Medycyna genetyczna przyszłości

Transkrypt

Medycyna
genetyczna
przyszłości
Spis treści
2
1.
Słowo wstępne
3
2.
Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej
4
3.
Mikromacierze kliniczne w ginekologii i położnictwie
5
4.
Badanie genetyczne materiału z poronienia – krok po kroku
6
5.
Testy PATOGENÓW dla kobiet planujących lub będących w ciąży
7
6.
Testy HPV w profilaktyce raka szyjki macicy
9
7.
Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów
10
8.
Oferta badań genetycznych CGM GENESIS
12
Szanowni Państwo,
Niezmiernie miło jest nam zaprezentować Państwu nowy wizerunek NZOZ Centrum Genetyki
Medycznej GENESIS.
Działając na rynku usług medycznych, pomagamy pacjentom od ponad 10 lat. Uznaliśmy, że nadeszła
pora na zmiany. Najpierw do dotychczasowej nazwy Centrum Genetyki Medycznej dodaliśmy słowo
GENESIS. Następnie, śmiało patrząc w przyszłość, zmieniliśmy swój image.
Nowy wizerunek odzwierciedla dynamiczne zmiany zachodzące w naszej firmie. Pozyskane fundusze
UE pozwoliły nam na wprowadzenie technologii mikromacierzy. Stale poszerzamy ofertę naszych
badań, zdobywamy nowe certyfikaty, nagrody oraz wyróżnienia. Niezmiennie najważniejszymi
wartościami pozostają dla nas pacjenci, ich zdrowie i udzielanie im świadczeń medycznych najwyższej jakości.
Zapraszamy do współpracy klinicznej i naukowej!
Zespół Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
3
Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej
CGM GENESIS rekomenduje wykonanie badań genetycznych z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych.
Mikromacierze arrayCGH to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych.
W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach umożliwiają analizę całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie) przy rozdzielczości nie osiągalnej we wspomnianych wcześniej metodach. ArrayCGH umożliwia wykrycie bardzo małych, submikroskopowych rearanżacji materiału genetycznego, których innymi metodami nie można zdiagnozować.
CGM GENESIS stosuje mikromacierze kliniczne Roche-NimbleGen CGX. Ten typ mikromacierzy został opracowany
specjalnie dla diagnostyki genetycznej.
Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, że mikrorearanżacje materiału genetycznego są przyczyną wielu
przypadków niepowodzeń rozrodu, dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju,
niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu i innej patologii.
Stwierdzono, że w tych grupach pacjentów, w których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową u 4%, arrayCGH wykazuje zmiany materiału genetycznego u 20% badanych. Z tych właśnie względów mikromacierze są obecnie uważane za metodę z wyboru w diagnostyce genetycznej w w.w. sytuacjach klinicznych.
Zastosowanie Mikromacierzy CGX
•
•
•
•
•
•
4
Diagnostyka chorób genetycznych o heterogennym podłożu molekularnym
Badanie przyczyn wad wrodzonych
Diagnostyka prenatalna (wady wrodzone u płodu, dystrofia wewnątrzmaciczna)
W badaniach genetycznych materiału z poronienia (zmiany genetyczne u poronionego samoistnie zarodka/płodu wykrywa
się w ponad 70% poronień samoistnych)
W niepełnosprawności intelektualnej, opóźnieniu rozwoju, autyzmie
Wysoka czułość mikromacierzy CGX pozwala na ujawnienie mozaikowatości (od 20%)
Mikromacierze kliniczne w ginekologii
i położnictwie
Badania genetyczne
materiału z poronienia samoistnego
•
pomagają w szybkim ustaleniu przyczyn utraty dziecka
•
określają ryzyko kolejnych poronień
•
oceniają ryzyko powtórzenia się wady genetycznej w kolejnej ciąży
•
wskazują kierunek dalszych badań diagnostycznych
Poronieniem samoistnym kończy się około 10-12 proc. rozpoznanych ciąż. Badania genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy wykazują, że przyczyną nawet ponad 70 proc. poronień do 12 tyg. ciąży jest zmiana genetyczna, najczęściej
aberracja chromosomowa, czyli ciężka, zazwyczaj letalna choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Tak duży
odsetek zarodków i płodów z nieprawidłowym materiałem genetycznym wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: 20-30 proc. komórek jajowych u kobiet i 6-8 proc. plemników
u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowymi wynikami nasienia
u mężczyzny.
Na badanie materiału z poronienia nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Nie jest ono refundowane przez NFZ. Każdy
wynik badania analizuje lekarz genetyk, który przesyła zalecenia dotyczące ewentualnych innych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Pacjenci mogą uzyskać poradę genetyczną z omówieniem wyników badania
w Poradni Genetycznej CGM GENESIS w Poznaniu i filiach. Wszystkie informacje na temat rodzajów badań genetycznych
oferowanych w poronieniach samoistnych, lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich CGM GENESIS znajdują się
na stronie www.genesis.pl.
5
Badanie genetyczne materiału z poronienia – krok po kroku
1. Zabezpieczenie materiału z poronienia
Zestaw do przechowywania materiału z poronienia
składa się z jałowego pojemnika na mocz oraz 0,9%
NaCl (jałowa sól fizjologiczna), które są dostępne
w każdej aptece. Firmowe zestawy GENESIS-Chorio
są dostępne w naszych poradniach genetycznych
i jednostkach partnerskich CGM GENESIS (szczegóły
www.genesis.pl)
2. Pobranie materiału z poronienia
W czasie oczyszczania jamy macicy po rozpoznaniu
obumarłej ciąży lekarz umieszcza część materiału
biologicznego (kosmówkę) w pojemniku i zalewa
jałową solą fizjologiczną.
Pojemnik należy szczelnie zamknąć.
UWAGA! Do badania należy pobierać tylko
kosmówkę. Nie przyjmujemy zarodka (płodu) ani
jego fragmentów.
