Diagnostyka prenatalna – analiza celu badania z perspektywy

Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 1, 7-13, 2013
Diagnostyka prenatalna – analiza celu badania z perspektywy
lekarza, matki/rodziców, płodu/dziecka
JADWIGA ŁUCZAK-WAWRZYNIAK
Streszczenie
Autorka w pracy poddała analizie cele, które przed przystąpieniem do procedury diagnostyki prenatalnej są określane
z perspektywy korzyści i potrzeb lekarza, matki/rodziców, płodu/dziecka w oparciu o dostępne metody i obowiązujące prawo. Na podstawie danych z piśmiennictwa w obszarze tej tematyki dostępnych w PubMed oraz własnych
doświadczeń w pracy klinicznej z kobietami w ciąży i okresie okołoporodowym wskazuje tendencję do odrębnego
traktowania celów dla każdej z wymienionych grup i innego rozumienia dbałości o ich interesy.
Słowa kluczowe: diagnostyka prenatalna, cel badania, wynik, oczekiwania, decyzja
Osiągnięcia w obszarze diagnostyki prenatalnej są
niezaprzeczalnym potwierdzeniem intensywnego rozwoju
nauk medycznych, dostępności do nowoczesnej aparatury
oraz posiadaniem wysokospecjalistycznej wiedzy przez
lekarzy różnych specjalności. Współczesna medycyna
pokonała kolejną granicę ludzkiego poznania, odkrywając
tajemnicę zdrowia dziecka zanim się ono urodzi. W przeciągu ostatnich dwóch dekad zmieniały się znacznie
wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych, które
z jednej strony wynikały z dopracowywania standardów,
a z drugiej z możliwości interwencji w okresie wewnątrzmacicznym, wobec chorego płodu/dziecka. Pod koniec
XX wieku, kobiety, które decydowały się na badania
prenatalne w większości pochodziły z grupy genetycznego
ryzyka – wiek powyżej 35. rż. w pierwszej ciąży, wcześniejsze poronienia, urodzenie dziecka z wadami wrodzonymi, obciążenie rodzinne. Wraz z coraz większą dostępnością do badań prenatalnych rozszerzył się katalog wskazań do ich wykonania – ciąża nieplanowana, brak akceptacji ciąży/dziecka, brak wsparcia dla matki ze strony
otoczenia, w którym żyje, silny lęk o życie i zdrowie własne oraz potomka, wysoka potrzeba kontroli zdarzeń. Ten
trend wynika z jednej strony z rekomendacji towarzystw
naukowych, a z drugiej z bardzo silnej potrzeby poznania
zdrowia dziecka jeszcze przed jego urodzeniem zarówno
przez matki/rodziców, jak i lekarzy [1-5]. Przy tak szeroko
rozumianych wskazaniach i dostępności do badań prenatalnych, niedocenionym zagadnieniem staje się potrzeba
określenia celu, w jakim są one wykonywane zarówno
przez lekarza, jak i matki/rodziców, płodu/dziecka, w imieniu którego występują prawni opiekunowie.
Cel diagnostyki prenatalnej z perspektywy lekarza
Podejrzewanie wad płodu na podstawie obrazu ultrasonograficznego, markerów biochemicznych, informacji
z wywiadu od matki na temat jej stanu zdrowia i czynników ryzyka związanych z aktualną ciążą, uruchamia ciąg
następujących po sobie czynności, które mają potwierdzić,
czy dziecko jest zdrowe, czy jego rozwój jest prawidłowy,
zgodny z tygodniem ciąży. Każdy etap diagnozy dla lekarza jest logiczną konsekwencją stosowanych algorytmów,
a jego rola w tym wieloetapowym procesie poznawania
stanu zdrowia dziecka jest ściśle określona. Pierwszym
zadaniem jest zaplanowanie odpowiedniego sposobu
postępowania, w celu pozyskania odpowiedzi na nurtujące
pytania, przy wykorzystaniu dostępnych, ale też adekwatnych do stawianych hipotez, metod i technik diagnostycznych [2]. Realizując proces diagnostyczny lekarz odwołuje się do nowoczesnej wiedzy, wykorzystuje skomplikowane narzędzia lub przekazuje pacjentkę do ośrodka,
w którym istnieje możliwość osiągnięcia tego celu, a więc
bardziej precyzyjnego poznania faktów dotyczących zdrowia dziecka lub/i podjęcia ewentualnego leczenia. Ginekolog-położnik opiekujący się kobietą ciężarną i płodem/dzieckiem, z uwagi na przekraczanie granic swojej
specjalności powinien, co podkreśla Szymankiewicz-Dangel, zapraszać lekarzy innych specjalności, tj. neonatologów, genetyków, kardiologów, chirurgów i neurologów
dziecięcych, a także pediatrycznej opieki paliatywnej, dla
oceny wyników wskazujących istnienie poważnej patologii, do wyjaśnienia rozpoznania klinicznego i określenia
dalszego postępowania [6-8].
