojarzenia Populacje naturalne zazwyczaj bliskie równowagi H-W Równowaga Hardy’ego-Weinberga (HWE) ustala się po jednym pokoleniu losowego kojarzenia Hipoteza zerowa w genetyce populacji Obowiązuje dla dowolnej liczby alleli w locus Częstość genotypów jako funkcja częstości alleli Przyczyny odchyleń od HWE • • • • • • • nielosowe kojarzenia dobór samozapłodnienie klonalność efekt Wahlunda (traktowanie dwu populacji o różnych częstościach alleli jako jednej populacji, niedobór heterozygot) istnienie zerowych alleli (takich których nie potrafimy zaobserwować) inne... Średnia heterozygotyczność obserwowana i oczekiwana (Ho i He) Ho = obserwowana proporcja heterozygotycznych osobników w badanej próbie He = oczekiwana zgodnie z prawem Hardy’egoWeinberga proporcja heterozygotycznych osobników A1A1: 4 osobniki Ho = 1/5 = 0.20 A1A2: 1 osobnik He = [2(0.9 x 0.1)] = 0.18 A2A2: 0 osobników f(A1) = p = 0.9 f(A2) = q = 0.1 Odchylenia od równowagi Hardy’ego-Weinberg’a (HWE) Obserwowane genotypy Oczekiwane z H-W A1A1: 4 osobniki p2 = 0.92 = 0.81 -> 4.05 A1A2: 1 osobnik 2pq = 2x0.1x0.9 = 0.18 -> 0.9 A2A2: 0 osobników q2 = 0.12 = 0.01 -> 0.05 f(A1) = p = 0.9 f(A2) = q = 0.1 Bardzo dobra zgodność z oczekiwaniami Odchylenia od prawa H-W testujemy testem chi2, testem dokładnym Fishera a najczęściej testami randomizacyjnymi Dryf genetyczny • • • • • • populacje mają skończoną wielkość w takich populacjach częstości alleli będą się zmieniać z przyczyn czysto losowych wahania będą silniejsze w mniejszych populacjach przy braku mutacji, migracji i doboru dryf doprowadzi w końcu do utraty zmienności, szybciej w małych populacjach prawdopodobieństwo utrwalenia się allelu neutralnego jest równe jego aktualnej częstości dla nowo powstałego allelu prawdopodobieństwo utrwalenia to 1/2N – działanie dryfu na nowopowstałe allele ma ogromne znaczenie nawet w największych populacjach Efektywna wielkość populacji • • • Siła dryfu zależy od: wielkości populacji (~1/N), jej zmian z pokolenia na pokolenie, stosunku płci, wariancji w sukcesie reprodukcyjnym między osobnikami (system rozrodu) Populacja idealna: stała wielkość, losowe kojarzenia, brak migracji i doboru Efektywna wielkość populacji (Ne) to taka wielkość populacji idealnej, przy której traciłaby ona zmienność genetyczną w identycznym tempie, co populacja badana t ⎛ 1 ⎞ ⎟⎟ ≈ H 0 e H t = H 0 ⎜⎜1 − ⎝ Ne ⎠ • − t Ne Ponieważ skala działania dryfu jest ~1/Ne, odchylenia od HWE powodowane przez dryf są znikome i usuwane w każdym pokoleniu przez losowe kojarzenia (ale częstości alleli zmieniają się z pokolenia na pokolenie) Efekt wąskich gardeł populacyjnych Długoterminowa efektywna wielkość populacji Ne = n 1 1 1 + +L+ N1 N 2 Nn Średnia harmoniczna mniejsza od średniej arytmetycznej Dla liczebności w kolejnych pokoleniach: 1000, 700, 200, 15, 100 średnia arytmetyczna to 403 a Ne (średnia harmoniczna to 59) Znaczne spadki liczebności populacji (wąskie gardła) powodują drastyczny spadek zmienności Wsobność kojarzenie w pokrewieństwie, najbardziej drastyczny przykład to samozapłodnienie Wzrost proporcji osobników homozygotycznych na skutek samozapłodnienia Aa AA AA 2Aa AA 2Aa aa aa aa Depresja wsobna • Depresja wsobna to spadek przeżywalności, płodności lub tempa wzrostu, obserwowany często w następstwie kojarzeń krewniaczych • Zjawisko to jest szczególnie istotne w małych populacjach gdzie poziom wsobności jest często znaczny • Genetycznie, populacje wsobne mają obniżoną heterozygotyczność (większą homozygotyczność) • Dwie konkurencyjne hipotezy: • Dominacji: spadek dostosowania wywołany ujawnianiem się rzadkich szkodliwych alleli w stanie homozygotycznym, gatunki o długiej historii wsobności powinny radzić sobie lepiej • Naddominacji: sama heterozygotyczność w wielu loci podnosi dostosowanie • Wydaje się że dominacja ważniejsza Dryf i zróżnicowanie międzypopulacyjnie Rozpoczynamy eksperyment zakładając wiele populacji o identycznych częstościach alleli populacje będą się różnicować gdy mamy dwa allele A1 i A2 o częstościach p i q to w końcu dojdzie do utrwalenia A1 w proporcji p populacji i A2 w q populacjach Efekt Wahlunda Mamy dwie izolowane populacje w równowadze H-W różniące się częstościami alleli, ale myślimy że pobieramy próbę z jednej niepodzielonej populacji populacja I p = 0.9 q = 0.1 Proporcja heterozygot 2pq = 2 x 0.9 x 0.1 = 0.18 populacja II p = 0.1 q = 0.9 Proporcja heterozygot 2pq = 2 x 0.1 x 0.9 = 0.18 Nasza próba po = 0.5 qo = 0.5 Oczekiwana proporcja heterozygot 2poqo = 2 x 0.5 x 0.5 = 0.5 Obserwowana proporcja heterozygot 0.18 Pozorny niedobór heterozygot wynika z podziału populacji Statystyki F i podział populacji Heterozygotyczność na trzech poziomach dla locus z dwoma allelami: HI – obserwowana heterozygotyczność osobników HS – oczekiwana heterozygotyczność w subpopulacji HS =2piqi HT – oczekiwana heterozygotyczność w całej populacji, obliczana ze średniej częstości alleli w populacji HT = 2poqo Statystyki F i podział populacji współczynnik wsobności spadek heterozygotyczności z powodu nielosowych kojarzeń w obrębie subpopulacji HS − H I FIS = HS Statystyki F i podział populacji spadek heterozygotyczności subpopulacji z powodu działania dryfu genetycznego miara zróżnicowania genetycznego między subpopulacjami wariancja częstości alleli między subpopulacjami H T − HS FST = HT Statystyki F i podział populacji Całkowity współczynnik wsobności Spadek heterozygotyczności z powodu nielosowych kojarzeń w subpopulacjach oraz podziału populacji na subpopulacje (zróżnicowania będącego wynikiem dryfu) HT − HI FIT = HT Skala Wrighta (1978) dla FST 0.00 - 0.05: małe zróżnicowanie genetyczne 0.05 - 0.15: umiarkowane 0.15 - 0.25: duże 0.25 - 1.00: bardzo duże Gdy > 0.20 populacje będą się różnicowały głównie pod działaniem dryfu Teoria neutralna ewolucji molekularnej • W latach 60-tych stwierdzono metodą elektroforezy białek wysoką zmienność w populacjach naturalnych, ok. 30% loci zmiennych, heterozygotyczność ok. 10% • Zaobserwowano że dywergencja sekwencji białek wzrasta liniowo wraz z czasem dywergencji taksonów oznaczonym z danych kopalnych – zegar molekularny • Kimura 1968, King & Jukes 1969 większość mutacji wykrywanych technikami molekularnymi jest neutralna Ograniczenia funkcjonalne a tempo ewolucji molekularnej Tempo ewolucji neutralnej • • • • Populacja o wielkości Ne Tempo mutacji neutralnych u0 W każdym pokoleniu pojawia się 2Neu0 nowych mutacji Szansa utrwalenia allelu w w yniku dryfu jest równa jego początkowej częstości: 1/(2Ne) • tempo utrwalania mutacji neutralnych 2Neu0 x 1/(2Ne) =u0 • Tempo utrwalania alleli neutralnych nie zależy od wielkości populacji • Natomiast czas utrwalenia jest krótszy w małych populacjach (~4Ne) Ewolucja neutralna w populacji Czas między kolejnymi utrwaleniami jest taki sam w małych i dużych populacjach, lecz w populacjach dużych samo utrwalenie trwa dłużej, w tym czasie pojawia się więcej mutacji, których częstości dryfują, a więc będzie utrzymywała się znaczna zmienność neutralna mała populacja duża populacja Teoria neutralna • stanowi wygodną hipotezę zerową bo wynikają z niej jasne przewidywania – podstawa testów na działanie doboru na poziomie molekularnym • wiele wzorców w danych molekularnych zgodnych z teorią neutralną • wydaje się jednak że znaczna część zmienności molekularnej kształtowana przez dobór naturalny • względne znaczenie ewolucji neutralnej i adaptacyjnej na poziomie molekularnym ciągle niewyjaśnione • złożona architektura genomów eukariotycznych może być wynikiem działania dryfu w skończonych populacjach – nieadaptacyjne tłumaczenie złożoności genomów Koalescencja – dryf obserwowany wstecz • Rozpatrujemy genealogię próby sekwencji, nie osobników • U diploidalnego gatunku liczba przodków wzrasta wstecz, każdy osobnik ma dwu rodziców • Kopia genu (sekwencja) ma zawsze jednego przodka • Czasem dwie sekwencje mają wspólnego przodka w poprzednim pokoleniu – dochodzi do koalescencji Koalescencja dotyczy przeszłości próby • Śledzimy historię naszej próby w miarę jak linie zlewają się ze sobą w przeszłości (ulegają koalescecji) • tempo koalescencji zależy od liczby linii i wielkości populacji • w małych populacjach koalescencja jest szybsza! k (k − 1) 4N Model Wrighta-Fishera • bardzo prosty lecz użyteczny • stała wielkość populacji N • niezachodzące na siebie pokolenia • kolejne pokolenie tworzy się łącząc losowo allele z efektywnie nieskończonej puli • wszystkie mutacje są neutralne Teoria koalescencji • Zajmuje się przeszłością próby sekwencji określonego locus • Czas biegnie „do tyłu” – do ostatniego wspólnego przodka próby • Można obliczyć prawdopodobieństwo danej genealogii dla danej wielkości populacji (N) • Teorię koalescencji wyprowadzono dla modelu WrightaFishera... • Ale koalescent „obowiązuje” dla wielu innych modeli populacji jeżeli zamiast N podstawimy Ne • Podstawa współczesnej genetyki populacji Dlaczego teoria koalescencji jest użyteczna? Sekwencje DNA analizowane metodami opartymi na koalescencji dostarczają informacji o: • wieku gatunków • wielkości populacji i jej zmianach • demograficznych aspektach powstawania gatunków • historycznym i współczesnym przepływie genów między populacjami i gatunkami Podejście „klasyczne” i oparte na koalescencji uzupełniają się w opisie dryfu genetycznego, zajmują się tym samym procesem Dobór naturalny • przeżywanie i reprodukcja zróżnicowane w zależności od posiadanych cech • dostosowanie: zdolność do przeżycia i wyprodukowania potomstwa • zjawisko statystyczne, mówienie o dostosowaniu pojedynczego osobnika jest mylące • aby ewolucja na drodze doboru zachodziła cechy decydujące o dostosowaniu muszą się dziedziczyć • dobór działa lokalnie w obrębie genomu – na te geny, które odpowiedzialne są za kształtowanie cechy pod działaniem doboru Adaptacje • • • • cechy pozwalające organizmom przystosować