Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie
Transkrypt
Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie
Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie Badania objęte refundacją NFZ Sytuacja kliniczna Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej Badania nie objęte refundacją NFZ Badanie cytogenetyczne kosmówki poronionego zarodka Badania kosmówki poronionego zarodka w kierunku infekcji wirusami CMV/ HSV typu I i II Testy PATOGENÓW z krwi obwodowej (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, CMV, HSV typu I i II) Badanie molekularne z krwi obwodowej w kierunku trombofilii dziedzicznej (mutacja Leiden i polimorfizm G20210A w genie dla protrombiny, mutacje w genie MTHFR) UWAGI kliniczne 1. Niepłodność + ( u obojga partnerów) + - 2. Kobieta planująca ciążę, mająca żyjące dziecko (dzieci) z poprzednich ciąż z wadami wrodzonymi/ niepełnosprawnością intelektualną/ autyzmem/ mózgowym porażeniem dziecięcym bez dotychczasowej diagnostyki genetycznej Patrz UWAGI kliniczne do tego punktu + - W pierwszej kolejności konsultacja genetyczna chorego dziecka (chorych dzieci) w poradni genetycznej (bezpłatnie, ze skierowaniem od lekarza rodzinnego dziecka); diagnostyka u rodziców jest niekiedy podejmowana, w przypadku wykrycia u dziecka (dzieci) nieprawidłowości genetycznej, która może być ponownie odziedziczona. 3. Kobieta obecnie w ciąży, żyjące dziecko (dzieci) z poprzednich ciąż z wadami wrodzonymi/ niepełnosprawnością intelektualną/ autyzmem/ mózgowym porażeniem dziecięcym bez dotychczasowej diagnostyki genetycznej Patrz UWAGI kliniczne do tego punktu W przypadku poronienia samoistnego + - W pierwszej kolejności diagnostyka genetyczna u chorego dziecka (chorych dzieci) w poradni genetycznej (bezpłatnie, ze skierowaniem od lekarza rodzinnego dziecka); diagnostyka u rodziców jest niekiedy podejmowana, w przypadku wykrycia u dziecka (dzieci) nieprawidłowości genetycznej, która może być ponownie odziedziczona. Jeśli rodzina jest zainteresowana diagnostyką prenatalną, wszystkie badania genetyczne (dziecka, rodziców) wykonuje się w trybie przyspieszonym. 4. Kobieta z nieobciążonym wywiadem położniczym, obecnie w ciąży, poronienie samoistne w toku. Wywiad rodzinny kobiety i jej partnera nieobciążony* - Po uprzednim ustaleniu z laboratorium + + W przypadku poronienia samoistnego badanie kosmówki metodą FISH/QF-PCR lub z zastosowaniem mikromacierzy Infolinia Centrum Genetyki Medycznej GENESIS tel. 0 601 305 306 (codziennie 8.00- 22.00) Badanie kosmówki metodą FISH/QF-PCR lub z zastosowaniem mikromacierzy Infolinia Centrum Genetyki Medycznej GENESIS tel. 0 601 305 306 (codziennie 8.00-22.00) Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie Badania objęte refundacją NFZ Sytuacja kliniczna Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej Badania nie objęte refundacją NFZ Badanie cytogenetyczne kosmówki poronionego zarodka Badania kosmówki poronionego zarodka w kierunku infekcji wirusami CMV/ HSV typu I i II Testy PATOGENÓW z krwi obwodowej (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, CMV, HSV typu I i II) Badanie molekularne z krwi obwodowej w kierunku trombofilii dziedzicznej (mutacja Leiden i polimorfizm G20210A w genie dla protrombiny, mutacje w genie MTHFR) + + + + + + + + 5. Kobieta po jednym poronieniu samoistnym planująca ciążę. Wywiad rodzinny kobiety i jej partnera nieobciążony* - 6. Kobieta po jednym poronieniu samoistnym, obecnie w ciąży. Wywiad rodzinny kobiety i jej partnera nieobciążony* - 7. Kobieta po jednym poronieniu samoistnym planująca ciążę. Wywiad rodzinny kobiety lub jej partnera obciążony* + (tylko u osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym) 8. Kobieta po jednym poronieniu samoistnym, obecnie w ciąży. Wywiad rodzinny kobiety lub jej partnera obciążony* + (tylko u osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym) 9. Kobieta po co najmniej dwóch poronieniach samoistnych lub po