Primary immune deficiency syndromes used to be

Wczesne rozpoznawanie i właściwe leczenie - poprawa i ratowanie
życia pacjentów z pierwotnym niedoborem odporności
Amos Etzioni MD1, Ricardo Sorensen MD2
Dla Komitetu Wykonawczego Światowego Tygodnia PNO 2012*
1. Meyer Children's Hospital, 31096 Haifa, Izrael
2. Department of Pediatrics Children's Hospital, 200 Henry Clay Ave. Nowy Orlean,
LA 70118
Adres do korespondencji: World PI Week, Interel, Greencoat House, Francis Street,
Londyn SW1P 1DH, Wielka Brytania. E-mail: [email protected]
Liczba wyrazów w tekście: 607
Liczba pozycji w piśmiennictwie: 3
*Światowy Tydzień PNO (WPIW, ang. World PI Week) to międzynarodowa inicjatywa
podnosząca świadomość mająca na celu zwiększenie wiedzy i poprawę
rozpoznawania
pierwotnych
niedoborów
odporności
(PI,
ang.
primary
immunodeficiences) stanowiących coraz ważniejszą grupę chorób. Światowy Tydzień
PNO zostanie zorganizowany 22-29 kwietnia, a jego kulminacja 29 kwietnia
przypadnie na obchody Światowego Dnia Immunologii.
Członkowie Komitetu Wykonawczego WPIW:
Bousfiha A, Drabwell J, Espinosa F, Etzioni A, Farrugia A, Holland S, Modell F,
Modell V, Prevot J, Schmidt R.E, Sorensen R, Vaughn G.
Chociaż w przeszłości uważano, że pierwotne niedobory odporności to rzadka grupa
chorób dotykająca jedną na około 10000 osób, to dzisiaj wiemy już, że nie jest to
prawda.
Wiemy,
że
pierwotne
niedobory
odporności
(PI,
ang.
primary
immunodeficiences) zdarzają się znacznie częściej i mogą pojawić się w każdym
wieku łącznie z osobami dorosłymi. Prawie wszyscy pacjenci przyjmowani do szpitala
z ciężkimi, zagrażającymi życiu zakażeniami oraz osoby z mniej poważnymi
nawracającymi zakażeniami posiadają nieprawidłową odpowiedź immunologiczną.
Chociaż w wielu przypadkach dzięki posiadanej wiedzy jesteśmy w stanie dokładnie
określić przyczynę zaburzeń, to jednak u pozostałych osób rodzaj upośledzenia
układu odpornościowego pozostaje nieznany. Prawie co miesiąc rozpoznaje się nowe
zaburzenie genetyczne prowadzące do niedoboru odporności, jednak jeszcze wiele
nam brakuje do pełnego zrozumienia właściwych interakcji pomiędzy różnymi
elementami układu odpornościowego.
Wszystkie nasze wysiłki dotyczące określenia roli komórek, cząsteczek i różnych
narządów
w
normalnym
funkcjonowaniu
odpowiedzi
immunologicznej
są
ukierunkowane na poprawę stanu pacjentów z zaburzeniami odporności. Niemniej
jednak największą poprawą do osiągnięcia pozostaje umiejętność wczesnego
rozpoznawania wielu obrazów klinicznych pierwotnych niedoborów odporności.
Wczesne rozpoznanie różnych postaci PNO całkiem wyraźnie poprawia przeżycie
i chorobowość pacjentów. Dla przykładu przeszczep komórek macierzystych
u pacjenta z ciężkim złożonym niedoborem odporności w ciągu pierwszych
3 miesięcy życia zwiększa przeżycie do ponad 95%, co stanowi duże osiągnięcie
w chorobie, która w przeszłości prawie zawsze była śmiertelna. Ponadto wczesny
przeszczep pozwala istotnie ograniczyć potencjalne koszty leczenia w przyszłości (1).
Hipogammaglobulinemia i niedobór przeciwciał to najczęstsze zaburzenia układu
odpornościowego prowadzące do występowania ciężkich zakażeń dotyczących
głównie płuc. Niektóre postacie nieprawidłowości przeciwciał wchodzą w skład
większości różnych zaburzeń odporności. Opóźnienie rozpoznanie niedoboru
przeciwciał oraz nawracające zapalenie płuc prowadzą do rozwoju rozstrzeni oskrzeli
upośledzających funkcję płuc, zwiększając tym samym śmiertelność oraz
chorobowość pacjentów (2). Niedobory przeciwciał mogą również prowadzić do
nawracających zapaleń zatok obocznych nosa, ucha środkowego i wielu innych.
Dlatego też terapię zastępczą preparatami immunoglobulin należy rozpoczynać zaraz
po rozpoznaniu hipogammaglobulinemii czy niedoboru przeciwciał. W ostatnich
30 latach stosowanie dożylnych preparatów immunoglobulin (IVIG, ang. intravenous
immunoglobulins) stało się uznanym standardem opieki, a ich dawkowanie należy
dostosowywać u każdego chorego indywidualnie w celu osiągnięcia poziomu
w surowicy krwi powyżej 600 mg/dl lub zapewnienia dawki zabezpieczającej
pacjenta przed ciężkimi zakażeniami. Niedawno coraz większą popularność zdobywa
stosowanie podskórnych preparatów immunoglobulin (SCIG, ang. subcutaneous
immunoglobulin), a w niektórych krajach do 90% pacjentów otrzymuje SCIG.
Unikanie dożylnej drogi podawania leku oraz możliwość prowadzenia terapii
domowej zwiększa wygodę i komfort pacjentów (3). Niestety w niektórych częściach
świata dostawy IVIG czy SCIG są ograniczone, a pacjenci nie otrzymują właściwego
leczenia.
Zwiększone działania mające na celu poprawę stanu wiedzy lekarzy na całym świecie
oraz wzrost świadomości populacji ogólnej stanowią część stałej pracy wykonywanej
przez organizacje pacjentów, głównie Jeffrey Modell Foundation (JMF) oraz
International Patient Organization for Primary Immunodeficiency (IPOPI), jak również
kilku organizacji lekarzy jak Europejskie Towarzystwo Piewotnych Niedoborów
Odporności (ESID, ang. European Society for Pirmary Immunodeficiency), Europejska
Federacja Towarzystw Immunologicznych (EFIS, ang. European Federation of
Immunological Societies), Latin American Society for Immunodeficiency (LASID),
African Society for Immunodeficiencies (ASID) oraz Towarzystwo Immunologii
Klinicznej (CIS, ang. Clinical immunology Society), pielęgniarek (INGID, the
International Nursing Group for Immunodeficiencies) i przemysłu (PPTA, Plasma
Protein Therapeutics Association).
Zbliżając się Światowy Tydzień PNO to doskonała okazja do dalszego szkolenia
środowiska medycznego oraz społeczeństwa temat PNO. Zwiększenie świadomości
wśród wspomnianych grup przyczyni się do przyspieszenia procesu diagnostycznego
i zapewni lepszy dostęp do właściwego leczenia dla dzieci i osób dorosłych, których
rokowanie w przeszłości było bardzo złe.
Piśmiennictwo:
1. Buckley RH. Transplantatiion of hematopoetic stem cell in human severe combined
immunodeficiency- long tem followup. Immunol Res. 49: 25-43,2011
2. Resnick et al. Morbidity and mortality in CVID over 4 decades. Blood 2011 (Ahead of
print)
3. Berger M. Choices of IgG replacment for PID: Subcutaneous IgG vs intravenous IgG
and selection of optimal dose. Curr Opin Allergy Clin Immunol 11; 532-8, 2011