Problem diagnostyczny: gorączkujący nastolatek z rzadkim

Problem diagnostyczny: gorączkujący nastolatek z rzadkim zespołem
chorobowym
Diagnostic problem: adolescent with fever and rare syndrome
Paweł Małecki, Agnieszka Gałek, Jadwiga Małdyk, Ludomiła Machowska, Katarzyna JończykPotoczna, Katarzyna Derwich
STRESZCZENIE
Zespół hemofagocytarny (limfohistiocytoza hemofagocytarna, HLH) jest rzadką chorobą, w
której dochodzi do nadmiernie wyrażonej reakcji zapalnej spowodowanej nieprawidłową
aktywacją komórek układu immunologicznego. Chłopiec 16-letni trafił do szpitala rejonowego z
powodu wysokiej gorączki, wysiłku oddechowego połączonego z uczuciem duszności, zmian
skórnych w postaci drobnoplamistej wysypki oraz hepatosplenomegalii. W różnicowaniu brano
pod uwagę mononukleozę zakaźną oraz chorobę Kawasaki. Ostatecznie chłopca skierowano do
Kliniki Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej, w której na podstawie szeroko
zakrojonej diagnostyki rozpoznano HLH w przebiegu zakażenia wirusem HHV-6. Niezwłocznie
wdrożono leczenie zgodnie z protokołem HLH 2004. Uzyskano poprawę stanu klinicznego
pacjenta.
Słowa kluczowe: zespół hemofagocytarny, gorączka, zakażenie, diagnoza
ABSTRACT
Haemophagocytic syndrome (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH) is a rare hematologic
disorder which manifests itself by inflammatory reaction caused by incorrect activation of
immune cells. A 16 years old boy was admitted to the hospital with a high fever, respiratory
distress, dyspnea, rash and hepatosplenomegaly. The differential diagnosis initially considered
infectious mononucleosis and Kawasaki disease. Eventually the boy was transferred to the
Department of Pediatrics Oncology, Hematology and Transplantology in Poznań in which, in the
course of extensive diagnosis, HLH triggered by HHV-6 infection, was established. Treatment
was initiated according to the HLH 2004 protocol. Clinical improvement was achieved.
Keywords: Hemophagocytic syndrome, Fever, Infection, Diagnosis