NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny

NIPT
Nieinwazyjny Test Prenatalny
(ang. Non-Invasive Prenatal Test)
Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia
najczęstszych trisomii u płodu
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Cel testu NIPT
• Celem testu NIPT jest uspokojenie pary oczekującej
dziecka, że nie występują u niego najczęstsze trisomie.
• Test polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, która
zawiera DNA płodu.
• Wykrywa on ponad 99% przypadków trisomii
chromosomów pary 21 oraz wysoki odsetek przypadków
trisomii 13 oraz 18. Pozwala także na określenie płci
płodu.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Metodyka testu NIPT
• Test polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, która
zawiera DNA płodu.
• Materiał do badań stanowi 20ml krwi pobranej z żyły
obwodowej kobiety ciężarnej, między 10 a 20
tygodniem ciąży .
• Okres oczekiwania na wynik testu wynosi 3 tygodnie.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Wskazania do testu NIPT
•
•
•
•
wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
sonograficzne markery trisomii
nieprawidłowy wynik testu podwójnego
wystąpienie trisomii u dziecka z poprzedniej
ciąży
• niepokój rodziców
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Historia NIPT
• 1997- odkrycie pozakomórkowego DNA płodowego (cell-free
fetal DNA) w osoczu matki (Lo et al.)
• 2001- badanie genotypu płodu Rh(D)
• 2006 - określenie płci płodu w sytuacji zwiększonego ryzyka
zespołów sprzężonych z chromosomem X
• 2011- wykrywanie trisomii 21/18/13
• 2012 - ponad 100 000 pacjentek przebadanych w USA i
Chinach
2013 - dziennie ponad 2 000 pacjentek zostaje poddanych
badaniu NIPT na całym świecie
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Pozakomórkowe DNA płodowe
(cell-free fetal DNA)
DNA
płodu
DNA matki
Zmodyfikowano za http://www.ariosadx.com/about-the-science/what-is-cfDNA-testing/
5-15 % pozakomórkowego DNA w układzie krążenia matki stanowi DNA płodu (cff DNA)
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
NIPT w publikacjach
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Zalety testu NIPT
• wysoka czułość (niewielka liczba fałszywie
ujemnych wyników)
• wysoka specyficzność (niewielka liczba
fałszywie dodatnich wyników)
• badanie 4 chromosomów (21, 13, 18, Y)
metoda nieinwazyjna, bez ryzyka dla płodu
i kobiety ciężarnej
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Parametry techniczne
testu
ABERRACJA
CZUŁOŚĆ
SPECYFICZNOŚĆ
Trisomia 21
> 99.5%
0.1%
Trisomia 18
98 %
0.1%
Trisomia 13
80 %
0.1%
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Wynik NIPT… i co dalej?
• W przypadku prawidłowego wyniku testu NIPT
nie ma wskazań do dalszych badań prenatalnych
inwazyjnych (np. amniopunkcji), o ile nie
występują u płodu nieprawidłowości
anatomiczne.
• W przypadku nieprawidłowego wyniku testu
NIPT (stwierdzenie trisomii u płodu), pacjenci
mogą podjąć decyzję o poddaniu się diagnostyce
prenatalnej inwazyjnej (amniopunkcji), celem
potwierdzenia wyniku NIPT.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
NIPT nie wykrywa
• trisomii/monosomii innych chromosomów
• trisomii chromosomów 21, 13 oraz 18 w
postaci mozaikowej, tj. kiedy dodatkowy
chromosom występuje u dziecka tylko w części
komórek
• nieprawidłowości pojedynczych genów
• wad strukturalnych (np. wad cewy nerwowej)
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
NIPT nie rekomenduje się
w przypadkach:
• wad anatomicznych płodu wykrytych badaniem USG
• wyraźnie poszerzonej przezierności karkowej u płodu
(ang. nuchal translucency, NT)
• zwiększonego ryzyka nieprawidłowości genetycznych,
które nie mogą zostać wykryte przez NIPT (np.
nosicielstwo choroby jednogenowej, nosicielstwo
translokacji zrównoważonej przez rodzica/rodziców)
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
Wynik NIPT nie jest wiarygodny
w przypadku:
• ciąży bliźniaczej
• ciąży u surogatki
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl
NIPT
Czy może się nie udać?
W przypadku <5% ciąż nie udaje się
wyizolować DNA płodowego w wystarczającej
ilości, aby wykonać test NIPT, nie ma to
związku
z
występowaniem
lub
nie
występowaniem trisomii u płodu, badanie
należy powtórzyć.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis , ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań, INFOLINIA: 601 305 306
www.genesis.pl