Jeśli dojdzie do spontanicznego wydalenia jaja
płodowego w domu, materiał biologiczny należy
zebrać do pojemnika i postępować zgodnie
z wcześniejszym opisem. Istnieje możliwość
wykonania badania nawet po wielu latach od
poronienia na materiale archiwalnym (kostkach
parafinowych).
3. Przygotowanie wymaganych
formularzy
Formularz można pobrać ze strony www.genesis.pl.
Informacje zawarte w wypełnionym formularzu
zastępują wywiad zbierany podczas wizyty
w poradni genetycznej. Podane informacje będą
brane pod uwagę przez lekarza genetyka przy
przygotowywaniu komentarza do wyników badań
6
i wydawaniu zaleceń. Formularz należy dołączyć do
materiału z poronienia.
4. Przesyłanie materiału z poronienia
Najlepiej, aby zabezpieczony przed uszkodzeniem
(koperta z folią „bąbelkową” i opakowanie kartonowe)
pojemnik z materiałem biologicznym dotarł do CGM
GENESIS w ciągu 36 godzin od pobrania (np. pocztą
kurierską). Jeśli przesłanie opóźnia się, pojemnik
należy przechowywać w lodówce (nie zamrażać!). Do
przesyłki konieczne jest dołączenie wypełnionego
formularza.
5. Opłacenie badania
Badanie materiału z poronienia nie jest refundowane
przez NFZ, koszt badania oraz przesyłki ponosi
pacjent. Opłaty należy dokonać w dniu dostarczenia
materiału z poronienia.
Można tego dokonać:
•
na miejscu w CGM GENESIS w Poznaniu
(gotówką lub kartą płatniczą bądź kredytową)
w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej
(pn.-czw. 8:00-18:00, pt. 8:00-15:00)
•
przelewem (nr konta na www.genesis.pl)
•
na raty (e-raty na www.genesis.pl).
Potwierdzenie płatności należy przesłać faxem
(61 851 66 46) lub mailem ([email protected]).
Testy PATOGENÓW dla kobiet planujących
lub będących w ciąży
Nierozpoznane i nieleczone zakażenia dróg moczowo-płciowych mogą stanowić przyczynę niepłodności oraz zagrożenie dla kobiet w ciąży i ich nienarodzonych dzieci.
Zakażenia te są najbardziej niebezpieczne w ciąży i niosą szczególne zagrożenie dla płodu.
Niezależnie od okresu ciąży, skutki zakażenia mogą być trwale
widoczne w życiu pozapłodowym i prowadzić do rozwoju wad
wrodzonych oraz zahamowania rozwoju wewnątrzmacicznego
z obumarciem płodu włącznie.
U kobiet zakażenia dróg moczowo-płciowych często są przyczyną przewlekłych stanów zapalnych jajników, jajowodów
i szyjki macicy. U mężczyzn mogą spowodować zapalenia jąder, najądrzy i gruczołu krokowego oraz negatywnie wpływać
na jakość nasienia.
Z uwagi na możliwość wystąpienia wielu poważnych powikłań, diagnostyka w kierunku STD (sexual transmitted disease)
powinna zostać wykonana w przypadku nawet najmniejszego podejrzenia zakażenia tymi patogenami. Należy podkreślić,
że w wielu przypadkach zakażenie patogenami dróg moczowo-płciowych przebiega bez wyraźnych objawów klinicznych
i dopiero jego skutki (niepłodność, poronienia, wady rozwojowe u płodu) zwracają uwagę na przebytą lub czynną infekcję.
Badanie u kobiet planujących lub będących w ciąży może zostać wykonane z wymazu z szyjki macicy i cewki moczowej.
W przypadku poronienia materiał do badań może stanowić wymaz z szyjki macicy lub kosmówka z poronienia*.
Badanie może zostać wykonane także u mężczyzn z wymazu z cewki moczowej, rowka zażołędnego i spod
napletka lub moczu dostarczonego w sterylnym naczyniu.
* Badanie kosmówki z poronienia może zostać wykonane po uprzednim ustaleniu z laboratorium.
7
Testy PATOGENÓW
Pomoc w ustaleniu przyczyn niepowodzeń rozrodu
Ochrona przed groźnymi konsekwencjami dla dziecka i jego matki
Lp.
Metoda
Badany patogen / rodzaj badania
Materiał do badania
1.
Real time PCR
Panel bakteryjny I:
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma
urealyticum
Wymaz z kanału szyjki macicy oraz wymazy z cewki moczowej
2.
Real time PCR
Panel bakteryjny II:
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma
genitalium
3.
Real time PCR
Panel bakteryjny III:
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma
urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis
4.
Real time PCR
Panel wirusowy: ludzki wirus cytomegalii (HCMV), wirus
opryszczki (HSV I/HSV II)
Wymazy i popłuczyny / inny (kontakt z laboratorium)
Kosmówka z poronienia*
5.
Real time PCR
Chlamydioza (Chlamydia trachomatis)
Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu
transportowane w sterylnych pojemnikach
6.
Real time PCR
Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae)
Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki moczu
transportowane w sterylnych pojemnikach
7.
Real time PCR
Uroplazma (Ureaplasma urealyticum)
8.
Real time PCR
Mykoplazma (Mycoplasma genitalium)
9.
Real time PCR
Wirus cytomegalii (HCMV)
Wymazy i popłuczyny / inny (kontakt z laboratorium)
10.
Real time PCR
Wirusy opryszczki (HSV I/II) - różnicowanie
Wymaz z szyjki macicy oraz wymaz z prącia
11.
Real time PCR
Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii)
Krew
* Badanie kosmówki z poronienia w kierunku patogenów może zostać wykonane po uprzednim ustaleniu z laboratorium.
