Załącznik nr 1 do SIWK

1
Załącznik nr 1 SIWK
Rodzaj badania
I.
Specjalistyczne badania laboratoryjne
1
2 a
b
3 a
b
c
d
e
f
4
5
Przeciwciała antyfosfolipidowe
6
7
8
9
Przeciwciała przeciwko czynnikowi Castlea
Przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka
Przeciwciała przeciw gliadynowe IgA
Przeciwciała przeciw gliadynowe IgG
Przeciwciała przeciw endomysium IgA EmA
Przeciwciała przeciw endomysium IgG EmA
Przeciwciała p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA met. ELISA
Przeciwciała p. transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. Igg met. ELISA
Przeciwiała ANA testem monospecyficznym typu BLOT
Antygen HBe - max. czas uzyskania wyniku 1 dzień
Przeciwciała anty HBe (jak wyżej)
Przeciwciała anty HBc klasy IgM (jak wyżej)
Przeciwciała anty HBc klasy IgG (jak wyżej)
Przeciwciała anty CCP = 9 (anty CCP) p/c przeciw cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi 3
10
Przeciwciała cANCA i pANCA metodą ELISA
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20 a
b
21 a
Przeciwciała p. mitochondralne - max. Czas oczekiwania 1 dzień
Panel w kierunku myositis (Mi-2, Ku, PM, Scl, Jo-1, pl-7, pl-12, Pl-12)
Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny ARAB (anty-ACHR)
Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny u chorych z miastenią
Przeciwciała przeciwko białku MUSK u chorych z miastenią
Przeciwciała fosfatydyloserynowe przeciwko IgG, IgM
Przeciwciała p. błonie podstawowej kłęb. nerkowych (anty-GBM) met. IF
Przeciwciała p. dsDNA met.IF
Pakiet-panel wątrobowy (ANA1, ASMA, AMA, LKM)
Przeciwciała przeciwwyspowe (ICA)
Przeciwciała przeciwinsulinowe (IAA)
Przeciwciała p. dekarboksylazie kw. glutaminowego (anty-GAD)
Szacunkowe
zapotrzebowanie
(Srednia ilość)
X
90
40
40
25
20
65
40
50
50
110
430
430
420
420
40
40
30
60
15
55
60
5
22
35
10
5
5
100
Cena (zł)
Czas oczekiwania na
wynik (zgodnie z SIWK)
Kod ICD-9
Rodzaj materiału do
pobrania
X
X
X
X
2
b Przeciwciała anty-IA2
c Przeciwciała anty-GAD + anty-IA2
22
23 a
b
24
25
26
27
28
29 a
b
30
a
b
31
32
33
34
35
36
37
38
39
a
b
40
41
42
43
44
45 a
5
5
Przeciwciała przeciw akwaporynie 4
60
PPJ anty-SS-A SS-B (Ro)
15
PPJ anty-SS-A SS-B (La)
15
Przeciwciała przeciw SCL-70
10
PPJ (ANA10) met. IIF i DID (6 antygenów)
200
PPJ (ANA9) met. IIF, typ świecenia, miano
15
Przeciwciała przeciw wirusowi ospy wietrznej (VZV) (Varicella zoster virus) w klasie IgG 12
Przeciwciała przeciw wirusowi ospy wietrznej (VZV) (Varicella zoster virus) w klasie IgM
12
Przeciwciała przeciw Chlamydia pneumoniae klasy IgG
25
Przeciwciała przeciw Chlamydia pneumoniae klasy IgM
25
Przeciwciała przeciwko boreliozie w PMR w klasie IgG/IgM
X
badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgM
60
badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgG
60
Bartoneloza (B.henselae, b.quintana), IgG met. IIF
1
Bartoneloza (B.henselae, b.quintana), IgM met. IIF
1
Badanie w kierunku toksoplazmozy IgA
25
Badanie parazytologiczne krwi
1
Metoksykatecholaminy w osoczu
300
Kwas 5-hydroindylooctowy (5-HIAA) w DZM
60
IGF1 (czas oczekiwania na wynik max. 30 dni)
240
Mutacja genu JAK-2
10
Diagnostyka serologiczna w kierunku wirusa n.z.p.
