Panel Podstawowy koszt badania 1600 zł.

Panel Podstawowy
koszt badania 1600 zł.
W zakres badania wchodzi analiza mutacji w genach odpowiedzialnych za 4 częste choroby
dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny.
1. MUKOWISCYDOZA
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą jednogenową o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym. W
populacji polskiej 1 osoba na 25 jest nosicielem heterozygotycznej mutacji (obecnej w jednej kopii
genu). Nosiciel mutacji nie ma objawów choroby i jedyną możliwością stwierdzenia nosicielstwa jest
wykonanie testów genetycznych.
Osoby chore na mukowiscydozę mają mutację w obu kopiach genu CFTR. Mukowiscydoza jest ciężką
chorobą powodującą zmiany w układzie oddechowym, pokarmowym oraz w układzie rozrodczym. Z
racji na dużą różnorodność mutacji mukowiscydoza może przyjmować różnie formy dające łagodne
lub ciężkie objawy. Najbardziej poważnym objawem są trudności z oddychaniem spowodowane
licznymi infekcjami płuc. Do innych objawów zaliczamy ostre biegunki, słaby wzrost oraz zaburzenia
płodności u mężczyzn. W klasycznym, ciężkim przebiegu, długość życia jest znacznie ograniczona,
chorzy zwykle umierają około 3 dekady życia.
Test obejmuje badanie w kierunku 7 mutacji w genie CFTR najczęściej występujących w populacji
polskiej.
2. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, której
przyczyną jest degeneracja komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. U pacjenta dochodzi do
postępującego osłabienia mięśni w tym mięśni oddechowych. Wyróżniamy trzy typy rdzeniowego
zaniku mięśni, z czego typ I jest postacią najcięższą i występującą najczęściej. W typie pierwszym
objawy choroby występują już przy urodzeniu, dzieci umierają przed ukończeniem 3 roku życia.
Częstość nosicielstwa zmutowanego genu szacuje się na 1:50 (1 osoba na 50 jest nosicielem).
Test polega na badaniu obecności
wykonywane jest techniką MLPA.
heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1, badanie
3. ZESPÓŁ SMITHA, LEMLEGO I OPITZA (Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS)
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS; znany również jako zespół
RSH) jest autosomalnie recesywnie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, charakteryzującą się
występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju
psychoruchowego. Zespół SLO spowodowany jest mutacją w genie DHCR7, kodującym reduktazę 7dehydrocholesterolu co prowadzi do zaburzeń w biosyntezie cholesterolu. Częstość występowania
tego zespołu nie jest ostatecznie znana. Na świecie występuje z częstością ok. 1:20 000 do 1:60 000
urodzeń. Częstość nosicielstwa wszystkich mutacji wywołujących zespół SLO w populacji polskiej
wynosi od 1 na 26 do 1 na 32, natomiast częstość chorych homozygot - od 1 na 2600 do 1 na 4000.
Klasyczna postać zespołu SLO objawia się charakterystycznym, nieprawidłowym wyglądem twarzy:
zmarszczki nakątne (nad wewnętrznym kątem oka), krótki nos, mała żuchwa, zrośnięcie 2 i 3 palca
stóp, dodatkowe place dłoni i/lub stóp, wady rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych, wady
rozwojowe narządów wewnętrznych (serca, nerek, przewodu pokarmowego). Inne cechy zespołu to:
małogłowie, hipotrofia wewnątrzmaciczna, hipotonia mięśniowa, rozszczep podniebienia. W postaci
łagodnej wady ograniczają się do występowania niewielkich cech dysmorfii twarzy, które są wyraźniej
zaznaczone w okresie wczesnodziecięcym (krótki nos z zadartym czubkiem, mała żuchwa). Występują
również pojedyncze wady rozwojowe, małogłowie, zrośnięcie 2 i 3 palca stóp, umiarkowane
opóźnienie rozwoju, trudności szkolne, zaburzenia zachowania. W postaci łagodnej stężenie
cholesterolu w surowicy krwi jest prawidłowe.
Test polega na badaniu 4 mutacji w genie DHCR7 najczęściej występujących w populacji polskiej.
4. ZESPÓŁ NIJMEGEN
Zespół Nijmegen należy do zespołów niestabilności chromosomów. Przyczyną zespołu Nijmegen jest
brak jednego z systemów naprawy uszkodzeń DNA. Różne czynniki środowiskowe, zwłaszcza
promieniowanie jonizujące, mogą prowadzić do pęknięć w nici DNA, a do naprawy tych uszkodzeń
niezbędna jest nibryna, białko będące produktem genu NBS1. Mutacje w genie NBS1 skutkują
brakiem nibryny, co w efekcie doprowadza do braku naprawy dwuniciowych pęknięć DNA. U
pacjentów z zespołem Nijmegen stwierdza się małogłowie (przy prawidłowym intelekcie)
nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, niedobory odporności i związane z tym częste i ciężkie
infekcje, zwiększone ryzyko rozwoju chorób nowotworowych układu chłonnego, zaburzenia
pigmentacji skóry. Ważne jest wczesne rozpoznanie, ponieważ u chorych z zespołem Nijmegen są
bezwzględnie zakazane zdjęcia rentgenowskie. Częstość nosicielstwa mutacji dla zespołu Nijmegen
wynosi w populacji słowiańskiej 1 na 200. Należy podkreślić, że u nosicieli mutacji występuje 4krotnie podwyższone ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory.
Test polega na badaniu mutacji 657del5 w genie NBS1 najczęściej występującej w populacji polskiej.