wrodzone wady rozwojowe w polsce w latach 2005-2006
Transkrypt
wrodzone wady rozwojowe w polsce w latach 2005-2006
Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych WRODZONE WADY ROZWOJOWE W POLSCE W LATACH 2005-2006 Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych Poznań 2010 WRODZONE WADY ROZWOJOWE W POLSCE W LATACH 2005–2006 Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych Redakcja ANNA LATOS-BIELEŃSKA ANNA MATERNA-KIRYLUK Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 60-352 Poznań, ul. Grunwaldzka 55 p.15 tel. (4861) 854 73 45, faks (4861) 854 73 48 e-mail: [email protected] Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych od 1 IV 1997 do 31 III 2000 – projekt zamawiany przez Ministra Zdrowia, finansowany przez KBN nr PBZ 019-10 od 1 VI 2000 – finansowany ze środków Ministerstwa Zdrowia pt. Monitorowanie i Poprawa Pierwotnej Profilaktyki Wrodzonych Wad Rozwojowych w Polsce, obejmujący prowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych Copyright by Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, Poznań 2010 AlL rights reserved ISBN 978-83-7597-105-7 Wydawnictwo Naukowe Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu ul. Bukowska 70, 60-812 Poznań www.ump.edu.pl Ark. wyd. 10,0. Ark. druk. 12,5. Format A4. Zam. nr 193/10. Druk ukończono w styczniu 2011 r. SPIS TREŚCI Autorzy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 Afiliacje autorów . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 Wstęp Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-K iryluk . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 Czynniki ryzyka występowania wad cewy nerwowej u dzieci związane ze stanem zdrowia matki dziecka Jan P. Mejnartowicz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60 Zespół Cornelii de Lange Jolanta Wierzba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66 Wrodzone zarośnięcie przełyku Robert Śmigiel, Dariusz Patkowski . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70 Załącznik 1 Zgłoszenie wady u dziecka w wieku 0-2 lat do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych . . . . . . . 79 Załącznik 2 Wytyczne do wypełniania karty zgłoszenia wady rozwojowej do Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81 Załącznik 3 Klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 Załącznik 4 Wykaz wad małych, nie objętych analizą . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 3 4 AUTORZY Latos-Bieleńska A. 1, Materna-Kiryluk A. 1, Badura-Stronka M. 1, Wiśniewska K. 1,2 Borszewska-Kornacka M. K.3, Bręborowicz G.4, Czerwionka-Szaflarska M.5, Gadzinowski J.6, Gajewska E.7, Godula-Stuglik U.8, Helwich E.9, Krawczyński M.10, Limon J.11, Mejnartowicz J.P.1, Rusin J.12, Sawulicka-Oleszczuk H.13, Stańczyk J.14, Szczapa J.15, Szwałkiewicz-Warowicka E.16, Walczak M.17, Wysocki J.2 Ackerman B.18 Bagiński A.7 Bagłaj S. M.19 Balcarska A.20 Barabach R.21 Baryła-Pankiewicz E.22 Baszczeska J.23 Baumert M.24 Bączyk T.25 Białkowski J.26 Bielawny M.27 Bielawska-Sowa A.28 Bieniek J.11 Bierła K.29 Bis-Głuchowska M.30 Błasińska G.31 Błaż M.1 Błaż W.12 Bobula –Piętka E.32 Bocian E.9 Bohosiewicz J.33 Bojarska J.34 Bona H.35 Borek-Dzięcioł B.36 Bronikowska J.37 Bursa J.38 Buszewska G.39. Butkiewicz A.40 Celewicz Z.41 Charęziński K.42 Choiński W.16 Chosia M.43 Chrystyniak H.44 Chrzanowska-Werno D.45 Chwiałkowska E.46 Cichy W.10 Ciesielska-Pikuła G.47 Czajka R.48 Czajkowska-Łaniecka T.49 Czarnecki J.50 Czauderna P.51 Czeszyńska M. B.22 Czop J.52 Czuba M.30 Czyżewska M.7 Dąbrowska H. 53 Dębska H.54 Dębska-Mikołajczyk H.55 Dobrowolski P.56 Dobrzańska A.57 Dobrzyński W.58 Dolata A.59 Domagała W.43 Dubiel M. 60 Dyduch A.61 Eberhardt A.12 Eustathov M.62 Fydryk J.17 Gabryś M.63 Gawliczek H.64 Gawrych E.65 Gerwatowska M.66 Gębska-Barańska M.67 Gieruszczak D.68 Giet B.69 Gigoło A.70 Gis B.60 Giżewska M.17 Glanowska-Orawczyk A.71 Glazar R.1 Goc B.72 Gocoł G.73 Gołębska E.74 Gołkowska M.57 Gorbaczewska-Janeczko L.75 Górska-Kot A.76 Grabarska H.77 Grabowska A.78 Grylicka M.16 Grzegorowski M.79 Grzesiak Z.25 Grześkowiak K.80 Gulczyńska E.81 Gusowska-Rybak A.82 Haidar R.83 Haus O.84 Hawro A.85 Hemerling J.86 Herda J.87 Hiżewska D.13 Homa E.12 Jabłońska T.88 Jadamus-Niebrój D.72 Jakubowski L.81 Jakuszewska E.89 Jamry-Dziurla A.1 Janczewska I.90 Jankowski A.91 Jankowski P.7 Janowska M.13 Janta A.92 Jaraszkiewicz M.68 Jarema E.93 Jasińska-Gieroń A.94 Jaskot B.93 Jaśkiewicz E.92 Jaworska-Bobkier R.95 Jażdżewska A.96 Jędrasiak U.68 Jórdeczka B.97 Jóźwicka G.60 Juraszek A.98 Jurkiewicz F.69 Juskowiak-Kaczmarek J.99 Justyńska G.100 Kaczmarek D.101 Kaczyńska-Bielińska K.102 Kaik J.103 Kajdas-Duda H.104 Kalandyk E.105 Kałużewski B.106 Kanonowicz M.3 Kapersky E.90 Karczewska K.107 Karski J.108 Karski T.109 Kawa I.30 Kawalec W.57 Kieżnowska Z.110 Klonowska W.111 Kluz H.76 Kłak M.112 Kociszewska I.81 Kociszewska -Najman B.36 Koclęga-Bryndal J.113 Konsztowicz-Sikorska S.114 Korbal P.47 Kordek A.115 Korniszewski L.116 Korzon M.117 Kossakowska-Krajewska A.16 Kostuch M.30 Kościk-Romaszko M.118 Kotkiewicz-Wereszko J.119 Kowalczyk J.R.120 Kowalik W.121 Kowalska-Koperek U.122 Kozanecki P.80 Kozieł R.53 Kozłowicz-Zientała A.31 Krajewska-Walasek M.57 Krokosz M.31 Krzywotulski M.1 – Krzyżaniak A.123 Kucharska Z.89 Kuchta L. M.124 Kucińska-Klessa B.60 Kucznier S.1 – Kufel K.125 Kujawa-Dziaduch A.126 Kukuła M.1 Kułagowska-Timberman E.127 Kunze-Bielecka A.25 Kwiatkowska A.128 Lach E.60 Lachman J.129 Lachowska M.7 Lagner L.130 Lassota M.12 Latawiec-Mazurkiewicz I.65 Lempart O.131 Lesiuk W.132 Letniańska-Nierobisz D.133 Linnik G.134 5 Lisik M.33 Lizis T.135 Lubińska-Rosset Z.81 Lubiński J.43 Łabuz L.119 Łaga-Smoleńska E.136 Łęska-Smyk I.137 Łowicka-Strójwąs O.138 Maciejewski Z.31 Madajczyk D.125 Makaruk M.36 Malinowska G.139 Mańka B.140 Marcjoniak S.141 Marek K.117 Margol R.142 Markiewicz S.143 Marszał E.144 Mayer M.1 Mazur A.12 Mazurczak T.9 Mazurska M.145 Michalska T.106 Miga A.55 Migielska-Wołyniec M.70 Mikulska M.146 Mironiuk M.147 Mirska M.148 Misiak K.149 Misiak M.150 Mitas Z.130 Mocek I.151 Najda J.152 Nawrot M.153 Niedzielska G.154 Niewiadomska-Jarosik K.14 Niewiedzioł J.132 Niewójt M.83 Nowak M.155 Nowakowska I.66 Noweta A.122 Nowicka K.3 Nowicki J.156 Nowiczewski M.81 Obersztyn E.9 Obuchowicz A.131 Ochman K.11 Oczkowska-Kosowska K.157 Olech B.158 Olejek A.146 Olejniczak M.159 Olejniczak-Konarczak E.1 Oleszczuk J.30 Orlik-Adamska S.7 Orłowska K.51 Osiński F.1 Oslislo A.160 Pacholik M.161 Pachuta-Węgier L.162 Paleczny B.163 Paluszyńska D.7 Paprotny M.24 Paśnicki M.164 Patalan J.165 Pawluch R.125 Pawłowska B.81 Pecold K.166 Penconek K68 Perkowska H.18 Pietkiewicz A.167 6 Pietrasiak T.168 Pietrzak D.169 Pikulska H.170 Pilch J.33 Pilecki O.47 Piotrowska E.13 Piotrowska L.171 Piróg M.57 Piwowarczyk A.172 Płowaś I.81 Pokrzywnicka M.122 Połońska-Kiszewska A.173 Poniatowska-Broniek G.16 Popielas D.174 Poraniewski A.175 Porzych A.112 Poteraj-Kubicka B.176 Powrózek A.12 Prokurat A.177 Przegalińska A.70 Przybylska G.155 Przybył B.47 Puacz P.178 Puzoń I.179 Pyrkosz A.180 Ratajczak-Grześkowiak L.181 Rączkiewicz B.162 Rejmer-Szymańska A.182 Remer J.137 Richter J.183 Rokicka-Bulandra E.24 Romanowski A.184 Romańczuk W.12 Ronin-Walknowska E.41 Ropacka M.4 Rożyńska-Szumska B.185 Różańska M.112 Różycka E186. Rudnicki J.48 Ruminowicz A.187 Sawińska D27. Sąsiadek M.188 Scherle I.189 Schreiber-Zamora J.36 Sieroszewski P.122 Simon M.190 Sioda T.191 Siwińska A.192 Skok Z.193 Skręt A.194 Skrzycka K.195 Skrzyńska U.196 Skulimowska-Kępa G.197 Słomian M.137 Smerda J.1 Snela S.12 Sobczak P.165 Sobczak R.198 Sorbaj-Sucharska G.16 Spacjer J.199 Sprzednicka K.83 Stachowiak R.200 Staroniewska I.159 Stefanowicz M.201 Stempniak K.55 Subicka D.202 Sudoł-Jednorowicz E. 203 Suska-Cichosz M.162 Suzin J.122 Swincow G.5 Szmytkowska K.47 Sztarkszwarc H.204 Szułczyński J.60 Szymaniak A.205 Szymankiewicz M.6 Szymański W.58 Szymborski J.12 Śleboda A.206 Śmigiel R.188 Świątek-Pawlak G.207 Świątkowska-Freund M.208 Świderska B.209 Świetliński J.57 Świrkowicz M.210 Tarasiuk A.68 Terpińska E.7 Tomczyk B.211 Trąbska D.212 Trzaskacz J.213 Uklejewska D.214 Ulasiński M.215 Urasiński T.17 Urban G.127 Uszyński W.66 Wachowiak J.216 Walencka Z.24 Walkowiak A.1 Wanat B.119 Wasilewska-Wilk E.81 Wawryszuk T.3 Wądołowska A.81 Welfel E.122 Wichrowska-Mikoś A.7 Wieczorek W.217 Wierzba J.20 Więcek-Włodarska D.72 Więch D.218 Wilk E.219 Winiarska-Góra E.220 Wiśniewska M.1 Witalis J.194 Witaszek-Kic M.221 Włodarczyk A.175 Wodzisławska-Trzcińska R.222 Wojciechowska E.72 Wojcierowski J.223 Wojtiuk J.40 Wolbach-Gołębiowska A.52 Wolnik-Brzozowska D.1 Wołkowicz-Ptak D.219 Woźniak H.52 Woźniak K.89 Wronka B.13 Wróblewska-Seniuk K.15 Wrzecionowska-Witkowska M.52 Wyględowska G.3 Zając-Przyczynek M.1 Zajączek S.224 Zakrzewska M.1 Zapałowicz K.68 Zaremba J.225 Zdrojewska A.47 Zięcina-Krawiec B.226 Zimoń T.165 Ziomek G.131 Żak L.227 Żołnierczyk A.130 Żółta J.12 Żyliński J.228 AFILIACJE AUTORÓW Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM, Poznań Katedra Profilaktyki Zdrowotnej UM, Poznań 3 Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka UM, Warszawa 4 Katedra Perinatologii i Ginekologii UM, Poznań 5 Katedra i Klinika Pediatrii Alergologii i Gastroenterologii, Bydgoszcz 6 Katedra Neonatologii UM, Poznań 7 Klinika Neonatologii AM, Wrocław 8 II Katedra Pediatrii i Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka ŚUM, Zabrze 9 Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 10 Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych UM, Poznań 11 Katedra i Zakład Biologii i Genetyki UM, Gdańsk 12 Szpital Wojewódzki Nr 2, Rzeszów 13 Klinika Położnictwa i Patologii Ciąży UM Lublin 14 Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej UM, Łódź 15 Klinika Zakażeń Noworodków UM, Poznań 16 Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy, Olsztyn 17 Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM, Szczecin 18 Szpital Powiatowy, Szamotuły 19 Katedra i Klinika Chirurgii Pediatrycznej AM, Wrocław 20 Klinika Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii UM, Gdańsk 21 Brzeskie Centrum Medyczne, Brzeg 22 Klinika Neonatologii PUM, Szczecin 23 Szpital Specjalistyczny im. Św. Zofii, Warszawa 24 Centralny Szpital Kliniczny, Katowice 25 Szpital Ginekologiczno-Położniczy im. Św. Rodziny, Poznań 26 Śląskie Centrum Chorób Serca, Zabrze 27 Specjalistyczny Szpital Ginekologiczno‑Położniczy, Wałbrzych 28 Szpital Specjalistyczny, Gdańsk 29 ZOZ Szpital, Ostrów Wlkp. 30 Katedra i Klinika Położnictwa i Perinatologii UM, Lublin 31 Szpital Wojewódzki im. Mikołaja Kopernika, Koszalin 32 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Nr 3, Rybnik 33 Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki, Katowice 34 NZOZ „Mikulicz”, Świebodzice 35 Specjalistyczny Szpital, Starogard Gdański 36 I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii UM, Warszawa 37 Szpital Kliniczny Nr 1, Lublin 38 II Katedra Pediatrii w Zabrzu Szpital Kliniczny nr 1, Zabrze 39 Szpital Rejonowy ZOZ, Ostrów Wielkopolski 40 Szpital Morski, Gdynia 41 Katedra i Klinika Medycyny Matczyno-Płodowej PUM, Szczecin 42 Szpital Powiatowy, Międzyrzecz Podlaski 43 Zakład Patomorfologii Katedry Patologii PUM, Szczecin 44 Wojewódzki Szpital Zespolony, Gorzów Wielkopolski 45 Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Gdańsk 46 Szpital Rejonowy, Kartuzy 47 Szpital Wojewódzki im. dr J. Biziela, Bydgoszcz 48 Katedra i Klinika Położnictwa i Perinatologii PUM, Szczecin 49 Klinika Neonatologii UM, Gdańsk 50 Wojewódzki Szpital Dziecięcy, Toruń 51 Klinika Chirurgii Dziecięcej UM, Gdańsk 52 Wojewódzki Szpital Zespolony, Konin 53 Wojewódzki Szpital Zespolony, Toruń 54 Szpital ZOZ im. H. Dobrzyckiego, Ostrzeszów 55 Wojewódzki Szpital, Przemyśl 56 Szpital ZOZ, Śrem 57 Instytut-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa 58 Katedra i Klinika Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej, Bydgoszcz 1 2 7 Zespół Szpitalny ul. Jana Dekerta, Gorzów Wielkopolski Wielospecjalistyczny Szpital Miejski, Bydgoszcz 61 Katedra Pediatrii i Klinika Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Metabololicznych Wieku Dziecięcego ŚLUM, Zabrze 62 Szpital ZOZ Turek 63 Klinika Ginekologii AM, Wrocław 64 Szpital Miejski, Żory 65 Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej i Onkologicznej PUM, Szczecin 66 Szpital Wojewódzki, Włocławek 67 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Sosnowiec 68 Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny, Warszawa 69 Szpital Zespolony, Kędzierzyn Koźle 70 Szpital Wojewódzki, Lublin 71 Szpital im. dr. J. Rostka, Chorzów 72 Szpital Kliniczny Nr 6 ŚLUM, Katowice 73 ZOZ Szpital Powiatu Bytowskiego, Miastko 74 Szpital ZOZ, Koło 75 Szpital Kliniczny Nr 4, Lublin 76 Szpital Powiatowy, Przeworsk 77 Szpital ZOZ, Słupca 78 Szpital Kliniczny Nr 4, Łódź 79 Klinika Otolaryngologii Dziecięcej UM, Poznań 80 Wojewódzki Szpital Zespolony, Leszno 81 Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź 82 Szpital ZOZ, Szczecinek 83 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Biała Podlaska 84 Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej, Bydgoszcz 85 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Częstochowa 86 Szpital ZOZ, Krasnystaw 87 Lubelskie Centrum Zdrowia Publicznego, Lublin 88 Specjalistyczny Szpital Zespolony, Wrocław 89 Szpital Ginekologiczno-Położniczy i Noworodków, Opole 90 Szpital Kliniczny, Gdańsk 91 Katedra Chirurgii, Traumatologii i Urologii Dziecięcej UM, Poznań 92 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Najświętszej Maryi Panny, Częstochowa 93 Szpital Kliniczny PUM, Szczecin 94 Szpital Powiatowy, Strzyżów 95 Szpital Wojewódzki, Jelenia Góra 96 Szpital Kliniczny UM im. K. Jonshera, Poznań 97 Szpital ZOZ, Gostyń 98 Szpital Uniwersytecki, Bydgoszcz 99 Szpital ZOZ, Środa Wielkopolska 100 Szpital ZOZ, Nowy Tomyśl 101 Szpital Powiatowy ZOZ, Września 102 Pomorskie Centrum Traumatologii, Gdańsk 103 Szpital Powiatowy im. Marcela Nenckiego, Krotoszyn 104 Szpital Zespolony, Płock 105 Szpital, Włodawa 106 Zakład Genetyki Medycznej, Łódź 107 I Katedra Pediatrii i Klinika Gastroenterologii, Alergologii i Zaburzeń Rozwoju Wieku Dziecięcego, Zabrze 108 Szpital Powiatowy, Biłgoraj 109 Katedra i Klinika Ortopedii Dziecięcej i Rehabilitacji UM, Lublin 110 Szpital ZOZ, Kołobrzeg 111 Wojewódzki Szpital Dziecięcy, Warszawa 112 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Słupsk 113 Szpital Powiatowy, Zawiercie 114 ZOZ Szpital, Złotoryja 115 Szpital Kliniczny Nr 2 PUM, Szczecin 116 II Katedra Pediatrii UM, Warszawa 117 Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Onkologii UM, Gdańsk 118 Szpital Miejski, Tomaszów Lubelski 119 Szpital Specjalistyczny im. A. Falkiewicza, Wrocław 59 60 8 Klinika Hematologii i Onkologii Dziecięcej UM, Lublin Szpital Wojewódzki, Legnica 122 I Katedra Ginekologii i Położnictwa UM, Łódź 123 Zakład Epidemiologii, Instytut Medycyny Społecznej UM, Poznań 124 Wojewódzki Szpital Zespolony, Skierniewice 125 Szpital Kliniczny im. Ks. Anny Mazowieckiej, Warszawa 126 Szpital, Chełm 127 Szpital Kliniczny Nr 1, Zabrze 128 Szpital Powiatowy, Wyszków 129 Szpital Powiatowy, Rawicz 130 Wojewódzki Szpital Podkarpacki, Krosno 131 Szpital Specjalistyczny Nr 2, Bytom 132 Dziecięcy Szpital Kliniczny, Lublin 133 Szpital Rejonowy, Kłodzko 134 Szpital ZZOZ, Stargard Szczeciński 135 Szpital Rejonowy, Opoczno 136 Specjalistyczny ZOZ Szpital Miejski im. Jana Pawła II, Elbląg 137 Szpital Wojewódzki, Zamość 138 Wojewódzki Szpital Zespolony, Częstochowa 139 Szpital Powiatowy im. dr. Ludwika Błażka, Inowrocław 140 ZOZ Szpital, Lubliniec 141 ZOZ Szpital im. Św. Jadwigi, Trzebnica 142 Szpital ZOZ, Nysa 143 Szpital Św. Tadeusza, Łuków 144 Katedra Pediatrii i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego ŚLUM, Katowice 145 Szpital Praski p.w. Przemienienia Pańskiego, Warszawa 146 Klin. Położnictwa i Ginekologii ŚLUM, Bytom 147 Wojewódzki Szpital Bródnowski, Warszawa 148 Szpital Nr 1 im. Św. Karola Boromeusza, Mysłowice 149 Szpital Rejonowy, Ostrów Wielkopolski 150 Szpital ZOZ, Międzychód 151 Wielospecjalistyczny Szpital, Nowa Sól 152 Szpital Powiatowy, Kozienice 153 Szpital ZOZ, Kępno 154 Klinika Otolaryngologii, Foniatrii i Audiologii UM, Lublin 155 Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Poznań 156 Szpital Miejski, Nakło 157 Szpital Specjalistyczny, Puławy 158 Szpital Miejski im Jana Pawła II, Rzeszów 159 Zachodniopomorskie Centrum Organizacji i Promocji Zdrowia, Szczecin 160 Katedra i Klinika Patologii Ciąży i Rozrodczości ŚUM, Zabrze 161 Szpital ZOZ, Sieradz 162 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Lublin 163 Szpital ZOZ, Dębica 164 NZOZ „Alergicus-Dent”, Zielona Góra 165 Zdroje” Specjalistyczny ZOZ, Szczecin 166 Katedra i Klinika Okulistyki UM, Poznań 167 II Katedra i Klinika Ginekologii AM, Wrocław 168 Szpital Powiatowy im. A. Sokołowskiego, Złotów 169 Mazurskie Centrum Zdrowia ZOZ „Pro- Medica”, Ełk 170 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Wrocław 171 Powiatowy Szpital Specjalistyczny, Stalowa Wola 172 Szpital Powiatowy, Żywiec 173 Wojewódzki Szpital Zespolony, Kalisz 174 Szpital ZOZ, Oborniki 175 Szpital Wojewódzki, Bielsko Biała 176 Szpital ZOZ, Środa Śląska 177 I Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej, Bydgoszcz 178 Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych UM, Poznań 179 Szpital Powiatowy, Kraśnik 180 Katedra i Zakład Biologii Ogólnej, Molekularnej i Genetycznej ŚLUM, Katowice 120 121 9 Szpital im. R. Kocha, Wolsztyn Szpital Powiatowy, Wołomin 183 Politechnika Poznańska, Poznań 184 Szpital Powiatowy, Drawsko Pomorskie 185 Szpital ZOZ, Grodzisk Wielkopolski 186 Szpital ZPOZ, Gniezno 187 Szpital Powiatowy im dr. Drewsa, Chodzież 188 Zakład Genetyki Medycznej, Katedra Patofizjologii AM, Wrocław 189 Szpital Śląski, Cieszyn 190 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Tychy 191 Szpital Wojewódzki, Poznań 192 Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej UM, Poznań 193 Katedra i Zakład Patomorfologii Klinicznej, Bydgoszcz 194 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Rzeszów 195 Szpital Powiatowy, Wągrowiec 196 Szpital Ginekologiczno-Położniczy im. Św. Rodziny, Warszawa 197 Szpital Powiatowy, Oława 198 Szpital ZZOZ, Czarnków 199 NZOZ „Szpital na Wyspie”, Żary 200 Szpital Powiatowy, Wyrzysk 201 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Olsztyn 202 Szpital Miejski ZOZ, Szczecin 203 Wojewódzkie Centrum Zdrowia Publicznego, Łódź 204 Szpital Powiatowy, Puck 205 Szpital ZOZ, Pleszew 206 Specjalistyczny ZOZ nad Matką i Dzieckiem, Wałbrzych 207 Szpital Powiatowy, Jarocin 208 Klinika Położnictwa i Chorób Kobiecych UM, Gdańsk 209 Szpital, Oława 210 Szpital Wojewódzki, Zielona Góra 211 Szpital ZOZ, Działdowo 212 Miejski Szpital, Częstochowa 213 Samodzielny Szpital Wojewódzki, Piotrków Trybunalski 214 Szpital Specjalistyczny, Piła 215 Szpital Specjalistyczny, Wejherowo 216 Klinika Hematologii i Onkologii Dziecięcej, UM Poznań 217 Szpital Nr 1, Gliwice 218 Szpital Powiatowy, Wołomin 219 Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego, Tarnobrzeg 220 Szpital, Chełm 221 Szpital ZOZ im. T. Dunina, Kościan 222 ZOZ Szpital, Lębork 223 Zakład Genetyki Medycznej UM, Lublin 224 Samodzielna Pracownia Cytogenetyczna PUM, Szczecin 225 Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa 226 Szpital Powiatowy, Pszczyna 227 Szpital im. F. Raszei, Poznań 228 Szpital Specjalistyczny, Gryfice 181 182 10 Anna Latos-Bieleńska, Anna Materna-Kiryluk I. PRWWR – informacje ogólne 1. Wstęp Wrodzone wady rozwojowe występują u 2,0–4,0% noworodków, będąc zasadniczą (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną zgonów niemowląt. Są one zarazem najczęstszą przyczyną niepełnosprawności fizycznej u dzieci i nierzadko współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną (32–56% dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ma wady rozwojowe). Urodzenie dziecka z poważną wadą rozwojową/zespołem wad często dramatycznie zaburza funkcjonowanie rodziny, tym bardziej, że osoby z poważnymi wadami rozwojowymi wymagają wieloletniej, wielokierunkowej i kosztownej opieki medycznej, a wiele zespołów wad należy do tzw. „rzadkich chorób”, które stanowią szczególny problem dla systemu opieki zdrowotnej. Podstawą monitorowania wad wrodzonych w populacji, identyfikacji czynników ryzyka, działań profilaktycznych oraz działań zmierzających do poprawy opieki medycznej są rejestry wad wrodzonych. W Polsce jest to Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), który początkowo (1997–2000) był programem zamawianym przez Ministra Zdrowia, finansowanym przez KBN (PBZ 019-10), następnie programem Ministerstwa Zdrowia. Od czerwca 2000 r. PRWWR jest finansowany przez Ministerstwo Zdrowia jako Zadanie w Departamencie Polityki Zdrowotnej „Monitorowanie i poprawa pierwotnej profilaktyki wrodzonych wad rozwojowych w Polsce, obejmujące prowadzenie Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych” [2, 3, 4], aktualnie realizuje zadania w ramach Programu Kompleksowej diagnostyki i terapii wewnątrzmacicznej w profilaktyce następstw i powikłań wad rozwojowych i chorób płodu – jako element poprawy stanu zdrowia płodów i noworodków na lata 2009–2013”, część B: „Monitorowanie i Poprawa Pierwotnej Profilaktyki Wrodzonych Wad Rozwojowych w Polsce, obejmującego prowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych”. PRWWR obejmuje od 2007 roku cały kraj, monitorując obecnie wszystkie urodzenia w Polsce. PRWWR gromadzi dane dotyczące częstości i rodzajów wad wrodzonych na terenie Polski, w tym zespołów należących do rzadkich chorób, identyfikuje różnice regionalne, poszukuje czynników ryzyka, monitoruje stan diagnostyki prenatalnej i stan pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych kwasem foliowym, dostarcza również danych o wadach rozwojowych dla organizatorów opieki medycznej w kraju. PRWWR prowadzi także działania na rzecz poprawy opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadami, w szczególności poprzez działania edukacyjne skierowane bezpośrednio do rodziców dzieci z wadami rozwojowymi. Na uwagę zasługuje także to, że PRWWR jest punktem wyjścia dla projektów badawczych dotyczących podłoża molekularnego wrodzonych wad rozwojowych (wady kończyn, wady układu moczowego), a jego struktura organizacyjna jest z powodzeniem wykorzystywana do projektów mających na celu identyfikację dzieci z wybrany- mi rzadkimi chorobami genetycznymi w celu ustalenia częstości występowania w Polsce oraz profilaktyki i poprawy opieki medycznej. Raporty z PRWWR są przekazywane do Ministerstwa Zdrowia, władz samorządowych, NFZ i są publikowane. PRWWR nie jest odwzorowaniem innych rejestrów wad, ale jest oryginalnym polskim osiągnięciem, ze względu na zastosowane rozwiązania organizacyjne oraz liczne i ważne cele praktyczne. Wiele rozwiązań organizacyjnych jest unikatowych. Dzięki stałemu utrzymywaniu kontaktu z 1800 jednostkami służby zdrowia na terenie całego kraju i PRWWR posiada szerokie możliwości działań informacyjnych i edukacyjnych. PRWWR został w 2001 roku włączony w sieć rejestrów europejskich (EUROCAT) [1], będąc tym samym częścią systemu monitorowania wad wrodzonych w Europie i na świecie. Informacje o wadach wrodzonych w Polsce przekazane do EUROCAT są publikowane i umieszczone na stronie www. eurocat.ulster.ac.uk, a poprzez EUROCAT przekazywane dalej do urzędów Unii Europejskiej, WHO i są punktem wyjścia dla europejskich i światowych programów monitorujących i profilaktycznych. W monografii przedstawiono dane dotyczące częstości występowania wrodzonych wad rozwojowych u dzieci w wieku 0–2 roku życia urodzonych w latach 2005–2006 na terenie kraju objętym Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych. Przedstawione dane dotyczą wad rozwojowych u łącznie 11 497 dzieci. 2. Materiał i Metody 2.1. Obszar kraju objęty Polskim R ejestrem Wrodzo nych Wad Rozwojowych w latach 2005-2006 W latach 2005–2006 PRWWR obejmował 13 województw Polski: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie, co stanowiło 84,9% terytorium Polski (265 603 km 2), 84,9% polskiej populacji (32 378,3 tys.) i 85,1% urodzeń na terenie kraju (631 576 – w latach 2005–2006) [6, 7] (ryc. 1, tab. A). 2.2. Struktura organizacyjna Polskiego R ejestru Wro Wad Rozwojowych dzonych Struktura organizacyjna PRWWR i sposób gromadzenia informacji o wadach wrodzonych zostały szczegółowo przedstawione w publikacji w J. Appl. Genet. [2005, 46 (4): 341-348]. Baza danych PRWWR prowadzona jest przez Zespół Centralny PRWWR, który działa w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Zespół Centralny PRWWR koordynuje całość zadań związanych z prowadzeniem Rejestru, prowadzi analizę uzyskanych danych, przygotowuje opracowania naukowe i współpracuje z EUROCAT w zakresie opracowań epidemiologicznych i wspólnych projektów badawczych. Przewodniczącą Zespołu Centralnego PRWWR jest prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, Koordynatorem Organizacyjnym PRWWR dr med. Anna MaternaKiryluk, Kierownikiem Bazy Danych PRWWR dr Jan Mejnar- 11 Mapa Polski ZACHODNIOPOMORSKIE POMORSKIE WARMIēSKOMAZURSKIE PODLASKIE KUJAWSKOPOMORSKIE LUBULSKIE WIELKOPOLSKIE MAZOWIECKIE àÓDZKIE DOLNOĝLĄSKIE LUBELSKIE ĝWIĉTOKRZYSKIE OPOLSKIE ĝLĄSKIE MAàOPOLSKIE PODKARPACKIE Tabela A. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych – dane demograficzne 12 POLSKA Urodzenia (ogółem) 2005 2006 366 095 376 035 2005 38 157 055 2006 38 125 479 Powierzchnia (w km2) 2005 2006 312 685 312 683 Województwa Dolnośląskie Kujawsko-pomorskie Lubelskie Lubuskie Łódzkie Mazowieckie Opolskie Podkarpackie Pomorskie Śląskie Warmińsko-mazurskie Wielkopolskie Zachodniopomorskie PRWWR Odsetek: PRWWR/Polska 25 872 20 544 21 415 9 958 22 698 50 195 8 528 20 622 23 567 40 980 14 849 35 445 16 186 310 859 84,91% 2 888 232 2 068 253 2 179 611 1 009 198 2 577 465 5 157 729 1 047 407 2 098 263 2 199 043 4 685 775 1 428 601 3 372 417 1 694 178 32 406 172 84,93% 2 882 317 2 066 371 2 172 766 1 008 520 2 566 198 5 171 702 1 041 941 2 097 564 2 203 595 4 669 137 1 426 883 3 378 502 1 692 838 32 378 334 84,93% 19 948 17 970 25 121 13 989 18 219 35 559 9 412 17 844 18 293 12 331 24 192 29 826 22 896 265 600 84,94% 26 696 21 212 21 591 10 487 23 505 53 003 8 502 20 384 24 386 42 682 15 177 36 610 16 482 320 717 85,29% Ludność 19 947 17 972 25 122 13 988 18 219 35 557 9 412 17 846 18 314 12 334 24 173 29 827 22 892 265 603 84,94% towicz, Zastępcą Kierownika Bazy Danych dr med. Magdalena Badura-Stronka. Na poziomie województw nadzór nad prowadzeniem Rejestru sprawują Wojewódzkie Zespoły PRWWR, które nadzorują prowadzenie Rejestru na danym terenie i uczestniczą w analizie epidemiologicznej i naukowym opracowaniu wyników. W latach 2005–2006 na terenie objętym PRWWR działało 11 Zespołów Wojewódzkich. Przewodniczący Zespołów Wojewódzkich: – województwo dolnośląskie i opolskie – prof. dr hab. med. Elżbieta Gajewska – województwo kujawsko-pomorskie - prof. dr hab. med. Mieczysława Czerwionka-Szaflarska – województwo lubelskie – dr med. Henryka Sawulicka-Oleszczuk – województwo łódzkie – prof. dr hab. med. Jerzy Stańczyk – województwo mazowieckie – prof. dr hab. med. Maria Borszewska-Kornacka – województwo podkarpackie – dr med. Józef Rusin – województwo pomorskie – prof. dr hab. med. Janusz Limon – województwo śląskie – prof. dr hab. med. Urszula GodulaStuglik – województwo warmińsko-mazurskie – dr med. Ewa Szwałkiewicz-Warowicka – województwo wielkopolskie i południowa część województwa lubuskiego – prof. dr hab. med. Marian Krawczyński – województwo zachodniopomorskie i północna część województwa lubuskiego – prof. dr hab. med. Mieczysław Walczak. Przewodniczący Zespołów Wojewódzkich i inni wybitni klinicyści tworzą Radę Naukową PRWWR. Skład Rady Naukowej PRWWR, Zespołu Centralnego i Zespołów Wojewódzkich PRWWR są umieszczone na stronie internetowej Rejestru www. rejestrwad.pl. 2.3. Źródła informacji o wrodzonych wadach rozwojowych Do PRWWR zgłaszane są dzieci, u których w okresie od urodzenia do ukończenia 2. roku życia rozpoznano wadę rozwojową, a także dzieci z wadą rozwojową/wadami martwo urodzone i niezdolne do życia oraz te, u których wadę rozpoznano prenatalnie. Źródła informacji o wrodzonych wadach rozwojowych: • Zgłoszenia elektroniczne lub na formularzach z: – oddziałów noworodkowych, dziecięcych, położniczo‑ginekologicznych – poradni dziecięcych i specjalistycznych – praktyk lekarza rodzinnego – zakładów genetyki i poradni genetycznych • Sprawdzanie historii rozwoju noworodka • Przeglądanie innej dokumentacji medycznej. Zgłoszenie wady następuje na formularzu zgłoszenia do Rejestru (wzór formularza zgłoszeń do PRWWR – załącznik 1). Formularze zgłoszeniowe są kolorowe, dla każdego województwa wprowadzono odrębny kolor formularza. Lekarz stwierdzający wadę dokonuje zgłoszenia zgodnie z instrukcją zawartą w nagłówku formularza zgłoszenia i wytycznymi opracowany- mi przez Zespół Centralny PRWWR (załącznik 2). Umieszczenie na formularzu zgłoszenia danych osobowych dziecka i rodziców wymaga zawsze pisemnej zgody rodziców. Jeśli rodzice nie wyrażają zgody na umieszczenie danych osobowych na zgłoszeniu (rzadko występująca sytuacja) lub zwrócenie się do rodziców o wyrażenie zgody jest niemożliwe (zgłoszenie do Rejestru wady zidentyfikowanej przez przeglądanie dokumentacji medycznej), zgłoszenie nie zawiera danych osobowych dziecka i rodziców. Od 2005 roku wprowadzono alternatywny sposób zgłaszania wad do PRWWR – zgłaszanie elektroniczne, które jest dostępne bezpośrednio ze strony internetowej Rejestru www. rejestrwad.pl. W 2005 roku rozpoczęto gromadzenie danych dotyczących grupy kontrolnej (noworodki bez wad rozwojowych), która jest niezbędna dla niektórych badań epidemiologicznych i etiologicznych. Zgłaszanie dzieci do grupy kontrolnej odbywa się na tych samych formularzach, na których zgłaszane są wady, również na drodze elektronicznej. 