identyfikacja osób z grupy podwy szonego

Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 438–442
MAŁGORZATA STAWICKA, DARIUSZ GODLEWSKI, JOANNA MICHALAK, EWA WIEJA*
IDENTYFIKACJA OSÓB Z GRUPY PODWYŻSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA
NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE UWARUNKOWANE PREDYSPOZYCJĄ DZIEDZICZNĄ –
PROJEKT BADANIA PRZESIEWOWEGO
IDENTIFICATION OF HIGH RISK HEREDITARY CANCER GROUP – SCREENING PROJECT
Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów OPEN
Onkologiczna Poradnia Genetyczna
Dyrektor Ośrodka Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów: dr n. med. Dariusz Godlewski
Kierownik Onkologicznej Poradni Genetycznej: dr n. med. Małgorzata Stawicka
*Katedra Profilaktyki Zdrowotnej, Wydział Nauk o Zdrowiu,
Akademia Medyczna im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Kierownik: prof. AM dr hab. Jacek Wysocki
Streszczenie
Wstęp. Aktualny stan wiedzy na temat etiologii i epidemiologii nowotworów złośliwych pozwala na wyodrębnienie grupy przypadków określanych jako nowotwory złośliwe występujące rodzinnie. Cechy silnej rodzinnej agregacji nowotworów złośliwych obserwowane są średnio w 10% przypadków, choć w niektórych typach nowotworów, np. w rakach piersi występują w około 20–30%
przypadków. W części przypadków określanych jako nowotwory dziedziczne, główną przyczyną wystąpienia zachorowania są mutacje germinalne. Biorąc pod uwagę charakterystykę kliniczną nowotworów dziedzicznych oraz dostępność kryteriów diagnostycznych
rodowodowo–klinicznych dla najczęściej występujących zespołów nowotworów dziedzicznych, możliwe jest zidentyfikowanie
grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia dziedzicznej postaci nowotworów złośliwych.
Cel pracy. Celem niniejszej pracy jest zaprezentowanie programu badań przesiewowych, w wyniku którego możliwe będzie zidentyfikowanie grupy podwyższonego ryzyka, objęcie badaniami kontrolnymi osób zagrożonych, wprowadzenie stałego schematu postępowania przy identyfikacji i prowadzeniu rodzin obciążonych występowaniem nowotworów złośliwych.
Metodyka. W pracy omówiono koncepcję programu populacyjnych badań przesiewowych, przewidzianego do realizacji na poziomie poszczególnych powiatów. Założeniem programu jest współpraca ośrodka specjalistycznego–onkologicznej poradni genetycznej
z lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej i pielęgniarkami środowiskowymi. Identyfikacja grupy podwyższonego ryzyka może
zostać przeprowadzona z wykorzystaniem badania przesiewowego, ponieważ spełnione są podstawowe wymogi dla tego typu badań.
Wnioski. Identyfikacja osób predysponowanych do zachorowania na nowotwory dziedziczne jest istotna ze względu na różnice w
profilaktyce, diagnostyce i leczeniu w odniesieniu do przypadków sporadycznych.
Przeprowadzenie badania pozwala nie tyko na określenie częstości występowania rodzinnej predyspozycji do nowotworów złośliwych w konkretnej populacji, ale przede wszystkim przyczynia się do wydłużenia życia oraz zachowania pełnej sprawności u osób
z grupy podwyższonego ryzyka.
SŁOWA KLUCZOWE: rodzinna predyspozycja do nowotworów, populacyjne badania przesiewowe, prewencja nowotworów.
Summary
Background. The current knowledge of cancer etiology and epidemiology allows for the identification of a group known as familial
cancer. On average, the familial cancer features are observed in 10% of all cancer cases, although in some cancer types e.g. breast
cancer, these features are seen in about 20–30% of the cases. In some of the cases known as hereditary the main cause of cancer
occurrence are germ line mutations. Taking into consideration the clinical characteristics of hereditary cancer and the availability of
diagnostic, pedigree and clinical criteria for the most frequent hereditary cancer syndromes, it is possible to identify high risk groups
for these types of cancer.
