docBiuletyn Informacyjny ORPHAN - Krajowe Forum na rzecz terapii
download 
Reklamacja Transkrypt
Biuletyn Informacyjny ORPHAN - Krajowe Forum na rzecz terapii
Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN Biuletyn Informacyjny ORPHAN Listopad 2006 www.rzadkiechoroby.pl W tym wydaniu: • • • • Inicjatywa powołania w Polsce Komitetu Sterującego ds. Chorób Rzadkich Międzynarodowa Konferencja MPS 2007 Zaniżone wartości wyceny punktowej programów terapeutycznych na rok 2007 Możliwość leczenia mukopolisacharydozy typu VI Inicjatywa powołania w Polsce Komitetu Sterującego ds. Chorób Rzadkich. Mirosław Zieliński Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ośrodków badawczych a także stowarzyszeniami chorych, ośrodkami rehabilitacyjnymi i w końcu przedstawicielami dostawców oraz producentów sierocych produktów leczniczych - słowem pomiędzy wszystkimi, którzy w istotny sposób wpływają na jakość i dostępność opieki zdrowotnej świadczonej chorym na rzadkie choroby. W dniach 21-23 lipca 2006 z inicjatywy Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne zorganizowana została IV Krajowa Konferencja Rodzinna MPS - „Leczenie, opieka medyczna i pomoc chorym na MPS i choroby pokrewne”. Uczestnikami Konferencji, poza organizacjami pacjentów i rodzicami byli przedstawiciele Narodowego Funduszu Zdrowia, Sejmowej Komisji Zdrowia, Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, dyrektorzy szpitali w tym przedstawiciele dyrekcji świadczeniodawcy IPCZD, konsultanci krajowi, przedstawiciele środowisk i instytutów badawczych oraz producentów sierocych produktów leczniczych. Celem Komitetu powinna być systemowa organizacja i koordynacja opieki zdrowotnej dla osób z rzadko występującymi chorobami. Ponadto zadaniem Komitetu winna być praca nad stworzeniem warunków do poprawy diagnostyki oraz wprowadzenie sprawdzonych i skutecznych instrumentów ulatwiających identyfikację, leczenie i kompleksową opiekę dla chorych na choroby rzadkie, co zalecają instytucje i dyrektywy oraz ramowy program opieki zdrowotnej Unii Europejskiej. Jedną z głównych konkluzji tegorocznej Krajowej Konferencji MPS, zmierzającą do racjonalizacji leczenia rzadkich chorób genetycznych w Polsce, jest zgłoszona przez przedstawiciela Polski przy Unijnym Komitecie ds. sierocych produktów medycznych koncepcja utworzenia w Polsce Komitetu Sterującego ds. Chorób Rzadkich. Poparcie dla tej inicjatywy złożyli sygnatariusze listu przekazanego Ministrowi Zdrowia na początku października 2006 r. Sygnatariusze listu do Ministra Zdrowia sugerują, aby decyzja w sprawie powołania Komitetu Sterującego ds. rzadkich chorób podjęta była w duchu podejścia do chorób rzadkich zalecanego przez Unię Europejską, u podstaw którego leżą społeczne, pozaekonomiczne wartości oraz uznanie chorób rzadkich za priorytetowy obszar działań w zakresie zdrowia publicznego gwarantujący pacjentom równy dostęp do terapii niezależnie od rzadkości danego schorzenia. Wzorem innych krajów Unii Europejskiej, również w Polsce należy dążyć do ustanowienia stałej współpracy pomiędzy Ministerstwem Zdrowia, NFZ, świadczeniodawcami oraz przedstawicielami Międzynarodowa Konferencja MPS 2007 Teresa Matulka Stowarzyszenie MPS naszego kraju zdecydowały polskie osiągnięcia naukowe w dziedzinie MPS oraz aktywna i skuteczna działalność naszego Stowarzyszenia. Konferencja zorganizowana będzie