2.4. Baza Danych PRWWR Zgłoszenia są przesyłane bezpośrednio do Zespołu Centralnego PRWWR w Katedrze i Zakładzie Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Kodowanie wad dokonywane jest przez dwóch – zawsze tych samych – doświadczonych genetyków klinicznych, a w przypadku wad izolowanych także magistra pielęgniarstwa od lat pracującego przy bazie danych Rejestru. Kodowanie wad oparto na Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych, Rewizja Dziesiąta (klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych – załącznik 3). Korzystano z wersji poszerzonej uwzględniając kod trzycyfrowy. Kodowanie wad jest na bieżąco uzupełniane i modyfikowane zgodnie z wytycznymi EUROCAT wypracowywanymi przez Komitet Klasyfikacji i Kodowania Wad Rozwojowych (Committee on Classification and Coding of Malformations), w którym działają przedstawiciele Przewodniczących rejestrów wad zrzeszonych w EUROCAT. Informacje zawarte na formularzach zgłoszeń są wprowadzane do Bazy Danych Rejestru przez zespół pracowników przeszkolonych i ściśle nadzorowanych przez Koordynatora Organizacyjnego PRWWR. Baza Danych PRWWR przechowywana jest na serwerze baz danych Oracle 8.0. Edycja danych w bazie jest zrealizowana z wykorzystaniem programu utworzonego za pomocą Oracle Forms Designer w wersji 6.0. Dla uporządkowania wprowadzanych danych, pozycje bazy danych, które powtarzają się, są pogrupowane w katalogi. Raporty z bazy danych są tworzone z wykorzystaniem aplikacji napisanej w języku programowania Visual Basic for Applications i działającej w MS Excel. Uzyskane dane umieszczane są bezpośrednio w arkuszach kalkulacyjnych Excel. Serwer bazy danych zainstalowany jest na komputerze działającym pod kontrolą systemu operacyjnego Microsoft Windows NT4. 13 2.5. Definicje Jako kryterium wrodzonej wady rozwojowej przyjęto „wewnętrzną lub zewnętrzną nieprawidłowość morfologiczną powstającą w okresie życia wewnątrzmacicznego i obecną przy urodzeniu, niezależnie od jej etiologii, patogenezy i momentu rozpoznania” [3]. Rejestracji nie podlegają choroby metaboliczne i inne choroby genetyczne, jeśli w ich przypadku nie występują wrodzone wady morfologiczne. Małe wady nie podlegają analizie, co jest zgodne z wytycznymi EUROCAT (lista małych wad, nie objętych analizą – załącznik 4). Jako „wadę pojedynczą” kwalifikowano występowanie jednej wady lub kilku wad, ale w obrębie tego samego układu. „Zespołem wad” określano znane zespoły, np. zespół Smith-Lemli-Opitz, zespoły aberracji chromosomowych, a także występowanie u dziecka dużych wad z co najmniej dwóch układów, niezależnie od siebie. Informacje dotyczące liczby urodzeń w latach 2005–2006 na terenie Polski objętym PRWWR pochodziły z danych GUS [6, 7]. Współczynnik częstości występowania wrodzonych wad rozwojowych obliczono jako stosunek liczby wszystkich dzieci urodzonych z wadami do ogólnej liczby urodzeń (żywych i martwych) w danym przedziale czasowym i na określonym terenie. Współczynnik częstości występowania wrodzonych wad rozwojowych wśród dzieci żywo urodzonych obliczono jako stosunek liczby dzieci żywo urodzonych z wadami do ogólnej liczby urodzeń żywych w danym przedziale czasowym i na określonym terenie. 3. Podsumowanie Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych przedstawiono dla wszystkich wad ogółem, dla grup wad i dla poszczególnych wad oddzielnie dla każdego roku (2005 i 2006) oraz łącznie dla lat 2005–2006 – w odniesieniu do całego terytorium kraju objętego PRWWR oraz oddzielnie dla każdego województwa. Częstość występowania wszystkich dużych wad wrodzonych w Polsce (13 województw objętych PRWWR, lata 2005–2006) wynosiła 182,0 na 10 000 urodzeń, co oznacza, że w Polsce rocznie rodzi się około 7 tysięcy dzieci z co najmniej jedną poważną wadą rozwojową. Podobną jak w Polsce częstość występowania wad rozwojowych odnotowuje się w Belgii (163,6–188,5/10 000 urodzeń) i Wielkiej Brytanii (173,0–187,3/10 000 urodzeń). Częstość występowania wad cewy nerwowej w latach 2005–2006 wynosiła w Polsce 6,7/10 000 żywych urodzeń i była znacznie wyższa niż średnia dla wszystkich krajów EUROCAT wynosząca 2,6/10 000 żywych urodzeń [8]. Podobną do Polski, ale nieco niższą częstość występowania wad cewy nerwowej u dzieci żywo urodzonych obserwuje się na Malcie (10,3/10 000 urodzeń żywych) oraz w Irlandii (7,4–10,4/10 000 urodzeń żywych) [8], gdzie obowiązuje podobne do polskiego prawodawstwo dotyczące warunków przerywania ciąży i podobne nastawienie społeczne do sprawy aborcji [8]. 14 Wrodzone wady serca występowały w latach 2005–2006 na terenie Polski objętym Rejestrem z częstością 70,9/10 000 żywych urodzeń, przy średniej częstości w krajach EUROCAT 71,1/10 000 urodzeń żywych [8]. Zniekształcenia zmniejszające kończyn, poważne wady rozwojowe, najczęściej o niegenetycznej etiologii, występowały na terenie Polski objętym Rejestrem z częstością 5,7/10 000 żywych urodzeń, a w EUROCAT 4,0/10 000 urodzeń żywych. Wyższą od Polski częstość odnotowano w Danii (8,5/10 000 urodzeń żywych), Niemczech (6,4/10 000 urodzeń żywych) i Wielkiej Brytanii (6,3/10 000 urodzeń żywych) [8]. W latach 2005–2006 na terenie Polski objętym PRWWR częstość występowania rozszczepu wargi i/lub podniebienia wynosiła 14,9 żywych urodzeń i była większa od średniej dla krajów EUROCAT (14,6/10 000 urodzeń żywych) [8]. W latach 2005–2006 na terenie Polski objętym PRWWR częstość występowania zespołu Downa określono na 11,8/10 000 urodzeń żywych, przy średniej częstości występowania w krajach objętych EUROCAT 10,1/10 000 żywych urodzeń [8]. Najwyższą częstość występowania zespołu Downa zaobserwowano w Irlandii (19,9–31,3/10 000 urodzeń żywych) oraz na Malcie (24,6/10 000 urodzeń żywych), a podobną do Polski w Norwegii (12,0/10 000 urodzeń żywych) [8]. 4. Piśmiennictwo [1] Dolk H., EUROC AT: 25 years of European surveillance of congenital anomalies. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2005, 90: 355-358. [2] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A.: Polish Registry of Congenital Malformation – aims and organization of the Registry monitoring 300 000 births a year. J Appl Genet 2005, 46(4): 341-348. [3] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A. i wsp.: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, Red. Latos-Bielenska A. OWN, Poznań 1998. [4] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk A., Mejnartowicz J. i wsp.: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 1998-1999. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, Red. Latos-Bieleńska A, Materna-Kiryluk A., OWN, Poznań 2002. [5] Mazurczak T., Latos-Bieleńska A.: Wady wrodzone. „Raport: Zdrowie Kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat. Polska 2006.” Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju, Warszawa 2007, 93-98: 148-151. [6] Rocznik Demograficzny, Główny Urząd Statystyczny, Warszawa 2006. [7] Rocznik Demograficzny, Główny Urząd Statystyczny, Warszawa 2007. [8] www.eurocat.ulster.ac.uk. II.R ekomendacje dotyczące problemu wad wrodzonych w R aporcie na temat zdrowia kobiet w wieKu prokreacyjnym (2006) W 2007 roku Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju, wydał wspólnie z Ministerstwem Zdrowia Raport dotyczący zdrowia prokreacyjnego kobiet. Jeden z rozdziałów był poświęcony problematyce wrodzonych wad rozwojowych [M. Mazurczak, A. Latos-Bieleńska: Wady wrodzone. „Raport: Zdrowie Kobiet w wieku prokreacyjnym 15–49 lat. Polska 2006.” Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju. Warszawa, 93-98, 148-151, 2007]. Poniżej przytoczono rekomendacje dotyczące wad wrodzonych. Rekomendacje: 1. Wobec częstszego występowania w Polsce niektórych wad wrodzonych (w porównaniu do średniej częstości ich występowania w Europie) temu aspektowi zdrowia prokreacyjnego jakim jest zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi należy poświęcić szczególną uwagę – zarówno w odniesieniu do zabezpieczenia adekwatnej opieki medycznej, jak również szeroko pojętej profilaktyki. 2. Należy stworzyć sieć wysoko specjalistycznych ośrodków (centrów referencyjnych) dysponujących najnowocześniejszymi metodami diagnostyki, leczenia i rehabilitacji dzieci z wadami rozwojowymi, czemu towarzyszyć musi rzeczywiste zwiększenie nakładów finansowych na badania naukowe nad etiopatogenezą wad wrodzonych i zaburzeń rozwoju. Postęp w zakresie diagnostyki i leczenia wad ma bowiem bezpośredni związek z zakresem i wynikami tych prac badawczych. Stanowią one m.in. podstawę dla opracowywania nowych koncepcji leczenia wad rozwojowych i metod ich zapobiegania. 3. Rodzinom, w których urodziło się dziecko z wadą rozwojową należy zapewnić dostęp do wysokospecjalistycznej pomocy medycznej i objąć je systemem opieki genetycznej. Porada genetyczna, która stanowi istotę profilaktyki genetycznie uwarunkowanych wad wrodzonych (większość wad), zawiera informacje istotne dla kształtowania postaw prokreacyjnych, w tym informacje o ryzyku ponownego urodzenia dziecka z wadą wrodzoną oraz współczesnych możliwościach pomocy medycznej i metod profilaktyki. 4. Należy systematycznie upowszechniać wiedzę dotyczącą poznanych czynników (genetycznych i środowiskowych) prowadzących do zaburzeń rozwoju dziecka manifestujących się m.in. obecnością wrodzonych wad rozwojowych. Dotyczy to szczególnie środowisk i osób w wieku przed i prokreacyjnym. Należy rozwijać publiczną debatę na ten temat wpływając tym samym na pogłębienie wiedzy społeczeństwa o istocie zaburzeń rozwoju dzieci zapobiegając utrwalaniu się, funkcjonujących w niektórych środowiskach, nieracjonalnych stereotypów dotyczących przyczyn powstawania wrodzonych wad rozwojowych. 5. Należy kontynuować program pierwotnej profilaktyki wad wrodzonych poprzez przyjmowanie przez kobiety w wieku prokreacyjnym kwasu foliowego. Zalecane jest wprowadzenie wzbogacania w kwas foliowy niektórych produktów żywnościowych. 6. Konieczne jest stałe monitorowanie częstości występowania i rodzajów wad wrodzonych w populacji polskiej poprzez kontynuację Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, także w kontekście terytorialnego ich rozmieszczenia oraz identyfikacji czynników ryzyka. Szczególną uwagę należy poświęcić tym wadom rozwojowym, których częstość występowania w Polsce jest wyższa od średniej europejskiej. Rejestr wad należy rozszerzyć na cały kraj. Informacje z PRWWR należy wykorzystywać do racjonalnego planowania środków na wielospecjalistyczną opiekę medyczną dla dzieci z wadami wrodzonymi. 7. Należy kontynuować i rozwijać współpracę międzynarodową dotyczącą monitorowania wad wrodzonych na forum EUROCAT oraz wspierać uczestnictwo Polski w europejskich i światowych programach monitorujących i profilaktycznych. Piśmiennictwo M. Mazurczak, A. Latos-Bieleńska: Wady wrodzone. „Raport: Zdrowie Kobiet w wieku prokreacyjnym 15-49 lat. Polska 2006.” Program Narodów Zjednoczonych ds. Rozwoju. Warszawa, 93‑98, 148-151, 2007. Praca w ramach Programu „Kompleksowej diagnostyki i terapii wewnątrzmacicznej w profilaktyce następstw i powikłań wad rozwojowych i chorób płodu – jako element poprawy stanu zdrowia płodów i noworodków na lata 2009–2013”, część B: „Monitorowanie i Poprawa Pierwotnej Profilaktyki Wrodzonych Wad Rozwojowych w Polsce, obejmującego prowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych”. 15 L. dzieci z wadami 5877 5620 11497 UŻ i UM 310859 320717 631576 Częstość 189,1 175,2 182,0 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad 533 156 2184 72 483 314 442 662 1402 40 616 34 527 79 L. dzieci z wadami 2005 17,1 5,0 70,3 2,3 15,5 10,1 14,2 21,3 45,1 1,3 19,8 1,1 17,0 2,5 Częstość 469 125 2292 51 460 272 346 643 1254 38 469 28 432 66 L. dzieci z wadami 2006 14,6 3,9 71,5 1,6 14,3 8,5 10,8 20,0 39,1 1,2 14,6 0,9 13,5 2,1 Częstość 1002 281 4476 123 943 586 788 1305 2656 78 1085 62 959 145 L. dzieci z wadami 2005–2006 15,9 4,4 70,9 1,9 14,9 9,3 12,5 20,7 42,1 1,2 17,2 1,0 15,2 2,3 Częstość Tabela 2. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych z podziałem na grupy wad na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) L. dzieci z wadami – liczba dzieci z wadami UŻ i UM – urodzenia żywe i urodzenia martwe Lata 2005 2006 2005–2006 Tabela 1. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005-2006 (na 10 000 urodzeń) Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych PRWWR w latach 2005–2006 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 35 17 45 123 161 162 4 24 5 38 14 7 9 5 48 21 24 153 1823 182 150 16 181 21 2 2 17 31 4 20 0 203 106 186 27 63 14 58 7 99 49 14 7 15 3 21 321 72 20 Częstość 1,1 0,5 1,4 4,0 5,2 5,2 0,1 0,8 0,2 1,2 0,5 0,2 0,3 0,2 1,5 0,7 0,8 4,9 58,6 5,9 4,8 0,5 5,8 0,7 0,1 0,1 0,5 1,0 0,1 0,6 0,0 6,5 3,4 6,0 0,9 2,0 0,5 1,9 0,2 3,2 1,6 0,5 0,2 1,0 0,2 1,4 20,1 4,5 0,6 2006 L. dzieci z wadami 27 23 43 105 113 162 7 21 6 26 12 6 4 4 57 15 6 137 1948 200 139 18 155 21 3 7 13 19 3 17 0 194 90 186 25 55 14 54 2 83 51 9 6 19 0 16 260 40 14 Częstość 0,8 0,7 1,3 3,3 3,5 5,1 0,2 0,7 0,2 0,8 0,4 0,2 0,1 0,1 1,8 0,5 0,2 4,3 60,7 6,2 4,3 0,6 4,8 0,7 0,1 0,2 0,4 0,6 0,1 0,5 0,0 6,0 2,8 5,8 0,8 1,7 0,4 1,7 0,1 2,6 1,6 0,3 0,2 1,2 0,0 1,0 15,7 2,4 0,4 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 62 1,0 40 0,6 88 1,4 228 3,6 274 4,3 324 5,1 11 0,2 45 0,7 11 0,2 64 1,0 26 0,4 13 0,2 13 0,2 9 0,1 105 1,7 36 0,6 30 0,5 290 4,6 3771 59,7 382 6,0 289 4,6 34 0,5 336 5,3 42 0,7 5 0,1 9 0,1 30 0,5 50 0,8 7 0,1 37 0,6 0 0,0 397 6,3 196 3,1 372 5,9 52 0,8 118 1,9 28 0,4 112 1,8 9 0,1 182 2,9 100 1,6 23 0,4 13 0,2 34 1,1 3 0,1 37 1,2 581 17,9 112 3,4 34 0,5 Tabela 3. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych z podziałem na grupy i podgrupy wad na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005-2006 (na 10 000 urodzeń) Q60-64 wady układu moczowego Grupa wad * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego cd. tab. 3 34 405 42 19 29 3 16 1 4 9 11 6 59 3 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 120 119 379 48 66 26 469 16 9 365 130 110 55 10 74 35 33 9 16 192 7 0 2 21 10 20 48 8 14 13 2 518 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie Podgrupa wad 13,0 1,4 0,6 0,9 0,1 0,5 0,0 0,1 0,3 0,4 0,2 1,9 0,1 1,1 Częstość 3,9 3,8 12,2 1,5 2,1 0,8 15,1 0,5 0,3 11,7 4,2 3,5 1,8 0,3 2,4 1,1 1,1 0,3 0,5 6,2 0,2 0,0 0,1 0,7 0,3 0,6 1,5 0,3 0,5 0,4 0,1 16,7 338 48 6 22 2 12 1 2 1 9 8 44 5 28 2006 L. dzieci z wadami 106 125 366 42 61 23 356 18 27 328 139 116 66 5 64 42 31 9 12 169 10 2 1 20 5 11 39 8 10 10 3 392 10,5 1,5 0,2 0,7 0,1 0,4 0,0 0,1 0,0 0,3 0,2 1,4 0,2 0,9 Częstość 3,3 3,9 11,4 1,3 1,9 0,7 11,1 0,6 0,8 10,2 4,3 3,6 2,1 0,2 2,0 1,3 1,0 0,3 0,4 5,3 0,3 0,1 0,0 0,6 0,2 0,3 1,2 0,2 0,3 0,3 0,1 12,2 743 90 25 51 5 28 2 6 10 20 14 103 8 62 11,8 1,4 0,4 0,8 0,1 0,4 0,0 0,1 0,2 0,3 0,2 1,6 0,1 1,0 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 226 3,6 244 3,9 745 11,8 90 1,4 127 2,0 49 0,8 825 13,1 34 0,5 36 0,6 693 11,0 269 4,3 226 3,6 121 1,9 15 0,2 138 2,2 77 1,2 64 1,0 18 0,3 28 0,4 361 5,7 17 0,3 2 0,0 3 0,0 41 0,6 15 0,2 31 0,5 87 1,4 16 0,3 24 0,4 23 0,4 5 0,1 910 14,4 Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00.0 anencephalia (bezmózgowiec, bezczaszkowiec) Q00.1 rozszczep czaszki i kręgosłupa Q00.2 rozszczep potylicy (iniencephalia) Q01.0 przepuklina mózgowa czołowa Q01.1 przepuklina mózgowa nosowo-czołowa Q01.2 przepuklina mózgowa potyliczna Q01.8 przepuklina mózgowa w innej lokalizacji Q01.9 przepuklina mózgowa, nieokreślona Q02 małogłowie Q03.1 zarośnięcie otworów Magendiego i Luschiki Q03.9 wodogłowie wrodzone, nieokreślone Q04.0 wrodzone wady rozwojowe spoidła wielkiego Q04.2 przodomózgowie jednokomorowe (holoprosencephalia) Q04.3 inne wady mózgu z ubytkiem tkanek Q04.6 wrodzone torbiele mózgu Q04.9 wrodzone wady rozwojowe mózgu, nieokreślone Q05.0 rozszczep kręgosłupa szyjnego ze współistniejącym wodogłowiem Q05.1 rozszczep kręgosłupa piersiowego ze współistniejącym wodogłowiem Q05.2 rozszczep kręgosłupa lędźwiowego ze współistniejącym wodogłowiem Q05.3 rozszczep kręgosłupa krzyżowego ze współistniejącym wodogłowiem Q05.4 rozszczep kręgosłupa nieokreślony ze współistniejącym wodogłowiem Q05.5 rozszczep kręgosłupa szyjnego bez wodogłowia Q05.6 rozszczep kręgosłupa piersiowego bez wodogłowia Q05.7 rozszczep kręgosłupa lędźwiowego bez wodogłowia Q05.8 rozszczep kręgosłupa krzyżowego bez wodogłowia Q05.9 rozszczep kręgosłupa nieokreślony bez wodogłowia Q06.0 brak rdzenia Q06.2 rozdwojenie rdzenia Q06.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe rdzenia kręgowego Q07.0 zespół Arnolda-Chiariego Q07.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego Q07.9 wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego, nieokreślone Q10.3 inne wrodzone wady rozwojowe powiek Q10.7 wrodzona wada rozwojowa oczodołu Q11.1 brak gałki ocznej (anophtalmia) Q11.2 małoocze Q11.3 wielkoocze Q12.0 zaćma wrodzona Q13.0 szczelina tęczówki Q13.1 brak teczówki (aniridia) Q13.2 inne wrodzone wady rozwojowe tęczówki Q13.3 wrodzone zmętnienie rogówki Q14.2 wrodzona wada rozwojowa tarczy nerwu wzrokowego Q14.3 wrodzona wada rozwojowa naczyniówki Q14.8 inne wrodzone wady rozwojowe tylnego odcinka oka Q14.9 wrodzona wada rozwojowa tylnego odcinka oka, nieokreślona Q15.0 jaskra wrodzona Wady 2005 L. dzieci z wadami 30 4 1 1 1 7 3 5 45 11 113 69 11 41 55 7 2 17 39 8 21 2 11 36 12 14 1 2 1 3 6 21 5 1 17 21 0 14 2 1 2 3 0 1 2 2 4 1,0 0,1 0,0 0,0 0,0 0,2 0,1 0,2 1,4 0,4 3,6 2,2 0,4 1,3 1,8 0,2 0,1 0,5 1,3 0,3 0,7 0,1 0,4 1,2 0,4 0,5 0,0 0,1 0,0 0,1 0,2 0,7 0,2 0,0 0,5 0,7 0,0 0,5 0,1 0,0 0,1 0,1 0,0 0,0 0,1 0,1 0,1 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 26 1 0 2 1 12 4 4 43 13 94 53 10 31 31 5 0 10 47 8 15 3 4 49 12 14 0 3 4 4 1 17 6 0 9 16 1 12 1 1 0 4 1 0 1 1 2 0,8 0,0 0,0 0,1 0,0 0,4 0,1 0,1 1,3 0,4 2,9 1,7 0,3 1,0 1,0 0,2 0,0 0,3 1,5 0,2 0,5 0,1 0,1 1,5 0,4 0,4 0,0 0,1 0,1 0,1 0,0 0,5 0,2 0,0 0,3 0,5 0,0 0,4 0,0 0,0 0,0 0,1 0,0 0,0 0,0 0,0 0,1 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 56 0,9 5 0,1 1 0,0 3 0,0 2 0,0 19 0,3 7 0,1 9 0,1 88 1,4 24 0,4 207 3,3 122 1,9 21 0,3 72 1,1 86 1,4 12 0,2 2 0,0 27 0,4 86 1,4 16 0,3 36 0,6 5 0,1 15 0,2 85 1,3 24 0,4 28 0,4 1 0,0 5 0,1 5 0,1 7 0,1 7 0,1 38 0,6 11 0,2 1 0,0 26 0,4 37 0,6 1 0,0 26 0,4 3 0,0 2 0,0 2 0,0 7 0,1 1 0,0 1 0,0 3 0,0 3 0,0 6 0,1 Tabela 4. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych z podziałem na grupy i wady na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, mazowieckie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi cd. tab. 4 Q15.9 wrodzona wada rozwojowa oka, nieokreślona Q16.0 wrodzony brak małżowiny usznej Q16.1 wrodzony brak, zarośnięcie i zwężenie przewodu słuchowego (zewnętrznego) Q16.4 inne wrodzone wady rozwojowe ucha środkowego Q17.0 dodatkowa małżowina uszna Q17.2 małżowina uszna mała (hipoplastyczna) Q17.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe ucha Q18.0 zatoka, przetoka i torbiel szczeliny skrzelowej Q18.2 inne wrodzone wady rozwojowe szczeliny skrzelowej Q18.3 taśma szyjna Q18.8 inne określone wady rozwojowe twarzy i szyi Q20.0 wspólny pień tętniczy Q20.1 odejście obu dużych naczyń z prawej komory Q20.2 odejście obu dużych naczyń z lewej komory Q20.3 nieprawidłowe połączenia komorowo-tętnicze Q20.4 odejście obu dużych naczyń serca z jednej komory Q20.5 nieprawidłowe połączenia przedsionkowo-komorowe Q20.8 inne wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych Q20.9 wrodzona wada rozwojowa jam i połączeń sercowych, nieokreślona Q21.0 ubytek przegrody międzykomorowej Q21.1 ubytek przegrody międzyprzedsionkowej Q21.2 ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej Q21.3 tetralogia Fallota Q21.8 inna wrodzona wada rozwojowa przegród serca Q21.9 wrodzona wada rozwojowa przegrody serca, nieokreślona Q22.0 zarośnięcie zastawki pnia płucnego Q22.1 wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego Q22.2 wrodzona niedomykalność zastawki pnia płucnego Q22.3 inne wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego Q22.4 wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej Q22.5 choroba Ebsteina Q22.6 zespół niedorozwoju prawej części serca Q22.8 inne wrodzone wady rozwojowe zastawki trójdzielnej Q22.9 wrodzona wada rozwojowa zastawki trójdzielnej, nieokreślona Q23.0 wrodzone zwężenie ujścia tętniczego lewego Q23.1 wrodzona niedomykalność zastawki aorty Q23.2 wrodzone zwężenie zastawki dwudzielnej Q23.3 wrodzona niedomykalność zastawki dwudzielnej Q23.4 zespół niedorozwoju lewej części serca Q23.8 inne wrodzone wady rozwojowe zastawki aorty i zastawki dwudzielnej Q23.9 wrodzona wada rozwojowa zastawki aorty i zastawki dwudzielnej, nieokreślona Q24.0 dekstrokardia (prawostronne położenie serca) Q24.5 wrodzona wada rozwojowa naczyń wieńcowych Q24.6 wrodzony blok serca Q24.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe serca Q25.1 zwężenie cieśni aorty Q25.3 zwężenie aorty Q25.4 inne wrodzone wady rozwojowe aorty Q25.5 zarośnięcie pnia płucnego Wady 2005 L. dzieci z wadami 1 7 40 1 4 13 4 4 6 12 2 17 28 1 86 17 3 19 3 940 1103 104 63 26 3 16 75 10 1 14 7 5 61 1 62 14 20 12 48 2 2 10 4 1 1 72 7 38 3 0,0 0,2 1,3 0,0 0,1 0,4 0,1 0,1 0,2 0,4 0,1 0,5 0,9 0,0 2,8 0,5 0,1 0,6 0,1 30,2 35,5 3,3 2,0 0,8 0,1 0,5 2,4 0,3 0,0 0,5 0,2 0,2 2,0 0,0 2,0 0,5 0,6 0,4 1,5 0,1 0,1 0,3 0,1 0,0 0,0 2,3 0,2 1,2 0,1 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 2 12 46 1 5 4 6 0 1 4 1 16 22 0 81 12 0 15 0 994 1177 85 77 20 4 19 75 25 1 18 11 5 73 5 49 11 19 14 50 0 4 11 4 2 2 64 6 33 5 0,1 0,4 1,4 0,0 0,2 0,1 0,2 0,0 0,0 0,1 0,0 0,5 0,7 0,0 2,5 0,4 0,0 0,5 0,0 31,0 36,7 2,7 2,4 0,6 0,1 0,6 2,3 0,8 0,0 0,6 0,3 0,2 2,3 0,2 1,5 0,3 0,6 0,4 1,6 0,0 0,1 0,3 0,1 0,1 0,1 2,0 0,2 1,0 0,2 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 3 0,0 19 0,3 86 1,4 2 0,0 9 0,1 17 0,3 10 0,2 4 0,1 7 0,1 16 0,3 3 0,0 33 0,5 50 0,8 1 0,0 167 2,6 29 0,5 3 0,0 34 0,5 3 0,0 1934 30,6 2280 36,1 189 3,0 140 2,2 46 0,7 7 0,1 35 0,6 150 2,4 35 0,6 2 0,0 32 0,5 18 0,3 10 0,2 134 2,1 6 0,1 111 1,8 25 0,4 39 0,6 26 0,4 98 1,6 2 0,0 6 0,1 21 0,3 8 0,1 3 0,0 3 0,0 136 2,2 13 0,2 71 1,1 8 0,1 Grupa wad Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca cd. tab. 4 Q25.6 zwężenie pnia płucnego Q25.7 inne wrodzone wady rozwojowe pnia płucnego Q25.8 inne wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic Q25.9 wrodzona wada rozwojowa dużych tętnic, nieokreślona Q26.1 przetrwała płodowa żyła główna górna lewa Q26.4 nieprawidłowe ujście żył płucnych (całkowite i częściowe) Q26.9 wrodzona wada rozwojowa dużych żył, nieokreślona Q27.3 wady rozwojowe połączeń tętniczo-żylnych obwodowych Q27.