Kwiecień-Maj 2014

www.openexome.pl
Odczynniki Epicentre z 25% upustem!
Szanowni Państwo!
Kwiecień i maj obfitują w liczne okazje do świętowania oraz zapowiadają coraz lepszą pogodę
poprawiając tym samym nastrój nawet największym malkontentom. C hcielibyśmy wpisać się w ten
wiosenny trend i dać naszym czytelnikom dodatkowy powód do zadowolenia. Z ogromną radością
publikujemy przegląd literaturowy, z którego wynika, że techniki sekwencjonowania następnej
generacji i analizy mikromacierzy to narzędzia które pracują doskonale także w polskich
laboratoriach. W pierwszej części newslettera sygnalizujemy godne uwagi artykuły autorstwa
naszych rodaków.
W kolejnym dziale newslettera informujemy o najnowszych produktach i rozwiązaniach
proponowanych przez partnerów OpenExome, a także aktualizacjach oprogramowania systemów
MiSeq, Pippin Prep oraz Blue Pippin.
Z uwagi na fakt, że najbliższe tygodnie obfitują w seminaria i konferencje poświęcone
wykorzystaniu zdobyczy biologii molekularnej w rozmaitych dziedzinach takich jak diagnostyka
prenatalna czy kryminalistyka, szczególnie gorąco zapraszamy do przejrzenia kalendarium
wydarzeń umieszczonego się w ostatnim dziale periodyku.
Życzymy miłej lektury, czekając jednocześnie na Państwa komentarze i sugestie na temat treści
kolejnych wydań naszego biuletynu.
Zespół OpenExome
Ciekawe publikacje autorstwa polskich badaczy
Sekwencjonowanie następnej generacji
Polecamy Państwu lekturę zamieszczonego w Nature
Genetics artykułu autorstwa międzynarodowego zespołu
naukowców, w którego przygotowanie ogromny udział mieli
pracownicy Katedry Biologii i Botaniki Farmaceutycznej
Akademii Medycznej w Gdańsku. Praca opisuje proces
poszukiwanie
przyczyn
schwannomatosis,
choroby
genetycznej zaliczanej do nerwiakowłókniakowatości i
wiążącej się z występowaniem u pacjentów licznych guzów
wywodzących
się
z
komórek
Schwanna
nerwów
obwodowych.
Dr
hab.
Arkadiusz
Piotrowski
i
współpracownicy zidentyfikowali gen LZTR1, którego
uszkodzenie predysponuje do rozwoju schwannomatosis. W
ramach
projektu
prowadzono
między
innymi
resekwencjonowanie chromosomu 22 u objętych projektem
grupy pacjentów oraz złożoną obróbkę bioinformatyczną
uzyskanych
wyników. Odkrycie opisane w cytowanym
artykule otwiera możliwości do pełniejszego opisu etiologii
tej choroby, skutecznych technik jej diagnozowania a także
daje
nadzieję
na
opracowanie
skutecznej
terapii
farmakologicznej.
"Germline loss-of-function mutations in LZTR1 predispose to
an inherited disorder of multiple schwannomas" Piotrowski
A, Xie J, Liu YF, Poplawski AB, Gomes AR, Madanecki P, Fu
C , C rowley MR, C rossman DK, Armstrong L, BabovicVuksanovic D, Bergner A, Blakeley JO, Blumenthal AL,
Daniels MS, Feit H, Gardner K, Hurst S, Kobelka C , Lee C ,
Nagy R, Rauen KA, Slopis JM, Suwannarat P, Westman JA,
Zanko A, Korf BR, Messiaen LM.
