Piotr Kaczmarek

Diagnostyka wad rozwojowych
WADY SERCA
Piotr Kaczmarek, ICZMP, Łódź
Spała, 09.11.2012
Fakty
• wady serca to 1/3 wszystkich wad
• ryzyko populacyjne wady płodu 2-5%
• ryzyko wady serca u noworodka 0,8 – 1 %
• ryzyko wady serca u płodu
3x tj. 2,4%
• 2/3 ginie in utero
• 6x częściej niż aberracje chromosomalne
• 4x częściej niż wady cewy nerwowej
• 25 – 35% płodów z CHD ma aberracje chromosomalne
• 25 - 45% płodów z CHD ma inne wady
Fakty


Rodzice z wadą serca – ryzyko 5 – 10%
Przyczyny
- 80% wieloczynnikowe
- 10% aberracje chromosomalne
- 5% mikrodelecja 22q11 (wady stożka)
Fakty





Występowanie wad:
Dzieci: VSD (ok. 40%), ASD, PS, AVSD, TOF,
CoA, AS, HLHS
Płody: HLHS, AVSD, VSD…. TGA
Najczęściej u kobiet z grupy niskiego ryzyka
Są opisane wskazania…
Kardiologia płodu, J. Szymkiewicz - Dangel
Kardiologia płodu, J. Szymkiewicz - Dangel
!!!
Zalecenia
Kiedy można ocenić serce

11-13,6 hbd – możliwe, trudno, wstępnie…
coraz częściej

20-22 hbd – najlepiej

30-34 hbd – możliwe, często trudno
Kiedy w I trymestrze?
Rutynowy scan 11,0 – 13,6 tyg
 CRL 45 – 84 mm
 Możliwa ocena
wcześniejsza

embryosonografia
- nie rutynowo
Które wady serca można
zdiagnozować w I trymestrze?
CHD:
CAVC, HLHS, VSD (duże), DORV,
TA, TV atrezja, Ebstein S, ektopia serca,
ToF?, TGA?
 Arytmie:
bradykardia, tachykardia, AV blok, ExS
 Kardiomegalia?

Co trudno zdiagnozować w I trymestrze?
CHD:
„progresywne” -AS, PS, CoA, ToF?,
HLHS?, hypertrofia/cardiomyopatia, guzy
(rhabdomyoma), ASD, VSD (małe), TGA?
 arythmie (później)

Obraz trzech naczyń
Śródpiersie górne
Yoo SJ, et al. Ultrasound Ob Gyn 1997;9:173
•
•
•
•
Łatwe do nauczenia i wykonania
Możliwe do zrobienia w 90%
Zajmuje mało czasu
Nieprawidłowy w większości wad pnia naczyniowego i
dużych naczyń
CHD z “prawidłowym” obrazem 4 jam
• Transpozycja dużych naczyń
(TGA)
• Tetralogia Fallota (TOF)
• Podwójne odejście naczyń (DORV)
• Wspólny pień (TAC)
• Małe VSD, podaortalne VSD
• Aortalna lub płucna stenoza
• Anomalie łuku aorty
CHD z nieprawidłowym obrazem 4 jam












Atrezja z. mitralnej,
Atrezja z. trójdzielnej
Atrezja z. aortalnej,
Atrezja z. płucnej
Z. Ebsteina i TV-Dysplazje
AVSD i duże VSD
Pojedyncza komora
Ciasne zwężenia zastawek
Ciasna koarktacja
Nieprawidłowy spływ żylny
KMP
guzy serca
Wady serca
Wady lewego serca
 Wady prawego serca
 Wady stożka tętniczego
 Wady przegrodowe
 Zespoły heterotaksji
 Anomalie typowe dla życia płodowego
 Ocena wydolności krążenia płodu
 Arytmie

Wady lewego serca
Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS)
 Stenoza zastawki aortalnej (AS)
 Koarktacja aorty (CoA)
 Przerwany łuk aorty (IAA)

Wady lewego serca
Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS)