w dniach 24-27 maja 2007 roku, w uroczym i cichym ośrodku w Serocku blisko Warszawy. Co roku odbywa się Międzynarodowa Konferencja Sieci MPS z całego świata. Z przyjemnością informujemy, że Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne przypadła zaszczytna rola zorganizowania w Polsce w 2007 roku corocznej Międzynarodowej Konferencji Sieci MPS z całego świata. O wyborze Biuletyn Informacyjny ORPHAN – Listopad 2006 1 Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN Istnieje wiele nierozwiązanych problemów, z którymi borykają się pacjenci chorzy na mukopolisacharydozę i choroby pokrewne. Należą do nich klopoty związane z dostępem do terapii i jej finansowaniem oraz z zakresem i jakością opieki nad chorymi. Dlatego bardzo istotna jest rola jaką odgrywają organizacje pacjentów MPS i ich rodzin w działaniach na rzecz poprawy sytuacji chorych na MPS. Spotkania i wymiana informacji pomiędzy stowarzyszeniami i środowiskami z różnych państw często pozwalają znaleźć najlepsze z możliwych rozwiązań danego problemu. W tym kontekście konferencje Międzynarodowej Sieci MPS odgrywają ważną rolę w życiu rodzin dotkniętych problemami związanymi z chorobą MPS i chorobami pokrewnymi. powszechny dostęp do specjalistycznej opieki medycznej oraz zabezpieczenie refundacji leków sierocych. Organizując międzynarodowe spotkanie Sieci MPS pragniemy wykazać, że tylko poprzez skoordynowane działania środowisk z wielu krajów, możemy poprawić jakość życia wszystkich chorych na MPS i choroby pokrewne. Wymiana doświadczeń daje nam siłę i odwagę aby walczyć o równe prawa oraz trwałe standardy międzynarodowe dla naszych pacjentów. Uruchomiony został już portal internetowy konferencji www.mpsnetwork2007.pl, na którym znajdują się bieżące informacje o programie oraz formularz rejestracyjny udziału w konferencji. Indywidualne zaproszenia zostaną wysłane do Państwa na podstawie dokonanej rejestracji. Przewodnim tematem przyszłorocznej Konferencji Sieci MPS będzie: „Leczenie, opieka medyczna i pomoc chorym na MPS i choroby pokrewne” . Pragniemy przekazać przesłanie, że tylko współpraca międzynarodowa jest kluczem do osiągnięcia równości w dostępie do leczenia i opieki medycznej dla pacjentów chorych na MPS i inne choroby rzadkie. Licząc na Państwa zainteresowanie i obecność, w imieniu wszystkich członków Stowarzyszenia MPS serdecznie zapraszam do wzięcia udziału w konferencji. Pozostaję z poważaniem Teresa Matulka Poprzez stałe kontakty Międzynarodowa Sieć MPS służy rozwijaniu współpracy zagranicznej stowarzyszeń i środowisk naukowych na świecie. Naszym głównym celem jest poprawa ciężkiej sytuacji chorych na MPS w Polsce, Europie Wschodniej i na całym świecie. Uważamy, że kluczową sprawą jest równy dostęp do leczenia wszystkich chorych we wszystkich krajach, Prezes Stowarzyszenia MPS Zaniżone wartości wyceny punktowej programów terapeutycznych na rok 2007 Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich, śledząc zmiany przepisów regulujących realizację programów terapeutycznych, odnotowało fakt zmiany wyceny punktowej jednostek lekowych dla terapii chorób Hurlera i Gauchera wprowadzony Zarządzeniem Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia Nr 80/2006 z dnia 18.09.2006. Znacznie niższe wartości punktowe w porównaniu z wyceną obowiązującą w roku 2006 obrazuje poniższa tabela porównawcza. że tak producent