Link otworzy się w nowej karcie

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych
(PRWWR) – rola w systemie ochrony zdrowia i
jakość danych. Współpraca europejska.
Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) – its role in the health
care system. Quality of data. Collaboration across the Europe.
Anna Latos-Bielenska
A.Materna-Kiryluk, K.Wiśniewska, A.Jamry-Dziurla, J.Mejnartowicz, R.Glazar,
M.Wiśniewska, M.Badura-Stronka and PRCM Working Group
Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) (EUROCAT Member)
Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, POLAND
28-29 November 2011, Warsaw, POLAND
Współczesna medycyna
Ciągłe monitorowanie chorób w populacji (rejestry!) i międzynarodowa
współpraca (w zakresie tworzenia banków danych i porównywanie
informacji), dzielenie się doświadczeniem w celu poprawy opieki
medycznej i profilaktyki.
Dotyczy to także wrodzonych wad rozwojowych
Contemporary medicine
Permanent monitoring of diseases in a population (registries!), international
collaboration (pooling and comparison of data) and sharing of expertise for
improvement of medical care and prevention.
It concerns also congenital malformations
Monitorowanie wad wrodzonych
Surveillance of Congenital Malformations
1. Dostarcza informacji o
częstości i rodzajach wad w
różnych populacjach
Są różnice; nie wystarczy monitorowanie
jednej wybranej populacji
Dane mogą służyć m.in. do określenia
zapotrzebowania na opiekę medyczną w
poszczególnych rodzajach wad
Provides essential epidemiologic
information on congenital anomalies
Monitorowanie wad wrodzonych
2. Umożliwia ocenę skutków wdrożonych działań profilaktycznych
Evaluates the effectiveness of primary prevention
Kraje obowiązkowo wzbogacające mąkę w KF i/lub żelazo
(58 krajów)
Źródło: FFI: (stan na XII 2009)
Brak
Planowane
Dobrowolne
Ameryka Łacińska
 Argentyna
 Belize
Ameryka
 KF + Fe  KF  Fe  nieznany
Północna
 Boliwia
 Brazylia
• Kanada
Unia Europejska
 Chile
• Stany Zjednoczone
 Ekwador
 Wielka Brytania
Karaiby
 Gwatemala Bliski Wschód/Afryka Północna
Oceania
Europa Środkowa i Wschodnia
 Honduras
• Barbados
 Arabia Saudyjska
 Australia
 Kazachstan
 Kolumbia
• Dominikana
 Bahrajn
 Fidżi
 Kirgistan
 Kostaryka
• Grenada
 Egipt
 Vanuatu
 Turkmenistan
 Meksyk
• Gujana
 Irak
Afryka Subsaharyjska
 Nikaragua
• Gwadelupa
 Iran
Azja Wschodnia i Południowo Ghana
 Panama
Wschodnia
• Haiti
 Jemen
 Gwinea
 Paragwaj
• Jamajka
 Jordania
 Filipiny
 Nigeria
 Peru
• Kuba
 Katar
 Indonezja
 Republika Południowej Afryki
 Salwador
• Portoryko
 Kuwejt
 Wybrzeże Kości Słoniowej
 Surinam
• Saint Vincent
 Maroko
Wykorzystano fragment przezrocza
 Urugwaj
• Trynidad i Tobago
 Oman
 Wenezuela  Palestyna, Okupowane Terytorium
mgr K.Wiśniewskiej, UM Poznań
Obowiązkowe
Monitorowanie wad wrodzonych
Surveillance of Congenital Anomalies
3. Umożliwia identyfikację czynników teratogennych
i czynników ryzyka
System ostrzegania przed nowymi teratogenami
Courtesy of Prof. P. Mastroiacovo, Budapest 2008
Chernobyl disaster
on 26 April 1986, Ukraine
Monitorowanie wad wrodzonych
Surveillance of Congenital Anomalies
4. Umożliwia współpracę i wymianę informacji mających
na celu poprawę opieki medycznej nad dziećmi z
wrodzonymi wadami rozwojowymi i wypracowanie
standardów postępowania profilaktycznego,
diagnostycznego i terapeutycznego
A ready collaborative network and infrastructure for research related to
prevention of congenital anomalies and the treatment and care of affected
children
1st Central Eastern Summit on Prevention of Birth Defects The role of Preconception
Health and Health Care
August 27-30, 2008, Budapest, Hungary
Csaba Siffel (Conf. Chair)
1st European Congress Preconception Care & and
Preconception Health
October 6-9, 2010, Brussels, Belgium
Organization: Pierre Delvoye
One of the most important recommendations:
birth defects registries are essential
123 rejestry wad
zorganizowane w 3 sieci
123 registries, three networks
EUROCAT (Europa)
European Surveillance of Congenital Anomalies
ECLAMC (Ameryka Łac.)