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe obwodowego układu naczyniowego Q27.9 wrodzona wada rozwojowa obwodowego układu naczyniowego, nieokreślona Q28.2 tętniczo-żylna wada naczyń mózgu Q28.3 inne wrodzone wady rozwojowe naczyń mózgowych Q30.0 zarośnięcie nozdrzy Q30.1 agenezja lub niedorozwój nosa Q30.8 inne wrodzone wady rozwojowe nosa Q31.1 wrodzone zwężenie podgłośniowe Q31.4 wrodzony świst krtaniowy Q31.8 inne wrodzone wady rozwojowe krtani Q31.9 wrodzona wada rozwojowa krtani, nieokreślona Q32.0 wrodzone rozmiękanie tchawicy Q32.1 inne wrodzone wady rozwojowe tchawicy Q33.0 wrodzona torbielowatość płuc Q33.1 dodatkowy płat płuca Q33.3 niewytworzenie płuca Q33.6 niedorozwój lub dysplazja płuca Q33.8 inne wrodzone wady rozwojowe płuc Q33.9 wrodzona wada rozwojowa płuca, nieokreślona Q35.0 rozszczep podniebienia twardego, obustronny Q35.1 rozszczep podniebienia twardego, jednostronny Q35.2 rozszczep podniebienia miekkiego, obustronny Q35.3 rozszczep podniebienia miekkiego, jednostronny Q35.4 rozszczep podniebienia twardego i miękkiego, obustronny Q35.5 rozszczep podniebienia twardego i miękkiego, jednostronny Q35.6 rozszczep podniebienia pośrodkowy Q35.8 rozszczep podniebienia nieokreślony, obustronny Q35.9 rozszczep podniebienia nieokreślony, jednostronny Q36.0 rozszczep wargi, obustronny Q36.1 rozszczep wargi pośrodkowy Q36.9 rozszczep wargi, jednostronny Q37.0 rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, obustronny Q37.1 rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, jednostronny Q37.3 rozszczep podniebienia miekkiego wraz z rozszczepem wargi, jednostronny Q37.4 rozszczep podniebienia miękkiego, twardego i wargi, obustronny Q37.5 rozszczep podniebienia miękkiego, twardego i wargi, jednostronny Q37.8 rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi nieokreślony, obustronny Q37.9 rozszczep podniebienia wraz z rozszczepem wargi nieokreślony, jednostronny Q38.2 język olbrzymi Q38.3 inne wrodzone wady rozwojowe języka Wady 2005 L. dzieci z wadami 21 7 37 4 5 15 1 2 0 0 0 2 13 3 1 1 28 1 1 2 2 5 0 3 5 4 3 3 17 4 74 13 34 23 1 34 8 3 95 5 15 8 20 61 25 52 1 3 0,7 0,2 1,2 0,1 0,2 0,5 0,0 0,1 0,0 0,0 0,0 0,1 0,4 0,1 0,0 0,0 0,9 0,0 0,0 0,1 0,1 0,2 0,0 0,1 0,2 0,1 0,1 0,1 0,5 0,1 2,4 0,4 1,1 0,7 0,0 1,1 0,3 0,1 3,1 0,2 0,5 0,3 0,6 2,0 0,8 1,7 0,0 0,1 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 15 4 38 1 4 16 1 1 2 1 2 4 11 2 0 0 18 1 0 1 2 9 2 1 5 0 0 3 8 3 82 12 33 10 2 42 5 5 80 2 13 4 21 56 24 66 0 3 0,5 0,1 1,2 0,0 0,1 0,5 0,0 0,0 0,1 0,0 0,1 0,1 0,3 0,1 0,0 0,0 0,6 0,0 0,0 0,0 0,1 0,3 0,1 0,0 0,2 0,0 0,0 0,1 0,2 0,1 2,6 0,4 1,0 0,3 0,1 1,3 0,2 0,2 2,5 0,1 0,4 0,1 0,7 1,7 0,7 2,1 0,0 0,1 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 36 0,6 11 0,2 75 1,2 5 0,1 9 0,1 31 0,5 2 0,0 3 0,0 2 0,0 1 0,0 2 0,0 6 0,1 24 0,4 5 0,1 1 0,0 1 0,0 46 0,7 2 0,0 1 0,0 3 0,0 4 0,1 14 0,2 2 0,0 4 0,1 10 0,2 4 0,1 3 0,0 6 0,1 25 0,4 7 0,1 156 2,5 25 0,4 67 1,1 33 0,5 3 0,0 76 1,2 13 0,2 8 0,1 175 2,8 7 0,1 28 0,4 12 0,2 41 0,6 117 1,9 49 0,8 118 1,9 1 0,0 6 0,1 Grupa wad Wady Q38.5 wrodzone wady rozwojowe podniebienia niesklasyfikowane gdzie indziej Q38.6 inne wrodzone wady rozwojowe jamy ustnej Q39.0 zarośnięcie przełyku bez przetoki Q39.1 zarośnięcie przełyku z przetoką (przełykowo-tchawiczą lub przełykowo-oskrzelową) Q39.2 wrodzona przetoka przełykowo-tchawicza lub przełykowo-oskrzelowa, bez zarośnięcia Q39.8 inne wrodzone wady rozwojowe przełyku Q40.0 wrodzone przerostowe zwężenie oddźwiernika Q40.2 inne określone wrodzone wady rozwojowe żołądka Q40.9 wrodzona wada rozwojowa górnego odcinka przewodu pokarmowego, nieokreślona Q41.0 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie dwunastnicy Q41.1 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie jelita cienkiego Q41.2 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie jelita krętego Q41.9 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie nieokreślonej części jelita cienkiego Q42.0 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytnicy z przetoką Q42.1 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytnicy bez przetoki Q42.2 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytu z przetoką Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q42.3 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie odbytu bez przetoki Q42.8 wrodzony brak, zarośnięcie lub zwężenie innych części jelita grubego Q43.0 uchyłek Meckela Q43.1 choroba Hirschprunga Q43.3 wrodzone wady rozwojowe umocowania jelit Q43.4 zdwojenie jelita Q43.5 odbyt przemieszczony Q43.6 wrodzona przetoka odbytnicy i odbytu Q43.7 przetrwały stek (kloaka) Q44.0 niewytworzenie, zanik lub niedorozwój pęcherzyka żółciowego Q44.4 torbiel przewodu żółciowego wspólnego Q44.5 inne wrodzone wady rozwojowe przewodów żółciowych Q44.6 torbielowatość wątroby Q44.7 inne wrodzone wady rozwojowe wątroby Q45.1 trzustka pierścieniowata Q45.8 inne określone wady rozwojowe układu pokarmowego Q50.0 wrodzony brak jajnika(ów)* Q50.1 torbiel rozwojowa jajnika* Q51.0 niewytworzenie i zanik macicy* Q51.1 zdwojenie macicy wraz ze zdwojeniem szyjki i pochwy* Q51.8 inne wrodzone wady rozwojowe macicy i szyjki* Q52.2 wrodzona przetoka odbytniczo-pochwowa* Q52.5 zrośnięcie warg sromowych* Q52.6 wrodzona wada rozwojowa łechtaczki* Q50-56 wady narządów płciowych Q52.7 inne wrodzone wady rozwojowe sromu* Q52.8 inna określona wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych żeńskich* Q52.9 wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych żeńskich, nieokreślona* Q54.1 spodziectwo prąciowe** Q54.2 spodziectwo prąciowo-mosznowe** Q54.3 spodziectwo kroczowe** Q54.9 spodziectwo, nieokreślone** Q55.0 brak lub aplazja jądra** Q55.1 niedorozwój jąder i moszny** cd. tab. 4 2005 L. dzieci z wadami 21 3 26 31 5 1 11 1 2 25 2 3 28 3 1 20 75 7 4 11 10 0 14 4 7 1 1 3 1 8 4 3 1 14 1 1 1 0 6 8 3 3 3 80 15 9 217 15 15 0,7 0,1 0,8 1,0 0,2 0,0 0,4 0,0 0,1 0,8 0,1 0,1 0,9 0,1 0,0 0,6 2,4 0,2 0,1 0,4 0,3 0,0 0,5 0,1 0,2 0,0 0,0 0,1 0,0 0,3 0,1 0,1 0,1 0,9 0,1 0,1 0,1 0,0 0,4 0,5 0,2 0,2 0,2 5,0 0,9 0,6 13,6 0,9 0,9 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 18 4 25 29 1 0 12 1 1 27 4 1 22 1 4 17 61 2 3 14 12 1 15 2 4 0 0 5 2 2 3 3 0 19 0 0 0 1 5 5 1 3 3 68 16 2 174 10 6 0,6 0,1 0,8 0,9 0,0 0,0 0,4 0,0 0,0 0,8 0,1 0,0 0,7 0,0 0,1 0,5 1,9 0,1 0,1 0,4 0,4 0,0 0,5 0,1 0,1 0,0 0,0 0,2 0,1 0,1 0,1 0,1 0,0 1,2 0,0 0,0 0,0 0,1 0,3 0,3 0,1 0,2 0,2 4,1 1,0 0,1 10,5 0,6 0,4 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 39 0,6 7 0,1 51 0,8 60 1,0 6 0,1 1 0,0 23 0,4 2 0,0 3 0,0 52 0,8 6 0,1 4 0,1 50 0,8 4 0,1 5 0,1 37 0,6 136 2,2 9 0,1 7 0,1 25 0,4 22 0,3 1 0,0 29 0,5 6 0,1 11 0,2 1 0,0 1 0,0 8 0,1 3 0,0 10 0,2 7 0,1 6 0,1 1 0,0 33 1,1 1 0,0 1 0,0 1 0,0 1 0,0 11 0,4 13 0,4 4 0,1 6 0,2 6 0,2 148 4,6 31 1,0 11 0,3 391 12,0 25 0,8 21 0,6 Grupa wad Q 65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego Q50-56 wady narządów płciowych cd. tab. 4 Q55.2 inne wrodzone wady rozwojowe jąder lub moszny** Q55.5 wrodzony brak lub aplazja prącia** Q55.6 inne wrodzone wady rozwojowe prącia** Q55.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych męskich** Q55.9 wrodzona wada rozwojowa narządów płciowych męskich, nieokreślona** Q56.1 męskie obojnactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej Q56.4 płeć niezdeterminowna, nieokreślona Q60.0 agenezja nerki, jednostronna Q60.1 agenezja nerki, obustronna Q60.3 niedorozwój nerki, jednostronny Q60.4 niedorozwój nerki, obustronny Q60.6 zespół Pottera Q61.0 wrodzona torbiel nerki Q61.1 wielotorbielowatość nerek, typu dziecięcego Q61.2 wielotorbielowatość nerek, typu dorosłego Q61.3 wielotorbielowatość nerek, nieokreślona Q61.4 dysplazja nerek Q61.8 inne torbielowate choroby nerek Q61.9 choroba torbielowata nerek, nieokreślona Q62.0 wodonercze wrodzone Q62.1 zarośnięcie lub zwężenie moczowodu Q62.2 wrodzony moczowód olbrzymi Q62.4 niewykształcenie moczowodu Q62.5 zdwojenie moczowodu Q62.7 wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy Q63.0 nerka dodatkowa Q63.1 nerka płatowata, podkowiasta lub złączenie nerek Q63.2 nerka przemieszczona (ektopowa) Q63.3 nerka olbrzymia lub hyperplastyczna Q63.8 inna określona wrodzona wada rozwojowa nerki Q63.9 wrodzona wada rozwojowa nerek, nieokreślona Q64.0 wierzchniactwo Q64.1 wynicowanie pęcherza moczowego Q64.2 wrodzona zastawka cewki tylnej Q64.3 inne zarośnięcie lub zweżenie cewki i szyi pęcherza moczowego Q64.4 wrodzona wada rozwojowa przewodu omoczniowego Q64.5 wrodzony brak pęcherza lub cewki moczowej Q64.6 wrodzony uchyłek pęcherza Q64.7 inne wrodzone wady rozwojowe pęcherza i cewki moczowej Q64.9 wrodzona wada rozwojowa układu moczowego, nieokreślona Q65.0 wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne Q65.1 zwichnięcie stawu biodrowego, obustronne Q65.3 nadwichnięcie stawu biodrowego, jednostronne Q65.4 nadwichnięcie stawu biodrowego, obustronne Q65.5 wrodzone nadwichnięcie stawu biodrowego, nieokreślone Q65.8 inna wrodzona wada rozwojowa stawu biodrowego Q65.9 wrodzona wada rozwojowa stawu biodrowego, nieokreślona Q66.0 wrodzona stopa końsko-szpotawa Wady 2005 L. dzieci z wadami 0 0 32 17 4 1 19 71 24 13 11 3 14 4 5 83 10 1 2 132 29 114 3 45 101 7 15 14 1 4 8 14 6 24 4 4 14 1 2 3 13 10 0 0 1 2 0 284 0,0 0,0 2,0 1,1 0,2 0,0 0,6 2,3 0,8 0,4 0,4 0,1 0,5 0,1 0,2 2,7 0,3 0,0 0,1 4,2 0,9 3,7 0,1 1,4 3,2 0,2 0,5 0,5 0,0 0,1 0,3 0,5 0,2 0,8 0,1 0,1 0,5 0,0 0,1 0,1 0,4 0,3 0,0 0,0 0,0 0,1 0,0 9,1 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 1 1 15 8 2 0 14 70 14 13 6 3 12 8 2 89 10 0 5 162 27 106 0 35 75 9 12 16 0 3 3 3 5 26 5 5 11 2 1 4 11 8 2 1 0 0 1 224 0,1 0,1 0,9 0,5 0,1 0,0 0,4 2,2 0,4 0,4 0,2 0,1 0,4 0,2 0,1 2,8 0,3 0,0 0,2 5,1 0,8 3,3 0,0 1,1 2,3 0,3 0,4 0,5 0,0 0,1 0,1 0,1 0,2 0,8 0,2 0,2 0,3 0,1 0,0 0,1 0,3 0,2 0,1 0,0 0,0 0,0 0,0 7,0 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 1 0,0 1 0,0 47 1,4 25 0,8 6 0,2 1 0,0 33 0,5 141 2,2 38 0,6 26 0,4 17 0,3 6 0,1 26 0,4 12 0,2 7 0,1 172 2,7 20 0,3 1 0,0 7 0,1 294 4,7 56 0,9 220 3,5 3 0,0 80 1,3 176 2,8 16 0,3 27 0,4 30 0,5 1 0,0 7 0,1 11 0,2 17 0,3 11 0,2 50 0,8 9 0,1 9 0,1 25 0,4 3 0,0 3 0,0 7 0,1 24 0,4 18 0,3 2 0,0 1 0,0 1 0,0 2 0,0 1 0,0 508 8,0 Wady Q66.3 inne wrodzone zniekształcenia szpotawe stopy Q66.5 wrodzona stopa płaska Q66.6 inne wrodzone zniekształcenia koślawe stopy Q66.7 stopa wydrążona Q67.0 asymetria twarzy Q67.2 długogłowie (dolichocephalia) Q67.3 skośnogłowie (plagiocephalia) Q67.4 inne wrodzone zniekształcenia czaszki, twarzy i szczęk Q67.5 wrodzone zniekształcenie kręgosłupa Q67.7 wrodzona klatka piersiowa kurza Q67.8 wrodzona klatka piersiowa dzwonowata Q68.0 kręcz szyi i inne zniekształcenia mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego Q68.2 wrodzone zniekształcenie kolana Q68.4 wrodzone wygięcie piszczeli lub strzałki Q69.0 dodatkowy(e) palec(ce) rąk Q69.1 dodatkowy(e) kciuk(i) Q69.2 dodatkowy(e) palec(ce) stóp Q69.9 palce dodatkowe, nieokreślone Q70.0 palce rąk splecione (z kościozrostem) Q70.1 palce rąk zrośnięte (bez kościozrostu i bliżej nieokreślone) Q70.2 palce stóp splecione (z kościozrostem) Q70.3 palce stóp zrośnięte (bez kościozrostu i bliżej nieokreślone) Q70.4 palce dodatkowe ze zrostem palców Q70.9 zrost palców nieokreślonych Q71.0 wrodzony brak całkowity kończyn(y) górn(ej)(ych) Q71.1 wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaną dłonią Q71.2 wrodzony brak przedramienia i dłoni Q71.3 wrodzony brak dłoni i palców Q71.4 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości promieniowej Q71.5 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości łokciowej Q71.6 ręka przypominająca szczypce homara Q71.8 inne zniekształcenia zmniejszające kończyn górnych Q71.9 zniekształcenie zmniejszające kończyny górnej, nieokreślone Q72.0 wrodzony brak całkowity kończyn(y) doln(ej)(ych) Q72.2 wrodzony brak podudzia i stopy Q72.3 wrodzony brak stopy i palców Q72.4 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości udowej Q72.6 podłużne zniekształcenie zmniejszające kości strzałkowej Q72.7 rozszczep stopy Q72.8 inne zniekształcenia zmniejszające kończyn(y) dolnej(ych) Q72.9 zniekształcenie zmniejszające kończyny dolnej, nieokreślone Q73.8 inne zmniejszające zniekształcenia kończyn(y), nieokreślon(ej)(ych) Q74.0 inne wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) górn(ej)(ych) z włączeniem obręczy barkowej Q74.1 wrodzone wady rozwojowe stawu kolanowego Q74.2 inne wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) doln(ej)(ych) z włączeniem obręczy miednicznej Q74.3 wrodzona sztywność wielostawowa Q74.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe kończyn(y) Q74.9 wrodzona wada rozwojowa kończyn(y), nieokreślona Grupa wad Q 65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego cd. tab. 4 2005 L. dzieci z wadami 124 22 40 3 6 3 2 1 3 1 1 7 2 0 212 78 91 15 2 67 1 55 16 4 2 0 18 69 16 1 5 14 3 6 4 35 7 1 6 9 2 10 14 2 4 9 6 44 4,0 0,7 1,3 0,1 0,2 0,1 0,1 0,0 0,1 0,0 0,0 0,2 0,1 0,0 6,8 2,5 2,9 0,5 0,1 2,2 0,0 1,8 0,5 0,1 0,1 0,0 0,6 2,2 0,5 0,0 0,2 0,5 0,1 0,2 0,1 1,1 0,2 0,0 0,2 0,3 0,1 0,3 0,5 0,1 0,1 0,3 0,2 1,4 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 86 23 24 0 9 3 0 1 5 1 1 17 9 1 189 65 82 24 2 59 4 49 29 13 1 1 24 64 17 4 3 15 5 2 5 40 7 4 3 10 1 5 11 2 3 12 8 31 2,7 0,7 0,7 0,0 0,3 0,1 0,0 0,0 0,2 0,0 0,0 0,5 0,3 0,0 5,9 2,0 2,6 0,7 0,1 1,8 0,1 1,5 0,9 0,4 0,0 0,0 0,7 2,0 0,5 0,1 0,1 0,5 0,2 0,1 0,2 1,2 0,2 0,1 0,1 0,3 0,0 0,2 0,3 0,1 0,1 0,4 0,2 1,0 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 210 3,3 45 0,7 64 1,0 3 0,0 15 0,2 6 0,1 2 0,0 2 0,0 8 0,1 2 0,0 2 0,0 24 0,4 11 0,2 1 0,0 401 6,3 143 2,3 173 2,7 39 0,6 4 0,1 126 2,0 5 0,1 104 1,6 45 0,7 17 0,3 3 0,0 1 0,0 42 0,7 133 2,1 33 0,5 5 0,1 8 0,1 29 0,5 8 0,1 8 0,1 9 0,1 75 1,2 14 0,2 5 0,1 9 0,1 19 0,3 3 0,0 15 0,2 25 0,4 4 0,1 7 0,1 21 0,3 14 0,2 75 1,2 Grupa wad Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q 65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego cd. tab. 4 Q75.0 przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych Q75.1 dyzostoza czaszkowo-twarzowa Q75.3 wielkogłowie Q75.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe kości czaszki i twarzy Q75.9 wrodzona wada rozwojowa kości czaszki i twarzy, nieokreślona Q76.1 zespół Klippel-Feila Q76.3 wrodzone skrzywienie boczne kręgosłupa spowodowane wrodzoną wadą rozwojową kości Q76.4 inne wrodzone wady rozwojowe kręgosłupa nie związane ze skrzywieniem bocznym Q76.6 inne wrodzone wady rozwojowe żeber Q76.8 inne wrodzone wady rozwojowe klatki piersiowej kostnej Q76.9 wrodzona wada rozwojowa klatki piersiowej kostnej, nieokreślona Q77.1 karłowatość, postać śmiertelna (thanatophoric short stature) Q77.2 zespół krótkiego żebra Q77.3 chondrodysplazja punktowa Q77.4 achondroplazja (chondrodystrophia foetalis) Q77.8 inne osteochondrodysplazje z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa Q77.9 osteochondrodysplazja z upośledzeniem wzrostu kości długich i kręgosłupa, nieokreślona Q78.0 kostnienie niedoskonałe Q78.9 osteochondrodysplazja, nieokreślona Q79.0 wrodzona przepuklina przeponowa Q79.1 inne wrodzone wady rozwojowe przepony Q79.2 przepuklina pępowinowa Q79.3 wytrzewienie (gastroschisis) Q79.4 zespół suszonej śliwki (zespół wiotkiego brzucha) Q79.5 inne wrodzone wady rozwojowe ściany jamy brzusznej Q79.6 zespół Ehlersa-Danlosa Q79.8 inne wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego Q79.9 wrodzona wada rozwojowa układu mięśniowo-szkieletowego, nieokreślona Q80.2 rybia łuska, blaszkowata (collodion baby) Q80.4 płód arlekin Q80.9 wrodzona rybia łuska, nieokreślona Q81.2 pęcherzowe oddzielanie naskórka postać dystroficzna Q82.3 nietrzymanie barwnika Q82.4 dysplazja ektodermalna Q82.8 inne określone wady rozwojowe skóry Q84.6 inne wrodzone wady rozwojowe paznokci Q84.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe powłok ciała Q84.9 wrodzona wada rozwojowa powłok ciała, nieokreślona Q85.0 nerwiakowłókniakowatość niezłosliwa Q85.1 stwardnienie guzowate Q85.8 inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej P35.1 cytomegalia wrodzona P35.8 wrodzona infekcja parwowirusowa P37.1 toksoplazmoza wrodzona Q79.80 zespół pasm owodniowych Q86.0 alkoholowy zespół płodowy Q86.8 inne zespoły wrodzonych wad rozwojowych spowodowane przez znane czynniki zewnętrzne Q87.0 zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów Wady 2005 L. dzieci z wadami 17 3 8 1 6 0 0 19 18 6 1 1 1 0 4 1 2 5 11 71 2 52 59 2 1 1 3 3 5 0 2 0 1 1 0 1 16 4 5 5 0 14 2 0 6 8 6 6 0,5 0,1 0,3 0,0 0,2 0,0 0,0 0,6 0,6 0,2 0,0 0,0 0,0 0,0 0,1 0,0 0,1 0,2 0,4 2,3 0,1 1,7 1,9 0,1 0,0 0,0 0,1 0,1 0,2 0,0 0,1 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,5 0,1 0,2 0,2 0,0 0,5 0,1 0,0 0,2 0,3 0,2 0,2 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 25 1 8 2 6 1 2 15 22 1 1 1 1 2 4 1 0 6 6 42 4 61 48 3 0 1 5 7 7 1 2 2 0 0 1 0 17 3 0 2 3 10 1 1 3 8 3 2 0,8 0,0 0,2 0,1 0,2 0,0 0,1 0,5 0,7 0,0 0,0 0,0 0,0 0,1 0,1 0,0 0,0 0,2 0,2 1,3 0,1 1,9 1,5 0,1 0,0 0,0 0,2 0,2 0,2 0,0 0,1 0,1 0,0 0,0 0,0 0,0 0,5 0,1 0,0 0,1 0,1 0,3 0,0 0,0 0,1 0,2 0,1 0,1 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 42 0,7 4 0,1 16 0,3 3 0,0 12 0,2 1 0,0 2 0,0 34 0,5 40 0,6 7 0,1 2 0,0 2 0,0 2 0,0 2 0,0 8 0,1 2 0,0 2 0,0 11 0,2 17 0,3 113 1,8 6 0,1 113 1,8 107 1,7 5 0,1 1 0,0 2 0,0 8 0,1 10 0,2 12 0,2 1 0,0 4 0,1 2 0,0 1 0,0 1 0,0 1 0,0 1 0,0 33 0,5 7 0,1 5 0,1 7 0,1 3 0,0 24 0,4 3 0,0 1 0,0 9 0,1 16 0,3 9 0,1 8 0,1 Grupa wad Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) cd. tab. 4 Q87.4 zespół Marfana Q87.8 inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, nie sklasyfikowane gdzie indziej Q87.2 zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn Q87.0 zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87.1 zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89.7 mnogie wrodzone wady rozwojowe, nie sklasyfikowane gdzie indziej Q89.0 wrodzone wady rozwojowe śledziony Q89.1 wrodzone wady rozwojowe nadnerczy Q89.2 wrodzone wady rozwojowe innych gruczołów dokrewnych Q89.3 ułożenie odwrotne trzewi Q89.4 bliźnięta zrośnięte (zroślaki) Q89.8 inne określone wrodzone wady rozwojowe Q89.9 wrodzona wada rozwojowa, nieokreślona Q90.0 trisomia 21, mejotyczna nierozdzielczość Q90.1 trisomia 21, mitotyczna nierozdzielczość Q90.2 zespół Downa, translokacja Q90.9 zespół Downa, nieokreślony Q91.0 trisomia 18, mejotyczna nierozdzielczość Q91.3 zespół Edwardsa, nieokreślony Q91.4 trisomia 13, mejotyczna nierozdzielczość Q91.7 zespół Patau, nieokreślony Q92.0 trisomia całego chromosomu, mejotyczna nierozdzielczość Q92.1 trisomia całego chromosomu, mozaika (mitotyczna nierozdzielność) Q92.3 trisomia mała Q92.4 mikroduplikacje (duplikacje widzialne tylko podczas prometafazy) Q92.5 duplikacje współistniejące z innymi złożonymi przemieszczeniami Q92.6 dodatkowy chromosom markerowy Q92.7 triploidia i poliploidia Q93.2 chromosom przemieszczony z ringiem lub dicentryczny Q93.3 delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 (zespół Wolffa-Hirschorna) Q93.4 delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 (zespół kociego krzyku) Q93.5 inne delecje fragmentu chromosomu Q93.6 delecje widoczne tylko w prometafazie (mikrodelecje) Q93.7 delecje współistniejące z innymi złożonymi przekształceniami Q95.2 zrównoważone przemieszczenie między autosomami u nieprawidłowego osobnika Q96.0 zespól Turnera, kariotyp 45,X Q96.3 zespół Turnera, mozaika 45,X/46,XX lub 45,X/46,XY Q96.4 zespół Turnera, mozaika 45,X/inne linie komórkowe z aberracją chromosomu płciowego Q96.9 zespół Turnera, nieokreślony Q97.0 kariotyp 47, XXX Q97.8 inne określone aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98.0 zespół Klinefeltera, 47,XXY Q98.7 mężczyzna, mozaika pod względem chromosomu płciowego Q99.8 inne określone aberracje chromosomowe Q99.9 aberracja chromosomowa, nieokreślona Wady 2005 L. dzieci z wadami 0 41 13 2 2 5 518 10 2 0 14 6 4 0 250 6 6 143 17 14 9 2 2 1 4 2 4 4 2 1 3 1 8 16 1 3 12 2 0 2 0 1 3 1 6 3 0,0 1,3 0,4 0,1 0,1 0,2 16,7 0,3 0,1 0,0 0,5 0,2 0,1 0,0 8,0 0,2 0,2 4,6 0,5 0,5 0,3 0,1 0,1 0,0 0,1 0,1 0,1 0,1 0,1 0,0 0,1 0,0 0,3 0,5 0,0 0,1 0,4 0,1 0,0 0,1 0,0 0,0 0,1 0,0 0,2 0,1 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 1 30 10 3 0 9 392 7 0 2 7 3 7 2 157 3 4 174 22 13 9 4 0 0 2 0 1 3 0 0 0 2 5 14 1 2 7 2 1 2 1 0 2 0 1 0 0,0 0,9 0,3 0,1 0,0 0,3 12,2 0,2 0,0 0,1 0,2 0,1 0,2 0,1 4,9 0,1 0,1 5,4 0,7 0,4 0,3 0,1 0,0 0,0 0,1 0,0 0,0 0,1 0,0 0,0 0,0 0,1 0,2 0,4 0,0 0,1 0,2 0,1 0,0 0,1 0,0 0,0 0,1 0,0 0,0 0,0 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 1 0,0 71 1,1 23 0,4 5 0,1 2 0,0 14 0,2 910 14,4 17 0,3 2 0,0 2 0,0 21 0,3 9 0,1 11 0,2 2 0,0 407 6,4 9 0,1 10 0,2 317 5,0 39 0,6 27 0,4 18 0,3 6 0,1 2 0,0 1 0,0 6 0,1 2 0,0 5 0,1 7 0,1 2 0,0 1 0,0 3 0,0 3 0,0 13 0,2 30 0,5 2 0,0 5 0,1 19 0,3 4 0,1 1 0,0 4 0,1 1 0,0 1 0,0 5 0,1 1 0,0 7 0,1 3 0,0 Grupa wad Wady I42.4 zwłóknienie sprężyste wsierdzia (fibroelastoza wsierdzia) K00.6 zaburzenia w wyrzynaniu się zębów K07.0 znaczne nieprawidłowości wymiaru szczęk (makrognatyzm, mikrognatyzm) K07.1 nieprawidłowości stosunku szczęk do podstawy czaszki (prognatyzm, retrognatyzm) K07.9 nieprawidłowość zębowo-twarzowa, nieokreślona D82.1 zespół Di George’a 2005 L. dzieci z wadami 11 6 39 22 1 3 0,4 0,2 1,3 0,7 0,0 0,1 Częstość 2006 L. dzieci z wadami 9 8 22 24 0 5 0,3 0,2 0,7 0,7 0,0 0,2 Częstość 2005–2006 L. dzieci z Częstość wadami 20 0,3 14 0,2 61 1,0 46 0,7 1 0,0 8 0,1 2005 UŻ i UM 25872 20544 21415 9958 22698 50195 8528 20622 23567 40980 14849 35445 16186 Częstość 180,5 204,4 224,6 181,8 131,7 141,4 145,4 198,8 196,9 179,4 160,3 295,1 186,6 L. dzieci z wadami 422 395 570 164 328 640 140 337 378 645 223 1118 260 2006 UŻ i UM 26696 21212 21591 10487 23505 53003 8502 20384 24386 42682 15177 36610 16482 Częstość 158,1 186,2 264,0 156,4 139,5 120,7 164,7 165,3 155,0 151,1 146,9 305,4 157,7 L. dzieci z wadami 889 815 1051 345 627 1350 264 747 842 1380 461 2164 562 2005–2006 UŻ i UM 52568 41756 43006 20445 46203 103198 17030 41006 47953 83662 30026 72055 32668 Grupa wad 2005 L. dzieci z wadami 43 16 156 6 51 23 25 28 140 3 42 1 48 3 Częstość 16,6 6,2 60,3 2,3 19,7 8,9 9,7 10,8 54,1 1,2 16,2 0,4 18,6 1,2 2006 L. dzieci z wadami 40 19 134 2 50 18 26 39 121 2 27 1 35 5 Częstość 15,0 7,1 50,2 0,7 18,7 6,7 9,7 14,6 45,3 0,7 10,1 0,4 13,1 1,9 2005–2006 L. dzieci z wadami 83 35 290 8 101 41 51 67 261 5 69 2 83 8 Tabela 6. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo dolnośląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) L. dzieci z wadami 467 420 481 181 299 710 124 410 464 735 238 1046 302 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 dolnośląskie kujawsko-pomorskie lubelskie lubuskie łódzkie mazowieckie opolskie podkarpackie pomorskie śląskie warmińsko-mazurskie wielkopolskie zachodniopomorskie Województwo Częstość 15,8 6,7 55,2 1,5 19,2 7,8 9,7 12,7 49,6 1,0 13,1 0,4 15,8 1,5 Częstość 169,1 195,2 244,4 168,7 135,7 130,8 155,0 182,2 175,6 164,9 153,5 300,3 172,0 Tabela 5. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 cd. tab. 4 2005 L. dzieci z wadami 27 13 201 4 37 16 32 28 103 2 53 2 43 3 Częstość 13,1 6,3 97,8 1,9 18,0 7,8 15,6 13,6 50,1 1,0 25,8 1,0 20,9 1,5 2006 L. dzieci z wadami 28 9 205 2 29 16 16 37 88 3 33 1 35 6 Częstość 13,2 4,2 96,6 0,9 13,7 7,5 7,5 17,4 41,5 1,4 15,6 0,5 16,5 2,8 2005–2006 L. dzieci z wadami 55 22 406 6 66 32 48 65 191 5 86 3 78 9 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad 2005 L. dzieci z wadami 40 16 185 10 39 20 35 44 126 2 46 1 37 7 Częstość 18,7 7,5 86,4 4,7 18,2 9,3 16,3 20,5 58,8 0,9 21,5 0,5 17,3 3,3 2006 L. dzieci z wadami 42 10 263 8 33 38 26 47 129 5 45 1 38 9 Częstość 19,5 4,6 121,8 3,7 15,3 17,6 12,0 21,8 59,7 2,3 20,8 0,5 17,6 4,2 2005–2006 L. dzieci z wadami 82 26 448 18 72 58 61 91 255 7 91 2 75 16 Tabela 8. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo lubelskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad Tabela 7. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo kujawsko-pomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Częstość 19,1 6,0 104,2 4,2 16,7 13,5 14,2 21,2 59,3 1,6 21,2 0,5 17,4 3,7 Częstość 13,2 5,3 97,2 1,4 15,8 7,7 11,5 15,6 45,7 1,2 20,6 0,7 18,7 2,2 2005 L. dzieci z wadami 10 3 55 0 18 11 25 19 47 0 19 0 22 2 Częstość 10,0 3,0 55,2 0,0 18,1 11,0 25,1 19,1 47,2 0,0 19,1 0,0 22,1 2,0 2006 L. dzieci z wadami 14 3 64 1 25 9 14 23 40 0 21 1 10 2 Częstość 13,3 2,9 61,0 1,0 23,8 8,6 13,3 21,9 38,1 0,0 20,0 1,0 9,5 1,9 2005–2006 L. dzieci z wadami 24 6 119 1 43 20 39 42 87 0 40 1 32 4 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad 2005 L. dzieci z wadami 28 9 85 5 37 11 20 34 73 2 29 3 34 2 Częstość 12,3 4,0 37,4 2,2 16,3 4,8 8,8 15,0 32,2 0,9 12,8 1,3 15,0 0,9 2006 L. dzieci z wadami 30 9 106 5 28 14 22 42 92 0 30 1 24 3 Częstość 12,8 3,8 45,1 2,1 11,9 6,0 9,4 17,9 39,1 0,0 12,8 0,4 10,2 1,3 2005–2006 L. dzieci z wadami 58 18 191 10 65 25 42 76 165 2 59 4 58 5 Tabela 10. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo łódzkie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad Tabela 9. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo lubuskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Częstość 12,6 3,9 41,3 2,2 14,1 5,4 9,1 16,4 35,7 0,4 12,8 0,9 12,6 1,1 Częstość 11,7 2,9 58,2 0,5 21,0 9,8 19,1 20,5 42,6 0,0 19,6 0,5 15,7 2,0 2005 L. dzieci z wadami 82 15 239 9 63 49 56 94 156 6 68 4 74 10 Częstość 16,3 3,0 47,6 1,8 12,6 9,8 11,2 18,7 31,1 1,2 13,5 0,8 14,7 2,0 2006 L. dzieci z wadami 59 20 234 3 60 16 42 77 146 3 52 4 59 5 Częstość 11,1 3,8 44,1 0,6 11,3 3,0 7,9 14,5 27,5 0,6 9,8 0,8 11,1 0,9 2005–2006 L. dzieci z wadami 141 35 473 12 123 65 98 171 302 9 120 8 133 15 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad 2005 L. dzieci z wadami 7 4 42 1 9 7 15 12 36 0 12 1 14 1 Częstość 8,2 4,7 49,2 1,2 10,6 8,2 17,6 14,1 42,2 0,0 14,1 1,2 16,4 1,2 2006 L. dzieci z wadami 10 4 55 2 15 5 8 15 35 1 15 2 12 0 Częstość 11,8 4,7 64,7 2,4 17,6 5,9 9,4 17,6 41,2 1,2 17,6 2,4 14,1 0,0 2005–2006 L. dzieci z wadami 17 8 97 3 24 12 23 27 71 1 27 3 26 1 Tabela 12. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo opolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad Tabela 11. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo mazowieckie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Częstość 10,0 4,7 57,0 1,8 14,1 7,0 13,5 15,9 41,7 0,6 15,9 1,8 15,3 0,6 Częstość 13,7 3,4 45,8 1,2 11,9 6,3 9,5 16,6 29,3 0,9 11,6 0,8 12,9 1,5 2005 L. dzieci z wadami 45 9 154 4 30 27 23 54 92 2 45 2 38 6 Częstość 21,8 4,4 74,7 1,9 14,5 13,1 11,2 26,2 44,6 1,0 21,8 1,0 18,4 2,9 2006 L. dzieci z wadami 28 7 113 3 23 14 24 57 76 1 27 2 26 4 Częstość 13,7 3,4 55,4 1,5 11,3 6,9 11,8 28,0 37,3 0,5 13,2 1,0 12,8 2,0 2005–2006 L. dzieci z wadami 73 16 267 7 53 41 47 111 168 3 72 4 64 10 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad 2005 L. dzieci z wadami 56 19 142 9 26 20 34 60 124 2 56 8 42 9 Częstość 23,8 8,1 60,3 3,8 11,0 8,5 14,4 25,5 52,6 0,8 23,8 3,4 17,8 3,8 2006 L. dzieci z wadami 29 4 212 1 22 8 14 29 60 0 26 0 43 6 Częstość 11,9 1,6 86,9 0,4 9,0 3,3 5,7 11,9 24,6 0,0 10,7 0,0 17,6 2,5 2005–2006 L. dzieci z wadami 85 23 354 10 48 28 48 89 184 2 82 8 85 15 Tabela 14. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo pomorskie w latach 2005-2005 (na 10 000 urodzeń) Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad Tabela 13. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo podkarpackie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Częstość 17,7 4,8 73,8 2,1 10,0 5,8 10,0 18,6 38,4 0,4 17,1 1,7 17,7 3,1 Częstość 17,8 3,9 65,1 1,7 12,9 10,0 11,5 27,1 41,0 0,7 17,6 1,0 15,6 2,4 2005 L. dzieci z wadami 64 20 243 9 72 46 65 58 189 14 85 4 53 11 Częstość 15,6 4,9 59,3 2,2 17,6 11,2 15,9 14,2 46,1 3,4 20,7 1,0 12,9 2,7 2006 L. dzieci z wadami 65 14 184 3 74 47 55 64 178 10 72 2 53 6 Częstość 15,2 3,3 43,1 0,7 17,3 11,0 12,9 15,0 41,7 2,3 16,9 0,5 12,4 1,4 2005–2006 L. dzieci z wadami 129 34 427 12 146 93 120 122 367 24 157 6 106 17 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad 2005 L. dzieci z wadami 27 3 85 1 16 15 17 30 62 0 29 2 14 5 Częstość 18,2 2,0 57,2 0,7 10,8 10,1 11,4 20,2 41,8 0,0 19,5 1,3 9,4 3,4 2006 L. dzieci z wadami 27 2 87 1 22 9 17 18 45 2 16 0 15 2 Częstość 17,8 1,3 57,3 0,7 14,5 5,9 11,2 11,9 29,7 1,3 10,5 0,0 9,9 1,3 2005–2006 L. dzieci z wadami 54 5 172 2 38 24 34 48 107 2 45 2 29 7 Tabela 16. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo warmińsko-mazurskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad Tabela 15. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo śląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Częstość 18,0 1,7 57,3 0,7 12,7 8,0 11,3 16,0 35,6 0,7 15,0 0,7 9,7 2,3 Częstość 15,4 4,1 51,0 1,4 17,5 11,1 14,3 14,6 43,9 2,9 18,8 0,7 12,7 2,0 2005 L. dzieci z wadami 78 19 490 12 62 50 71 169 164 5 94 6 78 15 Częstość 22,0 5,4 138,2 3,4 17,5 14,1 20,0 47,7 46,3 1,4 26,5 1,7 22,0 4,2 2006 L. dzieci z wadami 77 11 553 16 50 60 57 165 171 8 71 11 61 10 Częstość 21,0 3,0 151,1 4,4 13,7 16,4 15,6 45,1 46,7 2,2 19,4 3,0 16,7 2,7 2005–2006 L. dzieci z wadami 155 30 1043 28 112 110 128 334 335 13 165 17 139 25 Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad 2005 L. dzieci z wadami 26 10 107 2 23 19 24 32 90 2 38 0 30 5 Częstość 16,1 6,2 66,1 1,2 14,2 11,7 14,8 19,8 55,6 1,2 23,5 0,0 18,5 3,1 2006 L. dzieci z wadami 20 13 82 4 29 18 25 30 73 3 34 2 21 8 Częstość 12,1 7,9 49,8 2,4 17,6 10,9 15,2 18,2 44,3 1,8 20,6 1,2 12,7 4,9 2005–2006 L. dzieci z wadami 46 23 189 6 52 37 49 62 163 5 72 2 51 13 Tabela 18. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Q00-07 wady układu nerwowego Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q20-28 wady serca Q30-34 wady układu oddechowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q50-56 wady narządów płciowych Q60-64 wady układu moczowego Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q80-85 wady powłok ciała Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Poza kategorią Q ICD 10 Grupa wad Tabela 17. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach wad – województwo wielkopolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Częstość 14,1 7,0 57,9 1,8 15,9 11,3 15,0 19,0 49,9 1,5 22,0 0,6 15,6 4,0 Częstość 21,5 4,2 144,8 3,9 15,5 15,3 17,8 46,4 46,5 1,8 22,9 2,4 19,3 3,5 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 2 2 2 15 9 15 0 2 0 3 3 0 0 0 6 3 1 14 132 17 13 1 8 0 0 0 2 3 0 1 0 21 17 16 4 3 2 3 1 10 1 0 0 1 0 3 18 2 1 Częstość 0,8 0,8 0,8 5,8 3,5 5,8 0,0 0,8 0,0 1,2 1,2 0,0 0,0 0,0 2,3 1,2 0,4 5,4 51,0 6,6 5,0 0,4 3,1 0,0 0,0 0,0 0,8 1,2 0,0 0,4 0,0 8,1 6,6 6,2 1,5 1,2 0,8 1,2 0,4 3,9 0,4 0,0 0,0 0,8 0,0 2,4 13,6 1,5 0,4 2006 L. dzieci z wadami 1 2 4 10 5 16 0 2 2 7 0 1 2 0 7 1 0 14 104 11 6 0 2 3 0 1 1 1 0 0 0 27 7 16 0 6 1 2 0 9 2 0 1 1 0 0 21 2 2 Częstość 0,4 0,7 1,5 3,7 1,9 6,0 0,0 0,7 0,7 2,6 0,0 0,4 0,7 0,0 2,6 0,4 0,0 5,2 39,0 4,1 2,2 0,0 0,7 1,1 0,0 0,4 0,4 0,4 0,0 0,0 0,0 10,1 2,6 6,0 0,0 2,2 0,4 0,7 0,0 3,4 0,7 0,0 0,4 0,8 0,0 0,0 15,3 1,5 0,7 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 3 0,6 4 0,8 6 1,1 25 4,8 14 2,7 31 5,9 0 0,0 4 0,8 2 0,4 10 1,9 3 0,6 1 0,2 2 0,4 0 0,0 13 2,5 4 0,8 1 0,2 28 5,3 236 44,9 28 5,3 19 3,6 1 0,2 10 1,9 3 0,6 0 0,0 1 0,2 3 0,6 4 0,8 0 0,0 1 0,2 0 0,0 48 9,1 24 4,6 32 6,1 4 0,8 9 1,7 3 0,6 5 1,0 1 0,2 19 3,6 3 0,6 0 0,0 1 0,2 2 0,8 0 0,0 3 1,2 39 14,4 4 1,5 3 0,6 Tabela 19. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo dolnośląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Q60-64 wady układu moczowego Grupa wad * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego cd. tab. 19 1 43 4 0 1 0 0 0 0 0 0 0 3 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 4 8 12 1 4 2 48 0 0 49 10 13 3 1 2 3 1 0 1 15 0 0 0 3 0 0 5 0 1 0 0 36 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie Podgrupa wad 16,6 1,5 0,0 0,4 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,4 Częstość 1,5 3,1 4,6 0,4 1,5 0,8 18,6 0,0 0,0 18,9 3,9 5,0 1,2 0,4 0,8 1,2 0,4 0,0 0,4 5,8 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,0 1,9 0,0 0,4 0,0 0,0 13,9 27 7 0 1 0 0 0 0 0 1 0 4 0 1 2006 L. dzieci z wadami 13 10 11 4 6 1 35 2 4 38 11 13 4 1 5 1 0 1 1 14 1 0 0 1 0 0 1 2 0 0 0 25 10,1 2,6 0,0 0,4 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,4 0,0 1,5 0,0 0,4 Częstość 4,9 3,7 4,1 1,5 2,2 0,4 13,1 0,7 1,5 14,2 4,1 4,9 1,5 0,4 1,9 0,4 0,0 0,4 0,4 5,2 0,4 0,0 0,0 0,4 0,0 0,0 0,4 0,7 0,0 0,0 0,0 9,4 70 11 0 2 0 0 0 0 0 1 0 7 0 2 13,3 2,1 0,0 0,4 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,2 0,0 1,3 0,0 0,4 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 17 3,2 18 3,4 23 4,4 5 1,0 10 1,9 3 0,6 83 15,8 2 0,4 4 0,8 87 16,5 21 4,0 26 4,9 7 1,3 2 0,4 7 1,3 4 0,8 1 0,2 1 0,2 2 0,4 29 5,5 1 0,2 0 0,0 0 0,0 4 0,8 0 0,0 0 0,0 6 1,1 2 0,4 1 0,2 0 0,0 0 0,0 61 11,6 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 0 0 2 7 13 6 0 1 0 4 1 2 2 1 3 2 1 11 166 16 14 2 22 3 0 0 1 1 0 2 0 17 3 17 1 4 1 2 1 3 4 1 1 0 1 0 25 4 2 Częstość 0,0 0,0 1,0 3,4 6,3 2,9 0,0 0,5 0,0 1,9 0,5 1,0 1,0 0,5 1,5 1,0 0,5 5,4 80,8 7,8 6,8 1,0 10,7 1,5 0,0 0,0 0,5 0,5 0,0 1,0 0,0 8,3 1,5 8,3 0,5 1,9 0,5 1,0 0,5 1,5 1,9 0,5 0,5 0,0 1,0 0,0 23,6 3,8 1,0 2006 L. dzieci z wadami 1 1 4 9 6 9 0 0 0 3 0 0 0 0 4 2 0 11 163 14 17 3 13 1 1 0 0 1 1 0 0 15 5 11 3 1 1 5 0 5 3 0 0 1 0 1 12 0 2 Częstość 0,5 0,5 1,9 4,2 2,8 4,2 0,0 0,0 0,0 1,4 0,0 0,0 0,0 0,0 1,9 0,9 0,0 5,2 76,8 6,6 8,0 1,4 6,1 0,5 0,5 0,0 0,0 0,5 0,5 0,0 0,0 7,1 2,4 5,2 1,4 0,5 0,5 2,4 0,0 2,4 1,4 0,0 0,0 1,0 0,0 1,0 11,0 0,0 0,9 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 1 0,2 1 0,2 6 1,4 16 3,8 19 4,6 15 3,6 0 0,0 1 0,2 0 0,0 7 1,7 1 0,2 2 0,5 2 0,5 1 0,2 7 1,7 4 1,0 1 0,2 22 5,3 329 78,8 30 7,2 31 7,4 5 1,2 35 8,4 4 1,0 1 0,2 0 0,0 1 0,2 2 0,5 1 0,2 2 0,5 0 0,0 32 7,7 8 1,9 28 6,7 4 1,0 5 1,2 2 0,5 7 1,7 1 0,2 8 1,9 7 1,7 1 0,2 1 0,2 1 0,5 1 0,5 1 0,5 37 17,2 4 1,9 4 1,0 Tabela 20. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo kujawsko-pomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Q60-64 wady układu moczowego Grupa wad * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego cd. tab. 20 2 33 3 1 2 0 2 0 1 1 0 0 3 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 6 6 15 0 4 1 38 0 0 29 9 8 8 0 4 3 1 0 0 15 0 0 0 2 0 1 6 0 1 1 0 44 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie Podgrupa wad 16,1 1,5 0,5 1,0 0,0 1,0 0,0 0,5 0,5 0,0 0,0 1,5 0,0 1,0 Częstość 2,9 2,9 7,3 0,0 1,9 0,5 18,5 0,0 0,0 14,1 4,4 3,9 3,9 0,0 1,9 1,5 0,5 0,0 0,0 7,3 0,0 0,0 0,0 1,0 0,0 0,5 2,9 0,0 0,5 0,5 0,0 21,4 21 3 2 6 0 1 0 1 1 0 0 3 3 1 2006 L. dzieci z wadami 5 5 22 4 5 3 30 0 2 23 7 6 3 0 3 3 1 1 0 11 1 0 0 2 0 0 5 0 0 0 0 28 9,9 1,4 0,9 2,8 0,0 0,5 0,0 0,5 0,5 0,0 0,0 1,4 1,4 0,5 Częstość 2,4 2,4 10,4 1,9 2,4 1,4 14,1 0,0 0,9 10,8 3,3 2,8 1,4 0,0 1,4 1,4 0,5 0,5 0,0 5,2 0,5 0,0 0,0 0,9 0,0 0,0 2,4 0,0 0,0 0,0 0,0 13,2 54 6 3 8 0 3 0 2 2 0 0 6 3 3 12,9 1,4 0,7 1,9 0,0 0,7 0,0 0,5 0,5 0,0 0,0 1,4 0,7 0,7 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 11 2,6 11 2,6 37 8,9 4 1,0 9 2,2 4 1,0 68 16,3 0 0,0 2 0,5 52 12,5 16 3,8 14 3,4 11 2,6 0 0,0 7 1,7 6 1,4 2 0,5 1 0,2 0 0,0 26 6,2 1 0,2 0 0,0 0 0,0 4 1,0 0 0,0 1 0,2 11 2,6 0 0,0 1 0,2 1 0,2 0 0,0 72 17,2 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 5 1 6 10 8 9 0 3 0 8 2 0 0 0 3 4 2 11 153 21 18 0 31 0 0 0 3 5 0 2 0 20 8 12 0 4 0 3 1 10 3 0 0 1 0 2 22 8 2 Częstość 2,3 0,5 2,8 4,7 3,7 4,2 0,0 1,4 0,0 3,7 0,9 0,0 0,0 0,0 1,4 1,9 0,9 5,1 71,4 9,8 8,4 0,0 14,5 0,0 0,0 0,0 1,4 2,3 0,0 0,9 0,0 9,3 3,7 5,6 0,0 1,9 0,0 1,4 0,5 4,7 1,4 0,0 0,0 1,0 0,0 1,9 20,1 7,3 0,9 2006 L. dzieci z wadami 5 1 3 11 8 15 0 3 0 2 2 1 0 0 3 2 0 14 238 45 18 1 40 2 0 0 1 5 0 2 0 14 9 12 3 8 0 8 1 15 2 3 0 3 0 1 19 4 0 Częstość 2,3 0,5 1,4 5,1 3,7 6,9 0,0 1,4 0,0 0,9 0,9 0,5 0,0 0,0 1,4 0,9 0,0 6,5 110,2 20,8 8,3 0,5 18,5 0,9 0,0 0,0 0,5 2,3 0,0 0,9 0,0 6,5 4,2 5,6 1,4 3,7 0,0 3,7 0,5 6,9 0,9 1,4 0,0 2,9 0,0 1,0 17,1 3,6 0,0 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 10 2,3 2 0,5 9 2,1 21 4,9 16 3,7 24 5,6 0 0,0 6 1,4 0 0,0 10 2,3 4 0,9 1 0,2 0 0,0 0 0,0 6 1,4 6 1,4 2 0,5 25 5,8 391 90,9 66 15,3 36 8,4 1 0,2 71 16,5 2 0,5 0 0,0 0 0,0 4 0,9 10 2,3 0 0,0 4 0,9 0 0,0 34 7,9 17 4,0 24 5,6 3 0,7 12 2,8 0 0,0 11 2,6 2 0,5 25 5,8 5 1,2 3 0,7 0 0,0 4 1,9 0 0,0 3 1,4 41 18,6 12 5,4 2 0,5 Tabela 21. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo lubelskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 1 29 1 3 2 1 0 0 0 1 0 0 6 1 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 11 9 21 2 3 5 48 0 0 35 7 8 2 2 10 0 3 0 3 12 1 0 0 0 1 1 4 0 2 0 0 40 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 21 13,5 0,5 1,4 0,9 0,5 0,0 0,0 0,0 0,5 0,0 0,0 2,8 0,5 0,5 Częstość 5,1 4,2 9,8 0,9 1,4 2,3 22,4 0,0 0,0 16,3 3,3 3,7 0,9 0,9 4,7 0,0 1,4 0,0 1,4 5,6 0,5 0,0 0,0 0,0 0,5 0,5 1,9 0,0 0,9 0,0 0,0 18,7 32 3 0 2 0 1 0 0 0 2 1 6 0 1 2006 L. dzieci z wadami 10 14 21 3 3 1 44 0 5 29 14 10 7 0 7 5 2 0 0 17 1 0 0 3 1 1 3 0 0 0 0 41 14,8 1,4 0,0 0,9 0,0 0,5 0,0 0,0 0,0 0,9 0,5 2,8 0,0 0,5 Częstość 4,6 6,5 9,7 1,4 1,4 0,5 20,4 0,0 2,3 13,4 6,5 4,6 3,2 0,0 3,2 2,3 0,9 0,0 0,0 7,9 0,5 0,0 0,0 1,4 0,5 0,5 1,4 0,0 0,0 0,0 0,0 19,0 61 4 3 4 1 1 0 0 1 2 1 12 1 2 14,2 0,9 0,7 0,9 0,2 0,2 0,0 0,0 0,2 0,5 0,2 2,8 0,2 0,5 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 21 4,9 23 5,3 42 9,8 5 1,2 6 1,4 6 1,4 92 21,4 0 0,0 5 1,2 64 14,9 21 4,9 18 4,2 9 2,1 2 0,5 17 4,0 5 1,2 5 1,2 0 0,0 3 0,7 29 6,7 2 0,5 0 0,0 0 0,0 3 0,7 2 0,5 2 0,5 7 1,6 0 0,0 2 0,5 0 0,0 0 0,0 81 18,8 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 0 0 0 4 2 4 0 1 0 0 0 0 0 0 1 1 1 5 42 3 7 0 5 2 0 0 0 0 0 0 0 5 6 7 3 2 0 1 0 3 3 0 0 1 0 0 20 5 0 Częstość 0,0 0,0 0,0 4,0 2,0 4,0 0,0 1,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,0 1,0 1,0 5,0 42,2 3,0 7,0 0,0 5,0 2,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 5,0 6,0 7,0 3,0 2,0 0,0 1,0 0,0 3,0 3,0 0,0 0,0 2,1 0,0 0,0 39,1 9,8 0,0 2006 L. dzieci z wadami 1 0 3 2 3 6 0 0 0 0 0 0 0 0 3 0 0 7 54 4 5 1 3 0 0 0 0 0 0 1 0 15 5 5 1 1 1 0 0 4 2 0 0 0 0 0 11 3 1 Częstość 1,0 0,0 2,9 1,9 2,9 5,7 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 2,9 0,0 0,0 6,7 51,5 3,8 4,8 1,0 2,9 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,0 0,0 14,3 4,8 4,8 1,0 1,0 1,0 0,0 0,0 3,8 1,9 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 20,3 5,5 1,0 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 1 0,5 0 0,0 3 1,5 6 2,9 5 2,4 10 4,9 0 0,0 1 0,5 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 4 2,0 1 0,5 1 0,5 12 5,9 96 47,0 7 3,4 12 5,9 1 0,5 8 3,9 2 1,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 1 0,5 0 0,0 20 9,8 11 5,4 12 5,9 4 2,0 3 1,5 1 0,5 1 0,5 0 0,0 7 3,4 5 2,4 0 0,0 0 0,0 1 1,0 0 0,0 0 0,0 31 29,4 8 7,6 1 0,5 Tabela 22. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo lubuskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 0 15 1 2 3 0 1 0 0 0 0 0 2 0 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej 2005 L. dzieci z wadami 1 1 14 3 2 0 18 1 1 14 4 1 0 0 0 1 2 0 1 5 0 0 0 0 0 0 1 0 0 2 0 16 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 22 15,1 1,0 2,0 3,0 0,0 1,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 2,0 0,0 0,0 Częstość 1,0 1,0 14,1 3,0 2,0 0,0 18,1 1,0 1,0 14,1 4,0 1,0 0,0 0,0 0,0 1,0 2,0 0,0 1,0 5,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,0 0,0 0,0 2,0 0,0 16,1 6 2 0 1 0 0 1 0 0 0 0 2 0 1 2006 L. dzieci z wadami 3 4 14 3 1 1 10 0 0 13 4 4 4 0 4 1 2 1 0 4 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 19 5,7 1,9 0,0 1,0 0,0 0,0 1,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,9 0,0 1,0 Częstość 2,9 3,8 13,3 2,9 1,0 1,0 9,5 0,0 0,0 12,4 3,8 3,8 3,8 0,0 3,8 1,0 1,9 1,0 0,0 3,8 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,0 1,0 0,0 0,0 0,0 0,0 18,1 21 3 2 4 0 1 1 0 0 0 0 4 0 1 10,3 1,5 1,0 2,0 0,0 0,5 0,5 0,0 0,0 0,0 0,0 2,0 0,0 0,5 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 4 2,0 5 2,4 28 13,7 6 2,9 3 1,5 1 0,5 28 13,7 1 0,5 1 0,5 27 13,2 8 3,9 5 2,4 4 2,0 0 0,0 4 2,0 2 1,0 4 2,0 1 0,5 1 0,5 9 4,4 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 1 0,5 2 1,0 0 0,0 0 0,0 2 1,0 0 0,0 35 17,1 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 2 1 0 9 5 10 0 2 1 3 1 0 1 0 4 0 0 7 66 7 3 0 13 0 0 0 2 1 0 2 0 11 10 17 1 3 0 1 0 3 0 3 0 1 0 0 17 4 0 Częstość 0,9 0,4 0,0 4,0 2,2 4,4 0,0 0,9 0,4 1,3 0,4 0,0 0,4 0,0 1,8 0,0 0,0 3,1 29,1 3,1 1,3 0,0 5,7 0,0 0,0 0,0 0,9 0,4 0,0 0,9 0,0 4,8 4,4 7,5 0,4 1,3 0,0 0,4 0,0 1,3 0,0 1,3 0,0 0,9 0,0 0,0 14,5 3,4 0,0 2006 L. dzieci z wadami 0 0 4 6 5 14 0 2 0 0 1 0 0 1 7 0 0 9 82 7 13 1 11 2 0 0 1 1 0 3 0 8 5 16 0 3 0 4 0 6 1 0 0 0 0 0 16 5 1 Częstość 0,0 0,0 1,7 2,6 2,1 6,0 0,0 0,9 0,0 0,0 0,4 0,0 0,0 0,4 3,0 0,0 0,0 3,8 34,9 3,0 5,5 0,4 4,7 0,9 0,0 0,0 0,4 0,4 0,0 1,3 0,0 3,4 2,1 6,8 0,0 1,3 0,0 1,7 0,0 2,6 0,4 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 13,2 4,1 0,4 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 2 0,4 1 0,2 4 0,9 15 3,2 10 2,2 24 5,2 0 0,0 4 0,9 1 0,2 3 0,6 2 0,4 0 0,0 1 0,2 1 0,2 11 2,4 0 0,0 0 0,0 16 3,5 148 32,0 14 3,0 16 3,5 1 0,2 24 5,2 2 0,4 0 0,0 0 0,0 3 0,6 2 0,4 0 0,0 5 1,1 0 0,0 19 4,1 15 3,2 33 7,1 1 0,2 6 1,3 0 0,0 5 1,1 0 0,0 9 1,9 1 0,2 3 0,6 0 0,0 1 0,4 0 0,0 0 0,0 33 13,8 9 3,8 1 0,2 Tabela 23. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo łódzkie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 3 27 2 1 2 0 1 0 1 0 1 0 1 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 8 5 19 4 2 0 25 0 0 22 5 5 1 2 5 1 0 2 2 8 0 0 0 2 0 2 1 0 1 1 0 24 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 23 11,9 0,9 0,4 0,9 0,0 0,4 0,0 0,4 0,0 0,4 0,0 0,4 0,0 1,3 Częstość 3,5 2,2 8,4 1,8 0,9 0,0 11,0 0,0 0,0 9,7 2,2 2,2 0,4 0,9 2,2 0,4 0,0 0,9 0,9 3,5 0,0 0,0 0,0 0,9 0,0 0,9 0,4 0,0 0,4 0,4 0,0 10,6 18 4 0 1 0 1 0 0 0 0 0 3 0 1 2006 L. dzieci z wadami 6 11 24 3 3 1 26 0 2 23 10 8 5 0 5 2 2 1 1 16 0 0 0 0 0 1 2 1 1 0 0 25 7,7 1,7 0,0 0,4 0,0 0,4 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,3 0,0 0,4 Częstość 2,6 4,7 10,2 1,3 1,3 0,4 11,1 0,0 0,9 9,8 4,3 3,4 2,1 0,0 2,1 0,9 0,9 0,4 0,4 6,8 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,4 0,9 0,4 0,4 0,0 0,0 10,6 45 6 1 3 0 2 0 1 0 1 0 4 0 4 9,7 1,3 0,2 0,6 0,0 0,4 0,0 0,2 0,0 0,2 0,0 0,9 0,0 0,9 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 14 3,0 16 3,5 43 9,3 7 1,5 5 1,1 1 0,2 51 11,0 0 0,0 2 0,4 45 9,7 15 3,2 13 2,8 6 1,3 2 0,4 10 2,2 3 0,6 2 0,4 3 0,6 3 0,6 24 5,2 0 0,0 0 0,0 0 0,0 2 0,4 0 0,0 3 0,6 3 0,6 1 0,2 2 0,4 1 0,2 0 0,0 49 10,6 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 4 2 10 17 27 29 0 4 0 3 1 0 0 0 7 3 2 11 205 21 10 0 17 4 0 1 2 1 0 6 0 25 13 26 4 8 1 10 1 20 7 2 1 4 0 3 39 5 6 Częstość 0,8 0,4 2,0 3,4 5,4 5,8 0,0 0,8 0,0 0,6 0,2 0,0 0,0 0,0 1,4 0,6 0,4 2,2 40,8 4,2 2,0 0,0 3,4 0,8 0,0 0,2 0,4 0,2 0,0 1,2 0,0 5,0 2,6 5,2 0,8 1,6 0,2 2,0 0,2 4,0 1,4 0,4 0,2 1,6 0,0 1,2 15,2 1,9 1,2 2006 L. dzieci z wadami 3 3 4 10 15 22 0 5 0 2 5 1 1 1 7 4 0 24 183 16 12 1 21 1 0 2 2 0 0 2 0 24 10 27 3 5 0 1 0 6 3 0 0 5 0 1 33 2 1 Częstość 0,6 0,6 0,8 1,9 2,8 4,2 0,0 0,9 0,0 0,4 0,9 0,2 0,2 0,2 1,3 0,8 0,0 4,5 34,5 3,0 2,3 0,2 4,0 0,2 0,0 0,4 0,4 0,0 0,0 0,4 0,0 4,5 1,9 5,1 0,6 0,9 0,0 0,2 0,0 1,1 0,6 0,0 0,0 1,9 0,0 0,4 12,1 0,7 0,2 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 7 0,7 5 0,5 14 1,4 27 2,6 42 4,1 51 4,9 0 0,0 9 0,9 0 0,0 5 0,5 6 0,6 1 0,1 1 0,1 1 0,1 14 1,4 7 0,7 2 0,2 35 3,4 388 37,6 37 3,6 22 2,1 1 0,1 38 3,7 5 0,5 0 0,0 3 0,3 4 0,4 1 0,1 0 0,0 8 0,8 0 0,0 49 4,7 23 2,2 53 5,1 7 0,7 13 1,3 1 0,1 11 1,1 1 0,1 26 2,5 10 1,0 2 0,2 1 0,1 9 1,8 0 0,0 4 0,8 72 13,6 7 1,3 7 0,7 Tabela 24. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo mazowieckie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 4 52 7 4 6 0 2 0 1 2 4 1 4 1 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 14 17 59 10 11 2 38 1 1 46 20 9 10 0 13 4 3 1 3 27 2 0 0 2 2 2 4 1 1 2 0 59 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 24 10,4 1,4 0,8 1,2 0,0 0,4 0,0 0,2 0,4 0,8 0,2 0,8 0,2 0,8 Częstość 2,8 3,4 11,8 2,0 2,2 0,4 7,6 0,2 0,2 9,2 4,0 1,8 2,0 0,0 2,6 0,8 0,6 0,2 0,6 5,4 0,4 0,0 0,0 0,4 0,4 0,4 0,8 0,2 0,2 0,4 0,0 11,8 44 6 0 4 1 4 0 0 0 0 2 2 1 4 2006 L. dzieci z wadami 17 11 43 6 7 6 38 3 1 41 20 17 7 1 8 6 5 0 0 17 1 0 0 2 0 1 4 1 0 1 0 45 8,3 1,1 0,0 0,8 0,2 0,8 0,0 0,0 0,0 0,0 0,4 0,4 0,2 0,8 Częstość 3,2 2,1 8,1 1,1 1,3 1,1 7,2 0,6 0,2 7,7 3,8 3,2 1,3 0,2 1,5 1,1 0,9 0,0 0,0 3,2 0,2 0,0 0,0 0,4 0,0 0,2 0,8 0,2 0,0 0,2 0,0 8,5 96 13 4 10 1 6 0 1 2 4 3 6 2 8 9,3 1,3 0,4 1,0 0,1 0,6 0,0 0,1 0,2 0,4 0,3 0,6 0,2 0,8 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 31 3,0 28 2,7 102 9,9 16 1,6 18 1,7 8 0,8 76 7,4 4 0,4 2 0,2 87 8,4 40 3,9 26 2,5 17 1,6 1 0,1 21 2,0 10 1,0 8 0,8 1 0,1 3 0,3 44 4,3 3 0,3 0 0,0 0 0,0 4 0,4 2 0,2 3 0,3 8 0,8 2 0,2 1 0,1 3 0,3 0 0,0 104 10,1 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 0 0 0 2 0 5 0 0 0 2 1 0 0 0 1 0 0 5 35 4 4 0 2 1 0 0 0 1 0 0 0 5 0 4 1 1 0 1 0 4 1 2 0 0 0 0 12 3 0 Częstość 0,0 0,0 0,0 2,3 0,0 5,9 0,0 0,0 0,0 2,3 1,2 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,0 5,9 41,0 4,7 4,7 0,0 2,3 1,2 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,0 0,0 5,9 0,0 4,7 1,2 1,2 0,0 1,2 0,0 4,7 1,2 2,3 0,0 0,0 0,0 0,0 27,7 6,9 0,0 2006 L. dzieci z wadami 0 1 0 4 1 5 0 0 1 1 2 0 0 0 1 0 0 2 48 3 1 2 3 0 0 0 1 0 0 1 0 3 3 9 2 0 1 1 0 0 1 1 1 0 0 0 8 0 0 Częstość 0,0 1,2 0,0 4,7 1,2 5,9 0,0 0,0 1,2 1,2 2,4 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,0 2,4 56,5 3,5 1,2 2,4 3,5 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,0 1,2 0,0 3,5 3,5 10,6 2,4 0,0 1,2 1,2 0,0 0,0 1,2 1,2 1,2 0,0 0,0 0,0 18,0 0,0 0,0 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 0 0,0 1 0,6 0 0,0 6 3,5 1 0,6 10 5,9 0 0,0 0 0,0 1 0,6 3 1,8 3 1,8 0 0,0 0 0,0 0 0,0 2 1,2 0 0,0 0 0,0 7 4,1 83 48,7 7 4,1 5 2,9 2 1,2 5 2,9 1 0,6 0 0,0 0 0,0 1 0,6 1 0,6 0 0,0 1 0,6 0 0,0 8 4,7 3 1,8 13 7,6 3 1,8 1 0,6 1 0,6 2 1,2 0 0,0 4 2,3 2 1,2 3 1,8 1 0,6 0 0,0 0 0,0 0 0,0 20 22,8 3 3,4 0 0,0 Tabela 25. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo opolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie Podgrupa wad * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Q89 inne lub Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej niesklasklasyfikowane wady wrodzone Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q90-99 aberracje chromosomowe, Q95 zrównoważone translokacje niesklasyfikowane gdzie indziej Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów Poza kategorią Q ICD 10 K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 25 1,2 10,6 5,9 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 9 5 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 Częstość 2,3 3,5 4,7 2,3 4,7 0,0 18,8 1,2 0,0 7,0 4,7 3,5 3,5 1,2 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 9,4 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,2 1,2 0,0 0,0 0,0 0,0 11,7 1 2005 L. dzieci z wadami 2 3 4 2 4 0 16 1 0 6 4 3 3 1 0 0 0 1 0 8 0 0 0 0 0 1 1 0 0 0 0 10 10 2 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 2006 L. dzieci z wadami 4 4 5 0 3 0 11 0 2 6 2 5 2 0 4 4 0 0 1 3 1 0 0 0 0 0 2 0 1 0 0 12 11,8 2,4 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 2,4 Częstość 4,7 4,7 5,9 0,0 3,5 0,0 12,9 0,0 2,4 7,1 2,4 5,9 2,4 0,0 4,7 4,7 0,0 0,0 1,2 3,5 1,2 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 2,4 0,0 1,2 0,0 0,0 14,1 19 7 0 0 0 0 0 0 0 0 0 1 0 3 11,2 4,1 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,6 0,0 1,8 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 6 3,5 7 4,1 9 5,3 2 1,2 7 4,1 0 0,0 27 15,9 1 0,6 2 1,2 12 7,0 6 3,5 8 4,7 5 2,9 1 0,6 4 2,3 4 2,3 0 0,0 1 0,6 1 0,6 11 6,5 1 0,6 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 1 0,6 3 1,8 0 0,0 1 0,6 0 0,0 0 0,0 22 12,9 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 4 2 1 8 16 14 0 2 1 2 0 1 0 0 4 1 1 14 115 12 15 2 12 2 0 0 0 0 1 3 0 14 6 11 0 7 0 8 0 8 1 2 1 1 0 1 18 2 1 Częstość 1,9 1,0 0,5 3,9 7,8 6,8 0,0 1,0 0,5 1,0 0,0 0,5 0,0 0,0 1,9 0,5 0,5 6,8 55,8 5,8 7,3 1,0 5,8 1,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,5 1,5 0,0 6,8 2,9 5,3 0,0 3,4 0,0 3,9 0,0 3,9 0,5 1,0 0,5 1,0 0,0 1,0 16,8 1,9 0,5 2006 L. dzieci z wadami 6 3 2 4 10 5 0 0 0 1 0 0 0 1 3 0 2 2 96 16 7 0 7 1 0 0 2 1 0 0 0 13 6 4 0 4 0 4 0 3 3 1 0 1 0 1 20 1 1 Częstość 2,9 1,5 1,0 2,0 4,9 2,5 0,0 0,0 0,0 0,5 0,0 0,0 0,0 0,5 1,5 0,0 1,0 1,0 47,1 7,8 3,4 0,0 3,4 0,5 0,0 0,0 1,0 0,5 0,0 0,0 0,0 6,4 2,9 2,0 0,0 2,0 0,0 2,0 0,0 1,5 1,5 0,5 0,0 1,0 0,0 1,0 19,1 1,0 0,5 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 10 2,4 5 1,2 3 0,7 12 2,9 26 6,3 19 4,6 0 0,0 2 0,5 1 0,2 3 0,7 0 0,0 1 0,2 0 0,0 1 0,2 7 1,7 1 0,2 3 0,7 16 3,9 211 51,5 28 6,8 22 5,4 2 0,5 19 4,6 3 0,7 0 0,0 0 0,0 2 0,5 1 0,2 1 0,2 3 0,7 0 0,0 27 6,6 12 2,9 15 3,7 0 0,0 11 2,7 0 0,0 12 2,9 0 0,0 11 2,7 4 1,0 3 0,7 1 0,2 2 1,0 0 0,0 2 1,0 38 17,9 3 1,4 2 0,5 Tabela 26. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo podkarpackie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 2 29 3 1 0 1 3 0 0 1 1 0 5 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 18 11 23 3 4 12 25 2 3 19 7 8 7 0 4 1 2 0 0 14 1 0 0 1 0 0 2 1 0 2 0 42 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 26 14,1 1,5 0,5 0,0 0,5 1,5 0,0 0,0 0,5 0,5 0,0 2,4 0,0 1,0 Częstość 8,7 5,3 11,2 1,5 1,9 5,8 12,1 1,0 1,5 9,2 3,4 3,9 3,4 0,0 1,9 0,5 1,0 0,0 0,0 6,8 0,5 0,0 0,0 0,5 0,0 0,0 1,0 0,5 0,0 1,0 0,0 20,4 20 5 0 1 0 0 0 0 0 1 0 3 0 2 2006 L. dzieci z wadami 12 14 27 3 2 6 21 2 8 12 5 7 4 1 1 0 2 1 4 10 0 1 0 0 0 1 3 1 1 3 0 19 9,8 2,5 0,0 0,5 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,5 0,0 1,5 0,0 1,0 Częstość 5,9 6,9 13,2 1,5 1,0 2,9 10,3 1,0 3,9 5,9 2,5 3,4 2,0 0,5 0,5 0,0 1,0 0,5 2,0 4,9 0,0 0,5 0,0 0,0 0,0 0,5 1,5 0,5 0,5 1,5 0,0 9,3 49 8 1 1 1 3 0 0 1 2 0 8 0 4 11,9 2,0 0,2 0,2 0,2 0,7 0,0 0,0 0,2 0,5 0,0 2,0 0,0 1,0 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 30 7,3 25 6,1 50 12,2 6 1,5 6 1,5 18 4,4 46 11,2 4 1,0 11 2,7 31 7,6 12 2,9 15 3,7 11 2,7 1 0,2 5 1,2 1 0,2 4 1,0 1 0,2 4 1,0 24 5,9 1 0,2 1 0,2 0 0,0 1 0,2 0 0,0 1 0,2 5 1,2 2 0,5 1 0,2 5 1,2 0 0,0 61 14,9 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 4 3 8 7 22 13 0 4 2 2 2 1 0 0 7 4 3 14 102 13 15 2 13 2 2 1 0 8 0 1 0 11 2 14 1 6 0 4 1 4 5 1 0 0 0 2 27 7 1 Częstość 1,7 1,3 3,4 3,0 9,3 5,5 0,0 1,7 0,8 0,8 0,8 0,4 0,0 0,0 3,0 1,7 1,3 5,9 43,3 5,5 6,4 0,8 5,5 0,8 0,8 0,4 0,0 3,4 0,0 0,4 0,0 4,7 0,8 5,9 0,4 2,5 0,0 1,7 0,4 1,7 2,1 0,4 0,0 0,0 0,0 1,8 22,2 5,7 0,4 2006 L. dzieci z wadami 1 1 4 7 9 7 2 2 0 2 0 0 0 0 3 0 0 11 174 21 13 5 13 1 1 1 0 1 0 0 0 8 5 9 1 1 0 3 0 2 1 1 1 0 0 1 13 0 0 Częstość 0,4 0,4 1,6 2,9 3,7 2,9 0,8 0,8 0,0 0,8 0,0 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,0 4,5 71,4 8,6 5,3 2,1 5,3 0,4 0,4 0,4 0,0 0,4 0,0 0,0 0,0 3,3 2,1 3,7 0,4 0,4 0,0 1,2 0,0 0,8 0,4 0,4 0,4 0,0 0,0 0,8 10,3 0,0 0,0 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 5 1,0 4 0,8 12 2,5 14 2,9 31 6,5 20 4,2 2 0,4 6 1,3 2 0,4 4 0,8 2 0,4 1 0,2 0 0,0 0 0,0 10 2,1 4 0,8 3 0,6 25 5,2 276 57,6 34 7,1 28 5,8 7 1,5 26 5,4 3 0,6 3 0,6 2 0,4 0 0,0 9 1,9 0 0,0 1 0,2 0 0,0 19 4,0 7 1,5 23 4,8 2 0,4 7 1,5 0 0,0 7 1,5 1 0,2 6 1,3 6 1,3 2 0,4 1 0,2 0 0,0 0 0,0 3 1,3 40 16,2 7 2,8 1 0,2 Tabela 27. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo pomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 8 29 2 1 6 1 2 0 0 1 2 0 7 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 10 11 32 7 4 1 59 1 0 18 10 6 6 0 9 2 3 2 1 13 0 0 0 1 1 4 7 0 2 1 0 42 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 27 12,3 0,8 0,4 2,5 0,4 0,8 0,0 0,0 0,4 0,8 0,0 3,0 0,0 3,4 Częstość 4,2 4,7 13,6 3,0 1,7 0,4 25,0 0,4 0,0 7,6 4,2 2,5 2,5 0,0 3,8 0,8 1,3 0,8 0,4 5,5 0,0 0,0 0,0 0,4 0,4 1,7 3,0 0,0 0,8 0,4 0,0 17,8 32 3 1 3 1 3 0 0 0 2 0 4 0 0 2006 L. dzieci z wadami 5 11 12 4 3 0 13 1 0 17 8 2 4 1 3 2 0 1 3 12 0 0 0 0 0 2 5 0 0 1 1 17 13,1 1,2 0,4 1,2 0,4 1,2 0,0 0,0 0,0 0,8 0,0 1,6 0,0 0,0 Częstość 2,1 4,5 4,9 1,6 1,2 0,0 5,3 0,4 0,0 7,0 3,3 0,8 1,6 0,4 1,2 0,8 0,0 0,4 1,2 4,9 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,8 2,1 0,0 0,0 0,4 0,4 7,0 61 5 2 9 2 5 0 0 1 4 0 11 0 8 12,7 1,0 0,4 1,9 0,4 1,0 0,0 0,0 0,2 0,8 0,0 2,3 0,0 1,7 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 15 3,1 22 4,6 44 9,2 11 2,3 7 1,5 1 0,2 72 15,0 2 0,4 0 0,0 35 7,3 18 3,8 8 1,7 10 2,1 1 0,2 12 2,5 4 0,8 3 0,6 3 0,6 4 0,8 25 5,2 0 0,0 0 0,0 0 0,0 1 0,2 1 0,2 6 1,3 12 2,5 0 0,0 2 0,4 2 0,4 1 0,2 59 12,3 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 2 2 6 17 20 20 1 2 0 4 1 1 3 1 3 1 7 19 198 16 15 4 21 3 0 0 2 4 1 2 0 31 18 25 4 10 1 11 2 11 12 0 1 5 0 0 47 13 2 Częstość 0,5 0,5 1,5 4,1 4,9 4,9 0,2 0,5 0,0 1,0 0,2 0,2 0,7 0,2 0,7 0,2 1,7 4,6 48,3 3,9 3,7 1,0 5,1 0,7 0,0 0,0 0,5 1,0 0,2 0,5 0,0 7,6 4,4 6,1 1,0 2,4 0,2 2,7 0,5 2,7 2,9 0,0 0,2 2,5 0,0 0,0 22,3 6,2 0,5 2006 L. dzieci z wadami 1 4 5 19 16 18 3 3 2 3 1 1 0 0 5 4 1 12 148 14 10 1 16 5 0 2 2 1 0 0 0 23 19 33 4 13 4 11 0 2 14 2 1 3 0 3 34 13 3 Częstość 0,2 0,9 1,2 4,5 3,7 4,2 0,7 0,7 0,5 0,7 0,2 0,2 0,0 0,0 1,2 0,9 0,2 2,8 34,7 3,3 2,3 0,2 3,7 1,2 0,0 0,5 0,5 0,2 0,0 0,0 0,0 5,4 4,5 7,7 0,9 3,0 0,9 2,6 0,0 0,5 3,3 0,5 0,2 1,4 0,0 1,4 15,5 5,9 0,7 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 3 0,4 6 0,7 11 1,3 36 4,3 36 4,3 38 4,5 4 0,5 5 0,6 2 0,2 7 0,8 2 0,2 2 0,2 3 0,4 1 0,1 8 1,0 5 0,6 8 1,0 31 3,7 346 41,4 30 3,6 25 3,0 5 0,6 37 4,4 8 1,0 0 0,0 2 0,2 4 0,5 5 0,6 1 0,1 2 0,2 0 0,0 54 6,5 37 4,4 58 6,9 8 1,0 23 2,7 5 0,6 22 2,6 2 0,2 13 1,6 26 3,1 2 0,2 2 0,2 8 2,0 0 0,0 3 0,7 81 18,8 26 6,0 5 0,6 Tabela 28. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo śląskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 4 42 3 3 2 0 2 0 0 1 1 1 9 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 12 17 30 1 4 1 63 4 2 43 17 14 7 3 10 7 8 0 1 32 2 0 1 9 2 3 7 0 3 2 2 68 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 28 10,2 0,7 0,7 0,5 0,0 0,5 0,0 0,0 0,2 0,2 0,2 2,2 0,0 1,0 Częstość 2,9 4,1 7,3 0,2 1,0 0,2 15,4 1,0 0,5 10,5 4,1 3,4 1,7 0,7 2,4 1,7 2,0 0,0 0,2 7,8 0,5 0,0 0,2 2,2 0,5 0,7 1,7 0,0 0,7 0,5 0,5 16,6 45 4 2 1 0 0 0 1 0 0 1 4 1 2 2006 L. dzieci z wadami 14 14 32 3 4 1 56 4 2 47 24 18 7 1 11 4 3 0 0 27 2 1 0 5 2 3 3 2 0 1 2 62 10,5 0,9 0,5 0,2 0,0 0,0 0,0 0,2 0,0 0,0 0,2 0,9 0,2 0,5 Częstość 3,3 3,3 7,5 0,7 0,9 0,2 13,1 0,9 0,5 11,0 5,6 4,2 1,6 0,2 2,6 0,9 0,7 0,0 0,0 6,3 0,5 0,2 0,0 1,2 0,5 0,7 0,7 0,5 0,0 0,2 0,5 14,5 87 7 5 3 0 2 0 1 1 1 2 13 1 6 10,4 0,8 0,6 0,4 0,0 0,2 0,0 0,1 0,1 0,1 0,2 1,6 0,1 0,7 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 26 3,1 31 3,7 62 7,4 4 0,5 8 1,0 2 0,2 119 14,2 8 1,0 4 0,5 90 10,8 41 4,9 32 3,8 14 1,7 4 0,5 21 2,5 11 1,3 11 1,3 0 0,0 1 0,1 59 7,1 4 0,5 1 0,1 1 0,1 14 1,7 4 0,5 6 0,7 10 1,2 2 0,2 3 0,4 3 0,4 4 0,5 130 15,5 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 4 0 3 4 6 10 0 0 0 1 0 0 0 0 1 0 1 7 69 9 9 2 9 0 0 0 1 0 0 0 0 6 4 8 3 3 2 1 0 5 1 1 0 0 1 2 10 3 1 Częstość 2,7 0,0 2,0 2,7 4,0 6,7 0,0 0,0 0,0 0,7 0,0 0,0 0,0 0,0 0,7 0,0 0,7 4,7 46,5 6,1 6,1 1,3 6,1 0,0 0,0 0,0 0,7 0,0 0,0 0,0 0,0 4,0 2,7 5,4 2,0 2,0 1,3 0,7 0,0 3,4 0,7 0,7 0,0 0,0 1,4 2,8 13,1 3,9 0,7 2006 L. dzieci z wadami 3 2 2 3 8 10 0 2 0 0 0 0 0 0 2 0 0 8 73 12 6 1 7 2 0 0 0 0 0 1 0 10 2 10 0 2 0 2 0 6 0 0 0 0 0 0 13 2 2 Częstość 2,0 1,3 1,3 2,0 5,3 6,6 0,0 1,3 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,3 0,0 0,0 5,3 48,1 7,9 4,0 0,7 4,6 1,3 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,7 0,0 6,6 1,3 6,6 0,0 1,3 0,0 1,3 0,0 4,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 16,9 2,6 1,3 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 7 2,3 2 0,7 5 1,7 7 2,3 14 4,7 20 6,7 0 0,0 2 0,7 0 0,0 1 0,3 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 3 1,0 0 0,0 1 0,3 15 5,0 142 47,3 21 7,0 15 5,0 3 1,0 16 5,3 2 0,7 0 0,0 0 0,0 1 0,3 0 0,0 0 0,0 1 0,3 0 0,0 16 5,3 6 2,0 18 6,0 3 1,0 5 1,7 2 0,7 3 1,0 0 0,0 11 3,7 1 0,3 1 0,3 0 0,0 0 0,0 1 0,7 2 1,4 23 15,0 5 3,3 3 1,0 Tabela 29. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo warmińsko-mazurskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 2 13 0 0 0 0 0 0 0 1 0 0 5 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 10 3 17 3 2 0 21 2 0 15 6 6 4 0 3 0 1 1 0 12 0 0 0 0 0 0 3 0 1 0 0 26 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 29 8,8 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,7 0,0 0,0 3,4 0,0 1,3 Częstość 6,7 2,0 11,4 2,0 1,3 0,0 14,1 1,3 0,0 10,1 4,0 4,0 2,7 0,0 2,0 0,0 0,7 0,7 0,0 8,1 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 2,0 0,0 0,7 0,0 0,0 17,5 14 1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 0 2006 L. dzieci z wadami 3 5 12 0 0 0 12 0 0 8 7 6 4 0 3 0 3 0 0 7 0 0 0 0 2 0 2 0 1 2 0 11 9,2 0,7 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 1,3 0,0 0,0 Częstość 2,0 3,3 7,9 0,0 0,0 0,0 7,9 0,0 0,0 5,3 4,6 4,0 2,6 0,0 2,0 0,0 2,0 0,0 0,0 4,6 0,0 0,0 0,0 0,0 1,3 0,0 1,3 0,0 0,7 1,3 0,0 7,2 27 1 0 0 0 0 0 0 1 0 0 7 0 2 9,0 0,3 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,3 0,0 0,0 2,3 0,0 0,7 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 13 4,3 8 2,7 29 9,7 3 1,0 2 0,7 0 0,0 33 11,0 2 0,7 0 0,0 23 7,7 13 4,3 12 4,0 8 2,7 0 0,0 6 2,0 0 0,0 4 1,3 1 0,3 0 0,0 19 6,3 0 0,0 0 0,0 0 0,0 0 0,0 2 0,7 0 0,0 5 1,7 0 0,0 2 0,7 2 0,7 0 0,0 37 12,3 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 6 4 4 18 25 20 1 3 1 4 2 2 1 3 5 1 3 25 444 38 21 3 20 2 0 0 3 6 2 1 0 26 15 21 4 6 5 10 0 13 9 2 3 1 1 7 49 11 3 Częstość 1,7 1,1 1,1 5,1 7,1 5,6 0,3 0,8 0,3 1,1 0,6 0,6 0,3 0,8 1,4 0,3 0,8 7,1 125,3 10,7 5,9 0,8 5,6 0,6 0,0 0,0 0,8 1,7 0,6 0,3 0,0 7,3 4,2 5,9 1,1 1,7 1,4 2,8 0,0 3,7 2,5 0,6 0,8 0,6 0,6 4,1 26,7 6,0 0,8 2006 L. dzieci z wadami 5 5 2 16 21 29 2 2 1 3 1 1 1 0 5 1 1 14 517 29 24 2 11 1 0 0 2 7 2 5 0 21 9 21 4 6 5 9 1 20 17 1 2 2 0 8 41 6 0 Częstość 1,4 1,4 0,5 4,4 5,7 7,9 0,5 0,5 0,3 0,8 0,3 0,3 0,3 0,0 1,4 0,3 0,3 3,8 141,2 7,9 6,6 0,5 3,0 0,3 0,0 0,0 0,5 1,9 0,5 1,4 0,0 5,7 2,5 5,7 1,1 1,6 1,4 2,5 0,3 5,5 4,6 0,3 0,5 1,1 0,0 4,6 21,5 3,1 0,0 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 11 1,5 9 1,2 6 0,8 34 4,7 46 6,4 49 6,8 3 0,4 5 0,7 2 0,3 7 1,0 3 0,4 3 0,4 2 0,3 3 0,4 10 1,4 2 0,3 4 0,6 39 5,4 961 133,4 67 9,3 45 6,2 5 0,7 31 4,3 3 0,4 0 0,0 0 0,0 5 0,7 13 1,8 4 0,6 6 0,8 0 0,0 47 6,5 24 3,3 42 5,8 8 1,1 12 1,7 10 1,4 19 2,6 1 0,1 33 4,6 26 3,6 3 0,4 5 0,7 3 0,9 1 0,3 15 4,3 90 24,1 17 4,5 3 0,4 Tabela 30. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo wielkopolskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 6 57 9 3 4 0 3 1 1 1 2 3 9 1 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 15 24 117 7 22 2 43 3 2 45 22 23 2 0 10 11 5 1 1 16 1 0 0 1 3 4 3 5 1 2 0 79 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady ukł. mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 30 16,1 2,5 0,8 1,1 0,0 0,8 0,3 0,3 0,3 0,6 0,8 2,5 0,3 1,7 Częstość 4,2 6,8 33,0 2,0 6,2 0,6 12,1 0,8 0,6 12,7 6,2 6,5 0,6 0,0 2,8 3,1 1,4 0,3 0,3 4,5 0,3 0,0 0,0 0,3 0,8 1,1 0,8 1,4 0,3 0,6 0,0 22,3 50 8 0 1 0 2 0 0 0 2 3 5 0 11 2006 L. dzieci z wadami 11 14 124 7 23 3 45 2 1 51 16 11 9 0 4 10 9 1 1 21 2 0 0 6 0 0 5 1 3 1 0 62 13,7 2,2 0,0 0,3 0,0 0,5 0,0 0,0 0,0 0,5 0,8 1,4 0,0 3,0 Częstość 3,0 3,8 33,9 1,9 6,3 0,8 12,3 0,5 0,3 13,9 4,4 3,0 2,5 0,0 1,1 2,7 2,5 0,3 0,3 5,7 0,5 0,0 0,0 1,6 0,0 0,0 1,4 0,3 0,8 0,3 0,0 16,9 107 17 3 5 0 5 1 1 1 4 6 14 1 17 14,8 2,4 0,4 0,7 0,0 0,7 0,1 0,1 0,1 0,6 0,8 1,9 0,1 2,4 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 26 3,6 38 5,3 241 33,4 14 1,9 45 6,2 5 0,7 88 12,2 5 0,7 3 0,4 96 13,3 38 5,3 34 4,7 11 1,5 0 0,0 14 1,9 21 2,9 14 1,9 2 0,3 2 0,3 37 5,1 3 0,4 0 0,0 0 0,0 7 1,0 3 0,4 4 0,6 8 1,1 6 0,8 4 0,6 3 0,4 0 0,0 141 19,6 Q50-56 wady narządów płciowych Q38-45 wady przewodu pokarmowego Q35-37 rozszczepy wargi i/lub podniebienia Q30-34 wady układu oddechowego Q20-28 wady serca Q10-18 wady oka, ucha, twarzy i szyi Q00-07 wady układu nerwowego Grupa wad Q00 bezmózgowie i podobne wady rozwojowe Q01 przepuklina mózgowa Q02 małogłowie Q03 wodogłowie Q04 inne wrodzone wady rozwojowe mózgu Q05 rozszczep kręgosłupa Q06 inne wrodzone wady rozowojowe rdzenia kręgowego Q07 inne wady układu nerwowego Q10 oko – wady rozowojowe powiek, aparatu łzowego i oczodołu Q11 bezocze, małoocze i wielkoocze Q12 wrodzone wady rozwojowe soczewki Q13 oko – wady przedniego odcinka oka Q14 oko – wady tylnego odcinka Q15 inne wady oka Q16 wady ucha powodujące upośledzenie słuchu Q17 inne wady ucha Q18 inne wady twarzy i szyi Q20 serce – wady jam i połączeń Q21 serce – wady przegród Q22 serce – wady zastawki pnia płucnego i trójdzielnej Q23 serce – wady zastawki aorty i dwudzielnej Q24 serce – wady pozostałe Q25 ukł. naczyniowy – duże tętnice – wady Q26 ukł. naczyniowy – duże żyły – wady Q27 inne wady obwodowego układu naczyniowego Q28 inne wady układu krążenia Q30 nos – wady Q31 wady krtani Q32 wady tchawicy i oskrzeli Q33 wady płuc Q34 inne wady układu oddechowego Q35 rozszczep podniebienia Q36 rozszczep wargi Q37 rozszczep wargi i podniebienia Q38 język, jama ustna, gardziel – wady Q39 wady przełyku Q40 przewód pokarmowy – inne wady górnego odcinka Q41 jelito cienkie – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 jelito grube – brak, zarośnięcie, zwężenie Q42 wady odbytu/odbytnicy Q43 przewód pokarmowy – inne wrodzone wady jelit Q44 wady wątroby i przewodów żółciowych Q45 przewód pokarmowy – inne wady Q50 wady jajników, jajowodów i więzadeł macicy* Q51 wady macicy i szyjki macicy* Q52 wady narządów płciowych żeńskich pozostałe* Q54 narządy płciowe męskie – spodziectwo** Q55 narządy płciowe męskie – wady pozostałe** Q56 narządy płciowe obojnacze Podgrupa wad 2005 L. dzieci z wadami 2 0 3 5 8 7 2 0 0 2 0 0 2 0 3 1 2 10 96 5 6 0 8 2 0 0 1 1 0 0 0 11 4 8 1 6 2 3 0 5 2 0 0 0 0 1 17 5 1 Częstość 1,2 0,0 1,9 3,1 4,9 4,3 1,2 0,0 0,0 1,2 0,0 0,0 1,2 0,0 1,9 0,6 1,2 6,2 59,3 3,1 3,7 0,0 4,9 1,2 0,0 0,0 0,6 0,6 0,0 0,0 0,0 6,8 2,5 4,9 0,6 3,7 1,2 1,9 0,0 3,1 1,2 0,0 0,0 0,0 0,0 1,3 20,4 6,0 0,6 2006 L. dzieci z wadami 0 0 6 4 6 6 0 0 0 2 0 1 0 1 7 1 2 9 68 8 7 0 8 2 1 1 1 1 0 2 0 13 5 13 4 5 1 4 0 5 2 0 0 3 0 0 19 2 1 Częstość 0,0 0,0 3,6 2,4 3,6 3,6 0,0 0,0 0,0 1,2 0,0 0,6 0,0 0,6 4,2 0,6 1,2 5,5 41,3 4,9 4,2 0,0 4,9 1,2 0,6 0,6 0,6 0,6 0,0 1,2 0,0 7,9 3,0 7,9 2,4 3,0 0,6 2,4 0,0 3,0 1,2 0,0 0,0 3,8 0,0 0,0 22,4 2,4 0,6 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 2 0,6 0 0,0 9 2,8 9 2,8 14 4,3 13 4,0 2 0,6 0 0,0 0 0,0 4 1,2 0 0,0 1 0,3 2 0,6 1 0,3 10 3,1 2 0,6 4 1,2 19 5,8 164 50,2 13 4,0 13 4,0 0 0,0 16 4,9 4 1,2 1 0,3 1 0,3 2 0,6 2 0,6 0 0,0 2 0,6 0 0,0 24 7,3 9 2,8 21 6,4 5 1,5 11 3,4 3 0,9 7 2,1 0 0,0 10 3,1 4 1,2 0 0,0 0 0,0 3 1,9 0 0,0 1 0,6 36 21,4 7 4,2 2 0,6 Tabela 31. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych w poszczególnych grupach i podgrupach wad – województwo zachodniopomorskie w latach 2005–2006 (na 10 000 urodzeń) Grupa wad Podgrupa wad 0 27 2 0 1 0 0 0 0 0 0 1 4 0 Q90 zespół Downa Q91 zespół Edwardsa i Patau Q92 inne trisomie i częściowe trisomie autosomów Q93 monosomie i delecje autosomów Q95 zrównoważone translokacje Q96 zespół Turnera Q97 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem żeńskim Q98 inne aberracje chromosomów płciowych z fenotypem męskim Q99 inne aberracje chromosomowe niesklasyfikowane gdzie indziej I42 kardiomiopatie K00 zaburzenia rozwoju i wyrzynania się zębów K07 nieprawidłowości zębowo-twarzowe Zespoły wad poza Q ICD-10 2005 L. dzieci z wadami 9 4 16 5 0 0 27 1 0 24 9 6 2 1 4 2 4 1 3 15 0 0 1 0 1 2 4 1 1 0 0 32 Q89 inne wady niesklasyfikowane gdzie indziej Q60 nerki – agenezja i niedorozwój miąższu Q61 nerki – wielotorbielowatość Q62 miedniczka nerkowa i moczowody – wady Q63 inne wady nerek Q64 inne wady układu moczowego Q65 zniekształcenia stawu biodrowego Q66 zniekształcenia stopy Q67zniekształcenia czaszki, twarzy, kręgosłupa i klatki piersiowej Q68 inne zniekształcenia mięśniowo-kostne Q69 palce dodatkowe Q70 zrost palców Q71 zniekształcenia zmniejszające kończyny górnej Q72 zniekształcenia zmniejszające kończyny dolnej Q73 zniekształcenie zmniejszające kończyny, nieokreślone Q74 inne wady kończyn Q75 inne określone wady kości czaszki i twarzy Q76 wady klatki piersiowej i żeber Q77 osteochondrodysplazje z upośl. wzrostu kk.długich i kregosłupa Q78 inne osteochondrodysplazje Q79 wady układu mięśniowo-szkieletowego niesklasyfikowane gdzie indziej Q80 wrodzona rybia łuska Q81 pęcherzowe oddzielanie naskórka Q82 inne wady skóry Q84 inne wady powłok ciała Q85 fakomatozy Q86 zespoły spowodowane czynnikami zewnętrznymi Q87 określone zespoły wad wrodzonych dotyczące wielu układów Q87 zespoły dotyczące głównie kończyn Q87 zespoły dotyczące głównie wyglądu twarzy Q87 zespoły zwiazane głównie z niskim wzrostem Q87.3 zespoły związane z wczesnym nadmiernym rozwojem Q89 wady mnogie * częstość na 10 000 urodzeń płci żeńskiej ** częstość na 10 000 urodzeń płci męskiej Poza kategorią Q ICD 10 Q90-99 aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej Q89 inne lub niesklasyfikowane wady wrodzone Q86-87 inne zespoły wad (wady mnogie) Q80-85 wady powłok ciała Q65-79 wady układu mięśniowo-szkieletowego Q60-64 wady układu moczowego cd. tab. 31 16,7 1,2 0,0 0,6 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,6 2,5 0,0 0,0 Częstość 5,6 2,5 9,9 3,1 0,0 0,0 16,7 0,6 0,0 14,8 5,6 3,7 1,2 0,6 2,5 1,2 2,5 0,6 1,9 9,3 0,0 0,0 0,6 0,0 0,6 1,2 2,5 0,6 0,6 0,0 0,0 19,8 19 0 1 1 0 0 0 0 0 1 1 6 0 2 2006 L. dzieci z wadami 3 8 19 2 1 0 15 4 0 20 11 9 6 0 6 4 2 2 1 10 1 0 1 1 0 1 3 0 3 1 0 26 11,5 0,0 0,6 0,6 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,6 0,6 3,6 0,0 1,2 Częstość 1,8 4,9 11,5 1,2 0,6 0,0 9,1 2,4 0,0 12,1 6,7 5,5 3,6 0,0 3,6 2,4 1,2 1,2 0,6 6,1 0,6 0,0 0,6 0,6 0,0 0,6 1,8 0,0 1,8 0,6 0,0 15,8 46 2 1 2 0 0 0 0 0 1 2 10 0 2 14,1 0,6 0,3 0,6 0,0 0,0 0,0 0,0 0,0 0,3 0,6 3,1 0,0 0,6 2005–2006 L. dzieci z wadami Częstość 12 3,7 12 3,7 35 10,7 7 2,1 1 0,3 0 0,0 42 12,9 5 1,5 0 0,0 44 13,5 20 6,1 15 4,6 8 2,4 1 0,3 10 3,1 6 1,8 6 1,8 3 0,9 4 1,2 25 7,7 1 0,3 0 0,0 2 0,6 1 0,3 1 0,3 3 0,9 7 2,1 1 0,3 4 1,2 1 0,3 0 0,0 58 17,8 Czynniki ryzyka występowania wad cewy nerwowej u dzieci związane ze stanem zdrowia matki dziecka Jan P. Mejnartowicz Wady cewy nerwowej (WCN) stanowią grupę ciężkich wrodzonych wad rozwojowych obejmujących takie wady jak bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i przepuklinę mózgową, które są wynikiem zaburzeń zamykania się cewy nerwowej na wczesnym etapie rozwoju płodowego. Częstość występowania (chorobowość) wad cewy nerwowej u noworodków w populacji europejskiej w latach 1997–2002 wynosiła przeciętnie 9,92 na 10 000 urodzeń żywych, martwych i poronień sztucznych. Zakres wartości częstości występowania wahał się w granicach od 5 do 20 na 10 000 wszystkich urodzeń i poronień sztucznych.19 Obserwuje się dużą zmienność geograficzną częstości występowania, jak też występowanie trendów sekularnych. W Polsce wady cewy nerwowej występują z częstością około 10 na 10 000 urodzeń żywych i martwych [38, 45]. Wady cewy nerwowej należą do wad wrodzonych o etiologii wieloczynnikowej. Wiele spośród przyczyn WCN związanych jest ze stanem zdrowia matki dziecka z wadą, lekami przez nią stosowanymi, licznymi zewnętrznymi szkodliwymi czynnikami środowiskowymi. Niektóre z tych czynników można modyfikować, a tym samym potencjalnie stanowią one cel interwencji zmniejszających ryzyko wystąpienia WCN. W poniższej pracy dokonano przeglądu czynników ryzyka wystąpienia WCN powiązanych ze stanem zdrowia matki, stanami niedoborowymi matki, wywiadem położniczym, lekami oraz innymi substancjami stosowanymi przez matkę, jak i jej narażeniem na czynniki szkodliwe. Stany niedoboru witamin i mikroelementów Czynnikiem środowiskowym o największym znaczeniu wpływającym na ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej jest ilość kwasu foliowego spożywanego wraz z pokarmami. Na rolę niedoboru kwasu foliowego w etiologii wad wrodzonych wskazywali już Hibbard i Smithels w latach 60., podkreślając jego istotną rolę w syntezie w nukleotydów, jak i w przemianach aminokwasów [30]. Sugestie te potwierdzono później badaniami epidemiologicznymi, które udowodniły rolę tej witaminy w zmniejszaniu ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej w rodzinie, w której dziecko z taką wadą urodziło się wcześniej (ryzyko podwyższone), jak i w rodzinach o ryzyku populacyjnym. W 1980 Smithells i in. opublikowali wyniki badania klinicznego przeprowadzonego bez randomizacji na niewielkiej grupie kobiet, którego wyniki wskazywały, że podawanie kwasu foliowego lub innych witamin może zredukować ryzy- ko ponownego urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej [64]. Wśród mieszaniny 8 witamin podawanych kobietom biorącym udział w doświadczeniu znajdował się kwas foliowy w dawce 0,36 mg dziennie. Grupę kontrolną stanowiły kobiety, które już były w ciąży lub które odmówiły udziału w badaniu. W rezultacie tylko 1 kobieta spośród 178 (0,6%) w pełni stosujących się do zaleceń urodziła po raz drugi dziecko z wadą cewy nerwowej, w porównaniu z 13 dzieci matek z 260‑osobowej grupy kontrolnej (5,0%). Oznaczało to 8,9-krotnie mniejsze ryzyko względne wystąpienia wady u dziecka kobiety otrzymującej mieszaninę witamin [64]. Kolejne badanie przeprowadzono metodą podwójnie ślepej próby wśród kobiet zamieszkałych w południowej Walii. Drogą randomizacji spośród kobiet, które urodziły już dziecko z wadą cewy nerwowej wyłoniono grupę kontrolną i grupę kobiet otrzymujących kwas foliowy w dawce 4,0 mg dziennie. Analiza wyników, które przyniosło to doświadczenie, dokonywana zgodnie z losowo wyłonionymi grupami nie pozwalała na jednoznaczne wnioskowanie. Jeśli jednak z grupy kobiet otrzymujących kwas foliowy wykluczono te pacjentki, które w rzeczywistości nie stosowały się do zaleceń i nie pobierały przypisanych tabletek, i włączono je do grupy kontrolnej, wówczas ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej w grupie otrzymujących witaminę było znamiennie niższe (p = 0,04). Jednak przesunięcie z grupy do grupy jest naruszeniem zasad randomizacji i może być elementem podważającym wiarygodność doświadczenia. Ponadto wpływ na wiarygodność mogła mieć stosunkowo niewielka liczba kobiet (111 osób), która wzięła udział w doświadczeniu [39]. Rozwiązanie tej kwestii przyniosły dopiero wyniki dwóch innych doświadczeń. Jedno z nich, którego wyniki opublikowano w 1991 roku, przeprowadziła Medical Research Council Vitamin Study Research Group. Celem tego badania było określenie, czy wzbogacanie diety kwasem foliowym lub mieszaniną siedmiu innych witamin (A, D, Bl, B2, C i nikotynamid) podawanych w okresie okołokoncepcyjnym (4 tygodnie przed i 12 tygodni po zapłodnieniu) zmniejsza ryzyko urodzenia kolejnych dzieci z wadami cewy nerwowej przez kobiety z grupy wysokiego ryzyka. Uczestniczki zostały przypisane losowo do 4 grup otrzymujących tylko kwas foliowy (w dawce 4 mg dziennie), kwas foliowy i pozostałe wymienione witaminy, wymienione witaminy bez kwasu foliowego i placebo. Doświadczenie miało charakter podwójnie ślepej próby. Eksperyment przerwano przed planowanym czasem zakończenia z powodu uzyskania jednoznacznych wyników. Okołokoncepcyjne podawanie kwasu foliowego Zespół PRWWR, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej i Neurologiczna Praktyka Specjalistyczna Jan P. Mejnartowicz, ul. Wschodnia 24b/22 Luboń 60 zapobiegło wystąpieniu 72% przypadków wad cewy nerwowej – względne ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej wynosiło 0,28 (95% przedział ufności 0,12–0,71) w stosunku do grup, które kwasu foliowego nie otrzymywały. Nie wykazano przy tym, aby stosowanie innych witamin wiązało się ze zmniejszeniem ryzyka ponownego występowania tej wady u potomstwa [52]. Powyższe doświadczenie dotyczyło zapobieganiu ponownemu wystąpieniu wad cewy nerwowej w rodzinach podwyższonego ryzyka, natomiast wyniki badań Czeizela i Dudasa dotyczyły grupy kobiet o populacyjnym ryzyku wystąpienia tej wady. Przeprowadzili oni randomizowane badanie metodą podwójnie ślepej próby na grupie 4753 kobiet, którą podzielono na dwie podgrupy: otrzymujących mieszaninę pierwiastków śladowych z niewielkim dodatkiem witaminy C i grupę otrzymującą zestaw 12 witamin, pośród nich kwas foliowy w dawce 0,8 mg dziennie, 4 minerały i 3 pierwiastki śladowe. W grupie 2104 kobiet otrzymujących kwas foliowy nie wystąpił ani jeden przypadek wady cewy nerwowej, zaś w grupie kontrolnej stwierdzono 6 przypadków wad cewy na 2052 ciąże, co było różnicą statystycznie istotną (p = 0,029) [15]. Kolejną witaminą, której niedobory powiązano z ryzykiem wad cewy nerwowej jest witamina B12. Stwierdzono, że niskie stężenia witaminy B12 we krwi wiążą się z od dwóch do trzech razy wyższym ryzykiem wystąpienia WCN [23, 55]. Według Raya w populacji kanadyjskiej aż 34% ryzyka wystąpienia WCN u potomstwa można przypisać niedoborom witaminy B12 u matek. U niektórych noworodków z WCN stwierdzono obniżone wartości stężenia cynku w surowicy lub włosach [11, 26, 65, 70]. Grupę narażoną na niedobór cynku stanowią wegetarianie, alkoholicy i osoby niedożywione. Ponadto ciąża i doustne leki antykoncepcyjne obniżają stężenie cynku we krwi, prawdopodobnie jako wynik działania estrogenów. Szczególny przypadek stanowią kobiety chore na acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta), chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie związaną z zaburzeniami wchłaniania cynku w jelicie; dzieci tych matek są szczególnie narażone na występowanie WCN [42]. W swojej pracy Deya i wsp. stwierdzili, że zarówno niskie stężenia osoczowe cynku u matek jak też niskie stężenia osoczowe cynku u dzieci powiązane były z podwyższonym ryzykiem wystąpienia WCN u płodu [16]. Ryzyko to było 7,66 razy wyższe (95% CI 2,5–23,28), jeśli stwierdzano niższe niż prawidłowe osoczowe stężenia cynku u matek, jakkolwiek po dopasowaniu do stężeń osoczowych noworodka, wieku matki i liczby poprzednich porodów ryzyko to było niższe i wynosiło 1,61 (95% CI 0,25–8,7). Obniżone stężenie osoczowe cynku u noworodków wiązało się z 7,22 wyższym ryzykiem obecności wady cewy nerwowej, zaś po dopasowaniu do wieku matki i liczby poprzednich ciąż ryzyko to było jeszcze wyższe (iloraz szans = 9,2 95% CI 1,5–56,9). Autorzy tej pracy wskazują na potrzebę przeprowadzenia randomizowanej próby klinicznej z suplementacją cynku w celu określenia wpływu na ryzyko występowania WCN. Ciąża mnoga Wady cewy nerwowej występują częściej w przebiegu ciąży bliźniaczej lub innej ciąży mnogiej [36, 68]. Wyższą częstość wad cewy nerwowej wśród ciąż bliźniaczych tłumaczy się prawdopodobnym wspólnym mechanizmem powstawania ciąży bliźniaczej monozygotycznej i wad cewy nerwowej. O ile tylko u 5% bliźniąt wada cewy nerwowej występuje u obojga z nich, to odsetek ciąż monozygotycznych jednokosmówkowych-jednoowodniowych jest bardzo wysoki, co wskazuje, że późny podział zygoty może stanowić ów wspólny mechanizm wystąpienia zarówno ciąży bliźniaczej jak i WCN [61]. Wiek matki i wywiad położniczy Niektórzy badacze uważają, że wpływ wieku matki na ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej jest niewielki [18]. Jeśli jednak w badaniach stwierdzano znamienny związek między wiekiem matki w dniu urodzenia dziecka z WCN, to ryzyko było wyższe dla matek bardzo młodych i starszych. Pogłębiona analiza wykazywała, że ryzyko to staje się nieistotne po uwzględnieniu liczby wcześniejszych ciąż [7]. W istotny sposób z ryzykiem wystąpienia wady cewy nerwowej powiązana jest liczba poprzednich ciąż. W populacjach o wysokiej chorobowości ryzyko ma charakter krzywej U-kształtnej, gdzie ryzyko jest wyższe pierworódek, mniejsze dla kobiet, które rodziły jeden raz, a zwiększa się znowu dla kobiet, które rodziły 2 i więcej razy. W populacjach o niskim wskaźniku chorobowości na wady cewy nerwowej wzrost ryzyka odnosi się tylko do kobiet, które rodziły więcej niż 2 razy [18]. Ponadto u matek dzieci z wadą cewy nerwowej znacznie częściej niż w grupie kontrolnej występowały wcześniejsze poronienia samoistne i martwe porody [25]. Według BlancoMunoz i wsp. ryzyko wystąpienia bezmózgowia u potomstwa jest do 4,58 razy większe u matek z poronieniami w wywiadzie (95% CI 1,22–17,23) [2]. Choroby matki Cukrzyca występująca u matki może prowadzić do wystąpienia WCN u płodu. W 1982 r. Milunsky stwierdził dziesięciokrotnie wyższe ryzyko wystąpienia WCN u dzieci matek rasy białej chorujących na cukrzycę insulinozależną [47], co potwierdzono w kolejnych badaniach [32]. Pomimo dobrej kontroli poziomów glukozy ryzyko wystąpienia WCN jest nadal wysokie, będąc blisko 5-krotnie wyższe niż w ciąży niepowikłanej cukrzycą. W badaniach na modelach zwierzęcych stwierdzono, że wzrost ryzyka wad cewy nerwowej związany jest z obniżoną ekspresją genu Pax3, koniecznej do zamknięcia rynienki nerwowej [54]. Wykazano również, że nadmiar glukozy w tkankach płodowych podczas organogenezy spowodowany matczyną hiperglikemią stanowi czynnik konieczny jak i wystarczający do powstania wady [41]. Stwierdzono, że otyłość matki (wskaźnik masy ciała ≥ 29 kg/m 2) stanowi istotny czynnik ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej u potomstwa tych matek. Według Wyszynskiego w latach 1969–2003 przeprowadzono 12 badań dotyczących 61 ryzyka wad cewy nerwowej u kobiet z otyłością, które wykazały znacznie podwyższone ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dzieci matek z otyłością [69]. Podwyższone ryzyko wystąpienia wad cewy u dzieci matek otyłych wiąże się z hiperglikemią, jak również z faktem, że wiele matek otyłych równocześnie odżywia się niepełnowartościowo [41]. Również niedowaga matki wiąże się z wyraźnym wzrostem ryzyka wady cewy nerwowej. Zjawisko to zaobserwowano w okresie tzw. Holenderskiego Głodu Zimowego w latach 1944 do 1945, gdy zaobserwowano prawie dwukrotny wzrost częstości wad cewy nerwowej u noworodków płci męskiej [69]. Obserwacje te stanowiły impuls do przeprowadzenia badań nad znaczeniem okołokoncepcyjnego stosowania kwasu foliowego u kobiet w ciąży. Stwierdzono, że przegrzanie (hipertermia) różnego pochodzenia, w tym gorąca kąpiel w wannie, korzystanie z sauny, a także choroby gorączkowe zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej [13, 28, 33, 46, 48, 60]. Wyniki metananalizy 15 badań przeprowadzonych w latach 1966–2003 wskazują, że ryzyko wystąpienia WCN w wyniku hipertermii wynosi 1,92 (95% CI 1,61–2,29) [51]. Leki stosowane przez matkę Stosowanie leków przeciwpadaczkowych przez ciężarną matkę również zwiększa ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej u jej potomstwa. Podwyższone ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej stwierdzono u potomstwa matek stosujących karbamazepinę [32, 57] lub kwas walproinowy i walproiniany [32, 34, 37, 56]. Badania wskazują, że stosowanie walproinianów wiąże się ze znacznie większym ryzykiem rozszczepu kręgosłupa aniżeli bezmózgowia; w grupie 34 dzieci z wadami cewy nerwowej powiązanych ze stosowaniem kwasu walproinowego przez matki, 33 przypadki stanowiły rozszczepy kręgosłupa, a jeden tylko bezmózgowie [40]. Warto przypomnieć, że walproiniany stosowane są nie tylko w leczeniu padaczki, ale również chorobie afektywnej dwubiegunowej oraz w profilaktyce napadów migrenowych bólów głowy, choroby często występującej u kobiet w okresie rozrodczym. W badaniach przeprowadzonych w latach 50. wykazano, że aminopteryna zwiększa ryzyko wystąpienia przepukliny oponowo-rdzeniowej i bezmózgowia [66]. Klomifen, lek stosowany u kobiet w celu wywołania owulacji w przypadkach bezowulacyjnych cyklów miesięcznych, powiązano z ryzykiem występowania zespołu odwróconej perfuzji tętniczej (acardius-acephalus) [44], jednak wątpliwe jest klasyfikowanie wady ośrodkowego układu nerwowego w tym zespole do grupy wad cewy nerwowej. Również stosowanie wysokich dawek (powyżej 10 000 j. dziennie) witaminy A (retinolu) przez kobiety ciężarne powiązano z podwyższonym ryzykiem występowania wad cewy nerwowej u płodu [58]. 62 Spożycie alkoholu i palenie papierosów Według Clarrena wady cewy nerwowej stanowić mogą element spektrum wad występujących w płodowym zespole alkoholowym [12]. Friedman opublikował doniesienie o trzech przypadkach wad cewy nerwowej, które wystąpiły u potomstwa matek znacznie nadużywających alkoholu [22]. Jednak późniejsze badania epidemiologiczne z grupą kontrolną nie wykazały wzrostu ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej u potomstwa kobiet spożywających alkohol w ciąży [63]. Dotychczas przeprowadzone badania nad związkiem palenia papierosów przez matki a ryzykiem wad cewy nerwowej u potomstwa nie przyniosły rozstrzygających wyników. W badaniu, które objęło największą populację nie wykazano wzrostu ryzyka [63], podobnie jak w wielu innych badaniach [67, 69]. Ryzyko to w niektórych badaniach było nawet istotnie niższe w porównaniu z ryzykiem dla potomstwa matek niepalących [35]. Inne teratogeny Narażenie na herbicydy powoduje wzrost ryzyka wad cewy nerwowej (rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia) [20], co obok zwiększonego ryzyka w przypadku narażenia na pestycydy [59] sprawia, że dzieci ojców i matek pracujących w rolnictwie mają wyższe ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej. Z innych czynników teratogennych powodujących podwyższenie ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej należy wymienić eter glikolowy [14, 24], ołów zawarty w wodzie pitnej [8] oraz rozpuszczalniki organiczne będące przyczyną zwiększonego ryzyka rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia u potomstwa osób narażonych zawodowo na nie (malarze) [9, 31]. Wykazano również, że zamieszkiwanie przez matkę w promieniu do 3 kilometrów od wysypisk śmieci zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej jej potomstwa [17]. Fumonizyny są mikotoksynami produkowanymi przez niektóre pleśnie z rodzajów Fusarium, z których najważniejszymi jest F. verticillioides (dawniej F. moniliforme), często infekująca zbiory kukurydzy [1]. Spożycie fumonizyn stanowi czynnik ryzyka występowania wad cewy nerwowej, zwłaszcza przy współwystępującej genetycznej podatności i niedoborze kwasu foliowego [43]. Zanieczyszczenie fumonizynami największą rolę odgrywa w populacjach, w których kukurydza i jej przetwory stanowią podstawę codziennej diety (granica Teksasu i Meksyku, Środkowa i Południowa Ameryka, Afryka Południowa i północne prowincje Chin) [29, 49, 50]. Status socjoekonomiczny i zawód matki Jednym z najczęściej stwierdzanych zjawisk jest zależność ryzyka występowania WCN u potomstwa a statusem socjoekonomicznym rodziców [53, 62, 62]. Niezależnymi czynnikami ryzyka WCN miałyby być niski poziom wykształcenia, niski dochód na członka rodziny oraz praca w przemyśle lub rolnictwie 3 miesiące przed i jeden miesiąc po zapłodnieniu [21]. W wielu badaniach stwierdzono podwyższone ryzyko wystąpienia WCN wśród matek pracujących w rolnictwie. Ryzyko to było 1,8 do 5,6 wyższe w porównaniu z grupą kontrolną [3, 4, 5, 10]. W części przypadków związane jest to z ekspozycją na pestycydy. Również ryzyko wystąpienia WCN u kobiet pracujących jako sprzątaczki jest podwyższone około 1,7–1,9 razy [3, 5, 6]. Podobnie podwyższone ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej stwierdzono w przypadku potomstwa matek pracujących w opiece medycznej [9] lub jako asystentki stomatologiczne [27]. Podsumowanie W pracy wymieniono czynniki ryzyka występowania wad cewy nerwowej u dzieci związane ze stanem zdrowia matki dziecka. Niektóre z tych czynników nie podlegają modyfikacji (liczebność ciąży, wiek matki, liczba poprzednich ciąż), inne modyfikować jest trudno (status socjoekonomiczny, miejsce zamieszkania matki, zawartość szkodliwych substancji w otoczeniu matki). Pozostałe czynniki ryzyka możliwe są do modyfikacji poprzez zmianę stylu życia (otyłość, niedowaga, niedobory witamin) lub odpowiednią suplementację brakującej witaminy lub mikroelementu (niedobór kwasu foliowego, niedobór witaminy B12, niedobory cynku). W każdym przypadku istotną rolę ogrywa planowanie ciąży, gdyż tylko wtedy odpowiednio wcześniej można przedsięwziąć odpowiednie środki w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia WCN. W podsumowaniu nie można nie wspomnieć o zaleceniu stosowania kwasu foliowego u wszystkich kobiet w wieku rozrodczym. Niniejszy przegląd czynników ryzyka wskazuje, że istnieją szczególne grupy kobiet (o niskim statusie społecznym, pracujące w rolnictwie), które należy wziąć szczególnie pod uwagę w społecznych kampaniach mających na celu spopularyzowanie stosowania kwasu foliowego w okresie okołokoncepcyjnym. Piśmiennictwo [1] Balas J.: Mikotoksyny jako źródło zanieczyszczeń żywności pochodzenia roślinnego. Postępy Fitoterapii. 2006; 7 (2): 98-106. [2] Blanco-Munoz J., Lacasana M. i Borja-Aburto V.H.: Maternal miscarriage history and risk of anencephaly. Paediatr Perinat Epidemiol. 2006; 20 (3): 210-8. [3] Blatter B.M. i Roeleveld N.: Spina bifida and parental occupation in a Swedish register-based study. Scand J Work Environ Health. 1996; 22(6):433-7. [4] Blatter B.M., Roeleveld N., Bermejo E., Martinez-Frias M.L., Siffel C. i Czeizel A.E.: Spina bifida and parental occupation: results from three malformation monitoring programs in Europe. Eur J Epidemiol. 2000; 16 (4): 343‑51. [5] Blatter B.M., Roeleveld N., Zielhuis G.A., Gabreels F.J. i Verbeek A.L.: Maternal occupational exposure during pregnancy and the risk of spina bifida. Occup Environ Med. 1996; 53 (2): 80-6. [6] Blatter B.M., Roeleveld N., Zielhuis G.A., Mullaart R.A. i Gabreels F.J.: Spina bifida and parental occupation. Epidemiology. 1996; 7 (2): 188-93. [7] Blatter B.M., van der Star M. and Roeleveld N.: Review of neural tube defects: risk factors in parental occupation and the environment. Environ-Health-Perspect. 1994 Feb; 102 (2): 140-5; ISSN: 0091-6765. [8] Bound J.P., Harvey P.W., Francis B.J., Awwad F. and Gatrell A.C.: Involvement of deprivation and environmental lead in neural tube defects: a matched case-control study [see comments]. Arch-Dis-Child. 1997 Feb; 76 (2): 107-12; ISSN: 0003-9888. [9] Brender J., Suarez L., Hendricks K., Baetz R.A. i Larsen R.: Parental occupation and neural tube defect-affected pregnancies among Mexican Americans. J Occup Environ Med. 2002; 44 (7): 650-6. [10] Brender J.D. i Suarez L.: Paternal occupation and anencephaly. Am J Epidemiol. 