Spis tres´ci - Księgarnia Warszawa

Księgarnia PWN: Genetyka zwierząt - Krystyna M. Charon, Marek Świtoński
Spis treści
1
Wste˛p – zarys historii genetyki
2
Chromosomy i podziały ja˛dra komórkowego
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
2.6.
3
15
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
16
23
31
33
37
43
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
48
3.1. Budowa kwasów nukleinowych .
3.1.1. DNA . . . . . . . . . . . . . . .
3.1.2. RNA . . . . . . . . . . . . . . .
3.2. Replikacja DNA . . . . . . . . . .
3.3. Kod genetyczny . . . . . . . . . .
3.4. Transkrypcja . . . . . . . . . . . .
3.5. Translacja . . . . . . . . . . . . . .
3.6. Budowa genu . . . . . . . . . . .
3.7. Regulacja ekspresji genu . . . . .
3.7.1. Czynniki transkrypcyjne . . .
3.7.2. Geny homeotyczne . . . . . .
3.7.3. Metylacja DNA . . . . . . . . .
3.7.4. Piętno gametyczne . . . . . .
3.7.5. Inaktywacja chromosomu X w
4
11
. . .
Budowa chromosomu . . . . . . . .
Barwienie prążkowe chromosomów
Mitoza . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Kariotyp
. . . . . . . . . . . . . . . .
Mejoza . . . . . . . . . . . . . . . . .
Gametogeneza . . . . . . . . . . . . .
Gen i jego ekspresja
. . . . . . . . . . . . . . .
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . .
zarodkach żeńskich
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
48
49
50
52
53
54
56
57
60
61
62
63
64
66
. . . . . . . . . .
69
4.1. Endonukleazy restrykcyjne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.2. Wektory . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
69
72
Metody analizy i modyfikacji genomu
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
7
4.3. Rekombinacja molekularna i klonowanie . . . . . . . . . . . . . . .
4.4. Amplifikacja DNA za pomocą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR)
4.5. Techniki hybrydyzacji i sondy molekularne . . . . . . . . . . . . . .
4.6. Polimorfizm fragmentów restrykcyjnych DNA (RFLP) . . . . . . . .
4.7. Biblioteki genomowe i genowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.8. Sekwencjonowanie DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.9. Badanie ekspresji genów . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
4.10. Transgeneza
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5
6
.
.
.
.
.
.
.
.
76
78
82
86
87
88
91
91
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
95
5.1. Mutacje genomowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2. Mutacje chromosomowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.3. Mutacje genomowe i chromosomowe zidentyfikowane u zwierząt
hodowanych w Polsce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.4. Mutacje genowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.4.1. Przyczyny i rodzaje mutacji genowych . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.4.2. Skutki mutacji genowych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.4.3. Mutacje genowe wpływające na cechy produkcyjne zwierząt . . .
5.4.4. Mutacje genowe wywołujące choroby genetyczne . . . . . . . . . .
5.4.4.1. Geny letalne, semiletalne i subwitalne . . . . . . . . . . . . . . .
5.4.4.2. Choroby monogenowe wywołujące wrodzone wady rozwojowe
5.4.4.3. Choroby monogenowe wywołujące zaburzenia procesów biochemicznych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.4.4.4. Ograniczanie występowania chorób genetycznych . . . . . . . .
5.4.5. Mutacje genowe odpowiedzialne za odporność/podatność zwierząt
na patogeny . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.5. Mutacje w mitochondrialnym DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
96
100
Mutacje
Podstawowe mechanizmy dziedziczenia cech
8
111
112
112
118
123
124
124
127
132
135
143
144
. .
146
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
147
147
150
152
157
160
160
161
162
163
164
164
175
176
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
179
7.1. Rodzaje zmienności i czynniki ją wywołujące . . . . . . . . . . . . . . .
7.2. Miary zmienności . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.2.1. Miary skupienia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
179
182
182
6.1. Dziedziczenie cech warunkowanych jedną parą alleli . . . . . . .
6.1.1. Współdziałanie alleli . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.1.2. Niezależne dziedziczenie cech (II prawo Mendla) . . . . . . .