Goal. The main goals for the proposed project are the identification of high risk groups, prophylactic examination of people at risk,
the introduction of an algorithm for the identification and health care of families at risk of cancer.
Methodology. In this work the conception of population screening program was discussed, which is thought to be implemented at a
district level. The premise of this project is cooperation of the specialistic center (hereditary cancer genetic counseling unit) with
primary health-care physicians and social nurses. The identification of these high risk groups can be carried out using a screening
study because the main requirements for this type of study are met.
Conclusion. Identification of this high risk group is important because of the differences in the approach to prophylaxis, diagnosis
and treatment, as compared with that of sporadic cases. Putting this project into action allows not only for the definition of the frequency of this phenomenon in a given population but, above all, lengthens life expectancy and enables people in the high risk group
to live fully fit lives.
KEY WORDS: familial cancer predisposition, population screening, cancer prevention.
Identyfikacja osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane predyspozycją ... 439
Wprowadzenie
Nowotwory złośliwe stanowiąc trzecią, w kolejności,
przyczynę zgonów, są istotnym problemem zdrowotnym
i społecznym [1,2].
Aktualny stan wiedzy na temat etiologii i epidemiologii nowotworów złośliwych poszczególnych typów,
pozwala na wyodrębnienie grupy przypadków określanych jako nowotwory złośliwe występujące rodzinnie.
Cechy rodzinnego występowania nowotworów złośliwych obserwowane są średnio w 10–20% diagnozowanych przypadków, jednak jeśli uwzględnić predyspozycje wielogenowe i genetyczno-środowiskowe odsetek
ten wzrasta do około 30% [3]. Obecnie dla wielu zespołów dziedzicznie uwarunkowanych predyspozycji do
nowotworów złośliwych opisano charakterystyczne
cechy rodowodowe i kliniczne, a na ich podstawie zdefiniowano praktyczne kryteria diagnostyczne [4,5,6,7].
Dzięki zidentyfikowaniu w ostatnich latach wielu genów, których mutacje odpowiedzialne są za dziedziczną
predyspozycję do nowotworów złośliwych, możliwa
stała się także identyfikacja nosicieli zmutowanych genów z wykorzystaniem analiz molekularnych [8]. W przypadku najczęściej występujących zespołów dziedzicznej
predyspozycji, takich jak: Zespół dziedzicznego raka
piersi i/lub jajnika – HB(O)C czy Zespół dziedzicznego
nie związanego z polipowatością raka jelita grubego –
HNPCC, testy genetyczne wykonywane są rutynowo [4,
9, 10]. Dla wielu zespołów dziedzicznej predyspozycji –
nawet jeśli podłoże genetyczne nie jest w pełni poznane
– opracowane są ponad to zasady prowadzenia rodzin
obciążonych. Obejmują one diagnostykę, schematy badań diagnostyczno–profilaktycznych, prewencję obejmu-
jącą chemoprewencję, a w niektórych przypadkach także
chirurgię profilaktyczną [4].
Populacyjne badanie przesiewowe w przypadku nowotworów ma na celu wczesne wykrycie choroby, w jak najniższym stopniu zaawansowania, stanów przednowotworowych lub predyspozycji do zachorowania. Przy założeniu, że podstawowym celem badania jest wykrywanie
predyspozycji do zachorowania, a nie samej choroby, to
w efekcie wyodrębniona zostanie grupa podwyższonego
ryzyka zachorowania. W grupie tej wprowadzone zostaną
odpowiednie programy diagnostyczno–profilaktyczne, a w
przypadku rozpoznanie choroby zastosowane leczenie
zalecane dla przypadków dziedzicznych.
