docmatio_59_1_2013 (1.4 MiB)
download 
Reklamacja Transkrypt
matio_59_1_2013 (1.4 MiB)
MATIO 1/2013 1 MATIO 1/2013 (59) Zespół redakcyjny: Stanisław Sitko, Paweł Wójtowicz, prof. Wojciech Cichy, Marcin Mleczko, Ewa Wróbel, Jacek Zieliński Adres redakcji: 30-507 Kraków, ul. Celna 6 tel./fax (12) 292 31 80 www.mukowiscydoza.pl e-mail: [email protected] Opracowanie graficzne: Jacek Zieliński Druk: Drukarnia Technet, Kraków Wydawca: Fundacja MATIO (nakład: 5000 egz.) Fundacja dziękuje Medycynie Praktycznej za dystrybucję czasopisma. Redakcja nie odpowiada za treść ogłoszeń i reklam. W sprawie zamieszczania reklam prosimy kontaktować się z panem Pawłem Wójto wiczem, tel. (12) 292 31 80, 887 666 555, listownie pod adresem Redakcji lub pocztą elektroniczną. Marzenie o starości Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy 2013 Boże, użycz mi pogody ducha, abym pogodził się z tym, czego nie mogę zmienić, odwagi, abym zmieniał to, co mogę, i mądrości, bym odróżniał jedno od drugiego. 2 Ostatni tydzień lutego zawsze jest bardzo absorbujący – nie tylko dla pracowników Fundacji MATIO i jej wolontariuszy, ale także dla rodziców chorych na mukowiscydozę dzieci. Jak co roku nasi przyjaciele nie zawiedli i kampania społeczna „XII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy” (25.02–03.03.2013) mogła dotrzeć do społeczeństwa w wielu regionach kraju. Hasło „Boisz się starości? My o niej marzymy!” z założenia było nieco przewrotne, ale okazało się bardzo nośne. Mamy nadzieję, że choć przez chwilę odwró- ciliśmy społeczną uwagę od niemal histerycznych zabiegów o zachowanie wiecznej młodości. Rozwinięcie hasła: „Mukowiscydoza uczy doceniać każdy rok życia” zwracało uwagę na fakt, że wśród nas są ludzie, dla których starość jest nieosiągalna. Podkreślaliśmy, że chorzy na mukowiscydozę są osobami niepełnoprawnymi i wciąż spotykają się z wykluczeniem społecznym. Mimo poprawy jakości leczenia wciąż nie mogą czuć się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa – okrutne próby izolacji dotykają ich już na MATIO 1/2013 poziomie edukacji szkolnej. To niepojęte, zwłaszcza w czasach, gdy słowo „równouprawnienie” jest nadrzędne w komunikacji społecznej. Konferencja prasowa, która odbyła się w Centrum Prasowym PAP w Warszawie, poświęcona była sytuacji społecznej naszych chorych. Nigdy nie zapominamy o walce o ich prawa, a także prawa osób nimi się opiekujących. Jak co roku podkreślaliśmy powagę sytuacji rodziców i opiekunów osób niepełnosprawnych, którzy większość okresu swojego czynnego życia zawodowego poświęcają opiece nad chorymi dziećmi. Skutkuje to głodowymi emeryturami, które można traktować tylko jak jałmużnę. Brak tu szacunku dla osób, które praktycznie bez wsparcia społecznego poświęcają życie trosce o zdrowie swoich dzieci. Ufamy, że obecne dyskusje o ustanowieniu takiej opieki w końcu przyniosą pożądany skutek. W końcu musimy wciąż i wciąż mówić, bo bez tego pozostaniemy na marginesie. Prace nad Narodowym Planem na Rzecz Chorób Rzadkich, w których uczestniczyli również przedstawiciele Fundacji MATIO, dają nadzieję na zmiany w społecznej sytuacji chorych na choroby rzadkie, do których należy także mukowiscydoza. Dzisiaj sytuacja chorych na mukowiscydozę jest w pewnym sensie patowa. Rozpoznanie choroby, leczenie, opieka nad dzieckiem ze strony medycznej ulega znacznej poprawie w kierunku europejskich standardów. Dzięki temu chorzy mogą osiągać wiek dorosły, a więc mogą myśleć o samodzielnym życiu, jeżeli stan zdrowia jeszcze im na to pozwala. I tu wpadają w czarną dziurę, której symptomy wielu zauważa wcześniej. Zaczyna się ona około wieku szkolnego, gdy chore na mukowiscydozę dzieci są odsuwane od wspólnych zajęć ze zdrowymi rówieśnikami, od szkolnych wycieczek i wyjazdów. Bo nauczyciele boją się niepełnosprawnego ucznia, któremu trzeba przypomnieć lub podać enzymy trzustkowe, odżywki, przypilnować inhalacji. Niewiedza budzi lęk. Dobrze prowadzone medycznie dzieci osiągają pełnoletność – chcą studiować. „Przecież chorzy na mukowiscydozę mieli nie dożywać matury i studiów, studia nie są dla chorych na choroby rzadkie” – takich głosów jest niemało. Większość chorych na mukowiscydozę wciąż wymaga stałej opieki. Ich opiekunowie nie pracują, dostają głodowe zasiłki. Nie pracując, nie otrzymają godziwej emerytury, więc wielu z nich po odejściu dziecka nie ma środków do życia. To swoista kara za to, że całe swoje życie podporządkowali dziecku i że z tego powodu byli bierni zawodowo. Żyjący chory jest nadal pod obstrzałem – dostaje orzeczenie o niepełnosprawności wykluczające jego opiekuna z otrzymywania świadczenia pielęgnacyjnego, nie otrzymuje renty socjalnej, ponieważ wg ZUS jest zdolny do pracy. Wszystko to to tylko mały wycinek problemów społecznych chorych na choroby rzadkie, w tym mukowiscydozę, w 2013 r. – Roku Osób Niepełnosprawnych. Fundacja MATIO jak zawsze apelowała o rozwagę, o myślenie i współpracę. O troskę o człowieka i jego nadzieję na życie. Apelowali o to zgromadzeni na konferencji prasowej: prof. Dorota Sands, nasze ambasadorki: Ola Nieśpielak i Zofia Noceti-Klepacka, oraz Paweł Wójtowicz i Marcin Mleczko – przedstawiciele fundacji. Bez wątpienia bohaterem konferencji był nasz podopieczny – Jakub Morawiec. Nie wiemy, kto jest z niego bardziej dumny – jego mama czy my. Kuba udowadnia nam wszystkim, że można żyć na przekór chorobie i spełniać marzenia. My Aleksandra Nieśpielak, Kuba Morawiec, Zofia Noceti-Klepacka Konferencja prasowa – od lewej: Marcin Mleczko, prof. Dorota Sands, Paweł Wójtowicz, Aleksandra Nieśpielak, Kuba Morawiec, Zofia Noceti-Klepacka MATIO 1/2013 i dziennikarze Radia Kraków, którzy wciąż Kubę wspominają (Kuba dwukrotnie odbywał praktyki dziennikarskie w Radiu Kraków), mamy nadzieję, że zwiąże swoją przyszłość z tym zawodem, zwłaszcza że jego konferencyjne wypowiedzi wyraźnie forują go na obrońcę praw mniejszości (dzisiaj chorych na mukowiscydozę – a jutro…?). Czekamy na niego w Krakowie. 3 W trakcie XII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy odbyły się otwarte wykłady i prelekcje edukujące w kierunku rozpoznania choroby i właściwego postępowania z chorymi. Cieszymy się z zainteresowania studentów medycyny. To oni przecież będą niebawem leczyć naszych podopiecznych, więc ich edukacja jest niezwykle ważna. Mając takich mentorów, jak prof. Halina Woś, prof. Dorota Sands, prof. Wojciech Cichy, prof. Andrzej Ciechanowicz, prof. Tomasz Grodzicki i wielu innych wspaniałych lekarzy z różnych ośrodków w Polsce, trudno nie poznać mukowiscydozy. Pragniemy podziękować całemu gronu naukowemu, które wsparło kampanię, i studentom działającym w IFMSA, którzy włożyli wiele pracy w przygotowanie poszczególnych działań. Dziękujemy za wspaniałą współpracę paniom: Aleksandrze Saletra i Milenie Sęp z Warszawy, Agnieszce Wolny z Krako- wa, Magdzie Klaput z Poznania, Ewie Wałek z Wrocławia, Ani Fabian, a także panom: Grzegorzowi Hausmanowi ze Szczecina, Tomkowi Kozubalowi z Katowic, i wszystkim Państwu, którzy zechcieli poświęcić swój cenny czas i zaangażować się w działania naszej kampanii społecznej. W kilkunastu ośrodkach medycznych w całej Polsce można było skorzystać z bezpłatnych telefonicznych konsultacji medycznych. Dzięki współpracy z firmą MEDGEN zainteresowani mogli wykonać badanie genetyczne w genie CFTR. Część z nich wykonywana była bezpłatnie. We współpracy z Fundacją MATIO uruchomiono stronę projektu mukolife.pl, skierowanego do osób chorych na mukowiscydozę, ich rodzin i bliskich. Dzięki projektowi chorzy będą mogli być ze sobą w stałym kontakcie, wymieniać się opiniami, poradami, dzielić się sukcesami, opowiadać o swoim życiu, wspierać się i dawać sobie wzajemnie pozytywne przykłady. W wielu miastach, miasteczkach i wsiach w całej Polsce odbyły się i wciąż odbywają różnego rodzaju akcje, koncerty i festyny służące edukacji w kierunku mukowiscydozy i bezpośredniej pomocy chorym. Mieszkańcy Poznania i okolic mieli niepowtarzalną okazję uczestniczenia we wspaniałym koncercie symfonicznym muzyki Fryderyka Chopina zorganizowanym przez Akademię Muzyczną i pana Przemysława Witka, któremu serdecznie dziękujemy. Dziękujemy wszystkim, którzy w swoich miejscowościach zechcieli wywiesić plakaty i roznieść ulotki promujące kampanię. Dziękujemy Wam za zrozumienie wagi problemu. Wy także przyczyniacie się do tego, by kiedyś chorzy na mukowiscydozę mogli cieszyć się widokiem swoich wnuków. DK Partnerzy Strategiczni XII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy Firma Chiesi Poland reprezentuje międzynarodową Grupę Chiesi Farmaceutici Grupa Roche, z siedzibą główną w Bazylei, w Szwajcarii, jest liderem wśród firm Sp.A. z siedzibą w Parmie, która jest jednym z liczących się na świecie produ- zajmujących się dostarczaniem innowacyjnych rozwiązań w zakresie ochrony centów nowoczesnych i innowacyjnych rozwiązań leczniczych, przywiązującym zdrowia. Siłą firmy są dwa współpracujące działy: farmacja i diagnostyka. szczególną wagę do badań i rozwoju technologii, których celem jest tworzenie Roche, będąc największą na świecie firmą biotechnologiczną, dostarcza szeroką skutecznych, o szerokim profilu bezpieczeństwa oraz wygodnych w użyciu gamę leków stosowanych w takich dziedzinach terapeutycznych, jak onkologia, produktów leczniczych. W 2009 r. firma otrzymała 123 patenty, zaś do końca wirusologia, choroby zapalne, metaboliczne oraz choroby ośrodkowego układu 2008 r. w sumie na świecie