Form_badania genetyczne II-2

WYPEŁNIA CIGEN
NZOZ Molekularne Laboratorium
Diagnostyczne
CIGEN Sp. z o. o.
ul. Wrocławska 25A, 63-400 Ostrów Wielkopolski
Tel.: 663-254-040, e-mail: [email protected], www.cigen.pl
NR ZLECENIA:
Data i godzina
przyjęcia materiału:
FORMULARZ ZLECENIA BADAŃ - BADANIA GENETYCZNE
Wersja 1
WSKAZANIA:
1. Formularz proszę wypełnić drukowanymi literami
2. Proszę zaznaczyć zlecane badania
3. Wypełnienie pól oznaczonych na czerwono jest warunkiem koniecznym do przyjęcia zlecenia, zgodnie z Rozporządzeniem
Ministra Zdrowia z dnia 21. 01. 2009 r. w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych
(Dz. U. 2009 r. Nr 22, poz. 128 ze zm.) oraz wymaganiami normy ISO 9001:2008
DANE PACJENTA:
Imię:
Nazwisko:
Adres zamieszkania:
PESEL:
Ulica:.............................................................................................................
Data urodzenia:
Kod pocztowy:....................Miejscowość:.....................................................
D
D
M
M
R
R
kobieta
mężczyzna
tel. kontaktowy:
e-mail:
MATERIAŁ DO BADAŃ:
Rodzaj materiału:
Data i godzina pobrania:
Imię i nazwisko pobierającego:
IZOLACJA DNA:
301
Izolacja DNA z krwi obwodowej
304
Izolacja DNA z krwi pępowinowej
302
Izolacja DNA z kosmówki
305
Izolacja DNA z bloczka parafinowego
303
Izolacja DNA z płynu owodniowego
306
Izolacja DNA z tkanki płodu poronionego
BADANIA MOLEKULARNE:
307
MLPA – Panel subtelomerowy (P070)
319
Identyfikacja sekwencji chromosomu Y (region AZF)
308
MLPA – Panel mikrodelecyjny (P245)
320
Potwierdzenie obecności sekwencji genu SRY
MLPA - Panel subtelomerowy + mikrodelecyjny
321
Badanie liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGTA1A1 w zespole Gilberta
310
MLPA – Autyzm (P343)
322
Identyfikacja płci płodu po poronieniu
311
MLPA – MRX (P106)
323
Badanie aneuploidii płodu po poronieniu – chromosomy 13, 16, 15, 18, 21, 22, X, Y
(Devyser Extend v2) + izolacja DNA + badanie kontaminacji + porada lekarska
312
MLPA – mikrodelecje chromosomu Y (P360)
324
313
MLPA – Panel subtelomerowy + Autyzm
314
Mukowiscydoza –36 mutacji w genie CFTR (Devyser)
315
Mukowiscydoza – badanie mutacji F508del w genie CFTR
316
Achondroplazja (2 najczęstsze mutacje w genie FGFR3: G1138A, G1138C)
Szybki test w kierunku aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X, Y (inwazyjna
diagnostyka prenatalna) - Devyser Compact v3 + izolacja DNA
Predyspozycja do raka piersi i/lub jajnika
(3 najczęstsze mutacje
w genie BRCA1)
ZESPÓŁ WAD WRODZONYCH – pakiet badań
(kariotyp, MLPA - panel mikrodelecyjny P245)
317
Hipochondroplazja (mutacjeA1619G/C, C1620A/G, A1612G w genie FGFR3)
318
Zespół Pradera-Williego i Angelmana – test metylacyjny
309
325
339
340
AUTYZM – pakiet badań (test przesiewowy w kierunku zespołu kruchego X,
MLPA-panel subtelomerowy, MLPA - panel autyzm)
326
Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
329
Kariotyp z komórek kosmówki
327
Kariotyp z fibroblastów
330
Hodowla limfocytów bez kariotypu
328
Kariotyp z amniocytów (badanie prenatalne inwazyjne)
333
FISH z sondą centromerową
FISH:
331
FISH z sondą specyficzną
332
FISH z sondą malującą
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA PRZYCZYN NIEPŁODNOŚCI:
334
NIEPŁODNOŚĆ MALŻEŃSKA– pakiet badań cytogenetycznych z poradą genetyczną dla pary (2 badania cytogenetyczne (kariotyp) + porada końcowa)
335
NIEPŁODNOŚĆ MALŻEŃSKA– pakiet badań cytogenetycznych dla pary (kariotyp)
336
NIEPŁODNOŚĆ ŻEŃSKA – pakiet badań (kariotyp, mutacje w genach: protrombiny, czynnika V, MTHFR)
337