Latin-American collaborative study of congenital malformations
ICBDSR (światowy)
International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research
EUROCAT
•A European network of population-based registries
for the epidemiologic surveillance of congenital
anomalies
•Started in 1979
•More than 1.7 million births surveyed per year in
Europe
•43 registries in 20 countries
•30% of European birth population covered
•High quality multiple source registries
•WHO Collaborating Centre for the Epidemiological
Surveillance of Congenital Anomalies
(Joint Action EUROCAT 2011-2013 Funded by the Public Health
Programme 2008-2013 of the European Commission).
www.eurocat-network.eu
PRCM – the largest
EUROCAT registry
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR)
Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM)
The Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM) was established by the Polish Ministry of
Health and the State Committee for the Scientific Research in 1997. In 2000-2010 the Registry
was a part of the Program for Monitoring and Primary Prevention of Congenital Malformations in
Poland financed by the Polish Ministry of Health.
1998 183,481 births/year (46 %)
2002 264,729 births/year (72 %)
1999 – 2000 185,409 births/year (48 %)
2003 300,000 births/year (84%)
2001 219,930 births/year (59 %)
2007 380,000 births/year (100%)
Polish Registry of Congenital Malformations (PRCM)
Since 2001 in EUROCAT
Poznan
In 1997-2010 the Central Working Group (with the computer
database) was located in the Department of Medical
Genetics, University of Medical Sciences in Poznan
Unique organization and aims
The whole Poland is covered by 14 PRCM Provincial Working Groups. Over 550 physicians
and 1,800 medical care units, wards, clinics collaborate within the Registry
> 90% - voluntary work
122,926
records of children with congenital malformations in the database (October 2011)
Krajowy Zespół Polskiego Rejestru Wrodzonych
Wad Rozwojowych
– Przewodnicząca Zespołu
– Koordynator Organizacyjny
– Kierownik Bazy Danych
– Z-ca Kier. B.D. i Koordynator
Zgłaszania Elektronicznego
Magdalena Badura-Stronka, Marzena Wiśniewska, Katarzyna Wiśniewska,
Renata Glazar, Danuta Wolnik-Brzozowska, Anna Jamry-Dziurla, Elżbieta
Olejniczak-Konarczak, Aneta Walkowiak, Monika Zakrzewska
Anna Latos-Bieleńska
Anna Materna-Kiryluk
Jan Mejnartowicz
Katarzyna Wiśniewska
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu
Przewodniczący 14 Zespołów Wojewódzkich PRWWR
oraz konsultanci krajowi i przewodniczący towarzystw naukowych
Borszewska-Kornacka B, Czerwionka-Szaflarska M, Czyżewska M, Dobrzańska
A, Gadzinowski J, Gajewska E, Godula–Stuglik U, Helwich E, KondałaChojnacka A, Krawczyński M, Lauterbach R, Limon J, Sawulicka-Oleszczuk H,
Oleszczuk J, Pietrzyk J, Rusin J, Stańczyk J, Szwałkiewicz-Warowicka E,
Szczapa J, Szczepański M, Świetliński J, Walczak M oraz pozostali członkowie
Zespołu PRWWR – łącznie ponad 550 osób.
The Polish Registry collects information on
structural defects recognized in liveborn
children up to the end of the 2-nd year of age,
as well as structural defects in stillborn
Information on organization and methodology
of the PRCM is available at www.rejestrwad.pl
(also J.Appl.Genet.46, 341-348, 2005).
Sources of information
Main: notification form (double-sided)
Additional:
active birth chart abstracting
medical documentation from:
- neonatology wards
- cytogenetic laboratories
- genetic counselling clinics
- neonatal surgeons
- pathology services
- paediatric cardiologists
Use of hospital records is very limited
Consent of the parents is required
The data about malformation, prenatal diagnosis, age at
diagnosis, place of residence and education of the parents,
folic acid intake, family history and much more are collected
and analysed
Since 2005 the Internet based
notification www.rejestrwad.pl
35% at present
PRWWR – skąd pochodzą
zgłoszenia?