Badanie może zostać uznane za przesiewowe, jeśli
spełnione są określone wymogi sformułowane przez
Światową Organizację Zdrowia (WHO): (1) choroba jest
istotnym problemem społecznym; (2) istnieje skuteczna
terapia dla pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą; (3)
dostępne są placówki wyspecjalizowane w dalszej diagnostyce i leczeniu choroby; (4) występuje okres utajony
choroby lub etap wczesnych objawów; (5) technika
badania przesiewowego jest efektywna; (6) badanie
przesiewowe jest akceptowane społecznie; (7) znany jest
naturalny przebieg choroby; (8) opracowana jest strategia odróżniania pacjentów kierowanych na dalsze leczenie od pacjentów kierowanych na obserwacje; (9) koszty
badania są akceptowane; (10) leczenie choroby zdiagnozowanej we wczesnym stadium rozwoju jest skuteczne.
Wymienione kryteria zostały spełnione w odniesieniu do
projektu badania przesiewowego identyfikacji grupy
podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory
złośliwe (tab. 1.).
Tabela 1. Uzasadnienie wykorzystania badania przesiewowego w programie identyfikacji grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe
Ad. 1
Ad. 2.
Ad. 3
Ad. 4
Ad. 5
Ad. 6
Ad. 7
Ad. 8
Ad. 9
Ad. 10
problem rodzinnej predyspozycji do nowotworów złośliwych odnosi się do całej rodziny (obecnie zdrowych osób, przyszłych pokoleń), a nie wyłącznie do aktualnie chorych jej członków, co wiąże się z istotnymi problemami psychologicznymi
charakterystyczny dla przypadków dziedzicznych młodszy wiek zachorowania powoduje, że osoby narażone nie podlegają standardowym badaniom kontrolnym, chorują osoby w wieku produkcyjnym oraz wychowujące dzieci
dla osób aktualnie zdrowych, zakwalifikowanych do grupy podwyższonego ryzyka wprowadza się programy prewencyjne dostosowane do zdiagnozowanego zespołu dziedzicznej predyspozycji, płci i wieku
u osób, u których choroba została już stwierdzona wprowadza się schematy postępowania leczniczego zalecane dla przypadków dziedzicznych
obecnie w Polsce funkcjonuje 25 Onkologicznych Poradni Genetycznych w 20 różnych miastach oraz Międzynarodowy Ośrodek
Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie, pełniący rolę placówki referencyjnej [Lubiński, 2002]
w nowotworach dziedzicznych, podobnie jak sporadycznych, występuje okres utajony choroby bez objawów klinicznych oraz opisane
są charakterystyczne wczesne objawy kliniczne
analiza rodowodowo–kliniczna jest dostępnym, stosunkowo tanim i skutecznym narzędziem stosowanym we wstępnej identyfikacji
rodzin obciążonych predyspozycją do nowotworów złośliwych.
przeprowadzone przez Ośrodek Badania Opinii Publicznej badania w 1997 roku a następnie powtórzone w 1999 roku i 2001 wskazują, że 80%
Polaków akceptuje badania genetycznej podatności do zachorowania na nowotwory złośliwie [11]
podobnie jak w przypadku nowotworów sporadycznych, dla nowotworów dziedzicznych, dokładna etiologia i progresja choroby nie
jest poznana, choć wyszczególniono najbardziej charakterystyczne cechy kliniczne, do których należą m.in.: znacznie młodszy średni
wiek zachorowania, skłonność do wieloogniskowości lub obustronności w przypadku narządów parzystych, skłonność do występowania różnych nowotworów pierwotnych u tej samej osoby
strategię odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka przedstawiono na schemacie 1.
program jest badaniem samofinansującym się. Koszt wykrycia jednego raka w grupie ryzyka jest niższy niż koszt wykrycia takiego
samego typu nowotworu w populacji ogólnej oraz koszt zapobiegnięcia jednemu rakowi dzięki prowadzeniu programu jest niższy niż
koszt jego leczenia [Lubiński, 2002]
prowadzenie programu pozwala nie tylko na zidentyfikowanie choroby we wczesnym stadium rozwoju a poprzez wprowadzenie
standardów leczenie dla przypadków dziedzicznych na skuteczniejsze leczenie, ale także dzięki stosowanym programom prewencyjnym pozwala uniknąć zachorowania
Małgorzata Stawicka i inni
440
Dotychczas przeprowadzono jedno populacyjne
przesiewowe badanie mające na celu wykrywanie rodzin
z wysoką genetyczną predyspozycją do nowotworów.