się do środowiska i warunków życia jedynym znanym mechanizmem powstawnia adaptacji jest dobór naturalny, czyli adaptacje to cechy powstałe pod wpływem doboru naturalnego dobór może wytworzyć niezwykle złożone adaptacje, drogą akumulacji niewielkich zmian, z których każda podnosi dostosowanie Dostosowanie • • • • • • dobór działa na fenotyp a jedynie pośrednio, przez los fenotypu, na genotyp który go warunkuje bezwzględne mierzy się tempem wzrostu liczebności danego genotypu w analizie doboru znaczenie ma dostosowanie względne (W), mierzone w stosunku do genotypu o najwyższym dostosowaniu dostosowanie średnie to średnia dostosowań wszystkich genotypów ważona przez ich częstości w populacji dobór ma wiele składników, które należy rozważyć badając dostosowanie dostosowanie często mierzy się liczbą potomków dożywających wieku rozmnażania i rozmnażających się Ogólny model doboru ze stałym dostosowaniem • Locus z dwoma allelami A1 i A2 o częstościach p i q genotyp A1A1 A1A2 A2A2 częstość p2 2pq q2 dostosowanie (względne) w11 w12 w22 dostosowanie średnie • w = p 2 w11 + 2 pqw12 + q 2 w22 interesują nas zmiany częstości alleli z pokolenia na pokolenie, częstość allelu po doborze wynosi p 2 w11 + pqw12 p( pw11 + qw12 ) p' = 2 = p w11 + 2 pqw12 + q 2 w22 w • zmiana częstości allelu po jednym pokoleniu p( pw11 + qw12 ) − pw pq ( p(w11 − w12 ) + q(w12 − w22 )) Δp = p '− p = = w w • Szybkość zmiany częstości allelu zależy od wariancji częstości alleli i różnic w dostosowaniu między genotypami Dobór przeciw homozygotom recesywnym (korzystny allel dominujący, szkodliwy recesywny) genotyp A1A1 dostosowanie 1 s – współczynnik doboru > 0 A1A2 1 A2A2 1-s w = p 2 (1) + 2 pq(1) + (1 − s )q 2 = ( p + q ) − sq 2 = 1 − sq 2 2 spq 2 Δp = >0 2 1 − sq − spq 2 Δq = <0 2 1 − sq Częstość allelu będzie spadać coraz wolniej, gdyż coraz rzadziej będzie występował w homozygotach. Nieskuteczność eugeniki w usuwaniu szkodliwych alleli Dobór przeciwko allelowi częściowo recesywnemu genotyp A1A1 dostosowanie 1 0 < h < 1 – miara stopnia dominacji A1A2 1-hs Δp = h = ½ - kodominacja, dostosowanie heterozygot idealnie pośrednie spq Δp = 2(1 − sq ) A2A2 1-s − spq (h(1 − 2q ) + sq ) > 0 gdy q > 0 2 1 − 2 pqhs − sq 1 s = 0.5 0.8 p s = 0.1 0.6 0.4 s = 0.02 0.2 0 0 100 200 300 liczba pokoleń 400 500 Naddominacja (przewaga heterozygot) genotyp dostosowanie A1A1 1 - s1 A1A2 1 A2A2 1 - s2 s1 i s2 > 0 1 0.8 s1 = s2 – symetryczna naddominacja 0.6 s1 = s2 = 0.5 p pq(− s1 p + s2 q ) Δp = 1 − s1 p 2 − s2 q 2 Δp = 0 gdy p= s2 (s1 + s2 ) stabilny polimorfizm 0.4 s1 = s2 = 0.1 0.2 0 0 50 100 liczba pokoleń 150 200 Subdominacja, poddominacja – dobór przeciw heterozygotom genotyp dostosowanie A1A1 1 + s1 A1A2 1 pq (s1 p − s2 q ) Δp = 1 + s1 p 2 + s2 q 2 Równowaga nietrwała Przykład: rearanżacje chromosomowe, heterozygoty mają niższą płodność z powodu problemów z mejozą A2A2 1 + s2 s1 i s2 > 0 1.2 1 0.8 p 0.6 0.4 0.2 0 0 10 20 30 liczba pokoleń 40 50 Cechy ilościowe • • • • • • • • • zmienność często ciągła warunkowane przez wiele genów dlatego specjalna forma opisu i analizy VP = VG + VE H2=VG/VP odziedziczalność w szerokim sensie VG = VA + VD + VE h2=VA/VP – odziedziczalność w wąskim sensie, uwzględniająca jedynie efekty addytywne alleli (średni efekt danego allelu) określenie odziedziczalności cechy jest istotne, bo mówi ona w jakim stopniu cecha może odpowiadać na dobór odziedziczalność nie jest wartością stałą, zmienia się w czasie i w zależności od warunków środowiskowych Szacowanie odziedziczalności • Korelacja rodzice-potomstwo odziedziczalność to nachylenie prostej regresji ze średniej wartości cechy u potomstwa na średnią rodziców Pokolenie rodziców • osobniki wybrane do rozrodu Odpowiedź na dobór sztuczny S – różnica selekcyjna R – odpowiedź na dobór h2 = R/S S Pokolenie dzieci R Houde 1994 Odziedziczalności różnych cech u gatunków dzikich Cechy historii Cechy życiowych (czas behawioralne rozwoju, przeżywalność, płodność itp.) Cechy morfologiczne Drosophila 0.12 0.18 0.32 Inne gatunki 0.26 0.30 0.46 Dobór na cechy ilościowe, warunkowane przez wiele loci a dobór działający na polimorfizm w jednym locus Dobór kierunkowy • • • odporność owadów na insektycydy odporność szczurów na warfarynę zmiana wartości cechy w odpowiedzi na zmianę w środowisku • dobór oczyszczający na poziomie molekularnym – usuwanie szkodliwych mutacji Dobór faworyzujący heterozygoty (równoważący) Allel A – normalna hemoglobina Allel S – hemoglobina sierpowata, podstawienie 1 zasady w łańcuchu beta hemoglobiny powoduje zmianę jednego aminokwasu Homozygoty SS giną w młodym wieku Homozygoty AS cierpią na anemię, lecz wykazują wyższą odporność na malarię niż homozygoty AA – >mają najwyższe dostosowanie na obszarach gdzie malaria jest częsta dobrze udokumentowane przykłady doboru faworyzującego heterozygoty są nieliczne Malaria %Hbs Prawdopodobnie inne formy doboru równoważącego decydują o utrzymywaniu zmienności Jakie? Czynniki selekcyjne mogą działać w przeciwnych kierunkach 18 generacji Przeniesienie do strumienia z mniejszą presją drapieżnika Dobór zróżnicowany w czasie i przestrzeni Gdy kierunek doboru zmienia się w czasie lub przestrzeni – odmienne genotypy mają wyższe dostosowanie w różnym czasie lub miejscach Czasem taki dobór może utrzymać zmienność polimorfizm wieloniszowy • krasnoliczka czarnobrzucha • pobrzeżek (Littorina) Dobór zależny od częstości • • Dostosowanie allelu zmienia się w zależności od jego częstości Pozytywna zależność od częstości – np w mimikrze Müllera – upodabnianie się do siebie trujących gatunków • Pozytywna zależność od częstości prowadzi do wyczerpania się zmienności w populacji, chyba że warunki się zmieniają Dobór zależny od częstości • Dobór negatywnie zależny od częstości, dostosowanie allelu spada wraz ze wzrostem jego częstości – w ten sposób będzie utrzymywać się polimorfizm ryba Peridossus microlepis z J. Tanganika • • dobór apostatyczny – drapieżniki uczą się rozpoznawać najczęstsze formy ofiar mimikra Batesa – upodabnianie się nieszkodliwych gatunków do trujących modeli Locus samoniezgodności u roślin Locus samoniezgodności u roślin • • • zapobiega samozapłodnieniu nawet w małych populacjach wysoka zmienność linie alleliczne utrzymywane przez długi czas – polimorfizm transgatunkowy Częstość genotypu gospodarza Dobór zależny od częstości może działać na skutek koewolucji gospodarza i pasożyta g G oporny na P g oporny na p G P P Częstość genotypu pasożyta Dobór zależny od częstości utrzymuje zmienność genów zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną Geny MHC wiążą z dużą specyficznością antygeny pasożytów, umożliwiając odpowiedź immunologiczną Najbardziej zmienne geny człowieka, w MHC I nawet ponad 1000 alleli Dobór i mutacje • częstość szkodliwych mutacji zależy od tempa ich powstawania u i współczynnika doboru s, dla całkowicie recesywnego alleu szkodliwego w równowadze u q= s • • • w populacjach może utrzymywać się znaczna liczba mało szkodliwych mutacji mutacje mają znaczący wpływ na utrzymanie zmienności cech ilościowych, warunkowanych przez wiele genów nowopowstałe korzystne mutacje będą utrwalanie przez dobór, lecz większość korzystnych mutacji będzie tracona u (częstość mutacji/locus/pokolenie) ~ 10-5 Zmiana częstości na skutek mutacji: Δq = (1-q)u Zmiana częstości na skutek doboru przeciw recesywnym mutacjom: q1=(q-sq2)/(1-sq2), stąd Δq=q1-q= (q-sq2-q+sq3)/(1-sq2)= -sq2(1-q)/(1-sq2) Po uwzględnieniu mutacji i doboru Δq = (1-q)u - sq2(1-q)/(1-sq2) Równowaga między presją mutacji a doborem Δq = 0 gdy (1-q)u = sq2(1-q)/(1-sq2) qe=√(u/(1+u)s ~ =√(u/s) gdy recesywne mutacje letalne (s=1) qe=√u Ogólny model doboru ze stałym dostosowaniem • Locus z dwoma allelami A1 i A2 o częstościach p i q genotyp A1A1 A1A2 A2A2 częstość p2 2pq q2 dostosowanie (względne) w11 w12 w22 dostosowanie średnie • w = p 2 w11 + 2 pqw12 + q 2 w22 interesują nas zmiany częstości alleli z pokolenia na pokolenie, częstość allelu po doborze wynosi p 2 w11 + pqw12 p( pw11 + qw12 ) p' = 2 = p w11 + 2 pqw12 + q 2 w22 w • zmiana częstości allelu po jednym pokoleniu p( pw11 + qw12 ) − pw pq ( p(w11 − w12 ) + q(w12 − w22 )) Δp = p '− p = = w w • Szybkość zmiany częstości allelu zależy od wariancji częstości alleli i różnic w dostosowaniu między genotypami Dobór przeciw homozygotom recesywnym (korzystny allel dominujący, szkodliwy recesywny) genotyp A1A1 dostosowanie 1 s – współczynnik doboru > 0 A1A2 1 A2A2 1-s w = p 2 (1) + 2 pq(1) + (1 − s )q 2 = ( p + q ) − sq 2 = 1 − sq 2 2 spq 2 Δp = >0 2 1 − sq − spq 2 Δq = <0 2 1 − sq Częstość allelu będzie spadać coraz wolniej, gdyż coraz rzadziej będzie występował w heterozygotach. Nieskuteczność eugeniki w usuwaniu szkodliwych alleli Dobór a dryf i przepływ genów • • • • • • nowopowstały korzystny allel utrwali się ze średnim prawdopodobieństwem 2s, a s dla pojedynczych genów są << 1 większość korzystnych alleli zginie w wyniku dryfu gdy są rzadkie, ten efekt jest istotny nawet w największych populacjach w małych populacjach dryf będzie przeważać nad doborem (gdy s < 1/(4Ne), może dojść do utrwalenia, a przynajmniej wzrostu częstości szkodliwych alleli przepływ genów powoduje szybkie rozprzestrzenianie korzystnych alleli przepływ genów niszczy lokalne adaptacje gdy istnieje zróżnicowanie wartości adaptacyjnej alleli/fenotypów ustalenie się równowagi między doborem a przepływem genów prowadzi do powstania klin Wpływ doboru na genealogie genów: Dobór pozytywny powoduje utrwalanie linii z mutacja, eliminując inne Dobór oczyszczający eliminuje linie obciążone szkodliwymi mutacjami (x) Dobór równoważący utrzymuje linie alleliczne przed długi czas, co pozwala im na gromadzenie dużej liczby mutacji Polimorfizm transgatunkowy genów MHC powstaje dzięki doborowi równoważącemu Molekularne ślady doboru – wymiatanie zmienności przez dobór Allele A- i Med