NIEPŁODNOŚĆ MĘSKA – pakiet badań (kariotyp, CFTR (Devyser) analiza regionu AZF chromosomu Y)
338
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA – pakiet badań (kariotyp, zespół łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe, MLPA - panel subtelomerowy P070)
PROSZĘ WYPEŁNIĆ NASTĘPNĄ STRONĘ FORMULARZA
BADANIA CYTOGENETYCZNE:
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA ORAZ ISTOTNE DANE KLINICZNE: ACJENTA:
Aktualne rozpoznanie lub podejrzenie choroby: ................................................................................................ ..................................................................
Czy w ciągu ostatnich 6 miesięcy pacjent przechodził transfuzję krwi?
TAK
NIE
Jeśli tak to materiałem do badań nie może być krew!
Informacje o stosowanym leczeniu: .................................................................................................... .................................................................................
Informacja o obciążeniach genetycznych w rodzinie pacjenta: ............................................................................................................................................
Inne: .................................................................................................... .................................................................................................................................
719
DEKLAROWANY SPOSÓB ODBIORU BADAŃ (proszę
zaznaczyć wybraną opcję):
Odbiór wyników on-line e-mail:....................................................................................................
Odbiór osobisty w laboratorium
List polecony priorytetowy ( do ceny testu doliczyć 10 zł)
Przesyłka kurierska ( do ceny testu doliczyć 30 zł)
(wypełnić
(wypełnić wyłącznie
wyłącznie w
w przypadku
przypadku
MIEJSCE PRZESŁANIA WYNIKU LUB DANE OSOBY UPOWAŻNIONEJ DO JEGO ODBIORU opcji
opcji innej
innej niż
niż wyniki
wyniki on-line):
on-line):
Imię i nazwisko: .....................................................................................
tel. kontaktowy: ................................................................................................
Adres: ..................................................................................... ................................................................................................... .........................................
Laboratorium zastrzega sobie możliwość ponownego pobrania materiału biologicznego, w sytuacjach gdy nie jest możliwe wydanie informatywnego wyniku z przyczyn niezależnych od laboratorium.
Laboratorium zastrzega sobie możliwość anonimowego wykorzystania materiału genetycznego do badań naukowych, wpływających na poszerzenie wiedzy z zakresu zakażeń
mikrobiologicznych lub chorób dziedzicznych. W przypadku nie wyrażenia zgody proszę zaznaczyć:
Oświadczenie:
1. Jest mi znany typ zamawianego testu, jego warunki oraz cena.
2. Załączone próbki materiału biologicznego pochodzące od osób pełnoletnich zostały pobrane za ich zgodą (nie dotyczy mikrośladów), a od osób niepełnoletnich za wiedzą i zgodą ich
prawnych opiekunów.
3. Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych oraz wyników badań w zakresie niezbędnym do ich opracowania zgodnie z Ustawą z dnia 29 sierpnia 1997 r. o ochronie
danych osobowych (Dz.U. z 2002 r. Nr 101, poz. 926, ze zm.).
4. Wyrażam zgodę na wykorzystanie danych zawartych w ankiecie do celów promocyjnych, zgodnie z Ustawą z dnia 29 sierpnia 1997 r. o ochronie danych osobowych (Dz. U. z 2002 r.
