Zgoda na badanie - Szpital Kielecki

NIFTY - Nieinwazyjny Test Prenatalny Do Wykrywania Trisomii 21, Trisomii 18 i Trisomii 13
Imię i nazwisko:
Data urodzenia:
Tydzień ciąży:
Nazwa kliniki:
Informacja i zgoda na badanie
HC-RHC-015 V1.1
Opis choroby i metody badania:
Trisomie chromosomu 21, 18 i 13 to trzy najbardziej popularne anomalie chromosomowe powstałe w wyniku
obecności dodatkowej kopii każdego z nich. Chore osoby charakteryzują się zmianami w wyglądzie, lekkim
opóźnieniem rozwojowym, różnymi nieprawidłowościami w funkcjonowaniu wielu narządów. Nie ma obecnie
skutecznej metody leczenia tych chorób.
Test NIFTY (Nieinwazyjny test prenatalny do wykrywania trisomii płodu) określa prawdopodobieństwo wystąpienia
ryzyka trisomii chromosomu 21,18 i 13 u płodu. Test polega na badaniu płodowego DNA znajdującego się we krwi
matki, wykorzystując Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS) w połączeniu z zaawansowaną analizą
bioinformatyczną.
Metoda jest nieinwazyjna, bez ryzyka poronienia czy infekcji u matki, cechuje ją wysoka czułość oraz
dokładność powyżej 99%.
Przeciwwskazania do wykonania testu:
1. Celem testu jest wykrycie trisomii 21, 18 I 13 u płodu. Test może również wykryć większość pozostałych
aneuploidii chromosomalnych.
2. Pomimo, że ostatnie badania naukowe wykazały że test jest bardzo dokładny, z wykrywalnością bliską 100% i <1%
wyników fałszywie dodatnich, test ten nie może być używany jako test diagnostyczny. Test może być użyty tylko
jako bardzo dokładny test przesiewowy. Dlatego też, każdy wynik informujący o wysokim ryzyku trisomii płodu
powinien być potwierdzony badaniem inwazyjnym, podczas gdy wynik informujący o niskim ryzyku trisomii płodu
nie może całkowicie wykluczyć urodzenia chorego dziecka.
3. Jeśli test zostanie wykonany przed 12 tygodniem ciąży, istnieje możliwość uzyskania wyniku fałszywie
negatywnego z powodu niskiego stężenia płodowego DNA w krwi matki.
4. Przeciwwskazania do wykonania testu: ciąża mnoga; gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii,
chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych;
5. Jeśli kobieta w ciąży została poddana terapii komórkami macierzystymi, transfuzji krwi lub przeszczepowi narządu
to istnieje ryzyko, że wynik będzie zafałszowany obcym DNA.
Świadoma zgoda kobiety w ciąży na badanie：
1. Rozumiem wskazania, przeznaczenie, charakterystykę oraz potencjalne ryzyko testu NIFTY. Mój doktor
.......................................................................... odpowiedział na wszystkie moje pytania.
2. Rozumiem ograniczenia tego testu, a w szczególności: i) test jest przeznaczony do wykrywania Trisomii
chromosomu 21,18, 13, ale może również wykryć inne aneuploidie chromosomalne ii) poziom wykrywalności jest
bliski 100% ale nie jest to 100%.
3. Potwierdzam, że dostarczone przeze mnie dane osobiste są prawdziwe i rzetelne.
4. Rozumiem, że wynik testu będzie dostępny w ciągu około 3 tygodni od daty pobrania próbki.
5. Rozumiem, że powtórny pobór krwi może być konieczny (3%) w przypadku nieprzewidzianych sytuacji takich jak:
niewystarczające stężenie DNA płodu w krwi matki, uszkodzenie próbki krwi lub niepowodzenie badania z
powodu odczynników chemicznych.
6. Rozumiem, że wynik testu jest w celu informacyjnym, a nie diagnostycznym.
7. Zgadzam się na udostępnienie informacji o moim dziecku jeśli urodzi się z wadą chromosomu lub inną chorobą
genetyczną.
8. Zgadzam się na użycie moich danych klinicznych przez mojego doktora i/lub laboratorium na potrzeby kontroli,
audytu i badań, z zastrzeżeniem anonimowości i braku identyfikacji podczas analizy danych oraz, że wszystkie
moje dane osobiste będą usunięte z raportów i publikacji.
9. Raport nie będzie zawierał informacji o płci dziecka.
Zgadzam się na test prenatalny w kierunku wykrycia trisomii 21, 18 i 13 u płodu.
Podpis：__________________ Data:______________________
Doktor
Podpis: _____________ Imię i Nazwisko:
Nazwa kliniki:
Data: __________