Neobona - synlab

Nowa generacja
nieinwazyjnych badań
prenatalnych
www.synlab.pl
„Daje pewność wysoce zaawansowanego badania, wraz z niezawodnością
i doświadczeniem wiodącego europejskiego laboratorium.”
Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich
płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane
w celu badania prawidłowego rozwoju przyszłego dziecka do
chwili jego narodzin. SYNLAB jest pionierem w wykonywaniu
nowej generacji nieinwazyjnych testów prenatalnych, wykorzystujących najnowsze osiągnięcia w dziedzinie sekwencjonowania DNA.
2 | www.synlab.pl
DOKŁADNY → czułość powyżej 99% przy wykrywaniu Zespołu Down‘a i Zespołu Patau
INNOWACYJNY → dzięki najbardziej zaawansowanej technologii
PROSTY → jedno badanie krwi matki
BEZPIECZNY → nieinwazyjny dla płodu
SZYBKI → wyniki w ciągu 14 dni roboczych
3
Próbka krwi
matki
Krwioobieg
matki
• Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych.
Zestaw
do badania
neoBona
•W
ykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe występujące w czasie ciąży poprzez
badanie wolnego pozakomórkowego DNA płodu obecnego we krwi matki.
•W
ykorzystuje najnowszą technologię firmy Illumina, światowego lidera w sekwencjonowaniu DNA, co we współpracy z LABCO (obecnie SYNLAB), umożliwiło
Przykładowy
raport
Wolne pozakomórkowe DNA płodu
Wolne DNA płodu
opracowanie wysoce zaawansowanej techniki dającej początek nowemu badaniu
genetycznemu o większej dokładności i czułości. Ta technologia jest oferowana
wyłącznie przez SYNLAB.
• Badanie analizuje ilość wolego pozakomórkowego DNA płodu obecnego w osoczu matki (frakcja płodowa), a także obejmuje analizę wielkości fragmentów tego
DNA, zwiększając tym dokładność analizy.
4 | www.synlab.pl
5
Test odpowiedni dla każdej matki
i każdego rodzaju ciąży
jest dostępny od 10 tygodnia ciąży
może być wykonany również w przypadku wspomaganego rozrodu,
w tym przy zapłodnieniu in vitro poprzez dawstwo komórek jajowych
odpowiedni również w przypadku ciąż bliźniaczych
to genetyczne badanie prenatalne, które może być zlecone jedynie przez lekarza
Dostępność neoBona w porównaniu do konwencjonalnych badań prenatalnych
Tygodnie
ciąży
10 11 12 13 14 15 16 17 18
Potrójne badanie
przesiewowe
Amniopunkcja: QF-PCR,
kariotyp, Arrays
Biopsja kosmówki: QF-PCR,
kariotyp, Arrays
6 | www.synlab.pl
7
Dlaczego
PEWNOŚĆ daje rodzicom większą pewność, że aberracje chromosomowe płodu zostaną wykryte już we wczesnym etapie ciąży. To nieinwazyjne badanie nie niesie ze sobą żadnego zagrożenia dla dziecka.
PROFESJONALNE DORADZTWO jest jedynym dostępnym badaniem prenatalnym oferującym lekarzom wsparcie szerokiego zespołu
ponad 600 specjalistów medycznych i ekspertów w dziedzinie genetyki
z różnych krajów.
NAJNOWSZA TECHNOLOGIA. Opracowana wraz z Illumina,
światowym liderem w sekwencjonowaniu DNA, łącząca technologię
i wiedzę, aby oferować innowacyjne nieinwazyjne badanie prenatalne.
FRAKCJA PŁODU. W przeciwieństwie do tradycyjnego badania
neoBona mierzy obecność wolnego pozakomórkowego DNA płodu
z próbki krwi matki, zwiększając niezawodność wyników.
BIOINFORMATYKA SEKWENCJONOWANIA NOWEJ GENERACJI. Jest to pierwszy test, który
korzysta z dokładności sekwencjonowania, określenia odsetka płodowego DNA i analizy ilościowej fragmentów DNA wraz z pomiarem ich długości. W wyniku zastosowania nowego algorytmu uzyskiwane są
wiarygodne wyniki nawet w przypadku niskiej frakcji płodowego DNA.
DOKŁADNOŚĆ. Tradycyjne badania prenatalne, wykonywane w pierwszym trymestrze ciąży, polegają
na analizie krwi i badaniu USG. Określają one jedynie statystyczne wskaźniki ryzyka. neoBona gwarantuje dokładniejsze wyniki ponieważ opiera się na badaniu wolnego pozakomórkowego DNA płodu.