8
Testy HPV
W profilaktyce raka szyjki macicy
Rak szyjki macicy jest jednym z najczęściej występujących
nowotworów u kobiet. Czynnikiem niezbędnym do rozwoju
tego nowotworu jest przetrwała infekcja onkogennymi
typami HPV.
Materiał genetyczny wirusów HPV wysokiego ryzyka jest
identyfikowany w prawie 100 % raków płaskonabłonkowych szyjki macicy, 1/3 zmian przednowotworowych oraz
u 15% kobiet bez patologii szyjki macicy. Najwyższy
potencjał onkogenny posiadają typy HPV 16 i 18.
Testy PATOGENÓW
Do czynników ryzyka rozwoju tego nowotworu zalicza się także współistnienie zakażeń takimi patogenami jak Chlamydia
trachomatis oraz wirus opryszczki HSV
Lp.
Metoda
Badany patogen
Materiał do badania
1.
Real time PCR
HPV HR skrinning
Wymazy z szyjki macicy
2.
Real time PCR
HPV 33 typy (wysokiego i niskiego ryzyka)
3.
PCR
HPV 16/18
4.
PCR
HPV 6/11
5.
PCR
HPV 16/18 i 6/11
6.
Real time PCR
Wirusy opryszczki (HSV I/II) - różnicowanie
7.
Real time PCR
Chlamydioza (Chlamydia trachomatis)
Wymazy z kanału szyjki macicy i cewki moczowej lub próbki
moczu transportowane w sterylnych pojemnikach
8.
PCR/
PapillomaStrip
HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11
Wymaz z szyjki macicy
9.
PCR/
PapillomaStrip
HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego
ryzyka)
Wymaz z szyjki macicy
9
Badania genetyczne predyspozycji
do nowotworów
Diagnostyka predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych jest coraz częściej wykorzystywana w dwóch podstawowych sytuacjach:
•
w przypadku pacjentów z już rozpoznaną chorobą nowotworową, w celu ustalenia głównej przyczyny etiologicznej
i podjęcia prawidłowych działań terapeutycznych,
•
w przypadku osób zdrowych, u których w rodzinach
występowały zachorowania na nowotwory złośliwe, w celu
wyodrębnienia grupy wysokiego ryzyka. Jest to związane
z prowadzeniem celowanych programów w zakresie profilaktyki onkologicznej przeznaczonych dla osób właśnie z grup
podwyższonego ryzyka.
Szczególne znaczenie w populacji polskiej mają badania genu BRCA1, którego mutacje związane są z wysokim ryzykiem
dla raka piersi i dla raka jajnika. Badanie genu BRCA1 rekomendowane jest w przypadku każdej pacjentki z rozpoznanym
rakiem piersi lub jajnika, w szczególności jeśli zachorowanie wystąpiło w młodym wieku, było obustronne lub w rodzinie
występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. Badanie rekomendowane jest również u pacjentek zdrowych,
posiadających krewne chorujące na raka piersi lub jajnika, przy czym należy uwzględniać zarówno zachorowania ze strony
matki, jak i ojca.
W rodzinach, w których stwierdzane są przypadki nowotworów o różnej lokalizacji narządowej preferowane jest wykonywanie
badań wielogenowych. Dostępne są badania predyspozycji do nowotworów powszechnie występujących, takich jak
rak piersi, jelita grubego, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka czy nerki, a także do typowych, ale rzadkich zespołów dziedzicznej
predyspozycji, takich jak zespół von Hippel-Lindau (VHL), retinoblastomy czy rdzeniastego raka tarczycy.
W celu uproszczenia diagnostyki i skrócenia czasu oczekiwania na wynik opracowaliśmy badania panelowe – wielogenowe,
które dostosowywane są do konkretnej sytuacji w rodzinie.
10
Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów
Badanie
Zakres mutacji
BRCA1 (rak piersi, rak jajnika)
3 mutacje
BRCA1 (rak piersi, rak jajnika)
3918del5
CHEK 2 (rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak prostaty, rak nerki, rak tarczycy)
3 mutacje
CHEK 2 (badanie mutacji markerowej stwierdzonej w rodzinie)
1 mutacja
NOD2 (rak jelita grubego, rak piersi, rak jajnika, rak płuc)
1 mutacja
p53 (rak płuc)
1 mutacja
P16 (czerniak, rak płuc, rak jelita grubego)
1 mutacja
BRCA2 (rak piersi)
1 mutacja
CYP1B1 (rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak nerki, rak prostaty, rak tarczycy, rak płuc)
3 mutacje
NBS1 (rak piersi, rak jajnika, rak prostaty)
1 mutacja
Panel - rak piersi (test wielogenowy: BRCA1(3), BRCA2,CHEK2(3), NOD2, CYP1B1(3))
11 mutacji
Panel - rak piersi
8 mutacji
Panel - rak jajnika (test wielogenowy uzupełniający CHEK2,NOD2, CYP1B1)
5 mutacji
Panel - rak jelita grubego (CHEK2,NOD2,P16)
3 mutacje
Panel - rak prostaty (CHEK2 , BRCA1, NBS1)
6 mutacji
Panel - rak płuc (P16,P53, NOD2, CYP1B1)
6 mutacji
Hippel–Lindau, choroba von Hippel – Lindau (VHL)
MLPA
Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb)
MLPA
Li-Fraumeni zespół (TP53)
4 eksony
Li-Fraumeni zespół (TP53)
5 eksonów
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (gen RET dowolny ekson)
dowolny ekson
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B
eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji i
duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
MLPA
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
MLPA
Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH)
fragment genu
Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2
mutacja V617F
11
Oferta badań genetycznych CGM GENESIS
Lp.
12
Identyfikator
Diagnozowana choroba / rodzaj badania
1.
290
Mikromacierz kliniczna
2.
202
Kariotyp z krwi obwodowej
3.
4
4.
246
Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGA3 - 4 najczęstsze mutacje)
5.
247
Achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy (gen CNGB3 - najczęstsza mutacja)
6.