Program zrealizowany przez Międzynarodowy Ośrodek
Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie w 2001 roku
w województwie zachodniopomorskim różnił się jednak
pod względem organizacyjnym od przedstawionego w niniejszym opracowaniu [4].
Cele programu
Głównym celem programu jest zidentyfikowanie
grupy podwyższonego ryzyka, do której należą osoby
z rodzin z wysoką genetyczną predyspozycją do nowotworów złośliwych. W efekcie, zidentyfikowana grupa
ryzyka objęta zostanie:
– badaniami profilaktycznymi i programami prewencyjnymi – dotyczy zdrowych członków rodzin
– leczeniem zalecanym w przypadkach nowotworów
dziedzicznych – dotyczy chorych członków rodzin
– badaniami molekularnymi w zależności od rozpoznanego zespołu genetycznego.
Wprowadzenie programu ma przyczynić się do wydłużenia średniej długości życia, zachowania jak najdłużej pełnej sprawności oraz spadku zachorowalności na
nowotwory złośliwe w grupie ryzyka.
Populacja badana i realizatorzy
Założeniem programu jest jego przeprowadzenie w populacji ogólnej konkretnego województwa na poziomie
poszczególnych powiatów.
Podstawowe ankiety dotyczące zachorowań na nowotwory złośliwe w rodzinie przeprowadzane są dla każdego
gospodarstwa domowego w liczbie obejmującej wszystkie
rodziny w sensie biologicznym. Oznacza to, że średnio
w każdym gospodarstwie domowym przeprowadzane są
dwie ankiety uwzględniające wyłącznie osoby ze sobą
spokrewnione a nie spowinowacone.
W realizacji biorą udział: pielęgniarki środowiskowe,
lekarze podstawowej opieki zdrowotnej, koordynator
programu w powiecie, koordynator programu w Onkologicznej Poradni Genetycznej, konsultant Onkologicznej
Poradni Genetycznej. Dalszą opiekę nad zidentyfikowanymi w programie rodzinami przejmuje Onkologiczna
Poradnia Genetyczna oraz wysokospecjalistyczne ośrodki
zajmujące się diagnostyką i leczeniem nowotworów.
Realizacja programu
Pierwszym etapem realizacji programu jest przeprowadzenie szkoleń dla koordynatorów w powiatach, pielęgniarek środowiskowych oraz lekarzy podstawowej
opieki zdrowotnej.
W programie szkoleń, poza informacjami organizacyjnymi dotyczącymi sposobu wypełniania ankiet i zasad doboru osób do badania, uwzględniono: ogólne informacje na temat nowotworów dziedzicznych, ich charakterystyki rodowodowo–klinicznej i epidemiologii oraz
profilaktyki. Dla pielęgniarek środowiskowych i koordynatorów powiatowych szkolenie podzielone zostało na
część teoretyczną i praktyczną, zakończoną testem dopuszczającym do realizacji programu.
Szkolenie dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej obejmuje przede wszystkim zagadnienia związane
z charakterystyką kliniczną nowotworów dziedzicznych,
zasadami prowadzenia pacjentów z rodzin obciążonych
oraz możliwościami diagnostyki na poziomie molekularnym z uwzględnieniem interpretacji wyników testów
genetycznych.
Zasadniczy program realizowany jest przez pielęgniarki środowiskowe w powiatach i polega na wypełnianiu ankiet na temat występowania nowotworów złośliwych w rodzinie. Algorytm postępowania podczas
realizacji programu oraz schemat organizacyjny przedstawiono na schematach 1 i 2.
