DTP1106_04-05_Koch (Page 1) - Dental Tribune International

DENTAL TRIBUNE
Praktyka
Polish Edition
5
Diagnostyka choroby
Charcot-Marie-Tooth staje się łatwiejsza
Na dziedziczną chorobę CharcotMarie-Tooth (CMT) choruje 1 na
2.500 osób. Naukowcy z Międzywydziałowego Instytutu Biotechnologii (Flanders Interuniversity
Institute for Biotechnology VIB) związanego z Uniwersytetem w Antwerpii dowodzą, że
główną przyczyną CMT2 – jednej z odmian tej choroby są mutacje w obrębie mitofuzyny 2.
Odkrycia te są ważne dla lepszego zrozumienia istoty CMT,
tworzą także podstawę dla dostępnego już badania genetycznego
CMT2.
MFN2 w patogenezie CMT2. Badaniu poddano 323 pacjentów z
CMT, z których 249 miało CMT2.
Z badania pacjentów (i 170 zdrowych osobników) jasno wynika, że
mutacje w obrębie MFN2 są główną przyczyną CMT2. Na podstawie
tych wyników opracowano badania genetyczne CMT2 – ich przeprowadzenie jest już możliwe.
Dostawcy energii komórkowej
Badania to rzuca także światło
na mechanizmy kryjące się za pato-
genezą CMT2. MFN2 jest białkiem pełniącym istotną funkcję w
mitichondriach - dostawcach energii komórkowej. Oczywiste jest
zatem, że muszą być przeprowadzone dalsze badania nad rolą mitochondriów w CMT2. Mógłby to
być klucz do lepszego zrozumienia
tej złożonej choroby. A lepsze zrozumienie mogłoby stanowić pierwszy krok w kierunku opracowania
metod leczenia. Droga ta jednak
jest jeszcze bardzo długa.
DT
AD
Osłabienie siły mięśniowej
Choroba Charcot-Marie-Tooth
(CMT) jest najczęstszym dziedzicznym schorzeniem obwodowego układu nerwowego, prowadzącym do osłabienia siły mięśni
podudzi, stóp i rąk w wyniku obumierania nerwów odchodzących
od rdzenia kręgowego do mięśni.
Stopnie nasilenia tego objawu
znacznie różnią się u poszczególnych pacjentów: niektórzy ledwo
go odczuwają, inni zmuszeni są do
poruszania się na wózku inwalidzkim. Obecnie dostępne jest tylko leczenie paliatywne, nie ma jeszcze
skutecznych terapii zapobiegających, opóźniających lub zatrzymujących przebieg choroby.
Znajomość genów sprzyja
szybkiej diagnozie
CMT obejmuje heterogenną
grupę schorzeń, z których wszystkie spowodowane są mutacjami
pewnych genów. Ich identyfikacja
ma kluczowe znaczenie dla ulepszenia diagnozy. Jest to istotne dla
określenia dalszego przebiegu choroby u danego pacjenta. Jest także
ważna w dziedzinie poradnictwa
genetycznego, w diagnostyce prenatalnej i przed zapłodnieniem in
vitro dla par, które pragną mieć
dzieci, a w rodzinach których wystąpiła choroba. Badanie przeprowadzone przez zespół Vincent’a
Timmerman'a poparło sens wykonywania obecnie istniejącego testu
genetycznego dla CMT1A. Jednak
przez długi czas naukowcy nie znali genu, którego mutacja powoduje
CMT2. W 2004 roku naukowcy z
VIB w Antwerpii we współpracy z
niemieckimi i amerykańskimi grupami badaczy wykazali obecność
zmienionej mitofuzyny 2 (MFN2)
u dużej grupy pacjentów z CMT2.
Główna przyczyna
+/-0/:94
6 samodopasowujących się odcieni - to wszystko
czego potrzeba
Poprzez zastosowanie nano cząsteczek i pre-polimeryzowanych wypełniaczy otrzymano
optymalne wielkości i rozłożenie cząsteczek kompozytu. Taka kombinacja zmniejsza skurcz
i daje świetne właściwości pracy z materiałem.
•
•
•
•
łatwiejszy dobór odcieni - tylko 6 odcieni zębinowych i 2 odcienie szkliwne
system Duo Shade „dwa kolory w jednym”
naturalny efekt opalescencji
innowacyjny podwójny, zębinowo-szkliwny kolornik
Obecne badanie Kristien Verhoeven i Kristl Claeys pod kierunkiem Vincent’a Timmerman’a i Peter’a De Jonghe ujawnia znaczenie
3233 Zestaw SYNERGY D6 WELCOME strzykawki
(1 strzykawka każdego koloru, 4 g)
Odcienie zębinowe A2/B2, A3/D3
Odcień szkliwny Universal Enamel
Kolornik
Konkurs stomatologii estetycznej
Materiał wiążący One Coat Self-Etching Bond
szczegó∏y: www.konkursestetyki.pl
Akcesoria
Autor
Dr Joke Comijn
Communications Officer
VIB (Vlaams Interuniversitair
Instituut voor Biotechnologie)
Rijvisschestraat 120, 9052 Gent
Tel.: + 32 9 244 66 11
Faks: + 32 9 244 66 10
E-mail: [email protected]
www.vib.be
350,– pln*
#OLTÒNE7HALEDENT!'
&ELDWIESENSTRASSE
!LTSTËTTEN3WITZERLAND
4EL &AX OFFICE COLTENEWHALEDENTCH
0OLDENTSPZOO
UL#ORAZZIEGO
7ARSZAWA
4EL &AX POLDENT POLDENTPL
*oferta ważna do 31.08.2006
WWWSYNERGYDCOM