6%
8%
2%
12%
The PRCM – who
notifies the
malformations?
72%
Pediatric Ward
Maternity Ward
Neonatology Ward
Spec. Am bul.Care/Genet.
Base care physicians
Raporty z PRWWR
• Ministerstwo Zdrowia
• NFZ
• Władze samorządowe
• EUROCAT
Raporty EUROCAT publikowane i na stronie www
Urzędy Unii Europejskiej
WHO
Dane dla światowych programów monitorujących i
profilaktycznych
• Publikacje
Polish Registry of Congenital Malformations
(PRCM)
Spina bifida
województwo dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie, łódzkie, opolskie, pomorskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie,
zachodniopomorskie 1998 – 2007, śląskie 2001- 2007; lubelskie, podkarpackie 2002- 2007, mazowieckie 2004-2007
live births
6
5
4
Prevalence / 10 000
3
2
1
0
POLAND
EUROCAT
Malta
Irland
France
Italy
Germany
G.Britain
Spain
PRCM
Limb defects
województwo dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubuskie, łódzkie, opolskie, pomorskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie,
zachodniopomorskie 1998 - 2006
śląskie 2001- 2006; lubelskie, podkarpackie 2002- 2006, mazowieckie 2004-2006
(urodzenia żywe)
7
6
5
częstość występowania
4
3
2
1
0
PRWWR
EUROCAT
Irlandia
Malta
Francja
Włochy
W.Brytania
Dania
Hiszpania
Projekty badawcze EUROCAT
EUROCAT projects

























Cornelia de Lange syndrome
Gastro-intestinal atresias: gestational age at LB
Gastroschisis: maternal age specific trends
Multiple malformations: Cleft lip and palate
TGA: Suvival and health of LB TGA
Prenatal screening policies in Europe
Using Capture-Recapture Methods to Ascertain Completeness of a Register
A Study of the Geographical Variation in Overall Rates of Congenital Abnormalities and the Rates of
Specific Abnormalities
An Assessment and Analysis of Surveillance Data on Hypospadias in Europe
EUROCAT and Orofacial Clefts: The Epidemiology of Orofacial Clefts in 30 European Regions
Prevention of Neural Tube Defects by Periconceptional Folic Acid Supplementation in Europe
Risk of Congenital Anomaly in relation to Residence near Hazardous Waste Landfill Sites
Orofacial clefts and exposure to lamotrigine
Drug Safety Surveillance
Trends and Geographic Inequalities in the Livebirth Prevalence of Down Syndrome in Europe 1980-1999
Sex and Congenital Malformations: An International Perspective
The EUROSCAN Study
Therapeutic Drug Use During Pregnancy: A Comparison in Four European Countries
Congenital Malformations in Twins
Maternal Smoking and Deformities of the Foot
Congenital Malformations and Maternal Occupational Exposure to Glycol Ethers
The Epidemiology of Tracheo-oesophageal Fistula and Oesophageal Atresia in Europe
Chorionic Villus Sampling and Limb Abnormalities
Congenital Rubella Syndrome
Evaluation of the Genetic Impact of the Chernobyl Accident: Analysis of the Frequency of Chromosomal
Anomalies in 19 EUROCAT Registries
Co roku spotkania robocze organizowane przez jeden z rejestrów EUROCAT
Registry Leaders Meeting – every year
RLM, Bilbao, Hiszpania 2009
Co 2 lata sympozjum EUROCAT / European symposium every two years
8th European Symposium „Prevention of Congenital Anomalies”
Poznań, POLAND, June 9-10, 2005
(280 participants from 21 countries)
EUROmediCAT is a daughter of the EUROCAT network for
the epidemiological surveillance of congenital anomalies
www.euromedicat.eu
Victim of prenatal
exposure to valproic acid
(maternal epilepsy)
Objectives
Within the EUROmediCAT project we aim to develop a European reproductive pharmacovigilance system
The specific objectives of EUROmediCAT are:
To develop and test an efficient system for safety evaluation of drugs during pregnancy. This is based on an
existing network of congenital anomaly registers in Europe (EUROCAT, www.eurocat-network.eu) combined with existing healthcare
databases.