realizowała 1273 patenty. Kolejnych 17 wniosków nerwowego. Firma jest również światowym liderem w dziedzinie diagnostyki patentowych oczekuje na rejestrację. Grupa Chiesi, której dynamiczny rozwój in vitro i diagnostyki onkologicznej, a także pionierem w zakresie kompleksowej trwa od 75 lat, koncentruje się na kilku obszarach terapeutycznych, obejmujących opieki diabetologicznej. Strategia Roche, koncentrująca się na medycynie per- przede wszystkim choroby układu oddechowego ze specjalizacją w leczeniu sonalizowanej, ma na celu dążenie do dostarczania leków i systemów diagno- astmy, choroby układu krążenia, neonatologię, choroby układu mięśniowo- stycznych, które przyczynią się znacząco do poprawy zdrowia, jakości życia oraz -szkieletowego, układu żołądkowo-jelitowego oraz ośrodkowego układu nerwo przedłużenia życia pacjentów. W 2012 r. Grupa Roche zatrudniała ponad 82 000 wego. W 2005 r. Grupa Chiesi powołała Fundację Chiesi, której działalność pracowników na całym świecie i przeznaczyła ponad 8 mld franków szwajcar- skupia się na zagadnieniach dotyczących społecznej odpowiedzialności biznesu skich na inwestycje w badania i rozwój. Firma osiągnęła wartość sprzedaży oraz badań biomedycznych. Fundacja Chiesi poprzez bieżącą współpracę w WHO na poziomie 45,5 mld franków szwajcarskich. Firma Genentech (Stany Zjedno- oraz innymi organizacjami naukowymi i ośrodkami badań stale przyczynia się czone) jest częścią Grupy Roche. Ponadto koncern ma większościowe udziały do zwiększania skuteczności walki z ciężkimi i przewlekłymi chorobami układu w firmie Chugai w Japonii. Więcej informacji o Grupie Roche można uzyskać oddechowego w Europie i w krajach rozwijających się. na stronie internetowej: www.roche.com. 4 MATIO 1/2013 Dolina Mukolinków W ramach kampanii społecznej „XII Ogólno polski Tydzień Mukowiscydozy” 2 marca 2013 r. na terenie szczecińskiej „Galerii Turzyn” odbyła się akcja edukacyjno-charytatywna „Dolina Mukolinków”. Wszyscy, którzy tego dnia odwiedzili „Galerię Turzyn”, mogli porozmawiać z lekarzami ze szczecińskich szpitali. Można było wykonać pomiar ciśnienia tętniczego, stężenia glukozy Prof. Andrzej Ciechanowicz pokazuje, że lekarza nie trzeba się bać we krwi, składu ciała – wszystko pod okiem uśmiechniętych Uśmiech i serce pana Rektora były jawi niezwykle ciepłych pań pielęgniarek. nym dowodem na to, że lekarz to nie Aż chciało się badać! Z badaniami nie zwykły zawód, ale powołanie. mieli problemu także najmłodsi. Misie Szczecin jest szczególnym miejzostały porządnie osłuchane, niektóscem na „lekarskiej mapie” Polski, rym zaordynowano zastrzyki. Żaden bo tylko tutaj tak wielu lekarzy spenie płakał, bo zastrzyki wykonywały cjalistów udziela studentki medycyny Pomorskiego Unisię charytatywnie. wersytetu Medycznego. Dzieci chętnie A może to „Dolina uczestniczyły w zorganizowanym przez Mukolinków” – jej nich „Szpitalu Pluszowego Misia”. Porad urok, zaangażowaudzielał także sam Rektor PUM, prof. nie tworzących ją dr hab. n. med. Andrzej Ciechanowicz. ludzi – przyciąga tak mocno? „Dolina Mukolinków” pokazuje, jak wielką rodzinę mogą tworzyć ci, którzy rozumieją mukowiscydozę. Nie zawsze jest ona ich osobistym doświadczeniem – w akcję zaangażowało się mnóstwo osób, które po prostu poczuły, jak trudna to choroba. To ludzie, którzy dają nadzieję, którzy sami wyciągają ciepłą dłoń do innych. Taką, jaką podawał wszystkim Klaun Tomi, czyli Tomasz Kubik. Jego przepastne spodnie i czerwony nos od razu rozśmieszały najbardziej ponurych. W podziw wprawiała publiczność barmańska żonglerka w wykonaniu Michała Łozińskiego z „Event Baru”, zwłaszcza gdy szyjki butelek zaczęły „Dolina Mukolinków” gościła także TVP Szczecin MATIO 1/2013 5 Rewia taneczna „Rising Stars”, po lewej Klaun Tomi płonąć! Później zachwytem płonęły oczy zebranych, gdy obserwowali pokaz tańca latynoamerykańskiego w wykonaniu młodych tancerzy ze „Szkoły Tańca Astra” – Klaudii Masłowskiej i Jakuba Pavlou. Zachwycała muzyka celtycka zespołu „Dair”, a także pokaz rewii tanecznej „Rising Stars”. W duszy nawet najstarszych mężczyzn zagrał monumentalny duch przodków, gdy na scenie pojawiło się Bractwo Rycerskie, Julia i Natalia Niedziela 6 a później każdy poczuł się jak John Wayne, widząc pląsające kowbojskie kapelusze i kabury u pasa. „Dolina Mukolinków” to amplituda emocji: gorącą krew studziły przepięknie wykonane przez Mateusza Gierygę utwory gitarowe, by potem znów wybuchła przy wokalach sióstr Niedziela: Julii i Natalii, wytrawnych już wokalistek: Oliwii Jędrzejczak i Joanny Świłpy. Nie mogło zabraknąć pokazu mody w wykonaniu pracowników Placówek Edukacyjnych z Radowa Wielkiego pod przewodnictwem Katarzyny Leśniak-Szczepańskiej i Adama Szczepańskiego. Kolekcja określona została jako ekstrawagancka, choć niejedna dziewczyna z wyobraźnią zaczerpnęłaby z niej inspirację na strój codzienny. W niczym nie ustępowała tym ze światowych wybiegów, mieszcząc się w nurcie ekologiczno-technologicznym. Nowego znaczenia nabrało wykorzystanie płyt CD, siatek po cebuli, folii malarskiej (pożądana używana – z nieregularnymi śladami farby). W nadchodzących czasach warto pomyśleć o wykorzystaniu folii bąbelkowej w projekcie sukni ślubnej czy durszlaka jako nakrycia głowy. Jak można wykorzystać kierownicę, siodełko i koła od roweru w projektowaniu ubioru? To pytanie do Adama Szczepańskiego. Warto nawiązać kontakt z tym nowoczesnym twórcą… „Dolina Mukolinków” to kopalnia ludzkiej inwencji i energii. Trwająca przez cały dzień akcja realizowała jednocześnie cel edukacyjny. Pozytywnie nastrojona widownia szybko przyswajała wiedzę o mukowiscydozie podawaną przez uroczego konferansjera, lekarzy, pielęgniarki, studentów z IFMSA, rodziców oraz przyjaciół chorych na mukowiscydozę dzieci i chorych dorosłych – także w trakcie zabaw edukacyjnych, przy kiermaszu z ręcznie wykonanymi drobiazgami czy wystawie zdjęć portretowych tych, dla których tego typu akcje są organizowane. MATIO 1/2013 Nad nią jak zwykle czuwał Alan Celer w towarzystwie Anety Szynol – nasi dorośli, których poczucie humoru sprawia, że nawet mukowiscydoza łagodzi swoje objawy. Opowieść o „Dolinie Mukolinków” można snuć i snuć, zanim opisze się wszystkich, którzy podarowali jej swoje serce. Serce, czas, emocje, siły witalne – to zaangażowała w „Dolinę Mukolinków” jej przewodniczka, dobry duch, organizatorka – dr Iwona Ostrowska. Nikt, kto o niej mówił, nie pominął tych słów. Pozytywiści byliby dumni ze stworzenia słowa: „siłaczka”. Dok- tor Ostrowska to prawdziwy klucz do zrozumienia tego terminu. Lekarz, który kocha swoich pacjentów, który myśli o ludziach, każdego traktując z należnym mu szacunkiem. Lekarz obdarzony umiejętnością zarażania innych pasją pomagania, czasami kosztem własnego wolnego czasu, czasu swojej rodziny. Ale wiemy, że to domena Szczecina – angażować się i pomagać – od profesora do studenta, od rodzica po pracownika ochrony. „Dolinie Mukolinków” pomogli wszyscy – dyrekcja i pracownicy Galerii Handlowej „Turzyn”, darczyńcy związani z poszczególnymi firmami i osoby prywatne, a także władze Miasta Szczecina: Prezydent Miasta Szczecina pan Piotr Krzystek, Wojewoda Zachodniopomorski pan Marcin Zydorowicz i Marszałek Województwa Zachodniopomorskiego pan Olgierd Geblewicz. Dziękujemy wszystkim, którzy zaangażowali się w akcję, dając dowód na to, że chorzy na mukowiscydozę mogą liczyć na zrozumienie i pomocną dłoń. Dziękujemy za niezapomnianą atmosferę i poczucie, że w tych zagonionych czasach są chwile, w których możemy być razem. Bractwo Rycerskie GENialna szkoła XXI wiek – wiek, w którym nie istnieją problemy związane z równym dostępem do edukacji. 2013 rok – Rok Osób Niepełnosprawnych, w którym każda z nich ma równy dostęp do życia społecznego. Uchwałą sejmu posłowie apelują o tworzenie warunków równego dostępu osób z niepełnosprawnością do dóbr publicznych i głównych nurtów życia w naszym kraju. Osobami niepełnosprawnymi są także chorzy na mukowiscydozę i niektóre inne choroby rzadkie. Niestety, to wciąż marzenie o pięknym świecie, bo zbyt często słyszymy zrozpaczone głosy: z mojego dziecka nie przyjęto do przedszkola, bo jest chore na mukowiscydozę, a ja dowiedziałam się, że przedszkole jest dla zdrowych, z moje dziecko nie jest informowane o wycieczkach i zabawach szkolnych, bo nauczyciele nie chcą go na nie zabierać – jest chore na mukowiscydozę, MATIO 1/2013 z zasugerowano mi, bym postarała się o nauczanie indywidualne w domu, bo moje dziecko nie powinno uczęszczać na zajęcia z klasą – jest chore na mukowiscydozę. Takich głosów w ogóle nie powinno być. Pojawiają się jednak coraz częściej. Kierowane są do Fundacji MATIO jako wyraz rozpaczy. A my pamiętamy, że wołają rodzice dzieci chorych na nieuleczalną chorobę, chorobę, która określa granice życia. Wiemy, że dzieci czeka ciężka przeprawa z własnym organizmem, która zaważy na ich przyszłości. Jesteście już dostatecznie doświadczeni przez los, by pokonywać kolejne kłody rzucane Wam pod nogi przez tych, którzy pierwsi powinni uczyć tolerancji. Mukowiscydoza należy do grupy rzadkich nieuleczalnych chorób genetycznych. Niewiedza nauczycieli owocuje często tak okrutnymi wobec chorych dzieci i ich rodziców zachowaniami. Trudno to pojąć, ale zbyt często chore dzieci są odsuwane na plan dalszy jako niepotrzebne. Dlatego w czasie kampanii społecznej „XII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy” ogłosiliśmy konkurs na „GENialną szkołę”. Będziemy się starać wyróżniać