Była sobie otyłość. Część 7: Zespoły monogeniczne oraz zespół

Była sobie otyłość. Część 7:
Zespoły monogeniczne oraz zespół
metaboliczny
Związek z otyłością wykazują zespoły monogeniczne, dziedziczone zgodnie z
prawami Mendla. Należą do nich:
1. Zespół Pradera-Williego;
2. Zespół Bardeta-Biedla.
Zespół Pradera-Williego to wynik delecji lub disomii części chromosomu 15. Już
we wczesnym dzieciństwie u chorych pojawia się nadmierne łaknienie, otyłość,
hipogonadyzm, niski wzrost i niedorozwój umysłowy, co w wieku dorosłym
prowadzi do otyłości olbrzymiej i cukrzycy.
Zespół Bardeta-Biedla uwarunkowany jest polimorfizmem genów w różnych
chromosomach (opisano 5 polimorfizmów: na chromosomie 11, 16, 3, 15, 2).
Objawia się otyłością, niedorozwojem umysłowym, hipogonadyzmem i
barwnikowym zapaleniem siatkówki.
Zaburzenia rozwojowe tkanki tłuszczowej występują również w zespołach
lipodystrofii, zespole Cohena, Downa itd.
Dzięki metodom genomiki czynnościowej możliwe było odkrycie wielogenowego
podłoża różnych postaci otyłości.
Zespół metaboliczny to
zbiór czynników ryzyka tj. otyłość brzuszna,
insulinooporność, dyslipidemia i nadciśnienie tętnicze. Do czynników
genetycznych zespołu metabolicznego należą geny, które hipotetycznie mogą być
odpowiedzialne za insulinooporność, a tym samym za wystąpienie cukrzycy. Nie
można również pominąć ewentualnej roli polimorfizmu genów, związanych z
syntezą transporterów glukozy w komórkach, genów odpowiedzialnych za ich
translokację do błony komórkowej, genów substratów receptora insulinowego i
układu fosfatydyloinozytolu oraz genu kapaliny. Innymi potencjalnymi genami
kandydatami są: gen receptora adrenergicznego beta-3, gen syntazy
glikogenowej, lipazy lipoproteinowej. Można zatem sądzić, że zespół metaboliczny
ma charakter poligenowy.
Z otyłością związane są
niektóre
zespoły
monogeniczne..
W następnej części….: psychologia otyłości.
Data publikacji: 24.01.2011r.