Monitorowanie wyników realizowanego programu
prowadzone jest systematycznie. Na poziomie powiatów
koordynator sprawdza ankiety dostarczane prze pielęgniarki środowiskowe oraz ocenia liczbę ankiet w stosunku do liczby gospodarstw domowych w danym powiecie. Wiarygodność informacji podanych w ankietach
sprawdzana jest losowo przez koordynatora z Onkologicznej Poradni Genetycznej przez powtórny telefoniczny kontakt z osobą ankietowaną.
Wyniki realizacji programu będą uwzględniały:
– zgłaszalność podstawową (odsetek populacji powiatu objętej badaniem)
– zgłaszalność szczegółową (odsetek osób zakwalifikowanych do konsultacji uzupełniającej, które się na nią
zgłosiły)
– ostateczną liczbę osób zakwalifikowanych do grupy podwyższonego ryzyka z podziałem na konkretne
zespoły
– liczbę osób zakwalifikowanych do badań na poziomie molekularnym
– liczbę osób u których wykryto uszkodzenia genetyczne predysponujące do zachorowania na nowotwory
złośliwe
– koszt wykrycia jednej osoby/rodziny z grupy podwyższonego ryzyka
– koszt zidentyfikowania jednego nosiciela mutacji
predysponującej do zachorowania.
Dzięki realizacji programu możliwe będzie rzeczywiste zaplanowanie długoterminowych badań profilaktycznych dla grupy podwyższonego ryzyka w konkretnym powiecie. Ostatecznie przeprowadzenie programu
powinno doprowadzić do spadku umieralności, ale także
zachorowalności na nowotwory złośliwe, szczególnie
raka piersi i raka jelita grubego.
Identyfikacja osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane predyspozycją ... 441
Schemat 1. Strategia odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka.
PIELĘGNIARKI
ŚRODOWISKOWE
I POŁOŻNE
Schemat 2. Algorytm postępowania podczas realizacji programu profilaktycznego identyfikacji osób z grupy podwyższonego ryzyka
zachorowania na nowotwory złośliwe.
Małgorzata Stawicka i inni
442
Podsumowanie
Aktualnie rozpoczęto realizację przedstawionego programu w dwóch powiatach województwa wielkopolskiego:
powiecie gnieźnieńskim i czarnkowsko–trzcianeckim, w których planowane jest wykonanie odpowiednio 70 i 43 tysięcy ankiet podstawowych (na podstawie danych z rocznika
statystycznego).
W obu powiatach zakończono program szkoleniowy,
w którym brały udział pielęgniarki środowiskowe i położne z wszystkich zarejestrowanych na terenie powiatów spółek i praktyk pielęgniarskich oraz przedstawiciele lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej z każdego
ośrodka w powiatach.
W obu powiatach program jest zrealizowany na poziomie ponad 10% populacji w zakresie przeprowadzenia ankiet podstawowych. W powiecie czarnkowsko –
trzcianeckim rozpoczęto także etap kolejny – konsultacji
uzupełniających, które dotyczą, wg wstępnych danych,
4% ankietowanej populacji. Zgłaszalność na konsultacje
uzupełniające wynosi ponad 70%, pod warunkiem przeprowadzania ich przez konsultanta Onkologicznej Poradni Genetycznej na terenie powiatu.
Zakładana jest kontynuacja programu we wszystkich
powiatach województwa wielkopolskiego, dzięki czemu
możliwa będzie ocena realnego zagrożenia zachorowaniem
na nowotwory złośliwe uwarunkowane genetycznie. Uzyskane dane epidemiologiczne, rodowodowe i kliniczne oraz
założenie rejestru rodzin obciążonych pozwolą na efektywne prowadzenie programów profilaktyczno-diagnostycznych w tej grupie.
Prowadzenie tego typu programu profilaktycznego
ma uzasadnienie zarówno ze względów społecznych, jak
i ekonomicznych dając rzadką w onkologii szansę na
spadek zachorowalności.
Piśmiennictwo
1. WHO Statistics Mortality Database.
2. Godlewski D. i wsp.: Nowotwory złośliwe w Wielkopolsce,
pod red. Dariusza Godlewskiego, aut. Małgorzata Adamek et
al. BAS – Biuro Analiz Społecznych, Poznań 1998.