nauczycieli, szkoły i przedszkola akceptujące dzieci chore na rzadkie choroby przewlekłe. Wśród nadesłanych zgłoszeń od rodziców, opiekunów, lekarzy i terapeutów chorych dzieci nagrodzimy te, których kadra pedagogiczna ma serce i wie, że choroba może spotkać każdego. Wypleniajmy razem negatywne postawy, które wynikają tylko i wyłącznie z braku chęci poznania choroby ucznia, a więc niewiedzy. A przecież niewiedza to cecha dyskwalifikująca pedagoga. Konkurs jest otwarty, zgłoszenia od rodziców, opiekunów, lekarzy i terapeutów dzieci chorych przyjmujemy non stop. Od października 2013 r. rozpoczniemy publikowanie listy nagrodzonych. W zgłoszeniu należy 7 podać pełną nazwę szkoły/przedszkola, jej adres pocztowy (ulica z numerem, kod, miejscowość), telefon oraz imię i nazwisko dyrektora. Jeżeli chcecie wyróżnić nauczyciela, prosimy o podanie jego imienia i nazwiska. Zgłoszenie należy uzasadnić pisemnie, podając przykłady pozytywnego nastawienia placówki do obecności w niej chorego dziecka. Każda Wasza placówka zostanie powiadomiona o zgłoszeniu jej do udziału w konkursie. Będziemy ją prosić o wypełnienie ankiety z dodatkowymi danymi, które pozwolą nam na weryfikację zasług. W skład kapituły konkursu „GENialna szkoła” wchodzą m.in. ambasadorowie Fundacji MATIO: Aleksandra Nieśpielak, Karolina Marchlewska, Paulina Holtz, Zofia Noteci-Klepacka i Kacper Kuszewski, oraz przedstawiciele Fundacji MATIO. W miarę możliwości będziemy się starać, by certyfikat „GENialnej szkoły” był wręczany właśnie przez nich. Zgłoszenia należy nadsyłać na adres e-mail: [email protected] lub pocztą: Fundacja MATIO ul. Celna 6, 30–507 Kraków. Warsztaty „Mukowiscydoza 2012” – wiedza w chorobie „Na naukę nigdy nie jest za późno”, brzmi stare porzekadło. A na naukę radzenia sobie z nieuleczalną chorobą tym bardziej. Stąd też w listopadzie Kraków, podobnie jak w latach ubiegłych, gościł wiele osób z całej Polski, które przyjechały, by wziąć udział w Warsztatach Edukacyjno-Szkoleniowych „Mukowiscydoza 2012”, zorganizowanych przez Fundację MATIO. Piątkowe listopadowe przedpołudnie było typowe dla tej pory roku. Od kilku dni siąpił deszcz, ludzie pod parasolami kulili się w wysokich kołnierzach płaszczy. O tym, że życie w Krakowie toczy się normalnie, świadczyły liczne grupy turystów, którzy przemierzając gwarną ulicę Floriańską, zmierzali w stronę rynku. Nie wszyscy jednak udawali się w tamtą stronę. Niektórzy, przeważnie w grupkach kilkuosobowych, skręcali w ulicę św. Tomasza i szybkim krokiem szli w kierunku dużego oszklonego budynku hotelu. Ich walizki miarowo stukały na kamiennym bruku uliczek, jakby chciały uciec przed kłopotliwym zimnem. W hotelu panowało radosne ożywienie. W holu kręciło się już trochę osób. Kilka z nich miało na sobie jaskrawe, zauważalne z daleka, żółte koszulki. To wolontariuszki Fundacji MATIO z uśmiechem zapraszały do warsztatowej recepcji. Rozpoczynały się Warsztaty Szkoleniowo-Edukacyjne „Mukowiscydoza 2012”. Jak co roku do Krakowa z całej Polski zjechało kilkaset osób. Nieprzypadkowych osób. Każda z nich jest powiązana z mukowiscydozą czy to poprzez opiekę nad chorym niepełnosprawnym dzieckiem, czy przez osobiste doświadczenie choroby. Każda z nich z tą chorobą żyje na co dzień, każda ją oswoiła, zaakceptowała, a czasem nawet się z nią zaprzyjaźniła. Choć byli i tacy, którzy z diagnozą mukowiscydozy żyją od niedawna i nadal uczą się ją akceptować. Dla nich warsztaty były możliwością poszerzenia wiedzy o chorobie, spotkania osób im podobnych. Do Krakowa przyjechali nie tylko po to, by dowiedzieć się czegoś nowego, by spojrzeć na mukowiscydozę z innej strony, ale często również po to, by poprzez spotkanie z innymi dodać sobie nieco otuchy, nabrać sił i wiary w to, że walka z chorobą może się udać. Nikt nie tracił czasu na powolne zaaklimatyzowanie. W końcu trzy dni to niewiele. Na uczestników warsztatów czekał zespół specjalistów: lekarzy, psychologów, dietetyków, fizjoterapeutów i doradców zawodowych. O tym, jak byli potrzebni, świadczyły kolejki ustawiające się do zapisów na indywidualne konsultacje. Rodzice chorych dzieci, a także chorzy dorośli, w rozmowie z psychologiem mogli się dowiedzieć, jak radzić sobie z chorobą, jak poskromić swoje emocje, a także jak przygotować i wprowadzić chorego w rzeczywistość choroby. Dużo uwagi poświęcono również poradom socjalno-prawnym, podczas których zainteresowani mogli się dowiedzieć, w jaki sposób rozwiązać problemy związane z orzecznictwem o niepełnosprawności oraz przyznaniem rent socjalnych, a także omówić sprawy związane z urzędami, instytucjami i organizacjami. Z doradcą zawodowym chętnie spotykali się chorzy dorośli, którzy stają dopiero przed wyborem ścieżki swojej kariery bądź właśnie na nią wkraczają, zaś z porad fizjoterapeutki – rodzice maluchów, u których stosunkowo niedawno zdiagnozowano mukowiscydozę i którzy nadal się uczą, jak z nią normalnie żyć. Na korytarzach Collegium Anatomicum Uniwersytetu Jagiellońskiego nie milkły rozmowy. Uczestnicy omawiali między sobą i z prowadzącymi poruszane podczas warsztatów tematy. A było co omawiać, bo podczas tych trzech dni poruszono wiele kwestii i zagadnień związanych z mukowiscydozą. Niektóre z nich wzbudziły liczne kontrowersje, toteż ożywione dyskusje toczyły się do późnych godzin popołudniowych. Każdy chciał się czegoś więcej dowiedzieć, skonsultować, porównać. Wykład dr Z. Kurtyki 8 MATIO 1/2013 Dla osób związanych z mukowiscydozą takie spotkania jak Warsztaty Szkoleniowo-Edukacyjne „Mukowiscydoza 2012” zorganizowane przez Fundację MATIO i współfinansowane ze środków PFRON są niezwykle ważne. Zbyt często dzień po dniu samotnie zmagają się z chorobą, tocząc niekiedy heroiczną walkę z systemem, urzędami, szpitalami, organizacjami o poprawę jakości życia chorego. Bardzo często bliscy chorego na mukowiscydozę rezygnują z pracy, hobby i realizacji marzeń po to, by w pełni poświęcić się opiece nad nim. Czas warsztatów był okazją do zwrócenia uwagi, że z mukowiscydozą można się starać żyć, można realizować swoje marzenia i pasje, a także potrzebę rozwoju zawodowego. – „Dotychczas sądziłam, że z chorobą dziecka muszę się zmagać sama – mówi jedna z uczestniczek. – Kiedy okazało się, że syn ma mukowiscydozę, mąż mnie zostawił. Wspiera mnie finansowo, ale na co dzień to ja pilnuję, by dziecko wzięło wszystkie lekarstwa, regularnie je oklepuję i co najważniejsze, odpowiadam na wszystkie jego pytania związane z chorobą. Przyznam, że bywają gorsze dni, kiedy nadmiar obowiązków i trudów związanych z chorobą zwyczajnie przytłacza. Tutaj czuję, że nie jestem sama, mogę porozmawiać z kimś, kto przechodzi przez to samo. Mogę się poradzić, doszkolić.” Mukowiscydoza jako choroba przewlekła wymaga szerokiego spojrzenia i wieloaspektowego planu działania. Bliscy chorego mają świadomość tego, że muszą działać na wielu płaszczyznach. Stąd też w programie tegorocznych warsztatów znalazło się wiele tematów obejmujących wszystkie aspekty zwią- MATIO 1/2013 zane z mukowiscydozą. Wszyscy zainteresowani mogli posłuchać wykładów dotyczących radzenia sobie z emocjami zarówno swoimi, jak i chorego, a także tego, jak te emocje mogą wpływać na przebieg choroby. Radzono również, jak rozmawiać z personelem medycznym. Przekonywano, że warto planować zawodową przyszłość chorego na mukowiscydozę, oraz uczono, jak go do tego przygotować. Prócz zagadnień psychologicznych i społecznych duży nacisk położono na kwestie medyczne. Rozmawiano o fizjoterapii i konieczności aktywności fizycznej u chorych. Zwrócono uwagę na problemy gastroenterologiczne, ginekologiczne, a także dość wnikliwie omówiono kwestię zakażeń krzyżowych. To te ostatnie wzbudziły wiele kontrowersji i wątpliwości. Jeszcze długo w korytarzach nie cichły dysputy, czy rzeczywiście wspólne przebywanie ze sobą chorych na mukowiscydozę jest tak niebezpieczne dla ich zdrowia, jak podkreślano podczas wykładu. Wreszcie uczestnicy mogli dowiedzieć się więcej na temat nowych leków, sprzętu rehabilitacyjnego czy innych rozwiązań terapeutycznych. Z bogactwa tematów poruszanych podczas wykładów, indywidualnych i grupowych konsultacji, a także przez zaproszonych gości korzystali również wolontariusze Fundacji MATIO. Jest to dla nich szansa, by poszerzyć swoją wiedzę na temat mukowiscydozy, tak by w przyszłości móc lepiej spełniać swoją misję. – „Moja siostra urodziła niedawno córeczkę, u której zdiagnozowano mukowiscydozę – mówi jedna z wolontariuszek. – W Fundacji MATIO jestem od niedawna. Siostra mieszka za granicą, więc nie mogę jej osobiście pomóc. Mogę za to pomóc tym, którzy są tutaj, na miejscu. Poza tym zawsze mogę się czegoś nauczyć i tę wiedzę przekazać siostrze. Te warsztaty to dla mnie okazja, by dowiedzieć się więcej.” Czy te trzy listopadowe dni, w czasie których w murach Colegium Anatomicum rozbrzmiewał jeden temat – mukowiscydoza, przyniosły oczekiwany efekt? Dal każdego na pewno inny, ale nie waham się powiedzieć, że dla wszystkich terapeutyczny. Warsztaty to czas uśmiechu, radości, wytchnienia. Nie ma lepszej terapii niż możliwość „naładowania akumulatorów”, a nią jest kontakt z sobie podobnymi. Odzew i zainteresowanie, jakimi cieszą się warsztaty Fundacji MATIO, pokazują, że tego rodzaju inicjatywy są niezwykle ważne we wspieraniu chorych na mukowiscydozę i ich rodzin w codziennym zmaganiu się z chorobą. Wszyscy czekamy na kolejny rok i kolejną edycję, bo tylko dzięki temu wiemy, że z chorobą nie