4,8%-9% CHD u noworodków, 17% w okresie prenatalnym
Warunkiem rozpoznania HLHS jest zbyt mały rzut lewej komory serca nie
zapewniający przepływu systemowego i wsteczny napływ krwi do aorty
wstępującej ( od DA)
Wady lewego serca
Stenoza zastawki aortalnej (AS)


utrudnienie przepływu krwi przez nieprawidłowo zbudowaną zastawkę
aortalną z ograniczonym otwarciem płatków zastawki
2-3% wszystkich CHD; 3,5 : 10,000 żywych urodzeń
Wady lewego serca - AS




Kolor doppler:
- turbulencja przepływu AV, MR (podwyższne ciśnienia w LV)
- dwukierunkowy przepływ przez FO
Doppler pulsacyjny:
- przyspieszony przepływ krwi w Ao wstępującej
Postać krytyczna zwężenia zastawki aortalnej:
- minimalny przepływ w aorcie wstępującej
- niska prędkość przepływu przez AV- upośledzenie funkcji LV
(nieadekwatna do stopnia zwężenia)
- lewo-prawy przepływ przez FO
- wsteczny przepływ w łuku aorty od DA
Aortalna walwuloplastyka
Wady lewego serca - CoA





zwężeniu łuku aorty w miejscu cieśni (miejsce połączenia Ao z DA)
6-8% wad wrodzonych serca
Obraz serca w echokardiografii:
- dysproporcja wielkości komór serca i dużych naczyń (większe struktury
serca prawego niż lewego) – użyteczny ważny marker izolowanej
koarktacji aorty przed 34 tygodniem ciąży.
U 50% widoczne VSD
nieprawidłowości chromosomalne do 30% rozpoznanych prenatalnie
CoA – Zespół Turnera, Zespół Edwardsa, delecja chromosomu 22q11.
Wady lewego serca
Przerwany łuk aorty (IAA)



0.019/1000 żywych urodzeń
brak ciągłości łuku aorty w jego części poprzecznej w różnych
miejscach
Współwystępowanie z mikrodelecją chromosomu 22q11 – ok 75%
płodów z IAA typem B.
Wady prawego serca
Zespól Ebsteina
 Atrezja zastawki trójdzielnej (AT)
 Atrezja tętnicy płucnej bez VSD
 Zwężenia zastawki t. płucnej (PS)

Wady prawego serca – z. Ebsteina


rzadka wada serca - nieprawidłowa budowa zastawki trójdzielnej przemieszczenie płatka przegrodowego, a często również tylnego
zastawki trójdzielnej w głąb komory w kierunku koniuszka serca.
stanowi około 0,3%-0,5% wad wrodzonych serca u noworodków

postać łagodna: przesunięcie płatka przegrodowego w kierunku
koniuszka komory bez objawów hemodynamicznych

postać ciężka: niewydolność krążenia już w okresie prenatalnym
bardzo znaczna kardiomegalia
Wady prawego serca - AT



brak lub zarośnięcie ujścia TV – brak przepływu krwi z RA do RV.
0,3% - 5,3% - noworodków z CHD, u płodów - 4%
Towarzyszące wady i patologie – bardzo rzadkie: mikrodelecja
22q11, Zespół Kociego Oka
Wady prawego serca – AP-IVS


niedrożność drogi odpływu RV z różnego stopnia hipoplazją prawej
komory i zastawki trójdzielnej
1-3% wszystkich wad wrodzonych serca
Wady prawego serca - PS





izolowane PS - utrudnienie odpływu krwi z prawej komory serca do
tętnicy płucnej
0,8% CHD diagnozowanych podczas życia płodowego
Postacie łagodne i średnio nasilone – praktycznie nie do wykrycia
bez dopplera
W postaciach ciężkich o istotnym stopniu zwężenia zastawki lub
skrajnych z botalozależnym napełnianiem tętnicy płucnej
nieprawidłowości w obrazie serca mogą być zauważone podczas
badania rutynowego płodu.
Balonowa walwuloplastyka
Wady stożka tętniczego




zespół Fallota ( ToF)
wspólny pień tętniczy (TAC)
podwójne odejście naczyń z prawej komory serca
(DORV)
przełożenie wielkich pni tętniczych (d-TGA, l-TGA)
prawidłowy obraz 4 jam serca
szkolenie
oś > 45 stopni
Wady stożka tętniczego - ToF