Produkty
- ważne informacje
VeriSeq, PGS, PGD oraz NIPT genetyka w medycynie
reprodukcyjnej
Multipleksowanie do 384 bibliotek
przygotowywanych zestawem
Nextera XT
Illumina - C ustom Protocol
Selector
Epicentre – promocja na zestawy
MasterPure i FailSafe
Fluidigm – System C 1
Aktualizacje
oprogramowania
Sekwenator MiSeq
Aparat Pippin Prep i Blue Pippin
O wykorzystaniu zaawansowanych technik biologii molekularnych takich jak multicolor FISH,
macierze FT-C GH czy NGS do poszukiwania genetycznego podłoża patogenezy białaczki dużych
ziarnistych limfocytów (T-LGL) możemy przeczytać w artykule autorstwa zespołu kierowanego przez
prof. dr hab. Grzegorza Przybylskiego. Publikacja wyników uzyskanych w Zakładzie Patologii
Molekularnej Instytutu Genetyki C złowieka PAN w Poznaniu ukazała się w marcu tego roku na
łamach czasopisma European Journal of Hematology.
"Submicroscopic genomic rearrangements change gene expression in T-cell large granular
lymphocyte leukemia" Iżykowska K, Zawada M, Nowicka K, Grabarczyk P, Kuss AW, Weissmann R,
Busemann C , Ludwig WD, Schmidt C A, Przybylski GK.
Źródło: Pubmed – PMID: 24649974
Podłoże genetyczne chorób człowieka czy diagnostyka medyczna to nie jedyne obszary
zastosowania zaawansowanych technik molekularnych. Obserwujemy, że coraz częściej po
możliwości jakie daje sekwencjonowanie następnej generacji sięgają polscy mikrobiolodzy.
Posłużymy się tu przykładem projektu koordynowanego przez badaczy z zespołu profesora
Stanisława Bieleckiego z Instytutu Biochemii Technicznej Politechniki Łódzkiej. Grupa ta w celu
lepszego poznania procesu biosyntezy nanocelulozy przez szczep E25 bakterii Gluconacetobacter
xylinus zdecydowała się na sekwencjonowanie całego jej genomu. Szczegółowa analiza danych
umożliwi badaczom zrozumienie mechanizmów molekularnych sterujących biosyntezą bakteryjnego
biopolimeru i w przyszłości być może opracować protokoły wydajnej produkcji bakteryjnej
nanocelulozy, o kontrolowanej strukturze. Warto dodać, że nanoceluloza to obiecujący biomateriał
dla transplantologii i kosmetologii. Zachęcamy do przeczytania pracy dostępnej na łamach
kwietniowego wydania Journal of Biotechnology.
"C omplete genome sequence of Gluconacetobacter xylinus E25 strain-Valuable and effective
producer of bacterial nanocellulose" Kubiak K, Kurzawa M, Jędrzejczak-Krzepkowska M, Ludwicka K,
Krawczyk M, Migdalski A, Kacprzak MM, Loska D, Krystynowicz A, Bielecki S.
Źródło: Pubmed – PMID: 24556328
Mikromacierze
Kierowany przez prof. dr hab. Stanisława Kamińskiego zespół Zakładu Genetyki Zwierząt UWM w
Olsztynie od lat zgłębia genetyczne i genomiczne metody doskonalenia zwierząt użytkowych. Przed
kilkoma dniami na łamach czasopisma Animal Reproduction Science olsztyńscy badacze opublikował
pracę podsumowującą badania prowadzone na materiale genetycznym buhajów rasy HolsztyńskoFryzyjskiej mające na celu identyfikację markerów związanych z niską ruchliwością nasienia, cechą
niepożądaną z punktu widzenia hodowców bydła. Stosując mikromacierze o wysokiej gęstości
markerów analizowano genomy populacji buhajów z grup badanej i kontrolnej. Na postawie
uzyskanych wyników autorzy pracy potwierdzili wcześniejsze obserwacje innych zespołów
wykazując szereg SNP mogących wpływać na niską ruchliwość nasienia. Dodatkowo zidentyfikowali
oni pięć genów kandydatów dotychczas nie wiązanych z tą niekorzystną cechą.
"Genome-wide association study for poor sperm motility in Holstein-Friesian bulls" Hering DM,
Olenski K, Kaminski S.