jesteśmy sami. EM. Wykład dr. M. Głowackiego 9 Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, czy więc postępowanie diagnostyczno-lecznicze leży w gestii tylko jednego lekarza? (część 2.) Aspekty gastroenterologiczne i żywieniowe Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki (NZT) występuje u 80–85% chorych na mukowiscydozę i charakteryzuje się znamiennym zmniejszeniem zdolności do wydzielania enzymów trawiennych oraz wodorowęglanów. Wydzielina trzustkowa jest zagęszczona, w związku z czym powoduje zaczopowanie przewodów trzustkowych, autolizę komórek gruczołowych i postępujący proces degradacji miąższu trzustki. Upośledzone wydzielanie enzymów prowadzi do zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego białek, tłuszczów oraz witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, a w konsekwencji do wystąpienia klinicznych objawów zespołu złego wchłaniania [4]. W obrazie klinicznym dominują obfite cuchnące stolce tłuszczowe, duży wzdęty brzuch, bóle brzucha, obrzęki, a także upośledzony przyrost masy ciała i wzrostu. Diagnostyka NZT polega na zastosowaniu testów pośrednich: badania stolca, oznaczania wydalania tłuszczów w 3-dobowej zbiórce kału, a także oznaczania aktywności enzymów trzustkowych w surowicy i stolcu [4]. Leczenie NZT polega na suplementacji preparatów enzymów trzustkowych (np. Kreon) oraz uzupełnianiu niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i pierwiastków śladowych. Dawkę preparatów enzymatycznych u pacjenta należy dobrać indywidualnie w zależności od objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. Preparaty te należy podawać podczas posiłków, najlepiej w dwóch dawkach. Wielokrotnie podawano już zasady właściwego dobierania dawek egzogennych enzymów trzustkowych, mimo to – na podstawie spostrzeżeń zespołów wyjazdowych – za celowe uznano powtórzenie tych wiadomo- 10 ści także w niniejszym opracowaniu. Najczęściej zalecane dawki enzymów wynoszą: z dla niemowląt: 2000–4000 j. FIP lipazy na 120 ml mieszanki mlecznej lub na jedno karmienie piersią, z dla dzieci do 4. rż: 1000 j. FIP lipazy/ kg mc./posiłek, z dla dzieci po 4. rż.: 500 j. FIP lipazy/ kg mc./posiłek. Należy pamiętać, by nie przekraczać dawki 2500 j. FIP lipazy/kg mc./posiłek ani 10 000 j. FIP lipazy/kg mc./d. O prawidłowej suplementacji preparatów enzymów trzustkowych świadczą: ustępowanie wzdęć i bólów brzucha, zmniejszenie liczby stolców (<3/dzień), normalizacja morfologiczna stolców (uformowane, bez oleistego wyglądu, bez niestrawionych resztek pokarmowych), dobowa utrata tłuszczu <10–15 g/d, ustępowanie objawów wzmożonej perystaltyki jelit oraz tendencja do zwiększenia masy i wysokości ciała. W październiku 2005 r. naukowcy z Altus Pharamceuticals Inc. ukończyli II fazę badań nad ALTU-135 (Thera CLEC) – pierwszym niepochodzącym od zwierząt preparatem enzymów trzustkowych. Jego główne zalety to duża dawka lipazy, duży stopień oczyszczenia oraz postać. Preparat występuje w postaci kapsułek lub płynu (forma istotna zwłaszcza u dzieci) [25]. W ostatnich 2–3 latach cztery polskie ośrodki specjalistyczne leczące chorych na mukowiscydozę brały udział w międzynarodowych badaniach dotyczących oceny klinicznej nowej formy technologicznej (m.in. technika pozyskiwania i wytwarzania) egzogennych enzymów trzustkowych. Oceniany preparat (Liprotamasa) jak dotychczas nie został wprowadzony na rynek farmaceutyczny… Nawracające zapalenie trzustki Kolejny objaw ze strony trzustki w przebiegu mukowiscydozy to nawracające zapalenie trzustki, które występuje głównie u pacjentów z łagodnym genotypem, bez nasilonej niewydolności zewnątrzwydzielniczej. Jest to powikłanie rzadkie (występuje u ok. 1,25% chorych) [6]. Występowanie nawracających zapaleń trzustki może opóźniać rozpoznanie mukowiscydozy. W przypadku rozpoznania zapalenia trzustki u dzieci i młodzieży należy wykonać m.in. oznaczenie stężeń chlorków w pocie [4], a w przypadku nawrotów badania genetyczne w zakresie mutacji genów SPINK i SS. Niedrożność smółkowa Stanowi najwcześniejszy objaw mukowiscydozy i występuje u około 10–15% noworodków. Objawia się niedrożnością jelita, rozpoznawaną najczęściej w 1. lub 2. dniu życia (wymioty, wzdęcie brzuszka). U połowy pacjentów występuje prosta niedrożność spowodowana zatkaniem światła jelita, natomiast u pozostałych może dojść do powikłań: skrętu lub uwięźnięcia, zarośnięcia jelita, perforacji oraz smółkowego zapalenia otrzewnej z tworzeniem torbieli rzekomych. W leczeniu stosuje się głównie terapię zachowawczą w postaci doodbytniczych lub dojelitowych wlewów hipermolarnych roztworów niejonowych środków kontrastowych, np. amidotrizonianu. Niepowodzenie leczenia zachowawczego lub pierwotnie powikłana postać niedrożności smółkowej stanowią wskazania do leczenia operacyjnego [4]. Zespół niedrożności dystalnej części jelita cienkiego Zespół niedrożności dystalnej części jelita cienkiego (distal intestinal obstruction syndrome – DIOS) jest ekwiwalentem niedrożności smółkowej. Rzadko występuje u dzieci poniżej 5. roku życia; częstość jego występowania ocenia się na około 10–40% i zwiększa się ona wraz z wiekiem. Charakterystyczna dla DIOS jest triada objawów: nawracający kolkowy ból brzucha, palpacyjnie badalna miękka masa w prawym dolnym kwadrancie brzucha oraz różnie nasilone zaparcia (rzadko obserwuje się wymioty, wzdę- MATIO 1/2013 cia i tkliwość brzucha). Znamienne są również objawy radiologiczne zalegania mas kałowych w dystalnym odcinku jelita cienkiego i okrężnicy wstępującej. W leczeniu stosuje się nawodnienie, wlewy doodbytnicze, doustne leki osmotyczne, leki wpływające na motorykę przewodu pokarmowego, preparaty enzymów trzustkowych i dietę bogatoresztkową [22]. Wypadanie odbytnicy Występuje najczęściej po 1. roku życia i może być związane z występowaniem biegunki tłuszczowej. W takim przypadku leczenie preparatami enzymów trzustkowych powoduje ustąpienie dolegliwości. Jeśli nie jest związane z biegunkami tłuszczowymi, należy się zastanowić nad innymi przyczynami z jednoczesnym zastosowaniem intensywnego leczenia żywieniowego. Zwykle z wiekiem dochodzi do samoistnego ustąpienia objawów i tylko w nielicznych przypadkach konieczna jest interwencja chirurgiczna. Kolonopatia włókniejąca W 1994 r. opisano nową jednostkę ściśle związaną z mukowiscydozą – kolonopatię włókniejącą, w wyniku której może dojść do zwężenia jelita. Objawy choroby są heterogenne, mogą być stosunkowo łagodne (przemijające bóle brzucha, przewlekła biegunka, krew w stolcu), jednak niejednokrotnie dochodzi do zwężenia jelita grubego leczonego operacyjnie. Kolonopatia włókniejąca występująca w przebiegu mukowiscydozy stanowi powikłanie stosowania dużych dawek dobowych enzymów trzustkowych, chociaż obecnie rozważa się mieszaną etiologię wieloczynnikową [22]. W populacji chorych na mukowiscydozę można zauważyć zwiększoną zapadalność na inne niż wymienione (a niezwiązane bezpośrednio z mutacją genu CFTR) choroby przewodu pokarmowego, m.in. stany zapalne zębów i przyzębia, chorobę refluksową przełyku, chorobę wrzodową żołądka, wgłobienie jelita, nieswoiste zapalne choroby jelit i celiakię. Pierwsza z tych dolegliwości wymaga np. włączenia do zespołu specjalistów stomatologa. Leczenie żywieniowe Istotą kierunkowego leczenia żywieniowego w CF jest umożliwienie MATIO 1/2013 osobie chorej prawidłowego rozwoju fizycznego i psychicznego oraz niedopuszczenie do niedożywienia. U chorych na mukowiscydozę predyspozycja do niedożywienia uwarunkowana jest zwiększeniem zapotrzebowania energetycznego chorego organizmu, a z drugiej strony ograniczoną podażą energii (zmniejszone spożywanie posiłków). Należy pamiętać o stosowaniu diety wysokokalorycznej, bogatobiałkowej i bogatotłuszczowej, stałej suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K) oraz dostosowaniu dawki enzymów trzustkowych do posiłków. Najważniejszymi elementami postępowania żywieniowego w grupie najmłodszych pacjentów są: karmienie piersią do 1. roku życia, podaż >130 kcal/kg mc./d (gdy nie obserwuje się zwiększenia masy ciała), podawanie enzymów trzustkowych przed każdym karmieniem, wprowadzanie stałych posiłków między 4. a 6. miesiącem życia oraz suplementacja witamin i soli, zwłaszcza podczas upałów i gorączek (NaCl 10% – 1 ml/kg mc.). Przebadanym i rekomendowanym preparatem hiperkalorycznym przeznaczonym do żywienia niemowląt chorych na mukowiscydozę jako jedyne źródło pożywienia (lub uzupełnienie diety dziecka starszego) jest Cystilac. Unikatowy skład preparatu (hydrolizat kazeiny i serwatki, zestaw kwasów tłuszczowych MCT i LCT, witaminy, mikroelementy) zapewnia dobre przyswajanie i dobrą tolerancję [19]. W przypadku braku efektywności metod zachowawczych należy rozważyć zastosowanie metod inwazyjnych, takich jak intensywne dożywianie przez sondę dożołądkową lub gastrostomię. Przezskórna endoskopowa gastrostomia (PEG) to bardzo dobra metoda leczenia zaburzeń odżywienia u chorych na mukowiscydozę. Poprawia stan odżywienia, stabilizuje funkcję płuc, jest korzystniejsza niż zgłębniki nosowo-żołądkowe i dobrze tolerowana przez dzieci oraz dorosłych. Stosowanie tej metody w Polsce jest jak dotąd zdecydowanie zbyt rzadkie, zatem należy promować u pacjentów z CF aktywne leczenie żywieniowe z wykorzystaniem PEG [17]. Choroby współistniejące i powikłania Cukrzyca Postępująca opieka na nad chorymi na mukowiscydozę doprowadziła do znacznego wydłużenia ich życia i poprawy jego jakości. Jednocześnie