X
Przeciwciała w klasie IgG dla wirusa n.z.p.
15
Przeciwciała w klasie IgM dla wirusa n.z.p.
15
Test NBT (nitrogen blue test) / Ocena funkcji komórek fagocytujacych (test redukcji
cytochromu C przez granulocyty)
1
Badanie wybuchu tlenowego aktywowanych neutrofili
1
Test potwierdzenia wytwarzania toksyny błoniczej
1
Test wykrywający wytwarzanie werotoksyny u E. coli
1
Test potwierdzenia toksynotwórczości V. cholerae
1
Typowanie serologiczne V. cholerae
1
X
X
X
X
X
X
X
X
3
46
47
48
49
50
51
b Typowanie serologiczne Y. enterocolitica
Przeciwciała przeciwko kardiolipinie
a w klasie IgG - badanie jakościowe
b w klasie IgM - badanie jakościowe
Przeciwciała przeciwko kardiolipinie
a w klasie IgG - badanie ilościowe
b w klasie IgM - badanie ilościowe
a Przeciwciała przeciwko kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA
b Przeciwciała przeciwko kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA
Markery serologiczne zakażenia HAV
a przeciwciała anty HAV całkowite
b przeciwciała anty HAV w klasie IgM
Badanie kału w kierunku wydalania tłuszczy
Badania w kierunku jersiniozy
a serodiagnostyka jersiniozy IgA
b serodiagnostyka jersiniozy IgG
52
Yersinia badanie z krwi
53 a Ab przeciwko krztuściowi testem ELISA - 1 klasa
b Przeciwciała p/ Bordatella pertussis (krztusiec) w klasie IgM
c Przeciwciała p/ Bordatella pertussis (krztusiec) w klasie IgG
54
IgG - 4
55
56
57
58
59
60
61
62
63
Legionella - antygen w moczu
Antygen pneumokokowy w moczu
Kał badanie ogólne i ocena resztek pokarmowych
Homocysteina
Badanie serodiagnostyczne w kierunku brucelozy (OA/OWD)
Serodiagnostyka choroby kociego pazura (w klasie IgM i IgG)
Odczyn immunoenzymatyczny ELISA w kierunku wągrzycy
Serodiagnostyka
a mycoplasma pneumoniae IgG
b mycoplasma pneumoniae IgM
IgE swoiste na jad pszczół i os
1
X
50
50
X
50
50
15
15
X
10
10
5
X
10
10
22
17
17
17
17
40
1
3
24
2
6
2
X
24
24
1
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
4
Badanie w kierunku przeciwciał w klasie IgG dla wirusa kleszczowego zapalenia
64 a mózgu
Badanie w kierunku przeciwciał w klasie IgM dla wirusa kleszczowego zapalenia
b mózgu
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
a
b
80 a
b
81
82
83
84
a
b
Badanie w kierunku toksokarozy
Toxo IgG, Awidność
Kalcytonina
Androstendion
17-OH-progesteron
Aldosteron
Aldosteron w DZM
Wskaźnik aldosteronowo-reninowy
Gastryna
Tyreoglobulina
Estriol wolny
Leptyna
Osteokalcyna
Badanie hybrydyzacją kwasów nukleinowych w kierunku obecności DNA
Chlamydia trachomatis w moczu
C1 inhibitor
aktywność
stężenie
Alfa - 1 antytrypsyna
Alfa - podjednostka
RF ( czynnik reumatoidalny klasy IgM)
Panel auto p/ciał ANA z oznzczeniem obecnosci p/ciał grupy SP-100 i GP-210
1,25 (OH) -2 vitaminy D3
Badania w kierunku bąblowicy
Odczyn immunoenzymatyczny ELISA w kierunku bąblowicy
Badanie w kierunku bąblownicy metodą WESTERN - blot
Badanie hybrydyzacją kwasów nukleinowych w kierunku obecności DNA
85
Chlamydia trachomatis
86
Wykrywanie materiału genetycznego wirusów zapalenia wątroby typu B i C
a HCV RNA metodą RT PCR
2
2
10
12
48
170
200
350
200
1
12
50
1
1
10
5
X
10
10
10
10
10
1
20
X
10
10
5
X
20
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
5
b
c
d
e
PCR HBV ilościowy
PCR HCV ilośćiowy
PCR HBV jakościowy
PCR HCV jakościowy
f
g
h
i
j
PCR HCV Genotyp
87
88
89
HSV IgM
HSV IgG
PCR-HEV
Lekooporność wirusa HBV (WIROGRAM)
