Test Panorama czy Nifty
Transkrypt
Test Panorama czy Nifty
www.panoramatest.pl Wazne informacje. Wyniki, w które można wierzyć PA N O R A M A TM P R Z E S I E W O W O B A D A W I Ę K S Z O Ś Ć K L I N I C Z N I E I S T O T N Y C H CHORÓB PLODU U CIĘŻARNYH KOBIET W KAŻDYM WIEKU Cechy testu Istotność kliniczna Panorama NIFTY 9 tydzień wieku ciążowego Najwcześniesza NIPT jaki można zastosować Tak Nie Komorki płciowe są 99,9% dokładne w opublikowanych badaniach Minimalizuje niezgodność z USG Tak Nie Badanie przesiewowe na trisomie 21,18, 13 Najczestsze anuploidie Tak Tak Badanie przesiewowe anuploidi chromosomow plciowych Wykrywanie aneuploidy chromosomow plciowych Tak Tak Badanie przesiewowemikrodelecji tak malych jak 3MB 22q11.2deletion, Angelman, Prader-Willi, 1p36deletion, Cri-du-Chat Sa czestsze niz aneuploide wśród młodych kobiet Tak Nie (może tylko >10MB) Badanie przesiewowe delecji 22q11.2 Wystepuje1 na 992 Tak Nie Badanie przesiewowe triploidi Poronienia lub poważnych wad wrodzonych u płodu; ryzyko ciężkich powikłań dla matki Tak Nie Mierzy i podaje frakcję płodową DNA Wskazuje, czy ilość płodowego DNA jest wystarczająca, by badanie miało wysoki poziom ufności Tak Nie Analizuje genotyp płodu niezależnie od matczynego Niezgodności genotypu matki mogą prowadzić do fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych wyników Tak Nie Analizuje zespół znikającego płodu Przyczyna fałszywie pozytywnych wyników jeśli nie jest wykryty Tak Nie Badanie zaśniadu groniastego Wiąże się z komplikacjami medycznymi i może prowadzić do ciążowej neoplazji trofoblastu Tak Nie Zatwierdzona w badaniu ciąży wysokiego i niskiego ryzyka Możliwość zastosowania u kobiet ciężarnych w każdym wieku Możliwość zastosowanie u kobiet ciężarnych z ciążą bliźniaczą Tak Tak Nie Tak Odpowiednie dla ciąż bliźniaczych PA N O R A M A J E S T O D P O W I E D N I A D O ZASTOSTOSOWANIA WE WCZEŚNIEJSZYCH E TA PA C H C I Ą Ż Y I U R Ó Ż N Y C H KO B I E T Panorama, badanie kohortowe1 Nifty, badanie kohortowe2 Średni wiek ciążowy 14,5 18,7 % kobiet w pierwszym trymestrze ciąży 58% 4,21% Heterogenna Homogeniczna Charakterystyka demograficzna Populacja PA N O R A M A M A W Y S O K Ą D O D A D N I Ą PRZEWIDYWALNĄ WARTOŚĆ (PPV) U PA C J E N T Ó W W K A Ż D Y M W I E KU. (PPV) DLA T21 I T18 JEST POWYŻEJ 90% Ocena, T21, T18T13i MX3 Wyniki kliniczne, T21, T18, T13 i MX3 Czułość Specyficzność PPV, występowanie aneuploidi Wysokie ryzyko (>35lat) 98.2% (98/100) 99.5% (389/391) 82.9% (2.4%) Niskie ryzyko (<35lat) 100% (5/5) 100% (469/469) 87.2% (1.0%) Wazne informacje. Wyniki, w które można wierzyć Panorama używa wyjątkowej technologi opartej na polimorfizie pojedyńczego nukleotydu, która odróżnia DNA dziecka, płodu i matki dając bardzo dokładne wyniki. Tylko Panorama może odróżnić DNA plodowe od kobiety ciężarnej dając dokładniejsze badanie. Nifty nie może odróżnić DNA plodowego od matczynego. • Panorama bada zespół zanikającego płodu oraz anomalie chromosomowe matki, które dają fałszywie pozytywne wyniki w innych testach NIPT • Za pomocą Panorama można badać triploidie oraz zaśniad groniasty. Te choroby mogą powodować poważne komplikacje zdrowia kobiety, jeśli nie sa rozpoznane i leczone prawidłowo • Panorama podaje frakcje DNA płodowego. Dzięki temu uzyskuje się bardziej wiarygodne wyniki Frakcja płodowa jest istotna dla prawidłowych wyników badań #640, 2015 Badanie MPSS oparte na cfDNA nie odróżnia pomiędzy DNA matki i płodu. Moze to prowadzic do nieprawidlowych wynikow falszywie pozytywnych oraz nieprawidlowego okreslenia plci. Apr.2015 Czestosc wystepowania Panel mikrodelecji zastosowany w Panorama1 obejmuje 22q11.2deletion,Angelman,Prader-Willi,1p36deletion, Cri-du-Chat, i2 obejmuje najwyższączułosc wykrywania 22q11.2 a wn l po Do s Ze Czestosc wystepowania mikrodelecji Dlaczego należy badać 22q11.2 delecje? • Powszechne występowanie 1 na 1000 niezależnie od wieku kobiety • Może być poważne i prowadzić do wad wrodzonych serca, hipokalcemii, chorób immunologicznych i niedorozwoju umysłowego • Wczesne rozpoznanie i leczenie może poprawić wyniki. Leczenie wapniem zapobiega ciężkiemu niedorozwojowi umysłowemu Wiek kobiety w ciazy Odwiedz www.panoramatest.pl