Źródło: Pubmed – PMID: 24612955
Jednym z godnych odnotowania artykułów jest publikacja pracowników Instytutu Zootechniki PIB
w Balicach poświęcona zmianom genetycznym obserwowanym w stanach chorobowych psów. Zespół
Samodzielnej Pracowni Genomiki na postawie wyników uzyskanych z analizy wysokiej gęstości
mikromacierzy wskazał szereg zmian typu C NV, które obserwowano u psów różnych ras, u których
zdiagnozowano zmiany nowotworowe. Artykuł opublikowano w lutym b.r. w piśmie Journal of Applied
Genetics. Ten sam zespół w grudniu ubiegłego roku w pracy zamieszczonej w Molecular Biology
Reports podsumował wyniki projektu mającego na celu wykorzystanie markerów SNP do opisywania
i weryfikacji rodowodów zwierząt użytkowych. W ramach tego projektu Samodzielna Pracownia
Genomiki korzystała z mikromacierzy SNP dedykowanych do pracy z materiałem genetycznym
izolowanym od bydła domowego.
"General assessment of copy number variation in normal and tumor tissues of the domestic dog
(C anis lupus familiaris)" Gurgul A, Zukowski K, Slaska B, Semik E, Pawlina K, Ząbek T, Jasielczuk I,
Bugno-Poniewierska M.
"The evaluation of the usefulness of pedigree verification-dedicated SNPs for breed assignment in
three polish cattle populations" Gurgul A1, Rubiś D, Ząbek T, Zukowski K, Pawlina K, Semik E,
Bugno-Poniewierska M.
Źródło: Pubmed – PMID: 24573641, 24057257
Dla opisania na modelu mysim procesów związanych z wpływem chronicznego podawania
antydepresantów na ekspresję genów w hipokampie, badacze z Zakładu Biologii Molekularnej oraz
Zakładu Zachowania się Zwierząt Instytutu Genetyki i Hodowli Zwierząt PAN posłużyli się
macierzami ekspresyjnymi. Badacze obserwowali różny poziom ekspresji określonej puli genów u
zwierząt poddawanych działaniu dezypraminy niż u zwierząt kontrolnych. Zauważono jednak, że
skuteczność terapii lekiem antydepresyjnym zależała także od profilu genetycznego warunkującego
danego osobnika na stres. Osoby zainteresowane szczegółami tych badań zachęcamy do sięgnięcia
po listopadowe wydanie pisma BMC Neuroscience.
"Stress susceptibility-specific phenotype associated with different hippocampal transcriptomic
responses to chronic tricyclic antidepressant treatment in mice" Lisowski P, Juszczak GR, Goscik J,
Stankiewicz AM, Wieczorek M, Zwierzchowski L, Swiergiel AH.
Źródło: Pubmed – PMID: 24225037
Informacje od partnerów OpenExome
Illumina
VeriSeq PGS oraz NIPT - nowatorskie zastosowania NGS w medycynie reprodukcyjnej
Zespół R&D firmy BlueGnome, włączonej niedawno do
koncernu Illumina wykorzystując zdobycze technologiczne oraz
doświadczenie w stosowaniu metod analizy mikromacierzy i
NGS w projektach badawczych, opracował rozwiązania
dedykowane klinikom specjalizującym się w medycynie
reprodukcyjnej. Oferta adresowana do placówek medycznych
stosujących techniki wspomagania rozrodu takie jak IVF i
uwzględnia analizy typu PGS, PGD i NIPT.
Przedimplantacyjne przesiewowe badanie genetyczne zarodków (PGS) pozwala na wybór do
implantacji takiego zarodka/takich zarodków, które mają prawidłową liczbę chromosomów.
Dotychczas wykorzystywano w tym celu mikromacierze 24Sure i system SurePlex DNA Amplification
System pozwalające na screening chromosomów z pojedynczej komórki pobranej z zarodka w 3.
lub 5. dniu po zapłodnieniu lub w przypadku diagnostyki przedzarodkowej i analizy materiału
genetycznego pochodzenia matczynego – chromosomów obecnych w dwóch ciałkach kierunkowych.