Dopełniacz C3
Dopełniacz C4
Oznaczenia leków:
a
b
c
d
e
f
Oznaczenie stężenia Vankomycyny (awaryjnie)
stężenie kwasu mykofenolowego we krwi (MPA)
tacrolimus/prograf (awaryjnie)
sirolimus/rapamycyna
oznaczenie stężenia gentamycyny
cyklosporyna (AWARYJNIE)
g poziom lamotryginy w surowicy krwi
h poziom levetiracetamu w surowicy krwi
90
Oznaczenie stężenia amioradonu
Immunoglobuliny IgD
Metabolit serotoniny
Profil steroidowy w moczu - metoda GC/MS
VLFA - Analiza długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w surowicy
metodą chromatografii gazowej
94
95
Vit. A+E
Wykrywanie DNA pasożytów Toxoplasma gondii metodą PCR z
wykorzystaniem jednej pary starterów
96
97 a Karnityna w surowicy
b Karnityna w moczu
100
Aktywność frakcji kostnej fosfatazy zasadowej w surowicy
101
Aktywność ACE
91
92
93
120
120
120
200
150
10
10
1
5
60
60
X
10
5
10
60
10
2
1
1
10
10
1
50
5
5
5
5
5
5
1
X
X
X
X
6
102
103
B-crosslaps (CTX)
IL 6 (surowica) cytokina prozapalna
Wykrywanie DNA Pneumocystis carinii metodą PCR z wykorzystaniem
jednej pary starterów
Oznaczenie poziomu kalprotektyny w stolcu
104
105
106 a Coxackie B Ab-On z 3 ant (met.pł.)
Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi grypy A w surowicy krwi/
metoda ELISA (AWARYJNIE)
Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi grypy A w surowicy krwi/
metoda ELISA (AWARYJNIE)
Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi grypy B w surowicy krwi/
metoda ELISA (AWARYJNIE)
Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi grypy B w surowicy krwi/
metoda ELISA (AWARYJNIE)
Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi Paragrypy typ 3 w
surowicy krwi/ metoda ELISA
Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi Paragrypy typ 3 w
surowicy krwi/ metoda ELISA
107
108
109
110
111
112
113
Serodiag. tularemii - odczyn aglutynacji probówkowej
Odczyn immunoflu. pośr. na obecność przeciwciał: anty-IgG i anty-IgM Pneum. J
irovecii
Stężenie tryptazy
(R-Z) GC-MS analiza profilu kwasów organicznych w moczu
Badanie cytologiczne w moczu
Erytrocyty dysmorficzne w moczu
114
115
116
117
118
119
Badania w kierunku HIV
a test weryfikacyjny w kierunku HIV (Western blot)
b HIV PCR jakościowe
120
a
b
c
d
e
f
Badanie w kierunku chorób przenoszonych drogą płciową
test VDRL w PMR
test FTA
test TPHA
badania mikrobilogiczne rzeżączka (Gc)
rzęsistki
chlamydia trachomatis
5
5
30
5
5
5
5
5
5
5
5
1
15
25
30
10
5
X
10
10
X
5
5
5
5
5
10
X
X
X
X
X
X
X
X
7
121
Kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni
a kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni -wynik ujemny
b kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni -wynik dodatni
122
Kał posiew w kierunku: Yersinia spp
a kał posiew w kierunku: Yersinia spp -wynik ujemny
b kał posiew w kierunku: Yersinia spp -wynik dodatni
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
Kał Salmonella - Shigella
ETEC - enterotoksyczne szczepy Escherichia coli
EIEC - enteroinwazyjne szczepy E.coli
EHEC - entrokrwotoczne szxczepy E.coli 0157; H7
Identyfikacja serologiczna Salmonella i Shigella
Serotypowanie E coli
proteinogram moczu
Wykrywanie galaktomannanu testem Platelia met. ELISA
Metotreksat (MTX)
Poziom mtx (metotrexat) (w trybie CITO wykonawca najbliżej miejsca
Zamawiającego)
X
15
10
X
15
10
60
1
1
5
10
1
20
15
60
Metoksykatecholaminy w osoczu
5
300
II.