3. Lynch H.T. et al.: Hereditary cancer in adults. Cancer Detect.
Prev., 1995, 19, 3, 219–33.
4. Lubiński J.: Nowotwory Dziedziczne 2002. Profilaktyka,
diagnostyka, leczenie, 2002.
5. Górski B. i wsp.: Postępy w profilaktyce, diagnostyce i leczeniu nowotworów u nosicielekmutacji BRCA1. Nowotwory, 2002, 52, Supp 3, 123–27.
6. Vasen H.F. et al..: New criteria for hereditary nonpolyposis
colorectal cancer (HNPCC, lynch syndrome) prosped by the
International collaborative group on HNPCC. Gastroenterology, 1999, 116, 1453–56.
7. Stawicka M.: Rozprawa doktorska 2002, PAM Szczecin.
8. Lubiński J.: Molecular basis of inherited predispositions for
tumors. Acta Biochim. Pol., 2002, 49, 3, 571–81.
9. Kurzawski G. et al.: Mutation analysis MlH1 and MlH2
genes performed by denaturing high-performance liquid
chromatography. J. Biochem. Biophys. Method, 2002, 51,
89–100.
10. Górski B. et al.: Founder mutations in the BRCA1 gene in
Polish families with breast-avarian cancer. Am. J. Hum. Genet., 2000, 66, 1963–68.
11. TNS OBOP: Polacy o Nowotworach. Polki wobec profilaktyki raka piersi 2001.
444
Małgorzata Stawicka i inni
Tabela 1. Uzasadnienie wykorzystania badania przesiewowego w programie identyfikacji grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe
Ad. 1
problem rodzinnej predyspozycji do nowotworów złośliwych odnosi się do całej rodziny (obecnie zdrowych osób,
przyszłych pokoleń), a nie wyłącznie do aktualnie chorych jej członków, co wiąże się z istotnymi problemami psychologicznymi
charakterystyczny dla przypadków dziedzicznych młodszy wiek zachorowania powoduje, że osoby narażone nie podlegają standardowym badaniom kontrolnym, chorują osoby w wieku produkcyjnym oraz wychowujące dzieci
Ad. 2.
dla osób aktualnie zdrowych, zakwalifikowanych do grupy podwyższonego ryzyka wprowadza się programy prewencyjne dostosowane do zdiagnozowanego zespołu dziedzicznej predyspozycji, płci i wieku
u osób, u których choroba została już stwierdzona wprowadza się schematy postępowania leczniczego zalecane dla
przypadków dziedzicznych
Ad. 3
obecnie w Polsce funkcjonuję 25 Onkologicznych Poradni Genetycznych w 20 różnych miastach oraz Międzynarodowy Ośrodek Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie pełniący rolę placówki referencyjnej [Lubiński 2002]
Ad. 4
w nowotworach dziedzicznych podobnie jak sporadycznych występuje okres utajony choroby bez objawów klinicznych
oraz opisane są charakterystyczne wczesne objawy kliniczne
Ad. 5
analiza rodowodowo – kliniczna jest dostępnym, stosunkowo tanim i skutecznym narzędziem stosowanym we wstępnej identyfikacji rodzin obciążonych predyspozycją do nowotworów złośliwych.