z wydłużeniem się życia coraz częstsze stają się nietolerancja glukozy i cukrzyca. Doniesienia z 2002 r. wskazują, że 12% chorych ma zdiagnozowaną cukrzycę lub nietolerancję glukozy [3]. Wystąpienie klinicznych objawów cukrzycy jest zazwyczaj poprzedzone (nawet o 2–4 lata) pogorszeniem funkcji układu oddechowego [8]. Cukrzyca u chorych na mukowiscydozę stanowi odrębny typ i jej patogeneza nie została do końca poznana. Uważa się, iż bierze w niej udział wiele czynników, takich jak częste zakażenia i zwiększenie stężenia TNF, steroidoterapia prowadzącą do zwiększenia insulinooporności, a także zmniejszone wydzielanie insuliny, tłuszczowe naciekanie wraz z włóknieniem komórek wysp trzustkowych, nakładanie się czynników autoimmunologicznych, predyspozycja genetyczna oraz amyloidoza komórek wysp trzustkowych. Złotym standardem diagnostyki jest doustny test obciążania glukozą (OGTT). OGTT należy wykonać w przypadku stężenia glukozy >7 mmol/l lub w przypadku wystąpienia objawów wskazujących na występowanie cukrzycy. Leczenie cukrzycy u chorych na CF powinno być uzależnione od objawów, stężenia glukozy, stanu choroby oskrzelowo-płucnej i żywienia, a obejmować powinno odpowiednio dostosowaną dietę, insulinoterapię poprzedzoną (lub czasami w połączeniu) podawaniem doustnych leków przeciwcukrzycowych (głównie pochodnych sulfonylomocznika). Stosowanie metforminy nie jest zalecane ze względu z jednej strony na efekt zmniejszania masy ciała, a z drugiej na większe ryzyko wystąpienia powikłań. W kręgach gastroenterologów toczy się ostatnio dyskusja dotycząca podawania egzogennych preparatów trzustkowych chorym na mukowiscydozę i cukrzycę typu 2 (uwaga: należy pamiętać o różnicach pomiędzy cukrzycą w przebiegu CF a innymi jej typami). Badania Bizzari i wsp. z 2006 r. zwracają uwagę na możliwość stoso- 11 wania glarginy (insuliny bezszczytowej) już w stanie nieprawidłowej tolerancji glukozy (IGT) przed wystąpieniem cukrzycy [2]. W badanej grupie jej stosownie okazało się bezpieczne – nie stwierdzono epizodów hipoglikemii z jednoczesnym korzystnym wpływem na funkcje płuc (FEV1). Zastosowanie osiągnięć genetyki w terapii CF Indukcja funkcji genu CFTR W 2005 r. E. Karem przedstawił pracę dotyczącą farmakologicznych sposobów indukcji funkcji CFTR w zależności od mutacji genu występującej u danego pacjenta [12]. Dla przypomnienia, mutacje klasy pierwszej powodują przedwczesne zakończenie transkrypcji, w wyniku czego powstaje białko pozbawione funkcji. Proces ten mogą hamować antybiotyki aminoglikozydowe lub PTC 124 (druga faza badań klinicznych) [25]. Mutacje klasy drugiej zaburzają formowanie się białka w aparacie Golgiego i jego degradację w retikulum endoplazmatycznym. Można temu zapobiec, stosując np. fenylomaślan sodowy, który stabilizuje strukturę białka. Mutacje klasy trzeciej powodują nieadekwatną fosforylację białka CFTR. Sposobem na przełamanie tego procesu jest zastosowanie aktywatorów CFTR (alkiloksantyn lub flawonoidów). Osłabiony transport chlorków przez błony komórkowe (spowodowany mutacjami klasy czwartej) zwiększa się za pomocą aktywatorów błonowych. Z kolei mutacje klasy piątej (nieprawidłowości w procesie wycinania intronów) skutkują powstaniem mniejszych ilości funkcjonalnie czynnego białka. Niestety dostępne dane nie określają jednoznacznie stężenia CFTR wymaganego do prawidłowego funkcjonowania komórek, choć przyjmuje się, że wystarczająca może być transfekcja około 10% ich liczby. Terapia genowa Od zidentyfikowania w 1989 r. genu wywołującego mukowiscydozę – genu kodującego białko CFTR, istnieje pomysł terapii, w której wadliwy gen zastąpiony zostanie prawidłowym i w następstwie tego dolegliwości ustąpią. Za pomysłem idą szerokie prace nad terapią genową z zastosowaniem różnych wektorów (adenowirusy, liposomy) transportu- 12 jących gen do chorej komórki. Takie badania prowadzi m.in. Konsorcjum Terapii Genowej w Wielkiej Brytanii (KTG-UK), jedna z największych światowych grup naukowców zajmujących się tym zagadnieniem [9,24]. Badania dowiodły zasadności terapii genowej i możliwości jej zastosowania w przyszłości. Obecnie poszukuje się nośnika (wektora) umożliwiającego ominięcie układu immunologicznego, tak by po wprowadzeniu genu efekt ekspresji genu w komórce był widoczny przez dłuższy czas. Konkludując, można stwierdzić, że pod koniec 2012 r. nie jesteśmy jeszcze świadkami przełomu w leczeniu genetyczno-farmakologicznym mukowiscydozy, ale istotne znaczenie dla dalszego postępu w leczeniu przyczynowym mają noworodkowe programy przesiewowe. Pozwalają one na wcześniejsze rozpoznanie, a przez to zapobieganie niedożywieniu i niedoborom wzrostu, profilaktykę i złagodzenie skutków choroby płuc (intensywniejsze leczenie, fizjoterapia), zmniejszenie liczby hospitalizacji i konsultacji oraz zapewnienie porady genetycznej przed następną ciążą. W Polsce badania przesiewowe przeprowadza się od 2009 r. Taki sam cel należy postawić przed coraz precyzyjniejszymi badaniami zmierzającymi do ostatecznego wyjaśnienia genetycznych i patofizjologicznych podstaw choroby. Uzasadnia to w pełni włączenie w skład zespołu opieki kompleksowej genetyka. Piśmiennictwo 1. Babiński D.: Problemy laryngologiczne u ludzi chorych na mukowiscydozę. Mukowiscydoza 1999; 13. 2. Bizzari C., Lucidi V., Ciampalini P. i wsp.: Clinical effects of early treatment with insulin glargine in patent with cystic fibrosis and glucose tolerance. J. Endocrinol. Invest. 2006; 29: RC1–4. 3. Brennan A.R., Geddes M.D., Gyi K.M. i wsp.: Clinical Importance of cystic fibrosis related diabetes. J. Cyst. Fibros. 2004; 3: 209–222. 4. Cichy W., Kaminiarczyk D., Rosińska A.: Choroby przewodu pokarmowego a przebieg mukowiscydozy. Family Medicine & Primary Care Review 2005; 7: 685–694. 9. Gene therapy Update. CF-Today Winter 2005; 06: 10–11. 10. Grasemann H., Kurtz F., Ratjen F.: Inhaled L-arginine improves exhaled nitric oxide and pulmonary function in cystic fibrosis patients. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2006; 4 (Epub ahed of print). 11. Karem E., Conway S., Elborn S. i wsp.: Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J. Cyst. Fibros. 2005; 4. 12. Lis G.: Postępy w pulmonologii i alergologii dziecięcej w 2005 roku. Medycyna Praktyczna – Pediatria 2006; 2: 32–35. 13. Malinowski A., Pogorzelski A., Orlik T. i wsp.: Zasady leczenia i rozpoznawania mukowiscydozy. Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy. MATIO 2002; 4: 1–11. 14. Peckham D., Clifton I., Conway S.: Tobramycin nebulised solution (TOBI®) 2005. http://www.cysticfibrosismedicine.com. 15. Phend C.: RhDNase decreases P. aeruginosa lipopolysaccharide (PsLPS) stimulated RANTES and TNF-alpha expression from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from cystic fibrosis (CF) patients in the presence of bronchial epithelial cells (BECs). W: Doctors guide to the Internet, 2005. http://www.docguide.com. 16. Pogorzelski A.: Aktualne badania nad nowymi metodami leczenia w mukowiscydozie. Mukowiscydoza 2006; 18: 30–32. 17. Pogorzelski A.: Gastrostomia. Mukowiscydoza 2006; 19: 10–15. 18. Prescott W.A. Jr., Johnson C.E.: Antiinflammatory therapies for cystic fibrosis: past, present, and future. Pharmacotherapy 2005; 25: 555–573. 19. Sands D.: Milupa Cystilac w leczeniu żywieniowym dzieci z mukowiscydozą. MATIO 2005; 2: 8–11. 20. Scheinberg P.: A Pilot Study of the Safety and Efficacy of Tobramicin Solution for Inhalation in Patients With Severe Bronchiectasis. Chest 2005; 127: 1420–1426. 21. Stelmach I., Korzeniowska A.: Effects of montelukast treatment on clinical and inflammatory variables in patients with cystic fibrosis. Ann. Allergy Asthma Immunol. 2005; 95: 372–380. 22. Śmigiel R., Iwańczak F.: Objawy gastroenterologiczne w przebiegu mukowiscydozy. www.virtualcf.pl. 23. Whittaker L.A.: Recent advances in cystic fibrosis. Pulmonary and Critical Care Update 2005. www.chestnet.org/education. 24. Wiśniewska A.: Terapia genowa – opracowanie na bazie Progress Report oraz materiałów Cystic Fibrosis Trust UK. MATIO 2004; 3: 9–10. 25. www.cff.org; www.mukowiscydoza.pl 26. www.medicalnewstoday.com 27. Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis Royal Brompton Hosiptal 5th edition, 2011. www.rbht.nhs.uk/childrencf 28. Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. PGRM i PTM 2002/2007. Prof. dr hab. Wojciech Cichy I Katedra Pediatrii, Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny w Poznaniu Kierownik Katedry i Kliniki: prof. dr hab. Jarosław Walkowiak 60-572 Poznań, ul. Szpitalna 27/33 e-mail: [email protected] 5. Cichy W., Krzyżanowski M., Kaminiarczyk D.: Farmakoterapia mukowiscydozy – co nowego w 2006 r.? Świat Medycyny i Farmacji 2006; 5: 44–48. 6. De Boeck K., Weren M. i wsp.: Pancreatitis among patients with cystic fibrosis: correlation with pancreatic status and genotype. Pediatrics 2005; 4: 463–469. 7. Elkins M.R., Robinson M., Rose B.R. i wsp.: National Hypertonic Saline in Cystic Fibrosis (NHSCF) Study Group: A controlled trial of long-term inhaled hypertonic saline in patients with cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 2006; 354: 229–240. 