114
ADULT, zespół ADULT (gen TP63 - cały)
7.
113
ADULT, zespół ADULT (gen TP63 E5-8,13,14 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
8.
113a
ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63 E 5-8)
9.
113b
ADULT, Zespół ADULT (badanie genu TP63 E 13,14)
Achondroplazja (gen FGFR3 - najczęstsze mutacje)
10.
65
Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół (gen WNT7a - cały)
11.
243
Albright, dziedziczna osteodystrofia Albrighta (gen GNAS - najczęstsze mutacje)
12.
248
Alström, zespół Alströma (gen ALMS1 - najczęstsze mutacje/wybrane fragmenty)
13.
101
Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)
14.
73
Alzheimer, choroba Alzheimera 3 (gen PSEN1 - wybrane fragmenty - eksony 5-8)
15.
147
Anemia sierpowatokrwinkowa (gen HBB - cały)
16.
147a
Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, E1,3)
17.
147b
Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB, E2)
18.
8
19.
219
Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13 (MLPA)
20.
138
Aniridia, wrodzona beztęczówkowość i inne wybrane wady oczu (gen PAX6 - cały)
21.
66
Apert, zespół Aperta (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
22.
69
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1 (gen ATXN1 - mutacja dynamiczna)
23.
70
24.
71
25.
102
Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)
26.
148
Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - filagryna (gen FLG/filagryna - badanie 2 najczęstszych mutacji)
27.
311
Autyzm, badanie molekularne metodą MLPA
28.
140
Axenfeld-Rieger, zespół Axenfelda-Riegera (gen PITX2 - cały)
29.
140a
Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, E3, 5)
30.
140b
Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera (badanie genu PITX2, E2, 4)
31.
172
Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla – badanie 308 mutacji w 14 genach
32.
237
Bardet-Biedl, zespół Bardeta-Biedla - (gen BBS10 - cały)
33.
237a
Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10, E1)
34.
237b
Zespół Bardet-Biedl (badanie genu BBS10, E2)
35.
58
Becker, dystrofia mięśniowa Beckera - MLPA (gen (DMD - delecje/duplikacje)
36.
166
Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
37.
240
BOR, zespół BOR (gen EYA1 - cały)
38.
32
Brachydaktylia typu A1 (gen IHH - cały)
39.
31
Brachydaktylia typu A2 (gen GDF5 - cały)
40.
33
Brachydaktylia typu B - postać atypowa (gen NOG - cały)
41.
30
Brachydaktylia typu B (gen ROR2 - eksony 8 i 9)
42.
198
Brachydaktylia typu B (geny ROR2 - eksony 8 i 9, NOG - cały)
43.
29
Brachydaktylia typu C (gen GDF5 - cały)
44.
28
Brachydaktylia typu D (gen HOXD13 - cały)
45.
27
Brachydaktylia typu E (gen HOXD13 - cały)
46.
309
Celiakia (Celiac disease)
47.
249
Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna) - (gen RDS/perferyny - cały)
48.
72
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
49.
79
Cherubizm (gen SH3BP2 - fragment/najczęstsze mutacje)
50.
306
Choroba mitochondrialna MERRF – padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – badanie dwóch mutacji: A8344G
oraz T8356C
51.
307
Choroba mitochondrialna MELAS – miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów – badanie trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G
52.
308
Choroba mitochondrialna NARP – neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki – badanie jednej mutacji
T8993G
53.
195
Coffin-Lowry, zespół – (gen RSK2 – cały)
54.
91
Cohen, zespół Cohena (gen COH1 – wybrany fragment)
55.
67
Crouzon, zespół Crouzona (FGFR2 – wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
56.
163
Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja (badanie predyspozycji – 2 polimorfizmy)
57.
21
Czerniak, rak płuc, rak jelita grubego – genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16)
58.
289
Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie najczęstszej mutacji w genie JAK2 (mutacja V617F)
59.
209
Dłoń – stopa – narządy płciowe, zespół (gen HOXA13 – cały)
60.
57
Duchenne, dystrofia mięśniowa Duchenne’a (gen DMD – delecje/duplikacje)
61.
182
Dysgenezja gonad – badanie całego genu SRY 62.
183
Dysgenezja gonad – wykrycie obecności SRY
63.
45
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (gen EFNB1 – cały)
64.
45a
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, E1-3))
65.
45b
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie genu EFNB1, E4-6)
66.
239
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna (gen EDAR – cały)
67.
95
Dysplazja kampomeliczna (gen SOX9 – cały)
68.
95a
Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9, E1)
69.
95b
Dysplazja kampomeliczna (badanie genu SOX9, E2-3)
70.
273
Dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia) - (gen DLL3 - cały)
71.
40
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (gen RUNX2 – cały)
13
14
72.
22
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment/najczęstsze mutacje)
73.
245
Dysplazja tanatoforyczna (gen FGFR3 – fragment/dodatkowe mutacje)
74.
62
Dysplazja wielonasadowa (gen COMP – eksony 10-16)
75.
62a
Dysplazja wielonasadowa (badanie genu COMP, E10, 11)
76.
62b
Dysplazja wielonasadowa (badanie genu COMP, E12-16)
77.
244
Dystrofia czopkowo-pręcikowa (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)
78.
251
Dystrofia dołkowo-plamkowa – (gen RDS/perferyna – cały)
79.
242
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna – FSHD (region 4q35 - MLPA)
80.
98
Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)
81.
252
Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna – (gen RDS/perferyna – cały)
82.
208
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
83.
282
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)
84.
128
Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki (gen EFEMP1 – jedna, najczęstsza mutacja)
85.
168
Dystrofie rogówki – badanie 325 mutacji w 13 genach
86.
134
Dystrofie rogówki – wybrane (gen TGFB1 – cały)
87.
253
Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych) – (gen RDS/perferyna – cały)
88.
184
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP – MLPA
89.
115
EEC, zespół EEC (gen TP63 – cały)
90.