1990; 131 (3): 517-21. [11] Carrillo-Ponce Mde L., Martinez-Ordaz V.A., Velasco-Rodriguez V.M., Hernandez-Garcia A., Hernandez-Serrano M.C. i Sanmiguel F.: Serum lead, cadmium, and zinc levels in newborns with neural tube defects from a polluted zone in Mexico. Reprod Toxicol. 2004; 19 (2): 149-54. [12] Clarren S.K.: Neural tube defects and fetal alcohol syndrome. J Pediatr. 1979; 95: 328-329. [13] Clarren S.K., Smith D.W., Harvey M.A., Ward R.H. i Myrianthopoulos N.C.: Hyperthermia--a prospective evaluation of a possible teratogenic agent in man. J Pediatr. 1979; 95 (1): 81-3. [14] Cordier S., Bergeret A., Goujard J., Ha M.C., Ayme S., Bianchi F., Calzolari E., De Walle H.E., Knill-Jones R., Candela S., Dale I., Dananche B., de Vigan C., Fevotte J., Kiel G. i Mandereau L.: Congenital malformation and maternal occupational exposure to glycol ethers. Occupational Exposure and Congenital Malformations Working Group. Epidemiology. 1997; 8 (4): 355-63. [15] Czeizel A.E. and Dudas I.: Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation [see comments]. N-Engl-J-Med. 1992 Dec 24; 327 (26): 1832-5; ISSN: 0028-4793. [16] Dey A.C., Shahidullah M., Mannan M.A., Noor M.K., Saha L. i Rahman S.A.: Maternal and neonatal serum zinc level and its relationship with neural tube defects. J Health Popul Nutr. 2010; 28 (4): 343-50. [17] Dolk H., Vrijheid M., Armstrong B., Abramsky L., Bianchi F., Garne E., Nelen V., Robert, E.; Scott, J. E.; Stone, D. i Tenconi, R. Risk of congenital anomalies near hazardouswaste landfill sites in Europe: the EUROHAZCON study. Lancet. 1998; 352 (9126): 423-7. [18] Elwood J.M. i Little J.: Maternal age and reproductive history. [W:] Elwood J.M., Little J. i Elwood J.H.: Epidemiology and Control of Neural Tube Defects. Oxford - New York - Tokyo; 1992; pp. 391-414. [19] EUROCAT. EUROCAT Website Database [Strona internetowa]. Ostatnio przeglądana 2006 26. Adres www: http:// eurocat.ulster.ac.uk/pubdata/tables.html (data uploaded 07/11/2005). [20] Field B. i Kerr C.: Herbicide use and incidence of neuraltube defects. Lancet. 1979; 1(8130):1341-2. [21] Frey L. and Hauser W.A.: Epidemiology of neural tube defects. Epilepsia. 2003 Jun; 44 Suppl 34-13; ISSN: 0013-9580. [22] Friedman J.M.: Can maternal alcohol ingestion cause neural tube defects? J Pediatr. 1982; 101 (2): 232-4. 63 [23] Gaber K.R., Farag, M.K., Soliman S.E. El-Bassyouni, H.T. i El-Kamah G.: Maternal vitamin B12 and the risk of fetal neural tube defects in Egyptian patients. Clin Lab. 2007; 53 (1-2): 69-75. [24] Gille P., Aubert D., Mourot M., Francois J.Y., Nachin P., Delafin J., Bonneville J.F., Cordier A., Rousseaux D. i Monnier G.: [Separation of pygopagous Siamese twins]. Chir Pediatr. 1983; 24 (2): 100-4. [25] Granroth G., Haapakoski J. i Hakama M.: Defects of the central nervous system in Finland. II. Birth order, outcome of previous pregnancies and family history. Teratology. 1978; 17 (3): 213-22. [26] Groenen P.M., Peer P.G., Wevers R.A., Swinkels D.W., Franke B., Mariman E.C. i Steegers-Theunissen R.P.: Maternal myo-inositol, glucose, and zinc status is associated with the risk of offspring with spina bifida. Am J Obstet Gynecol. 2003; 189 (6): 1713-9. [27] Hall J.G. and Solehdin F. (Department of Pediatrics, University of British Columbia, British Columbia’s Children’s Hospital Vancouver, British Columbia, Canada): Genetics of neural tube defects. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 1998; 4 (4): 269‑281. [28] Halperin L.R. i Wilroy R.S. Jr.: Maternal hyperthermia and neural-tube defects. Lancet. 1978; 2 (8082): 212-3. [29] Hendricks K.A., Simpson J.S. i Larsen R.D.: Neural tube defects along the Texas-Mexico border, 1993-1995. Am J Epidemiol. 1999; 149 (12): 1119-27. [30] Hibbard B.M.: The role of folic acid in pregnancy; with particular reference to anaemia, abruption and abortion. J Obstet Gynaecol Br Commonw. 1964; 71: 529-42. [31] Holmberg P.C.: Central-nervous-system defects in children born to mothers exposed to organic solvents during pregnancy. Lancet. 1979; 2 (8135): 177-9. [32] Holmes L.B.: Spina bifida: anticonvulsants and other maternal influences. Ciba Found Symp. 1994; 181: 232-8; discussion 239-44. [33] Hunter A.G.: Neural tube defects in Eastern Ontario and Western Quebec: demography and family data. Am J Med Genet. 1984; 19 (1): 45-63. [34] Jentink J., Loane M.A., Dolk H., Barisic I., Garne E., Morris J.K. i de Jong-van den Berg L.T.: Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations. N Engl J Med. 2010; 362 (23): 2185-93. [35] Kallen K.: Maternal smoking, body mass index, and neural tube defects. Am J Epidemiol. 1998; 147 (12): 1103-11. [36] Khoury M.J., Erickson J.D. i James L.M.: Etiologic heterogeneity of neural tube defects. II. Clues from family studies. Am J Hum Genet. 1982; 34 (6): 980-7. [37] Lammer E.J., Sever L.E. i Oakley, G. P. Jr. Teratogen update: valproic acid. Teratology. 1987; 35 (3): 465-73. [38] Latos-Bieleńska A., Materna-Kiryluk Anna i Mejnartowicz J.P.: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2000-2002. Poznań: Ośrodek Wydawnictw Naukowych; 2006. 64 [39] Laurence K.M., James N., Miller M.H., Tennant G.B. i Campbell H.: Double-blind randomised controlled trial of folate treatment before conception to prevent recurrence of neural-tube defects. Br Med J (Clin Res Ed). 1981; 282 (6275): 1509-11. [40] Lindhout D., Omtzigt J.G. i Cornel M.C.: Spectrum of neural-tube defects in 34 infants prenatally exposed to antiepileptic drugs. Neurology. 1992; 42 (4 Suppl 5): 111-8. [41] Loeken M.R.: Current perspectives on the causes of neural tube defects resulting from diabetic pregnancy. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005; 135 (1): 77-87. [42] Mambidge K.M., Neldner K.H. i Walravens P.A.: Letter: Zinc,acrodermatitis enteropathica, and congenital malformations. Lancet. 1975; 1 (7906): 577-8. [43] Marasas W.F., Riley R.T., Hendricks K.A., Stevens V.L., Sadler T.W., Gelineau-van Waes J., Missmer S.A., Cabrera J., Torres O., Gelderblom W.C., Allegood J., Martinez C., Maddox J., Miller J.D., Starr L., Sullards M.C., Roman A.V., Voss K.A., Wang E. i Merrill A.H. Jr.: Fumonisins disrupt sphingolipid metabolism, folate transport, and neural tube development in embryo culture and in vivo: a potential risk factor for human neural tube defects among populations consuming fumonisin-contaminated maize. J Nutr. 2004; 134 (4): 711-6. [44] Martinez-Roman S., Torres P.J. i Puerto B.: Acardius acephalus after ovulation induction by clomiphene. Teratology. 1995; 51 (4): 231-2. [45] Mejnartowicz J.P., Materna-Kiryluk A., Balcar-Boroń A., Czerwionka-Szaflarska M., Krawczynski M. i Latos‑ -Bieleńska A.: Neural tube defects prevalence in three regions of Western Poland in 1997-2000. Archives of Perinatal Medicine. 2005; Supplement 2005: 36. [46] Miller P., Smith D.W. i Shepard T.H.: Maternal hyperthermia as a possible cause of anencephaly. Lancet. 1978; 1 (8063): 519-21. [47] Milunsky A., Alpert E., Kitzmiller J.L., Younger M.D. i Neff R.K.: Prenatal diagnosis of neural tube defects. VIII. The importance of serum alpha-fetoprotein screening in diabetic pregnant women. Am J Obstet Gynecol. 1982; 142 (8): 1030-2. [48] Milunsky A., Ulcickas M., Rothman K.J., Willett W., Jick S.S. and Jick H.: Maternal heat exposure and neural tube defects. JAMA. 1992 Aug 19; 268 (7): 882-5; ISSN: 0098-7484. [49] Missmer S.A., Suarez L., Felkner M., Wang E., Merrill A.H. Jr, Rothman K.J. i Hendricks K.A.: Exposure to fumonisins and the occurrence of neural tube defects along the Texas-Mexico border. Environ Health Perspect. 2006; 114 (2): 237-41. [50] Moore C.A., Li S., Li Z., Hong S.X., Gu H.Q., Berry R.J., Mulinare J. i Erickson J.D.: Elevated rates of severe neural tube defects in a high-prevalence area in northern China. Am J Med Genet. 1997; 73 (2): 113-8. [51] Moretti M.E., Bar-Oz B., Fried S. i Koren G.: Maternal hyperthermia and the risk for neural tube defects in offspring: systematic review and meta-analysis. Epidemiology. 2005; 16 (2): 216-9. [52] MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet. 1991; 338 (8760): 131-7. [53] Olney R. and Mulinare J.: Epidemiology of neural tube defects. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews. 1998; 4 (4): 241-246. [54] Phelan S.A., Ito M. and Loeken M.R.: Neural tube defects in embryos of diabetic mice: role of the Pax-3 gene and apoptosis. Diabetes. 1997 Jul; 46 (7): 1189-97; ISSN: 00121797. [55] Ray J.G., Goodman J., O’Mahoney P.R., Mamdani M.M. i Jiang D.: High rate of maternal vitamin B12 deficiency nearly a decade after Canadian folic acid flour fortification. QJM. 2008; 101 (6): 475-7. [56] Robert E. i Guibaud P.: Maternal valproic acid and congenital neural tube defects. Lancet. 1982; 2 (8304): 937. [57] Rosa F.W.: Spina bifida in infants of women treated with carbamazepine during pregnancy. N Engl J Med. 1991; 324 (10): 674-7. [58] Rothman K.J., Moore L.L., Singer M.R., Nguyen U.S., Mannino S. and Milunsky A.: Teratogenicity of high vitamin A intake [see comments]. N-Engl-J-Med. 1995 Nov 23; 333 (21): 1369-73; ISSN: 0028-4793. [59] Rull R.P., Ritz B. i Shaw G.M.: Neural tube defects and maternal residential proximity to agricultural pesticide applications. Am J Epidemiol. 2006; 163 (8): 743-53. [60] Sandford M.K., Kissling G.E. i Joubert P.E.: Neural tube defect etiology: new evidence concerning maternal hyperthermia, health and diet. Dev Med Child Neurol. 1992; 34 (8): 661-75. [61] Seaver L.H. i Stevenson R.E.: Syndromes with Neural Tube Defects. W: Wyszynski, D. F., [Red]. Neural tube defects: From Origin to Treatment. Oxford-New York: Oxford University Press; 2006; pp. 76-83. [62] Sever L.E.: Epidemiologic aspects of neural tube defects. UCLA Forum Med Sci. 1978; 20: 75-89. [63] Shaw G.M., Velie E.M. i Morland K.B.: Parental recreational drug use and risk for neural tube defects. Am J Epidemiol. 1996; 144 (12): 1155-60. [64] Smithells R.W., Sheppard S., Schorah C.J., Seller M.J., Nevin N.C., Harris R., Read A.P. i Fielding D.W.: Possible prevention of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. Lancet. 1980; 1 (8164): 339-40. [65] Srinivas M., Gupta D.K., Rathi S.S., Grover J.K., Vats V., Sharma J.D. i Mitra D.K.: Association between lower hair zinc levels and neural tube defects. Indian J Pediatr. 2001; 68 (6): 519-22. [66] Thiersch J.B.: Therapeutic abortions with a folic acid antagonist, 4-aminopteroylglutamic acid (4-amino P.G.A) administered by the oral route. Am J Obstet Gynecol. 1952; 63 (6): 1298-304. [67] Wasserman C.R., Shaw G.M., O’Malley C.D., Tolarova M.M. i Lammer E.J.: Parental cigarette smoking and risk for congenital anomalies of the heart, neural tube, or limb. Teratology. 1996; 53 (4): 261-7. [68] Windham G.C., Bjerkedal T. i Sever L.E.: The association of twinning and neural tube defects: studies in Los Angeles, California, and Norway. Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1982; 31 (3-4): 165-72. [69] Wyszynski D.F.: Maternal Exposure to Selected Enviromental Factors and Risk for Neural Tube Defects in the Offspring. W: Wyszynski, D. F., [Red]. Neural tube defects: From Origin to Treatment. Oxford-New York: Oxford University Press; 2006; pp. 117-131. [70] Zeyrek D., Soran M., Cakmak A., Kocyigit A. i Iscan A.: Serum copper and zinc levels in mothers and cord blood of their newborn infants with neural tube defects: a casecontrol study. Indian Pediatr. 2009; 46 (8): 675-80. 65 Zespół Cornelii de Lange Jolanta Wierzba Zespół Cornelii de Lange – Cornelia de Lange Syndrome (CdLS, OMIM122470) jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Do podstawowych cech klinicznych zespołu należy: charakterystyczna dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu, znacznego stopnia opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz wady rozwojowe kończyn, serca, narządu wzroku, układu moczo-płciowego współistniejące z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi [4, 5, 7, 11, 19, 22]. Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska holenderskiej lekarki, Cornelii de Lange, która jako jedna z pierwszych, w 1933 roku opisała ten zespół [5]. Jednak chorego z tym zespołem opisał po raz pierwszy W. Brachmann już w roku 1916 [4] i stąd często w piśmiennictwie zespół występuje również pod nazwą Brachmann – de Lange. Epidemiologia Długoterminowe obserwacje EUROCAT (1980–2002) szacowały liczbę odnotowanych rozpoznanych pre- i postnatalnie przypadków z postacią klasyczną zespołu na 1,23/100 000 [2]. Szacowana liczba żywych urodzeń noworodków z CdLS wynosi 1:10 000:1:100 000 [9, 18]. To zróżnicowanie w przedstawianiu danych wynika ze znacznej zmienności obrazu klinicznego, zwłaszcza dotyczącego postaci łagodnej zespołu [10]. W trakcie ostatnich trzech lat (2007–2009), w trakcie których między innymi nawiązano współpracę z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych i umieszczono informację o zespole na stronie internetowej PRWWR liczba zgłoszonych przypadków urodzeń noworodków z klasyczną postacią CdLS (28) pozwala na uwiarygodnienie statystyki na (2,29/100 000 żywych urodzeń – 1:44 000 żywych urodzeń). Liczba przypadków z postacią łagodną zespołu jest nadal niedoszacowana. Fenotyp i postacie kliniczne Na fenotyp klasycznej postaci zespołu Cornelii de Lange składa się: [4, 5, 10, 11, 18, 19] proporcjonalna pre- i postnatalna mikrosomia. Masa urodzeniowa, długość oraz obwód głowy po urodzeniu jest zwykle poniżej 3 percentyla. Nie obserwowano znaczącego wzrostowego skoku pokwitaniowego. Średni wzrost osiągnięty przez kobiety wynosi 142,4 cm, wśród chłopców – 143,3 cm [11, 17]. Pewne niezwykle charakterystyczne cechy sprawiają, że rozpoznanie postaci klasycznej zespołu nie budzi kontrowersji – składa się na to nadmierne, zwykle ciemne owłosienie skóry głowy, tułowia (hirsutyzm), nisko schodząca linia owłosienia, zrośnięte ze sobą brwi – synophrys, długie gęste rzęsy, często opadanie powiek, spłaszczony grzbiet nosa, szeroko rozstawione nozdrza, długa, spłaszczona rynienka nosowa, nisko osadzone uszy, cofnięta i mała żuchwa, wąskie wargi z kącikami skierowanymi ku dołowi, podniebienie gotyckie lub rozszczep podniebienia (w około 20%), nieprawidłowy zgryz i wady uzębienia, krótka szyja. Charakterystyczny fenotyp obecny w dzieciństwie zmienia się z wiekiem utrudniając rozpoznanie tego zespołu u osób dorosłych, zwłaszcza w przypadku braku wad rozwojowych kończyn. Ubytkowe wady kończyn, zwłaszcza górnych (aplazja i/lub hypoplazja kości ramieniowej i łokciowej, ektrodaktylia) występują u około 30% pacjentów. Natomiast kościozrost łokciowo‑promieniowy lub ograniczenie ruchomości stawu łokciowego, hipoplazja kości nadgarstka i śródręcza, drobne dłonie z odstającymi kciukami, klinodaktylia V palca występują u nawet 80% pacjentów [10, 19]. W zakresie kończyn dolnych rzadziej stwierdza się malformacje, chociaż u blisko 80% obserwowano syndaktylię II i III palca stóp. Wady narządowe serca, narządu wzroku, narządów moczo‑płciowych są znacznie częstsze niż w populacji. Niemal u wszystkich chłopców stwierdza się hipogenitalizm i jedno lub obustronne wnętrostwo. U około 50% występuje niedosłuch lub głuchota o charakterze przewodzeniowym, odbiorczym lub mieszanym. Zaburzenia budowy i czynności przewodu pokarmowego, w tym refluks żołądkowo‑przełykowy są niemal patognomiczne i występują nawet do 90% chorych z postacią klasyczną zespołu [14]. Typowe dla zespołu jest różnego stopnia upośledzenie rozwoju z brakiem lub upośledzeniem rozwoju mowy. Typowy jest również nieproporcjonalnie szybszy rozwój motoryczny w stosunku do rozwoju psychicznego [1, 4, 10, 11, 19]. Obserwuje się zaburzenia behawioralne: agresję i samoagresję, stereotypie, nadpobudliwość, zachowania pseudoautystyczne i zaburzenie napięcia mięśniowego. Zaburzenia zachowania mają tendencję do narastania z wiekiem, zwłaszcza skłonność do agresji i autoagresji co potwierdza również obserwacja polskiej grupy dorosłych osób z zespołem CdLS [3, 8, 10, 11, 17, 18, 24]. Mimo klinicznie jednoznacznego fenotypu postaci klasycznej w piśmiennictwie ukazywało się wiele opisów klinicznych sugerujących obecność także postaci łagodniejszych zespołu [1, 9, 10, 11, 19]. Ocenia się, że fenotyp łagodny stanowi 20–30% przypadków CdLS [16, 19]. Od roku 1993 powszechnie przyjęto zaproponowaną przez van Allena [21] klasyfikację CdLS uwzględniającą trzy typy zespołu: klasyczny (opisany wyżej), łagodny „mild” – mniej wyrażona mikrosomia, łagodne do Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego i Klinika Pediatrii, Hematologii Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 66 umiarkowanego upośledzenia umysłowe i brak, bądź obecność mniej wyrażonych zmian narządowych. Wyróżniono także typ tzw. „fenokopię” – gdzie kliniczne cechy zespołu CdLS występujące w przypadku aberracji chromosomowej oraz zaburzeń rozwoju wynikających z działania czynników teratogennych. Dalsza obserwacja wielu autorów doprowadziły do powstania nowej klasyfikacji, której zasady umieszczono poniżej [11, 19] (Tabela 1). Zgodnie z przyjętymi kryteriami przyjęto uznawać: – Fenotyp ciężki – liczba punktów > 22 – Fenotyp umiarkowany – liczba punktów 15–22 – Fenotyp łagodny – liczba punktów < 15 Diagnostyka cytogenetyczna i molekularna Gen NIPBL jest zlokalizowany na ramieniu krótkim chromosomu 5 – 5p13.2. Mutacje punktowe tego genu są odpowiedzialne za 30–50% przypadków CdLS [8, 11, 13, 20, 23]. Mutacje w genach SMC1A i SMC3, zlokalizowane odpowiednio na ramieniu krótkim chromosomu X-Xp11.22 oraz ramieniu długim chromosomu 10-10q25.2 są odpowiedzialne za blisko 5% przypadków [1, 3, 15 19]. Jak dotąd opisano także nieliczne przypadki dużych rearanżacji genomowych odpowiadających za fenotyp CdLS [3, 23]. Nie zwalnia to jednak od konieczności wykonania klasycznego badania cytogenetycznego, ponieważ wśród obserwowanych także przez nas osób, jak również w doniesieniach piśmiennictwa fenotyp typowy dla CdLS stwierdzano w wybranych aberracjach chromosomowych. W pozostałych przypadkach, w tym w łagodnej postaci zespołu, diagnostyka cytogenetyczna oraz molekularna nie zawsze daje pozytywne rezultaty. Dziedziczenie W przeważającej liczbie przypadków występowanie zespołu jest sporadyczne. Opisano jednakże kilka rodzin, w których powtarzały się przypadki zespołu u fenotypowo CdLS ujemnych rodziców [6, 13]. W Polsce wiadomo o jednej rodzinie, w której choroba powtórzyła się dwukrotnie [12]. Hipotezę mozaikowatości germinalnej, tłumaczącej powyższe zjawisko potwierdził opis rodziny w której klinicznie zdrowy ojciec posiadał dwie córki z fenotypowymi cechami CdLS, które pochodziły od różnych matek [17, 19]. Mozaikowatośc germinalną potwierdzono ponadto w przypadku dwojga dzieci z CdLS pochodzących od zdrowych rodziców, u których nie stwierdzono mutacji [8, 13]. Niu [16] wykazał obecność mutacji DNA w spermie ojca dwojga dzieci z CDLS. Biorąc pod uwagę powyższe fakty empiryczne prawdopodobieństwo powtórzenia się choroby u rodzeństwa wynosi poniżej 1% (0,6%). Podstawowe problemy kliniczne i proponowane zasady postępowania 1. Proporcjonalny niedobór wzrostu i masy ciała, typowy dla zespołu jest stałym źródłem frustracji rodziców i opiekunów. W wybranych przypadkach rekomenduje się stosowanie sondy dożołądkowej, a następnie gastrostomii (system PEG), tym niemniej to postępowanie także nie gwarantuje znaczącego przyrostu masy ciała i wzrostu. Powszechnie panuje opinia o braku uzasadnienia terapii hormonem wzrostu. 2. Specjaliści zajmujący się pacjentami z CdLS są zgodni co do braku rekomendowania protez w przypadku wad ubytkowych kończyn górnych. Są one źle tolerowane, stając się źródłem dodatkowego niepokoju, a nawet agresji. 3. Nieprawidłowe, zwykle wzmożone napięcie mięśniowe wymaga rehabilitacji od okresu noworodkowego. Napady padaczkowe występują u około 10% chorych, pojawiają się w różnym wieku i dobrze odpowiadają na monoterapię. 4. Jak wspomniano wyżej większość pacjentów z CdLS odpowiada kryterium rozpoznania refluksu żołądkowo-przełykowego (GER). Trudności w rozpoznaniu wynikające przede wszystkim z upośledzenia rozwoju dziecka i trudności w komunikowaniu się z nim sprawiają, że diagnoza bywa stawiana dopiero przy zaawansowanych zmianach w obrębie przełyku. Objawy refluksu bywają mało charakterystyczne, zwłaszcza u niemowląt i przejawiają się znacznym niepokojem, skłonnością do nawrotowych infekcji, zespołem Sandifer, napadami agresji i autoagresji. Wielokrotnie obserwowano niemal całkowite ustąpienie tych objawów po włączeniu leczenia zachowawczego u dzieci. Niestety leczenie zachowawcze bywa nieskuteczne i wówczas polecane jest chirurgiczne leczenie antyrefluksowe, z preferencją zastosowania technik laparoskopowych. 5. Upośledzenie umysłowe i brak współpracy z dzieckiem sprawia, że ocena progu słuchu dziecka z CdLS metodą ABR wydaje się zasadna, a weryfikacja wyników nieprawidłowych badaniem tympanometrycznym pozwala na ustalenie rodzaju niedosłuchu. Zastosowanie aparatu słuchowego u osoby niedosłyszącej, nawet w przypadku spełnienia kryteriów audiologicznych bywa utrudnione z tych samych powodów Tabela 1. Kryteria diagnostyczne klasyfikacji postaci CdLS opracowane na podstawie Kline 2007 Liczba punktów 1 punkt 3 punkty Masa urodzeniowa > 2000 g 2000–2500 g Wzrost > 75% norm CdLS 50–75% norm CdLS Zdolność do samodzielnego siedzenia < 9 miesięcy 9–20 miesięcy Zdolność do samodzielnego chodzenia < 18 miesięcy 18–42 miesięcy Pierwsze słowa < 24 miesięcy 24–48 miesięcy Liczba dużych wad wrodzonych 0–1 2–3 Ubytek górnych kończyn Brak ubytków Częściowy ubytek (pozostaje > 2 palców) Upośledzenie słuchu Słuch prawidłowy Ubytek niewielki do umiarkowanego 5 punktów < 2000 g < 50% norm CdLS > 20 miesięcy > 42 miesięcy > 48 miesięcy >3 Ubytek (pozostaje < 2 palców) Ubytek umiarkowany do znacznego 67 co protezowanie kończyn. Próby pozawerbalnej komunikacji zaowocowały tworzeniem języka gestów, opartym na zasadzie skojarzeń. Pomoc Chorym i Rodzinom Ruch rodziców na rzecz pomocy dzieciom z CdLS rozpoczął się na świecie w USA. Z czasem podobne stowarzyszenia zaczęły powstawać w innych krajach, również europejskich obejmując opieką około 3500 chorych z CdLS (dane z 2009 roku). Polskie Stowarzyszenie CdLS Polska powstało 9 marca 2001 roku w Żninie woj. kujawsko‑pomorskie i objęło swoim zasięgiem pacjentów z terenu całej Polski, prowadząc rejestr chorych i pośrednicząc w zorganizowaniu wielospecjalistycznej opieki nad nimi. Od 2008 r. rozpoczęto współpracę z Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR). Informacja o zespole i możliwości jego diagnozowania została umieszczona na stronie internetowej PRWWR. Pacjenci z podejrzeniem CdLS byli zgłaszani bezpośrednio przez oddziały neonatologiczne oraz ośrodki genetyczne z terenu całej Polski. Ponadto pewna grupa pacjentów została zgłoszona przez placówki opiekuńczo‑wychowawcze oraz lekarzy pierwszego kontaktu, jak również bezpośrednio przez rodziców lub opiekunów. Od roku 2002 w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa system wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami z CdLS. Wielonarządowy charakter zaburzeń przebiegający z upośledzeniem rozwoju psychomotoryczcznego nakazuje objęcie osób z CdLS wielospecjalistyczną opieką, co pozwoli nie tylko przedłużyć życie, ale zapewnić większy jego komfort. Piśmiennictwo [1] Allanson J.E., Hennekam R.C., Ireland M.: De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mild phenotypes. J. Med. Genet., 1997; 34 (8): 645. [2] Barisic I., Tokic V., Loane M., Bianchi F., Calzolari E., Garne E., Wellesley D., Dolk H., EUROCAT Working Group Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome in Europe. Am. J. Med. Genet. A., 2008; 146: 51-9. [3] Bhuiyan Z.A., Steward H., Redeker E.J., Mennens M., Henneken R.C.M. et al.: Large genomic rearrangments in NIPBL are infrequent in Cornelia de Lange Syndrome. Eur. J. Hum. Genet., 2007; 15: 505-508. [4] Brachmann M.: Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnardefekt, mit symmetrischer flughuatbildung in den ellnbeugen, sowie anderen abnormaliteten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaaarung). Jarb. Kinder Phys. Erzie., 1916; 84: 225. [5] De lange C.: Sur un type nouveau de degeneration (typus Amsteldamensis). Arch. Med. Enfant., 1933; 713. [6] Fryns J.P., Dereymaeker A.M., Hoefnagels M., D’Hondt F., Mertens G., van den Berghe H.: The Brachmann-de Lange syndrome in two siblings of normal parents. Clin. Genet., 1987; 31: 413‑415. [7] Jackson L., Kline A.D., Barr M.: de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am. J. Med. Genet., 68 1993; 47 (7): 940. [8] Gillis L.A., McCallum J., Kaur M., DeScipio C., Yaeger D., Mariani A., Kline A.D., Li H.H., Devoto M., Jackson L.G., Krantz I.D.: NIPBL mutational analysis in 120 individuals with Cornelia de Lange syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlations. Am. J. Hum. Genet., 2004; 75 (4): 610. [9] Ireland M., Donnai D., Burn J.: Brachmann-de Lange syndrome. Delineation of the clinical phenotype. Am. J. Med. Genet., 1993; 47 (7): 959. [10] Jackson L., Kline A.D., Barr M. et al.: De Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am. J. Med. Genet., 1993; 15, 47 (7): 940-6. [11] Kline A.D., Krantz I.D., Sommer A., Kliewer M., Jackson L.G., FitzPatrick D.R., Levin A.V., Selicorni A.: Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. Am. J. Med. Genet. A., 2007; 143: 1287-96. [12] Krajewska‑Walasek M., Charzanowska K., Tylki‑Szymanska A., Białecka M.: A further report of Brachmann-de Lange syndrome in two sibs with normal parents. Clin. Genet., 1995; 47 (6): 324. [13] Krantz I.D., McCallum J., DeScipio C., Kaur M., Gillis L.A., Yaeger D., Jukofsky L., Wasserman N., Bottani A., Morris C.A., Nowaczyk M.J., Toriello H., Bamshad M.J., Carey J.C., Rappaport E., Kawauchi S., Lander A.D., Calof A.L., Li H.H., Devoto M., Jackson L.G.: Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nat. Genet., 2004; 36 (6): 631. [14] Luzzani S., Macchini F., Valade A., Milani D., Selicorni A.: Gastroesophageal reflux and Cornelia de Lange syndrome: typical and atypical symptoms. Am. J. Med. Genet. A., 2003; 119 (3): 283. [15] Musio A., Selicorni A., Focarelli M.L., Gervasini C., Milani D., Russo S., Vezzoni P., Larizza L.: X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations. Nat. Genet., 2006; 38 (5): 528. [16] Niu D.M., Huang J.Y., Li H.Y. et al.: Paternal gonadal mosaicism of NIPBL mutation in a father of siblings with Cornelia de Lange syndrome. Prenat. Diagn., 2006; 26: 1054‑105. [17] Oliver C., Bedeschi F., Blagowidow N., Carrico C.S., Cereda A., FitzPatrick D.R., Gervasini C., Griffith G.M., Kline A.D., Marchisio P., Moss J., Ramos F.J., Selicorni A., Tunnicliffe P., Wierzba J., Hennekam R.C.M.: Cornelia de Lange syndrome: Extending the physical and psychological phenotype. Am. J. Med. Genet. Part A., 2010; 152A: 1127‑35. [18] Opitz J.M.: The Brachmann-de Lange syndrome – a coinuing enigma. Arch. Pediatr. Adolesc. Med., 1994; 148: 1206‑8 [19] Selicorni A., Colli A.M., Passarini A., Milani D., Cereda A., Cerutti M., Maitz S., Alloni V., Salvini L., Galli M.A., Ghiglia S., Salice P., Danzi G.B.: Variability of the Brachmann-de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet., 1993; 47 (7): 977. [20] Tonkin E.T., Wang T.J., Lisgo S., Bamshad M.J., Strachan T.: NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome. Nat. Genet., 2004; 36 (6): 636. [21] Van Allen M.I., Filippi G., Siegel-Bartelt J., Yong S.L., Mc‑Gillivray B., Zuker R.M., Smirh C.R., Megee J.F., Ritchie S., Toi A.: Clinical variability within Brachmannde Lange syndrome: a proposed classification system. Am. J. Med. Genet., 1993; 47 (7): 947. [22] Wierzba J., Selicorni A.: Cornelia de Lange Syndrome: Encyclopedia of Molecular mechanisms of disease wyd. Florian Lang 2009 s. 444-445. [23] Yan J., Zhang F.,Brundage B., Scheuerle A., Lanpher B., Erickson R.P., Powis Z., Robinson H.B., Trapane P.L., Stachiw‑Hietpas D., Keppler-Noreuil K.M., Lalani S.R., Sahoo T., Chinault A.C., Patel A., Cheung S.W., Lupski J.R.: Genomic duplication resulting in increased copy number of genes encoding the sister chromatid cohesion complex conveys clinical consequences distinct from Cornelia de Lange. J. Med. Genet., 2009; 46: 626-634. [24] Yan J., Saifi G.M., Wierzba T.H., Withers M., Bien-Willner G.A., Limon J., Stankiewicz P., Lupski J.R., Wierzba J.: Mutational and genotype-phenotype correlation analyses in 28 Polish patients with Cornelia de Lange syndrome. Am. J. Med. Genet. A., 2006; 140 (14): 1531. 