To quantify the risk of congenital anomalies related to four drug classes:
new antiepileptics,
insulin analogues,
anti-asthmatics,
antidepressants, in particular the selective serotonin re-uptake inhibitors
To develop a framework for evaluation of the efficacy of pregnancy-related drug safety measures including
drug utilisation studies
monitoring the effectiveness of pregnancy prevention programmes
a scoping study of the role of internet access to drugs and related safety information by pregnant women
PROTECT – poszukiwanie innowacyjnych metod komunikowania się
z ciężarną w celu monitorowania przebiegu ciąży
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) jest partnerem w ramach
Konsorcjum PROTECT (Pharmacoepidemiological Research on Outcomes of
Therapeutics by a European ConsorTium) – jest to współpraca 31 ośrodków w
całej Europie w zakresie badania leków, w tym ich wpływu na płód oraz w zakresie
innowacyjnych sposobów uzyskiwania informacji od kobiet w ciąży.
Projekt UE PROTECT: Pharmacoepidemiological Research on Outcomes of Therapeutics by a
European ConsorTium (2011-2014).
The all-Poland network
of 1,800 clinics, wards,
health care units
Surveillance
of congenital
malformations
State of genetic care
State of folic acid
supplementation
PRCM
Information for
the health care system
Polish Registry
of Congenital Malformations
Education (papers,
conferences,
lectures, newsletters)
Partner
in the rare syndromes
projects
Partner in EU projects
•EUROCAT
•EUROmediCAT
Partner in the projects
on the molecular basis
of congenital
malformations
Limb (Max-Planck
Inst. f. Mol. Genet.,
Berlin, Germany)
Urinary system
(Columbia University,
Div. Nephrol., N.Y., USA)
National projects
(SLOS, CdLS, esophageal
atresia)
PRCM: Genetic care of children with multiple malformations (excl. Down s.)
One of the aims of PRCM is improvement of genetic care of children with birth defects
PRCM clinical geneticist analyses all notifications and sends the letters to
the parents
Content:
Information on genetic counselling
Address of the genetic clinic in the patient’s province
Information on folic acid
Result: genetic care is better, but still unsatisfactory
Folic acid supplementation before and during pregnancy in
Poznan and the Poznan „powiat” in 2005-2010
Folic acid supplementation and maternal education
Folic acid supplementation before conception and/or during the first
trimester of pregnancy
Level of
education
Yes
Before
conception
During the first
trimester of
pregnancy
No
Total
n
%
n
%
n
%
n
%
4
166
55,1
131
43,5
301
100,0
470
64,1
233
31,8
733
100,0
1159
69,9
312
18,8
1658
100,0
138
68,7
40
19,9
201
100,0
633
1,3
4,1
11,3
11,4
22,9
1826
66,2
300
10,9
2759
100,0
Unknown
12
15,0
48
60,0
20
25,0
80
100,0
Total
889
15,5
3807
66,4
1036
18,1
5732
100,0
Primary and lower
secondary
Basic vacational
Secondary
Post-secondary
Higher (university)
30
187
23
PRCM as a partner in research studies on molecular basis of
congenital malformations
PRCM - Familial cases of brachydactylies, syndactylies, polydactylies,
polysyndactylies in the database
Number of families with at least 2 members affected
(consent given)
Limb defect
Number of families
Syndactyly
425
Polydactyly
401
Polysyndactyly
52
Brachydactyly
5
Number of families with at least 4 members affected
(consent given)
Limb defect
Number of families
Syndactyly
41
Polydactyly
25
Polysyndactyly
8
Brachydactyly
1
Biobanking???
Registry – an excellent
opportunity to educate
Physicians (family doctors and
specialists)
Improvement of collaboration among
obstetricians, neonatologists, pediatricians and clinical
geneticists
(also telephone and Internet contacts)
Education of the public
2000-2007:
181 lectures
35 interviews in TV, radio and
press
2012 ???
Co za zakrętem?...
Przeniesienie PRWWR na serwery CSIOZ stwarza perspektywę uzupełniania
informacji o wadach wrodzonych z innych źródeł
Działalność profilaktyczna,
edukacyjna Rejestru?
CONCLUSION
The malformation registries are a challenge but the benefits
they provide make them irreplaceable
Thank you for your attention!
www.rejestrwad.pl
[email protected]