Badania cytogenetyczne
X
1
2
Badanie cytogenetyczne z hodowli komórek szpiku (w barwieniu GTG i CBG)
Badanie cytogenetyczne z komórek krwi (w barwieniu GTG i CBG)
Badanie cytogenetyczne z zastosowaniem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ
(FISH)
Badanie, w którym nie uzyskano wyniku np. z powodu zbyt małej ilości pobranego
materiału
600
600
Badania toksykologiczne
X
50
50
50
50
50
3
4
III.
1
2
3
4
5
Acebutol (Acebutolol)
Acetaminofen oznaczenie ilościowe (krew) (Paracetamol)
Acetaminofen oznaczenie jakościowe (mocz) (Paracetamol)
Alkaloidy opium - badanie ilościowe (Opiaty)
Alkaloidy opium - badanie jakościowe (Opiaty)
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
600
8
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
Alkaloidy tropanowe (Parkopan)
Alkohol etylowy
Alkohol metylowy
Amanityna
Amfetamina - badanie ilościowe
Amfetamina - badanie jakościowe
Aminofenazon
Amitryptylina - badanie jakościowe
Amizapin (Karbamazepina) - badanie jakościowe
Amizepin (Karbamazepina) - badanie ilościowe
Atenolol
Aviomarin (Dimenhydramina)
Baclofen
Barbiturany badanie ilościowe
Barbiturany badanie jakościowe
Benzodiazepiny badanie ilościowe
Benzodiazepiny badanie jakościowe
Benzylpiperazyna (mocz)
Bioxetin (Fluoksetyna)
Bisoprolol
Cannabinole - badanie ilościowe
Cannabinole - badanie jakościowe
Chlorprotiksen
Cholinoesteraza
Cipramil (Citalopram)
Clomipramina (Klomipramina)
Coaxil (Tianeptyna)
Dekstrometorfan
Desimipramina
Digixin (Digoxin, Digoksyna)
Doksepina
Doksepina (mocz) (Sineguan)
Ecstasa
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
9
Efecitn (Wenlafaksyna)
39
Efedryna (Efedryna/Pseudoefedryna)
40
Estazolam
41
Fencyklidyna
42
43
Fenobarbital (krew) (Luminal)
44
Fenotiazyny
Fluvoxamina
45
Formalina
46
Glikol etylenowy (krew, mocz)
47
Haloperidol
48
Hemineurina (Klometiazol)
49
Hydroksyzyna
50
Ibuprofen
51
52
Imipramina
Kodeina
53
Kofeina
54
55 a Kokaina - badanie ilościowe
56 b Kokaina - badanie jakościowe
Kotynina (Kotynina/Nikotyna)
57
58
Kwas walproinowy (krew)
LSD
59
Mefacit (kwas mefenamowy)
60
Meprobamat
61
Metadon
62
Metamfetamina
63
Metoclopramid
64
Metoprolol
65
Mianseryna
66
Mirtazapina
67
Moclobemid (Aurorix)
68
Noveril
69
70
Olanzapina
Phenytoina (Fenytoina)
71
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
10
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
IV.