69 Wrodzone zarośnięcie przełyku Robert Śmigiel1 Dariusz Patkowski 2 Wstęp Embriologia rozwoju przełyku Zarośnięcie przełyku (OA – oesophageal atresia) jest wrodzoną wadą rozwojową przewodu pokarmowego polegającą na przerwaniu ciągłości przełyku, często z towarzyszącą przetoką tchawiczo-przełykową (TOF – tracheo-oesophageal fistula) (www.ncbi.nlm.nih.gov, Online Mendeltelian Inheritance in Man – OMIM #189960). Częstość występowania zarośnięcia przełyku wynosi 1:3000–3500 żywo urodzonych noworodków. W około 1/3 przypadków wada dotyczy noworodków urodzonych przedwcześnie. W 50% zarośnięciu przełyku towarzyszą wady innych narządów (postać zespołowa – syndromiczna), w tym w 25% są to wady zagrażające życiu. W pozostałych przypadkach zarośnięcie przełyku jest wadą izolowaną. Stanowcza większość przypadków niedrożności przełyku występuje sporadycznie. W około 1% opisuje się przypadki rodzinne tej wady. Izolowane zarośnięcie przełyku jest najprawdopodobniej chorobą poligenową bądź wieloczynnikową, chociaż podaje się, że istnieje czynnik lub grupa czynników wiodących czy inicjujących powstanie wady. W przypadkach zespołowych niedrożności przełyku nie opisano żadnych specyficznych i jednoznacznych zaburzeń genetycznych powiązanych z ich etiologią. Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwolił jednak na zidentyfikowanie kilku genów, których mutacje mają znaczenie w etiologii zespołowej formy OA. Wady przewodu pokarmowego występujące u noworodka powstają w wyniku zaburzeń rozwoju we wczesnym okresie życia zarodka i płodu. Jelito w życiu płodowym rozwija się względnie wcześnie. Już w 3. t.ż. embrionu wraz z rozwojem cewy środkowej wewnętrzny listek zarodkowy ulega zagłębieniu w tarczy zarodkowej tworząc rynienkę jelitową, z której powstaje prajelito, zamknięta pierwotna cewa jelitowa. W 4. t.ż. jelito pierwotne dzieli się na trzy części: przednie (proenteron), środkowe (mesenteron) i tylne (metenteron). Endodermalne jelito przednie jest oddzielone od ektodermalnej zatoki ustnej błoną ustno-gardłową. Z jelita pierwotnego powstaje przełyk, żołądek, dwunastnica i wątroba wraz z pęcherzykiem żółciowym, trzustką oraz śledzioną. Zarówno przełyk jak i tchawica tworzące się z pierwotnej cewy pokarmowej wysłane są nabłonkiem endodermalnym, całkowity podział tych narządów dokonuje się w 7.–8. t.ż. płodu. Niepełne oddzielenie części krtaniowo-tchawiczej od przełyku może być przyczyną powstania przetoki przełykowo-tchawiczej. W okolicach przetoki może utworzyć się zwężenie lub zanik przełyku. Od 6. tygodnia życia zarodka jelito przednie rozszerza się tworząc kolejne odcinki przewodu pokarmowego. W ostatnich latach aspekty embriologiczne zarośniętego przełyku są przedmiotem znacznych kontrowersji dotyczących mechanizmów nieprawidłowego rozwoju przełyku. Coraz częściej kwestionuje się teorię, która głosi, że przyczyna niedrożności przełyku tkwi w rozdziale jelita pierwotnego na część brzuszną i grzbietową. Ostatnie hipotezy Klutha i Habenichta sugerują, że zarośnięcie przełyku z przetoką przełykowo-tchawiczą powstaje w wyniku nierównomiernego wzrostu komórek tworzących fałdy boczne, dogłowowe oraz ogonowe z przedniej części jelita pierwotnego. Wskazywałoby to na zaburzenie ekspresji (przyspieszonej lub zmniejszonej) genów wczesnej embriogenezy w fałdach jelita pierwotnego. K lasyfikacja zarośnięcia przełyku Zarośnięcie przełyku stanowiące około 1/3 wszystkich wrodzonych niedrożności przewodu pokarmowego może występować w różnych postaciach. Obecnie przyjmuje się klasyfikację Vogta, zmodyfikowaną przez Ladda: ślepo zakończone końce przełyku w różnej odległości bez przetoki (typ I), z przetoką górnego, bliższego (typ II) lub dolnego, dalszego odcinka do tchawicy (typ III) albo z obiema przetokami (typ IV). Najczęściej występuje typ III z przetoką tchawiczo-przełykową dolną. Wśród innych zaburzeń rozwojowych przełyku wymienia się także izolowaną przetokę przełykowo-tchawiczą (typ V) oraz klepsydrowate przewężenie (typ VI), umiejscowione przeważnie w 1/3 dolnej części przełyku, a także zdwojenie, uchyłki przełyku, heterotopiczną błonę śluzową żołądka w przełyku oraz wrodzony krótki przełyk, achalazja i chalazja przełyku. 1 2 Katedra Genetyki AM we Wrocławiu; Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej AM we Wrocławiu; 70 Etiopatogeneza zarośnięcia przełyku Etiologia i patogeneza zarośnięcia przełyku i/lub przetoki przełykowo-tchawiczej jest cały czas słabo poznana. Wiadomo jedynie, że teorie powstawania wad rozwojowych przewodu pokarmowego dotyczące ogólnej niezidentyfikowanej morfogenezy czy mechanizmu uciskowego, a także w niektórych przypadkach katastrofy naczyniowej nie mają już decydującego znaczenia. Ostatnie osiągnięcia naukowe identyfikujące nowe geny (CHD7, MYCN, SOX2, MID1 oraz HOXD13, ZIC3, FOXF1) w etiopatogenezie zespołowych form zarośnięcia przełyku i/lub przetoki przełykowo-tchawiczej poszerzają wiedzę o złożonych postaciach tej wady przewodu pokarmowego i dostarczają nowych danych do zrozumienia prawidłowego i zaburzonego rozwoju przewodu pokarmowego u człowieka. Pomimo tego nadal nie do końca poznano korelację genotypowo-fenotypową we wspomnianych zespołach oraz interakcję pomiędzy wymienionymi genami w aspekcie zarośnięcia przełyku, a także nie zidentyfikowano w wymienionych genach żadnej specyficznej mutacji dla OA i TOF. Wiadomo, że etiologia izolowanego zarośnięcia przełyku jest wieloczynnikowa, wynikająca z wpływu wielu czynników zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Niemniej jednak poszukuje się głównego czynnika genetycznego inicjującego kaskadę nieprawidłowych reakcji, w wyniku których powstaje zarośnięcie przełyku. Wady towarzyszące w zarośnięciu przełyku Fakt, że zaburzenie drożności i ciągłości przełyku powstaje w pierwszych tygodniach życia embrionu i płodu, jednoznacznie sugeruje, że wada ta jest związana niejednokrotnie z towarzyszącymi nieprawidłowościami rozwojowymi (Tabela 1). W grupie ponad 50% pacjentów z zarośnięciem przełyku opisuje się dodatkowe wady rozwojowe. Najczęściej występują wady serca, wady układu moczowo-płciowego i kostnego oraz wady innych części przewodu pokarmowego (zarośnięcie odbytu, dwunastnicy). Rozpoznanie lub podejrzenie zarośnięcia przełyku powinno zwiększyć czujność diagnostyczną z powodu możliwości współistnienia innych wad rozwojowych u dziecka. Każdy noworodek z zarośnięciem przełyku powinien mieć wykonane badanie usg serca i jamy brzusznej, jeszcze przed zabiegiem operacyjnym. Ponadto dziecko z wadą rozwojową, a tym bardziej z wielowadziem powinno być także skonsultowane przez lekarza genetyka i skierowane do poradni genetycznej celem ustalenia wskazań do wykonania określonych badań genetycznych. Jeżeli niemożliwe jest skierowanie dziecka do poradni genetycznej z uwagi na jego ciężki stan, to pacjent powinien być skonsultowany przez lekarza genetyka w oddziale noworodkowym, pediatrycznym, chirurgii dziecięcej czy oddziale intensywnej terapii. Tabela 1. Wady towarzyszące niedrożności przełyku i częstość ich występowania (wg Spitz) Rodzaj wady towarzyszącej Częstość występowania u pacjentów z niedrożnością przełyku Wady układu sercowo-naczyniowego 29% Wady odcinka odbytniczo-odbytowego 14% Wady układu moczowo-płciowego 14% Inne wady przewodu pokarmowego 13% Wady układu szkieletowego 10% Wady układu oddechowego 6% Wady centralnego układu nerwowego 75 Aberracje chromosomowe i inne zespoły genetyczne 4% Inne 11% Zarośnięcie przełyku i zaburzenia chromosomowe Według danych epidemiologicznych częstość występowania aberracji chromosomowych u pacjentów z zarośnięciem przełyku waha się pomiędzy 6% a 10%. Najczęściej występują liczbowe aberracje chromosomowe – trisomie, głównie trisomia chromosomu 18 i 21. U dzieci z zarośnięciem przełyku częściej współistnieje zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18) niż zespół Downa (trisomia chromosomu 21), pomimo, że w populacji ogólnej zespół Edwardsa występuje z mniejszą częstością (odpowiednio 1:5000 i 1:750). Wskazuje to, że trisomia 18 jest znacznie większym czynnikiem ryzyka dla niedrożności przełyku niż trisomia 21. Spośród innych zaburzeń chromosomowych zarośnięcie przełyku może występować w zespole mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), w delecji 17q22-q23 oraz delecji 13q32 (opisywana w asocjacji VATER). Ponadto u pacjentów z zarośnięciem przełyku i innymi wadami rozwojowymi opisuje się delecje chromosomu 2q, 5p, 6q, 9p, 12q, ale także duplikacje (podwojenie) chromosomu 3p, 5q, 8q, 10q, 17q oraz 18p. Należy podkreślić, że w każdym przypadku niedrożności przełyku współistniejącym z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi u pacjentów konieczne jest wykonanie badania cytogenetycznego. W zależności od konfiguracji towarzyszących wad wrodzonych i innych zaburzeń diagnostykę genetyczną można poszerzyć w kierunku zespołów mikrodelecji chromosomowych. Asocjacja VATER/VACTERL Asocjacja w klasyfikacji morfologicznej wad wrodzonych jest nielosowym skojarzeniem wad rozwojowych, które występują razem częściej niż mogłyby występować przypadkowo. Poszczególne wady wchodzące w skład asocjacji występują razem, ale obraz kliniczny nie jest na tyle stały, aby określać go nazwą zespołu. Asocjacja VATER została po raz pierwszy opisana przez Quan i Smith w 1973 roku na łamach Journal of Pediatrics. Akronim VATER powstał z pierwszych liter następujących wad: wady kręgów (v – vertebral), wady odcinka odbytniczo-odbytowego (a – anorectal), zarośnięcie przełyku i/lub przetoka przełykowo-tchawicza (t – tracheoesophageal), wady kości przedramienia, szczególnie kości promieniowej lub wady nerek (r – radial lub renal). Asocjacja VACTERL dodatkowo obejmuje: c – cardiac (wady serca) oraz l – limb (wady kończyn). Ponadto w literaturze opisano także wiele przypadków omawianej asocjacji współistniejących z wodogłowiem – VACTERL-H. Asocjacja VATER jest klinicznie bardzo heterogennym zjawiskiem o niezidentyfikowanej etiologii. Wiele różnych zespołów chromosomowych, monogenowych, jak i wieloczynnikowych bierze się pod uwagę w diagnostyce różnicowej asocjacji VATER, takich jak m.in.: zespół mikrodelecji 22q11.2, zespół CHARGE, anemia Fanconiego, zespół Feingolda czy zespół Pallister-Hall. Asocjacja VATER, jak i VACTERL występuje z reguły sporadycznie. Ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia rozwojowego w rodzinie jest niskie i wynosi około 1%. 71 Ostatnio wykazano, że mikrodelecje regionu 16q24.2 obejmujące m.in.: grupę genów FOX, powodują letalną dysplazję pęcherzykowo-włośniczkową (ACD – alveolar capillary dysplasia) oraz szereg innych zaburzeń rozwojowych przewodu pokarmowego, serca, układu moczowego i podniebienia. Wiele badań u ludzi i na myszach pozwoliło zidentyfikować dwa geny w obrębie regionu 16q24.2: FOXF1 oraz FOXC2 – najbardziej krytyczne dla ww. wad rozwojowych. Szczególne znaczenie przypisuje się FOXF1 w etiologii asocjacji VACTERL, Asocjacja VACTERL jest klinicznie bardzo heterogennym zjawiskiem. Białko kodowane przez gen FOXF1 bierze udział w procesach wczesnej embriogenezy płuca i jelita pierwotnego w powiązaniu z genami ścieżki Sonic hedgehog. Podobną rolę na różnych etapach tej ścieżki pełnią także ostatnio zidentyfikowane geny HOXD13, ZIC3, krytyczne dla asocjacji VACTERL. Zespół CHARGE Zarośnięcie przełyku może wchodzić w skład zespołu CHARGE, chociaż nie jest główną jego cechą. Głównymi kryteriami tego zespołu są: szczelina oka (C – coloboma), wada serca (H – heart defect), zarośnięcie nozdrzy tylnych (A – atresia choanae), upośledzenie wzrostu i rozwoju (R – retarded growth), nieprawidłowości narządów płciowych (G – genital hipoplasia) oraz charakterystyczna dysmorfia małżowin usznych (E – ear anomaly). Zarośnięcie przełyku może występować w zespole CHARGE aż w 10–17% wszystkich przypadków. Jeszcze do niedawna zespół CHARGE określany był jako asocjacja. W 2004 roku zidentyfikowano gen CDH7 na chromosomie 8 w regionie 8q12, którego heterozygotyczne mutacje lub większe delecje, aż do całego genu włącznie, obserwuje się u większości pacjentów z zespołem CHARGE. Białko CDH7 należy do rodziny białek wiążących DNA (chromodomain helicase DNA-binding) i bierze udział w epigenetycznej regulacji heterochromatyny chroniąc włókna chromatyny przed patogennymi zmianami. Zespół Feingolda Zespół Feingolda, zwany inaczej zespołem oczno-palcowo-przełykowo-dwunastnicznym jest stosunkowo rzadkim zespołem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych twarzoczaszki, w tym małogłowia, nieprawidłowości palców u rąk i stóp (skrócenie paliczków środkowych dłoni, klinodaktylia palców u rąk, różnorodna syndaktylia palców u stóp), a także zarośnięciem różnych odcinków przewodu pokarmowego, w tym przełyku (25% pacjentów) i dwunastnicy (40% pacjentów). Niejednokrotnie u pacjentów z zespołem Feingolda występuje z reguły lekka lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za tę chorobę, onkogen N-MYC, zmapowany w regionie chromosomowym 2p23. Amplifikacja genu N-MYC została wcześniej opisana m.in. w guzach embrionalnych, w tym w neuroblastomie. Znaczenie tego genu w rozwoju przewodu pokarmowego nie jest do końca poznane. U myszy, białko N-MYC bierze udział w różnicowaniu 72 się komórek tchawicy i płuc, białko to pełni także funkcję w regulowaniu proliferacji komórkowej. Zespół DiGeorge’a Obecnie opisanych jest ponad 180 nieprawidłowości wchodzących w skład zespołu DiGeorge’a (DGS), zwanego także zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym (velo-cardio-facial syndrome – VCFS). Żadna z tych cech nie jest patognomoniczna, to znaczy nie jest obecna w każdym rozpoznawanym przypadku. Można wyróżnić jednak pewne główne cechy, których obecność może być wskazówką sugerującą rozpoznanie zespołu DiGeorge’a. Należą do nich anomalie rozwojowe serca, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, różne odmiany rozszczepu podniebienia, w tym jego niewydolność (ulewanie przez nos), brak lub niedorozwój grasicy lub zaburzenia limfocytów T (zaburzenie odporności komórkowej), a także zaburzenie funkcji gruczołów przytarczycznych (zaburzenie gospodarki wapniowo-fosforanowej). Ponadto obserwuje się nieprawidłowości naczyń krwionośnych, uogólnioną hipotonię, niedobór wzrostu i masy ciała, niedosłuch oraz w części przypadków lekkiego stopnia niepełnosprawność intelektualną. Wady serca występują u około 75–82% pacjentów z zespołem DiGeorge’a i dotyczą głównie wspólnego pnia tętniczego, stożka serca powstającego z podziału pierwotnej opuszki, a także łuku aorty. Najczęstszymi wadami w zespole DG są wady aorty: przerwany łuk aorty, koarktacja aorty, a także przetrwały wspólny pień tętniczy, tetralogia Fallota oraz wady przegrody międzykomorowej. W około 50% przypadków z zespołem DiGeorge’a współistnieją inne dodatkowe nieprawidłowości. Głuchota lub ubytki słuchu stwierdzane są głównie u pacjentów z zaburzeniami struktur podniebienno-gardłowych oraz nawracającymi zapaleniami ucha środkowego. Stosunkowo często z zespołem DiGeorge’a współistnieją wady OUN tj. przepuklina oponowo-rdzeniowa, niedorozwój lub zanik móżdżku i robaka móżdżku, nieprawidłowości naczyń mózgowych, niedokonany podział przodomózgowia (holoprosencefalia), torbiele mózgu, głównie okołokomorowe oraz wodogłowie. Wady układu moczowo-płciowego występują u blisko 36% pacjentów pod postacią braku lub niedorozwoju nerek, nerki zdwojonej, nerki ektopicznej, torbielowatości nerek, odpływów pęcherzowo-moczowodowych oraz spodziectwa i wnętrostwa u chłopców. Tak wysoka częstość współistniejących wad układu moczowego sugeruje, żeby u wszystkich pacjentów z podejrzeniem i rozpoznanym zespołem DiGeorge’a wykonywać badanie ultrasonograficzne nerek. Ponadto, spośród wad układu pokarmowego obserwuje się zarośnięcie przełyku, wady odbytu, nieprawidłowy zwrot jelit, chorobę Hirschsprunga, przepuklinę przeponową, pępkową i inne przepukliny brzuszne. Na uwagę zasługuje także sekwencja Pierre-Robina, która podawana jest jako pierwsze rozpoznanie u 17% pacjentów z potwierdzonym zespołem DGS. Najczęstszą przyczyną zespołu DiGeorge’a jest delecja bądź mikrodelecja 22q11.2. Najprawdopodobniej, defekt ten przyczynia się do zaburzenia migracji neuronów grzbietowej części cewy nerwowej oraz zaburzenia rozwoju struktur składających się na fenotyp zespołu DiGeorge’a. Obecnie, metoda FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) z wykorzystaniem specyficznych sond jest najlepszą oraz najpowszechniejszą metodą laboratoryjną służącą wykryciu delecji 22q11. Przy jej udziale delecje te stwierdzane są u około 75–90% pacjentów z klinicznym rozpoznaniem DiGeorge’a. Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwolił na zidentyfikowanie wielu genów mogących pełnić funkcję w etiologii tego zespołu (HIRA/TUPLE1, UFD1L, CRKL oraz TBX1), jednak do chwili obecnej nie ma możliwości ambulatoryjnego wykonywania badam poszczególnych genów. Zespół oczno -przełykowo -płciowy (Anophthalmia-esophageal-genital syndrome – AEGS) Współwystępowanie zarośnięcia przełyku z brakiem gałek ocznych lub ich hipoplazją oraz z niedorozwojem narządów płciowych jest rzadkim, ale dobrze udokumentowanym u około 20 pacjentów zespołem dysmorficznym, opisanym po raz pierwszy przez Rogera w 1988 roku. Natomiast w 2004 roku FitzPatrick i jego współpracownicy zidentyfikowali heterozygotyczne mutacje w genie SOX2 u pacjentów z zespołem AEG. Dane swoich prac przedstawili na zjeździe Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Wcześniej mutacje w genie SOX2 były stwierdzane u pacjentów z anoftalmią (brak gałek ocznych), mikroftalmią (małoocze) oraz szczeliną oka (coloboma). SOX2 uczestniczący w ścieżce wczesnej embriogenezy Sonic hedgehog (SHH) odgrywa ważną rolę w rozwoju jelita pierwotnego u człowieka. Anemia Fanconiego Zarośnięcie przełyku wraz z izolowaną przetoką tchawiczo-przełykową, podobnie jak niedrożność innych części przewodu pokarmowego (dwunastnicy, odbytu) stanowią częstą malformację współistniejącą z anemią Fanconiego. Niedokrwistość Fanconiego jest rzadkim wrodzonym zespołem charakteryzującym się licznymi nieprawidłowościami rozwojowymi, upośledzeniem funkcji szpiku kostnego oraz zwiększoną podatnością na nowotwory. Niedrożność przewodu pokarmowego występuje u około 14% pacjentów z niedokrwistością Fanconiego. U chorych obserwuje się ponadto spontaniczną oraz indukowaną niestabilność chromosomową. Choroba jest bardzo heterogenna genetycznie, do jej rozwoju prowadzą mutacje w wielu różnych genach określanych jako geny FANC. Białka kodowane przez te geny współdziałają z białkami regulującymi punkty kontrolne cyklu komórkowego oraz z białkami uczestniczącymi w mechanizmach naprawy DNA. Udział genów naprawy DNA w etiologii wrodzonych wad u człowieka jest obecnie szeroko dyskutowany, jednak nie do końca jeszcze te zależności są poznane. Spośród innych zespołów genetycznych, w obrazie których występuje zarośnięcie przełyku wymienia się także zespół Opitz-Frias (G/BBB) oraz zespół Pallister-Hall. Omawiana wada przełyku nie jest w tych zespołach cechą kardynalną, jednak współistnieje w nich częściej niż w innych określonych zespołach genetycznych. Zespół Opitz-Frias opisany po raz pierwszy przez Johna Opitza w 1965 roku, znany także jako zespół G, zespół BBB, Opitz-G, hiperteloryzm-hypospadiasis czy zespół oczno-płciowo-krtaniowy (oculo-genito-laryngeal syndrome), jest heterogennym klinicznie zespołem dominującym sprzężonym z chromosomem X. Ostatnie badania molekularne zidentyfikowały gen MID1 zlokalizowany na chromosomie Xp22, odpowiedzialny za zespół Opitz-Frias. Głównymi cechami zespołu są: dysmorfia oczu, powiek i szpar powiekowych z wiodącym objawem hiperteloryzmu (90% pacjentów), wada zewnętrznych narządów płciowych ze spodziectwem i wnętrostwem oraz trudności w połykaniu. U blisko połowy pacjentów występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego, jednak rzadko w ciężkiej postaci i częściej u chłopców niż u dziewcząt. Zaburzenia połykania i oddechowe wynikają głównie z dysfunkcji nerwowo-mięśniowej mechanizmu połykania i zaburzonej motoryki przełyku oraz z rozszczepu krtaniowo-przełykowgo, w rzadszych przypadkach z rozszczepu krtaniowo-tchawiczoprzełykowego. Wady górnej części przełyku i układu oddechowego występują u 40% pacjentów z zespołem Opitz-Frias. Spośród innych wad mogą występować wady serca, odbytu i rozszczep wargi i/lub podniebienia. Zespół Pallister-Hall jest ciężkim i również heterogennym klinicznie zespołem genetycznym dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący i związanym z mutacjami genu GLI3. Zespół Pallister-Hall zwany inaczej zespołem odbytniczo-mózgowo-palcowym charakteryzuje się wadą centralnego układu nerwowego, głównie podwzgórza (guzy typu hamartoma), ale także holoprosencefalią i wodogłowiem, wadą odbytu, wielopalczastością, dysmorfią twarzoczaszkową i zaburzeniami endokrynologicznymi, głównie niewydolnością przysadki (panhipopituitaryzm) i nadnerczy oraz znacznym opóźnieniem w rozwoju somatycznym i psychoruchowym. U blisko 50% pacjentów może występować rozszczep krtani lub rozdwojona nagłośnia – zmianom tym może także towarzyszyć zarośnięcie przełyku z przetoką przełykowo-tchawiczą. W zespole Pilaster-Hall obserwuje się także wady serca, nerek i podniebienia oraz szereg wad innych narządów. Zgony w okresie noworodkowym wynikają głownie z niewydolności nadnerczy i wad CUN. W diagnostyce zespołu Pallister-Hall bierze się pod uwagę zespół Ellis-van Creveld, zespół Kaufmana-McKusicka, zespół pseudo-trisomia 13, zespół Meckela, a także zespół Smitha-Lemlego-Opitza oraz asocjację VACTERL. Zarośnięcie przełyku i teratogeny środowiskowe Znanych jest szereg czynników środowiskowych, na których ekspozycję narażone były ciężarne matki, które urodziły dzieci z zarośnięciem przełyku. Wymienia się tutaj alkohol, hormony płciowe (diethylstilbestrol – DES), statyny i metimazol – substancję pochodną karbimazolu. Metimazol stosuje się jako lek przeciwtarczycowy w leczeniu chorób tarczycy przebiegających z nadczynnością. Ważnym teratogenem w modelu mysim zarośnięcia przełyku jest antybiotyk adriamycyna. Adriamycyna stosowana u ciężarnych myszy i szczurów powoduje powstanie szeregu wad rozwojowych, w tym OA/TOF. Jednak podobnych zależności nie udowodniono u ludzi. 73 Ponadto okazjonalnie zarośnięcie przełyku opisano u dzieci matek cukrzycowych oraz matek chorujących na fenyloketonurię. Jednak żaden z wymienionych czynników środowiskowych nie został jednoznacznie udowodniony jako potencjalnie odpowiedzialny za wystąpienie zarośnięcia przełyku. Sugeruje się, że w etiologii zarośnięcia przełyku mogą odgrywać rolę mieszane czynniki zarówno genetyczne, jak i środowiskowe oraz wzajemne interakcje między nimi. Indywidualne, genetycznie uwarunkowane różnice w metabolizmie substancji toksycznych u kobiet ciężarnych mogą określać potencjalnie uszkadzający wpływ na płód. To również wyjaśnia dlaczego ta sama substancja toksyczna niejednokrotnie ma różny wpływ na rozwijający się płód. Geny wczesnej embriogenezy w rozwoju przewodu pokarmowego Wiele uwagi w badaniach nad embriogenezą wad przewodu pokarmowego poświęca się molekularnemu podłożu kształtowania się planu budowy ciała. Embriogeneza jest regulowana przez szereg złożonych procesów sygnalnych, których funkcjonowanie jest konieczne dla prawidłowego rozwoju organizmu. Scharakteryzowano liczne zależności, jakie występują pomiędzy ekspresją różnych klas genów w tym okresie rozwoju. Ważną rolę w tym procesie (nadawaniu tożsamości pozycyjnej formujących się części ciała) pełnią geny szlaków hedgehog (z wyszczególnieniem szlaku Sonic hedgehog (Shh), ale również Desert oraz Indian hedgehog) oraz liczne geny homeotyczne, a także geny ścieżek towarzyszących tym szlakom, które pełnią funkcję w przekazywaniu sygnałów wewnątrzkomórkowych (Wnt, TGF-β, MAPK/ERK). Geny hedgehog regulują olbrzymią różnorodnością procesów rozwojowych u kręgowców. Białka kodowane przez geny hedgehog są morfogenami, klasą molekuł przekazujących sygnały między komórkami, które są wydzielane do przestrzeni zewnątrzkomórkowej i indukują bezpośrednią odpowiedź komórki na transkrypcję wielu genów biorących udział w procesie embriogenezy. Jedną z najbardziej kluczowych dróg w rozwoju jelita jest wczesna ścieżka embriogenezy Sonic Hedgehog i powiązane z nią ścieżki genów GLI. Ścieżka SHH-PTCH-GLI rozpoczyna się działaniem białek SHH, które indukują proliferację komórek w czasie embriogenezy i zapoczątkowują kaskadę reakcji prowadzących do aktywacji bądź inaktywacji genów polarności, które należą do genów segmentacji (kształtują plan budowy ciała zarodka wzdłuż osi przednio‑tylnej i grzbietowo‑brzusznej), ich aktywność jest inicjowana we wczesnym stadium rozwoju zarodka i trwa przez cały okres ontogenezy. Białka szlaku SHH-PTCH-GLI są konserwatywne, co jest cechą białek pełniących ważną rolę w procesach rozwojowych. Białka z rodziny patched-1 (PTCH-1) i patched-2 (PTCH-2) to receptory umieszczone w błonie komórek docelowych. Receptory PTCH oddziaływają za pomocą sprzężenia zwrotnego ujemnego na inne białko transportowe – smoothened (SMO). Takie połączenie wywołuje transdukcję sygnału w komórce oraz aktywację transkrypcji genów z rodziny GLI, które regulują transkrypcje genów polarności. 