ToF to trzecia najczęściej występująca wada wrodzona wykrywana w
okresie prenatalnym
ToF jest wadą niejednorodną, przebieg kliniczny i rokowanie zależy od
stopnia zawężenia RVOT i przepływu płucnego.
Wady stożka tętniczego - ToF








Wady towarzyszące ma 50-60% płodów z ToF :
Wady serca: AVC – 70% płodów (tris 21)
Przetrwała żyła główna górna uchodząca do zatoki wieńcowej
Prawostronny łuk aorty
Przepuklina pępowinowa
Zespół CHARGE
Zespół VACTERL
Wady chromosomalne: trisomia 21, trisomia 18 i 13, 22q11
mikrodelecja
Najważniejsza w rozpoznaniu jest projekcja 5-jamowa i obraz górnego
śródpiersia.
Wady stożka tętniczego - TAC

Wspólny pień tętniczy (TAC) – wada, w której występuje jedno
naczynie tętnicze odchodzące z serca (od którego odchodzą tętnice
wieńcowe, płucne i systemowe)
0,7% - 2,5% wrodzonych wad serca u noworodków

obraz górnego śródpiersia – 2 naczynia

Wady stożka tętniczego - TAC

-

Wady serca towarzyszące:
prawostronny łuk aorty – 33%
przerwany łuk aorty – 10-20%
agenezja przewodu tętniczego – 50%
Brak prawej lub lewej tętnicy płucnej
Wady pozasercowe - 10% płodów
Aberracje chromosomalne:
- 40% żywo urodzonych z TAC ma zespół DiGeorga
- Zaleca się wykonanie badania kariotypu i FISH (fluorescent in-situ
hybrydyzation):

Wady stożka tętniczego - DORV

Dwuujściowa prawa komora (DORV) – wada, w której dwa naczynia
tętnicze odchodzą w przeważającej części z prawej komory.

0.03 – 0.07/1000 żywo urodzonych
Patofizjologia wady zależy
od lokalizacji VSD,
relacji wielkich naczyń
i obecności zawężenia
drogi wypływu z komory.

Wady stożka tętniczego - DORV




wielkość serca w normie, 4-jamy – dysproporcja RV>LV
IVS (różna lokalizacja ubytku), przez ubytek odpływa krew z LV
zastawka aortalna znajduje się na tym samym poziomie co tętnica
płucna
obydwa naczynia tętnicze odchodzą w przeważającej części z RV –
tętnica płucna leży do przodu i na lewo od aorty (typowo)
Wady towarzyszące: Wady serca: PS, AS, CoA, IAAS
Aberracje chromosomalne i zespoły genetyczne: Trisomia 18, 13,
Zespół DiGeorge’a, Zespół Goldenhara
Wady pozasercowe – 30%: DH, przepuklina sznura pępowinowego,
wady nerek, rozszczep wargi i podniebienia, wady kończyn, wady
układu nerwowego
Wady stożka tętniczego -TGA





Przełożenie wielkich pni tętniczych (d-TGA) – wada polegająca na
występowaniu niezgodnych połączeń komorowo-naczyniowych
(aorta odchodzi z prawej komory serca, a tętnica płucna z lewej).
W wadzie tej istnieją dwa niezależne krwiobiegi. Dla płodu wada
pozostaje „niema” klinicznie. Nie da się jej wykryć na podstawie
obrazu czterech jam
Dla noworodka wada jest botalozależna - ważna jest diagnostyka
prenatalna.
5-7% wrodzonych wad serca u noworodków
Wady pozasercowe i aberracje chromosomalne: współistnieją
niezwykle rzadko w postaciach prostych przełożenia wielkich pni,
brak wskazań do amniopunkcji
Wady stożka tęniczego -TGA


Skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych (d-TGA) – wada
polegająca na występowaniu niezgodnych połączeń przedsionkowokomorowych ( inwersja komór serca).
0.6 % wrodzonych wad serca u noworodków

Żyły płucne uchodzą do LA łączącego się z anatomicznie RV, z
której odchodzi Ao (czyli utlenowana krew u noworodka dostaje się
do krążenia systemowego), a żyły systemowe uchodzą do RA, który
łączy się z LV, z której odchodzi tętnica płucna (czyli odtlenowana
krew dostaje się do krążenia płucnego).

Anatomicznie serce jest nieprawidłowe, a czynnościowo krew krąży
fizjologicznie – stąd skorygowane przełożenie
Wady przegrodowe serca
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)– (Fo!!!)
 Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) – najczęstsza wada
serca w okresie postnatalnym.
- w części napływowej przegrody (inlet VSD)
- w części mięśniowej przegrody (muscular VSD)
- w części okołobłoniastej przegrody (perimembranous)
- ubytki podaortalne „malalignment”
 Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
- przejściowy kanał przedsionkowo-komorowy (ASD I)
- całkowity kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD)

Wady przegrodowe - VSD






VSD stanowi 30% wszystkich CHD u żywo urodzonych
Rozpoznania fałszywie „+” oraz fałszywie „-” (wyrównanie ciśnień LV/RV)
VSD części napływowej IVS są markerem wad genetycznych – trisomii
18 czy 21
VSD okołobłoniaste występują głównie u zdrowych genetycznie płodów
(rzadko w trisomii 21)
VSD części mięśniowej – zamykają się w dużej części samoistnie
małych VSD można nie wykryć podczas badania prenatalnego (warto
umieścić taką informację na swoim wyniku)
Wady przegrodowe - AVSD




ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, która oddziela RA od LV;
przegroda pomiędzy przedsionkami i komorami serca jest niepełna
AVSD – jedna z najczęściej rozpoznawanych prenatalnie wad – 17%
AVSD – stanowi 3-7.5% wszystkich CHD (postnatalnie)
Rozpoznanie kanału przedsionkowo-komorowego wiąże się z bardzo
wysokim odsetkiem aberracji chromosomalnych - trisomi 21, 18 i 13
(dominuje Zespół Downa – 40%)
Wady przegrodowe - AVSD
Typy AVSD:
 Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy
- ubytek dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej
- ubytek górnej części przegrody międzykomorowej
- wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa
 Postać kanału zrównoważona (gdy komory serca są równej wielkości)


Postać kanału niezrównoważona (gdy jedna z komór serca jest
większa).
Zespoły heterotaksji




Definicja: Heterotaksja jest wzajemnym ułożeniem narządów trzewnych
i układu sercowo-naczyniowego innym niż situs solitus i situs inversus.
czyli wady, w których dochodzi do nieprawidłowego położenia serca
oraz trzewi
Synonimy: heterotaksja, situs ambiguus, izomeryzm lewostronny lub
prawostronny
Należą do grupy najbardziej złożonych wad układu sercowo
naczyniowego często współistnieją z zaburzeniami rytmu serca.
Kariotyp jest prawidłowy
Zespoły heterotaksji

Izomeryzm lewostronny – płuca są dwupłatowe, uszka przedsionków o
anatomii lewych, przerwanie ciągłości IVC i kontynuacja przez żyłę
nieparzystą (vena azygos), często AVC, blok całkowity serca ( w tej
postaci brak węzła zatokowego).

