Test Panorama czy Nifty

Transkrypt

Test Panorama czy Nifty
www.panoramatest.pl
Wazne informacje.
Wyniki, w które można wierzyć
PA N O R A M A TM P R Z E S I E W O W O B A D A W I Ę K S Z O Ś Ć K L I N I C Z N I E I S T O T N Y C H
CHORÓB PLODU U CIĘŻARNYH KOBIET W KAŻDYM WIEKU
Cechy testu
Istotność kliniczna
Panorama
NIFTY
9 tydzień wieku ciążowego
Najwcześniesza NIPT jaki można zastosować
Tak
Nie
Komorki płciowe są 99,9% dokładne w opublikowanych badaniach
Minimalizuje niezgodność z USG
Tak
Nie
Badanie przesiewowe na trisomie 21,18, 13
Najczestsze anuploidie
Tak
Tak
Badanie przesiewowe anuploidi chromosomow plciowych
Wykrywanie aneuploidy chromosomow plciowych
Tak
Tak
Badanie przesiewowemikrodelecji tak malych jak 3MB
22q11.2deletion, Angelman, Prader-Willi, 1p36deletion,
Cri-du-Chat
Sa czestsze niz aneuploide wśród młodych kobiet
Tak
Nie
(może tylko
>10MB)
Badanie przesiewowe delecji 22q11.2
Wystepuje1 na 992
Tak
Nie
Badanie przesiewowe triploidi
Poronienia lub poważnych wad wrodzonych u płodu;
ryzyko ciężkich powikłań dla matki
Tak
Nie
Mierzy i podaje frakcję płodową DNA
Wskazuje, czy ilość płodowego DNA jest
wystarczająca, by badanie miało wysoki poziom
ufności
Tak
Nie
Analizuje genotyp płodu niezależnie od matczynego
Niezgodności genotypu matki mogą prowadzić do
fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników
Tak
Nie
Analizuje zespół znikającego płodu
Przyczyna fałszywie pozytywnych wyników jeśli nie
jest wykryty
Tak
Nie
Badanie zaśniadu groniastego
Wiąże się z komplikacjami medycznymi i może
prowadzić do ciążowej neoplazji trofoblastu
Tak
Nie
Zatwierdzona w badaniu ciąży wysokiego i niskiego ryzyka
Możliwość zastosowania u kobiet ciężarnych w
każdym wieku
Możliwość zastosowanie u kobiet ciężarnych z ciążą
bliźniaczą
Tak
Tak
Nie
Tak
Odpowiednie dla ciąż bliźniaczych
PA N O R A M A J E S T O D P O W I E D N I A D O
ZASTOSTOSOWANIA WE WCZEŚNIEJSZYCH
E TA PA C H C I Ą Ż Y I U R Ó Ż N Y C H KO B I E T
Panorama,
badanie
kohortowe1
Nifty,
badanie
kohortowe2
Średni wiek ciążowy
14,5
18,7
% kobiet w pierwszym trymestrze
ciąży
58%
4,21%
Heterogenna
Homogeniczna
Charakterystyka demograficzna
Populacja
PA N O R A M A M A W Y S O K Ą D O D A D N I Ą
PRZEWIDYWALNĄ WARTOŚĆ (PPV) U
PA C J E N T Ó W W K A Ż D Y M W I E KU.
(PPV) DLA T21 I T18 JEST POWYŻEJ 90%
Ocena, T21, T18T13i
MX3
Wyniki kliniczne, T21, T18,
T13 i MX3
Czułość
Specyficzność
PPV, występowanie
aneuploidi
Wysokie ryzyko
(>35lat)
98.2%
(98/100)
99.5%
(389/391)
82.9%
(2.4%)
Niskie ryzyko
(<35lat)
100%
(5/5)
100%
(469/469)
87.2%
(1.0%)
Wazne informacje.
Wyniki, w które można wierzyć
Panorama używa wyjątkowej technologi opartej na polimorfizie pojedyńczego nukleotydu, która odróżnia DNA dziecka,
płodu i matki dając bardzo dokładne wyniki.
Tylko Panorama może odróżnić DNA plodowe od kobiety
ciężarnej dając dokładniejsze badanie.
Nifty nie może odróżnić DNA plodowego od matczynego.
• Panorama bada zespół zanikającego płodu oraz anomalie chromosomowe matki, które dają fałszywie pozytywne
wyniki w innych testach NIPT
• Za pomocą Panorama można badać triploidie oraz zaśniad groniasty. Te choroby mogą powodować poważne
komplikacje zdrowia kobiety, jeśli nie sa rozpoznane i leczone prawidłowo
• Panorama podaje frakcje DNA płodowego. Dzięki temu uzyskuje się bardziej wiarygodne wyniki
Frakcja płodowa jest istotna dla prawidłowych wyników badań #640, 2015
Badanie MPSS oparte na cfDNA nie odróżnia pomiędzy DNA matki i płodu. Moze to prowadzic do
nieprawidlowych wynikow falszywie pozytywnych oraz nieprawidlowego okreslenia plci. Apr.2015
Czestosc wystepowania
Panel mikrodelecji zastosowany w Panorama1 obejmuje 22q11.2deletion,Angelman,Prader-Willi,1p36deletion, Cri-du-Chat,
i2 obejmuje najwyższączułosc wykrywania 22q11.2
a
wn
l
po
Do
s
Ze
Czestosc
wystepowania
mikrodelecji
Dlaczego należy badać 22q11.2 delecje?
• Powszechne występowanie 1 na 1000 niezależnie
od wieku kobiety
• Może być poważne i prowadzić do wad wrodzonych
serca, hipokalcemii, chorób immunologicznych
i niedorozwoju umysłowego
• Wczesne rozpoznanie i leczenie może poprawić
wyniki. Leczenie wapniem zapobiega ciężkiemu
niedorozwojowi umysłowemu
Wiek kobiety w ciazy
Odwiedz www.panoramatest.pl