Promolan (Opipramol)
Propranolol
Pyralgina (Metamizol)
Rispolept (Risperidon)
Rozpuszczalniki organiczne
Salicylany - badanie ilościowe
Salicylany - badanie jakościowe
Seroxat (Paroksetyna)
Stilnox (Zolpidem)
Sulfonamidy
Sulpiryd
Syntetyczne kannabinoidy (JWH018, JWH073, JWH210, MAM2201) (mocz)
Teofilina
Torekan (Thiethylperyzyna)
Tramal (Tramadol)
Trimethoprim
Trójcykliczne antydepresanty
Mefedron (mocz)
Dibenzepina (mocz)
Kwetiapina (mocz)
Lamotrigina (mocz)
Opipramol (mocz)
Sertralina (mocz)
Zolpiclon (mocz)
Difenhydramina (mocz)
Badania związane z przeszczepem narządow
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
1
Typowanie jednego dawcy narządu unaczynionego
X
20
2
Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla biorcy narządu unaczynionego
innego niż nerka (np.. Wątroba, trzustka) gdy materiał pochodzi od dawcy, który był
typowany do przeszczepienia nerek bez odbębnego wzywania dyżuranta
10
X
X
X
X
11
3
4
5
V.
1 a
b
c
d
e
f
2 a
b
3 a
b
4 a
b
d
e
d
e
f
g
5 a
b
c
d
e
6
Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla biorcy narządu unaczynionego
innego niż nerka (np.. Wątroba, trzustka) gdy materiał pochodzi od dawcy, który był
typowany do przeszczepienia nerek - z odbębnym wzywaniem dyżuranta
Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla jedego dawcy ze zwłok
Ocena poziomu przeciwciał w surowicy biorcy alloprzeszczepu od dawcy zmarłego
(cross-match) metodą cytometrii przepływowej
Konsultacje, badania, zabiegi
Konsultacja urologiczna
Nefrostomia
Założenie cewnika JJ (PIG-TAIL)
Wymiana cewnika JJ (PIG-TAIL)
Usunięcie cewnika JJ (PIG-TAIL)
Cystoskopia
Konsultacja ginekologiczna
USG transwaginalne
Konsultacja dermatologiczna
Biopsja skóry
Konsultacja stomatologiczna
Konsultacja chirurga szczękowego
konsultacja protetyk stomatologiczny
Badanie morfometryczne z czaszki - chirurgia szczękowa
Ekstrakcja zęba
Usunięcie chirurgiczne zęba
RTG zęba
Pantomogram
Okulistyczna
OCT
USG gałek ocznych
Angiografia oka
GDx
Konsultacja chirurga plastyka
10
10
10
X
12
5
5
5
5
5
12
10
25
10
8
8
15
60
20
10
10
10
10
8
8
8
8
2
X
X
X
X
12
Konsultacja reumatologiczna
Konsultacja psychiatryczna
Kapilaroskopia
8
9
10
11
12
13
14
Biopsja mięśnia sercowego
Konsultacja - kwalifikacja do rehabilitacji medycznej
Konsultacja torakochirurgiczna
Konsultacja zewnętrzna patomorfologa
Badania obrazowe
VI.
1
USG układu ruchu
2
Mammografia
Badania cytologiczne
VII.
1
Cytologia
CT, NMR W RAZIE AWARII SPRZĘTU SPCSK
VIII.