Podobnie genetyczną diagnostykę przedimplantacyjną (PGD) można wykonywać na materiale
genetycznym pozyskanym z biopsji zarodka w 3. lub 5. dniu po zapłodnieniu prowadząc analizy
wykorzystujące mikromacierze 24Sure+ i system SurePlex DNA Amplification System. Takie
badanie zbliżone metodologicznie do klasycznych analiz aC GH i uwzględniające próbki referencyjne
wykonywane są, wówczas gdy para starająca się o potomstwo podejrzana jest o nosicielstwo
określonych mutacji.
Innowacja, na którą chcielibyśmy zwrócić Państwa uwagę to kariomapowanie, czyli analiza
metodą PGD pozwalająca na jednoczesne określenie kariotypu zarodka oraz weryfikację czy nie
niesie on mutacji związanych z chorobami, które występują/występowały w rodzinach pary
starającej się o potomstwo. W celu przeprowadzenia laboratoria genetyczne przy klinikach IVF
posługują się macierzami Infinium HumanKaryomap oraz SureMDA Amplification System.
Natomiast najbardziej rewolucyjnym narzędziem wydaje się być test VeriSeq, czyli analiza PGS
wykonywana już na platformie sekwencjonowania następnej generacji (MiSeq). Ogromną zaletą
opartego o technologię NGS testu pozwalającego na przesiewowe badanie genetyczne zarodków,
jest fakt, że informację o ewentualnych aneupliodiach możemy uzyskać zaledwie w ciągu 12 godzin
od pobrania biopsji. Ilość wymaganego materiału genetycznego z pojedynczej biopsji, to zaledwie 1
ng. Na uwagę zasługuje też fakt, że podczas jednej reakcji sekwencjonowania możliwa jest
jednoczesna ocena do 24 zarodków.
Kolejnym nowatorskim rozwiązaniem Illumina są nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne
(NIPT, od ang. Non-Invasive Prenatal Testing) wykorzystujące technologię sekwencjonowania
następnej generacji do cząsteczek DNA płodu obecnych w krwiobiegu matki, tzw. cfDNA (od ang.
cell-free DNA). Więcej informacji dostępnych jest na stronach producenta:
http://www.illumina.com/clinical/reproductive-genetic-health.ilmn
http://www.cambridgebluegnome.com/products/karyomapping
Sekwencjonowania do 384 bibliotek w jednej reakcji - rozbudowany zestaw indeksów
dla zestawów Nextera XT
Badaczom, którzy wykonują wysokoprzepustowe analizy z pewnością przypadnie do gustu
najnowsza propozycja firmy Illumina. W kwietniu producent ogłosił, że dostępne są nowe zestawy
sekwencji indeksujących dedykowanych do bibliotek przygotowanych szlakiem Nextera XT, których
wykorzystanie pozwala multipleksować do 384 prób w jednej reakcji sekwencjonowania.
Dla
przypomnienia
technologia
Nextera
to
wykorzystujący
własności
odpowiednio
zmodyfikowanych transpozomów system enzymatyczny pozwalający na przygotowanie biblioteki
DNA do sekwencjonowania następnej generacji w ciągu niespełna 2 godzin. Dzięki działaniu
transpozomów możliwe jest przeprowadzenie jednoczesnej fragmentacji dwuniciowego DNA,
naprawy końców powstałych fragmentów oraz przyłączenie sekwencji adaptorowych pozwalających
na sekwencjonowanie wielu bibliotek podczas jednej reakcji sekwencjonowania. Biblioteki
przygotowywane według protokołu Nextera XT są kompatybilne ze wszystkimi modelami
sekwenatorów Illumina. Dotychczas możliwe było łączenie w jednej reakcji sekwencjonowania 96
prób/bibliotek. Obecnie katalog produktów Illumina poszerzył się o produkty umożliwiające
multipleksowanie nawet 384 bibliotek.