43
EEC, zespół EEC (gen TP63 – E5-8,13,14 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
91.
43a
EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, E5-8)
92.
43b
EEC, zespół EEC (badanie genu TP63, E13, 14)
93.
93
Feingold, zespół Feingolda (gen MYCN – cały)
94.
85
Fenyloketonuria klasyczna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
95.
96
Fenyloketonuria łagodna (gen PAH - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
96.
200
FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosomów płci X i Y
97.
201
FISH z użyciem jednej sondy specyficznej
98.
210
Fraser, zespół Frasera (gen FREM2 – wybrany fragment)
99.
6
Fra-X, zespół łamliwego chromosomu X (prescreening)
100.
103
Friedreich, ataksja Friedreicha (gen FXN – mutacja dynamiczna)
101.
48
Fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy (gen ALDOB – 2 najczęstsze mutacje)
102.
74
Fuhrmann, zespół Fuhrmanna (Gen Wnt7a – cały)
103.
185
Galaktozemia typu 2 (gen GALT1 – badanie najczęstszej mutacji Q188R)
104.
81
Gilbert, zespół Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)
105.
297
Głuchota po aminoglikozydach (badanie trzech najczęstszych mutacji w genie 12S tRNA)
106.
188
Głuchota wrodzona DFNA3 (gen GJB6 – cały)
107.
187
Głuchota wrodzona DFNA9 (gen COCH – ekson 3)
108.
127
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – mutacja 310del14)
109.
59
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – badanie mutacji 35delG)
110.
298
Głuchota wrodzona DFNB1 (gen GJB2 – cały)
111.
38
Grebe, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (gen GDF5 – cały)
112.
12
Hemochromatoza – mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE
113.
13
Hemochromatoza – określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE
114.
271
Hemochromatoza dorosłych oraz typ młodzieńczy choroby (najczęstsze mutacje w genach HFE, TFR2 i FPN1)
115.
54
Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
116.
230
Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8)
117.
126
Hermansky-Pudlak, zespół Hermansky’ego-Pudlaka (gen HPS1 – najczęstsza mutacja)
118.
97
Hiperfenyloalaninemia łagodna (gen PAH – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
119.
225
Hippel – Lindau, choroba von Hippel – Lindau – MLPA
120.
92
Holt-Oram, zespół Holt-Orama (gen TBX5 – cały)
121.
189
Homocystynuria (genu CBS – ekson 8)
122.
53
Huntington, choroba Huntingtona (gen HTT(IT15) - mutacja dynamiczna)
123.
146
Hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (mutacje R3500Q, R3531C, H3543Y),
gen LDLR (mutacja G571E)
124.
5
125.
125
Hypoplazja lewego serca, zespół hipoplazji lewego serca (gen GJA1 - cały)
126.
137
Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja)
127.
136
Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen MYOC/TIGR - cały)
128.
135
Jaskra pierwotna otwartego kąta (gen OPTN - fragment/najczęstsza mutacja)
129.
139
Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały)
130.
123
Karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST (gen SLC26A2)
131.
123a
Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2, E2a, 2b)
132.
123b
Karłowatość diastroficzna (Diastrophic dwarfism) badanie genu SLC26A2, E3a, 3b)
Hypochondroplazja (HCH) (gen FGFR3 - badanie sześciu najczęstszych mutacji)
133.
224
Kearns – Sayre (KSS), zespół Kearns – Sayre i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna – badanie typowej delecji techniką MPLA
134.
112
Kennedy, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (gen AR - mutacja dynamiczna)
135.
171
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
136.
223
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1, badanie MLPA
137.
120
Kościozrost promieniowo-łokciowy (gen HOXA11 - cały)
138.
49
Laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy (gen LCT - najczęstsza mutacja)
139.
94
LCHAD, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
(gen HADHA - najczęstsza mutacja)
140.
153
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) - badanie 3 mutacji mtDNA
141.
153a
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) badanie genu LHON, jedna mutacja
142.
153b
Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON) badanie genu LHON, dwie mutacje
143.
170
Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) – badanie 641 mutacji w 13 genach
144.
47
Leśniowskiego-Crohna choroba (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)
145.
157
Li-Fraumeni zespół (badanie 4. eksonów)
15
16
146.
158
Li-Fraumeni zespół (badanie 5. eksonów)
147.
121
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
148.
301
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
149.
301a
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E5,7,9)
150.
301b
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E6, 8)
151.
302
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
152.
302a
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje, E5, 6)
153.
302b
Loeys-Dietz, zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje E7, 8)
154.
296
Marfan (w genie FBN1, dwa eksony nr 28 i 29)
155.
3
Marfan, zespół/MFS (gen FBN1 - cały)
156.
18
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA
157.
37
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen GDF5 - cały)
158.
199
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (geny GDF5, NOG - całe)
159.
36
Mnogie kościozrosty, zespół mnogich kościozrostów - symfalangizm (gen NOG - cały)
160.
241
Mnogie wyrośla kostne typ I (gen EXT1 - cały)
161.
119
Moczówka prosta nerkowa (gen AQP2 - cały)
162.
118
Moczówka prosta ośrodkowa (gen AVP - cały)
163.
77
Muenke, zespół Muenkego (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)
164.
217
Mukowiscydoza (gen CFTR - cały)
165.
206
Mukowiscydoza (gen CFTR - 19 mutacji)
166.
204
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji)
167.
205
Mukowiscydoza (badanie nosicielstwa znanej mutacji)
168.
110
Nadnercza, wrodzona hypoplazja nadnerczy (gen DAX1 - cały)
169.
220
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena – gen NF1 – badanie dużych delecji
i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
170.
221
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) - MLPA
171.
84
Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały)
172.
84a
Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI, E2, 3)
173.
84b
Niedobór alfa1-antytrypsyny (badany gen PI, E4, 5)
174.
152
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - cały)
175.
151
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju (gen ARX - obecność dup24)
176.