1
a
b
c
d
2
a
b
c
d
e
3
a
4
a
b
c
Rezonans Magnetyczny bez kontrastu
MR głowy bez kontrastu
MR kręgosłupa odc. C bez kontrastu
MR kręgosłupa odc. L-S bez kontrastu
MR kręgosłupa odc. Th bez kontrastu
Rezonans Magnetyczny z kontrastem
MR głowy z kontrastem
MR jamy brzusznej z kontrastem
Mr kręgosłupa odc. C z kontrastem
Mr kręgosłupa odc. L-S z kontrastem
Mr kręgosłupa odc. Th z kontrastem
Tomografia komputerowa bez kontrastu
TK głowy bez kontrastu
Tomografia komputerowa z kontrastem
TK Angio klatki piersiowej z kontrastem
TK głowy z kontrastem
TK głowy z kontrastem (angio)
5
5
5
1
5
5
5
X
10
40
X
X
X
X
X
500
X
X
X
X
X
X
X
X
X
21
7
7
7
21
7
7
7
7
70
10
10
2
13
d
e
f
g
k
5
TK jama brzuszna z kontrastem
TK klatka piersiowa z kontrastem
TK kończyn górnych i dolnych (angio) z kontrastem
TK miednicy z kontrastem
TK twarzoczaszki z kontrastem
Rtg (w razie awarii)
Opracowanie i ocena bioptatów nerek
Badanie w mikroskopie świetlnym bioptatów gruboigłowych
Badanie w mikroskopie świetlnym wycinków usuniętej nerki
Badanie immunomorfologiczne bioptatów nerki
Badanie w mikroskopie świetlnym - biopsja niediagnostyczna
Doprowadzenie materiału do bloku eponowego (do badania w mikroskopie
elektronowym)
5
Badanie
w mikroskopie elektronowym
6
Dodatkowe barwienie do biopsji nerki w tym:
7
a znakowanie amyloidu
b badanie ekspresji kolagenu IV w diagnostyce zespołu alporta
Oznaczenie antygenu PLA2R w tkance
8
IX.
1
2
3
4
X.
1 a
b
c
d
2
3
4
5
5
2
2
1
1
Diagnostyka gruźlicy, choroby płucne
Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna iziniazyd,
etambutol, ryfampicyna
Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna iziniazyd,
etambutol, ryfampicyna-na pożywkach stałych
Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna iziniazyd,
etambutol, ryfampicyna-na pożywkach płynnych
Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis na pyrazynamid
(wymagane wg zaleceń PTChP z 2013 roku)
OIF w K. Pneumocytozy
BAL w K. Pneumocytozy -preparat mikroskopowy
AZPP - precypityny w kier. Choroby hodowców ptaków
Określenie wrażliwości rozszerzonej etionamid, cyklseryna, kapromycyna,
ofloksacyn
X
30
30
30
30
30
30
X
30
30
1
X
5
5
5
5
10
20
10
5
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
14
XI.
1
2
3
4
5
Diagnostyka chorób genetycznych
Oznaczanie aktywności chitotriozydazy - diagnostyka rutynowa
Oznaczanie aktywności chitotriozydazy - monitorowanie leczenia choroby
Gauchera
Enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i /lub mukolipidoz (w tym leukodystrofii
metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfa-mannozydozy, choroby wtrętów
komórkowych)
Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydozy (mocz "po nocy" 50 ml,
zamrożony)
Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność beta-mannozydazy i alfafukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)
12
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby Hurler/Scheie
(aktywność alfa-iduronidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby Huntera
(aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w surowicy lub osoczu)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby Sanfilippo) podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów lizosomalnych w leukocytach krwi lub
fibroblastach*)
Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby Morquio) podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu galaktozy i beta-galaktozydazy w
leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana/CESD
(aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność lizosomalnej kwaśnej esterazy w
leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej
alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)
Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej
alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi)
13
Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B (aktywność
lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)
6
7
8
9
10
11
14
15
Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby Tay-Sachsa (aktywność
termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*)
wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A metodą PCR (element uzupełniający w
diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej)
X
5
5
6
5
10
5
5
5
5
10
5
5
5
5
5
X
X
X
X
15
16
17
18
19
20
Oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka choroby
Wilsona)
Oznaczanie poziomu miedzi w moczu (diagnostyka choroby Wilsona)
Badanie molekularne w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej - skrining
najczęstszych w populacji polskiej mutacji
Poszukiwanie delecji/duplikacji w genie dystrofiny w dystrofii mięśniowej
Duchenne’a/Beckera (badanie metodą MLPA)
Badanie nosicielstwa mutacji dla kobiety z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową
Duchenne’a /Beckera (metodą MLPA, analizą sprzężeń)
10
10
5
5
5
28
Diagnostyka molekularna rdzeniowego zaniku mięśni * SMA, tzn. choroby
Werdniga-Hoffmanna i choroby Kugelberga-Welander (badanie metodą MLPA)
Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej rdzeniowy zanikmięśni - SMA
(badanie metodą MLPA)
badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych - SCA (obejmuje
SCA1, SCA2 i SCA3)
Diagnostyka ataksji rdzeniowo-możdżkowych - SCA (SCA6, SCA7, SCA8, SCA10,
SCA12, SCA17) badanie poszczególnych typów SCA - każdy typ
Badanie molekularne w kierunku SBMA (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
(badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego)
Badanie molekularne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1/DM2
Badanie molekularne pojedynczego typu DM
Badanię prenatalne pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni _ SMA (badanie
metodą MLPA)
29
Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 1-20 genu dystrofiny w dystrofii
mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania)
10
30
Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 21-40 genu dystrofiny w dystrofii
mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania)
10
31
Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 41-60 genu dystrofiny w dystrofii
mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania)
10
21
22
23
24
25
26
27
32
33
Poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 61-79 genu dystrofiny w dystrofii
mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania)
P/c przeciwneur. w sur. met. immunofluo.
10
10
10
10
10
15
15
10
5
15
16
34
35
36
37
38
39
40
41
42 a
b
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
P/c przeciwneur. metodą Western Blot
Oznaczanie poziomu cynku w moczu
Oznaczanie poziomu cynku w surowicy krwi
Badanie genetyczne w kierunku choroby Huntingtona
Diagnostyka choroby Krabbe'go
Diagnostyka molekularna choroby Wilsona (wykrywanie dwóch najczęstszych
mutacji w genie ATP7B)
Wykrywanie pseudodeficytu arylosufatazy A metodą PCR (element uzupełniający w
diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej)
GEN 4AE z izolacją DNA
Hemochromatoza - badanie genu
Hemochromatoza z izolacją DNA
bad. molekularne pojedynczego typu DM
DNA DM1 i DM2 - Izolacja DNA (bez symbolu)
Diagnostyka molekularna rodzinnego defektu apolipoproteiny B-100 (wykrywanie
jednej z przyczyn rodzinnej hipercholesterolemii)
Diagnostyka choroby Gauchera i Wolmana) GENETYCZNA
GEN 7A bez izolacji DNA
Ataksja Friedreicha
LC/MC/MC (oznaczenie TANDEMEM MS)
Chromatografia oligosacharydów w moczu (diagnostyka mannozydozy, fukozydozy,
choroby Sandhoffa, sialidoza)
15
15
15
5
5
5
5
10
10
10
20
20
5
5
5
5
40
Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 1 IgM
Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 1 IgG
Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 2 IgM
Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil2 IgG
Diagnostyka najczęstszych typów cukrzycy MODY
a poszukiwanie mutacji w genie HNF1A
b poszukiwanie mutacji w genie glukokinazy
56
Przeciwciała anty NMDA
57
Przeciwciała anty MOG
5
35
70
40
40
X
5
5
1
1
Badania z zakresu hematologii
Diagnostyka ostrej białaczki limfoblastycznej
X
20
XII.
