pdf ( tep(filesize) mb )

01.2017 r.
Czerniak rodzinny – zapisany w genach
Rocznie w Polsce diagnozuje się około 2 do 2,5 tysiąca przypadków zachorowania na
czerniaka. Z tego 3-15 procent stanowią tak zwane czerniaki występujące rodzinnie, do których
predyspozycje dziedziczymy w genach. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wykrycie
choroby we wczesnym stadium, co daje blisko 100-procentową szansę na całkowite
wyleczenie.
Czerniak jest wyjątkowo złośliwą odmianą nowotworu skóry. Stanowi od 1 do 2 procent wszystkich
diagnozowanych nowotworów w Polsce. Niestety w ostatnich latach lekarze obserwują systematyczny
wzrost zachorowalności na to schorzenie, nie tylko w Polsce, ale ogólnie na całym świecie. Ofiarami
czerniaka są przeważnie ludzie rasy białej, coraz więcej pacjentów jest z grupy wiekowej 30-50 lat, co
dotąd było rzadszym zjawiskiem.
Co powinno zwrócić szczególną uwagę
Czerniaka diagnozuje się wstępnie według systemu klasyfikacji ABCDE:
● A – asymetria znamienia
● B – nierówne brzegi znamienia (nieregularny kształt)
● C – różnoraki kolor znamienia (nierówne wysycenie barwników)
● D – średnica znamienia przekracza 5 mm
● E – uwypuklenie znamienia
Występowanie więcej niż jednej z tych cech powinno skłonić do wizyty u dermatologa. Zaleca się
wówczas wykonanie badania dermatoskopem, specjalnym urządzeniem, które pozwala obejrzeć
znamiona w powiększeniu. Zaawansowana postać czerniaka może objawiać się swędzeniem i
obrzękiem, a nawet krwawieniem. Jest to znak, że należy natychmiast udać się do lekarza.
Czerniak występujący rodzinnie – kogo może dotyczyć
„Tak zwany dziedziczny czerniak złośliwy w 25 do 40 procent przypadków powstaje w wyniku
zaistnienia mutacji w genie CDKN2A. Gen ten odgrywa niezwykle istotną rolę w organizmie człowieka,
gdyż między innymi odpowiada za kodowanie białek zapobiegających niekontrolowanym podziałom
komórkowym. Mutacje w genie CDKN2A prowadzą do powstawania nowotworów” – mówi lek. Paweł
Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego ENEL-MED.
Nosicielstwo tej mutacji to 30 procentowe ryzyko zachorowania na czerniaka. Wzrasta ono jednak gdy
w rodzinie już pojawił się przypadek tego nowotworu skóry.
Warto wiedzieć: Występowanie mutacji genu CDKN2A to także większe ryzyko zachorowania na
raka trzustki oraz nowotworów złośliwych mózgu.
Badanie genetyczne można rozważyć:
● gdy członek bliskiej rodziny (ojciec, matka, brat, siostra) zachorował na czerniaka,
● gdy posiada się skórę wrażliwą na działanie promieni ultrafioletowych (cechy wyróżniające:
jasna karnacja, rude lub bardzo jasne włosy, piegi, niebieskie tęczówki, skłonność do
poparzeń słonecznych),
● w przypadku mutacji genu CDKN2A u bliskiego krewnego
Badanie genetyczne w kierunku wykrycia tzw. rodzinnego czerniaka są proste i szybkie. Można je
wykonać w placówce medycznej albo samodzielnie w domu, zamawiając on-line specjalistyczny
pakiet. Badanie sprowadza się do umieszczenia kilku kropel krwi na specjalnej bibułce. Tak
przygotowane próbki należy włożyć do odpowiedniego opakowania i odesłać do laboratorium.
Jak przeciwdziałać
Szczególnie osoby, które znajdują się w grupie wysokiego ryzyka, powinny zadbać o wprowadzenie
do życia działań profilaktycznych przeciw czerniakowi. Ale pamiętać powinien o nich każdy. Czerniak
jest bardzo złośliwą odmianą nowotworu skóry, która późno wykryta ma niestety wysoką śmiertelność.
Dlatego warto pamiętać o następujących wskazówkach. Należą do nich:
●
●
●
●
●
●
zapewnienie skórze ochrony przeciwsłonecznej, szczególnie w okresie wiosenno-letnim
(poziom filtra powinien być dostosowany do karnacji i potrzeb skóry, warto w tym zakresie
skorzystać z pomocy dermatologa)
okresowe badania znamion dermoskopem (zaleca się raz na pół roku)
profilaktyczne usuwanie znamion, które budzą podejrzenia, oraz badanie ich pod kątem
histopatologicznym
nadzór onkologiczny dla osób z rodziny chorego na czerniaka
skrining zagrożonego narządu, w którym pojawił się przerzut u chorego członka rodziny
badanie genetyczne pod kątem występowania mutacji m.in. CDKN2A
„Badanie genetyczne jest środkiem profilaktycznym, o którym warto pomyśleć. Daje ono bowiem
możliwość wcześniejszego wykrycia nowotworu albo określenia predyspozycji do niego, a tym samym
podjęcia określonych działań mających na celu ratowanie zdrowia” – dodaje lek. Paweł Stelmasiak.
Kontakt dla mediów:
Lena Pytkowska
[email protected]
Tel. 518 161 944
Centrum Medyczne ENEL-MED S.A. to polska firma, oferująca pełną obsługę medyczną. ENEL-MED
opiekuje się pacjentem od konsultacji, przez diagnostykę, hospitalizację, operację, aż po rehabilitację.
Oferuje również możliwość wykonania badań genetycznych. Na ogólnopolską sieć medyczną ENELMED składają się dwa szpitale zlokalizowane w Warszawie: Szpital Zacisze oraz Szpital Centrum,
wieloprofilowe oddziały własne w Warszawie, Gdańsku, Łodzi, Krakowie, Poznaniu, Katowicach
i Wrocławiu oraz sześć specjalistycznych przychodni przyzakładowych, a także ponad 1400 placówek
partnerskich na terenie całego kraju. Od 2014 roku w ramach sieci funkcjonuje również Klinika
Medycyny Estetycznej ESTELL, a od 2015 klinika medycyny sportowej ENEL-SPORT. ENEL-MED
zatrudnia wybitnych lekarzy, blisko 60 specjalizacji. Kompleksowa oferta wieloprofilowych oddziałów
obejmuje m.in. badania laboratoryjne i szeroki zakres badań diagnostycznych takich jak USG, EKG,
RTG, tomografia czy rezonans magnetyczny. ENEL-MED świadczy też usługi w zakresie stomatologii
zachowawczej, protetyki i chirurgii. Spółka od 2011 r. jest notowana na Giełdzie Papierów
Wartościowych. Centrum Medyczne ENEL-MED posiada certyfikat ISO 9001.