Spis treści

Spis treści
Endokrynologia
1.
Gruczoł tarczowy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
1.1.
1.2.
1.3.
1.4.
Wrodzona niedoczynność tarczycy . . . . .
Nadczynność tarczycy noworodków . . . .
Powiększenie gruczołu tarczowego – wole
Wole guzkowe, rak tarczycy . . . . . . . .
.
.
.
.
3
4
9
10
16
2.
Wzrastanie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.1. Niedobór wzrostu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
2.2. Nadmierny wzrost . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
22
22
25
3.
30
32
33
36
37
37
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
Rozwój dojrzewania płciowego . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.
Przedwczesne dojrzewanie prawdziwe . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Przedwczesne dojrzewanie rzekome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Przedwczesny rozwój gruczołów sutkowych (thelarche praecox) . . . .
Rozwój gruczołów piersiowych u chłopców (ginekomastia) . . . . . . .
Wnętrostwo (cryptorchismus) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Przedwczesne izolowane owłosienie łonowe lub pachowe (pubarche
lub alarche praecox) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
3.7. Opóźniony rozwój dojrzewania (pubertas tarda) . . . . . . . . . . . . .
3.8. Niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych męskich – micropenis
4.
Gospodarka wapniowo-fosforanowa . . . . . . . . . . . . . . . .
4.1.
4.2.
4.3.
4.4.
Hipokalcemia . . . . .
Hiperkalcemia . . . .
Hipofosfatemia . . . .
Hiperfosfatemia . . .
5.
Gospodarka sodowo-potasowa . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
Hipernatremia . . .
Hiponatremia (utrata
Hipokaliemia . . . .
Hiperkaliemia . . . .
6.
Obojnactwo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
.
.
.
.
.
.
.
.
. . .
soli)
. . .
. . .
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
6.1. Obojnactwo rzekome męskie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
6.2. Obojnactwo rzekome żeńskie (dziewczynka z objawami wirylizacji) . . .
6.3. Obojnactwo prawdziwe (nieprawidłowe różnicowanie się gonad) . . . .
38
39
42
48
50
54
57
59
62
63
66
70
72
75
77
80
81
XII
7.
Otyłość . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
7.1. Fizjologia przemiany glikokortykosteroidów . . . . . . . . . . . . . . . .
8.
82
82
Zaburzenia endokrynologiczne w chorobach hematologicznych, onkologicznych oraz zakażeniu HIV . . . . . . . . . . . .
86
Ostre stany w endokrynologii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
90
10. Testy w endokrynologii . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
94
11. Przyczyny hormonalne objawów klinicznych . . . . . . . . . .
101
Immunologia
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
103
12. Krótkie wprowadzenie w układ immunologiczny . . . . . . . .
105
105
9.
12.1. Elementy układu immunologicznego . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13. Diagnostyka w przypadku podejrzenia niedoboru odporności (ID) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
13.1.
13.2.
13.3.
13.4.
13.5.
13.6.
Dziecko „podatne” na infekcje
Badanie układu fagocytów .
Badanie układu dopełniacza
Badanie naturalnych komórek
Badanie układu limfocytów B
Badanie układu limfocytów T
. . . . . .
. . . . . .
. . . . . .
zabójców
. . . . . .
. . . . . .
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
14. Zaburzenia odporności nieswoistej . . . . . . . . . . . . . . . . .
14.1.
14.2.
14.3.
14.4.
Zaburzenie funkcji granulocytów
Neutropenia . . . . . . . . . . . .
Zaburzenia układu dopełniacza .
Histiocytozy . . . . . . . . . . . .
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
15. Zaburzenia odporności swoistej . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
15.1.
15.2.
15.3.
15.4.
Niedobory limfocytów B: zespoły niedoboru immunoglobulin
Niedobory limfocytów T: zaburzenie odporności komórkowej
Ciężki złożony niedobór immunologiczny (SCID) . . . . . . .
Choroby limfoproliferacyjne/defekt apoptozy . . . . . . . . . .
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
16. Nabyte/wtórne niedobory odporności . . . . . . . . . . . . . . .
16.1.
16.2.
16.3.
16.4.
Autoimmunologiczna neutropenia . . . . . . . . . . . . .
Utrata śledziony . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Zakażenie HIV i AIDS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Zakażenia wirusowe oprócz HIV: CMV, EBV odra, HHV6
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
17. Leczenie niedoborów immunologicznych . . . . . . . . . . . . .
17.1.
17.2.
17.3.
17.4.
17.5.
Zasady . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Profilaktyka w niedoborach immunologicznych
Leczenie zakażeń oportunistycznych . . . . .
Alogeniczny przeszczep komórek pnia . . . . .
Terapia genowa . . . . . . . . . . . . . . . . .
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
115
115
120
121
122
122
123
124
124
133
138
144
148
148
160
170
182
188
190
190
191
205
208
208
208
211
215
216
XIII
17.6. Szczepienia ochronne dzieci z niedoborem odporności . . . . . . . . .
17.7. Leki i dawkowanie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
216
217
18. Wartości norm – tabele . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
223
223
223
224
225
18.1.
18.2.
18.3.
18.4.
Obraz immunoglobulin . . . . . . . . . .
Obraz podklas immunoglobuliny G . .
Rozkład subpopulacji limfocytów . . . .
Aktywność dopełniacza u noworodków
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
19. Testy immunologiczne i metody biologii molekularnej . . . .
19.1. Zasady testów immunologicznych . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
19.2. Metody biologii molekularnej . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
226
226
230
Wykaz skrótów . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
232
Skorowidz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
239