8. Franzese A., Spagnuolo M., Sepe A. i wsp.: Can glargine reduce the number of lung infections in patients with cystic fibrosis related diabetes? Diabetes Care 2005; 9: 2333. MATIO 1/2013 Ekonomiczne i społeczne koszty związane z mukowiscydozą w Polsce na podstawie danych uzyskanych od pacjentów i ich rodzin Wstęp Mukowiscydoza (CF) jest wrodzoną genetycznie uwarunkowaną chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Częstość jej występowania w populacji rasy białej określa się na 1:2500 do 1:3000, ale nosicielem tego defektu genetycznego jest 1 osoba na 20 (5%). Przyczyną choroby jest mutacja genu znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 7, odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Do września 2011 r. zidentyfikowano około 1600 różnych mutacji genu CFTR. Mutacja genu powoduje upośledzenie transportu sodu i wody przez komórki gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co wpływa na funkcjonowanie głównie układu oddechowego i układu pokarmowego. Większość pacjentów doświadcza zaburzeń w wielu narządach, ale długość i jakość ich życia jest zwykle określana przez zmiany w układzie oddechowym. Leczenie choroby jest głównie objawowe i polega na stosowaniu odpowiedniej diety (w tym suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, suplementacji enzymów trzustkowych) oraz fizjoterapii. Zaostrzenie choroby oskrzelowo-płucnej (jedna z komplikacji CF) zwykle wymaga zastosowania antybiotyków, leków rozszerzających oskrzela i leków mukolitycznych. ku 1–18 lat, leczone w dwóch największych ogólnodostępnych ośrodkach pediatrycznych w Warszawie. Dane dotyczące głównych grup kosztów stosowanych w leczeniu CF uzyskano z badań ankietowych od pacjentów i/lub ich opiekunów. Informacje zostały zebrane z wykorzystaniem wystandardyzowanych i walidowanych kwestionariuszy podczas rozmów z respondentami. Dane osobowe zostały zaślepione, a informacje o wieku i płci były dalej przetwarzane. Ujęto następujące aspekty medyczne: czas rozpoznania choroby, pierwsza reakcja rodziców na diagnozę, główne objawy oraz ich wpływ na jakość życia. Jeśli chodzi o względy ekonomiczne ambulatoryjnego leczenia mukowiscydozy, zbadano sposoby leczenia w momencie zaostrzeń choroby, w połączeniu z lekami, dietą, specjalistycznym sprzętem i dostępem do konsultacji lekarzy specjalistów oraz koszty samokształcenia. Uwzględniono różne źródła finansowania, w tym przez państwowego płatnika – Narodowy Fundusz Zdrowia, opiekę społeczną oraz organizacje pozarządowe. Pod uwagę wzięto również bezpośrednie koszty niemedyczne, obejmujące hotel i transport. Wpływ mukowiscydozy na możliwości pracy rodziców skalkulowano na podstawie średnich utraconych zarobków w województwie mazowieckim. Rozważono alternatywne możliwości kształcenia chorych dzieci. Dane zebrane w tym badaniu od 100 pacjentów i ich rodzin zostały ekstrapolowane na całą populację CF z krajowego rejestru pacjentów. Na tej podstawie oszacowano całkowity koszt leczenia ambulatoryjnego mukowiscydozy w Polsce. Grupa badawcza Badanie ankietowe zostało przeprowadzone na próbie 100 pacjentów, w tym 43 kobiet. Ankiety zostały wypełnione przez pacjentów lub przez rodziców dzieci leczonych w dwóch warszawskich szpitalach: Instytucie Matki i Dziecka oraz Centrum Zdrowia Dziecka. Badanie zostało przeprowadzone od 30 października 2010 r. do 28 lutego 2011 r. Większość pacjentów była w wieku 11–18 lat (ryc. 1.). Wyniki Zebrane dane wskazują, że diagnoza mukowiscydozy u 91% pacjentów z badanej grupy została ustalona w ciągu pierwszego miesiąca życia (ryc. 2.). Materiały i metodyka Celem badania było oszacowanie kosztów leczenia mukowiscydozy (CF) w Polsce ze szczególnym uwzględnieniem leczenia ambulatoryjnego. Zbadane zostały również wybrane aspekty medyczne i społeczne, w tym koszty pośrednie. Zastosowano następujące kryteria włączenia do badania: osoby z rozpoznaną mukowiscydozą, w wie- MATIO 1/2013 Ryc. 1. Struktura wiekowa pacjentów biorących udział w badaniu 13 Ryc. 2. Wiek ustalenia pierwszej diagnozy wśród pacjentów biorących udział w badaniu (bez podziału ze względu na płeć) Koszty leczenia mukowiscydozy Według wyników badania wszyscy pacjenci doświadczający zaostrzeń choroby stosowali farmakoterapię i fizjote- rapię. Wydatki (z własnej kieszeni) na leki przepisane na receptę poniesione przez rodziców/opiekunów przedstawiono na rycinie 3. Wyniki ankiety nie zostały przedstawione w zależności od wieku i płci. Ryc. 3. Roczne wydatki na zakup leków przedstawione z punktu widzenia opiekunów Kolejnym znacznym kosztem, z punktu widzenia rodziców, jest stosowanie specjalnej diety. Miesięczne wydatki na suplementy diety wahały się w granicach 100–1800 zł (ryc. 4.). Kolejną grupą wydatków jest sprzęt medyczny. Respondenci wykazali, iż roczne wydatki na sprzęt medyczny mieszczą się w przedziale 100–2000 zł (ryc. 5.). Większość respondentów wskazała na potrzebę dodatkowej opieki specjalistycznej (97%), m.in. prywatnej opieki lekarskiej i porad psychologa. Te roczne koszty wynosiły 0–1100 zł (ryc. 6.). Z punktu widzenia rodzica znaczącymi wydatkami są koszty podróży – dojazdów do ośrodków zdrowia oraz zakwaterowania w hotelach (rys. 7.). Wszyscy rodzice zaznaczyli, że stale wzbogacają swoją wiedzę na temat mukowiscydozy. Na podręczniki, informatory, broszury itp. większość wydała 20–50 zł miesięcznie (62% respondentów), pozostali nie przeznaczali na ten cel pieniędzy, wykorzystując informacje z Internetu. 91% rodziców, ze względu na wysokie koszty opieki, skorzystało z pomocy państwa lub pomocy różnych organizacji, np. w postaci zasiłku opiekuńczego i zasiłku rehabilitacyjnego. Te dodatkowe źródła finansowania pozwoliły zmniejszyć wydatki o 50% (u 53% ankietowanych), więcej niż 50% (27% respondentów) lub mniej niż 50% (11% deklaracji). Dodatkowo zebrano dane dotyczące czasu poświęconego na opiekę nad dzieckiem (ryc. 8.). Według zgromadzonych danych wszystkie dzieci ze względu na mukowiscydozę wymagały opieki ze strony rodziców. Zdecydowana większość wymaga co najmniej 4-godzinnej opieki dziennie (zgłoszone przez 98% badanej grupy). To prawdopodobnie główna przyczyna ograniczenia czasu pracy przez co najmniej jednego z rodziców (87% w grupie badanej, ryc. 9.). Dane te wskazują, że w przypadku 83% rodziców konieczne jest ograniczenie liczby godzin pracy w sposób znaczący (rozumiane jako zmniejszenie o co najmniej 4 godziny dziennie). W 13% przypadków rodzice byli w stanie zapewnić dziecku opiekę bez ograniczania czasu pracy. Ryc. 4. Miesięczne wydatki na suplementy diety 14 MATIO 1/2013 Dyskusja i wnioski Moment ustalenia pierwszej diagnozy w omawianym badaniu różni się od innych doniesień naukowych wskazujących na średni wiek pacjentów w Polsce jako 3,5–5 lat. Może to wskazywać, że nasilenie mukowiscydozy w omawianej w artykule populacji było większe (dlatego diagnoza postawiona została wcześniej) niż w całej populacji CF z krajowego rejestru pacjentów. W konsekwencji koszty obliczone w badaniu mogą być zawyżone. Większość pacjentów – zarówno mężczyzn, jak i kobiet – którzy wzięli udział w badaniu, było w wieku 11–18 lat (70% badanej populacji). To oraz dane z ankiety, pokazujące, że u 91% pacjentów rozpoznanie mukowiscydozy nastąpiło w 1. miesiącu życia, może sugerować, że w pierwszej dekadzie życia dochodzi do znacznego pogorszenia stanu zdrowia osób z mukowiscydozą w Polsce. Istniałaby zatem pilna potrzeba wzmocnienia opieki nad pacjentem od chwili rozpoznania. Ze względu na brak informacji w wynikach ankiety dotyczących stopnia zaawansowania mukowiscydozy w badanej populacji hipoteza ta jest trudna do weryfikacji. Przedstawione wyniki wskazują na znaczne obniżenie średniego wieku pacjenta, w którym ustalone zostaje rozpoznanie mukowiscydozy, z 3–5 lat do jednego miesiąca. Może to potwierdzać skuteczność programu przesiewowego dla mukowiscydozy wprowadzanego w Polsce etapami od września 2000 r. W Polsce średni roczny koszt leczenia dziecka chorego na mukowiscydozę w wieku 1–18 lat z perspektywy opiekuna oszacowano na 108 948 zł; głównymi składowymi są wydatki pośrednie. Ryc. 5. Roczne wydatki na sprzęt medyczny Ryc. 6. Roczne koszty dodatkowej opieki specjalistycznej Ryc. 7. Roczne koszty dojazdów/zakwaterowania w czasie podróży Jakość życia Według danych z ankiety 91% respondentów uznało, że jakość życia dzieci cierpiących na mukowiscydozę uległa pogorszeniu. Tylko 3% oceniło, że jakość życia się nie pogorszyła (ryc. 10.). Podsumowując dane: przedstawione poniżej wydatki zostały zgrupowane w taki sposób, aby przedstawić średni koszt związany z mukowiscydozą w Polsce z perspektywy pacjenta/ opiekuna (tab.). MATIO 1/2013 Tab. Roczny średni koszt związany z mukowiscydozą w przeliczeniu na pacjenta w Polsce (dane w zł) kategoria wydatków pośrednie bezpośrednie – medyczne bezpośrednie – niemedyczne SUMA opieka nad dzieckiem 58 250 utrata produktywności 30 624 suma 88 874 leki 8970 suplementy diety 8550 sprzęt medyczny 753 dodatkowa opieka specjalistyczna 789 edukacja 22 dojazdy 990 suma 20 074 108 984 15 Ryc. 8. Czas poświęcany na opiekę nad dzieckiem dziennie Ryc. 9. Ograniczenie liczby godzin pracy z powodu sprawowania opieki nad dzieckiem yy m m a a g g a a m m PPoo m cchhoorryym -o o k k u u m m nnaa ęę z z o o d d y y c c s w wiis MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę Ryc. 10. Pogorszenie jakości życia nr KRS: 00 000 97 900 Tomasz Ameljańczyk, MD, MSc*, Marcin Czech, PhD, MD, MBA**, Magdalena Bator MSc*** ul. Celna 6, 30-507 Kraków, tel./fax. (12) 292 31 80 BNP Paribas Polska 86 1600 1013 0002 0011 6035 0001 mukowiscydoza.pl *Medical Department, LuxMed ** Department of Pharmacoeconomics, Medical University of Warsaw *** Department of Management, Warsaw University