jak i dystrybutor obu leków nie widzą możliwości kontynuacji dostaw wg nowej punktacji. Po analizie nowych wycen uważamy, że są one niczym nie uzasadnione i mogą doprowadzić do niebezpiecznych przerw a nawet do wstrzymania terapii pacjentów z chorobą Hurler i Gaucher’a. Dla naszych chorych zaprzestanie leczenia oznaczać będzie ogromne i trwałe cierpienia lub śmierć. Cierpienia te dotkną także wszystkie i tak już bardzo pokrzywdzone przez los rodziny. Podkreślić należy też fakt, że zaprzestanie lub spowodowanie przerw w terapii spowoduje stopniową degradację zdrowia u wszystkich chorych i będzie zgodą na zmarnowanie sukcesu dotychczasowej terapii. Po sprawdzeniu możliwości zakupu leków wg nowej punktacji wyrażamy nasze ogromne zaniepokojenie zagrożeniem wstrzymania realizacji obu programów terapeutycznych. Poinformowano nas, Nazwa substancji czynnej Imiglucerasum (dot. programu dla choroby Gauchera) Laronidase (dot. programu dla choroby Hurlera) Wycena punktowa 2006 jednostki leku [pkt.] Wycena punktowa 2007 jednostki leku [pkt.] Różnica 1,8700 1,5200 -0,35 0,565 0,5366 -0,0284 Biuletyn Informacyjny ORPHAN – Listopad 2006 2 Obniżenie % o ~19% o ~5% Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN Zmiany wycen czyniąc zakup leków niemożliwym, kłócą się z dotychczasową praktyką priorytetowego traktowania terapii rzadkich chorób przez NFZ. Praktyka ta wynikała z właściwej realizacji Rozporządzenia Unii Europejskiej nr 141/2000, u podstaw którego leżą podstawowe społeczne i pozaekonomiczne wartości, wskazujące na potrzebę tworzenia powszechnego dostępu do terapii dla pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. finansowania programów dla chorych z chorobą Gaucher’a i Hurler. Informacje te uwzględnione zostały już w planach budżetowych NFZ na przyszły rok, gdzie zapewniono wysokość finansowania terapii obu chorób na poziomie roku 2006. Konieczne jest podkreślenie, iż był to rok, w którym po raz pierwszy ograniczono niedobory środków, co umożliwiło całoroczne leczenie chorych zakwalifikowanych do obu programów. Pomni jesteśmy przykrych doświadczeń z podobnym zaniżeniem, które miało miejsce w końcu roku 2005 i groziło wstrzymaniem terapii wszystkich naszych pacjentów. Jednak po konsultacjach z zainteresowanymi stronami, NFZ zrobił wówczas wszystko, aby nie dopuścić do przerw w podaniach leków i doprowadzić do kontraktacji. Zarządzeniem Prezesa NFZ Nr 113/2005 z dnia 30 grudnia 2005 r. zmieniającym zarządzenie Nr 93/2005, NFZ dokonał zmiany urealniając wyceny procedur dla programów lekowych dot. choroby Gauchera i MPS typ I (Hurler). W październiku zwróciliśmy się do NFZ z prośbą o szybką interwencję skutkującą zmianą w/w zarządzenia NFZ dostosowującą wysokości wycen punktowych do realnych możliwości zakupu preparatów stosowanych w realizacji terapii obu chorób objętych programami terapeutycznymi. Wierzymy, że NFZ dołoży wszelkich starań aby kontynuacja programów w 2007 roku nie była zagrożona oraz aby ich kontraktacja mogła się zakończyć w czasie wystarczającym na zakontraktowanie zakupu leków, tak aby nie doszło do przerw w ciągłości realizacji programów. W sierpniu br. będąc w stałym kontakcie z Centralą i z Mazowieckim Oddziałem NFZ w zakresie potrzeb lekowych programów terapeutycznych w roku 2007, przedstawialiśmy informacje na temat przewidywanej liczby nowo zdiagnozowanych pacjentów