SPECYFICZNOŚĆ. Specyficzność konwencjonalnych badań prenatalnych wynosi ok. 95%. Innymi słowy
takie badanie daje średnio 5% wyników fałszywie dodatnich, co oznacza, że na 100 zdrowych płodów, 5 jest
klasyfikowanych z wynikiem pozytywnym i może być poddanych inwazyjnym procedurom niosącym potencjalne ryzyko dla matki i płodu. Wysoka specyficzność. neoBona umożliwia zredukowanie liczby wyników
fałszywie dodatnich, uzyskanych w konwencjonalnych badaniach, praktycznie do zera (0,1%), zapobiegając
w ten sposób znacznej liczbie zbędnych procedur inwazyjnych, zmniejszając tym samym ryzyko dla płodu.
CZUŁOŚĆ. Czułość konwencjonalnych badań prenatalnych wynosi ok. 90%. Oznacza to, że na każde
100 płodów z zespołem Downa, tradycyjne badanie nie wykrywa aż 10 przypadków. Czułość neoBona
jest wyższa niż 99% co oznacza, że wykrywa praktycznie wszystkie przypadki zespołu Downa.
Konwencjonalne badanie
90%
>99%
Badanie neoBona
8 | www.synlab.pl
9
Jakie rodzaje aberracji chromosomowych
są wykrywane?
1. Najbardziej powszechne trisomie
Trisomia jest spowodowana obecnością trzech kopii chromosomu zamiast standardowych
dwóch. neoBona wykrywa następujące trisomie:
• Trisomia 21 zwana Zespołem Downa, jest najczęściej występującą trisomią.
•T
risomia 18 zwana Zespołem Edwardsa, charakteryzuje się wysoką częstotliwością
występowania poronień i wysoką śmiertelnością.
• Trisomia 13 zwana Zespołem Patau, również wiąże się z dużym ryzykiem poronienia
i wysoką śmiertelnością.
10 | www.synlab.pl
Wykrywalność
T21
99%
T18
97%
T13
99%
11
2. Zmiany w chromosomach płciowych
3. Mikrodelecje i inne trisomie
neoBona wykrywa zmiany w chromosomach
neoBona oferuje możliwość analizowania drobnych zmian w chromosomach, znanych
płciowych, w tym:
jako mikrodelecje, a także trisomii 16 i 9.
•Z
espół Turnera (45, X), brak drugiej kopii
chromosomu X u dziewczynek.
•Z
espół Klinefeltera (47, XXY), obecność
dodatkowej kopii chromosomu X u chłopców.
Dostępne rodzaje testów:
*
Trisomie 21, 18 i 13 + płeć płodu (opcjonalnie)
Advanced
Trisomie 21, 18 i 13 + płeć płodu + zmiany w ilości chromosomów płciowych (X i Y)
Advanced +
Jeżeli wynik neoBona jest zgodny ze zmianą
Trisomie 21, 18 i 13 + płeć płodu + zmiany w ilości chromosomów płciowych (X i Y)
w chromosomach 21, 18, 13, X i Y, SYNLAB
+ mikrodelecje + trisomie 16 i 9 (Nie zawiera frakcji płodu)
oferuje darmowe potwierdzenia wyników poprzez QF-PCR. W celu przeprowadzenia testu
konieczne jest dostarczenie płynu owodniowego
lub próbki z biopsji kosmówki.
12 | www.synlab.pl
*Opcja dostępna w przypadku bliźniąt. Jeśli wybrana jest opcja „Płeć płodu”
w przypadku ciąży bliźniaczej, określana jest obecność chromosomu Y.
13
Najwyższa jakość diagnostyki
• Europejski lider w usługach diagnostycznych
• Zaufany partner w badaniach prenatalnych od ponad 10 lat
• Działalność w 35 krajach, na 4 kontynentach
• Sieć ponad 460 laboratoriów w Europie
• Ponad 600 specjalistów i ekspertów w dziedzinie genetyki
• Ponad 400 milionów testów rocznie
Bibliografia:
• Kypros H. Nicolaides. The 11–13+6 weeks scan. Fetal Medicine Foundation, London 2004.
• Illumina Data Sheet: Sequencing. Genomic Sequencing. Pub.No.770-2008-016; 2009.
• Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal
blood. Clin Chem. 2011;57:1042–1049.
• Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.
• Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Grupo de trabajo de la Sociedad Española de Ginecología
y Obstetricia (SEGO). diagnprenat. 2013;24(2):57–72
• Futch T, Spinosa J, Bhatt S, et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn.
2013:33:569–574.
• Srinivasan A, Bianchi DW, Huang H, et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92:1–10.
• Rava PP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60:243–250.
• Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
• Bianchi D, Parsa S, Bhatt S, et al., Fetal Sex Chromosome Testing by Maternal Plasma DNA Sequencing: Clinical Laboratory Experience and Biology. Obstet Gynecol.
2015;125(2):375 382.
14 | www.synlab.pl
15
Informacje
[email protected]
www.neobona.pl
Twój partner w profilaktyce zdrowotnej.
Więcej informacji na stronie www.synlab.pl