Są to następujące zestawy indeksów:
• Nextera XT Index Kit v2 Set A (96 Indexes, 384 samples), nr
• Nextera XT Index Kit v2 Set B (96 Indexes, 384 samples), nr
• Nextera XT Index Kit v2 Set C (96 Indexes, 384 samples), nr
• Nextera XT Index Kit v2 Set D (96 Indexes, 384 samples), nr
kat FC -131-2001
kat FC -131-2002
kat FC -131-2003
kat FC -131-2004
Zestawy odczynników Nextera XT oraz dostępnych zestawów indeksów szczegółowo opisano tutaj.
Custom Protocol Selector oraz Samlpe Prep Kit Selector
Osoby pracujące z systemami NGS Illumina zachęcamy do korzystania z
a p l i k a c j i C ustom
Protocol
Selector
pomocnego
w
skonstruowani
zindywidualizowanego protokołu doświadczenia, a co za tym idzie doboru
właściwego zestawu odczynników i prawidłowych ustawień systemu. C ustom
Protocol Selector uwzględnia wszystkie nowe produkty, które miały premierę
w
2014,
w
tym:
sekwenator
NextSeq500,
najnowsze
aplikacje
oprogramowania BaseSpace oraz pozwala na porównanie własności
wybranych przez użytkownika zestawów do przygotowania bibliotek.
Wyszukiwarka prowadzi nas kolejno przez etapy wyboru: platformy do sekwencjonowania,
rodzaju analizy jaki planujemy wykonać, typu narzędzia do przygotowania biblioteki, rodzaju
indeksowania prób oraz parametrów odczytu sekwencji. Końcowym efektem pracy z C ustom
Protocol Selector jest plik pdf, stanowiący zindywidualizowany podręcznik użytkownika, który
uwzględnia opis wszystkich koniecznych etapy pracy oraz zawiera listy odczynników i materiałów
zużywalnych, które będą niezbędne.
Zespołom, które dopiero planują pierwsze projekty z uwzględniające sekwencjonowanie w
systemach Illumina, proponujemy natomiast wyszukiwarkę Sequencing Sample Preparation Kit
Selector. To przyjazne użytkownikowi i przejrzyste graficznie narzędzie pozwoli wytypować zestawy
do przygotowania bibliotek najodpowiedniejsze do danego zadania badawczego.
Epicentre
MasterPure oraz FailSafe System taniej o 25%
Kilkukrotnie pisaliśmy o zaawansowanych narzedziach Epicentre do przygotowania bibliotek do
sekwencjonowania nastepnej generacji. W tym wydaniu newslettera przypominamy o dobrze już
znanych, udokumentowanych cytacjami i niezawodnych podstawowych odczynnikach stosowanych w
biologii molekularnej:
MasterPure
Zestawy odczynników, zależnie od wybranego rodzaju, pozwalające na wydajną
izolację DNA, RNA lub jednocześnie obu rodzajów kwasów nukleinowych (TNA) w
probówce bez wykorzystywania kolumienek czy cząsteczek magnetycznych.
Bufory wchodzące w skład zestawu w przeciwieństwie do tych stosowanych w
klasycznych metodach izolacji są nietoksyczne, a wysoka czystość uzyskiwanego
materiału pozwala na prowadzenie reakcji PC R, qPC R, analiz mikromacierzy czy
sekwencjonowania techniką nastepnej generacji. Z wykorzystaniem odpowiedniego
zestawu MasterPure możliwe jest oczyszczenie materiału genetycznego nie tylko z
klasycznych materiałów jak komórki krwii obwodowej czy fragmenty tkanek
ssaków czy roślin, ale także z próbek wody czy gleby.
W doborze zestawu do izolacji odpowiedniego do materiału z którym Państwo pracujecie pomocny
b ę d z i e przewodnik MasterPure. Należy wspomnieć, że MasterPure to skalowalny system
oczyszczania kwasów nukleinowych, zależnie od objętości wyjściowej próby z której izolujemy
DNA/RNA zużywamy odpowiednie objętości buforów.
