Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik
Essen
Badanie przesiewowe w
pierwszym trymestrze ciąży
Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży?
W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży
okreslane jest indywidualne ryzyko wystapienia jednostek
chorobowych u dziecka, zwiazanych z zaburzeniami chromosomalnymi (np. Trisomia 21 – Zespół Downa,
Trisomia 18 - Zespół Edwardsa, Trisomia 13 – Zespół Patau)
Jednak absolutną pewność czy choroba wystepuje, można
uzyskać tylko i wyłącznie za pomocą diagnostyki inwazyjnej.
W badaniach przesiewowych oceniane jest indywidualne
prawdopodobienstwo występowania jednej z trzech wyżej
wymienionych najczęstszych zaburzeń. Tak więc celem tego
badania jest ułatwienie decyzji rodzicom o przeprowadzeniu
inwazyjnej diagnostyki tj. biopsji kosmówki, pobranie płynu
owodniowego (amniopunkcja). Jeżeli ryzyko w badaniu
przesiewowym jest niewielkie, wówczas można uniknąć
diagnostyki inwazyjnej.
Istnieją również inne obliczenia, które wykonuje się, celem
oszacowania ryzyka, które mogą mieć wpływ na dalszy przebieg ciąży (patrz poniżej)
Kiedy można przeprowadzić badanie przesiewowe w
pierwszym trymestrze ciąży?
Banie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży przeprowadza sie pomiędzy 11. a 14. trymestrem ciąży (pomiędzy
11 + 0, a 13 + 6 tygodniem ciąży). Termin zabiegu można
ustalić poprzez rejestrację w naszym Centrum
(Tel: 0201 723 3574)
Jakie procedury medyczne wchodzą w skład badania
przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży?
Ryzyko zostaje oszacowane na podstawie wytycznych ustalonych przez FMF London (Fetal Medicine Foundation) które
obejmują:
•
Wiek matki
Ultrasonografia:
•
•
•
•
•
•
Pomiar przeziernosci karku dziecka
Pomiar kości nosowej
Przepływ krwi przez zastawki serca
Przepływ krwi przez naczynia wątrobowe
(Ductus venosus)
Pomiar (ß-HCG, PAPP-A, PIGF oraz AFP)
Wywiad chorobowy
Kiedy otrzymam wyniki?
Wynik otrzyma Pani w tym samym dniu (w ciągu jednej do
dwóch godzin), po otrzymaniu wyników badań laboratoryjnych.
Jak wiarygodny jest wynik?
Na podstawie oceny ryzyka, wskaźnik wykrywalności dla
trisomii 21 (zespołu Downa) wynosi nawet 98%.
100% wykrywalności nie można jednak zagwarantować.
Jeżeli życzą sobie Państwo wykluczenia choroby, należy
wykonać badanie inwazyjne badając tkankę łożyska (biopsja
kosmówki / CVS) lub punkcję owodni (amniopunkcja).
Świadczenia te są również dostępne w naszym Centrum
perinatologicznym
Czy istnieją inne badania, pozwalające na ocenę ryzyka
wystąpienia zespołu Downa?
Nowością w tym zakresie jest molekularno-genetyczne
badanie w kierunku wystąpienia zespołu Downa (Trisomi
21) u dziecka, we krwi matki, które jest obecnie oferowane
w Niemczech przez firmę LifeCodexx. Pobranie krwi w 11
tygodniu ciąży pozwala na oszacowanie ryzyka w przeciagu
dwóch tygodni. Moc testu wynosi 99%. Dlatego też, jeśli test
jest dodatni, rozpoznanie musi być jeszcze potwierdzone
przez badanie tkanki łożyska (biopsja kosmówki / CVS).
Jeżeli są Panstwo zainteresowani tą metodą, mogą Państwo
otrzymać to świadczenie w naszym Centrum poprzez
współpracę z MVZ Zakładem Genetyki Klinicznej Patologii i
Cytologii Nadrenii Północnej GmbH.
Czy są jakieś inne korzysci wynikające z badania
przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży, które są
ważne dla mojej ciąży lub dla zdrowia mojego dziecka?
Dzięki badaniu ulstrasonograficznemu możliwe jest wczesne
wykluczenie wad organicznych, takich jak wady rozwojowe
kończyn, mózgu i serca.
Nowatorskim aspektem badań przesiewowych w ciąży jest
oszacowanie ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego
(Präeclampsie) w późniejszym etapie ciąży. Celem tego
badania jest ustalenie lub pomoc w ocenie Pani ginekologa,
czy potrzebne jest w Pani przypadku leczenie aspiryną w
ciąży. Zażywanie aspiryny może we wczesnym etapie ciąży
opóźnić lub nawet zapobiec wystapieniu stanu przedrzucawkowego
Ponadto w ramach badania przesiewowego w pierwszym trymestrze ciąży można oszacować ryzyko wystąpienia porodu
przedwczesnego. Może to mieć wpływ na decyzję o podjeciu
terapii zapobiegajacej wystapieniu porodu przedwczesnego
tj. założenie szwu okrężnego na szyjkę macicy (Cerclage)
lub terapia lekami zawierającymi progesteron.
Mierząc długość dziecka (wymiar ciemiaczkowo-siedzniowy)
można dokładnie określić wiek ciążowy oraz skorygować
termin porodu.
Kto ponosi koszty związane z badaniem przesiewowym
w pierwszym trymestrze ciąży?
Ponieważ badania przesiewowe w pierwszym trymestrze
ciąży nie są przewidziane w świadczeniach udzielanych
przez kasę chorych, koszty muszą być ponoszone prywatnie
przez pacjenta według tzw. IGeL (indywidualne świadczenia
zdrowotne)
Kontakt
Diagnostyka prenatalna (umówienie terminu)
0201-723-3574
Sala porodowa 0201-723-2345
Hotline dla lekarzy ginekologów
(niedergelassene Ärzte) 0201-723-83431
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45147 Essen