oraz zakresu potrzeb ilościowych niezbędnych do planowania wysokości Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gaucher'a Stowarzyszenie Chorych na MPS Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Możliwość leczenia mukopolisacharydozy typu VI Prof. Grzegorz Węgrzyn Polskie Towarzystwo Genetyczne Do niedawna leczenie przyczynowe choroby Maroteaux-Lamy ani też żadnej innej mukopolisacharydozy nie było możliwe. W 2003 roku zarejestrowany został pierwszy lek przeznaczony do przyczynowego leczenia mukopolisacharydozy typu I (choroby Hurler, w skrócie określanej jako MPS I). Jest to preparat rekombinowanego ludzkiego enzymu, alfa-L-iduronidazy, którego to enzymu brakuje w komórkach pacjentów. Niewątpliwy sukces terapeutyczny tego preparatu (występującego pod handlową nazwą Aldurazyme), który powoduje znaczne i szybkie polepszenie się stanu zdrowia leczonych pacjentów, chroniąc ich przed dalszym rozwojem choroby i jej powikłaniami, spowodował zintensyfikowanie prac nad podobnie działającymi lekami, które można byłoby zastosować w innych typach mukopolisacharydoz. Drugim tego typu lekiem, który został zarejestrowany zarówno w USA (31 maja 2005 r.) jaki i w Unii Europejskiej (24 stycznia 2006 r.) jest Naglazyme (ludzka rekombinowana arylosulfataza B – enzym, którego aktywności brakuje chorym na MPS VI). Zasada działania Naglazyme jest analogiczna jak Aldurazyme – dożylne podanie brakującego pacjentowi enzymu powoduje rozprowadzenie go po ciele chorego, a w wyniku specyficznej modyfikacji biochemicznej dostarczenie go do lizosomów większości komórek organizmu. Choroba Maroteaux-Lamy to jeden z 11 typów i podtypów genetycznej choroby metabolicznej zwanej mukopolisacharydozą (choroba Maroteaux-Lamy znana jest również jako mukopolisacharydoza typu VI, bądź w skrócie MPS VI). Mukopolisacharydozy należą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, polegających na defekcie aktywności jednego z enzymów zaangażowanych w rozkład specyficznych, złożonych polisacharydów, zwanych glikozoaminoglikanami. Związki te, nie mogąc ulegać rozkładowi, gromadzą się w lizosomach komórek i prowadzą do stopniowego zaniku ich funkcji. W przypadku MPS VI, glikozoaminoglikanem który nie może być rozkładany jest siarczan dermatanu. Związek ten akumuluje się głównie w tkance łącznej, jednak w przeciwieństwie do siarczanu heparanu nie występuje w tkance nerwowej. W związku z tym, w przeciwieństwie do kilku innych typów mukopolisacharydozy, mimo bardzo poważnych zmian somatycznych, chorzy na MPS VI zachowują zwykle pełną sprawność umysłową. Choroba Maroteaux-Lamy to bardzo poważne schorzenie, obejmujące wiele narządów i układów. Choroba ta ma charakter postępujący i nie leczona prowadzi do śmierci przed uzyskaniem dojrzałości. Najczęstszą bezpośrednią przyczyną zgonów są problemy w funkcjonowaniu układów krążenia i oddechowego i powikłania z tym związane. Biuletyn Informacyjny ORPHAN – Listopad 2006 3 Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN Istnieje zatem możliwość wprowadzenia w Polsce (jako kraju członkowskim Unii Europejskiej) leczenia drugiej (po MPS I) choroby metabolicznej z grupy mukopolisacharydoz. Niezaprzeczalny sukces terapeutyczny leczenia enzymatycznego choroby Hurler (MPS I) preparatem Aldurazyme, które ratuje życie chorym i przynosi ewidentną poprawę ich stanu zdrowia, jak również