FailSafe PCR System
Idealne rozwiązanie, gdy napotykamy na tzw. trudną lub bogatą w powtórzenia GC matrycę DNA,
która mimo prawidłowo zaprojektowanych primerów nie pozwala na uzyskanie własciwego produktu
reakcji PC R z odpowiednią wydajnością. FailSafe PC R System, to zestaw skladający się z
termostabilnej polimerazy DNA (opatentowany enzym o 3-krotnie wysższym poziomie dokładności
niż polimeraza Taq DNA, zdolny do skutecznej amplifikacji produktów do wielkości 20 kb) oraz
zestawu 12 premiksów czyli buforów rózniących się od siebie składem.
W
celu
optymalizacji
PC R
użytkownik
przygotowuje porcje matrycy oraz porcje par
starterów na 12 niezależnych reakcji PC R, do
każdego
wariantu
stosując
inny
premiks
(oznakowane literami od A do L). Epicentre
zapewnia, że przynajmniej w jednym z wariantów
mastermiksu otrzymamy właściwy produkt reakcji
PC R. W przypadku, jeśli kilka premiksów/buforów
okaże się skutecznych producent zaleca wybranie
premiksu, w którym produkt powstł z największą
wydajnością.
Po przeprowadzeniu optymalizacji zależnie od
potrzeb można zamawiać polimerazę FailSafe z
wybranym tylko jednym premiksem/buforem ;
dwoma typami pemiksów lub z ośmioma
premiksami. Szczegółowy protokół pracy z
FailSafe PC R System dostepny jest tutaj.
C zytelnikom naszego newslettera proponujemy trwającą do 27 czerwca 2014 (dzień
przesłania zamówienia) promocję. Na hasło "MASTERPURE" lub "FAILSAFE" osoby
zamawiające odczynniki z wyżej opisanych serii produktów otrzymają 25% upust od ich
ceny katalogowej.
Lista wszystkich produktów objętych promocją wraz z numerami katalogowymi i aktualnymi
cenami umieszczona jest na stronie internetowej www.openexome.pl w zakładce "Nowości".
Fluidigm
Sekwencjonowanie DNA pojedynczej komórki już osiągalne – aktualizacja Systemu C1
System automatycznej izolacji materiału genetycznego z pojedynczej
komórki (System C 1) został wzbogacony o nowa aplikację: Targeted
DNA sequencing. Jeszcze w tym kwartale planowana jest premiera
dwóch kolejnych aplikacji (sekwencjonowanie DNA typu whole genome i
whole exome). Aktualizacje te umożliwią poszukiwanie mutacji w
genomowych regionach regulatorowych i regionach kodujących białka w
tej samej komórce, przy użyciu tylko jednego szlaku izolacyjnego
zestawionego z różnorodną metodyką. W pojedynczym cyklu izolacji
możliwe jest uzyskanie do 96 matryc genomowego DNA pochodzących z
odmiennych, pojedynczych komórek. Pełna informacja o możliwych
szlakach aplikacyjnych dla systemu C 1 dostępna jest na stronie:
http://www.fluidigm.com/single-cell-dna-sequencing.html.
Dodatkowym ułatwieniem w pracy z systemem C 1 jest możliwość konstruowania i rekonfiguracji
własnych paneli sekwencyjnych przy użyciu darmowego oprogramowania D3 Assay Design,
dostępnego bez opłat na stronach www producenta. Natomiast zastosowanie systemu Access Array
umożliwia multipleksowanie do 480 amplikonów na jedną komórkę.
Biblioteki pochodzące z pojedynczych komórek charakteryzują się wysokim pokryciem (>90%) i
wysokim zmapowaniem do referencji (>90%) oraz niskim wpływem regionów GC a także niską
wartością błędu (WGA base erroe rate <0,5%).