1
X
X
X
X
17
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
Wykrywania p/ciał limfocytotoksycznych (Wykrywanie przeciwciał anty-HLA w
surowicy w teście limfocytotoksycznym (LCT)
Diagnostyka NNH: Test FLAER - badanie przesiewowe
Kwalifikacja odczynu TRALI
Analiza mutacji genu KIT:exon 17
Badanie mutacji MPL W 515 K/L
Wykrywane przeciwciał anty-HLA (pakiet LCT, ELISA)
Wykrywanie mutacji genu protrombiny G20210A
Czas przeżycia erytrocytów i wskaźnik śledziowo-wątrobowy
Wykrywanie p/c przeciwpłytkowych w surowicy na płytkach krwi met. Enzymatyczną
(MAIPA)
Wykrywanie p/c przeciwpłytkowych heparynozależnych met. enzymatyczną
Oznaczenie reakcji heparyny (badanie receptorów na płytkach krwi) HIT
Oznaczenie widma fluorescencji porfiryn w osoczu
Oznaczenie poziomu haptoglobin (met.RID)
Oznaczenie poziomu G6PD- dehydrogenazY glukozo-6 fosforanowej
HK-heksokinaza krwinek czerwonych
Oznaczenie poziomu PK-kinazy pirogronianowej
Oznaczenie poziomu GPI-izomerazy glukozofosforanowej (GPI-izomeraza
glukozofosforanowa)
Analiza mutacji KD BCR - ABL (sekwencjonowanie)
Rearanżacja genów TCR (TCRB,TCRG,TCRD) (panel)
Rearanżacja genów Ig(IGH,IGK,IGL) (panel)
Oznaczenie antygenów płytkowych HPA
Badanie odczynu poprzetoczeniowego typu TRALI (chory i 1 dawca)
Badanie odczynu poprzetoczeniowego typu TRALI (każdy kolejny dawca)
Wykrywanie przeciwciał przeciwpłytkowych na płytkach met. fluoroscencyjną (BIFT)
25
30
40
5
5
5
5
5
1
50
25
5
5
110
5
1
10
5
5
5
5
1
5
5
10
Wykrywanie przeciwciał anty - HLA w surowicy w teście limfocytotoksycznym (LCT)
26
27
28
29
30
10
Wykrywanie przeciwciał przeciwpłytkowych EDTA- zależnych w surowicy/na
płytkach met. fluorescencyjną
6
Rearanżacja genów Ig lub TCR BCL1- IGH, BCL2- IGH
Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD59 erytrocytów
5
20
18
41
42
43
44
45
46
47
48
Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD59 granulocytów
Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD52 erytrocytów
Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD52 granulocytów
Oznaczenie poziomu aldolazy
Oznaczenie poziomu HK - heksokinaza
Oznaczenie poziomu PFK -fosfofruktokinazy
Oznaczenie poziomu reduktaza methemoglobiny
Oznaczenie poziomu PGK Kinazy fosfoglicerynianowej
Oznaczenie aktywności ADAMTS13 met chromogenną (czas wykonania badania
do 2 tyg.)
Oznaczenie inhibitora ADAMTS13 met. chromogenną (czas wykonywania badania
do 2 tyg.)
Wykrywanie przeciwciał przeciwgranulocytarnych w surowicy (zestaw testów: GIFT,
GAT, MAIGA)
Półilościowe badanie DNA wirusa JC
Diagnostyka NAIH typu ciepłego (badanie kontrolne)
Diagnostyka NAIH typu zimnego
Diagnostyka NAIH rozszerzona
Badanie serologiczne u pacjenta po przeszczepieniu KKM
Analiza mutacji genu KIT (panel: exon 8 i exon 17)
Oznaczenie antygenu wolnego białka S
49
Oznaczenie miana przeciwciał przeciw beta-2-glikoproteinie I W KLASIE IgG
25
50
51
52
53
54
55
56
57
Oznaczenie miana przeciwciał przeciw beta-2-glikoproteinie I W KLASIE IgM
Oznaczenie aktywności heparyny w osoczu (anty-Xa)
25
25
1
1
5
5
5
5
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
Oznaczenie genotypu antygenów płytkowych HPA-1
Oznaczenie genotypu antygenów płytkowych HPA-1,2,3,5,5,15
Diagnostyka odczynu przetoczeniowego - badanie chorego i 1 dawcy
Diagnostyka odczynu przetoczeniowego - badanie każdego kolejnego dawcy
Ocena specyficzności przeciwciał anty-HLA (Luminex)
Czynnik Leiden - układ krzepniecia
20
20
20
5
1
1
1
1
20
20
30
1
30
20
20
20
10
15