Tytuł oryginału: Economic and social burden of cystic fibrosis in Poland. Estimates based on patients-reported data. Journal of Health Policy and Outcomes Research 06/2 012 Tłumaczenie: AM 16 MATIO 1/2013 Wszystko, co powinieneś wiedzieć o mukowiscydozie Nie ma miesiąca, by do naszej fundacji nie dzwonili rodzice nowo zdiagnozowanych w kierunku mukowiscydozy dzieci. Wiemy, jak ciężko jest odnaleźć równowagę, słysząc taką diagnozę. W takiej chwili cały świat wali się na głowę i trudno myśleć o nadchodzących dniach, miesiącach czy latach. Wiemy też, że struktura naszego systemu opieki zdrowotnej nie zapewnia pełnego wsparcia w takiej chwili. A przecież praca z rodziną od samego początku jest najważniejsza. I nie chodzi tu tylko o informacje o chorobie czy późniejsze pytanie psychologa: w czym mogę Państwu pomóc? Chodzi o wsparcie kogoś, kto już wie, czym jest choroba, i może wskazać kolejne kroki postępowania. Tego typu wsparcia starają się udzielać wszyscy pracownicy Fundacji MATIO. Zdając sobie jednak sprawę, jak bardzo ulotne są słowa, wydaliśmy poradnik dla rodziców i opiekunów chorych dzieci: „Wszystko, co powinieneś wiedzieć o mukowiscydozie”. Poradnik został opracowany na podstawie tekstów specjalistów z każdej dziedziny, której dotyka mukowiscydoza. Rodzice znajdą tu wiedzę na temat żywienia małych dzieci (przykłady posiłków, zasady suplementacji preparatami enzymów trzustkowych itd.), rehabilitacji oddechowej, aspektów prawnych związanych z chorobą i wynikającej z niej niepełnosprawności oraz rehabilitacji przez sport. W poradniku omówiony został także dostępny w Polsce sprzęt rehabilitacyjny. Zamówienia bezpłatnego paradnika prosimy przesyłać na: [email protected]. Ukazała się książka „Mukowiscydoza” Dzięki wsparciu Fundacji MATIO i Chiesi Poland Sp. z o.o. na polskim rynku wydawnictw medycznych ukazała się nowa publikacja kompleksowo omawiająca problematykę mukowiscydozy. Książka „MUKOWISCYDOZA” Anne H. Thomson i Ann Haris została opatrzona przedmową prof. dr. hab. n. med. Jarosława Walkowiaka i przetłumaczona z języka angielskiego przez dr. n. med. Sławomira Kaczorowskiego. Mimo że pozycja jest tłumaczeniem z angielskiego, autorzy, tłumacz i wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, by zastosowane w niej terminy dotyczące problematyki medycznej były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Jak pisze w przedmowie prof. J. Walkowiak: „wydawnictwo jest cennym źródłem, MATIO 1/2013 przystępnie przedstawiającym wiedzę na temat mukowiscydozy. Oprócz wiadomości dotyczących medycznych aspektów choroby obejmuje także problemy psychologiczne i społeczne. (…). Jest to bardzo dobra i kompleksowo omawiająca temat pozycja piśmiennicza, a co najważniejsze – najlepsza z dostępnych”. Lepszych rekomendacji chyba nie potrzeba. Zamówienia proszę przesyłać na adres e-mail: [email protected]. Cena promocyjna to 34 zł. Dzięki czytelnemu i prostemu językowi przekazu wydawnictwo z całą pewnością pomoże w zrozumieniu mukowiscydozy nauczycielom, studentom medycyny, młodym lekarzom czy pracownikom socjalnym. Kalendarz Fundacji MATIO 2013 2013 rok wielu z Was będzie mogło spędzić w towarzystwie naszych podopiecznych i ich młodych przyjaciół. Jak już pewnie wiecie z Facebooka i naszej strony internetowej, Fundacja MATIO wydała swój kalendarz. Fotografie wykonane przez Mirosława Mroza w opracowaniu graficznym Roberta Wróbla wzbudziły wielki entuzjazm u wszystkich, którzy zechcieli ozdobić nim ściany swoich służbowych gabinetów czy prywatnych mieszkań. W sesjach zdjęciowych wzięli udział także ambasadorowie fundacji: Ola Nieśpielak, Karolina Marchlewska, Paulina Holtz i Kacper Kuszewski. W lutym do tego wspaniałego grona dołączyła Zofia Noceti-Klepacka. Mamy nadzieję, że będziecie mogli podziwiać zdjęcia z jej udziałem w 2014 roku. Dzięki darowiznom za kalendarze udało nam się sfinansować 136 paczek bożonarodzeniowych dla naszych podopiecznych. Św. Mikołaj Fundacji MATIO nigdy nie zapomina o rodzeństwie chorych dzieci, więc upominki otrzymali wszyscy milusińscy z danej rodziny. Dziękujemy wszystkim, którzy zechcieli umilić dzieciom święta, w tym także firmom: Chiesi Poland i Nutricia. Listy do św. Mikołaja dzięki Wam nie pozostają bez echa. 17 Mukowiscydoza dla szkół Fundacja MATIO zakupiła prawie 100 egzemplarzy książki „Uczniowie z chorobami przewlekłymi”, wydanej przez Wydawnictwo Naukowe PWN, w której rozdział o postępowaniu w szkole z dzieckiem chorym na mukowiscydozę napisała prof. Dorota Sands. Rozesłaliśmy je do ponad 70 szkół, w których uczą się nasi podopieczni. Trafiły także do poradni pedagogiczno-psychologicznych. W związku ze stale napływającymi prośbami o przesyłanie placówkom oświatowym materiałów edukacyjnych informujemy, że w fundacji dostępne są kserokopie interesującego nas rozdziału i będą one udostępniane wszystkim zainteresowanym. Torebki termoizolacyjne od fundacji Twoje leki wymagają przechowywania w niskiej temperaturze? Zgłoś się do nas! Możesz bezpłatnie otrzymać torbę termoizolacyjną (19 × 10 × 14 cm). Po włożeniu schłodzonego wcześniej w lodówce wkładu utrzymuje ona niską temperaturę przez kilkanaście godzin. Doskonała w podróży! Jest jednak jeden warunek: torbę otrzyma każdy, kto przyśle nam swoje zdjęcie na tle dowolnego plakatu Fundacji MATIO lub ujawni się jako najaktywniejszy użytkownik Facebooka. 18 Kącik prawny Świadczenia pielęgnacyjne dla rolników Rzecznik Praw Dziecka Marek Michalak wystąpił do ministra pracy i polityki społecznej z wnioskiem o uregulowanie kwestii świadczeń pielęgnacyjnych dla rolników. Według interpretacji części ekspertów i Ministerstwa Pracy rolnicy, niezależnie od wielkości gospodarstwa, mogą ubiegać się o świadczenie pielęgnacyjne. Są bowiem osobami wg art. 17 ust. 1 ustawy o świadczeniach rodzinnych (Dz.U. z 2006 r. nr 139, poz. 992 z późn. zm.), które w związku z koniecznością sprawowania opieki nad niepełnosprawnym nie podejmują pracy określonej w art. 3, pkt 22 ustawy. Wprost przeciwnie uznał jednak Naczelny Sąd Administracyjny (uchwała NSA, 11 grudnia 2012 r., sygn. akt I OSP 5/12), według którego prowadzenie gospodarstwa rolnego na podstawie art. 17 ust. 1 w związku z art. 3, pkt 22 ustawy o świadczeniach jest powodem odmowy przyznania świadczenia. Według NSA świadczenie pielęgnacyjne adresowane jest do osób, które rezygnują z pracy zawodowej, i nie przysługuje opiekunom niepracującym, ale mającym inne źródło utrzymania, takie jak gospodarstwo rolne. Miejmy nadzieję, że kwestia uzyskiwania świadczeń pielęgnacyjnych przez rolników będących opiekunami osób niepełnosprawnych wkrótce zostanie uregulowana. Źródło: NSA § Od kwietnia świadczenie pielęgnacyjne wzrośnie do 820 zł Od kwietnia do grudnia 2013 r. świadczenie pielęgnacyjne wzrośnie z obecnych 620 zł do 820 zł. Wyższe świadczenie będzie wypłacane przez opiekę społeczną z urzędu i będzie to specjalny dodatek. Od 2014 r. świadczenie będzie także stopniowo podwyższane do poziomu minimalnego wynagrodzenia za pracę, wynoszącego obecnie ok. 1600 zł. Źródło: PAP, Kancelaria Premiera Od lipca 2013 r. nowe zasady przyznawania świadczeń pielęgnacyjnych!!! Od lipca 2013 r. ulegają zmianie zasady przyznawania i funkcjonowania świadczeń pielęgnacyjnych. Zgodnie z tą nowelizacją prawo do świadczenia ma przysługiwać rodzicom i opiekunom oraz najbliższej rodzinie osób niepełnosprawnych wymagających stałej opieki. Najbliższa rodzina, np. brat, siostra lub babcia czy dziadek, otrzyma świadczenie tylko w przypadku, gdy rodzice nie mają praw rodzicielskich do opieki nad niepełnosprawnym lub sami są niepełnosprawni. Zasiłek w wysokości 620 zł, z opłacanymi przez budżet państwa składkami, rodzice będą otrzymywać niezależnie od dochodu na osobę w rodzinie. Od lipca powstaje także „specjalny zasiłek opiekuńczy”, wynoszący 520 zł. Stała opieka nad niepełnosprawnym w tym przypadku dotyczy osób niepełnosprawnych o znacznym stopniu niepełnosprawności albo osób z orzeczeniem o niepełnosprawności łącznie ze wskazaniami: konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielniej egzystencji oraz konieczności stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji. Przysługiwać on będzie także rodzicom, gdy niepełnosprawność została stwierdzona lub nabyta po ukończeniu 25. roku życia. Aby otrzymać ten „specjalny zasiłek”, rodzic (opiekun, rodzic, małżonek) osoby niepełnosprawnej pełnoletniej, ale także nieletniej, musi zrezygnować z pracy zawodowej, a dochody w rodzinie muszą spełnić kryterium dochodowe wynoszące obecnie 623 zł na osobę. Należy zaznaczyć, że łączny dochód dotyczy dwóch rodzin, czyli rodziny osoby sprawującej opiekę oraz rodziny osoby wymagającej MATIO 1/2013 opieki w przypadku pełnoletniej osoby niepełnosprawnej. Za dochód osoby sprawującej opiekę, zgodnie z art. 3, pkt 16 ustawy o świadczeniach rodzinnych, uważa się dochód następujących członków rodziny: małżonków, rodziców dzieci, opiekuna faktycznego dziecka oraz pozostających na utrzymaniu dzieci do ukończenia 25. roku życia, a także dziecka, które ukończyło 25. rok życia, legitymującego się orzeczeniem o znacznym stopniu niepełnosprawności, jeżeli w związku z tą niepełnosprawnością przysługuje mu świadczenie pielęgnacyjne lub specjalny zasiłek opiekuńczy; do członków rodziny nie zalicza się dziecka pozostającego pod opieką opiekuna prawnego, dziecka pozostającego w związku małżeńskim, a także pełnoletniego dziecka mającego własne dziecko. Jeśli rodzic