W kanonie rozmów o niezaprzeczalnych zdobyczach
w obrazowaniu płodu/dziecka przy zastosowaniu ultrasonografii stosunkowo rzadko pojawia się wątek możliwości uzyskania wyników fałszywie negatywnych lub
fałszywie pozytywnych. Dowodem na to są sytuacje,
w których stosunkowo późno, bo na przełomie II i III trymestru ciąży, a nawet po porodzie, rozpoznaje się nieprawidłowy rozwój dziecka lub sytuacje odwrotne, kiedy
dziecko rodzi się zdrowe, pomimo wcześniejszego rozpoznania wad. Przyczyną pomyłek diagnostycznych może
być niewłaściwy sposób pozyskiwania i interpretowania
danych na podstawie przetworzonego obrazu, zastosowanie urządzeń o niewystarczających parametrach technicznych, brak odpowiednich umiejętności, wiedzy i doświadczenia lekarza, który je wykonuje.
Zespół Psychologów, Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
8
J. Łuczak-Wawrzyniak
Również w dobie rozkwitu nauk podstawowych i szczegółowych w obszarze zdrowia nie podnosi się tematu
specyficznej nierównowagi, która polega na tym, że coraz
więcej chorób można rozpoznać niż im zapobiegać lub je
leczyć, co jest największym ograniczeniem współczesnej
medycyny. Szymankiewicz-Dangel w pracy, w której zadaje pytanie o możliwość współpracy między lekarzami
różnych specjalizacji, podkreśla, że medycynie matczynopłodowej niestety nie towarzyszy refleksja etyczna nad
chorobami diagnozowanymi w okresie prenatalnym,
szczególnie tymi, których nie można wyleczyć [6].
Tak jak skomplikowany jest proces diagnostyki prenatalnej od strony technicznej lub/i organizacji systemu
opieki zdrowotnej, tak samo bardzo trudnym zadaniem
jest przekazanie ciężarnej/rodzicom uzyskanej wiedzy
o zdrowiu dziecka, stawianych hipotezach i organizacji
dalszego etapu diagnozowania lub/i leczenia [9]. Od blisko
50 lat, kiedy poznanie sytuacji zdrowotnej dziecka w fazie
wewnątrzmacicznego rozwoju stało się faktem, zwracano
uwagę na sposób informowania rodziców o podejrzeniu
lub/i rozpoznaniu wad płodu/dziecka, zagrożeniu niepełnosprawnością, kalectwem lub/i śmiercią. Już wtedy
uznano, że wiedza otrzymana od lekarza o podejrzeniu
nieprawidłowego rozwoju pozwala mobilizować ich do
działania na rzecz weryfikowania wstępnych hipotez, do
współpracy i aktywnego uczestniczenia w kolejnych
etapach postępowania wyjaśniającego [10].
Istotnym, chociaż nie do końca docenianym, etapem
procesu diagnostycznego jest przedstawienie rodzicom
dokładnego opisu sytuacji na podstawie uzyskanych wyników, również wtedy, gdy nie stwierdza się odchyleń od
uznanej normy. Emocje, które towarzyszą procesowi szukania odpowiedzi na najważniejsze pytanie, bo o zdrowie
dziecka, określają postawę w stosunku do potomka, ciąży
i własnej aktywności w określonych kontekstach życia.
Gdy pozyskana wiedza potwierdza zdrowie, to zadaniem
lekarza jest przekazanie tej informacji z równie dużą dbałością o zasady dobrej komunikacji lekarz-pacjent w celu
wygaszenia lęku i niepewności co do losów ciąży i kondycji dziecka.
Od wieków rozwojowi nauk medycznych towarzyszą
rozważania na temat kształcenia umiejętności i kompetencji lekarza w obszarze komunikowania się z pacjentem,
przekazywania informacji na temat zdrowia, omawiania
wyników badań, rokowania i dalszych możliwości leczenia. Podkreśla się, że przekazywanie najtrudniejszych
informacji na temat zdrowia nie jest zwykłą rozmową, tylko sztuką [11-14]. Dla lekarza, chociaż wykonanie prenatalnych badań diagnostycznych u ciężarnej jest jednym
z wielu elementów jego pracy, nie powinno być traktowane rutynowo i schematycznie.
