KATEDRA I ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
Transkrypt
KATEDRA I ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
Ad.1 Katedra i Zakład Genetyki Medycznej ul. Grunwaldzka 55 paw.15 60-352 Poznań Tel. : +48 (61) 854 73 45 Fax: +48 (61) 854 73 48 www.kgm.ump.edu.pl Ad. 2 Kierownik jednostki: Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska Tel.: +48 (61) 854 73 44 [email protected] Ad.3 Osoba odpowiedzialna za dydaktykę: Prof. UM dr hab. med. Maciej Krawczyński [email protected]; tel. 0-61 854 73 46 Dr n. med. Marzena Wiśniewska [email protected]; tel.0-61 854 73 36 Kontakt po umówieniu telefonicznym lub mailowym lub piątki 10.00 – 11.00 Ad.4 V rok Wydział Lekarski I : „Genetyka kliniczna” Regulamin zajęć z „Genetyki klinicznej” i zasady zaliczania przedmiotu dla studentów V roku Wydziału Lekarskiego. Rok akademicki 2011/12 Zajęcia z genetyki klinicznej, prowadzone dla studentów V roku Wydziału Lekarskiego obejmują 5 wykładów (10 godzin) oraz 5 dni obowiązkowych zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych (20 godziny). Wykłady odbywają się zgodnie z planem w pierwszych miesiącach I semestru, natomiast zajęcia seminaryjno-ćwiczeniowe wg planu w I semestrze. Zajęcia obowiązkowe odbywają się na terenie Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM. Każda grupa ma ustalone dni i godziny zajęć wg planu podanego przez Dziekanat WL I. W sumie jest to 5 dni zajęć w tygodniu po 4 godziny dla każdej z grup. Zajęcia rozpoczynają się o godz. 8.15 i trwają do 11.45, przewidziane są 2 przerwy 10 min. podczas zajęć. W trakcie zajęć grupa studencka jest podzielona na podgrupy podczas zajęć ćwiczeniowych. Możliwa jest jedna usprawiedliwiona nieobecność podczas jednego dnia zajęć. W przypadku 2 nieobecności, konieczne jest ich odrobienie z inną grupą ćwiczeniową, ale możliwe jest przystąpienie do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą. W razie więcej niż dwóch nieobecności, student nie może przystępować do kolokwium zaliczeniowego z własną grupą, a może to zrobić z inną grupą dopiero po odrobieniu zaległości. Dwa spóźnienia traktowane są jak jedna nieobecność (konsekwencje j.w.). Odrobienie zajęć z inną grupą studencką jest możliwe jedynie w wyjątkowych, uzasadnionych przypadkach i wyłącznie po uprzednim uzgodnieniu terminu. Ad. 5 i 6 V rok Wydział lekarski I Cel nauczania przedmiotu Opanowanie podstawowych wiadomości z zakresu genetyki klinicznej oraz poradnictwa genetycznego. Poznanie aktualnego stanu wiedzy w zakresie genetyki klinicznej – przygotowanie do kontaktu z pacjentem chorującym na choroby uwarunkowane genetycznie oraz do współpracy z lekarzem poradni genetycznej i specjalistami z innych dziedzin medycyny. Ad. 7 Program zajęć: „Genetyka kliniczna” Zakres tematyczny: Wykłady: 5x2h 1. Neurogenetyka (prof. Anna Latos-Bieleńska) 2. Dziedziczne choroby tkanki łącznej i inne choroby monogenowe (prof. Anna Latos-Bieleńska). 3. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku (prof. Maciej Krawczyński). 4. Zespoły mikrodelecji (dr n. med. Marzena Wiśniewska). 5. Zespoły zaburzeń płciowych (prof. Maciej Krawczyński). Seminaria i ćwiczenia: 5x4h 1. Bazy danych w genetyce 2. Zasady poradnictwa genetycznego – wybrane przykłady kliniczne 3. Aberracje chromosomowe – diagnostyka, przykłady kliniczne 4. Wrodzone wady rozwojowe – diagnostyka, przykłady kliniczne 5. Upośledzenie umysłowe – diagnostyka, przykłady kliniczne 6. Choroby metaboliczne – wybrane sytuacje kliniczne 7. Ryzyko genetyczne w wybranych przypadkach klinicznych 8. Nowotwory dziedziczne – diagnostyka i poradnictwo genetyczne 9. Niepowodzenia rozrodu 