203
Niepłodność męska - badanie genu CFTR (gen CFTR - badanie 7 mutacji)
177.
14
Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia) (region AZF)
178.
156
Nijmegen zespół (gen NBS1 - najczęstsza mutacja)
179.
60
Noonan, zespół Noonan (gen PTPN11 - najczęstsze mutacje)
180.
256
Norrie, choroba Norrie'go (gen NDP - cały)
181.
109
Obojnactwo rzekome żeńskie/niedobór aromatazy (gen CYP19 - fragment)
182.
162
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 (polimorfizm genu CCR5)
183.
39
Pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a (gen HPGD - cały)
184.
63
Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (gen LMX1B - cały)
185.
76
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
186.
75
Pfeiffer, zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)
187.
90
Podatność na infekcje (gen MBL2 - cały)
188.
35
Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej (region ZRS)
189.
207
Porfiria skórna późna (gen UROD - cały)
190.
290
Poronienie, badanie materiału z poronienia metodą mikromacierzy
191.
150
Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych MLPA
192.
149
Poronienie, badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych QF-PCR (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22)
193.
192
Poronienie, badanie materiału z poronienia - określenie płci metodą PCR
194.
142
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21) – FISH
195.
143
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16) – FISH
196.
144
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 22) – FISH
197.
145
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) – FISH
198.
141
Poronienie, badanie materiału z poronienia (X, Y, określenie płci) – FISH
199.
9
200.
107
Predyspozycje do osiągnięć sportowych (gen ACTN3 - 1 polimorfizm)
201.
61
Pseudoachondroplazja (gen COMP - eksony 10-16)
202.
61a
Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, E10, 11)
203.
61b
Pseudoachondroplazja (badanie genu COMP, E12-16)
204.
17
Rak - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej CHEK2 (1100delC lub IVS2+1G>A)
205.
19
Rak- genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji w genie CHEK2 markerowej I157T
206.
216
Rak jajnika, genetyczna predyspozycja do raka jajnika - panel (CHEK2, NOD2, CYP1B1)
207.
214
Rak jelita grubego, genetyczna predyspozycja raka jelita grubego – panel (CHEK2, NOD2, P16)
208.
16
Rak jelita grubego, piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, NOD2(3020insC)
209.
55
Rak piersi - genetyczna predyspozycja, BRCA2 (C5792T)
210.
56
Rak piersi - genetyczna predyspozycja, CYP1B1(C142G, G355T, G4326C)
211.
10
Rak piersi i/lub jajnika, jelita grubego, prostaty, nerki , tarczycy - genetyczna predyspozycja, CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T)
Rak piersi i/lub jajnika - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G
Prader-Willi, zespół PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)
212.
7
213.
165
Rak piersi i/lub jajnika, predyspozycja, BRCA1 3819del5
214.
212
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel I (test wielogenowy)
215.
211
Rak piersi, genetyczna predyspozycja do raka piersi - panel II (test wielogenowy uzupełniający)
216.
20
Rak piersi, jajnika, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)
217.
305
Rak płuc, genetyczna predyspozycja, p53
218.
215
Rak płuc, genetyczna predyspozycja raka płuc - panel (NOD2, P16, P53 - 1 mutacja, CYP1B1)
219.
213
Rak prostaty, genetyczna predyspozycja do raka prostaty - panel (CHEK2 - 4 mutacje, BRCA1, NBS1)
220.
159
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (eksony 10, 11, 16, 13, 14, 15)
17
18
221.
160
Rak rdzeniasty tarczycy, MEN2A, MEN2B (ekson 11 - najczęstsze mutacje lub dowolny ekson)
222.
227
Rdzeniowy zanik mięśni SMA – nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1
223.
52
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7 i 8)
224.
11
Rett, zespół Retta (gen MECP2 - cały)
225.
11a
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2, E3)
226.
11b
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2, pozostałe eksony)
227.
34
Robinow, zespół Robinowa (gen ROR2 - cały gen)
228.
164
Rodzinna polipowatość jelita grubego - recesywna (gen MUTYH - fragment)
229.
236
Rozszczep dłoni i stóp (locus SHFM3 - badanie MLPA)
230.
42
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - cały)
231.
41
Rozszczep dłoni i/lub stóp (gen TP63 - E5-8,13,14)
232.
41a
Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie genu TP63, E5-8)
233.
41b
Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie genu TP63, E13, 14)
234.
235
Rozszczep dłoni i/lub stóp – autosomalny recesywny (gen WNT10b - cały)
235.
235a
Rozszczep dłoni i stóp - autosomalny recesywny (badany gen WNT10b, E4)
236.
235b
Rozszczep dłoni i stóp - autosomalny recesywny (badany gen WNT10b, E2,3,5)
237.
82
Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen FGFR3 - fragment/najczęstsza mutacja)
238.
78
Saethre-Chotzen, zespół Saethre−Chotzena (gen TWIST1 - cały)
239.
226
Siatkówczak - retinoblastoma (gen Rb) - badanie MLPA
240.
99
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - 4 najczęstsze mutacje)
241.
100
Smith-Lemli-Opitz, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (DHCR7 - cały gen)
242.
238
Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17 (gen BSCL2 - cały)
243.
167
Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
244.
24
Syndaktylia typu III (gen GJA1 - cały)
245.
26
Syndaktylia typu V (gen HOXD13 - cały)
246.
23
Synpolidaktylia/syndaktylia typu II (gen HOXD13 - cały)
247.
68
Talasemia beta (gen HBB - cały)
248.
68a
Talasemia beta (badanie genu HBB, E1,3)
249.
68b
Talasemia beta (badanie genu HBB, E2)
250.
233
TAR, zespół TAR (trombocytopenia – brak kości promieniowej) - test MLPA
251.
15
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA
252.
64
Tetraamelia (gen WNT3 - cały)
253.
122
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
(geny TGFBR1 i 2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
254.