Każde badanie wykonywane w ciąży dla matki /rodziców jest wyjątkową sytuację, osadzoną w konkretnym
kontekście życiowym i społecznym. Dla wielu z nich jest
ono doświadczeniem trudnym, czasami traumatycznym,
źródłem stresu, którego skutki mogą towarzyszyć po
porodzie, nawet przez wiele lat [15]. Jednym ze sposobów
łagodzenia skutków stresu jest dobry i rozważny kontakt
lekarza z pacjentką/rodzicami, przedstawienie możliwych
etapów procesu diagnostycznego i pozyskanie świadomej
zgody na ich zastosowanie. Po uzyskaniu odpowiedzi na
stawiane wcześniej pytania o zdrowie płodu/dziecka
kolejnym zadaniem jest przedstawienie matce/rodzicom
różnych rozwiązań, zgodnych z wiedzą medyczną, technicznymi możliwościami oraz obowiązującym prawem
i normami etycznymi, tym samym przygotowując ich do
wyboru najkorzystniejszego wariantu. W sytuacjach dla
rodziców najtrudniejszych, gdy zostają potwierdzone
wady o charakterze nieodwracalnym lub/i letalnym, lekarz
nie może proponować własnych rozwiązań. Może natomiast zaproponować konsultację innych specjalistów:
genetyka klinicznego, neonatologa, chirurga, neurologa,
nefrologa dziecięcego, psychologa czy osoby duchownej
lub etyka. Nie powinien też wyrażać swoich opinii na
temat gorszych bądź lepszych sposobów rozstrzygnięcia
problemu, chociaż rodzice w takich sytuacjach są zagubieni i oczekują od niego, aby był dyrektywny i wskazał
optymalne rozwiązanie. Niestety obserwacje prowadzone
wśród rodziców płodów/dzieci dotkniętych poważną
chorobą pokazują, że niezwykle trudno jest pracownikom
służby zdrowia zachować życzliwy dystans i obiektywizm,
w sytuacjach gdy rodzice poszukują gotowych rozwiązań
[16].
Wraz z rozwojem usług związanych z diagnostyką
prenatalną nie podejmuje się działań monitorujących stopień obciążenia psychicznego lekarza, które wynika z konfrontowania się z reakcjami rodziców na informacje o rozpoznaniu wad płodu/dziecka, bez względu na czas trwania
ciąży. Utrwaliło się natomiast przekonanie, że dla ginekologa-położnika poprzez powszechność wykonywania
badań prenatalnych, działalność ta stała się rutynową,
przedmiotową formą uprawiania swojej profesji, udzielaniem świadczeń zdrowotnych, sprzedawaniem usług medycznych. Taki stereotypowy sposób postrzegania roli
lekarza prowadzącego diagnostykę przedurodzeniową próbuje wykorzystywać się dla usprawiedliwienia zachowań,
odbieranych przez pacjentów jako mało empatyczne, utrudniające nawiązanie dobrego kontaktu. Często podnoszony jest też wątek przemęczenia pracą, nadmiernym pośpiechem, dużą liczbą pacjentek, będących pod jego opieką. Tym samym tłumaczy się prowadzenie rozmów językiem zawierającym dużo określeń medycznych, które są
niezrozumiale dla rodziców i budują dodatkową barierę,
utrudniającą podjęcie rzetelnej rozmowy o powstałym
problemie [17].
Przedstawiając osiągnięcia w dziedzinie prenatalnego
rozpoznawania wad płodu/dziecka, należy zadać pytanie,
jak lekarz może pozyskaną wiedzę wykorzystać dla dobra
pacjentów – ciężarnej i płodu? Czyje potrzeby są nadrzędne – matki czy dziecka? Czym jest diagnoza lekarska
Diagnostyka perinatalna
i uzyskany wynik – etapem poprzedzającym leczenie przyczynowe, objawowe, czy eliminację chorego dziecka?