wspomniane wyżej wyniki prób klinicznych, pozwalają uważać iż skuteczność kliniczna preparatu Naglazyme (analogicznego pod względem działania do Aldurazyme leku stosowanego w przypadku choroby Maroteaux-Lamy) jest podobna, co w praktyce oznacza ratowanie życia i szybkie polepszenie stanu zdrowia pacjentów. Dzięki temu, złogi glikozoaminoglikanów, które nie mogły być w ciałach pacjentów rozkładane i były bezpośrednim powodem wszystkich objawów chorobowych, zostają degradowane, zatem likwidowana jest przyczyna choroby. Przeprowadzone badania kliniczne, których wyniki zostały opublikowane w międzynarodowych czasopismach naukowych (Pediatrics, 2005; 115: 681-689 oraz J. Pediatr., 2006; 148: 533-539), wykazały skuteczność preparatu Naglazyme, przejawiającą się znaczącą poprawą badanych parametrów klinicznych pacjentów otrzymujących lek w porównaniu do grupy otrzymującej placebo. Lek jest ponadto dobrze tolerowany przez pacjentów, a efekty uboczne, które zostały odnotowane były zwykle łagodne i w większości przypadków niespecyficzne dla leku a związane raczej z infuzjami. „Wyjątkowa Matka” Czy zapytaliście się kiedyś siebie, w jaki sposób Pan Bóg wybiera matki niepełnosprawnych dzieci? - Tej damy dziecko niepełnosprawne. A na to ciekawski anioł: - Dlaczego właśnie jej, Panie? Jest taka szczęśliwa. - Właśnie tylko dlatego - mówi uśmiechnięty Bóg - Czy mógłbym powierzyć niepełnosprawne dziecko kobiecie, która nie wie czym jest radość? Było by to okrutne. - Ale czy będzie miała cierpliwość? - pytał anioł. Nie chcę, aby miała nazbyt dużo cierpliwości, bo utonęła by w morzu łez, roztkliwiając się nad sobą i nad swoim bólem. A tak, jak jej tylko przejdzie szok i bunt, będzie potrafiła sobie ze wszystkim poradzić. - Panie wydaje mi się, że ta kobieta nie wierzy nawet w Ciebie. Bóg uśmiechnął się: - To nieważne. Mogę temu przeciwdziałać. Ta kobieta jest doskonała. Posiada w sobie właściwą ilość egoizmu. Anioł nie mógł uwierzyć swoim uszom. - Egoizmu? Czyżby egoizm był cnotą? Bóg przytaknął. - Jeśli nie będzie potrafiła od czasu do czasu rozłączyć się ze swoim synem, nie da sobie nigdy rady. Tak, taka właśnie ma być kobieta, która obdaruję dzieckiem dalekim od doskonałości. Kobieta, która teraz nie zdaje sobie jeszcze sprawy, że kiedyś będą jej tego zazdrościć. Nigdy nie będzie pewna żadnego słowa. Nigdy nie będzie ufała żadnemu swemu krokowi. Ale, kiedy jej dziecko powie po raz pierwszy: „mamo”; uświadomi sobie cud, którego doświadczyła. Widząc drzewo lub zachód słońca lub niewidome dziecko, będzie potrafiła bardziej niż ktokolwiek inny dostrzec moją moc. Pozwolę jej, aby widziała rzeczy tak, jak ja sam widzę (ciemnotę, okrucieństwo, uprzedzenia) i pomogę jej, aby potrafiła wzbić się ponad nie. Nigdy nie będzie samotna. Będę przy niej w każdej minucie jej życia, bo to ona w tak troskliwy sposób wykonuje swoją pracę, jakby była wciąż przy mnie. - A święty patron? - zapytał anioł, trzymając zawieszone w powietrzu gotowe do pisania pióro. Bóg uśmiechnął się. - Wystarczy jej lustro. Erma Bombeck w B. Ferrero „Kółka na wodzie” Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich OPPHAN www.rzadkiechoroby.pl Zamówienie lub odwołanie darmowej elektronicznej prenumeraty Biuletynu TUTAJ 02-093 Warszawa, Pasteura 6A/28 Tel/fax: 022 / 617 54 81 email: [email protected] Biuletyn Informacyjny ORPHAN – Listopad 2006 4