powodują wyższą odporność na malarię W wyniku utrwalenia korzystnych mutacji w G6PD doszło do wymiecenia zmienności (selective sweep) w tym regionie, a niektóre allele mikrosatelitarne zostały „podwiezione” (hitchhiking) do wysokiej częstości Jak silny jest dobór w populacjach naturalnych? Nawet bardzo słaby dobór działający w ewolucyjnej skali czasu może prowadzić do drastycznych zmian Współczynniki doboru mierzone w naturze są często zaskakująco wysokie Być może w długoterminowo dobór często zmienia kierunek Dobór kierunkowy wyczerpuje zmienność genetyczną Mechanizmy utrzymujące zmienność w populacjach naturalnych: • równowaga między mutacjami i doborem • dobór faworyzujący heterozygoty • dobór zależny od częstości • dobór zmienny w czasie lub przestrzeni Ewolucja genów i genomów • Ewolucja sekwencji genów • Architektura genomów i jej pochodzenie • Powstawanie nowych genów Dobór pozytywny i oczyszczający na poziomie sekwencji • Najłatwiej badać w genach kodujących białka, bo jasne przewidywania i dobre rozumienie funkcji • Ewolucyjna konserwacja sekwencji aminokwasowej jest związana ze stopniem ograniczeń funkcjonalnych – zależność funkcji białka od jego sekwencji • Białka wchodzące w wiele interakcji ewoluują wolniej • Geny ulegające silnej ekspresji ewoluują wolniej – hipoteza MIM Wykrywanie doboru w genach kodujących białka • Z powodu degeneracji kodu genetycznego mamy miejsca synonimowe i niesynonimowe • Można obliczyć liczbę podstawień na miejsce synonimowe (dS) i na miejsce niesynonimowe (dN): dN/dS to ω • Przy neutralności oczekujemy ω = 1 • ω < 1 czyli niedobór podstawień niesynonimowych wskazuje na dobór oczyszczający • ω > 1 czyli nadmiar podstawień niesynonimowych wskazuje na dobór pozytywny • W zdecydowanej większości białek obserwujemy dobór oczyszczający, którego siła zależy od stopnia ograniczeń funkcjonalnych jakim podlega białko, takie ograniczenia są niezwykle silne np. w histonach Ograniczenia funkcjonalne a tempo ewolucji molekularnej Wykrywanie doboru w genach kodujących białka • Ale nawet w białkach ewoluujących pod działaniem doboru pozytywnego większość zmian aminokwasów będzie szkodliwych – dlatego trudno się spodziewać że średnia w będzie często > 1 choć znane są takie przypadki • Można identyfikować, na podstawie analiz filogenetycznych, poszczególne kodony pod działaniem doboru pozytywnego • Dobór pozytywny może działać na wiele genów lecz epizodycznie, przez krótki czas • Przykładem może być gen FOXP2 u człowieka Enard et al. 2002 Wykrywanie doboru w genach kodujących białka • Istnieją geny ewoluujące przede wszystkim pod działaniem doboru pozytywnego, związane są one często z: • unikaniem kojarzeń krewniaczych – systemy samoniezgodności u roślin • walką z patogenami – geny zgodności tkankowej (MHC) kręgowców • rozrodem – gatunkowo specyficzne interakcje plemnika i komórki jajowej, białka płynu nasiennego Drosophila • Allele genów ewoluujących pod działaniem doboru pozytywnego są bardzo często również pod działaniem doboru zrównoważonego, który utrzymuje w populacjach wiele bardzo starych i bardzo różniących się od siebie alleli • Takie linie alleli są często starsze niż gatunki Dobór pozytywny w genie lizozymu • • • • W przedniej części przewodu pokarmowego niektórych zwierząt żyją bakterie trawiące celulozę Ta adaptacja pojawiła się niezależnie u przeżuwaczy, langurów (małpy) i hoacyna (ptak) Lizozym w „żwaczu” musi działać w kwaśnym środowisku i być odporny na działanie enzymów trawiennych Niezależnie pojawiły się podstawienia aminokwasów w kluczowych miejscach Genomika porównawcza i dobór • sekwencje zakonserwowane u gatunków o dawnej dywergencji (człowiek – mysz – kura – ryba) najprawdopodobniej utrzymywane są przez działanie doboru • znaczna część niekodującego DNA utrwalona ten sposób, musi odgrywać ważną role regulatorową • wykrywanie konserwacji sekwencji niekodujących jest trudne, lecz mają one też swoje sygnatury genomowe • dobrze gdy dysponujemy genomami o różnym stopniu zróżnicowania • 12 genomów Drosophila, 40 mln lat ewolucji lecz max. stopień dywergencji jak człowiek - jaszczurka Sygnatury genomowe i dobór oczyszczający I. Geny kodujące białka • brak kodonów stop • insercje i delecje wielokrotności 3 bp • konserwatywne podstawienia aminokwasów Stark i in. 2007 Sygnatury genomowe i dobór oczyszczający I. Geny kodujące białka • liczne kodony stop • insercje i delecje dowolnej długości • dowolne mutacje w kodonch Stark i in. 2007 Sygnatury genomowe i dobór oczyszczający II. Geny kodujące miRNA • zakonserwowana struktura drugorzędowa • wiele mutacji w pętlach • brak mutacji w „łodydze” lub są one skorelowane by zachować komplementarność Stark i in. 2007 Sygnatury genomowe i dobór oczyszczający III. Motywy regulatorowe • • • • trudne do wykrycia z powodu tolerancji indeli umieszczone w pewnej odległości od sekwencji kodujących wykazują konserwację stosunkowo krótkich sekwencji ich ewolucja nie jest dobrze zrozumiana – nadzieja na duży postęp w przyszłości Stark i in. 2007 Genomika i dobór pozytywny • Dysponując sekwencjami genów i filogenezą badanych organizmów można wykrywać kodony pod działaniem doboru pozytywnego w dowolnych genach • To samo podejście stosuje się do sekwencji całych genomów • U 12 gatunków Drosophila stwierdzono że dobór pozytywny działał przynajmniej epizodycznie w ok 1/3 genów • U kilku ssaków w oparciu o 400 genów stwierdzono dobór pozytywny w ok. 2.5% genów • Wykrywanie doboru „pozytywnego” w odcinkach niekodujących jest niezwykle trudne statystycznie, wymaga manipulacji eksperymentalnych Genomy bakterii i Archaea • Niewielkie rozmiary kilkaset kb – kilka Mb • Od 160 kb (symbiotyczna bakteria Carsonella ruddi), do 13 Mb (δ-proteobakteria Sorangium cellulosum), u Archaea 490 kb – 5.7 Mb • Duża gęstość sekwencji kodujących Genomy bakterii i Archaea • Operony • Minimalna ilość elementów powtarzalnych, nieliczne introny (nie spliceosomalne), niewiele elementów ruchomych • Geny, które nie są niezbędne (symbionty, pasożyty) szybko tracone Genomy bakterii i Archaea • Porównanie kompletnych genomów wykazało, że zaledwie kilkadziesiąt genów obecnych u wszystkich prokariotów • Nawet szczepy w obrębie jednego gatunku znacznie różnią się „zawartością” genów Genomy bakterii i Archaea • Ułożenie genów w genomie zmienia się znacznie szybciej niż ich sekwencje • Układ pewnych genów (operony, geny kodujące białka rybosomalne) jest silnie zakonserwowany ewolucyjnie – prawdopodobnie wymagania regulacji transkrypcji i translacji (związane z brakiem rozdziału transkrypcji i translacji u prokariotów) Poziomy transfer genów częsty u bakterii i Archaea • Wiele mechanizmów: transformacja, koniugacja, transdukcja • Wyspy patogeniczności • Poziomy transfer może zachodzić na dużych dystansach filogenetycznych, ale istnieją mechanizmy ograniczające go: enzymy restrykcyjne (niektóre gatunki mają dużo, inne prawie wcale), konieczność włączenia się do genomu gospodarza i efektywnej regulacji ekspresji, różnice w wykorzystaniu kodonów, proporcji GC amelioracja • Geny zaangażowane w przekazywanie informacji (replikacja, transkrypcja, translacja) są przekazywane poziomo znacznie rzadziej niż geny odpowiedzialne za np. funkcje metaboliczne Poziomy transfer genów częsty u bakterii i Archaea • Geny zaangażowane w przekazywanie informacji (replikacja, transkrypcja, translacja) są przekazywane poziomo znacznie rzadziej niż geny odpowiedzialne za np. funkcje metaboliczne Różnorodność nukleotydów a Ne Różnorodność nukleotydów π to średnia liczba różnic na pozycję nukleotydową między parami sekwencji (określonego homologicznego fragmentu DNA) losowo wybranymi z populacji Jeżeli sekwencja ewoluuje neutralnie (np. pozycje synonimowe w białkach), to znając tempo mutacji można z π policzyć długoterminową wielkość populacji Co utrzymuje małe genomy? • „samolubne” elementy genetyczne powodują wzrost wielkości genomów • Małe genomy utrzymywane przez dobór, ale czym warunkowany? • Małe genomy pozbawione sekwencji niekodujących powinny zapewniać szybką replikację i umożliwiać wysokie tempo podziałów • Wstawianie intronów, elementów ruchomych nieco szkodliwe, s rzędu 10-6 • Ne mikroorganizmów rzędu 108 • Efektywny dobór oczyszczający nie pozwala na wzrost wielkości genomów powodowany przez ekspansję elementów samolubnych Genomy bakterii i Archaea - podsumowanie • Dobór utrzymuje małe, zwarte genomy • Szybka utrata genów nie utrzymywanych przez dobór • Niewiele ograniczeń zapobiegających zmianom kolejności genów w genomie • Nawet blisko spokrewnione gatunki znacznie różnią się składem genów • Poziomy transfer genów częsty i ważny, prowadzi do łatwego przekazywania złożonych funkcji między odległymi filogenetycznie gatunkami Genomy eukariotyczne • Strukturalnie różne od prokariotycznych – chromosomy • Rozmiary różnią się ponad 5 rzędów wielkości: Encephalitozoon cuniculi 2 x 106 bp, ryby dwudyszne 1.3 x 1011 bp, niektóre ameby > 6 x 1011 bp • To zróżnicowanie nie wynika z różnej liczby genów – drożdże 6 tys, człowiek 25 tys • Ani z różnego stopnia komplikacji budowy – niektóre ryby < 4 x 108 bp, ameba > 6 x 1011 bp • Paradoks wartości C • Większość DNA eukariotów nie koduje białek • Pewna część wydaje się mieć znaczenie regulatorowe (u człowieka < 3% genomu) Genomy eukariotyczne • U eukariotów o dużych genomach ogromną część stanowią sekwencje powtarzalne: – – – – Satelity 100 – 1000 bp Minisatelity 10 – 100 bp Mikrosatelity 2-10 bp Sekwencje wywodzące się z elementów ruchomych, w większości zdegenerowane i nieaktywne (LINE, SINE, Alu) • Liczba, a szczególnie długość intronów są skorelowane z wielkością genomu (krótkie, nieliczne introny u drożdży, liczne u kręgowców, bardzo długie np. u płazów ogoniastych) • Alternatywne składanie transkryptu pozwala na tworzenie znacznie większej liczby białek niż wynikałoby to z