wcześniej nie pracował, nie otrzyma tego zasiłku. Osoby sprawujące opiekę nie będą miały prawa do specjalnego zasiłku opiekuńczego, gdy mają już ustalone prawo do emerytury, renty, renty rodzinnej, renty socjalnej, zasiłku stałego, nauczycielskiego świadczenia kompensacyjnego, zasiłku przedemerytalnego lub świadczenia przedemerytalnego, a także zasiłku pielęgnacyjnego i specjalnego zasiłku opiekuńczego. Nie będą mogły go otrzymać także osoby o znacznym stopniu niepełnosprawności oraz podlegające obowiązkowo ubezpieczeniom emerytalnemu i rentowym. Osoby pobierające świadczenia na obecnych zasadach zachowają do nich prawo do 30 czerwca 2013 r. Źródło: Ministerstwo Pracy i Polityki Społecznej § Przedstawiono projekt Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich Minister zdrowia Bartosz Arłukowicz przedstawił 28 lutego 2013 r. podczas konferencji z okazji obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich (Rare Disease Day) projekt Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich, który został opracowywany przez Zespół ds. Chorób Rzadkich zgodnie z zaleceniami Komisji Europejskiej. W pracach tych uczestniczył m.in. Prezes Zarządu Fundacji MATIO Paweł Wójtowicz, zajmujący się tematyką społeczną. Fundacja MATIO aktywnie uczestniczyła i uczestniczy w procesie tworzenia planu, m.in. w 2008 r. organizowała polską konferencję EUROPLAN. Prace nad planem będą kontynuowane w Ministerstwie Zdrowia. Plan będzie „mapą drogową”, która pozwoli na opracowanie wieloletniego Narodowego Programu ds. Chorób Rzadkich. Źródło: Ministerstwo Zdrowia Spotkanie w Ministerstwie Zdrowia 11 marca 2013 r. Prezes Fundacji MATIO Paweł Wójtowicz uczestniczył w spotkaniu w Ministerstwie Zdrowia nt. problemów w opiece i leczeniu chorych na mukowiscydozę w Polsce. Zebrani eksperci zajmujący się mukowiscydozą dyskutowali o takich problemach, jak nadal niefunkcjonujące rozporządzenie o antybiotykoterapii w warunkach domowych, opieka nad chorymi dorosłymi, przeszczepienia płuc w Polsce, refundacja niektórych leków, odżywek i sprzętu rehabilitacyjnego czy problemy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce Zdroju. Miejmy nadzieję, że spotkanie to będzie pierwszym z cyklu, istnieje bowiem dużo problemów (poruszanych na przykład w petycji fundacji) wartych rozważenia. Cieszy nas, że po raz pierwszy zaproszono do udziału w spotkaniu przedstawiciela fundacji. Wierzymy, że wspólnie uda się wypracować satysfakcjonujące ministerstwo, NFZ i pacjentów rozwiązanie tych problemów. W spotkaniu z wiceministrem zdrowia Igorem Radzewiczem-Winnickim, zorganizowanym z inicjatywy posłanki Jagny Marczułajtis-Walczak, uczestniczyli przedstawiciele MZ, NFZ, organizacji pacjentów oraz lekarze zajmujący się mukowiscydozą w Polsce. „Kącik prawny” pracował Marcin Mleczko MATIO 1/2013 Kamizelka drenażowa „THE VEST” Miło nam poinformować, że od lutego 2013 r. zostaliśmy oficjalnym dystrybutorem kamizelek drenażowych „The Vest”®. Zajmujemy się także serwisowaniem sprzętu, naprawami gwa rancyjnymi oraz pogwarancyjnymi. Obdarzenie nas zaufaniem przez firmę Hill-Rom, a przede wszystkim przez Was i innych pacjentów chorych na choroby związane z dysfunkcją układu oddechowego, dla których ten sprzęt rehabilitacyjny ma ogromne znaczenie w poprawie jakości ich życia, jest dla nas wielkim zobowiązaniem. Podjęliśmy je, widząc, że zbyt często czas oczekiwania na kamizelkę wśród naszych podopiecznych sięgał wielu miesięcy. Jako organizacja zajmująca się pomocą chorym na mukowiscydozę wiemy, że jest to obciążające dla chorych, niedopuszczalne i że rodzi poczucie niepewności. Każdy sprzęt rehabilitacyjny, a zwłaszcza tak specjalistyczny, powinien docierać do chorego w jak najkrótszym czasie, gdyż może stanowić o poprawie jego kondycji. Nie wolno traktować go jak kosztownej zabawki – decyzja o jego użyciu jest świadoma i wynika z analizy stanu zdrowia chorego. A ten, zwłaszcza w tak ciężkich chorobach, w jakich stosowana jest kamizelka drenażowa, nie pozwala na czekanie. W celu zachowania przejrzystości finansowej na potrzeby dystrybucji kamizelki „The VEST”® została powołana MATIO Sp. z. o.o. z siedzibą przy ul. Celnej 6, 30-507 Kraków, nr NIP 679-308-58-90, REGON 122 693 320, KRS 0 000 437 871, BANK BNP Paribas o. Kraków 32 1600 1013 1847 3370 0000 0001. Spółka zajmuje się także sprzedażą witamin OTC. Całość dochodu spółki przekazywana jest na rzecz naszej fundacji. Mamy nadzieję, że nasze działania przyczynią się do zadbania o jak najlepszą jakość życia naszych podopiecznych, bo to jest przecież priorytetem naszego działania. Zamówienia dla chorych na mukowiscydozę kamizelki „The VEST”® prosimy kierować do Fundacji MATIO. Istnieje możliwość testowego wypożyczenia systemu „The Vest”. Fundacja natomiast nadal będzie dofinansowywać zakup kamizelek dla chorych na mukowiscydozę. Z wyrazami szacunku Paweł Wójtowicz 19 SYSTEM THE VEST® aby łatwiej było oddychać Wiele osób z chronicznymi problemami odde chowymi zmaga się codziennie z prawidłowym usunięciem zalegającej w ich płucach wydzieliny. Trudności te mogą być spowodowane zaburze niami składu lub gęstości wydzieliny, osłabieniem mięśni oddechowych prowadzącym do niesku tecznego kaszlu lub uzależnieniem od opiekunów, którzy pomagają w oczyszczaniu. Zaburzenia prawidłowego usuwania zalegają cego śluzu mogą zwiększać ryzyko zapadania na infekcje dróg oddechowych, zaburzać prawidłowe funkcjonowanie płuc i przyczyniać się do częst szych hospitalizacji. Firma Hill-Rom opracowała system wspomagający oczyszczanie dróg oddechowych. System Oczyszczania Dróg Oddechowych The Vest® jest sprzętem rehabilitacyjnym stosowa nym w leczeniu wielu schorzeń, których podłoże stanowią problemy związane z prawidłowym usu nięciem wydzieliny zalegającej w płucach. Należy do nich m.in. mukowiscydoza, POChP (przewlekła obturacyjna choroba płuc), stwardnienie zanikowe boczne oraz dystrofia mięśniowa. Terapię syste mem The Vest stosuje się również w przypadku około 500 chorób, których powikłania skutkują niewydolnością układu oddechowego. System The Vest® składa się z nadmuchiwanej kamizelki połączonej przewodami z generatorem impulsów powietrza. Generator z dużą częstotliwością nadmuchuje kamizelkę i wydmuchuje z niej powietrze, delikatnie uciskając i zwalniając ucisk (przez oscylację) na ściany klatki piersiowej z prędkością od 5 do 20 razy na sekun dę, wspomagając przepływ powietrza w płucach. Technologia ta nosi nazwę wysokiej częstotliwości oscylacji ściany klatki piersiowej (HFCWO). Wytworzone w ten sposób szybkie ruchy klatki piersiowej imitują „mikrokaszel”, który rozrzedza śluz, co umożliwia przesunięcie go w kierunku głównych dróg oddechowych, skąd łatwiej można go usunąć. Terapia systemem The Vest® traktuje wszystkie płaty płuc jednakowo i może być ko rzystna dla pacjentów w różnych dziedzinach opieki medycznej, w tym na oddziałach intensywnej terapii oraz pourazowych, a także w opiece domowej. Jest to sprzęt używany przez lekarzy i fizykote rapeutów. Dzięki nieskomplikowanym procedurom użytkowania oraz stosowania terapii przeznaczony jest również do użytku dla indywidualnych pacjen tów. System Oczyszczania Dróg Oddechowych The Vest® jest prosty w użyciu i nie wymaga specja listycznego szkolenia rehabilitacyjnego, aby można było rozpocząć stosowanie terapii. Prosty w obsłudze generator impulsów powietrza Dzięki możliwości ustawienia częstotliwości i intensywności oscylacji za pomocą przycisków umieszczonych na generatorze możliwe jest do stosowanie terapii do indywidualnych klinicznych wymagań konkretnego pacjenta. Ustawienia całkowitego czasu trwania terapii pozwalają na konfigurację długości sesji terapeu tycznej, po której zakończeniu generator impulsów powietrza automatycznie się wyłączy. W innym wypadku, gdy terapia zostanie przerwana, licznik wskaże pozostały do końca terapii czas, by zapew nić jej realizację w przepisanym wymiarze. Bogaty wybór kamizelek The Vest® W Systemie The Vest® istnieje wyjątkowa możli wość doboru kamizelek. Dla pacjentów indywidu alnych istnieje wyjątkowa możliwość szerokiego wyboru piersiowych i pełnych kamizelek wielo krotnego użytku, spełniających specyficzne wy mogi kliniczne. Dla oddziałów intensywnej opieki medycznej, gdzie szczególny nacisk kładzie się na zapobieganie infekcjom, dostępny jest wachlarz piersiowych i pełnych kamizelek przeznaczonych tylko dla jednego pacjenta. Dla zwiększenia wygody pacjentów związanej z transportem urządzenia i wymogami większości linii lotniczych system The Vest® (model 105) wy posażony jest w wygodną torbę na kółkach. Model 205, przeznaczony dla oddziałów szpitalnych, wyposażony jest w wózek na kółkach, ułatwiający przemieszczanie urządzenia pomiędzy chorymi. Regularne stosowanie terapii Systemem The Vest® u dzieci i dorosłych chorych na mukowiscydozę oraz schorzenia związane z niewydolnością układu od dechowego wspomaga proces rehabilitacji. Firma HillRom bierze udział w ponad 80 bada niach klinicznych dowodzących skuteczności dzia łania Systemu Oczyszczania Dróg Oddechowych The Vest®. Wszystkie opublikowane badania kli niczne są dostępne na oficjalnej stronie internetowej: www.thevest.com. W celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji dotyczących systemu The Vest® prosimy o kontakt: Fundacja Matio, ul. Celna 6, 30-507 Kraków, tel/fax. 12/292 31 80, e-mail: [email protected] mukowiscydoza.pl 20 System Oczyszczania Dróg Oddechowych The VEST® MATIO 1/2013