Cel diagnostyki prenatalnej z perspektywy rodziców
Potrzebą rodziców jest posiadanie zdrowego potomstwa. Stosunkowo niedawno, bo w ostatniej dekadzie XX
wieku, wiele kobiet o stanie zdrowia dziecka dowiadywało
się dopiero w chwili jego urodzenia lub wtedy, gdy wystąpiły zaburzenia adaptacyjne po urodzeniu albo w pierwszych latach jego życia, po stwierdzeniu nieprawidłowości w obszarze rozwoju fizycznego, psychicznego, społecznego. Aktualnie najważniejszą potrzebą ciężarnych
w związku z kontaktem ze służbą zdrowia jest poszukiwanie odpowiedzi na pytanie: czy dziecko jest i będzie
zdrowe? Wraz z rozwojem diagnostyki prenatalnej z dużym prawdopodobieństwem można odpowiedzieć na to
pytanie. Wiąże się to jednak z intensyfikowaniem liczby
badań możliwych do wykonania w ciąży i z częstym kontaktem z pracownikami służby zdrowia. Tendencja ta
doprowadza do powstania niepokojącego zjawiska, jakim
jest medykalizacja okresu od poczęcia do porodu, która
może skutkować przeniesieniem odpowiedzialności za
zdrowie i życie dziecka na świat medyczny, szpital/poradnię, konkretnego lekarza, położną.
Determinacja rodziców w związku z potrzebą uzyskania informacji potwierdzającej zdrowie dziecka jest tak
duża, że każdy wynik i przekazana informacja ma siłę
dowodu na odzwierciedlenie stanu faktycznego. Wielu
autorów, którzy analizowali postawy i reakcje matek w
związku z badaniami w ciąży, zauważyło, że wykonywanie
nawet rutynowych badań ultrasonograficznych, nie pozostaje dla nich obojętne. U większości pacjentek wywołują one silne emocje lęku, bezradności, niepewności. Na
podstawie prowadzonych obserwacji stwierdzili także, że
reakcje emocjonalne zależą od subiektywnej oceny wielkości problemu, jaki ma zostać rozstrzygnięty, cech osobowych, potrzeby kontroli zdarzeń oraz określonego światopoglądu [18-20].
Najczęstszą reakcją rodziców na wiadomość, że
u dziecka podejrzewa się lub rozpoznaje wadę/zespół
wad, jest szok. Ten etap reakcji na taką wiadomość przeżywany jest bardzo intensywnie, z powodu utraty poczucia realności zdarzeń, których doświadczają. Pomimo
toczącego się procesu diagnostycznego i pewnych sugestii
przybliżających taką rzeczywistość, rodzice w pierwszej
chwili nie są w stanie pojąć tego, co się stało. Na poziomie
poznawczym trudno jest im przyswoić sobie informacje,
o tym, że dziecko jest chore. Ten etap jest dla nich bardzo
burzliwy pod względem natłoku myśli i emocji, ale stosunkowo krótki. Z uwagi na przejściowe trudności koncentracji uwagi i ograniczoną możliwość zapamiętywania
treści niezgodnych z oczekiwaniami oraz stosowaniem
mechanizmów obronnych, które redukują powstałe, napięcie psychiczne i fizyczne, rodzice potrzebują czasu
9
i wsparcia. Z tego powodu informacje udzielane im przez
lekarza, powinny być powtarzane wielokrotnie, w stosunkowo krótkich odstępach czasu. Najczęściej zadawane
pytanie dotyczy przyczyn: dlaczego tak się stało, dlaczego
my [21, 22]?
Po intensywnym okresie szoku, przychodzi etap zaprzeczania, polegający na podważaniu wiarygodności
ustaleń, doszukiwaniu się błędu diagnostycznego, poszukiwaniu nowych specjalistów, często w innych ośrodkach.
W tym czasie obie strony rodzice i lekarz doświadczają silnych emocji złości, gniewu, zwątpienia – lekarz z powodu
krytyki lub/i negacji jego wiedzy i kompetencji, rodzice
z powodu zburzenia planów, marzeń, wytyczonych celów
życiowych, w związku z otrzymaną informacją o nieprawidłowym rozwoju płodu/dziecka.
Uzyskanie niepomyślnego wyniku weryfikuje i modyfikuje wcześniejszy cel, który został określony przed podjęciem procedury diagnostycznej przez lekarza i matkę/rodziców: poznanie i oswojenie prawdy o dziecku, rozpoczęcie leczenia jeszcze w ciąży albo krótko po urodzeniu,
czy ze względu na poczucie braku kontroli nad sytuacją
i życiem dążenie do zakończenia ciąży.