Aktualizacje oprogramowań
Sekwenator MiSeq (Illumina) – MCS v 2.4
W drugiej połowie kwietnia udostępniono użytkownikom sekwenatorów Illumina najnowszą wersję
oprogramowania MiSeq C ontrol Software wersja 2.4. Zawiera ona MiSeq Reporter v 2.4 oraz Real
Time Analysis (RTA) v 1.18.54.
Kluczowym efektem wprowadzonej optymalizacji jest skrócenie czasu sekwencjonowania o 10
godzin dla reakcji uwzględniających odczynniki do odczytu 2 x 300 cykli. Dodatkowo wprowadzono:
• nowy plik raportu z analiz metagenomowych 16S RNA, który uwzględnia interaktywne narzędzia
do wizualizacji danych
• rozbudowanie plików Workflow Result Files o dodatkowe parametry takie jak: algorithm version
oraz dbSNP database version
oraz dbSNP database version
• zestaw Troubleshooting Files, czyli plików usprawniających komunikację użytkownika systemu
ze specjalistą aplikacyjnym, inżynierem aparatury lub Działem Wsparcia Technicznego Illumina w
przypadku wątpliwości odnośnie uzyskiwanych wyników lub kłopotów z prowadzeniem reakcji
sekwencjonowania
Aktualizacje jest dostępne nieodpłatnie dla wszystkich jednostek posiadających aparat MiSeq. Po
uruchomieniu urządzenia na ekranie startowym pojawi się informacja o jej dostępności wraz z
instrukcją dalszego postępowania. W przypadku wątpliwości jak prawidłowo wprowadzić aktualizację
do aparatu MiSeq, prosimy o kontakt z [email protected]
Pippin Prep i Blue Pippin (SageScience) – Pippin software v 6.02
W ostatnich dniach kwietnia firma Sage Science udostępniła użytkownikom automatycznych
systemów do rozdziału elektroforetycznego i frakcjonowania DNA aktualizacje oprogramowań.
Nowelizacje uwzględniają warunki rozdziału dla kilku nowych typów kaset żelowych. Producent
wprowadził także szereg zmian w celu udoskonalenia warunków testów kalibracyjnych diod LED
urządzeń , testu ciągłości żelu oraz doprecyzowania parametrów odczytu poszczególnych markerów.
Na poniższej stronie internetowe dostępna jest aktualizacja Pippin Prep software v 6.02, jej opis
oraz instrukcja postępowania dla użytkowników aparatu: http://www.sagescience.com/productsupport/pippin-prep-support. Natomiast nowelizację BluePippin software v 6.02 oraz instrukcję
postępowania dla użytkowników podczas wgrywania tejże aktualizacji można pobrać ze strony.
Przypominamy o terminach zbliżających się ...
... seminariów organizowanych przez OpenExome
Seminarium nt. nowatorskich rozwiązań dla medycyny reprodukcyjnej i genetyki
medycznej – spotkanie adresowane do specjalistów w dziedzinie leczenia niepłodności.
MIBMiK w Warszawie, 20.05.2014, godz. 10-14.
Specjalistów w dziedzinie leczenia niepłodności i wszystkie osoby zainteresowane możliwościami
jakie niosą techniki: PGS (Preimplantation Genetic Screening), PGD (Preimplentation Genetic
Diagnostics) oraz NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) zapraszamy 20 maja 2014 na seminarium
prowadzone przez Dr Szabolcs Kokeny (Illumina). Seminarium odbędzie się w godzinach 10-14 w
sali 012 Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie. W celu
otrzymania szczegółowych informacji o spotkaniu i rejestracji, prosimy o kontakt na adres:
[email protected].