liczby genów Co powoduje wzrost wielkości genomu? • U eukariontów istnieje korelacja między wielkością genomu a długoterminową wielkością populacji • Ne (rząd wielkości): – – – – – jednokomórkowe eukarionty „bezkręgowce” kręgowce rośliny roczne drzewa 107 106 104 106 104 Co powoduje wzrost wielkości genomu? • Mutacje w niekodującym DNA mogą powodować zaburzenia funkcji genów -> ekstra DNA kosztuje, jest nieco szkodliwy (s rzędu 10-6) • Wstawienia transpozonów są często szkodliwe • W niewielkich < 106 populacjach będą efektywnie neutralne a więc mogą się utrwalić w wyniku dryfu • Wzrost wielkości genomu wywołany mniej efektywnym działanie doboru oczyszczającego w małych populacjach mógł jednak stanowić podstawę powstania cech, które następnie zostały „wykorzystane” ewolucyjnie, np. struktura eksonowa – egzaptacje • Również inne hipotezy – korelacja z wielkością komórki Powstawanie nowych genów • Poziomy transfer Powstawanie nowych genów • Tasowanie eksonów – Domeny białkowe – Domeny często odpowiadają eksonom – Rekombinacja w intronach może prowadzić do wymiany domen między genami • Chimeryzm genów – nowy gen składa się w fragmentów innych genów – tasowanie eksonów, retrotranspozycja Powstawanie nowych genów • Zwielokrotnienie motywów i utrata eksonów Duplikacje i rodziny genów • Często wiele genów o podobnej budowie i zbliżonej funkcji: globiny, receptory węchowe, geny MHC • Czasem powtórzone tandemowo, co od razu sugeruje duplikację • Czasem położone w różnych miejscach genomu lecz ich podobieństwo sugeruje wspólne pochodzenie • Mechanizmy: nierówny crossing over, duplikacje całych chromosomów/genomów • Ortologia i paralogia Duplikacje całego genomu w historii strunowców osłonice minogiryby ssaki II duplikacja I duplikacja • Jak z porównania dywergencji paralogów można wnioskować o wieku duplikacji? Ewolucja rodzin genów • Ewolucja zespołowa występuje w pewnych rodzinach jak geny rybosomalnego RNA – konwersja genów homogenizuje sekwencje paralogów – znaczenie adaptacyjne • Po duplikacji paralogi ewoluują niezależnie • Model narodzin i śmierci – „degeneracja” genów w pseudogeny równoważy ich powstawanie w wyniku duplikacji Losy niedawno zduplikowanych genów • Neofunkcjonalizacja jedna ze zduplikowanych kopii zachowuje funkcję a w drugiej gromadzą się mutacje umożliwiające pełnienie innej funkcji • Subfunkcjonalizacja specjalizacja • Degeneracja – utrata funkcji i powstanie pseudogenu Ewolucyjna biologia rozwoju (EvoDevo) • Powstała z połączenia embriologii porównawczej i genetyki ewolucyjnej, • Zajmuje się badaniem ewolucji mechanizmów rozwoju, • Sukcesy EvoDevo są związane z konserwacją sekwencji genów sterujących rozwojem i samych mechanizmów sterujących rozwojem • Jak sposób powstawania fenotypów w trakcie rozwoju wpływa na możliwości i kierunki zmian ewolucyjnych? Homeoboks i homeodomena • Homeoboks to silnie zakonserwowana sekwencja 60 aminokwasów wiążąca się z DNA, kodowana przez homeodomenę • Konserwacja umożliwiła po sklonowaniu pierwszych genów wykorzystanie ich jako sond do identyfikacji genów zwierających homeodomenę u odległych ewolucyjnie organizmów -> szybki postęp Geny Hox • Geny Hox to jedna z grup genów zawierających homeodomenę • Mutacje homeotyczne u Drosophila – np. Antennapedia Geny Hox • Najpierw poznane u Drosophila • Kierują różnicowaniem się segmentów ciała • Ich kolejność na chromosomie odpowiada kolejności ekspresji wzdłuż osi ciała Efekt wyłączenia genu Ubx u Drosophila Geny Hox • Obecne u wszystkich zwierząt, zaangażowane w determinację osi przód-tył, • Ich ewolucja dobrze poznana • Dwie duplikacje kompleksu u kręgowców – rola paralogów Geny Hox i homologie płetw i kończyn czworonogów wzorce ekspresji genów Hox pozwoliły na ustalenie homologii części kończyn reinterpretacja skamielin Kooptacja Ewolucyjnie konserwatywne szlaki rozwojowe • Gen Distalless zaangażowany w tworzenie przydatków u różnych zwierząt • Główne geny regulatorowe to najczęściej czynniki transkrypcyjne Ewolucyjnie konserwatywne szlaki rozwojowe • Gen Pax6 zaangażowany w tworzenie oczu, oczy ektopowe, zagadnienie homologii oczu różnych zwierząt, głębokie homologie Modularność regulacyjna • Geny mają wiele sekwencji regulatorowych (wzmacniacze, represory) • Regulacja czasowa i przestrzenna ekspresji prowadzi do zmian ewolucyjnych w fenotypie nawet przy identycznych sekwencjach białek regulatorowych i efektorowych • Ekspresja Ubx a rozwój włosków na nodze Drosophila • Tego typu polimorfizmy są obecne w populacjach – mikroewolucyjne zmiany fenotypu Modularność regulacyjna • Regulacja cis i trans • O względnej roli tych czynników można wnioskować z analizy mieszańców • D. melanogaster x D. simulans • 29 genów – połowa tylko cis połowa cis i trans Ewolucja regulacji ekspresji genów Mimo wysokiego podobieństwa sekwencji genów kodujących białka, człowiek i szympans różnią się profilem ekspresji genów, zwłaszcza mózgu Powstawanie nowych cech modyfikacja cechy istniejącej Nibypalec („kciuk”) pandy powstał w wyniku modyfikacji trzeszczki Nowa cecha może od razu dawać przewagę Powstawanie nowych cech kooptacja Nowa cecha może ewoluować na drodze modyfikacji (kooptacji) istniejącej cechy, np. przez zmianę funkcji lub kooptację cech, będących produktami ubocznymi powstającymi w czasie rozwoju innych cech przystosowawczych (egzaptacjami). Kooptacja białek do funkcji krystalin Kooptacja mechanizmów rozwojowych Asymilacja genetyczna: ukryta zmienność genetyczna, która ulega ekspresji w odpowiedzi na nowy bodziec środowiskowy, może okazać się przystosowawcza i zostać utrwalona na skutek doboru w zmienionym środowisku (Waddington 1953, 1956) w liniach wsobnych nie udało się doprowadzić do asymilacji genetycznej Geny RAG kodują białka odpowiedzialne za składanie intronów VDJ; prawdopodobnie wywodzą się z transpozonów: nie mają intronów i mają na końcach któtkie powtórzenia, przypominające LTR Heterochronia • Neotenia u aksolotla związana z wyłączeniem szlaku TRH • Czyli drastyczne zmiany morfologiczne mogą być wywołane prostymi zmianami w genach regulujących rozwój Allometria • Nieproporcjonalny wzrost części ciała Plastyczność fenotypowa może przyczyniać się do ewolucyjnej innowacji, pozwalając na ekspresję nowych cech indukowanych przez nowe środowisko lub zmiany genetyczne Akomodacja fenotypowa: zdolność do wykształcania funkcjonalnych fenotypów wbrew zmianom środowiskowym lub genetycznym Powstawanie nowych cech • • • • • • Nowa struktura lub modyfikacja struktury istniejącej – kciuk pandy Produkt uboczny ewolucji innej cechy Pierwotna funkcja ulega uwydatnieniu Rozdzielenie funkcji cechy wielofunkcyjnej Różnicowanie poprzedzone zwielokrotnieniem cechy Zmiana funkcji cechy zmienia kierunek doboru i prowadzi do jej modyfikacji Ewolucja cech złożonych „Przypuszczenie, że oko ze wszystkimi niezrównanymi jego urządzeniami dla nastawiania ogniskowej na rozmaite odległości, dla dopuszczania rozmaitych ilości światła oraz dla poprawiania sferycznej i chromatycznej aberracji mogło zostać utworzone drogą naturalnego doboru, wydaje się ― zgadzam się z tym otwarcie ― w najwyższym stopniu niedorzeczne…” Darwin „O powstawaniu gatunków..” • Kreacjoniści: cechy złożone musiały zostać „zaprojektowane” przez stwórcę • Saltacjoniści: nowe cechy musiały powstać na drodze „makromutacji” (hopeful monsters, R. Goldschmidt) • Darwiniści: cechy złożone mogą ewoluować stopniowo (choć mutacje o znaczniejszych efektach mogą czasem także odgrywać rolę); każdy krok ewolucyjny może poprawiać działanie cechy Ryzyko zakrztuszenia – przykład suboptymalności : „ jeżeli można dowieść istnienia licznych narządów pośrednich, od prostego i niedoskonałego oka do skomplikowanego i doskonałego, przy czym każdy narząd, co z pewnością ma miejsce, jest użyteczny dla posiadacza, jeżeli dalej oczy zawsze zmieniają się, i zmiany te są dziedziczne, co również ma miejsce, i jeżeli takie zmiany będą dla jakiegokolwiek zwierzęcia przy zmianie warunków jego życia korzystne, wtedy trudność przypuszczenia, iż doskonałe i skomplikowane oko utworzone być może drogą naturalnego doboru, jakkolwiek wielka może być dla naszej wyobraźni, nie będzie jednak w stanie obalić naszej teorii”. (Darwin „O powstawaniu gatunków”) Stadia pośrednie w ewolucji oczu złożonych. (A) Diagramy kolejnych stadiów rozwoju oczu u różnych zwierząt, od prostych światłoczułych komórek nabłonka, przez ich coraz głębsze wpuklenie w oku kubkowym (dające coraz bardziej precyzyjna informację o kierunku padania światła). Stopniowe zwężanie otworu prowadzi do wykształcenia oka dającego odwrócony obraz na dnie kubka. Takie oko przypomina w działaniu najprostszy aparat fotograficzny,. Powstanie soczewki o zmiennym kształcie i pigmentowanej tęczówki poprawia ostrość widzenia. (B) Diagramy pokazujące, że większość z tych stadiów można odnaleźć wśród różnych gatunków mięczaków (A, za Osorio 1994; B za Salvini-Plawen and Mayr 1977). Poziomy doboru Poziomy doboru, charakteryzujące się zróżnicowanym przeżywaniem/reprodukcją i dziedzicznością: Gen Osobnik Grupa osobników? Gatunek (i wyższe taksony) Przykład „samolubnych genów: gen t u Mus musculus i M. domesticus t+ - krótki ogon tt - letalne Meiotic drive (odchylenie mejotyczne - zaburzenie segregacji w mejozie): Samce t+ produkują 90-100% plemników t Częstość t – do 18% AA A A AAD AD AD ADAD Dwa poziomy doboru: hipotetyczny gen AD podlega pozytywnej selekcji na poziomie genów, ale negatywnej na poziomie osobników (np. tutaj: genotypy ADAD letalne) Model odchylenia mejotycznego (meiotic drive) związanego z letalnością lub sterylnością homozygot Genotyp: AA AAd AdAd Razem Częstości początkowe p2 2pq q2 1 Współczynnik selekcji 0 0 1 Dostosowanie: 1 1 0 Częstości po doborze: p2 2pq 0 1-q2 k – proporcja gamet Ad produkowanych przez heterozygoty (>½) q1=(2pqk)/(1-q2)=(1-q)(2qk)/(1-q)(1+q)=2qk/(1+q) ∆q=q1-q=(2qk-q(1+q))/(1+q) ∆q=0 