jednym porodzie martwym planująca ciążę + (u obojga partnerów) + + 10. Kobieta planująca ciążę z nieobciążonym wywiadem położniczym. Obciążony wywiad rodzinny kobiety lub jej partnera* Patrz UWAGI kliniczne do tego punktu + - W przypadku poronienia samoistnego badanie kosmówki metodą FISH/QF-PCR lub z zastosowaniem mikromacierzy Infolinia Centrum Genetyki Medycznej GENESIS tel. 0 601 305 306 (codziennie 8.00-22.00) W przypadku poronienia samoistnego badanie kosmówki metodą FISH/QF-PCR lub z zastosowaniem mikromacierzy Infolinia Centrum Genetyki Medycznej GENESIS tel. 0 601 305 306 (codziennie 8.00-22.00) W przypadku poronienia samoistnego po uprzednim ustaleniu z laboratorium W przypadku poronienia samoistnego po uprzednim ustaleniu z laboratorium UWAGI kliniczne Genetyk będzie dążył do ustalenia przyczyny patologii obserwowanych w rodzinie. Jeśli okaże się to niemożliwe, wskazane jest wykonanie badania kariotypu z limfocytów krwi obwodowej u kobiety lub jej partnera (tylko u osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym). Genetyczne badania diagnostyczne w ginekologii i położnictwie Badania objęte refundacją NFZ Sytuacja kliniczna Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej Badania nie objęte refundacją NFZ Badanie cytogenetyczne kosmówki poronionego zarodka Badania kosmówki poronionego zarodka w kierunku infekcji wirusami CMV/ HSV typu I i II Testy PATOGENÓW z krwi obwodowej (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, CMV, HSV typu I i II) Badanie molekularne z krwi obwodowej w kierunku trombofilii dziedzicznej (mutacja Leiden i polimorfizm G20210A w genie dla protrombiny, mutacje w genie MTHFR) 11. Kobieta z nieobciążonym wywiadem położniczym, obecnie w ciąży. Obciążony wywiad rodzinny kobiety lub jej partnera* Patrz UWAGI kliniczne do tego punktu W przypadku poronienia samoistnego badanie kosmówki metodą FISH/QF-PCR lub z zastosowaniem mikromacierzy Infolinia Centrum Genetyki Medycznej GENESIS tel. 0601305306 (codziennie 8.00-22.00) W przypadku poronienia samoistnego po uprzednim ustaleniu z laboratorium + - UWAGI DO POSZCZEGÓLNYCH BADAŃ Badanie ze świeżej krwi obwodowej pobranej do probówki z heparyną. Badanie wykonywane z kosmówki poronionego zarodka. Istnieją szczegółowe wytyczne dotyczące zabezpieczenia i przesłania materiału do badań – dostępne na stronie www.genesis.pl Informacji na ten temat udziela również infolinia GENESIS, tel. 0 601 305 306 (codziennie 8.00-22.00) Zalecane badanie metodą mikromacierzy. Badanie wykonywane z kosmówki poronionego zarodka. Konieczne jest uprzednie ustalenie z laboratorium wykonania badania patogenów z kosmówki. Badania mogą być wykonane z wymazu z szyjki macicy i cewki moczowej. Badania u mężczyzn mogą być wykonane z wymazu z cewki moczowej, rowka zażołędnego i spod napletka lub moczu dostarczonego w sterylnym naczyniu. Badanie z krwi obwodowej pobranej do probówki z EDTA. Badanie może być objęte refundacją NFZ wyłącznie u kobiet z epizodami zakrzepicy żylnej w wywiadzie (konieczne odrębne skierowanie do poradni genetycznej). Obowiązuje kolejka oczekujących na badanie refundowane przez NFZ. W przypadku ciąży możliwe wykonanie badania w trybie przyspieszonym. Możliwe wykonanie badania odpłatnie (koszt 480 PLN za badanie u jednego pacjenta + koszt wizyty prywatnej pary 150-200 PLN). UWAGI kliniczne Genetyk będzie dążył do ustalenia przyczyny patologii obserwowanych w rodzinie. Jeśli okaże się to niemożliwe, wskazane jest wykonanie badania kariotypu z limfocytów krwi obwodowej u kobiety lub jej partnera (tylko u osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym). Jeśli rodzina jest zainteresowana diagnostyką prenatalną, wszystkie badania genetyczne wykonuje się w trybie przyspieszonym. * Obciążony wywiad rodzinny oznacza tutaj liczne poronienia samoistne, przypadki porodów martwych, zgonów noworodków, zespołów wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej w bliskiej rodzinie.