Płód w kontekście cywilno-prawnym
W Konstytucji RP, art.68 ust.1 i 3 ustawodawca nakłada
na władze publiczne obowiązek zapewnienia szczególnej
opieki zdrowotnej każdemu obywatelowi, w tym dzieciom,
kobietom w ciąży, osobom niepełnosprawnym i w podeszłym wieku. Profesor Andrzej Zoll zaznacza, że przepis
dotyczący uprawnienia do ochrony zdrowia musi być
łącznie interpretowany z art. 38 konstytucji RP, który formułuje obowiązek Rzeczpospolitej Polski zapewnienia
każdemu człowiekowi prawnej ochrony życia, w tym każdej istocie ludzkiej od chwili poczęcia aż do śmierci [23].
W Polsce w obowiązującej konwencji o prawach dziecka,
która została przyjęta przez Zgromadzenie Narodów Zjednoczonych i ratyfikowana 20 listopada 1989 roku oraz
w ustawie o Rzeczniku Praw Dziecka zdefiniowano, że
dziecko, to każda istota ludzka od poczęcia do osiągnięcia
pełnoletności [25]. Kobieta, gdy odkrywa że jest w ciąży,
personalizuje ten stan używając określenia – będę/będziemy mieli dziecko, co również podkreśla osobowy charakter zarodka i płodu [26].
Haberko w obszernym opracowaniu na temat statusu
prawnego dziecka poczętego, zastosowania procedur medycznych i ochrony interesu pacjenta w fazie prenatalnej
wykazała, że jest ono chronione w polskim systemie
prawnym, które przewiduje jako generalną zasadę prawo
do życia człowieka, a także ochronę zdrowia, w każdym
stadium życia. [27] Pomimo istniejącej wykładni prawa
o statusie i godności człowieka od poczęcia, toczy się nieprzerwanie społeczny dyskurs na temat prawa kobiety/rodziców odnośnie przerwania ciąży w sytuacji podejrzenia ciężkich i nieodwracalnych wad płodu i prawa
każdego dziecka, w tym chorego, do życia. Jako powód
10
J. Łuczak-Wawrzyniak
niekończących się dyskusji, jak wykazała Haberko, są
zamiennie stosowane niektóre pojęcia, które zmieniają
ocenę i rozumienie faktów, traktowania płodu oraz skutków podejmowanych decyzji. Przykładem może być sformułowanie: usunięcie ciąży, a nie: usunięcie płodu/dziecka, zakończenie życia, zabicie dziecka chorego. Dodatkowo w ustawie określającej warunki dopuszczalności przerywania ciąży, stwierdzenie, że procedurę tę można wykonać na podstawie określenia dużego prawdopodobieństwa
istnienia ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu
albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu, to co
przed chwilą było osiągnięciem medycyny matczynopłodowej przekuwa się na porażkę i upadek wcześniej
podnoszonych założeń i idei tej dziedziny medycyny.
Wiedza na temat zdrowia dziecka jest przyczynkiem do
wartościowania człowieka ze względu na nie spełnianie
kryterium normy, powodem odstąpienia od opieki nad
pacjentem/płodem, co jest w sprzeczności z podstawowym zadaniem lekarza i medycyny [28, 29].
Cel badań prenatalnych z perspektywy płodu/dziecka
Perspektywa dziecka w prenatalnej fazie rozwoju jest
najsłabiej poznanym i opracowanym zagadnieniem w obszarze diagnostyki prenatalnej
Poznanie zdrowia płodu w fazie przedurodzeniowej
z założenia powinno być dobrem samym w sobie. Autorki
opracowania „Płód jako pacjent – rys historyczny” podkreślają, że dziecko w fazie prenatalnej zostało wprowadzone w krąg pacjentów dzięki osiągnięciom i narzędziom
współczesnej medycyny, które pozwalają badać, diagnozować i leczyć w określonych sytuacjach w trakcie
ciąży [30, 31]. To podkreślenie nakazuje traktować płód
jak osobę nieletnią, której opiekunami ustawowymi są
rodzice. Analizując i oceniając obecne praktyki podejmowane w okresie wewnątrzmacicznym życia dziecka/płodu,
można stwierdzić, że istnieje znaczne zróżnicowanie
w traktowaniu interesów stron zaangażowanych w ten proces – płodu/pacjenta, matki/rodziców, lekarza, mimo że
w Konwencji o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty
Ludzkiej Wobec Zastosowań Biologii i Medycyny, w Art 2.
wskazuje się, że interes i dobro istoty ludzkiej przeważa
nad wyłącznym interesem społeczeństwa lub nauki.