6.1.3. Dziedziczenie cech sprzężonych . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.1.4. Cechy sprzężone z płcią . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.1.5. Plejotropia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.2. Współdziałanie genów z różnych loci w kształtowaniu fenotypu
6.2.1. Komplementarność . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.2.2. Epistaza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.2.3. Geny modyfikujące . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.2.4. Sumujące działanie genów . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.3. Dziedziczenie umaszczenia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.4. Penetracja i stopień ekspresji (ekspresywność) genów . . . . . . .
6.5. Dziedziczenie pozajądrowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7
.
.
.
.
.
.
.
.
Zmienność cech
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
7.2.2. Miary rozproszenia . . . . . . .
7.3. Zmienność cech ilościowych . . . .
7.3.1. Dziedziczenie cech ilościowych
7.3.2. Zmienność transgresywna . . .
7.3.3. Geny o dużym efekcie . . . . .
8
9
10
11
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
185
187
187
189
190
. . . . . . . . . . . . . . . . .
198
8.1. Prawo równowagi genetycznej . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.2. Frekwencja genów i genotypów w przypadku dominowania . . . . .
8.3. Frekwencja genów i genotypów w przypadku cech uwarunkowanych
szeregiem (serią) alleli wielokrotnych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
8.4. Frekwencja genów i genotypów w przypadku cech sprzężonych z płcią
8.5. Czynniki naruszające równowagę genetyczną . . . . . . . . . . . . . .
8.6. Wykorzystanie frekwencji alleli do szacowania zmienności genetycznej
wewnątrz i między populacjami . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
198
201
Podstawy genetyki populacji
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Determinacja i różnicowanie płci oraz
interseksualizm . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
201
204
205
210
. . . . . . . . . .
216
9.1. Determinacja płci ssaków . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
9.2. Interseksualizm . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
216
221
Genetyczne podstawy odporności i oporności
. .
227
10.1. Genetyczne podłoże różnorodności przeciwciał . . . . . . . . . . . . .
10.2. Genetyczne podłoże różnorodności receptorów limfocytów T . . . .
10.3. Główny układ zgodności tkankowej — MHC . . . . . . . . . . . . . .
10.3.1. Struktura i funkcje głównego układu zgodności tkankowej . . .
10.3.1.1. Główny układ zgodności tkankowej myszy . . . . . . . . . .
10.3.1.2. Główny układ zgodności tkankowej człowieka . . . . . . . .
10.3.1.3. Główny układ zgodności tkankowej zwierząt gospodarskich
10.3.2. Identyfikacja cząsteczek głównego układu zgodności tkankowej
10.3.3. Znaczenie głównego układu zgodności tkankowej . . . . . . . .
10.3.3.1. Związek MHC z odpornością na choroby . . . . . . . . . . .
10.3.3.2. Związek MHC z cechami produkcyjnymi i reprodukcyjnymi
10.4. Zarys przebiegu reakcji odpornościowej . . . . . . . . . . . . . . . . .
10.5. Genetyczna oporność na choroby . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
227
230
231
233
236
237
239
243
243
243
244
245
247
Markery genetyczne
11.1.
11.2.
11.3.
11.4.
11.5.
11.6.
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Antygeny erytrocytarne (grupy krwi) . . . . . . . .
Białka surowicy krwi, erytrocytów i leukocytów .
Allotypy immunoglobulin i lipoprotein . . . . . . .
Białka mleka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Polimorfizm DNA . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Wykorzystanie markerów genetycznych w hodowli
. . . . . .
. . . . . .
. . . . . .
. . . . . .
. . . . . .
zwierząt
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
253
254
259
263
263
265
268
9
12
Mapy genomowe
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.1. Organizacja DNA jądrowego . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.2. Organizacja DNA mitochondrialnego . . . . . . . . . . . . . . . .
12.3. Markerowa mapa genomu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.3.1. Fizyczna mapa genomu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.3.2. Genetyczna mapa genomu . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.3.3. Strategia mapowania genomu . . . . . . . . . . . . . . . . . .
12.3.4. Aktualny stan map genomowych zwierząt gospodarskich .
12.3.5. Wykorzystanie markerowych map genomowych w hodowli
.
.
.
.
.
.
.
.
275
277
279
280
284
287
289
292
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
298
Podręczniki . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Artykuły przeglądowe . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
298
298
Literatura uzupełniaja˛ca
Skorowidz
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
275
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
301