46
Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (gen SALL1 - mutacja R276X)
255.
194
Trombofilia (gen MTHFR - najczęstsze mutacje)
256.
50
Trombofilia, (gen F5 oraz F2/protrombiny - najczęstsze mutacje)
257.
303
Trombofilia-badanie genu protrombiny (gen F2)
258.
304
Trombofilia-badanie genu czynnika Leiden (gen F5-FVL)
259.
88
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - eksony 1-3)
260.
89
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK1 - cały)
261.
87
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen PRSS1 - cały)
262.
86
Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (gen SPINK - eksony 1-3)
263.
173
Usher, zespół Ushera – badanie 429 mutacji w 8 genach
264.
270
Wielogenowy test predyspozycji do chorób układu krążenia (badanie 17 mutacji w 13 genach)
265.
80
Wilson, choroba Wilsona/zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - panel 1
(gen ATP7B - ekson 14 - najczęstsza mutacja H1069Q)
266.
279
Wilson, choroba Wilsona - panel 2 (gen ATP7B - 6 dodatkowych eksonów, nieobjętych w panelu 1, zawierających najczęstsze w
populacji polskiej mutacje)
267.
280
Wilson, choroba Wilsona - panel 3 (gen ATP7B - wszystkie pozostałe fragmenty genu ATP7B, nieobjęte badaniami w panelu 2 i 3)
268.
169
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) – badanie 126 mutacji w 9 genach
269.
108
Wrodzony przerost nadnerczy (gen CYP21A2 - najczęstsze mutacje) - test MLPA
270.
104
Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca - ASD (gen NKX2-5 - cały)
271.
124
Zanik czerwienno-zębaty/DRPLA (gen ATN1 - mutacja dynamiczna)
272.
284
Zespół Beckwitha-Wiedemanna, BWS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji)
273.
116
Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - cały)
274.
117
Zespół kończynowo-sutkowy (gen TP63 - E5-8,13,14)
275.
117a
Zespół kończynowo-sutkowy (badanie genu TP63, E5-8)
276.
117b
Zespół kończynowo-sutkowy (badanie genu TP63, E13, 14)
277.
44
Zespół łokciowo-sutkowy (gen TBX3 - cały)
278.
25
Zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny (gen GJA1 - cały)
279.
283
Zespół Russella-Silvera, RSS/SRS (locus 11p15 - badanie MLPA zależne od metylacji)
280.
196
Zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały)
281.
83
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (gen HLAB27 - obecność)
282.
174
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) – badanie 385 mutacji w 16 genach
283.
175
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) – badanie 585 mutacji w 18 genach
284.
278
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X (XL-RP) – badanie 184 mutacji w 2 genach
285.
222
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) – badanie genu MTATP6 (mtDNA)
286.
132
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen ARMS2 - wybrane polimorfizmy)
287.
131
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen C2 - wybrane polimorfizmy)
288.
130
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFB - wybrane polimorfizmy)
289.
129
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - (gen CFH - wybrane polimorfizmy)
290.
133
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem/AMD (geny ARMS2, C2, CFB, CFH - wybrane polimorfizmy)
291.
234
Zwyrodnienie siatkówki - retinoschisis (gen RS1 - cały)
292.
197
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie genu czynnika V (mutacja Leiden), genu F2 (mutacja G20210A), mutacji w genie MTHFR
- panel
19
20
Lp.
Identyfikator
Diagnozowany patogen / rodzaj badania
293.
260
Chlamydophila pneumoniae (Chlamydia pneumoniae) – Real time PCR
294.
250
Chlamydioza (Chlamydia trachomatis) – Real time PCR
295.
291
Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum – panel bakteryjny I - Real time PCR
296.
292
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium – panel bakteryjny II - Real time PCR
297.
310
Chlamydia trachomatis, Ureaplasma parvum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis - panel bakteryjny III:
Real Time PCR.
298.
299
HPV z genotypowaniem 19 typów wysokiego ryzyka + HPV 6/11
299.
300
HPV z genotypowaniem 37 typów (wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka)
300.
267
HPV 6/11 – PCR / Real time PCR
301.
266
HPV 16/18 – PCR / Real time PCR
302.
277
HPV 16/18 i 6/11 – PCR / Real time PCR
303.
265
HPV HR skrinning – Real time PCR
304.
255
Rzeżączka (Neisseria gonorrhoeae) – Real time PCR
305.
257
Uroplazma (Ureaplasma urealyticum) – Real time PCR
306.
258
Wirus cytomegalii (HCMV) – Real time PCR
307.
259
Wirus cytomegalii (HCMV), wirusy opryszczki (HSV I/II) – panel wirusowy - PCR
308.
254
Wirusy opryszczki (HSV I/II) – Real time PCR
309.
263
Toksoplazmoza (Toxoplasma gondii) – Real time PCR
310.
261
Mykoplazma (Mycoplasma pneumoniae) – Real time PCR
311.
293
Mykoplazma (Mycoplasma genitalium) – Real time PCR
UWAGA:
Wszystkie badania wykonywane są w Laboratorium Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
•
Wyjątek: badanie 138, 166, 167, 168, 169, 170, 171, 172, 173, 174, 175, 278 wykonywane jest przez ASPER,
•
W przypadku badań mikromacierzowych ASPER, rabat w wysokości 300 PLN od każdego kolejnego badania u tego
samego pacjenta;
•
Ceny badań nie zawierają ceny izolacji DNA za wyjątkiem badań patogenów, badania nr 7 (Rak piersi i/lub jajników genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G) oraz badania MIKROMACIERZ (nr kat. 290) ):
•
do pierwszego badania należy doliczyć 45 PLN (koszt izolacji DNA), jeśli materiałem do badań jest krew;
•
w przypadku izolacji DNA niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty łożyska, kość) należy doliczyć 95 PLN (koszt izolacji
DNA);
•
W przypadku odpłatnych wizyt w Poradni Genetycznej: •
wizyta pierwszorazowa u lekarza specjalisty genetyki klinicznej: 150 PLN (u profesora 200 PLN)
•
wizyta kolejna: 100 PLN (u profesora 150 PLN)
•
analiza rodowodu do badań genetycznych onkologicznych: 65 PLN
Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom Pacjentów, jak również Lekarzy zlecających badania genetyczne w CGM GENESIS,
wprowadziliśmy w przypadku dużych genów, tam gdzie to było możliwe, diagnostykę molekularną podzieloną na etapy.