gdy 2qk-q(1+q)=0 2qk=q(1+q) 2k=1+q qe=2k-1 Zaburzenia segregacji mejotycznej powodowanej przez gen SD (segregation distorter) u Drosophila prowadzą do wytwarzania 95% plemników SD u heterozygot Dlaczego częstość SD tylko około 5%? -Zmniejszona płodność -Supresja SD przez geny na innych loci („parlament genów”) -Rekombinacja miedzy SD and Rspi Męska sterylność cytoplazmatyczna okrytozalążkowych (około 10% gatunków) jest powodowana przez geny mitochondrialne Dobór indywidualny prowadził do wzrostu tendencji kanibalistycznych, a samice składały mniej jaj, gdy w otoczeniu występowały inne chrząszcze Dobór grupowy jest słabą siłą ewolucyjną: Osobników jest dużo więcej niż populacji, rodzą się i wymierają dużo szybciej niż populacje (powstające na skutek kolonizacji i wymierające) Przepływ genów (wyeliminowany w eksperymencie Wade’a) przynoszących korzyść osobnikom kosztem grupy doprowadza do ich szybkiego rozprzestrzenienia się Dobór na poziomie taksonów: między gatunkami nie ma przepływu genów, jednak ich tempo narodzin (specjacji) i wymierania jest dużo wolniejsze niż osobników Zapylanie przez owady, przystosowane do poszczegółnych kwiatów, sprzyja szybkiej specjacji (narodzin gatunków); Liczba gatunków owadopylnych storczyków (19 500 gatunków) jest znacznie wyższa niż spokrewnionych z nimi kosaćców (1750 gatunków) Czy jeleń olbrzymi Megaloceros (1.7m), zamieszkujący Europę w czasie pleistocenu, wyginął z powodu rozbudowanego poroża? •Silnie dychromatyczne płciowo gatunki ptaków tropikalnch częściej giną w czasie introdukcji na wyspy (McLain et al..1995) •Ptaki dychromatyczne płciowo są bardziej narażone na wyginięcie, ale też szybciej kolonizują nowe siedliska (Doherty et al.2003) Ewolucja historii życiowych W ewolucji historii życiowych ważną rolę odgrywają kompromisy ewolucyjne, wynikające z ograniczonych zasobów i negatywnych korelacji genetycznych między cechami Kompromisy uniemożliwiają ewolucję „darwinowskich demonów ” Teoria ewolucji historii życiowych wyjaśnia różnorodność biologiczną dotyczącą takich cech jak wiek dojrzewania, rozmiary ciała, długość życia Jaki jest optymalny wiek dojrzewania? Korzyści z wczesnego dojrzewania: • zmniejszenie śmiertelności przed osiągnięciem dojrzałości • krótszy czas generacji Koszty związane z wczesnym dojrzewaniem: • mniejsza masa przy rozrodzie • mniejsza rozrodczość • gorsza jakość potomstwa Model optymalnego wieku przy dojrzewaniu „Małe organizmy zwykle nie są małe dlatego, że poprawia to ich rozrodczość lub przeżywanie. Są małe dlatego, że aby urosnąć, trzeba czasu. Przy wysokiej śmiertelności, zwrot inwestycji we wzrost w postaci wyższej rozrodczości nigdy nie nastąpi” (J. Kozłowski 1992) Ewolucja historii życia u gupika (Reznick i wsp. 1990): 11 lat po zmniejszeniu drapieżnictwa Wysoka śmiertelność dorosłych powoduje ewolucję w kierunku wcześniejszego dojrzewania i intensywniejszej reprodukcji we wczesnym okresie życia Długość życia jest ograniczona m.in. przez kompromis między bieżącą inwestycją w reprodukcję a długowiecznością Tempo śmiertelności: Wewnętrzne: determinowane przez tempo starzenia się, czyli pogarszanie się sprawności procesów biochemicznych i fizjologicznych Zewnętrzne: determinowane przez środowisko (pasożyty, drapieżniki, pogoda) Teorie starzenia a. Ze względu na zewnętrzną śmiertelność prawdopodobieństwo przeżycia maleje z wiekiem, dlatego „wartość reprodukcyjna” młodszych osobników jest większa b. Dobór naturalny przeciwko szkodliwym mutacjom w starszym wieku jest bardzo słaby c. Dobór naturalny powinien utrwalać mutacje, które podnoszą dostosowanie w młodym wieku nawet, jeżeli powodują one negatywne skutki (starzenie) w starszym wieku d. „Jednorazowa soma”: mechanizmy naprawy są kosztowne, lepiej przeznaczyć zasoby na intensywną reprodukcję w młodszym wieku Eksperymentalne testy teorii starzenia •zmniejszanie zewnętrznej śmiertelności lub opóźnianie reprodukcji (=zwiększanie wartości reprodukcyjnej osobników starszych) prowadzi do zwiększenia długości życia •równocześnie następuje spadek płodności, potwierdzając znaczenie kompromisu płodność/długość życia Ewolucja sposobów rozrodu Rozród płciowy jest ściśle związany z rekombinacją Zdecydowana większość partenogenetycznych eukariontów jest ewolucyjnie młoda Rekombinacja na drodze rozrodu płciowego może przyspieszać adaptację do zmieniającego się środowiska Hickley i Rose 1988: Rozród płciowy mógł początkowo być sposobem na rozprzestrzenianie się samolubnego DNA: obniżając dostosowanie gospodarza, może się rozprzestrzeniać tylko wówczas, gdy może „infekować: wielu gospodarzy Plazmid F u E. coli koduje „pilus” służący do przekazywania plazmidu innym komórkom Płeć definiujemy ze względu na rodzaj gamet Jak wyewoluowała anizogamia? 1) Sposób na powstrzymanie samolubnych organelli U izogamicznego Chlamydomonas po fuzji haploidalnych komórek, z których każda zawiera organelle, mitochondria z pochodzące z jednej z Komorek niszczą mitochondria drugiej przuy pomocy enzymów restrykcyjnych; to samo dotyczy chloroplastów. 2) Zależny od częstości dobór rozrywający Scenariusz ewolucji jednopłciowego dziedziczenia mitochondriów Samolubne mitochondria (szare) namnażają się szybciej, ale kosztem efektywności metabolicznej. Modyfikator, który niszczy obce organelle rozprzestrzeni się, bo będzie w organizmie o efektywniejszym metabolizmie Anizogamia zapewnia jednopłciowe dziedziczenie organelli i zapobiega rozprzestrzenianiu się samolubnych genów mitochondrialnych Organizmy płciowe, u których nie następuje fuzja cytoplazmy, nie wykazują anizogamii i mają więcej „typów kojarzeniowych” (niektóre orzęski, podstawczaki) U gatunków, u których fuzja następuje między klonami (workowce, śluzowce), mitochondria są dziedziczone po obu rodzicach Hipotetyczny scenariusz ewolucji anizogamii na drodze doboru rozrywającego (Parker i in. 1992) w w w 1) Mutant produkujący wiele małych gamet utworzy więcej , ale mniejszych zygot; dobór będzie sprzyjał zapładnianiu większych gamet 2) W populacji, w której przeważają osobniki produkujące dużo małych gamet dobór zależny od częstości faworyzuje osobniki produkujące duże gamety Koszt anizogamii (koszt produkcji samców) = koszt ‘rozcieńczania genomu’ (samica płciowa produkuje nosicieli ½ swych genów) „Zapadka Muellera” w populacji partenogenetcznej o ograniczonej liczebności prowadzi do gromadzenia się szkodliwych mutacji na skutek dryfu genetycznego X W populacji płciowej rekombinacja odtwarza nieobciążone genotypy, pozostawiające najwięcej potomstwa – zapadka nie działa Nawet 90% genomowego DNA eukariota nie wydaje się pełnić żadnej funkcji: określa się je jako śmieciowe DNA Genomy prokariontow są mniejsze – duże genomy spowalniałyby podziały komórkowe Wśród eukariota, mających wiele miejsc inicjacji replikacji, nie ma tak silnego ograniczenia „Śmieciowe” DNA gromadzi się szybciej w populacjach mniejszych, narażonych na działanie dryfu genetycznego; Niebieskie symbole: Prokaryota; Żródło: Lynch i Connery 2003 Rekombinacja może dawać przewagę nawet przy braku dryfu, o ile szkodliwe efekty mutacji działają synergistycznie (Kondrashov 1988) X W populacji płciowej rekombinacja produkuje genotypy obciążone wieloma mutacjami; o ile oddziałują one synergistycznie, są szybciej eliminowane przez dobór, niż gdyby występowały oddzielnie Dotychczasowe wyniki wskazują, że synergizm szkodliwych mutacji nie jest powszechny Rozród płciowy może umożliwiać szybkie odtworzenie kombinacji genów dających oporność na szybko ewoluujące pasożyty (Hipoteza Czerwonej Królowej) Związek między presją przywr a częstością partenotenezy u ślimaka Potamopyrgus antipodarum Dobór w tle (background selection): usuwanie szkodliwych mutacji, prowadzące do zmniejszenia zmienności w sprzężonych loci; przeciwieństwo wymiatania zmienności przez dobór (selective sweep), które zmniejsza zmienność w regionie genomu przez utrwalanie korzystnych mutacji Dobór w tle a korzyści z rekombinacji X W populacji partenogenetycznej korzystne mutacje mogą być uwięzione w niekorzystnym otoczeniu mutacji szkodliwych Rekombinacja uwalnia korzystne mutacje z niekorzystnego tła, ułatwiając ich utrwalenie się w populacji Dobór w tle a korzyści z rekombinacji płciowe partenogenetyczne a, b: Rekombinacja sprawia, że tło, na jakim pojawia się nowa mutacja, jest przejściowe c, d: mutacje są „efektywnie neutralne”, gdy s<1/2Ne; efektywne wielkości populacji partenogenycznych są mniejsze, bo tylko niewielka część nieobciążonych genotypów przekazuje geny do następnych generacji, więc mogą się gromadzić szkodliwe mutacje o małych efektach Koszty i korzyści z rekombinacji • • • • • Konieczność znalezienia partnera Mniejsza wydajność mejozy (10-100h) niż mitozy (0.25-4h) Rozbijanie korzystnych kombinacji alleli Koszt produkcji samców (=rozcieńczania genomu, koszt anizogamii) Rozprzestrzenianie się samolubnych elementów genetycznych (np. SD) • • • • Tworzenie korzystnych kombinacji alleli w różnych loci (nowe adaptacje, ucieczka przed pasożytnictwem) Zapobieganie zapadce Mullera (przy skonczonej wielkości populacji) Oczyszczanie populacji ze szkodliwych mutacji (pod warunkiem ich synergizmu) Ucieczka ze szkodliwego tła Dobór płciowy powstaje z powodu konkurencji o partnera płciowego, kopulacje lub o dostęp do gamet płci przeciwnej Latawiec złogorzbiety Diphyllodes magnificus Jelonek rogacz Lucanus cervus Dobór wewnątrzpłciowy prowadzi do wykształcenia cech epigamicznych przydatnych w konkurencji między samcami o samice Dobór międzypłciowy prowadzi do wykształcenia u samców cech epigamicznych czyniących je atrakcyjnymi dla samic Wikłacz olbrzymi Euplectes progne Gupik Poecilla reticulata Drapieżnik: postrzeganie kolorów: Rivulus hartii tak Macrobrachium sp. nie ubarwienie samca: Dobór płciowy prowadzi do rozbudowy cech epigamicznych do