Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Vol. 6/2007 Nr 3(20)
Endokrynologia Pediatryczna
Pediatric Endocrinology
Cukrzyca typu MODY u matki i jej dwojga dzieci skutecznie leczonych
Glimepiridem
Type MODY Diabetes in Mother and Her Two Children Treated Successfully
with Glimepirid
Maria Klatka, Witold Kołłątaj, Leszek Szewczyk
Klinika Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej AM w Lublinie
Adres do korespondencji:
dr n. med. Maria Klatka, Klinika Endokrynologii i Neurologii, Dziecięcej AM w Lublinie, 20- 093 Lublin ul. Chodźki 2,
tel. 081-7185440
Słowa kluczowe: cukrzyca typu MODY, Glimepirid
Key words: MODY diabetes, Glimepirid
STRESZCZENIE/
STRESZCZENIE/ABSTRACT
Cukrzyca niezależna od insuliny rzadko występuje od dzieci i młodzieży. Jedną z postaci tego typu cukrzycy jest cukrzyca typu II u młodych ( maturity- onset diabetes of the young- MODY ), Ma ona łagodne objawy cukrzycy typu
II. Niniejsze opracowanie dotyczy matki lat 28 i jej dwojga dzieci- dziewczynki lat 3 i chłopca lat 5, u których rozpoznano cukrzycę typu MODY. Leczeniem z wyboru jest włączenie diety i pochodnych sulfonylomocznika. Zastosowano Glimepirid , po którym stwierdzono dobre efekty terapeutyczne. Endokrynol. Ped., 6/2007;3(20):87-90
Insulin independent diabetes is rarely found in children and teenagers. One of its types is type II diabetes in young
adults. It reveals mild symptoms of type II diabetes. This study presents a 28- year old mother and her two children – a
3- year old girl and 5- year old boy who suffer from type MODY diabetes. A strict diet and sulfonilourea derivatives
are treatment of choice. Good therapeutic results were obtained after treatment with Glimepirid.
Pediatr. Endocrinol., 6/2007;3(20):87-90
Wstęp
Cukrzyca niezależna od insuliny jest schorzeniem rzadko występującym u dzieci i młodzieży
[4]. Jedną z form tego typu cukrzycy jest cukrzyca typu II u młodych ( maturity- onset diabetes of
the young- MODY ). Uważa się, że cukrzyca typu
MODY stanowi ok. 2 % wszystkich przypadków
cukrzycy [1]. Występuje w Europie znacznie częściej niż się dotychczas przyjmowało, nie jest prawidłowo rozpoznawana i mylnie diagnozowana
jako cukrzyca typu II [4].
87
Praca kazuistyczna
Charakteryzuje się:
1) łagodnym przebiegiem,
2) występowaniem u osób młodych ( przed 25 r.ż.),
3) autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia,
4) możliwością leczenia za pomocą diety i leków
doustnych,
5) brakiem skłonności do ostrych powikłań ( w tym
kwasicy ketonowej ),
6) dobrą rezerwą insulinową wysp trzustkowych [3].
Cukrzyca MODY przez długi czas przebiega
bezobjawowo, jednak podobnie jak w innych typach cukrzycy, dochodzi do powikłań naczyniowych. Typ MODY 2 charakteryzuje się powolna
ewolucja powikłań naczyniowych, w typie MODY
3 powikłania naczyniowe występują stosunkowo
szybko. Z tego względu ważna jest wczesna diagnostyka, polegająca m.in. na wykonywaniu testów tolerancji glukozy, co stwarza możliwość wczesnego
zastosowania terapii ( odpowiednia dieta, pochodne
sulfonylomocznika ) [4]. Szybszy przebieg choroby
obserwowano u pacjentów rasy czarnej i żółtej.
W leczeniu preferowane powinny być takie pochodne sulfonylomocznika, które mają większe powinowactwo do podjednostki receptora 65 kD a nie
145 kD. Zapewnia to szybszą dysocjację połączenia
z receptorem i zmniejsza ryzyko hipoglikemii [2].
Warunki te spełnia pochodna 3 generacji- glimepirid- lek, który dodatkowo wykazuje takie zalety, jak : hamowanie glukoneogenezy wątrobowej,
agregacji płytek i stosunkowo niewielkie powinowactwo do receptorów kanałów potasowych miocytów serca.
Opis przypadków
Opracowanie to dotyczy matki ( l.28 ) i jej
dwojga dzieci rasy kaukaskiej ( dziewczynka J.T.
lat 3- masa ciała 13,5 kg ( 50- 75 centyl ), wysokość
ciała 96,5 cm ( ok. 90 centyla ) i chłopca K.T. lat 5masa ciała 20,5 kg ( 75- 90 centyl ), wysokość ciała
114 cm ( ok. 90 centyla ). Ryc. 1.
W wywiadzie – w rodzinie brak udokumentowanych przypadków cukrzycy. U matki dzieci, w czasie ciąży, podczas wykonywania rutynowych badań
stwierdzono epizody hipoglikemii, bez ketozy. Poza
zaleceniami dietetycznymi, które nie przynosiły dobrej kontroli glikemii i okresowej kontroli poziomu
glukozy w surowicy krwi, nie proponowano matce
innego postępowania terapeutycznego. Matka zakupiła glukometr i okresowo kontrolowała glikemie.