Dziecko w tym okresie życia uznane jest za pacjenta
głównie wtedy, gdy możliwe staje się lub/i udaje się przeprowadzić skomplikowaną procedurę medyczną – leczenie wewnątrzmaciczne. Natomiast w czasie trwania ciąży
głównym beneficjentem diagnostyki prenatalnej jest matka/rodzice, a w dalszej perspektywie społeczeństwo, które
nie będzie w przyszłości obciążone wspomaganiem, czy
finansowaniem opieki nad dzieckiem/osobą niepełnosprawną. Jednostronne uznanie prawa matki do decydowania o własnym życiu jest wzmacniane społecznym
przyzwoleniem na materialne traktowanie płodu/dziecka,
w sytuacji, gdy nie spełnia kryterium pragmatycznie zdefiniowanego zdrowia i gwarancji szczęścia rodzinnego
[30, 31] Grześkowiak opisuje status dziecka, u którego
z dużym prawdopodobieństwem rozpoznaje się nieodwracalne wady, jako niechcianego, które dla prawa stanowionego nie jest wartością. Dodatkowo podkreśla, że instytucja konsultacji z matką zastępuje prawną ochronę dziecka, dopuszczając w odpowiednim okresie ciąży legalne jej
przerwanie [32].
Współcześnie podnosi się prawa kobiet/rodziców do
decydowania o losie dzieci, u których na tym etapie podejrzewa się lub stwierdza istnienie nieodwracalnych wad
w imię pojęcia dobra w stosunku do nienarodzonego
dziecka. Potwierdzeniem jest obserwacja niektórych praktyk lekarskich, polegająca na tym, że dopiero po przekroczeniu określonego wieku ciążowego, w którym ryzyko
poronienia jest statystycznie mniejsze lub/i po uzyskaniu
wyników badań prenatalnych wykluczających nieprawidłowy rozwój płodu, zakłada się kartę ciąży. Według
takiej koncepcji i zaleceń „lekarskich”, kobiety do tego
czasu powinny dystansować się na poziomie poznawczym
i emocjonalnym od ciąży/dziecka, traktując je jako zjawisko tylko medyczne, o niepewnym rokowaniu. Działanie
takie jest jatrogenne, bo w efekcie dochodzi do zahamowania wewnątrzpsychicznych procesów budowania więzi
emocjonalnej między matką a dzieckiem, które w przyszłości może skutkować poważnymi kłopotami w odnalezieniu się w roli matki i postrzeganiu potomka jako wartościowej, odrębnej osoby [33]. Taka sytuacja pokazuje
wykorzystanie władzy, jaką posiada lekarz nad kobietą,
rodzicami i ich dzieckiem.
Zgoda matki na inwazyjne badania prenatalne, pomimo otrzymanej informacji o możliwości wystąpienia powikłań, w tym utraty ciąży/płodu, pokazuje determinację,
z jaką kobieta poszukuje odpowiedzi na pytanie, czy
dziecko jest zdrowe. W kontekście ochrony ludzkiego życia nawet statystycznie niewielkie ryzyko, od 0,5% do 1%,
wystąpienia powikłań w wyniku zastosowanych inwazyjnych procedur jest stworzeniem sytuacji zagrożenia
życia i stoi w sprzeczności z dbałością o zapewnienie bezpieczeństwa każdej ze stron [34-36].
W latach 50. ubiegłego stulecia, gdy możliwe stało się
leczenie wcześniaka, formułowanym celem diagnostyki
prenatalnej było w pierwszej kolejności rozpoznanie stanów patologicznych, potem podjęcie odpowiedniej terapii
jeszcze przed urodzeniem, ewentualnie przekazanie dziecka in utero do ośrodka, w którym jest możliwa dobra opieka w okresie perinatalnym.
W ostatnich dwóch dekadach, w krajach, w których
obowiązuje prawo, dopuszczające przerywanie ciąży
w przypadku rozpoznania z dużym prawdopodobieństwem ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo
nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu, obserwacje
prowadzone wśród ciężarnych poddających się badaniom
prenatalnym pokazały, że głównym formułowanym celem
jest usunięcie chorego płodu, w przypadku uzyskania
wyników potwierdzających ten fakt. W pracach, w których
Diagnostyka perinatalna
poddano analizie decyzje kobiet w sytuacji rozpoznania
nieprawidłowego rozwoju płodu pokazano, że z powodu
nieprawidłowego kariotypu około 79% ciężarnych dokonuje selektywnej aborcji [37-39]. Ponadto, w krajach,
gdzie procedura przerywania ciąż przez lekarza jest
zgodna z obowiązującymi przepisami prawa, usuwanych
jest od 67 do 85% ciąż z powodu rozpoznania trisomii 21.