74 Szczególnie dobrze udokumentowane są badania na myszach z nieprawidłowymi genami wymienionego szlaku (knockout mice), które wykazały, że mutacje w genach ścieżki Sonic hedgehog są głównym mechanizmem powstawania wad jelita u myszy. Podobnych obserwacji jednoznacznie nie udowodniono u ludzi. W badaniach na modelu mysim zarośnięcia przełyku opisano także znaczenie genu Noggin. Odpowiednik tego genu u ludzi jest zlokalizowany w locus 17q22, którego mikrodelecje opisuje się u pojedynczych pacjentów z zarośnięciem przełyku i przetoką przełykowo-tchawiczą. Dynamiczny rozwój genetyki molekularnej pozwala na identyfikowanie nowych genów, których mutacje odgrywają znaczącą rolę w etiopatogenezie wad rozwojowych przewodu pokarmowego podkreślając w ten sposób ich pochodzenie poligenowe i wieloczynnikowe. Pomimo tego sugeruje się, że w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku najprawdopodobniej istnieje jeden lub kilka czynników głównych inicjujących nieprawidłowy rozwój przełyku doprowadzając do jego niedrożności, dlatego obecne badania koncentrują się na poszukiwaniu tych czynników. Poradnictwo genetyczne w niedrożności przełyku Izolowane zarośnięcie przełyku jest najprawdopodobniej chorobą wieloczynnikową, jak większość wad rozwojowych. Etiologia tej wady jednak jest słabo poznana. Ryzyko powtórzenia się w rodzinie zarośnięcia przełyku wynosi około 1%, a więc jest kilkakrotnie większe niż ryzyko populacyjne. Niektórzy autorzy podają wyższe ryzyko powtórzenia się wady przełyku wśród potomstwa tych samych rodziców dochodzące do 2–3%. Bardzo sporadycznie opisuje się rodzinne występowanie wrodzonych niedrożności przewodu pokarmowego. Zarośnięcie przełyku występuje 2 do 3 razy częściej wśród bliźniąt. W 50% wszystkich przypadków niedrożności przełyku występują pojedyncze lub mnogie towarzyszące zaburzenia rozwojowe. Znajomość zespołów dysmorficznych, w obrazie których występują omawiane wady przełyku jest istotnym problemem klinicznym (Tabela 2). Wczesne rozpoznanie złożonych zespołów wrodzonych uwarunkowanych genetycznie niejednokrotnie umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania profilaktycznego. Ponadto, rozpoznanie choroby umożliwia udzielenie rodzinie porady genetycznej dotyczącej etiologii, przebiegu choroby, rokowania i możliwych powikłań, a także umożliwia ustalenie ryzyka dla powtórzenia się choroby w rodzinie. Diagnostyka prenatalna zarośnięcia przełyku Rozpoznanie niedrożności przełyku można postawić już prenatalnie. Wielowodzie u matki może być objawem wskazującym na obecność wysokiej niedrożności przewodu pokarmowego u płodu, w tym zarośnięcia przełyku. Wielowodzie towarzyszy zarośnięciu przełyku w 80%. Jednoczesne wykazanie w badaniu USG braku lub obecności małego żołądka czyni rozpoznanie zarośnięcia przełyku bardzo prawdopodobnym. W tych sytuacjach płyn owodniowy nie dostaje się do żołądka płodu i zakłócone zo- Tabela 2. Wybrane i najczęstsze zespoły genetyczne współistniejące z niedrożnością przełyku Zespół Główne objawy Aberracje chromosomowe Trisomia 21 Niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy i placów, wady wewnętrzne Trisomia 18 Niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia twarzy i placów, wady wewnętrzne DiGeorge Wada stożka serca i podniebienia, hipokalcemia, zaburzenia odporności komórkowej, dysmorfia twarzy, wady wewnętrzne Zespoły monogenowe Dziedziczenie aberracja chrom. aberracja chrom. mikrodelecja Feingold Małogłowie, dysmorfia twarzy, dysmorfia rąk i stóp, zarośnięcie przełyku i XII-cy aut. dom., CHARGE Szczelina oka, wada serca, niedrożność nozdrzy, zaburzenie wzrostu, wady uszu aut. dom., AEG Wady gałek ocznych, wady przełyku, wady narządów płciowych aut. rec. Opitz-Frias (G/BBB) Anemia Fanconiego Pallister-Hall Dysmorfia twarzy – hiperteloryzm, spodziectwo, zaburzania połykania, rozszczep podniebienia Pancytopenia, białaczki, wady rąk, kości przedramienia, wady wewnętrzne, niepełnosprawność intelektualna Wada podwzgórza, wada odbytu, wielopalczastość, dysmorfia, hipopituitaryzm Zespoły o nieznanej etiologii Wada kręgów, zarośnięcie przełyku, zarośnięcie przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, wady nerek i kości przedramienia Wada kręgów, zarośnięcie przełyku, wady serca, zarośnięcie przełyku z przetoką tchawiczo-przełykową, wada nerek i kości przedramienia, wady kończyn VATER VACTERL staje jego krążenie. Czasami w badaniu usg udaje się uwidocznić poszerzony górny odcinek zarośniętego przełyku. Przy przetoce przełykowo-tchawiczej górnej i dolnej objawy prenatalne zarośnięcia przełyku mogą być mniej zaznaczone. Dodatkowe badania wykonane w tym okresie powinny wykluczyć współistnienie innych wad rozwojowych, w tym wady serca (echo serca płodu). Gen/Lokalizacja OMIM – 190685 – 601161 TBX1 – 22q11.2 188400 192430 N-MYC2 – 2p24.1 CHD7 – 8q12.1 SOX2 – 3q26.3-q27 sprzężony z X MID1 – Xp22 aut. rec. FANC genes aut. dom., GLI3 – 7p13 sporadycznie sporadycznie HOXD13, ZIC3, FOXF1 HOXD13, ZIC3, FOXF1 164280 214800 206900 145410 607139 227650 146510 192350 192350 brzusznej. W niektórych ośrodkach mających duże doświadczenie z leczeniem OA podaje się śladową objętość kontrastu do górnego odcinka przełyku dla lepszego zobrazowania miejsca niedrożności. Obecność gazów w jelitach świadczy o istnieniu połączenia z drogami oddechowymi, ale ich brak nie wyklucza jego istnienia ze względu na wąskie światło przetoki lub możliwość obturacji czopem śluzowym. Diagnostyka postnatalna i objawy zarośnięcia przełyku W zarośnięciu przełyku objawy występują już w pierwszej dobie życia. U noworodka z niedrożnością przełyku obserwuje się wydobywanie pienistej wydzieliny przez nos i usta, kaszel, sinicę, narastającą duszność spowodowaną zalewaniem dróg oddechowych przez ślinę, niezależnie od istnienia połączenia z drogami oddechowymi. Objawy duszności szybko nawracają po odessaniu i odśluzowaniu, a usiłowanie nakarmienia dziecka powoduje nasilanie się tych objawów. W przypadku zwężenia przełyku lub izolowanej przetoki przełykowo-tchawiczej objawy mogą być nietypowe i rozpoznanie może być stawiane nawet w wieku kilku lat. U dzieci obserwuje się utrzymujące się przez długi okres czasu objawy dysfagii, krztuszenia się przy połykaniu zagęszczonego pokarmu, trudne do leczenia i nawracające zapalenia płuc. Czynnikami ryzyka w niedrożności przełyku są zmiany zapalne w płucach, współistniejące zaburzenia rozwojowe zagrażające bezpośrednio życiu, a także wcześniactwo oraz niska masa urodzeniowa ciała. Diagnostyka niedrożności przełyku jest przeprowadzana już podczas pierwszego badania noworodka po urodzeniu na sali porodowej. Opór przy wprowadzaniu cewnika przez nos na poziomie 9–10 cm od łuku zębowego potwierdza rozpoznanie. Z badań dodatkowych wykonuje się badanie radiologiczne z cewnikiem wypełnionym kontrastem bez jego wypływu (jako środka cieniującego można używać również powietrze) oraz zdjęcie przeglądowe jamy Leczenie operacyjne i postępowanie po zabiegu operacyjnym Leczenie zarośnięcia przełyku polega na pilnym wykonaniu zabiegu chirurgicznego po uprzedniej stabilizacji noworodka i przeprowadzeniu dodatkowych badań diagnostycznych (USG serca, brzucha, głowy). W postępowaniu przedoperacyjnym należy pamiętać o zakazie karmienia przed wykluczeniem zarośnięcia. Transport pacjenta z zarośnięciem przełyku do wyspecjalizowanego ośrodka chirurgii noworodka powinien mieć miejsce niezwłocznie, zaraz po rozpoznaniu wady. U każdego noworodka z zarośnięciem przełyku przed podjęciem zabiegu operacyjnego określa się rokowanie co do przeżycia oraz powodzenia zabiegu. W długiej historii opieki nad noworodkami z zarośnięciem przełyku wielokrotnie podejmowano próby określenia kryteriów rokowniczych dla tej wady np.: klasyfikacja Waterstona (1962), Montrealska (1993), Spitza (1994). Kryteria te ewoluowały wraz z rozwojem wiedzy medycznej i postępem terapii noworodka. Wskazują one jednak, niezależnie od ujęcia problemu, na stałe obciążające cechy, takie jak: obecność dodatkowych wad rozwojowych, szczególnie wady serca, niską masę urodzeniową, wcześniactwo, zmiany zapalne w płucach, niewydolność oddechową oraz uzależnienie od wentylacji mechanicznej. W zależności od grupy ryzyka i anatomii wady możliwe są różne warianty postępowania. Zabieg operacyjny czasami bez75 pośrednio poprzedza się wykonaniem bronchoskopii celem wykluczenia rzadko występującej przetoki tchawiczo-przełykowej z górnego odcinka przełyku. Leczenie operacyjne zarośnięcia przełyku w większości przypadków polega na wykonaniu zespolenia obu końców przełyku i zamknięciu przetoki tchawiczo-przełykowej po wcześniejszej stabilizacji stanu ogólnego dziecka. W sytuacji, kiedy odległość obu końców przełyku jest zbyt duża wykonuje się zabiegi odroczone (samoistny wzrost przełyku, wydłużanie przełyku metodą Fokera, wydłużanie za pomocą magnesów) lub wytwórcze (przemieszczenie żołądka, wstawkę jelitową). Obecnie zabiegi rekonstrukcyjne przełyku przy jego zarośnięciu coraz częściej przeprowadza się z dostępu torakoskopowego. Nowa metoda pozwala na doskonałą wizualizację miejsca patologii, wykonanie precyzyjnego zespolenia w dużym powiększeniu videoskopowym oraz pozwala uniknąć niekorzystnych następstw klasycznego otwarcia klatki piersiowej (deformacje, skrzywienia boczne kręgosłupa, długotrwałe dolegliwości bólowe). Jednym z głównych czynników branych pod uwagę przy kwalifikowaniu do leczenia operacyjnego jest postać anatomiczna wady. W przypadku najczęściej spotykanej postaci, obecność współistniejącej obwodowej przetoki tchawiczo-przełykowej pogarsza w sposób istotny wydolność oddechową. Przez przetokę, przy niskiej podatności płuc, szczególnie podczas prowadzenia sztucznej wentylacji, powietrze może uciekać do żołądka, podpierając przeponę, a w skrajnych przypadkach doprowadzić do jego pęknięcia. Ponadto treść żołądkowa może przedostawać się przez przetokę do drzewa oskrzelowego powodując zachłystowe zapalenie płuc. W innych, rzadziej spotykanych postaciach wady bez współistniejącej przetoki, znaczna odległość obu końców przełyku wyklucza ich pierwotne zespolenie. Do rozważenia pozostają decyzje o odroczeniu zabiegu operacyjnego lub wykonanie jednoetapowego zabiegu zespolenia przełyku z zamknięciem przetoki tchawiczo-przełykowej (przy odpowiedniej postaci anatomicznej). Jako alternatywne, możliwe do wykonania zabiegi paliatywne wymienia się założenie gastrostomii odżywczej, wyłonienie górnego odcinka zarośniętego przełyku na szyję jako przetoki ślinowej (obecnie raczej rzadko) oraz zamknięcie przetoki tchawiczo-przełykowej bez zespolenia końców przełyku. Tego rodzaju zabiegi pozwalają na poprawę stanu ogólnego noworodka, rozpoczęcie karmienia dojelitowego, poprawę komfortu życia oraz opieki nad pacjentem. Zabiegi anestezjologiczne Przeprowadzenie znieczulenia do zabiegu u noworodka z wrodzonym zarośnięciem przełyku jest procedurą trudną i wymagającą dużego doświadczenia zespołu anestezjologicznego. Rodzaj wady i wiek pacjentów sprawiają, że niezależnie od wyboru techniki operacji, istnieje realne ryzyko wystąpienia powikłań podczas zabiegu i znieczulenia. Na komplikacje te narażone są szczególnie noworodki przedwcześnie urodzone, z niską masą ciała, obciążone, poza zarośnięciem przełyku, innymi wadami wrodzonymi, zwłaszcza wadami układu krążenia. Ponadto po zabiegu operacyjnym noworodki te wymagają zwykle kilkudniowego pobytu w oddziale intensywnej terapii dziecię76 cej. Z tego względu noworodki z zarośnięciem przełyku powinny być operowane wyłącznie w wyspecjalizowanych ośrodkach, posiadających doświadczony zespół lekarzy i pielęgniarek oraz odpowiednie wyposażenie sprzętowe. Zakończenie Ostanie lata przyniosły znaczny postęp w biologii molekularnej. Osiągnięcia naukowe, identyfikujące nowe geny w etiopatogenezie zespołowych form zarośnięcia przełyku, poszerzają wiedzę o złożonych postaciach tej wady przewodu pokarmowego i dostarczają nowych danych do zrozumienia prawidłowego i zaburzonego rozwoju przewodu pokarmowego u człowieka. Pomimo tego nadal nie do końca poznano korelację genotypowo-fenotypową we wspomnianych zespołach oraz interakcję pomiędzy wymienionymi genami w aspekcie zarośnięcia przełyku, a także nie zidentyfikowano żadnej specyficznej mutacji w wymienionych genach dla OA, a droga do poznania patogenezy zarośnięcia przełyku jest nadal daleka. Rokowanie w najczęściej spotykanych postaciach zarośnięcia przełyku przy braku obciążających czynników jest obecnie bardzo dobre. Nadal wysoka śmiertelność występuje w przypadku współistniejących letalnych wad chromosomowych (np.: trisomia chromosomu 18) i innych zaburzeń genetycznych (np.: zespół CHARGE) oraz wad narządów wewnętrznych, szczególnie złożonych wad serca, ale także wad CUN i obustronnej agenezji nerek. Piśmiennictwo [1] Latos-Bielańska A. (red.) i Zespół ds. PRWWR: Wrodzone wady rozwojowe w Polsce w latach 2003-2004. OWN, Poznań, 2008. [2] Connor J.M., Ferguson-Smith M.A.: Podstawy Genetyki Medycznej, wyd. II, PZWL, Warszawa, 1998. [3] Skandalakis J.E., Gray S.W.: Embryology for Surgeons. The Embryological basis for the Treatment of Congenital Anomalies. wyd. II, Williams & Wilkins, Baltimore, 1993. [4] Bartel H.: Embriologia. wyd. II, PZWL, Warszawa. 1999. [5] Spitz L.: Oesophageal atresia. Orphanet. J. Rare Dis., 2007; 2, 24: 1-13. [6] Shaw-Smith C.: Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J. Med. Genet., 2006; 43: 545-554. [7] Brunner H.G., van Bokhoven H.: Genetic players In esophageal atresia and tracheoesophageal fistula. Curr. Opin. Genet. Dev., 2005; 15: 341-347. [8] Genevieve D., de Pontual L., Amiel J., Sarnacki S., Lyonnet S.: An overview of isolated and syndromic oesophageal atresia. Clin. Genet., 2007; 71: 392-399. [9] Śmigiel R, Karpiński P, Patkowski D.: Izolowane i zespołowe formy niedrożności przełyku – aspekty genetyczne z elementami poradnictwa genetycznego. Med. Wieku Rozw., 2009; XIII, 1: 11-18. [10] Warren J., Evans K., Carter C.O.: Offspring of patients with tracheo-oesophageal fistula. J. Med. Genet., 1979; 16: 338‑340. [11] van Staey M., De Bie S., Matton M.T., De Roose J.: Familial congenital esophageal atresia: personal case report and review of the literature. Hum. Genet., 1984; 66: 260-266. [12] Niedrist D., Riegel M., Achermann J., Schinzel A.: Survival with trisomy 18 – data from Switzerland. Am. J. Med. Genet., 2006; 140A: 952-959. [13] Edwards J.H., Harnden D.G., Cameron A.H., Crosse V.M., Wolff O.H.: A new trisomic syndrome. Lancet, 1960; 1, 7128: 787-790. [14] Beasley S.W., Allen M., Myers N.: The effects of Down syndrome and other chromosomal abnormalities on survival and management in oesophageal atresia. Pediatr. Surg. Int., 1997; 12: 550-551. [15] Marsh A.J., Wellesley D., Burge D., Ashton M., Browne C.S., Dennis N.R., Temple I.K.: Interstitial deletion of chromosome 17 (del(17)(q22q23.3)) confirms a link with oesophageal atresia. J. Med. Genet., 2000; 37: 701-704. [16] Quan L., Smith D.W.: The VATER association. Vertebral defects, and anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, radial and renal dysplasia: a spectrum of associated defects. J. Pediatr., 1973; 82: 104-107. [17] Vandenborre K., Beemer F., Fryns J.P.: VACTERL with hydrocephalus. A distinct entity with a variable spectrum of multiple congenital anomalies. Genet Couns., 1993; 4: 199-201. [18] Tellier A.L., Cormier-Daire V., Abadie V., Amiel J., Sigaudy S., Bonnet D., de Lonlay-Debeney P., Morrisseau-Durand M.P., Hubert P., Michel J.L., Jan D., Dollfus H., Baumann C., Labrune P., Lacombe D., Philip N., LeMerrer M., Briard M.L., Munnich A., Lyonnet S.: CHARGE syndrome: report of 47 cases and review. Am. J. Med. Genet., 1998; 76: 402‑409. [19] Vissers L.E., van Ravenswaaij C.M., Admiraal R., Hurst J.A., de Vries B.B., Janssen I.M., van der Vliet W.A., Huys E.H., de Jong P.J., Hamel B.C., Schoenmakers E.F., Brunner H.G., Veltman J.A., van Kessel A.G.: Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nat. Genet., 2004; 36: 955-957. [20] Celli J., van Bokhoven A.W., Brunner H.G.: Feingold syndrome: clinical review and genetic mapping. Am. J. Med. Genet., 2003; 122: 294-300. [21] van Bokhoven A.W., Celli J., van Reeuwijk J., Rinne T., Glaudemans B., van Beusekom E., Rieu P., Newbury-Ecob R.A., Chiang C., Brunner H.G.: MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome. Nat. Genet., 2005; 37: 465-467. [22] Rogers R.C.: Unknown case - SCB (GGC-10079) 11 month old white male. Proc. Gr. Genet. Center, 1988; 7: 57. [23] Ragge N.K., Lorenz B., Schneider A., Bushby K., de Sanctis L., de Sanctis U., Salt A., Collin J.R., Vivian A.J., Free S.L., Thompson P., Williamson K.A., Sisodiya S.M., van Heyningen V., Fitzpatrick D.R.: SOX2 anophthalmia syndrome. Am. J. Med. Genet., 2005; 135: 1-7. [24] Williamson K.A., Heter A.M., Rainger J., Rogers R.C., Magee A., Fiedler Z., Keng W.T., Sharkey F.H., McGill N., Hill C.J., Schneider A., Messina M., Turnpenny P.D., Fantes J.A., van Heyningen V., FitzPatrick D.R..: Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. Hum. Mol. Genet., 2006; 15, 9: 1413-1422. [25] Hales B.F.: DANN repair disorder causing malformations. Curr. Opin. Genet. Dev., 2005; 15: 234-240. [26] Clementi M., DiGianantonio E., Pelo E., Mammi I., Basile R.T., Tenconi R.: Methimazole embryopathy: delineation of the phenotype. Am. J. Med. Genet., 1999; 83: 43-46. [27] Litingtung Y., Lei L., Westphal H,. Chiang C.: Sonic hedgehog is essential to foregut development. Nat. Genet., 1998; 20: 125-128. [28] Ramalho-Santos M., Melton D.A., McMahon A.P.: Hedgehog signals regulate multiple aspects of gastrointestinal development. Development, 2000; 127: 2763-2772. [29] Motoyama J., Liu J., Mo R., Ding Q., Post M., Hui C.C.: Essential function of Gli2 I Gli3 in the formation of lung, trachea and oesophagus. Nat. Genet., 1998; 20: 54-57. [30] Spilde T.L., Bhatia A.M., Mehta S., Ostlie D.J., Hembree M.J., Preuett B.L., Prasadan K., Li Z., Snyder C.L., Gittes G.K.: Defective sonic hedgehog signaling in esophageal atresia with tracheoesophageal fistula. Surgery, 2003; 134: 345-350. [31] Jezela-Stanek A., Krajewska-Walasek M.: Szlak sygnałowy białek Sonic Hedgehog. Ped. Pol., 2003, 78, 221-228. [32] Patkowski D., Rysiakiewicz K., Jaworski W., Zielińska M., Siejka G., Konsur K., Czernik J.: Thoracoscopic repair of tracheoesophageal fistula and esophageal atresia. J. Laparoendosc. Adv. Surg. Tech., 2009; Vol. 19 suppl. 1: S19‑S22. [33] Patkowski D., Rysiakiewicz K., Rysiakiewicz J., Koziełł A., Apoznański W., Czernik J.: Chirurgia małoinwazyjna u noworodków i niemowląt – doświadczenia własne. Pol. Przegl. Chir., 2009; 81, 2: 138-147. [34] Dangel T., Januszaniec A., Karwacki M. Standardy domowej opieki paliatywnej nad dziećmi. Standard. Med., 2000; 1: 38-45. [35] Burns J.P., Rushton C.H.: End of life care in the pediatric intensive care unit: research review and recommendations. Crit. Care Clin., 2004; 20: 467-485. [36] Bagłaj M., Czernik J., Patkowski D.: Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych wymagających leczenia chirurgicznego na terenie Dolnego Śląska – fakt czy fikcja? Pol. Merkur. Lek., 2002; 12, 70: 299-303. [37] Stembalska A., Ślęzak R., Pesz K., Gil J., Sąsiadek MM.: Prenatal diagnosis – principles of diagnostic procedures and genetic counseling. Folia Histochemica et Cytobiologica, 2007; 45, 1: 11-16. 77 78 Załącznik 1 79 80 Załącznik 2 WYTYCZNE DOTYCZĄCE WYPEŁNIANIA KARTY ZGŁOSZENIA WADY ROZWOJOWEJ DO POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Wprowadzenie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych ma na celu określenie częstości i etiologii występowania wad rozwojowych na terenie Polski oraz poprawę opieki genetycznej nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi. Uzyskane informacje umożliwią także zaplanowanie wielokierunkowych działań korekcyjno-rehabilitacyjnych u dzieci z wadami rozwojowymi. Zgłoszenie dotyczy wad u dzieci w wieku od urodzenia do ukończenia 24 miesiąca życia, a także wad u dzieci martwo urodzonych i wad wykrytych prenatalnie. Formularz zgłoszeniowy powinien wypełniać lekarz oddziału: noworodkowego, dziecięcego, położniczo-ginekologicznego; poradni: rejonowej-dziecięcej, specjalistycznej. W celu uniknięcia dublowania zgłoszenia wady (u dzieci urodzonych żywo) lekarz, który pierwszy stwierdził wadę rozwojową u danego dziecka i wypisał formularz wpisuje rodzaj zgłoszonej wady oraz datę zgłoszenia do Rejestru w Książeczce Zdrowia Dziecka na 7 stronie w punkcie „Testy przesiewowe”, w rubryce „inne”. Jeśli zgłoszenia dokonuje lekarz położnik lub neonatolog, fakt ten należy także odnotować w Historii Rozwoju Noworodka na 2 stronie, w rubryce „Kontrole, badania”. Jednostka zgłaszająca wadę wrodzoną wysyła na bieżąco wypełnione formularze bezpośrednio do Zespołu ds. Polskiego Rejestru Wad Rozwojowych (adres na formularzu zgłoszenia). Technika wypełniania formularza 1. Formularz zgłoszeniowy wypełnia lekarz stwierdzający wadę. 2. W przypadku, gdy dziecko pochodzi z ciąży mnogiej należy wypełnić osobny formularz dla każdego noworodka z wadą rozwojową. 3. W przypadku wątpliwości, czy daną nieprawidłowość kwalifikować jako wadę, należy zawsze wypełnić formularz. 4. Opis wady należy podać w języku polskim. Należy dokładnie opisać każdą stwierdzoną wadę w punkcie 17 z podaniem narządu i lokalizacji (w załączeniu lista wad podlegających zgłoszeniu). 5. Informacje dotyczące badania patomorfologicznego (punkt 19) wypełnić zarówno dla noworodków żywo urodzonych, które zmarły jak i martwych urodzeń. 6. Formularz powinien być podpisany przez lekarza zgłaszającego wadę oraz zawierać jego imienną pieczątkę. Na formularzu winna się również znajdować czytelna pieczęć jednostki zgłaszającej. ZESPÓŁ ds. POLSKIEGO REJESTRU WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu Kierownik Zespołu i Katedry: prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska Koordynator Organizacyjny: dr n. med. Anna Materna-Kiryluk 81 Załącznik 3 KLASYFIKACJA WRODZONYCH WAD ROZWOJOWYCH POZA KATEGORIĄ Q ICD 10 D18 NACZYNIAKI KRWIONOŚNE I CHŁONNE D22 ZNAMIONA BARWNIKOWE I42 KARDIOMIOPATIE K00 ZABURZENIA ROZWOJU I WYRZYNANIA SIĘ ZĘBÓW K07 NIEPRAWIDŁOWOŚCI ZĘBOWO-TWARZOWE K40 PRZEPUKLINA PACHWINOWA K42 PRZEPUKLINA PĘPKOWA K43 PRZEPUKLINA BRZUSZNA L05 TORBIEL PILONIDALNA N47 STULEJKA, ZAŁUPEK P83 INNE STANY DOTYCZĄCE POWŁOK SWOISTE DLA NOWORODKA ZESPOŁY WAD POZA Q ICD-10 Q00-07 WADY UKŁADU NERWOWEGO Q00 BEZMÓZGOWIE I PODOBNE WADY ROZWOJOWE Q01 PRZEPUKLINA MÓZGOWA Q02 MAŁOGŁOWIE Q03 WODOGŁOWIE Q04 INNE WRODZONE WADY ROZWOJOWE MÓZGU Q05 ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA Q06 INNE WRODZONE WADY ROZWOJOWE RDZENIA KRĘGOWEGO Q07 INNE WADY UKŁADU NERWOWEGO Q10-18 WADY OKA, UCHA, TWARZY I SZYI Q10 WADY ROZWOJOWE POWIEK, APARATU ŁZOWEGO I OCZODOŁU Q11 BEZOCZE, MAŁOOCZE I WIELKOOCZE Q12 WRODZONE WADY ROZWOJOWE SOCZEWKI Q13 WADY PRZEDNIEGO ODCINKA OKA Q14 WADY TYLNEGO ODCINKA Q15 INNE WADY OKA Q16 WADY UCHA POWODUJĄCE UPOŚLEDZENIE SŁUCHU Q17 INNE WADY UCHA Q18 INNE WADY TWARZY I SZYI Q20-28 WADY SERCA Q20 WADY JAM I POŁĄCZEŃ Q21 WADY PRZEGRÓD Q22 WADY ZASTAWKI PNIA PŁUCNEGO I TRÓJDZIELNEJ Q23 WADY ZASTAWKI AORTY I DWUDZIELNEJ Q24 POZOSTAŁE WADY SERCA Q25 UKŁ. NACZYNIOWY – WADY DUŻYCH TĘTNIC Q26 UKŁ. NACZYNIOWY – WADY DUŻYCH ŻYŁ Q27 INNE WADY OBWODOWEGO UKŁADU NACZYNIOWEGO Q28 INNE WADY UKŁADU KRĄŻENIA Q30-34 WADY UKŁADU ODDECHOWEGO Q30 WADY NOSA Q31 WADY KRTANI Q32 WADY TCHAWICY I OSKRZELI Q33 WADY PŁUC Q34 INNE WADY UKŁ. ODDECHOWEGO Q35-37 ROZSZCZEPY WARGI I/LUB PODNIEBIENIA Q35 ROZSZCZEP PODNIEBIENIA Q36 ROZSZCZEP WARGI Q37 ROZSZCZEP WARGI I PODNIEBIENIA Q38-45 WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Q38 WADY JĘZYKA, JAMY USTNEJ, GARDZIELI Q39 WADY PRZEŁYKU Q40 INNE WADY GÓRNEGO ODCINKA PRZEWODU POKARMOWEGO Q41 BRAK, ZAROŚNIĘCIE, ZWĘŻENIE JELITA CIENKIEGO Q42 BRAK, ZAROŚNIĘCIE, ZWĘŻENIE JELITA GRUBEGO Q42 WADY ODBYTU/ODBYTNICY 82 Q43 INNE WRODZONE WADY JELIT Q44 WADY WĄTROBY, PRZEWODU ŻÓŁCIOWEGO I PRZEWODÓW ŻÓŁCIOWYCH Q45 INNE WADY PRZEWODU POKARMOWEGO Q50-56 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH Q50 WADY JAJNIKÓW, JAJOWODÓW I WIĘZADEŁ MACICY Q51 WADY MACICY I SZYJKI MACICY Q52 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH ŻEŃSKICH - POZOSTAŁE Q53 NIEZSTĄPIENIE JĄDER Q54 SPODZIECTWO Q55 WADY NARZĄDÓW PŁCIOWYCH MĘSKICH - POZOSTAŁE Q56 NARZĄDY PŁCIOWE OBOJNACZE Q60-64 WADY UKŁADU MOCZOWEGO Q60 AGENEZJA I NIEDOROZWÓJ MIĄŻSZU NERKI Q61 WIELOTORBIELOWATOŚĆ NEREK Q62 WADY MIEDNICZKI NERKOWEJ I MOCZOWODU Q63 INNE WADY NEREK Q64 INNE WADY UKŁADU MOCZOWEGO Q65-79 WADY UKŁ. MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWEGO Q65 ZNIEKSZTAŁCENIA STAWU BIODROWEGO Q66 ZNIEKSZTAŁCENIA STOPY Q67 ZNIEKSZTAŁCENIA CZASZKI, TWARZY, KRĘGOSŁUPA I KLATKI PIERSIOWEJ Q68 INNE ZNIEKSZTAŁCENIA MIĘŚNIOWO-KOSTNE Q69 PALCE DODATKOWE Q70 ZROST PALCÓW Q71 ZNIEKSZTAŁCENIA ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY GÓRNEJ Q72 ZNIEKSZTAŁCENIA ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY DOLNEJ Q73 ZNIEKSZTAŁCENIE ZMNIEJSZAJĄCE KOŃCZYNY, NIEOKREŚLONE Q74 INNE WADY KOŃCZYN Q75 INNE OKREŚLONE WADY KOŚCI CZASZKI I TWARZY Q76 WADY KLATKI PIERSIOWEJ I ŻEBER Q77 OSTEOCHONDRODYSPLAZJE Z UPOŚLEDZENIEM WZROSTU KOŚCI DŁUGICH I KRĘGOSŁUPA Q78 INNE OSTEOCHONDRODYSPLAZJE Q79 WADY UKŁADU MIĘŚNIOWO-SZKIELETOWEGO NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ Q80-85 WADY POWŁOK CIAŁA Q80 WRODZONA RYBIA ŁUSKA Q81 PĘCHERZOWE ODDZIELANIE NASKÓRKA Q82 INNE WADY SKÓRY Q83 WADY GRUCZOŁÓW SUTKOWYCH Q84 INNE WADY POWŁOK CIAŁA Q85 FAKOMATOZY Q86-87 INNE ZESPOŁY WAD (WADY MNOGIE) Q86 ZESPOŁY SPOWODOWANE CZYNNIKAMI ZEWNĘTRZNYMI Q87 OKREŚLONE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH DOTYCZĄCE WIELU UKŁADÓW Q87 ZESPOŁY DOTYCZĄCE GŁÓWNIE KOŃCZYN Q87 ZESPOŁY DOTYCZĄCE GŁÓWNIE WYGLĄDU TWARZY Q87 ZESPOŁY ZWIĄZANE GŁÓWNIE Z NISKIM WZROSTEM Q87.3 ZESPOŁY ZWIĄZANE Z WCZESNYM NADMIERNYM ROZWOJEM Q89 WADY MNOGIE Q89 INNE WADY NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ Q90-99 ABERRACJE CHROMOSOMOWE Q90 ZESPÓŁ DOWNA Q91 ZESPÓŁ EDWARDSA I PATAUA Q92 INNE TRISOMIE I CZĘŚCIOWE TRISOMIE AUTOSOMÓW Q93 MONOSOMIE I DELECJE AUTOSOMÓW Q95 ZRÓWNOWAŻONE TRANSLOKACJE Q96 ZESPÓŁ TURNERA Q97 INNE ABERRACJE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH Z FENOTYPEM ŻEŃSKIM Q98 INNE ABERRACJE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH Z FENOTYPEM MĘSKIM Q99 INNE ABERRACJE CHROMOSOMOWE NIESKLASYFIKOWANE GDZIE INDZIEJ 83 Załącznik 4 WYKAZ WAD MAŁYCH, NIE OBJĘTYCH ANALIZĄ • D18.0 NACZYNIAK JAMISTY; NACZYNIAK KRWIONOŚNY; NACZYNIAK NIEOKREŚLONY; NACZYNIAK PŁASKI; NACZYNIAK ŻYLNY • D18.1 NACZYNIAK LIMFATYCZNY; TORBIELE LIMFATYCZNE • D22 ZNAMIĘ BARWNIKOWE ZŁOŻONE; ZNAMIĘ BŁĘKITNE; ZNAMIĘ NASKÓRKOWE WRODZONE • K00.6 ZABURZENIA W WYRZYNANIU SIĘ ZĘBÓW • K40 PRZEPUKLINA MOSZNOWA; PRZEPUKLINA PACHWINOWA; PRZEPUKLINA PĘPKOWA • K43 PRZEPUKLINA BRZUSZNA NIEOKREŚLONA; PRZEPUKLINA KRESY BIAŁEJ; PRZEPUKLINA NADPĘPKOWA • L05.9 ZATOKA WŁOSOWA OKOLICY KRZYŻOWEJ • N47 STULEJKA • P83.5 WRODZONY WODNIAK JĄDRA • Q10.0 WRODZONE OPADANIE POWIEKI GÓRNEJ • Q10.3 UBYTEK (KOLOBOMAT) POWIEKI GÓRNEJ; WĄSKIE SZPARY POWIEKOWE • Q10.5 NIEDROŻNOŚĆ/ ZAROŚNIĘCIE PRZEWODU ŁZOWEGO • Q10.6 TORBIEL WORECZKA ŁZOWEGO • Q13.4 GUZ ROGÓWKI • Q17.0 DODATKOWY SKRAWEK; WYROSTEK(I) PRZEDUSZNY(E), GUZEK USZYPUŁOWANY OKOLICY USZNEJ, WYROSTKI SKÓRNE NA MAŁŻOWINIE, WYROSTKI SKÓRNE NA PRZECIWSKRAWKU, WYROSTKI SKÓRNE PRZY SKRAWKU UCHA • Q17.3 MAŁŻOWINY USZNE ZNIEKSZTAŁCONE (DYSPLASTYCZNE) • Q17.4 NISKO OSADZONE MAŁŻOWINY USZNE • Q17.5 UCHO ODSTAJĄCE • Q17.9 WADA UCHA NIEOKREŚLONA • Q22.3 POGRUBIENIE PŁATKÓW ZASTAWKI PŁUCNEJ • Q24.8 DODATKOWA NIĆ ŚCIĘGNISTA • Q24.9 NIEOKREŚLONA WRODZONA WADA SERCA • Q27.0 POJEDYNCZA TĘTNICA PĘPOWINOWA • Q30.8 UBYTEK KOŚCI NOSA • Q35.7 ROZSZCZEP JĘZYCZKA PODNIEBIENIA • Q38.1 PRZYROŚNIĘCIE JĘZYKA • Q40.1 PRZEPUKLINA ROZWORU PRZEŁYKOWEGO PRZEPONY • Q50.4 TORBIEL JAJOWODU • Q52.3 ZAROŚNIĘCIE BŁONY DZIEWICZEJ • Q53.0 JĄDRO PRZEMIESZCZONE • Q53.1 NIEZSTĄPIENIE JĄDER JEDNOSTRONNE • Q53.2 NIEZSTĄPIENIE JĄDER OBUSTRONNE • Q53.9 NIEZSTĄPIENIE JĄDER NIEOKREŚLONE • Q54.0 SPODZIECTWO I STOPNIA LUB SPODZIECTWO ŻOŁĘDNE • Q55.6 ZAGIĘCIE PRĄCIA • Q55.8 NIEOKREŚLONA WADA NAPLETKA, ROZSZCZEPIENIE NAPLETKA • Q62.3 TORBIEL MOCZOWODU • Q65.8 DYSPLAZJA STAWU BIODROWEGO • Q66.8 PALCE NIEPRAWIDŁOWO USTAWIONE; PALUCH NIEPRAWIDŁOWO USTAWIONY • Q67.4 SKRZYWIENIE PRZEGRODY NOSA WRODZONE • Q68.8 KOŚLAWOŚĆ ŁOKCI • Q70.3 SYNDAKTYLIA STOPY - II/III PALCE • Q71.3 NIEDOROZWÓJ KCIUKA JEDNOSTRONNY • Q71.8 BRACHYDAKTYLIA PALCÓW RĄK (PALCE KRÓTKIE) • Q74.1 KOŚLAWOŚĆ KOLAN • Q74.8 KAMPTODAKTYLIA; KLINODAKTYLIA • Q74.9 NIEPRAWIDŁOWE OSADZENIE KCIUKA • Q75.2 HIPERTELORYZM • Q75.8 HIPOTELORYZM 84 • • • • • • • • Q75.9 ZNIEKSZTAŁCENIE CZASZKI Q76.0 ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA UKRYTY Q76.8 WĄSKA KLATKA PIERSIOWA Q82.5 PLAMA MONGOLSKA; ZNAMIONA BARWNIKOWE LICZNE; ZNAMIĘ BARWNIKOWE NIE ZŁOŚLIWIEJĄCE; ZNAMIĘ KOLOIDOWE; ZNAMIĘ NACZYNIAKOWATE; ZNAMIĘ NACZYNIOWE; ZNAMIĘ NACZYNIOWE PŁASKIE; ZNAMIĘ PŁOMIENNE; ZNAMIĘ ŁOJOTOKOWE; ZNAMIĘ NIEOKREŚLONE; Q82.8 POLIP SKÓRY; WYROSTEK SKÓRNY; WYROSTEK SKÓRNY NA POLICZKU; WYROŚL SKÓRNA NA SUTKU; WYROŚLA SKÓRNE NOSA; WYROŚLA SKÓRNE W OKOLICY KRZYŻOWEJ Q83.3 DODATKOWA BRODAWKA SUTKOWA Q84.3 BRAK/NIEDOROZWÓJ PAZNOKCI R29.4 OBJAW PRZESKAKIWANIA W STAWIE BIODROWYM 85