momentu, kiedy korzyści wynikające ze zwiększonego sukcesu reprodukcyjnego zostaną zrównoważone przez straty związane ze zmniejszoną przeżywalnością Skąd biorą się preferencje? Odchylenie sensoryczne (Ryan i wsp. 1990) Preferencje samic mogą powstawać nie jako przystosowawcze reakcje na istniejące bodźce, ale jako produkty uboczne ewolucji systemu postrzegania Dlaczego dobór naturalny utrzymuje u samic skłonności do kojarzenia się z samcami o wybujałych cechach epigamicznych? Darwin/Fisher: samice kojarzące się z takimi samcami będą miały „atrakcyjnych synów”, którzy przekażą ich geny do następnych generacji Problem: gdy ewolucja doprowadzi do utrwalenia się atrakcyjnej płciowo cechy, wybiórczość nie będzie przynosić żadnych korzyści Dlaczego dobór naturalny utrzymuje u samic skłonności do kojarzenia się z samcami o wybujałych cechach epigamicznych? Wallace/Zahavi/Grafen: obecność takich cech świadczy o wysokiej „jakości” samców – np. posiadania „dobrych genów” lub innych zasobów przynoszących samicom bezpośrednie korzyści „Zasada upośledzenia” (Zahavi): aby cecha był uczciwym sygnałem jakości, musi być kosztowna Petrie (1994): potomstwo samców o większej ilości oczek lepiej przeżywa okres młodociany w warunkach półnaturalnych Alatalo i Moller (1998): cechy epigamiczne wyjaśniają jednak zaledwie 1.5% zmienności komponentów dostosowania potomstwa (dane dla 22 gatunków) Muchołówka żałobna Ficedula hypoleuca Samce dokarmiane śpiewały więcej: cecha epigamiczna może świadczyć o jakości zasobów posiadanych przez samca, a samice preferujące najlepszych śpiewaków mogą odnosić korzyści niegenetyczne Ewolucja proporcji płci Załóżmy: proporcja samców=0,25 każda samica wydaje 4 potomków Wówczas: przeciętny samiec ma =12 dzieci > 4 przeciętna samica: 3*4 + 1*12 wnuków Samica - mutant, wytwarzająca 0,5 samców: 2*4 + 2*12 = 36 wnuków Wyjaśnienie powszechności liczbowego stosunku płci wynoszącego 1:1 zaproponowane przez Fishera (1930) opierało się na zależności sukcesu reprodukcyjnego płci od częstości U Xiphophorus maculatus występują trzy rodzaje chromosomów płci: W, X i Y. XX, WX i WY – samice; XY i YY - samce. 4/6 możliwych krzyżówek daje proporcję płci równą 0,5. samica XX x samiec YY - wyłącznie samce samica WX x samiec XY - 25% synów. Ewolucja niezwykłych proporcji płci: w lokalnych populacjach założonych przez 1 samicę samce konkurują tylko ze swymi braćmi: samica wyprodukuje więcej wnuków, gdy wyda większość samic (Local mate competition, Hamilton 1967) Przystosowawcza plastyczność indywidualnej proporcji płci u os pasożytniczych. Samice tych os zwykle kojarzą się z samcami, które rozwijały się w ciele tego samego gospodarza. Punkty pokazują zależność proporcji synów w potomstwie „drugiej” samicy od względnej liczby potomstwa obu samic w ciele gospodarza. Krzywa pokazuje tę samą zależność przewidywaną na postawie teorii. Jeżeli proporcja potomstwa drugiej samicy jest mała, optymalne jest dla niej wytwarzanie przede wszystkim synów, którzy mogą zapłodnić liczne córki pierwszej samicy. (za Werren 1980). Teoria podziału zasobów między płcie (A) Sukces rozrodczy osobnika jako funkcja proporcji zasobów, przeznaczonych na jedną z funkcji płciowych (np. żeńską) kosztem drugiej. Rosnąca proporcja zasobów przeznaczana na tę funkcję może dać malejące (1), liniowe (2) lub rosnące (3) zyski w postaci wzrostu sukcesu reprodukcyjnego. (B) Sukces rozrodczy uzyskany za pomocą funkcji żeńskiej w zależności od sukcesu rozrodczego uzyskanego za pośrednictwem funkcji męskiej. Jeżeli sukces rozrodczy jest liniowo związany proporcją zasobów (krzywa 2 na ryc. A), zależność ta ma także charakter liniowy, a suma męskiego i żeńskiego sukcesu rozrodczego wynosi 1,0 w każdym punkcie na krzywej. Jeżeli sukces rozrodczy wrasta coraz wolniej wraz ze wzrostem proporcji zasobów przeznaczonych na daną funkcję płciową (krzywa 1 na ryc. A), wówczas dostosowanie obojnaka jest wyższe niż osobnika jednopłciowego (charakteryzującego się sukcesem reprodukcyjnym równym 0 dla jednej z funkcji i 1 dla drugiej). Jeżeli zysk wzrasta coraz bardziej wraz ze wzrostem inwestycji w daną funkcję płciową (krzywa 3 w A), wówczas stabilna jest rozdzielnopłciowość, ponieważ sukces reprodukcyjny obojnaka jest niższy niż którejkolwiek z płci (za Thomson and Bruneg 1990). Ewolucja zmiany płci Samopłodność czy obcopłodność? Wzrost homozygotyczności na skutek samozapłodnienia (lub krzyżowania wsobnego) prowadzi do ujawnienia się skutków szkodliwych, recesywnych mutacji w postać tzw. depresji wsobnej Allele samoniezgodności u roślin i mechanizmy unikania kojarzeń wsobnych zwierząt zapobiegają negatywnym skutkom inbredu Choć samopylność może skutkować depresją wsobną, długotrwały inbred pozwala oczyść genom ze szkodliwych mutacji Średnia liczba kwiatów, wytworzonych przez rośliny Eichhornia paniculata pochodzące z (A) obcopylnej populacji brazylijskiej i (B) samopylnej populacji jamajskiej w pierwszym pokoleniu, uzyskanym przez zapłodnienie obcym pyłkiem (O1), pięciu pokoleniach uzyskanych przez zapłodnienie własnym pyłkiem (S1-5) i w krzyżówkach między liniami wsobnymi (po pięciu pokoleniach samozapłodnienia) (O5). W naturalnie obcopylnej populacji brazylijskiej obserwowano depresję wsobną (stopniowy spadek liczby kwiatów od O1 do S5) oraz heterozję w krzyżówkach między liniami wsobnymi (O5). Natomiast w naturalnie samopylnej populacji jamajskiej zjawiska te nie wystąpiły (za: Barrett and Charlesworth 1991; fot. dzięki uprzejmości S.C.H. Barrett). Negatywne skutki samozapłodnienia -Depresja wsobna Korzyści z samozapłodnienia -Oszczędność zasobów, które roślina obcopylna wydatkuje na kwiaty i pyłek -Utrwalanie korzystnych, homozygotycznych genotypów i korzystnych kombinacji alleli -Pewność zapłodnienia Ewolucja plastyczności fenotypowej Plastyczność fenotypowa: zdolność organizmu do reakcji (w formie zmiany formy, zachowania, aktywności itp.) na zmiany środowiskowe Plastyczność fenotypowa powinna ewoluować gdy: • środowisko silnie wpływa na dostosowanie • zmiany środowiska są przewidywalne Przykłady przystosowawczej plastyczności: • ograniczenie kaloryczne prowadzące do wydłużenia życia u ssaków: inwestycja w przetrwanie somy kosztem reprodukcji jako reakcja na brak możliwości wykarmienia potomstwa? • zmniejszenie aktywności w obecności drapieżnika •polifenizm – wykształcanie alternatywnych fenotypów w odpowiedzi na bodziec środowiskowy lub wewnętrzny Obrona indukowana jest przykładem plastyczności fenotypowej Alternatywne formy samców u roztoczy z rodziny rozkruszkowatych Morph determination in Acaridae (from Radwan, J. 1996, Heredity 74: 669-673) R. robini proportion of heteromorphs 1,0 0,8 P=0.001 1,0 0,8 0,6 0,6 0,4 0,4 0,2 0,2 0,0 0,0 P>0.5 S. berlesei 1,0 0,8 1,0 P=0.74 0,6 0,6 0,4 0,4 0,2 0,2 0,0 heteromorph homoeomorph father P<0.001 0,8 0,0 isolated group rearing conditions Relative mating success of pleomorphs in S. berlesei (from Radwan, J.1993, Behav. Ecol. Sociobiol. 33:201-208) Pleomorphs monopolised 50% of colonies 0,7 0,6 0,5 No monopolisation, higher pleomorph mortality 0,4 0,3 0,2 0,1 0 n=10 colony size n=120 Ewolucja konfliktów i współpracy Biologiczna klasyfikacja zachowań społecznych Wpływ na dostosowanie Typ zachowania samolubność współpraca altruizm złośliwość Osobnika przejawiającego dane zachowanie (“dawcy”) + + - Osobnika będącego obiektem oddziaływania (“biorcy” + + - Wiele zachowań społecznych zwierząt można określić jako altruistyczne Skrajnym przykładem sa sterylne kasty owadów społecznych czy kretoszczurów, które wychowują wyłącznie potomstwo królowej, osiągając zerowe dostosowanie Do analizy zachowań społecznych wykorzystuje się opartą na teorii gier koncepcję ewolucyjnie stabilnych strategii (ESS) Strategia ewolucyjnie stabilna to taka strategia, która zapewnia osobnikom ją przyjmującym, w interakcji z innymi osobnikami przyjmującymi tę samą strategię, wyższy zysk (mierzony zmianą dostosowania), niż osiągnęłyby osobniki stosujące strategię alternatywną. Innymi słowy: w populacji składającej się z osobników przyjmujących ESS nie rozprzestrzeni się mutant przyjmujący strategię alternatywną Czy altruizm jest ewolucyjnie stabilny? Interakcji z: Altruisty Wpływ na dostoEgoisty sowanie Altruistą Egoistą z-k (4) k (-1) z (5) (0) z - zysk odniesiony przez osobnika korzystającego z altruizmu (np. = 5) k – koszt altruisty (np. = 1) Czy altruizm jest ewolucyjnie stabilny? Nie, ponieważ w populacji altruistów egoista osiągnie wyższe dostosowanie: z-k<z Interakcji z: Wpływ Altruisty na dostosowanie Egoisty Altruistą Egoistą z-k (4) -k (-1) z (5) (0) z - zysk odniesiony przez osobnika korzystającego z altruizmu (np. = 5) k – koszt altruisty (np. = 1) Czy altruizm jest ewolucyjnie stabilny? Nie, ponieważ w populacji altruistów egoista osiągnie wyższe dostosowanie: z-k<z Egoizm jest stabilny, ponieważ k<0 Interakcji z: Wpływ Altruisty na dostosowanie Egoisty Altruistą Egoistą z-k (4) k (-1) z (5) (0) z - zysk odniesiony przez osobnika korzystającego z altruizmu (np. = 5) k – koszt altruisty (np. = 1) Ewolucyjne wyjaśnienie zjawiska altruizmu polega na odpowiedzi na pytanie, w jaki sposób gen wywołujący skłonności altruistyczne rozprzestrzeni się w populacji AAA AAE migracje EEE EEA EEE EEE AAAAAAA AAAAAEE EEEEEEE EEEEEEE EEEEEEE AAE EEE EEE EEE Dobór grupowy jest słabą siłą ewolucyjną, dlatego nie może być uniwersalnym wytłumaczeniem zachowań altruistycznych Wybrane współczynniki pokrewieństwa płeć pokrewieństwo diploidy samica syn samiec córka brat siostra syn córka brat siostra 0.5 0.5 0.5 0.5 0.5 0.5 0.5 0.5 haplodiplodiy 0.5 0.5 0.25 0.75 0.0 1.0 0.5 0.5 Reguła Hamiltona: altruizm biologiczny będzie utrzymywany przez dobór naturalny, pod warunkiem że: rb-c>0 gdzie b, zysk osobnika otrzymującego pomoc, c, koszt ponoszony przez altruistę, r, współczynnik pokrewieństwa Współczynnik