Torbiele nerki u dziecka w wieku 3 lat.

Torbiele w nerkach u dziecka w wieku 3 lat
Prof. Ryszard Grenda
Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego
Instytut- Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Przypadek 1.
Chłopiec 3 - letni
Dotąd zdrowy
Niewielkie dolegliwości
bólowe brzucha
Lekarz zlecił USG jamy
brzusznej
Wstępnie rozpoznajemy:
1. Stan po urazie nerki lewej
2. Zastój moczu ze zwężeniem kory nerki
(wodonercze)
3. Obecność kilku torbieli o średnich
rozmiarach
Co należy zrobić na etapie wstępnego
różnicowania ?
1. Tomografię jamy brzusznej
2. Biopsję nerki
3. Zebrać wywiad w kierunku wylewów do
ośrodkowego układu nerwowego w rodzinie
Autosomalna dominująca torbielowatość nerek
• Zamiana jednej z zasad powoduje, że
policystyna zmienia właściwości fizykochemiczne
• Efekt: - defekt budowy błony podstawnej cewek
i pozakomórkowej macierzy otaczającej cewki; zmiana aktywności transporterów Ca++ w
spolaryzowanych błonach komórkowych; niekontrolowane mnożenie komórek, tworzących
w cewkach wypustki, następnie odłączających
się od nich
Autosomalna dominująca torbielowatość nerek
• Torbiele występują zarówno w korze,
jak i rdzeniu nerek
• Wielkość od kilku mm do kilku cm
• Małe torbielki (< 200 m) komunikują
się z cewkami, większe nie
• Zawartość płynu w torbielkach: proksymalnych: stężenie Na+, K+, Cl–,
H+, mocznika i kreatyniny
porównywalne z wartościami w
surowicy; - dystalnych: stężenie K+, H+,
kreatyniny i mocznika wyższe niż w
surowicy, a Na+ i Cl– niższe
• Objętość płynu w torbielach stopniowo
narasta poprzez wydzielanie
śródnabłonkowe, nasila to stan zapalny
tkanki śródmiąższowej
• Objawy kliniczne: - nadciśnienie
tętnicze, - dolegliwości bólowe, krwiomocz, - kamica; - ujawniają się
zwykle w III-IV dekadzie życia
ADPKD
• Rozmiar nerek powiększa się od
150-200 cm3
nawet
do > 1500 cm3
Do pomiarów objętości:
MRI volumetry – metodą referencyjną
Przypadek 2.
Dziewczynka l. 3
W wywiadzie kilka epizodów
zapalenia płuc
Niewielkie wodobrzusze
Obecnie złe samopoczucie
Niewielkie dolegliwości
bólowe brzucha
Zlecono USG
Wstępnie rozpoznajemy:
1. Włóknienie miąższu nerek
2. Kamicę układu moczowego
3. Obecność bardzo licznych, drobnych torbielek w
nerkach
Co należy zrobić na etapie wstępnego
różnicowania ?
1.USG wątroby ( z dodatkową oceną techniką
Dopplera)
2.CT głowy
3.Badanie ogólne moczu
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek
• Rodzice dziecka są
nosicielami choroby, sami
nie chorują
• Torbielki w nerkach
ułożone promieniście, śr.2
mm - ślepo zakończone
poszerzone cewki zbiorcze
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek
• Ciężki przebieg: - przypadki wykrywane
prenatalnie, - urodzone z hipoplazją
płuc,- niekiedy trzeba usunąć olbrzymią
nerkę celem poprawy wentylacji; - szybko
wskazania do dializoterapii
• Lżejszy przebieg: - rozmiary nerek
stopniowo narastają, - stopniowo rozwija
się dysfunkcja cewek, - zaburzenia
zagęszczania moczu; - kwasica
metaboliczna; - hipocitraturia i wapnica
nerek; -nadciśnienie tętnicze; postępujące włóknienie wątroby,
nadciśnienie wrotne z żylakami
przełyku
Przypadek 3
Chłopiec 3-letni
Upośledzony od
urodzenia
Zaburzenia chodu
Hipotonia mięśniowa
Dystrofia siatkówki
Włóknienie wątroby
Małe torbielki na
granicy kory i rdzenia
nerki
Wada OUN
USG nerek
CT OUN
Różnicowanie
1. Stan po niedotlenieniu okołoporodowym z
uszkodzeniem nerek
2. Przypadkowe współistnienie włóknienia nerek,
wątroby i guza mózgu
3. Zespół Jouberta
Czy torbielowatość nerek można
wyleczyć?
Autosomalna recesywna torbielowatość nerek postępowanie
Zachowawcze:
• Nawadnianie (stosownie do
bilansu wynikającego z
obecności wielomoczu)
• Wyrównywanie kwasicy i
hiponatremii
• Leczenie hipotensyjne
• Substytucja typowa dla
przewlekłej niewydolności
nerek: EPO, aktywne
metabolity wit. D3, środki
wiążące fosforany
Nerkozastępcze
• W okresie noworodkowym
(najcięższe przypadki):
doraźnie dializa otrzewnowa,
CVVHDF
• Przewlekła niewydolność
nerek: dializa
• Transplantacja: - nerki (przy
dominacji objawów
nerkowych); - nerki i wątroby
(przy współistnieniu
schyłkowej niewydolności obu
narządów)
Leczenie ADPKD
Therapy for Polycystic Kidney
Disease?
It's Water, Stupid!
Grantham J Am Soc Nephrol.2008; 19: 1-7
Różnice w częstości występowania objawów nerkowych i
pozanerkowych w ARPKD i ADPKD
u dzieci i chorych dorosłych
Torbiele nabyte (wtórne)
Podsumowanie I
 Torbielowatość nerek to rodzina schorzeń o różnym podłożu
genetycznym, częstości występowania i przebiegu klinicznym
 Postać recesywna leczona jest wyłącznie objawowo z intencją
do zastąpienia upośledzonej czynności niewydolnych nerek
oraz łagodzenia skutków schorzeń współistniejących
 W postaci dominującej próbuje się różnych form
farmakoterapii, ukierunkowanej na kilka elementów
molekularnego patomechanizmu powstawania i wzrostu torbieli,
niemniej badania kliniczne przyniosły niejednoznaczne wyniki.
 W torbielowatości rdzenia nerek (nefronoftyzie) postępowanie
jest wyłącznie objawowe
 Cilia są w wielu miejscach organizmu – kto ma torbiele w
nerkach, może mieć je gdzie indziej
 Geny kodujące czynność rzęsek zawiadują także innymi
procesami, stąd – często torbielom towarzyszą inne
(niezależnie od torbieli) schorzenia towarzyszące
Podsumowanie II
 Torbiele nabyte mogą być pojedyncze lub występować grupowo
 Nie mają tła genetycznego
 Należy je obserwować powtarzając USG co 6-12 miesięcy
 Tworzenie się przegród, obecność gęstego płynu, elementów litych lub
ogólnie - niejasny obraz ultrasonograficzny ich zawartości - jest
wskazaniem do tomografii i ew. zabiegu operacyjnego