Sprawdź swoją wiedzę

kardiolog.pl
Sprawdź swoją wiedzę
1. Ile ciałek Barra zawartych jest w komórce 48,
XXXY a ile w 47, XXX?
• 1. 1 i 2
• 2. 2 i 2
• 3. 2 i 3
• 4. Po jednym, bowiem każda komórka zawiera tylko jedno ciałko Barra
Odp. prawidłowa: 2.
Ciałko Barra, zwane także ciałkiem X czy chromatyną X, jest to chromatyna płciowa. W komórkach
45,X i 46, XY nie występuje ani jedno ciałko Barra; w 47,XXY występuje tylko jedno, natomiast w
komórce 47,XXX dwa.
2. Różnica w między malformacją a deformacją
jest:
• 1. Żadna - są to synonimy
• 2. Malformacja to odkształcenie, cecha nabyta np. przez długie odkształcanie skrawka
ucha; deformacja natomiast to upośledzenie procesu tworzenia tkanek
• 3. Deformacja jest pojęciem bardziej ogólnym, zawiera w sobie wszystkie zmiany w
fenotypie, malformacja to mała cecha fenotypowa
• 4. Malforacja to zaburzenie rozwoju, wynikające z zaburzenia kształtowania się tkanek,
wywołana mutację genu lub działaniem wielu czynników; Deformacja natomiast to
zniekształcenie tkanek
• 5. Malformacja to zaburzenie rozwoju spowodowane tylko mutacją genu, a deformacja tylko
procesami pozagenetycznymi
Odp. prawidłowa: 4.
Malformacja to zaburzenie rozwoju tkanek, spowodowane upośledzenieim rozwoju tkanej,
wywołanym przez mutacje w jednym genie, współdziałaniem wielu czynników (genetycznych i
pozagenetycznych), aberracją chromosomową lub działaniem czynnika teratogennego. Natomiast
deformacje to inaczej zniekształcenia, wynikające z nieprawidłowego ucisku na rozwijające się
tkanki np. w przebiegu małowodzia, nieprawidłowego ułożenia płodu.
3. CVS (choronic Villous sampling) to: 1. Pobranie
kosmków kosmówki 2. Badanie wykonywane
między 8 a 11 tygodniem życia 3. Badanie
wykonywane między 8 a 11 tygodniem ciąży 4.
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 1/3
kardiolog.pl
Badanie wykonywane w 16 tyg ciąży 5. Rutynowe
badanie prenatalne - ultrasonografia płodu 6.
Umożliwia analizę chromosomów i badanie
markerów DNA
• 1. 1, 2, 5
• 2. Tylko 1
• 3. 1, 3, 6
• 4. 3, 5
• 5. Tylko 5
Odp. prawidłowa: 3.
CVS to badanie prenatalne, technika pobrania kosmków kosmówki. Aspiracja kosmków kosmówki
wykonywana pod kontrolą ultrasonograficzną (wiąże się w porównaniu z innymi metodami
stosunkowo wysokim ryzykiem poronienia lub infekcji po zabiegu), pozwalająca przeprowadzić : o
Analizę chromosomów o Badania enzymatyczne (w kierunku zaburzeń enzymatycznych) o
Badanie markerów DNA o Określenie płci płodu (ryzyko choroby sprzężonej z chromosomem X)
Badanie można przeprowadzić we wczesnym okresie (w 6 - 11 tygodniu ciąży, podczas gdy
amniocenteza w 16)
4. Galaktozemia- nieprawdą jest, że:
• 1. Galaktozemia to najczęstsze schorzenie monogenowe metabolizmu węglowodanów
• 2. Osoby dotknięte nie mogą przekształcać efektywnie galaktozę do glukozy
• 3. Najczęstszymi objawami galaktozemii są: zaburzenie prawidłowego rozwoju, zaćma,
zaburzenia wątrobowe
• 4. Następstwem późnym jest zaburzenie owulacji u kobiet
• 5. Najczęstszym defektem jest niedobór fruktokinzazy
Odp. prawidłowa: 5.
W przebiegu zaburzeń metabolizmu fruktozy dochodzi do niedoboru fruktokinazy. U chorych na
galaktozemię występuje mutacja w genie kodującym urydylilotransferazę galaktozo-1-fosforanową
(GAL-1- P urydylilotransferazy; badanie aktywności w osoczu GAL-1-P urydylilotransferazy stosuje
się jako test przesiewowy w kierunku galaktozemii). Najczęstszymi objawami galaktozemii są:
zaburzenie prawidłowego rozwoju, zaćma, zaburzenia wątrobowe; wśród objawów późnych
wyróżnia się slaby wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenie owulacji kobiet.
5. Która z par test przesiewowy-choroba jest
nieprawidłowo dobrana:
• 1. Wrodzona niedoczynność tarczycy ---- pomiar T4 , TSH
• 2. Fenyloketonuria ---- Test Guthriego
• 3. Anemia sierpowato krwinkowa ---- badanie DNA
• 4. Tylko 1, 3
• 5. Wszystkie poprawne
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 2/3
kardiolog.pl
Odp. prawidłowa: 5.
6. Choroba Charcot-Marie- Tooth (CMT) to:
• 1. Choroba doprowadzająca do uogólnionego osłabienia mięśni całego ciała, a przede
wszystkim serca
• 2. Hereditary motor sensory neuropaty, dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
• 3. Typowe objawy CMT to kończyny dolne w kształcie ,,odwróconej butelki wina" (,,legs of
inverted champagne bot tle")
• 4. Pacjenci z CMT mają większe prawdopodobieństwo zatorowości płucnej niż populacyjne
• 5. Prawidłowe 2 i 3
• 6. Prawidłowe 2, 3, 4
Odp. prawidłowa: 5.
Choroba Charcott-Marie'a -Tooth (CMT, Hereditary motor sensory neuropaty, dziedziczne
neuropatie ruchowo-czuciowe) jest chorobą obwodowego układu nerwowego, prowadzącą do
osłabienia mięśni dystalnych oraz atrofii mięśni kończyn, nie ma jednak ona wpływu na inne
mięśnie szkieletowe czy na mięśnie gladkie. Typowy dla CMT jest wygląd kończyn - przypominają
,,odwrócone butelki wina" (w literaturze anglosaskiej określane mianem ,,legs of stork" lub ,,legs of
inverted champagne bottle"), natomiast kończyny górne mogą przybierać ustawienie ,,szponiaste".
CMT nie wpływa znacząco na ryzyko zatorowości płucnej.
Prawidlowych odpowiedzi: 0/0
© 2000-2017 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.
str. 3/3