pokrewieństwa r mierzy, o ile częściej gen altruisty będzie obecny u osobnika otrzymującego pomoc, w porównaniu do średniej częstości tego genu w populacji . W interakcjach społecznych zanika prosty związek między dostosowaniem osobnika a dostosowaniem noszonych przez niego genów (aby rozprzestrzenić się w populacji, geny wywołujące altruizm muszą przekazywać średnio większą liczbę kopii do kolejnych generacji, choć zmniejszają dostosowanie osobnicze) Aby przywrócić ten związek, Hamilton zaproponował koncepcje dostosowania włączego (ang. inclusive fitness): liczba potomków wyprodukowanych przez osobnika … pomniejszona o część wynikającą z wpływu inncyh osobników i powiększona o frakcję tej części potomstwa innych osobników, która została wyprodukowana na skutek jego zachowania; frakcja ta jest równa współczynnikowi pokrewieństwa (za Hamiltonem 1964, uproszczone) a Powierzchnia = liczba potomstwa dożywającego reprodukcji przy braku interakcji społecznych b Liczba potomstwa przy zajściu interakcji społecznej Interakcja społeczna a b a b Dostosowanie włączne (inclussive fitness) a b Altruizm wzajemny i ewolucja wpółpracy Warunki konieczne dla ewolucji altruizmu wzajemnego •koszt altruizmu < zysk beneficjanta •rozpoznawanie indywidualne osobników wchodzących w interakcje (lub stała struktura przestrzenna) •wysokie prawdopodobieństwo wejścia w powtórne interakcje Dylemat więźnia: gdy drugi więzień: Punkty za: „kryje” „sypie” „krycie” 3 -2 „sypanie” 5 -1 K/K: 3/3; 3/3; 3/3; 3/3...... O/O: -1/-1; -1/-1/; -1/-1....... K/O: -2/5; -2/5; -2/5; -2/5 WzW/WzW: 3/3; 3/3; 3/3; 3/3..... WzW/O: -2/5; -1/-1; -1/-1; -1/-1..... Analiza ewolucyjnej stabilności agresji (Maynard-Smith i Price, 1977) Konfrontacja z Jastrzębiem Wpływ na dostosowanie Jastrzębia Gołębiem 1/2(Z-K) Z 0 1/2Z Gołębia Z-zysk ze zwycięstwa, K-koszt przegranej Przypadek 1. zysk>koszt (zysk – koszt)/2 > 0 oraz zysk> zysk/2 Jastrząb jest ESS Przypadek 2. zysk<koszt zysk – koszt)/2 < 0 ale zysk> zysk/2 Żadna ze strategii nie jest ESS – stabilne jest współistnienie strategii (mixed ESS) Zależność dostosowania alternatywnych strategii od częstości Gołąb Dostosowanie Jastrząb 0 Proporcja jastrzębi 1 Analiza ewolucyjnej stabilności „Oceniacza”: z silniejszym od siebie zachowuje się jak gołąb, a ze słabszym jak jastrząb Konfrontacja z Wpływ na dostosowanie Jastrzębiem Gołębiem Oceniaczem Jastrzębia 1/2(Z-K) Z 1/2(Z-K) Gołębia 0 1/2Z 1/4Z Oceniacza 1/2Z 3/4Z 1/2Z Strategia warunkowa – np. agresja zależna od względnej siły Ewolucja nowych cech Żródłem nowych cech są mutacje: • Niewielkie zmiany sekwencji mogą prowadzić do nowych funkcji (np. zmiana kwasu asparginowego na glicyne daje u Lucilla cuprina odporność na pestycyd poprzez zmianę aktywności enzymatycznej z karboksylazy na esterazę) • Duplikacja i dywergencja zduplikowanych genów • Tasowanie eksonów • Znaczenie transpozonów Duplikacja i dywergencja Tasowanie eksonów Ewolucja nowych cech często następuje przez zmianę specyficzności tkankowej ekspresji genów Zmiana w sekwencji czynnika FoxO1a (nowa domena funkcjonalna), wpływająca na powinowactwo do czynnika HoxA-11 spowodowała ich współdziałanie w regulacji ekpresji prolaktyny u łożyskowców Transpozony (elementy ruchome): sekwencje DNA o różnej długości, wyposażone w mechanizm replikacji i/lub wycinania z DNA i włączenie w inne miejsce chromosomu -transpozony mogą być głównym źródłem mutacji w niektórych populacjach -są jednym ze źródeł zmienności wielkości genomu -dały początek intronom i umożliwiły „tasowanie eksonów”? Traznspozony mogą zawierać miejsca wiążące czynniki transkrypcyjne (8% promotorów ludzkich pochodzi od traspozonów) Wzmacniacz (dPRL) odpowiedzialny za specyficzną tkankowo genu prolaktyny w macicy łożyskowców, u wywodzi się z transpozonu (MER20), który zainfekował genomy ssaków o okresie powstania łożyska Geny RAG kodują białka odpowiedzialne za składanie intronów VDJ; prawdopodobnie wywodzą się z transpozonów: nie mają intronów i mają na końcach któtkie powtórzenia, przypominające LTR Nowa cecha może od razu dawać przewagę Nibypalec („kciuk”) pandy powstał w wyniku modyfikacji trzeszczki Nowa cecha może ewoluować na drodze modyfikacji (kooptacji) istniejącej cechy, np. przez zmianę funkcji lub kooptację cech, będących produktami ubocznymi powstającymi w czasie rozwoju innych cech przystosowawczych (egzaptacjami). Plastyczność fenotypowa może przyczyniać się do ewolucyjnej innowacji, pozwalając na ekspresję nowych cech indukowanych przez nowe środowisko lub zmiany genetyczne Akomodacja fenotypowa: zdolność do wykształcania funkcjonalnych fenotypów wbrew zmianom środowiskowym lub genetycznym Asymilacja genetyczna: ukryta zmienność genetyczna, która ulega ekspresji w odpowiedzi na nowy bodziec środowiskowy, może okazać się przystosowawcza i zostać utrwalona na skutek doboru w zmienionym środowisku (Waddington 1953, 1956) Ewolucja cech złożonych „Przypuszczenie, że oko ze wszystkimi niezrównanymi jego urządzeniami dla nastawiania ogniskowej na rozmaite odległości, dla dopuszczania rozmaitych ilości światła oraz dla poprawiania sferycznej i chromatycznej aberracji mogło zostać utworzone drogą naturalnego doboru, wydaje się ― zgadzam się z tym otwarcie ― w najwyższym stopniu niedorzeczne…” Darwin „O powstawaniu gatunków..” • Kreacjoniści: cechy złożone musiały zostać „zaprojektowane” przez stwórcę • Saltacjoniści: nowe cechy musiały powstać na drodze „makromutacji” (hopeful monsters, R. Goldschmidt) • Darwiniści: cechy złożone mogą ewoluować stopniowo (choć mutacje o znaczniejszych efektach mogą czasem także odgrywać rolę); każdy krok ewolucyjny może poprawiać działanie cechy Ryzyko zakrztuszenia – przykład suboptymalności : „ jeżeli można dowieść istnienia licznych narządów pośrednich, od prostego i niedoskonałego oka do skomplikowanego i doskonałego, przy czym każdy narząd, co z pewnością ma miejsce, jest użyteczny dla posiadacza, jeżeli dalej oczy zawsze zmieniają się, i zmiany te są dziedziczne, co również ma miejsce, i jeżeli takie zmiany będą dla jakiegokolwiek zwierzęcia przy zmianie warunków jego życia korzystne, wtedy trudność przypuszczenia, iż doskonałe i skomplikowane oko utworzone być może drogą naturalnego doboru, jakkolwiek wielka może być dla naszej wyobraźni, nie będzie jednak w stanie obalić naszej teorii”. (Darwin „O powstawaniu gatunków”) Stadia pośrednie w ewolucji oczu złożonych. (A) Diagramy kolejnych stadiów rozwoju oczu u różnych zwierząt, od prostych światłoczułych komórek nabłonka, przez ich coraz głębsze wpuklenie w oku kubkowym (dające coraz bardziej precyzyjna informację o kierunku padania światła). Stopniowe zwężanie otworu prowadzi do wykształcenia oka dającego odwrócony obraz na dnie kubka. Takie oko przypomina w działaniu najprostszy aparat fotograficzny,. Powstanie soczewki o zmiennym kształcie i pigmentowanej tęczówki poprawia ostrość widzenia. (B) Diagramy pokazujące, że większość z tych stadiów można odnaleźć wśród różnych gatunków mięczaków (A, za Osorio 1994; B za Salvini-Plawen and Mayr 1977). Specjacja Gatunek wg. Ernsta Mayra: izolowana rozrodczo pula genowa Pula genowa: suma wszystkich genów gatunku/populacji Specjacja; proces różnicowanie się pul genowych , prowadzący do izolacji rozrodczej umożliwiającej gatunkom niezależną ewolucję Bariera prezygotyczna: zapobiega powstawaniu potomstwa mieszańcowego, np. poprzez unikanie kojarzeń międzygatunkowych Bariera postzygotyczna: letalność lub sterylność mieszańców (lub ich obniżona płodność/przeżywalność) Specjacja allopatryczna: różnicowanie pul genowych populacji izolowanych geograficznie (allopatrycznych) Specjacja sympatryczna: różnicowanie pul genowych populacji występujących na tym samym obszarze (sympatrycznych) • • • Strefa mieszańcowa: obszar, w którym dochodzi do hybrydyzacji gatunków Pierwotna: powstaje w sympatrii na skutek różnicowania pul genowych przez dobór (zróżnicowanie powinno dotyczyć tylko niektórych genów, odpowiadających za zróżnicowanie cech pod działaniem doboru) Wtórna: powstaje na skutek połączenia zasięgów gatunków powstałych w allopatrii (zróżnicowanie powinno dotyczyć całych genomów) Przykłady wskazujące na duże znaczenie specjacji allopatrycznej •1/3 z 20tys gatunków ryb przypada na gatunki słodkowodne, stanowiące niewielki odsetek powierzchni wód ziemi Przykłady wskazujące na duże znaczenie specjacji allopatrycznej •1/3 z 20tys gatunków ryb przypada na gatunki słodkowodne, stanowiące niewielki odsetek powierzchni wód ziemi •Bogata flora i fauna wysp, np. liczba gatunków świerszczy /powierzchnię na Wyspach Hawajskich >tysiąckrotnie większa niż w Ameryce Północnej Mechanizmy specjacji sympatrycznej •Dobór rozrywający prowadzący do zróżnicowania pul genowych w obrębie mikrosiedlisk •Specjacja skokowa, np. na drodze poliploidyzacji Specjacja sympatryczna poprzez dobór rozrywający Dobór rozrywający wynikający ze specjalizacji do użytkowania różnych mikrosiedlisk Kojarzenia głównie w obrębie mikrosiedlisk prowadzi do różnicowanie pól genowych Powstanie izolacji rozrodczej Sztuczna selekcja rozrywająca u D. melanogaster doprowadziła do specjalizacji mikrosiedliksowej i związanej z tym izolacji rozrodczej, choć bariery rozrodcze nie wytworzyły się (Rice i Salt 1988, 1990) Specjacja sympatryczna poprzez poliploidyzację •Poliploidy izolowane od formy wyjściowej, bo mieszańce (np. triploidy) bezpłodne •Prawdopodobnie bardzo istotna u roślin: 30% gatunków okrytozalążkowych to poliploidy, wśród traw nawet 70% Mechanizmy powstawania izolacji rozrodczej • Allopoliploidyzacja powodujaca niezdolność do krzyżowania się z gatunkami macierzystymi • Dobór i/lub dryf w oddzielonych przestrzenie populacjach może prowadzić do powstania niedopasowania genetycznego • Dobór płciowy może prowadzić do szybkiej ewolucji cech epigamicznych samców i preferencji samic, prowadząc