Road show Fluidigm,
genomics:
czyli
cykl
seminariów poświęconych
technologii
single-cell
• Kraków – 10 czerwca 2014
• Warszawa – 11 czerwca 2014
• Olsztyn – 12 czerwca 2014
Zachęcamy do zarezerwowania sobie w kalendarzu jednego z powyższych dni. W czerwcu
będziemy gościli w Polsce specjalistów z dziedziny Single-C ell Genomics firmy Fluidigm. Planowane
są m.in. wykłady: "Exploring single-cell biology at the transcriptome, genome, and protein level"
oraz "Targeted Single-C ell Resequencing using the Access Array™ System". Szczegółowy program
spotkań dostępny będzie wkrótce na naszej stronie internetowej.
... seminariów on-line (tzw. webinars) prowadzonych przez specjalistów aplikacyjnych
firmy Illumina
Illumina prowadzi szkolenia on-line dotyczące prowadzenia badań z wykorzystaniem technologii
sekwencjonowania następnej generacji oraz mikromacierzy.
W maju zespół Illumina Technical Support proponuje następujące tematy:
• kontrola jakości przygotowywanych bibliotek z wykorzystaniem urządzenia Bioanalyzer
• projektowanie doświadczenia i ustawienia sekwenatorów Illumina na potrzeby analizy
indeksowanych wg zasady Dual-Index bibliotek Nextera i TruSeq HT
• biblioteki Nextera – omówienie protokołu wraz z technicznymi wskazówkami pomocnymi w
przygotowaniu wysokiej jakości bibliotek do sekwencjonowania
• genotypowanie z wykorzystaniem macierzy Infinium – omówienie trudności najczęściej
zgłaszanych przez użytkowników i porady jak je przezwyciężyć
Uczestnictwo w seminariach (webinarach) Illumina wymaga dostępu do internetu oraz aktywnego
połączenia telefonicznego (połączenie bezpłatne). Aby wziąć udział w danym seminarium należy
dokonać uprzedniej rejestracji drogą elektroniczną. Kompletną listę październikowych seminariów
oraz linki rejestracyjne znajdziecie Państwo na stronach www OpenExome oraz Illumina:
http://support.illumina.com/training/array.ilmn
http://support.illumina.com/training/sequencing.ilmn
... konferencji i sympozjów w Polsce:
IX Multidyscyplinarna Konferencja Nauki o Leku
12-14.05.2014. Korytnica k/Szydłowa, Hotel C ztery Wiatry
link
I Ogólnopolska Konferencja Biologii Kryminalistycznej. Tajemnice przestępstw – ślady
biologiczne we współczesnych badaniach kryminalistycznych
27-29.05.2014. Wyższa Szkoła Policji w Szczytnie
link
BioForum 2014
02-29.05.2014. Łódź
link
VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
08-11.09.2014. Bydgoszcz, Opera Nova
link
Kongres BIO 201 - współorganizowany przez Polskie Towarzystwa
Biochemiczne, Biologii Komórki, Biofizyczne i Bioinformatyczne
09-12.09.2014. Warszawa, kampus UW przy ul. Krakowskie Przedmieście 26/28
link
Naukowe:
... konferencji zagranicznych:
The 2nd Plant Genomics Congress
12-13.05.2014. Londyn, UK
link
International Symposium of Microgenomics
15-16.05.2014. Paryż, Francja
link
2nd Annual Next Generation Sequencing Data Congress 2014
19-20.05.2014. Londyn, UK
link
Single Cell Analysis 2014
22-23.05.2014. C ambridge, Massachusetts, USA
link
The European Human Genetics Conference 2014
31.05-03.06.2014. Mediolan, Włochy
link
Komentarze i opinie czytelników newslettera
Drodzy C zytelnicy! Będziemy wdzięczni jeśli zechcecie podzielić się z nami swoimi opiniami
dotyczącymi newslettera OpenExome. Jeśli nasuwają się Państwu komentarze na temat treści
kolejnych wydań newslettera lub sugestie tematów, które warto poruszyć w tym periodyku, prosimy
o przesyłanie ich na adres: [email protected].
O penE xome s .c . | ul. Sc hroegera 8 2 | 0 1 - 8 2 8 Wars zawa | (+4 8 ) 2 2 4 6 5 2 5 2 7 | c ommunity@ openexome.pl