pobierz ulotkę - Polska Medycyna Prenatalna

LITERATURA
1. Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin; Number 77,
January 2007.
2. Kim S, et al. Application of risk-score analysis to low-coverage sequencing data
for noninvasive detection of trisomy 21 and trisomy 18. Poster zaprezentowany
na konferencji 18th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy;
July 2014; Brisbane, Australia.
3. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18
and trisomy 13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet
Med. 2012;14(3):296-305.
4. Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, et al. Noninvasive prenatal detection of sex
chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal
plasma. Prenat Diagn. 2013;33(6):591-597.
5. Canick JA, et al. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome
and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012;32(8):730-734.
6. Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing CCF
from maternal plasma. Poster zaprezentowany na konferencji ACMG Annual Clinical
Genetics Meeting; March 2014; Nashville, TN.
.
NAUKA
.
MOŻLIWOŚCI NIEINWAZYJNYCH
BADAŃ PRENATALNYCH DLA
WSZYSTKICH
Żaden test nie jest doskonały. Wyniki tego testu nie pozwalają definitywnie określić
ryzyka genetycznego u wszystkich osób. Pozakomórkowe DNA (ang. cell-free DNA,
cfDNA) nie dorównuje dokładnością i precyzją badaniom prenatalnym z użyciem CVS
lub amniopunkcji. Pacjentkę z dodatnim wynikiem testu lub dodatkowym rozpoznaniem
bądź wynikiem wysokiego ryzyka należy skierować do poradni genetycznej i zaoferować
jej inwazyjne prenatalne badania diagnostyczne w celu potwierdzenia wyników testu.
Ujemny wynik testu lub wynik niskiego ryzyka nie gwarantuje ciąży bez powikłań. Brak
dodatkowego rozpoznania nie wskazuje wyniku ujemnego. Chociaż wyniki tego badania
są bardzo precyzyjne, nie wszystkie zaburzenia chromosomalne mogą zostać wykryte
ze względu na mozaikowatość łożyskową, matczyną lub płodową bądź inną. Aneuploidie
chromosomów płciowych nie są zgłaszane dla znanych ciąży mnogich. Lekarz odpowiada
za wykorzystanie tych informacji w leczeniu jego pacjenta.
Wyraźnie
zaawansowane.
Testy MaterniT21® PLUS oraz VisibiliT™ to opracowane w laboratorium, zwalidowane
testy wykonywane w ramach federalnych wytycznych laboratoryjnych CLIA USA przez
Sequenom Center for Molecular Medicine, LLC, dba Sequenom Laboratories, spółkę
będącą własnością firmy Sequenom, Inc. w USA. MaterniT21® PLUS oraz VisibiliT™ to
znaki towarowe firmy Sequenom, Inc. ©2014 Sequenom Laboratories. Wszelkie prawa
zastrzeżone.
Testy zostały opracowane wraz z określeniem ich charakterystyki wydajności przez firmę
Sequenom Laboratories. Te testy nie uzyskały akceptacji amerykańskiej Agencji ds.
Żywności i Leków (FDA). Choć jak dotąd FDA nie zatwierdza w Stanach Zjednoczonych
testów opracowanych w laboratoriach, w ramach przepisów Poprawek dot. Udoskonalania
Laboratoriów Klinicznych (CLIA) wymagana jest certyfikacja laboratorium w celu
zapewnienia jakości i wiarygodności testów. Firma Sequenom Laboratories
ma akredytację Kolegium Amerykańskich Patologów (ang. College of American
Pathologists, CAP) i certyfikację zgodną z Poprawkami dot. Udoskonalania
Laboratoriów Klinicznych (ang. Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA)
do przeprowadzania klinicznych badań laboratoryjnych o wysokiej złożoności.
36-20239R2.79 1015
Po prostu ważne.
+48 791 370 105
email: [email protected]
www.prenatalnamedycyna.pl
Zapewnianie możliwości wykonywania
nieinwazyjnych badań prenatalnych Twojej ciąży
MOŻLIWOŚCI NIEINWAZYJNYCH BADAŃ
PRENATALNYCH DLA WSZYSTKICH
Nieinwazyjne badania prenatalne (ang. Noninvasive
prenatal testing, NIPT) zostały zapoczątkowane przez
firmę Sequenom Laboratories w 2011 r. i od tego
czasu skorzystało z nich kilkaset tysięcy ciężarnych
kobiet na świecie. Wiele uniknęło potencjalnie
niepotrzebnych zabiegów inwazyjnych jednocześnie
uzyskując ważne informacje na temat stanu zdrowia
swoich ciąż.
Dzięki naszym niedawnym postępom naukowym
sprawiliśmy, że nieinwazyjne badania prenatalne stały
się dostępne dla większej liczby ciężarnych kobiet
poszukujących informacji genetycznych na temat
swojej ciąży.
Sequenom Laboratories to pierwszy dostawca
oferujący dwie różne opcje nieinwazyjnych badań
prenatalnych dzięki opracowanym w laboratorium
testom MaterniT21 PLUS oraz VisibiliT.
TESTOWANE POD KĄTEM
DOKŁADNOŚCI Z UŻYCIEM
RYGORYSTYCZNYCH NORM
NAUKOWYCH
DLA WSZYSTKICH
MOŻLIWOŚCI NIEINWAZYJNYCH BADAŃ
PRENATALNYCH DLA WSZYSTKICH
Nieinwazyjne badania prenatalne (ang. Noninvasive
prenatal testing, NIPT) zostały zapoczątkowane przez
firmę Sequenom Laboratories w 2011 r. i od tego
czasu skorzystało z nich kilkaset tysięcy ciężarnych
kobiet na świecie. Wiele uniknęło potencjalnie
niepotrzebnych zabiegów inwazyjnych jednocześnie
uzyskując ważne informacje na temat stanu zdrowia
swoich ciąż.