R 101, poz. 926, ze zm.). W przypadku nie wyrażenia zgody proszę zaznaczyć:
5. Oświadczam, że zapoznałam/zapoznałem się z Regulaminem świadczenia usług badań diagnostycznych na rzecz Klientów CIGEN Sp. z o. o.
DEKLARACJA ŚWIADOMEJ ZGODY
NA WYKONANIE GENETYCZNYCH BADAŃ MOLEKULARNYCH
Niniejszym
wyrażam
zgodę
na użycie
pobranego
krwi/wymazu/inne………………
* w celu izolacji
DNA
mających na celu identyfikację zmian w DNA
w związku z
podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby *: ……………..………………
* - niepotrzebne skreślić
.........................................
podpis osoby zlecającej
ode
mnie/od
mojego
dziecka*
materiału
w postaci
i wykonania
molekularnych
badań
diagnostycznych,
koniecznoś
cią okreś lenia predyspozycji genetycznych /
Wyrażenie zgody jest niezbędne do przeprowadzenia badań diagnostycznych.
Zostałem poinformowana/ny, że
1.
Pobrany materiał zostanie użyty do izolacji mojego DNA oraz wykonania diagnostyki genetycznej.
2.
Wyizolowany DNA będzie przechowywany do czasu wykonania analiz w odpowiednich warunkach,
jednakże istnieje ryzyko degradacji DNA (proces naturalny), dlatego może zajść potrzeba ponownego
pobrania materiału.
3.
W
niektórych
sytuacjach
wynik
bada nia
może
być
nieinformatywny lub niejednoznaczny
W takich sytuacjach wynik analizy DNA nie zostanie wydany. Próbka zostanie poddana ponownemu
badaniu po wprowadzeniu nowych metod diagnostycznych, umożliwiających uzyskanie informatywnego
wyniku.
4.
W przypadku, gdy
pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny jest inne niż deklarowane,
otrzymany wynik badania może być niewłaściwie zinterpretowany.
5.
Wyizolowane
DNA
będzie
przechowywane
i anonimowo
wykorzystane
do genetycznych
naukowych,
mających
na celu
rozszerzenie
wiedzy
na temat
molekularnego
podłoża
genetycznych.
W przypadku
braku
zgody
na przechowywanie
DNA i jego
anonimowe
użycie
do
naukowych, proszę zaznaczyć:
(w takim wypadku DNA zostanie zniszczone po zakończeniu analiz)
6.
Jeśli wyniki badań naukowych prowadzonych w przyszłości mogłyby stanowić podstawę do rozpoznania
choroby genetycznej lub zwiększonego ryzyka jej rozwoju, wyrażam zgodę na przekazanie mi odpowiednich informacji.
W przypadku braku zgody proszę zaznaczyć:
7.
Jeś li w okresie od pobrania materiału do badań a datą wystawienia wyniku pacjent niepełnoletni ukończy
18 rok życia, przed wydaniem wyniku konieczne będzie podpisanie przez niego formularza „Deklaracja
Świadomej Zgody”. Podobnie w innych przypadkach uzyskania pełnej zdolności do czynności prawnych.
badań
chorób
badań
Dane rodzica lub opiekuna prawnego (wypełnić jeśli pacjent jest niepełnoletni lub w innych przypadkach braku
pełnej zdolności do czynności prawnych)
Imię
Nazwisko
Data urodzenia
Telefon kontaktowy
Adres
Zostałem poinformowany o rodzaju badania genetycznego i jego możliwych wynikach
………………….
Data
…………………………………………………….
Podpis pacjenta / rodzica / prawnego opiekuna
Pacjent został poinformowany o celu i szczegółach dotyczących rodzaju badania oraz możliwych wynikach, które
będą wymagały właściwej interpretacji.
…………………………………………………….
Podpis i pieczątka lekarza kierującego