10. Diagnostyka prenatalna Ad. 8 Forma zaliczenia zajęć Tydzień przed rozpoczęciem zajęć odbywa się ustne kolokwium wstępne obejmujące materiał z zajęć z „Podstaw genetyki medycznej” z II r. Starosta każdej grupy ustala termin kolokwium wstępnego dla swojej grupy z odpowiednim wyprzedzeniem. Kolokwium zaliczeniowe obejmuje materiał z seminariów i ćwiczeń, i odbywa się w formie pisemnej w ostatnim dniu zajęć (forma opisowa) lub w innym dniu w uzasadnionych przypadkach na prośbę całej grupy. Jego wyniki (bez ocen, a jedynie w formie zaliczenia) ogłaszane są najpóźniej po tygodniu. W razie nie zaliczenia pisemnego kolokwium zaliczeniowego, kolokwium poprawkowe odbywa się w formie ustnej u jednego z asystentów prowadzących zajęcia. Zaliczenie przedmiotu następuje po odrobieniu wszelkich zaległości. W przypadku zaistnienia uzasadnionej potrzeby, istnieje możliwość zaplanowania dodatkowego terminu odrabiania zajęć seminaryjno-ćwiczeniowych i zaliczania kolokwium po zakończeniu zaplanowanych na V roku zajęć. Egzamin końcowy Egzamin końcowy obejmuje materiał przekazywany podczas wykładów i zajęć na II i V roku studiów. Egzamin odbywa się w formie pisemnej w dwóch terminach: po ukończeniu wykładów i zajęć przez wszystkie grupy studenckie oraz w czerwcu lub wrześniu. Informacja o terminach egzaminów, godzinie i miejscu odbycia egzaminu jest umieszczana na stronie internetowej Katedry z odpowiednim wyprzedzeniem. Egzamin trwa 90 minut, na egzamin składa się 80 pytań testowych ( po 1 punkcie) i jedno pytanie problemowe (za 0-10 punktów), tylko jedna odpowiedź jest prawidłowa. Istnieje możliwość zdawania egzaminu w przedterminie w formie ustnej dla studentów, którzy planują wyjazd zagranicę w ramach stypendiów uczelnianych. Warunki do spełnienia: zaświadczenie z dziekanatu o wyjeździe zagranicę, podanie do Pani Prof. dr hab. med. Anny Latos-Bieleńskiej z prośbą o dopuszczenie do egzaminu w przedterminie. Termin egzaminu zostanie ustalony indywidualnie po złożeniu powyższych dokumentów w Sekretariacie Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej. Ad. 9 Materiały dydaktyczne, literatura obowiązująca i uzupełniająca: Konspekty na stronie internetowej Katedry z zajęć obowiązkowych: www.kgm.ump.edu.pl Bradley JR, Johnson DR, Pober BR: Genetyka medyczna. Wyd. I, Wydawnictwo Lekarskie PZWL , Warszawa 2009 – podstawowy podręcznik Literatura uzupełniająca: Friedman JM I wsp.: Genetyka (red. wyd. pol. J. Limon), Urban & Partner, Wrocław 2000 Connor JM, Ferguson-Smith MA: Podstawy genetyki medycznej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1998 Korf BR: Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Wyd.Naukowe PWN, Warszawa 2003 Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wyd. II, Wydawnictwo Naukowe, Warszawa 2006 Jorze L.B. i wsp.: Genetyka medyczna. Wyd. I polskie, Czelej, Lublin 2004 Passarge E.: Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Wyd. I polskie, Wydawnictwo Lekarskie PZWL ,Warszawa 2001 Korniszewski L.: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd.II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005 Srebrniak M, Tomaszewska A.: Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej. Wyd. I, Wydawnictwo Lekarskiej PZWL, Warszawa 2008 Jones KL.: Smith’s recognizable patterns of human malformation. Elsevier Saunders, Philadelphia 2006 Ad. 10 Studenckie koło naukowe Spotkania Studenckiego Koła Genetyki Medycznej odbywają się raz w miesiącu w wtorki o godz. 19.00. Miejsce spotkań: Sala seminaryjna Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM ul. Grunwaldzka 55, pawilon 15 Opiekun naukowy koła: lek. med. Karolina Matuszewska