Ma to na celu zmniejszenie kosztów diagnostyki molekularnej - w przypadku stwierdzenia mutacji w wybranej do badania
części genu, będzie możliwe odstąpienie od analizy pozostałej części genu, a cena badania jest odpowiednio niższa.
W przypadku nie znalezienia mutacji, badanie molekularne następnej części genu może być kontynuowane (koszt zgodnie
z cennikiem). Prosimy o wyraźne zaznaczenie (identyfikator badania otrzymał odpowiednio rozszerzenia: a, b), czy badanie
ma dotyczyć całego genu, czy wskazanej części genu.
21
KONTAKT
PORADNIE GENETYCZNE
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu
ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
tel. 61 852 73 32; 61 848 40 38
tel. 61 848 40 38; 61 852 73 32
(pon. - czw. 8:00 - 18:00; pt. 8:00 - 15:00)
tel. kom. 691 777 466
Godziny pracy Poradni:
pon. - czw. 8:00 - 18:00; pt. 8:00 - 15:00
infolinia 601 305 306
(8:00 - 22:00 codziennie; nie dotyczy wyników badań)
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS - Lubuskie
fax: 61 851 66 46
mail: [email protected]
www.genesis.pl
Kontakt z lekarzem genetykiem: tel. 61 848 40 38
w godzinach pracy Poradni Genetycznej
(pon. - czw. 8:00 - 18:00, pt. 8:00 - 15:00)
ul. Towarowa 20 (przy ALDEMED Filia ZASTAL)
65-114 Zielona Góra
tel. 61 848 40 38
Wizyty w Poradni Genetycznej tylko po rejestracji:
•
telefonicznej:
61 852 73 32
61 848 40 38
(pon.-czw. 8:00 - 18:00, pt. 8:00 - 15:00)
•
osobiście lub przez osoby trzecie w CGM GENESIS w Poznaniu
•
elektronicznej na stronie www.genesis.pl
DOJAZD DO CGM GENESIS
Mapka dojazdu na www.genesis.pl
•
Dojazd samochodem:
Z Al. Wielkopolskiej należy skręcić w ul. Dworkową,
z ul. Dworkowej w lewo.
Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394°
•
Dojazd środkami komunikacji miejskiej:
Z dworca autobusowego: tramwajem linii nr 11 (kierunek
Piątkowska) lub nr 10 (kierunek Połabska) pięć przystanków
Z dworca kolejowego (z Mostu Dworcowego):
tramwajami nr 10 i 11 (kierunki j/w) - cztery przystanki. Wysiąść
należy na przystanku przy Al. Wielkopolskiej, przejść na skrzyżowaniu na drugą stronę ulicy (budynek Poradni Genetycznej jest
widoczny z przystanku tramwajowego)
22
Pełna lista Poradni i Jednostek Partnerskich na stronie
internetowej www.genesis.pl
POBIERANIE MATERIAŁU
BIOLOGICZNEGO
Jak pobrać krew na badania molekularne i badania
metodą mikromacierzy?
1-3 ml (dzieci) lub 5 ml (młodzież i dorośli) krwi żylnej do
probówki z EDTA (probówki firmowe).
Jak pobrać krew na badania kariotypu?
1-2 ml krwi żylnej do probówki z heparyną (probówki firmowe).
UWAGA! Nie zamrażać krwi!
Gdzie można oddać krew na badania genetyczne?
•
CGM GENESIS w godzinach otwarcia Poradni
Genetycznej (pon.-czw. 8:00 - 18:00; pt. 8:00 - 15:00)
•
Jednostki partnerskie CGM GENESIS na terenie kraju
(www.genesis.pl)
OPŁATY ZA BADANIA GENETYCZNE
Opłaty za badanie, które nie jest refundowane przez NFZ należy
dokonać w dniu dostarczenia materiału bilogicznego.
Jak dokonać płatności za badania genetyczne?
•
•
•
•
gotówką
kartą płatniczą bądź kredytową
przelewem ( nr konta w www.genesis.pl)
na raty (e-raty na www.genesis.pl)
Potwierdzenie płatności prosimy przesłać faxem (61 851 66 46)
lub mailem ([email protected]).
Na życzenie pacjenta przesyłamy na wskazany adres probówki
wraz ze skierowaniem na pobranie krwi. Pacjent może wówczas
oddać krew na badania genetyczne w dowolnej jednostce
służby zdrowia i przesłać próbkę do CGM GENESIS pocztą.
Pobieranie kosmówki z poronienia (str. 10).
PRZYJMOWANIE MATERIAŁU
BIOLOGICZNEGO
•
Dostarczenie osobiście - materiał biologiczny do
badań można dostarczać do CGM GENESIS w Poznaniu,
ul. Grudzieniec 4 przez całą dobę.
•
Przesyłka: na wszystkie badania materiał biologiczny
(krew, materiał z poronienia) można przesyłać pocztą
kurierską lub priorytetem na adres CGM GENESIS
w Poznaniu.
23
Wyd. 12/07.02.2013
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS / ul. Grudzieniec 4 / 60-601 Poznań
tel. 61 848 40 38 / fax 61 851 66 46 / NIP 778 13 56 572 / REGON 631002980 - 00037
infolinia 601 305 306
www.genesis.pl

Medycyna genetyczna przyszłości

Transkrypt

Podobne dokumenty