Kwalifikacja tego zespołu genetycznego do grupy schorzeń
do selektywnej aborcji wywołuje wiele dyskusji, co do
spełnienia kryterium ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu oraz nieuleczalnej choroby zagrażającej jego
życiu. Hawkins i wsp. zestawiając dane liczbowe na
przestrzeni ostatnich 10 lat pokazują, że tendencja do terminowania ciąż z płodami z rozpoznanym zespołem
Downa jest malejąca, bo w 1999 roku wynosiła 99%,
a w roku 2010 już tylko 79%. Zatem można zadać pytanie
– czy jest to wyraz postępu w medycynie perinatalnej,
daleko rozumianych przemian kulturowo-społecznych,
czy tylko przypadek związany z niedoskonałością gromadzenia i analizowania danych? Do niedawna najczęstszą
przyczyną terminacji ciąż były letalne zespoły genetyczne
– Edwardsa i Pataou, trwałe uszkodzenia struktur mózgu,
deformacje ciała, nieprawidłowa lokalizacja wewnętrznych
narządów, bezczaszkowce, a obecnie zespół Downa, wady
serca, przepuklina mózgowo-rdzeniowa, wrodzona łamliwość kości, rozszczep podniebienia. Szacuje się, że w Izraelu z powodu rozszczepu podniebienia 14 na 15 ciąż zostaje przerwanych [40, 41].
Badania prowadzone wśród rodziców posiadających
dzieci z zespołem Downa w wieku wczesnoszkolnym
zapytani o celowość diagnostyki prenatalnej zdecydowanie odpowiedzieli, że powinna być ona gwarantowana
tym kobietom, które deklarują taką potrzebę. Potwierdzili
także, że uzyskany wynik pozwala przed urodzeniem się
chorego dziecka przygotować się na to wydarzenie –
skonfrontować z własnymi emocjami, poznać problem,
z którym będą musieli się zmierzyć. Natomiast większość
z nich uznała, że możliwość terminowania ciąży po rozpoznaniu trisomii 21 jest czynem równoznacznym z morderstwem [42].
Inni autorzy wskazują, że w krajach, gdzie dopuszcza
się aborcję z powodu dużego prawdopodobieństwa upośledzenia płodu, wzrasta też liczba jednostek chorobowych
uznanych za nieodwracalne, mających wpływ na rozwój
fizyczny i psychiczny w ich przyszłym życiu. Argumentem
podnoszonym w dyskusji nad dopuszczalnością przerwania ciąży jest zapobieganie cierpieniu obarczonego wrodzoną chorobą płodu oraz jego rodziców i rodzeństwa.
Kolejnym przytaczanym powodem uznającym eugeniczną
aborcją jako przejaw troski, jest konieczność ograniczenia
środków publicznych na opiekę i podtrzymywanie życia
chorych osobników. Przeciwnicy zacytowanych opinii
podkreślają natomiast, że dbałość o prawa i bezpieczeństwo kobiet usuwających ciążę z powodu wad płodu jest
nieproporcjonalnie wysoka w porównaniu z działaniami
11
i nakładami na pomoc medyczną i społeczną kierowaną
do rodziców i dzieci dotkniętych niepełnosprawnością
rozpoznaną w okresie prenatalnym.
Przytoczone powyżej argumenty pokazują, że dziecko
w prenatalnej fazie życia jest traktowane drugoplanowo.
Rodzice posiadają prawo podejmowania decyzji co do
losów potomka, przedkładając swój interes nad prawem
dziecka do życia. Społeczna akceptacja na takie traktowanie problemu wynika z a priori przyjętego założenia,
że decyzja podejmowana przez matkę/rodziców o nieurodzeniu dziecka chorego uchroni przed traumą związaną z długoterminową opieką nad potomkiem w terminalnej fazie choroby, jego stratą lub skutkami jego niepełnosprawności. Badanie Bukowskiej i Czarneckiej pokazało, że kobiety, które w określonych przypadkach decydowały się na terminację, przeżywały proces żałoby,
jednak odbiegający w fazach i czasie od żałoby kobiet,
których dzieci z rozpoznanymi wadami letalnymi obumierały w trakcie trwania ciąży lub umierały krótko po
porodzie. U kobiet terminujących częściej występował
dysonans podecyzyjny, który wzmagał wysiłek jaki musiały podjąć w celu przywrócenia dobrej samooceny
i wewnętrznej równowagi [43].