Dzięki naszym niedawnym postępom naukowym
sprawiliśmy, że nieinwazyjne badania prenatalne stały
się dostępne dla większej liczby ciężarnych kobiet
poszukujących informacji genetycznych na temat
swojej ciąży.
Sequenom Laboratories to pierwszy dostawca
oferujący dwie różne opcje nieinwazyjnych badań
prenatalnych dzięki opracowanym w laboratorium
testom MaterniT21 PLUS oraz VisibiliT.
TEST OPRACOWANY W LABORATORIUM
Dla osób poszukujących istotnych informacji na temat powszechnych trisomii
płciowych, mamy test, którego potrzebują. Docenią go ciężarne kobiety,
które:
Dla osób, które chcą poznać wyczerpujące odpowiedzi bez zagrożeń
związanych z inwazyjnymi zabiegami prenatalnymi, dostępne jest rozwiązanie
w postaci testu MaterniT21 PLUS. Docenią go ciężarne kobiety, które:
• Chcą poznać powszechne informacje genetyczne
• Są w ciąży pojedynczej
• Pragną wysokiej dokładności jedynie na temat trisomii 21 (zespół Downa)
oraz trisomii 18 (zespół Edwardsa)
• Poszukują wyczerpujących informacji
• Są uznawane za narażone na wysokie ryzyko (35 lat lub więcej
w momencie porodu lub nieprawidłowe wyniki badań USG lub
wywiad rodzinny)
• Są w ciąży pojedynczej lub mnogiej
• Chcą poznać szczegółowe informacje genetyczne na temat rzadkich
zaburzeń chromosomalnych
SELEKTYWNA ZAWARTOŚĆ
Test VisibiliT opracowano w celu odzwierciedlenia wyników powszechnych
trisomii zapewnianych dzięki obecnym badaniom przesiewowym surowicy.
Badania przesiewowe surowicy mają bardzo zmienne współczynniki
wykrywalności i dają 5% współczynnik fałszywie dodatnich wyników badania
przesiewowego.1
Test VisibiliT, przeprowadzany już w 10 tygodniu ciąży, obejmuje trisomię 21
(zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa) oraz płeć płodu.
WYNIK SPERSONALIZOWANY
Wyniki będą wskazywać niskie lub wysokie ryzyko dla każdej trisomii z
wartością spersonalizowaną. Zgłaszana jest także płeć płodu.
WIARYGODNA WYDAJNOŚĆ
• Wysoki współczynnik dokładności ponad 99% dla trisomii
21 (zespół Downa) i trisomii 18 (zespół Edwardsa)
• Podobne informacje na temat trisomii jak prenatalne
badanie przesiewowe surowicy
• Bardzo niski współczynnik wyników fałszywie ujemnych
w porównaniu do badania przesiewowego surowicy
TESTOWANE POD KĄTEM
DOKŁADNOŚCI Z UŻYCIEM
RYGORYSTYCZNYCH NORM
NAUKOWYCH
I
Zaburzenie
Test VisibiliT2
Liczba zidentyfikowanych próbek
Trisomia 21
>99% (21 z 21)
Trisomia 18
>99% (10 z 10)
Płeć płodu
Dokładność 99,3% (1041 z 1048)
Lekarz przekaże Ci wyniki w ciągu około 5 dni od odebrania próbki przez
nasze laboratorium.
DLA WSZYSTKICH
TEST OPRACOWANY W LABORATORIUM
DUŻO INFORMACJI
Test ten, wykonywany już w 10 tygodniu ciąży, zapewnia szeroki zestaw
danych genetycznych.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Płeć płodu
45,X (zespół Turnera)
47,XXY (zespół Klinefeltera)
47,XXX (zespół potrójnego X)
47,XYY (zespół XYY)
Trisomia 16
Trisomia 22
•
•
•
•
22q (zespół DiGeorge'a)
5p (zespół Cri-du-chat)
Zespół delecji 1p36
15q (zespoły Pradera-Williego/
Angelmana)
• 11q (zespół Jacobsena)
• 8q (zespół Langera-Giediona)
• 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)
JASNE, BEZPOŚREDNIE WYNIKI
• Wynik dodatni lub ujemny dla powszechnych trisomii płodu (21, 18, 13)
• Dodatkowe rozpoznanie dla wszystkich innych
zaburzeń chromosomalnych
DOSKONAŁA WYDAJNOŚĆ
• Wysoka dokładność w przypadku szerokiego zakresu informacji, które
oferuje ten test
• Test ten ma bardzo niski współczynnik braku wyniku (<1,5%),
co oznacza mniejsze ryzyko ponownego pobierania krwi.
Zaburzenie
Test MaterniT21 PLUS 3,4,5,6
Liczba zidentyfikowanych próbek
Trisomia 21
>99% (210 z 212)
Trisomia 18
>99% (59 z 59)
Trisomia 13
>91% (11 z 12)
Płeć płodu
Dokładność >99%
Aneuploidie płciowe płodu
>96% (łącznie 25 z 26)
Wybrane mikrodelecje
>94% (17 z 18)
Lekarz przekaże Ci wyniki w ciągu około 5 dni od odebrania próbki przez
nasze laboratorium.