Izomeryzm prawostronny – występuje brak pęcherzyka żółciowego,
wady jelit, wady układu kostnego i moczowego, płuca są trzypłatowe,
uszka przedsionków o anatomii prawych, różne wady serca – często
AVC niezrównoważony, pojedyncza komora o różnej budowie,
przełożenie wielkich naczyń, atrezja tętnicy płucnej.
Brak zaburzeń rytmu w przeciwieństwie do izomeryzmu lewostronnego
Wady typowe dla okresu płodowego
Przymykanie się otworu owalnego
 Przymykanie się przewodu tętniczego

Wady typowe dla okresu płodowego - FO



Kazuistycznie izolowane
Głównie w HLHS
Kryteria rozpoznania: średnica < 2mm, Vmax > 0,5 m/s lub brak
Konsekwencje:
- niewydolność krążenia, obrzęk płodu
- zgon wewnątrzmaciczny


Sposób postępowania: rozważenie ukończenia ciąży.
Wady typowe dla okresu płodowego - DA


stan patologiczny - dochodzi do przymknięcia lub zamknięcia światła
DA, do którego kieruje się około 80-90% rzutu RV - wzrost obciążenia
następczego prawej RV, upośledzenie jej funkcji.
stan nieprzewidywalny
Niewydolność krążenia

brak dostatecznej perfuzji (przepływu krwi)
w tkankach płodu
Niewydolność krążenia - przyczyny



zwiększenie obciążenia następczego (afterload)
przykładowe anomalie:
zespół przetoczenia między bliźniętami, dysfunkcja łożyska,
przymykanie się przewodu tętniczego
zwiększenie obciążenia wstępnego (preload)
przykładowe anomalie:
bogato unaczynione, duże guzy np. teratoma, istotne przecieki tętniczo
– żylne np. malformacja żyły Galena
patologia mięśnia sercowego (niewydolność serca)
przykładowe anomalie:
istotne CHD np. zespół Ebsteina, AT, upośledzenie efektywności
funkcji np. SVT, choroby mięśnia sercowego np. kardiomiopatie, guzy
Aktualnie
najprzydatniejszą i najczęściej
wykorzystywaną metodą oceny nasilenia
niewydolności krążenia płodu jest
„skala sercowo – naczyniowa” (Cardiovascular
Profile Score – CVPS), którą opracował
J. Huhta
CVPS
1.
2.
Parametr
2 punkty (Norma)
-1 punkt
- 2 punkty
Obrzęk
brak
Wysięk w jamach ciała (ascites i/lub
Obrzęk uogólniony
hydrothorax i/lub hydropericardium)
z wysiękiem w tkance podskórnej
0,35 – 0,5
>0,5
Wielkość serca (Ha/Ca)
0,2 – 0,35
<0,2
3.
Funkcja mięśnia
Dwufazowy napływ przez zastawki AV,
Holosystoliczna TR,
Holosystoliczna TR lub MR, jednofazowy
sercowego
SF RV/LV > 0,28
MR, PR, AR,
napływ przez zastawki AV
SF RV/LV < 0,28
4.
5.
Doppler żylny
Doppler tętniczy
Prawidłowy DV
Nieprawidłowy DV
Prawidłowa UMB V
Prawidłowa UMB V
Prawidłowa UMB A
Brak fali w rozkurczu
Nieprawidłowa UMB V
Wsteczny przepływ
w rozkurczu
Arytmie



Skurcze dodatkowe
Tachyarytmie
- Tachykardia zatokowa
- Częstoskurcz nadkomorowy
- Trzepotanie przedsionków
- Częstoskurcz komorowy
- Migotanie przedsionków
Bradyarytmie
- Bradykardia jatrogenna
- Bradykardia z niedotlenienia
- Dysfunkcja węzła zatokowego
- Skurcze dodatkowe z blokiem przewodzenia
- Bloki przedsionkowo – komorowe
Wady zależne od utrzymania drożności przewodu
tętniczego wg Allan
Krążenie płucne zależne od drożności przewodu
tętniczego
- krytyczne zwężenie zastawki płucne
- atrezja zastawki płucnej
Krążenie systemowe zależne od drożności przewodu
tętniczego
- krytyczne zwężenie zastawki aortalnej
- atrezja zastawki aortalnej / zespół hipoplazji lewego
serca
- koarktacja aorty
Inne anomalie z możliwą wczesną dekompensacją
- transpozycja dużych naczyń
- całkowity nieprawidłowy spływ żylny