PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA
Transkrypt
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW__V___ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Genetyka kliniczna 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek ) realizującej przedmiot: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej 3. Adres jednostki odpowiedzialnej za dydaktykę: Adres: ul. Rokietnicka 8, 60-806 Poznań Tel. /Fax 61 8547613 Strona: www. kgm.ump.edu.pl E-mail: [email protected] 4. Kierownik jednostki: Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska 5. Osoba zaliczająca przedmiot w E-indeksie z dostępem do platformy WISUS Prof. Anna Latos-Bieleńska 6. Osoba odpowiedzialna za dydaktykę na Wydziale Lekarskim I z dostępem do platformy WISUS ( listy studentów) ( koordynator przedmiotu) : Nazwisko: dr n. med. Marzena Wiśniewska Tel. kontaktowy: 61 8547612 Możliwość kontaktu - konsultacje (dni, godz., miejsce) piątek 11-12, KiZGM E-mail:[email protected] Osoba zastępująca: dr n. med. Magdalena Badura-Stronka Kontakt: [email protected] 7. Miejsce przedmiotu w programie studiów: Rok: V Semestr: IX 8. Liczba godzin ogółem : 30 liczba pkt. ECTS: 2 Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Semestr zimowy liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria S 10 8 B 12 Razem: 30 Jednostki uczestniczące w nauczaniu przedmiotu Semestr letni liczba godzin W Ć Ćwiczenia kategoria S Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Razem: 0 9. Zakres wiedzy ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków Studiów: lekarskiego C.W1 C.W2 C.W3 C.W4 C.W5 C.W7 C.W8 C.W9 Zna podstawowe pojęcia z zakresu genetyki Opisuje zjawiska sprzężenia i współdziałania genów Opisuje prawidłowy kariotyp człowieka oraz różne typy determinacji płci Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy Zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej Opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy Zna czynniki wpływające na pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji Zna podstawy diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe 10. Umiejętności ( zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Nauki i Szkolnictwa Wyższego z dnia 9 maja 2012 r. w sprawie standardów kształcenia dla kierunków Studiów: lekarskiego C.U1 C.U2 C.U3 Analizuje krzyżówki genetyczne oraz rodowody cech i chorób człowieka, a także ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi Identyfikuje wskazania do wykonania badań prenatalnych Podejmuje decyzję o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych C.U5 Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i wpływ czynników środowiskowych 11. SYLABUS 12.Tematyka poszczególnych wykładów, ćwiczeń i seminariów Wykłady - Semestr zimowy Tematyka wykładów Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia Wykład 1. Neurogenetyka (2h) prof. Anna LatosBieleńska Wykład 2. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku (2h) prof. Maciej Krawczyński Wykład 3. Dziedziczne choroby tkanki łącznej i inne choroby monogenowe (2h) prof. Anna LatosBieleńska Wykład 4. Choroby „sieroce” (2h) prof. Anna LatosBieleńska Wykład 5. Zespoły mikrodelecyjne (2h) dr n. med. Marzena Wiśniewska Ćwiczenia - Semestr zimowy Tematyka ćwiczeń Ćwiczenie 1. Ćwiczenie 2. Ćwiczenia z obliczania ryzyka genetycznego w wybranych przypadkach klinicznych. Ćwiczenia z postępowania diagnostycznego i interpretacji wyników badań genetycznych na przykładach konkretnych sytuacji klinicznych Osoba odpowiedzialna prof. Maciej Krawczyński dr n. med. Magdalena BaduraStronka Seminaria - Semestr zimowy Tematyka seminariów Seminarium 1. Zasady poradnictwa genetycznego – wybrane przykłady kliniczne. Imię i nazwisko osoby prowadzącej zajęcia prof. Anna LatosBieleńska Seminarium 2. Bazy danych w genetyce. Wykorzystanie baz w procesie diagnostycznym. dr.n.rol. Anna Skorczyk-Werner Seminarium 3. Wrodzone wady rozwojowe, aberracje dr n.med. Marzena Seminarium 4. chromosomowe – diagnostyka, przykłady kliniczne. Niepełnosprawność intelektualna – diagnostyka, przykłady kliniczne Seminarium 5. Nowotwory dziedziczne – diagnostyka, przykłady kliniczne. Seminarium 6. Niepowodzenia rozrodu - przyczyny genetyczne, diagnostyka. Diagnostyka prenatalna Wiśniewska dr n. med. Marzena Wiśniewska dr n. med. Magdalena BaduraStronka dr n. biol. Anna Wawrocka 13. Organizacja zajęć: Zajęcia kliniczne na V roku odbywają się w godzinach 8.15 – 11.45 z 30 minutową przerwą. Zajęcia z genetyki klinicznej obejmują 5 wykładów (tematyka podana powyżej) oraz 5 dni zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych po 4 godzin dziennie dla poszczególnych grup (tematyka podana powyżej). Z wyjątkiem zajęć w poniedziałek, grupa studencka jest dzielona na 2 podgrupy. Poniedziałek: sem. 1 i 2 Wtorek: sem. 3 i 4 Środa: sem. 5 i 6 Czwartek: ćw. 1 i 2 Piątek: ćw. 1 i 2 W wyjątkowych sytuacjach kolejność zajęć seminaryjnych może ulec zmianie. Aktualny podział grupy studenckiej na stronie internetowej jednostki : www.kgm.ump.edu.pl REGULAMIN ZAJĘĆ: W trakcie zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych dopuszczalna jest jedna nieobecność usprawiedliwiona lub 2 spóźnienie do 15 minut. W przypadku 2 nieobecności usprawiedliwionych, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą. W razie nieobecności nieusprawiedliwionych lub więcej niż 2 usprawiedliwionych, konieczne jest odrobienie zajęć z inną grupą i przystąpienie z nią do kolokwium zaliczeniowego. Odrobienie zajęć z inną grupą jest możliwe jedynie po uprzednim uzyskaniu zgody i ustaleniu terminu z Katedrą i Dziekanatem. W wyjątkowych przypadkach, przy braku możliwości odrobienia zajęć z inną grupą ćwiczeniową, maksymalnie 2 nieobecności można zaliczyć poprzez zdanie kolokwium z zakresu zaległych zajęć u asystentów prowadzących dane tematy. Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych, uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu. PROGRAM ZAJĘĆ: Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej. Udział czynników genetycznych w patologii człowieka. Poznanie najnowszych metod diagnostycznych, ustalanie wskazań do badań, interpretacja wyników na przykładach konkretnych sytuacji klinicznych. Strategia postępowania diagnostycznego w chorobach genetycznie uwarunkowanych. Przygotowanie do kontaktu z pacjentem chorującym na choroby uwarunkowane genetycznie oraz do współpracy z lekarzami poradni genetycznej i specjalistami z innych dziedzin medycyny. Postępowanie w przypadku dziecka urodzonego z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Omówienie zasad poradnictwa genetycznego. Obliczanie wartości ryzyka genetycznego w wybranych przypadkach klinicznych. Problematyka nowotworów dziedzicznych. Genetyczne przyczyny niepowodzeń rozrodu. Diagnostyka prenatalna – możliwości wykrywania wrodzonych wad rozwojowych, chorób genetycznie uwarunkowanych w rodzinach ryzyka genetycznego. PROGRAM NAUCZANIA Wymagania wstępne: zagadnienia omawiane w ramach zajęć z „Podstaw genetyki medycznej” na II r. studiów – kolokwium wstępne; Przygotowanie do zajęć: powtórzenie wiadomości dotyczących genetyki człowieka omawianych podczas zajęć na II r. studiów;. Wymagania końcowe: znajomość budowy genomu człowieka, chromosomów i podstawowych aberracji chromosomowych; znajomość technik diagnostycznych stosowanych w genetyce klinicznej; interpretacja wyników badań genetycznych; poznanie podstawowych terminów dysmorfologicznych i umiejętność opisania pacjenta z cechami dysmorfii; znajomość najczęstszych chorób jednogenowych i wieloczynnikowych; analiza rodowodów i sposobów dziedziczenia; algorytm postępowania w przypadku dziecka z zespołem wad wrodzonych, niepełnosprawnością intelektualną, par z niepowodzeniami rozrodu; diagnostyka prenatalna – wskazania do badań, możliwości diagnostyczne; metody diagnostyczne i poradnictwo genetyczne w przypadku nowotworów dziedzicznych; algorytm postępowania w przypadku podejrzenia choroby genetycznie uwarunkowanej; 14.Kryteria zaliczenia przedmiotu: zaliczenie, egzamin teoretyczny i praktyczny Dwa tygodnie przed rozpoczęciem zajęć odbywa się ustne kolokwium wstępne obejmujące materiał z zajęć „Podstawy genetyki medycznej” z II r. studiów. Starosta każdej grupy ustala termin kolokwium wstępnego dla swojej grupy w sekretariacie KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem. Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń i odbywa się w formie pisemnej w ostatnim dniu zajęć lub w terminie uzgodnionym przez grupę. Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po tygodniu. W razie niezaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących zajęcia. Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości i nieobecności, w sposób określony w regulaminie zajęć. Egzamin końcowy obejmuje materiał przedstawiany podczas wykładów i zajęć na II i V roku studiów oraz w podręczniku wiodącym. Egzamin odbywa się w formie pisemnej. Proponowane są 3 terminy: jeden bezpośrednio po ukończeniu wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz dwa późniejsze. Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu jest umieszczana na stronie internetowej KiZGM z odpowiednim wyprzedzeniem. Egzamin trwa 100 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych (1 punkt za pytanie, jedna prawidłowa odpowiedź) i 1 pytanie problemowe (od 0 do 12 punktów). Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie ustnej dla studentów, którzy uzyskali zgodę Dziekana na indywidualną organizację zajęć lub indywidualny tok studiów (w tym osoby wyjeżdżające na ERASMUS lub MOSTUM). Warunki do spełnienia: zaświadczenie z dziekanatu, podanie pisemne do p. prof. dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o dopuszczenie do egzaminu w przedterminie. Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu powyższych dokumentów w sekretariacie KiZGM. Egzamin poprawkowy odbywa się w formie ustnej w terminie indywidualnie ustalanym dla studentów przez sekretariat KiZGM. 15.Literatura: Zalecana literatura: 1. Konspekty na stronie internetowej KiZGM z zajęć obowiązkowych : www.kgm.ump.edu.pl. 2. Tobias ES, Connor JM, Ferguson-Smith M: Genetyka medyczna. Wyd. III, Wydawnictwo Lekarskie PZWL , Warszawa 2013 – podstawowy podręcznik Literatura uzupełniająca: 1. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ: Genetyka medyczna. Elsevier, Urban & Partner, 2013 2. Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009 3. Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003 4. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006 5. Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL ,Warszawa 2005 16.Studenckie koło naukowe Opiekun koła: mgr biotech. Katarzyna Wicher Tematyka: Genetyka kliniczna. Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM; ul. Rokietnicka 8 17. Podpis osoby odpowiedzialnej za nauczanie przedmiotu lub koordynatora 18. Podpisy osób współodpowiedzialnych za nauczanie przedmiotu ( w przypadku przedmiotów koordynowanych)