Ad. 6
przeprowadzone przez Ośrodek Badania Opinii Publicznej badania 1997 roku a następnie powtórzone w 1999 roku i 2001
wskazują, że 80% Polaków akceptuje badania genetycznej podatności do zachorowania na nowotwory złośliwie [11]
Ad.7
podobnie jak w przypadku nowotworów sporadycznych dla nowotworów dziedzicznych dokładna etiologia i progresja
choroby nie jest poznana, choć wyszczególniono najbardziej charakterystyczne cechy kliniczne do których należą min.:
znacznie młodszy średni wiek zachorowania, skłonność do wieloogniskowości lub obustronności w przypadku narządów parzystych, skłonność do występowania różnych nowotworów pierwotnych u tej samej osoby
Ad. 8
strategię odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka przedstawiono na schemacie 1
Ad. 9
program jest badaniem samofinansującym się. Koszt wykrycia jednego raka w grupie ryzyka jest niższy niż koszt wykrycia takiego samego typu nowotworu w populacji ogólnej oraz koszt zapobiegnięcia jednemu rakowi dzięki prowadzeniu programu jest niższy niż koszt jego leczenia [Lubiński 2002]
Ad. 10
prowadzenie programu pozwala nie tylko na zidentyfikowanie choroby we wczesnym stadium rozwoju a poprzez
wprowadzenie standardów leczenie dla przypadków dziedzicznych na skuteczniejsze leczenie, ale także dzięki stosowanym programom prewencyjnym pozwala uniknąć zachorowania
Identyfikacja osób z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane predyspozycją ... 445
Ryc. 1. Schemat 1. Strategia odróżniania pacjentów kwalifikowanych jako grupa podwyższonego ryzyka.
Analiza ankiet podstawowych
Osoby nie zgłaszające zachorowań
na nowotwory złośliwe w rodzinie
Osoby zgłaszające zachorowania na nowotwory złośliwe
w rodzinie
Brak wskazań do konsultacji uzupełniającej
Wynik
konsultacji
uzupełniającej negatywny
Zalecenie konsultacji uzupełniającej
Wynik konsultacji
uzupełniającej pozytywny
GRUPA PODWYŻSZONEGO RYZYKA WYSTĄPIENIA NOWOTWORU
ZŁOŚLIWEGO
ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA
Badania diagnostyczno profilaktyczne
Badania molekularne w zależności od rozpoznanego zespołu
446
Małgorzata Stawicka i inni
Ryc. 2 Schemat 2. Algorytm postępowania podczas realizacji programu profilaktycznego identyfikacji osób
z grupy podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe.
Dostarczenie ankiet pod-
KOORDYNATOR
PROGRAMU
KOORDYNATOR
POWIECIE
stawowych
W
Dystrybucja ankiet podstawowych
Przeprowadzanie wywiadów w
swoich środowiskach
Dostarczenie wypełnionych ankiet
PIELĘGNIARKI
ŚRODOWISKOWE
KOORDYNATOR
POWIECIE
Weryfikacja ankiet pod względem prawi-
W
dłowości wypełnienia (formalna)
Weryfikacja prawidłowości wypełnienia losowo wybranych ankiet
Dostarczenie ankiet do konsultanta
Onkologicznej Poradni Genetycznej
KOORDYNATOR
PROGRAMU
KONSULTANT
PORADNI GENETYCZNEJ
KOORDYNATOR
POWIECIE
Ocena merytoryczna ankiet
Kwalifikacja do konsultacji uzupełniającej
W
Poinformowanie o konieczności miejscu
i terminie przeprowadzenia konsultacji
uzupełniającej
KONSULTANT
PORADNI GENETYCZNEJ
Konsultacje uzupełniające
GRUPA PODWYŻSZONEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA
NOWOTWORY ZŁOŚLIWE
Dalsza opieka Onkologicznej Poradni Genetycznej
Informacja dla lekarzy podstawowej
opieki zdrowotnej
Nowiny Lekarskie 2006, 75, 4,
Analiza ankiet podstawowych
Osoby nie zgłaszające zachorowań
na nowotwory złośliwe w rodzinie
Osoby zgłaszające zachorowania na nowotwory złośliwe
w rodzinie
Brak wskazań do konsultacji uzupełniającej
Wynik
konsultacji
uzupełniającej negatywny
Zalecenie konsultacji uzupełniającej
Wynik konsultacji
uzupełniającej pozytywny
GRUPA PODWYŻSZONEGO RYZYKA WYSTĄPIENIA NOWOTWORU
ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA
Badania diagnostyczno profilaktyczne
Badania molekularne w zależności od rozpoznanego zespołu