do izolacji prezygotycznej • Antagonistyczna koewolucja między genami o ekspresji zależnej od płci (tzw. konflikt międzypłciowy) powoduje szybką ewolucję cech związanych z reprodukcją • Pasożyty wewnątrzkomórkowe mogą powodować izolację rozrodczą • Wzmocnienie izolacji prezygotycznej izolacji rozrodczej przy wtórnym kontakcie populacji, u których wykształciła się izolacja post-zygotyczna Jak mogą powstać geny izolujące spokrewnione gatunki X i Y? Nowe środowisko Ax Ax Mutacja Ay, początkowo rzadka i wyłącznie w heterozygotach Ax Ax Izolacja nie może wynikać z letalności/niskiego dostosowania mieszańcowych genotypów, bo allel Ay nie mógłby się rozprzestrzenić w populacji Y, bo na początku byłby rzadki i występował wyłącznie w heterozygotach! Ay Ay W AxAx AyAy AxAy Jak mogą powstać geny izolujące spokrewnione gatunki X i Y? AaAa BaBa Alell Ax daje przewagę populacji X Alell By daje przewagę populacji Y AxAx BaBa AaAa ByBy Różne środowiska Do powstania barier postzygotycznych (np. w allopatrii) muszą się przyczyniać interakcje między genami różnych gatunków (niezgodności Dobzhanskyego-Mullera) AxAa BaBy Dostosowanie mieszańca obniżone z powodu interakcji Ax i By •Dobór płciowy może prowadzić do szybkiej ewolucji cech epigamicznych samców i preferencji samic, prowadząc do izolacji prezygotycznej. Gatunki Cichlidae z jezior afrykańskich są bardzo młode (o. 200 tys. lat), co umożliwia śledzenie wczesnych stadiów specjacji Samice pyszczaków z jeziora Malawi preferują samce z własnego gatunku mimo, ze niewiele różnią się od gatunków allopatrycznych Populacje żab Physalemus petersi różnią się głosami godowymi. Samice preferują głosy z własnych populacji. Przepływ genów między populacjami oddzielonymi podobną odległością jest 30 razy mniejszy, gdy różnią się głosami godowymi Tempo specjacji jest wyższe u siostrzanych grup ptaków, w których dobór płciowy jest silniejszy Antagonistyczna koewolucja między genami o ekspresji zależnej od płci (tzw. konflikt międzypłciowy) powoduje szybką ewolucję cech związanych z reprodukcją (Rice 1988) Adaptacja ♂ Samce D. melanogaster przekazują samicom płyny nasienne które: •Zwiększają ich sukces w konkurencji plemników •Opóźniają kopulacje samic z innymi samcami •Zwiększają inwestycję samic w jaja •Skracają długość życia samic Geny kodujące płyny nasienne ewoluują znacznie szybciej niż reszta genomu Nowy allel korzystny dla ♂ szkodzący ♀ utrwala się w locus-1 Dostosowanie ♀ rośnie Dostosowanie ♂ rośnie Nowy allel znoszący działanie produktu locus-1 utrwala się w locus-2 Kontradaptacja ♀ Antagonistyczna koewolucja między genami o ekspresji zależnej od płci (tzw. konflikt międzypłciowy) powoduje szybką ewolucję cech związanych z reprodukcją (Rice 1988) Adaptacja ♂ Samce D. melanogaster przekazują samicom płyny nasienne które: •Zwiększają ich sukces w konkurencji plemników •Opóżniają kopulacje samic z innymi samcami •Zwiększają inwestycję samic w jaja •Skracają długość życia samic Geny kodujące płyny nasienne ewoluują znacznie szybciej niż reszta genomu Nowy allel korzystny dla ♂ szkodzący ♀ utrwala się w locus-3 Dostosowanie ♀ rośnie Dostosowanie ♂ rośnie Nowy allel znoszący działanie produktu locus-3 utrwala się w locus-4 Kontradaptacja ♀ Monogamia usuwa konflikt międzypłciowy sprawiając, że interesy samców i samic są tożsame Po 35 generacjach: •Samce z linii monogamicznych (M) przegrywały konkurencję o zapłodnienie z samcami z linii poligamicznych •Samice przebywające z samcami M żyły dłużej •Samice M były bardziej wrażliwe na szkodliwe działanie samców P – dowód na koewolucję (Holland i Rice 1999) Martin i Hosken (2003): Intensywny konflikt międzypłciowy w populacjach o dużym zagęszczeniu prowadzi do izolacji rozrodczej między populacjami much Sepsis cynipsea po 35 generacjach. Bakterie Wolbachia wykształciły w trakcie ewolucji szereg sposobów zwiększenia udziału w rozrodzie samic, za pomocą których przenoszą się do następnych generacji: •zabijanie samców, które mogłyby konkurować z samicami o pokarm (np. Acrea encedon) •Zmiana płci gospodarza (np. kulanki Armadillum vulgare) •Zabijanie przez plemniki niezakażonych jaj (niezgodność cytoplazmatyczna), np. Drosophila, Nasonia Niezgodność cytoplazmatyczne powodowana przez Wolbachie Czy 2 gatunki Wolbachii mogą powodować obustronną niekompatybilność i izolację? Nasonia giraulti i Nasonia longicornis normalnie izolowane rozrodczo, po potraktowaniu antybiotykiem – wydawały płodne potomstwo (Werren i wsp. 2001, Nature 409:707-9) Wzmocnienie prezygotycznej izolacji rozrodczej przy wtórnym kontakcie populacji, u których wykształciła się izolacja postzygotyczna Dowód na wzmocnienie: samice Hyla cinerea z populacji sympatrycznych wybierają samce obcego gatunku H. gratiosa rzadziej, niż samice z populacji allopatrycznych Mikroewolucja - procesy zachodzące w obrębie gatunku Makroewolucja - „ewolucja powyżej poziomu gatunku”: historia pochodzenia, wymierania i różnicowania się wyższych taksonów, ewolucja znacznych zmian fenotypowych lub powstawania cech charakterystycznych dla wyższych taksonów Prawidłowości „makroewolucyjne” ujawniają się w trakcie badań paleontologicznych lub analiz z zakresu filogenetyki porównawczej, jednak można je wyjaśnić za pomocą procesów genetycznych i ekologicznych, które mogą być badane u żyjących organizmów (w skali mikroewolucyjnej). Ile czasu potrzeba na powstanie gatunku? w Erze Kenozoicznej podwojenie liczby gatunków Muroidea (myszy i szczury) i węże właściwe (Colubridae) następiło w ciągu 1,98 (Muroidea) i 1,24 (Colubridae) miliona lat – specjacja co 2 mln lat Tempo ewolucji cech jest zróżnicowane: często po okresach szybkiej ewolucji następuje okres zastoju (choć „zastój” może być pozorny) Eldredge i Gould (1972): hipoteza równowagi przerywanej (punctuated equilibira) •Obserwacja: wśród skamieniałości często przez długi czas nie obserwuje się zmian morfologicznych, a okresy zastoju są przerywanie stosunkowo szybkim pojawianiem się nowych form, bez „ogniw pośrednich” •Proponowane wyjaśnienie: gatunki przez większość czasu są w równowadze ze środowiskiem, przeważa dobór stabilizujący. Zmiany mają miejsce tylko wkrótce po specjacji – kiedy nowy gatunek przystosowuje się do nowego środowiska • Przewidywanie: że ewolucji morfologicznej prawie zawsze powinna towarzyszyć specjacja Przykład przerywanej równowagi: zmiana morfologii mszywiołów z rodzaju Metrarabdotos następowała równocześnie ze specjacją Przykład stopniowej ewolucji zębów obrębie gatunku nornika Mimomys sp. Kształt pancerzyków promienic Groborotalia ewoluował w różnym tempie w różnych okresach Hipoteza „równowagi przerywanej” jest uzupełnieniem darwinizmu, a nie jego zaprzeczeniem Tempo ewolucji w długim okresie jest niższe, niż tempo „mikroewolucji” – wyjaśnienia wymaga raczej zastój niż zmiana Nagłe zmiany mogą pojawiać się na skutek nagłych zmian klimatu, geologicznych itp. lub „uwolnienia ekologicznego” Szybka radiacja może być następstwem powstania nowej, istotnej adaptacji ( np. nabycie zdolności oddychania tlenem atmosferycznym poprzedziło radiację owadów czy płazów, stałocieplność – radiację ptaków i ssaków) To, co paleontolodzy nazywają „gatunkami”, w rzeczywistości może być zmianą morfologii wewnątrz gatunku Trendy ewolucyjne • • Trend pasywny: linie w obrębie kladu ewoluują w obu kierunkach z równym prawdopodobieństwem, lecz ewolucja w jednym kierunku jest niemożliwa z powodu jakichś ograniczeń (np. minimalnego możliwego rozmiaru ciała) Trend nakierowany: zmiany w liniach w jednym kierunku są częstsze niż zmiany w kierunku przeciwnym. Trend pasywny: reguła Cope’a u amerykańskich ssaków z okresu późnej kredy. (A) Każdy z 1534 gatunków przedstawiono w postaci linii, obrazującej okres jego występowania oraz masę ciała (ocenioną na postawie wielkości zębów). Choć przez całą erę kenozoiczną występują gatunki o małej masie ciała, z czasem wrasta liczba gatunków dużych. (B) Zmiana masy ciała (ujemna lub dodatnia) dla 779 par gatunków. Pary stanowią gatunki z tego samego rodzaju, z których jeden jest ewolucyjnie starszy (i jest prawdopodobnym przodkiem drugiego). Wystąpienie znacząco wyższej liczby wzrostów, niż spadków masy ciała wskazuje, że u podłoża wzrostu leżał dobór naturalny, eliminujący zbyt małe osobniki (za: Alroy 1998). Trend nakierowany: reguła Cope’a w rodzinie koniowatych. Cały rozkład wielkości ciała w tej rodzinie przesunął się w prawo w erze kenozoicznej (za: McShea 1994). W historii ewolucyjnej można odnaleźć trendy, ale trudno mówić o „postępie”. Postęp zakłada wartościowanie i skłania do antropomorfizmu. Ale czy na przykład wzrost inteligencji jest zawsze korzystny? Koszty uczenia się u D. melanogaster • muszki z inteligentnych linii gorzej przeżywają w warunkach niedostatku pokarmu (Mery i Kawecki, 2003), co sugeruje plejotropowe działanie genów „na inteligencję” • muszki, które zmuszano do częstej nauki, składały mniej jaj (operacyjne koszty fizjologiczne, Mery i Kawecki, 2004) • kształtowanie się pamięci długotrwałej związane jest ze zwiększoną podatnością na stres (Mery i Kawecki, 2005) Złożoność, mierzona liczbą typów komórek, wzrasta nieznacznie Podobne trendy wyłaniają się w liczbie funkcjonalnych genów, choć na złożoność wpływają też takie zjawiska jak alternatywny splicing Bakterie 4000 Saccharomyces cerevisiae 5 885 genów C. elegans 19 100 Drosophila melanogaster 13 600 Homo sapiens 20 000 Takifugu rubripes 31 000 Mus musculus 22 000 Ryż 32 – 50 000 Cecha może wpływać na tempo specjacji bądź wymierania, prowadząc do zmiany średniej wartości cechy w obrębie kladu Trend wywołany doborem na poziomie gatunków. Odcinki wskazuję na stratygraficzne rozmieszczenie kopalnych gatunków ślimaków z rodziny Volutidae. Choć gatunki planktotropowe (posiadające stadium dyspersyjne) utrzymywały się dłużej, ich proporcja malała z czasem (za: Hansen 1980).