88
Endokrynol. Ped., 6/2007;3(20):87-90
Ryc. 1. Rodowód dzieci T.J. i T.K. z cukrzycą MODY
Fig.1. Genetic background of children T.J. and T.K. with
MODY diabetes
Przypadkowe oznaczenia glikemii u dzieci wykazały okresowo poposiłkowe zwyżki poziomu glukozy
we krwi do 220 mg/dl oraz wysokie wartości glikemii porannych ( do 130 mg/dl ).
Na prośbę matki lekarz rodzinny skierował dzieci do Poradni Endokrynologicznej, skąd trafiły do
Kliniki Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej AM
w Lublinie. W czasie hospitalizacji stężenie HbA1c
u dzieci wynosiło: u chłopca 7,2 % i 8,0 % u dziewczynki. U obydwojga dzieci test z glukagonem wykazał prawidłowy wyrzut peptydu C ( 0,52- 3,0
ng/ml u chłopca i 1,4- 4,1 ng/ml u dziewczynki ).
OGTT u chłopca K.T. - 68- 119- 135- 110- 115126- 121 mg/dl, OGTT u dziewczynki J.T. – 86231- 175- 160- 122- 64- 89 mg/dl.
Od 9 miesięcy stosowane jest leczenie pochodną sulfonylomocznika III generacji (glimepirid) w
dawce 2 x 1 mg/dobę u chłopca i 2,5 mg/dobę u jego
siostry. Obecnie stężenie HbA1c u chłopca wynosi
5,7 %, u dziewczynki 5,9 %.
Glikemie dobowe kształtują się w granicach wyszczególnionych w tabeli nr 1 i tabeli nr 2. Glikemie poposiłkowe u obydwojga dzieci nie wykraczały poza poziom 160 mg/dl, zaś glikemie nocne
wynosiły do 120 mg/dl. Glikemie poranne u dziewczynki wynosiły 98- 105 mg/dl a u jej brata 1-7- 118
mg/dl.
Widząc dobre efekty terapii u dzieci, matka zdecydowała się na podjęcie próby farmakoterapii.
Porównanie wartości glikemii przed i po pojęciu leczenia ( Tabela 3 i 4 ) glimepiridem wskazuje na do-
Klatka M. i inni – Cukrzyca typu MODY u matki i jej dwojga dzieci skutecznie leczonych Glimepiridem
Tabela I. ♀T.J lat 3. Glikemie w trakcie farmakoterapii
Table I. ♀T.J age 3. Glycaemia in the course of
pharmacotherapy
Tabela II. ♂T.K. 5.5 lat. Glikemie w trakcie
farmakoterapii
Table II. ♂T.K. age 5.5. Glycaemia in the course of
pharmacotherapy
Godzina oznaczenia glikemii
Zakres wahań glikemii
[mg/dl]
Godzina oznaczenia glikemii
Zakres wahań glikemii
[mg/dl]
7.00
99-105
7.00
107-118
9.30
70-155
9.30
83-120
13.30
148-151
13.30
102-134
15.30
119-143
15.30
109-130
19.00
103-144
19.00
120-137
21.00
96-164
21.00
117-160
1.00
110-120
1.00
105-119
4.00
95-110
4.00
100-118
Tabela III. Glikemie u matki przed rozpoczęciem terapii
glimepiridem
Table III. Glycaemia in the mother before glimepired
therapy
Tabela IV. Glikemie u matki w trakcie terapii
glimepiridem – 1 mg/dobę w 1 dawce porannej
Table IV. Glycaemia in the mother in the course of
treatment with glimepired – 1 mg a day in the morning
Godzina oznaczenia glikemii
Zakres wahań glikemii
[mg/dl]
Godzina oznaczenia glikemii
Zakres wahań glikemii
[mg/dl]
7.00
108-154
7.00
90-105
9.30
116-131
9.30
74-91
13.30
113-147
13.30
89-108
15.30
131-187
15.30
104-140
19.00
131-164
19.00
99-126
21.00
151-164
21.00
110-137
1.00
110-147
1.00
100-117
4.00
101-137
4.00
97-102
bry efekt terapeutyczny dawki wynoszącej zaledwie
1 mg/dobe.
Po 6 miesiącach leczenia HbA1c u matki wynosi 5,8 %, glikemie poranne 90- 105 mg/dl, glikemie
poposiłkowe do 140 mg/dl.
Rodzeństwo nadal jest leczone w Poradni Endokrynologicznej DSK w Lublinie. Tab. 1, 2, 3, 4.
Wnioski
1) Cukrzyca typu MODY może być skutecznie leczona preparatem glimepirid
2) Wielkość skutecznej dawki glimepiridu nie wykazuje ścisłego związku z wiekiem i masą ciała pacjenta.
89
Praca kazuistyczna
Endokrynol. Ped., 6/2007;3(20):87-90
PIŚMIENNICTWO/REFERENCES
[1]
[2]
[3]
[4]
90
Kuś A., Piontek E. Cukrzyca typu 2 u dzieci i młodzieży. Stand. Med. Lek. Rodz.2002 :3 (7/8), s. 437- 439.
Małecki M. Cukrzyca MODY: podłoże molekularne i obraz kliniczny. Prz. Pediatr.2003, 33 (2), s.117- 121, bibliogr. 52 poz.,
sum.- 9 Naukowy Zjazd Polskiego Tow. Diabetologicznego, Łódź 22- 25.05.2003.
Otto- Buczkowska E., Jarosz- Chobot P. Cukrzyca niezależna od insuliny u dzieci i młodzieży. Endokr. Diabetol. 1997 : 3 (1),
s.43- 50.
Sieradzki J. Znaczenie wczesnego rozpoznania i wyrównania cukrzycy. Terapia 2002:10 (2), s. 3- 7.