Polimorfizm genu katalazy CAT-262C>T u matek dzieci z

Polimorfizm genu katalazy CAT-262C>T u matek dzieci z rozszczepem wargi
połączonym lub też nie z rozszczepem podniebienia
Distribution of catalase gene polymorphism CAT-262C>T in Polish mothers of children with cleft lip
with or without cleft palate
Kamil K. Hozyasz, Adrianna Mostowska, Paweł P. Jagodziński
Wstęp: Upośledzona ekspresja enzymatycznych przeciwutleniaczy stanowi integralną część genetycznego
usposobienia do zarodkowej dysmorfogenezy. Katalaza (CAT) ochrania przed powstającym w komórce nadtlenkiem
wodoru. Enzym ten ma szczególne znaczenie w pokonywaniu stresu oksydacyjnego o dużym nasileniu. U szczurów
stwierdzono powiązania pomiędzy zmniejszoną aktywnością CAT a zwiększonym ryzykiem występowania wad
wrodzonych. Polimorfizm CAT -262C>T wpływa na aktywność enzymu. Celem pracy była analiza częstości
występowania polimorfizmu CAT -262C>T u matek dzieci z rozszczepem twarzoczaszki. Materiał i metody: Do
badań wykorzystano DNA wyizolowane z krwi obwodowej 122 zdrowych matek dzieci z izolowanym rozszczepem
wargi połączonym lub nie z rozszczepem podniebienia oraz DNA 82 kobiet, które urodziły dzieci bez wad
wrodzonych. Polimorfizm -262C>T genu CAT analizowano za pomocą metody PCR-RFPL (polymerase chain
reaction-restriction fragment length polymorphism) z wykorzystaniem enzymu EcoRV. Częstości alleli oraz genotypów
w obu badanych grupach porównywano za pomocą testu c2 oraz testu Fishera. Wyniki: Częstość występowania allela
262C wynosiła 0,74, a allela 262T 0,26 w obu grupach kobiet. Genotyp CAT262TT stwierdzono u 6,6% matek dzieci z
rozszczepem twarzoczaszki i u 3,7% matek z grupy kontrolnej, p > 0,05. Wniosek: Niezbędne jest przeprowadzenie
dalszych badań w celu oceny powiązania genotypu CAT262TTu matki z ryzykiem posiadania dziecka z rozszczepem
wargi połączonym lub też nie z rozszczepem podniebienia.
Background: An impaired expression of scavenging enzymes in response to reactwie oxygen species can be an
integral part of a genetic predisposition to embryonic dysmorphogenesis. Catalase (CAT) is very effective in high level
oxidative stress andprotects from hydrogen peroxide produced within the cell. In rats association between reduced
catalase activity and a highersusceptibility to malformations was reported. CAT -262C>T polymorphism influences the
enzyme activity in humans. The aim was frequency analysis ofthe single nucleotid polymorphism -262C>Tin mothers
of children with orofacial clefts. Material and methods: In this case-control study we used DNA isolated from
peripheral blood lymphocytes of 122 healthy mothers of children with isolated cleft lip with or without cleft palate and
82 control mothers of children without congenital anomalies. The -262C>T polymorphism of CAT gene was analyzed
using PCR followed by restriction enzyme digestion of the amplified product with the use of EcoRV (PCR-RFLP). The
allele and genotype frequencies were compared between two investigatedgroups using c2 andFisher tests. Results: We observed allele
frequencies of0.74Cand We observed allele frequencies of 0.74 C and 0.26 T in the both study group and controls. The TT genotype
was prevalent in 6.6% of mothers of children with orofacial cleft and 3.7% of controls, p > 0.05. Conclusion: Further
studies will be needed to determine whether the TT genotype in mother is associated with increased riskofhaving a
child with orofacial cleft.