Dodatkowym problemem, który rzadko jest podnoszony publicznie, jest śmierć płodów/dzieci, które w wyniku aborcji urodziły się z oznakami życia. Gabinety zabiegowe i sale porodowe, w których kobiety ronią lub
rodzą w wyniku medycznej procedury stymulacji terminacji ciąży nie mają wdrożonych odpowiednich standardów opieki nad umierającymi płodami/dziećmi. Autorzy,
którzy opisali sytuację płodów/dzieci, które przeżyły
aborcję określili, że niepodjęcie jakichkolwiek działań
w ostatniej fazie życia, takich jak zabezpieczenie ciepła,
ciszy, tlenu, intymności, zniesienia bólu, jest działaniem,
które nazwali szpitalnym dzieciobójstwem [44-47].
Hospicjum perinatalne
W krajach, w których usuwanie ciąży w określonych
przypadkach jest zgodne z obowiązującym prawem, są
kobiety, które pomimo rozpoznania nieprawidłowego
rozwoju płodu/dziecka lub/i nieuleczalnej choroby, decydują się donosić ciążę do czasu porodu i opiekować się
niepełnosprawnym/chorym potomkiem. Podnoszą przy
tym, że nie otrzymują wystarczającego wsparcia ze strony
społeczeństwa i opieki medycznej ze strony lekarza w tym
czasie [6, 49].
W sytuacjach najtrudniejszych, kiedy rokowanie jest
bardzo poważne, a płód/dziecko może obumrzeć wewnątrzmacicznie lub w okresie okołoporodowym, można
zaproponować opiekę terminalną, paliatywną. Od kilku lat
alternatywą dla terminacji jest hospicjum prenatalne,
w którym zespół specjalistów przygotowuje rodziców do
urodzenia dziecka z wadą letalną i śmierci w okresie
okołoporodowym lub noworodkowym, udzielając na każdym etapie adekwatnej pomocy medycznej, psycho-
12
J. Łuczak-Wawrzyniak
logicznej, socjalnej i na życzenie – duchowej [48-50].
W Polsce pierwsze hospicjum powstało przy Warszawskim
Hospicjum Domowym dla Dzieci, a kolejne w Gdańsku,
Krakowie, Szczecinie, Lublinie, Łodzi, w których rodzice
i ich nieuleczalnie chore potomstwo otrzymują wysokospecjalistyczną i interdyscyplinarną pomoc. Dangel i Dangel podkreślają, że perinatalna opieka paliatywna daje
rodzicom czas i sposobność na zaakceptowanie nieuleczalnej choroby nienarodzonego dziecka, pożegnanie się
z nim jak z członkiem najbliższej rodziny, jeszcze w czasie
trwania ciąży albo po porodzie [6, 47].
Podsumowanie
W czasie, gdy wykonywanie przedurodzeniowych
badań diagnostycznych i terapeutycznych jest powszechnie stosowane, zalecane przez wiele gremiów naukowych,
postawienie pytania Quo vadis medicinae perinatale?
staje się nieodłącznym elementem stosowania wysokospecjalistycznych procedur. Podjęta przez autorkę analiza celów określanych przez zaangażowane podmioty
w poszukiwanie odpowiedzi na pytanie, czy dziecko
w okresie prenatalnym jest zdrowe, pokazuje, jak wielce
skomplikowany jest to proces z poziomu medycznego,
prawnego, etycznego, psychologicznego, społecznego.
Z uwagi na fakt, że diagnostyka prenatalna ma co najmniej
czterech beneficjentów, których potrzeby i cele są różne,
ale jednocześnie realizowane, nie sposób oderwać tego
procesu od głębokiej refleksji w obszarze prawa pacjenta,
godności człowieka od poczęcia aż do śmierci, zasad
postępowania zgodnych z obowiązującym prawem, normami etycznymi, dostępną wiedzą o możliwościach i ograniczeniach praktycznego wykorzystania wiedzy o zdrowiu
pacjenta.
Na początku XXI wieku, w czasach deklarowanej dbałości o humanistyczne wartości w różnych obszarach
ludzkiego życia, trudno oprzeć się konkluzji, że ta rozwijająca się gałąź medycyny może w niedalekiej przyszłości
stać się ważnym elementem dla rozszerzenia zakresu
leczenia płodu w okresie przedurodzeniowym.
Zadbanie o zabezpieczenie podstawowych życiowych,
psychologicznych i społecznych potrzeb w przypadku
prenatalnie rozpoznanej nieuleczalnej choroby może
również pomóc przygotować się rodzicom i ich otoczeniu
do zaopiekowania się dzieckiem chorym. Niestety statystyki pokazują, że wraz z rozwojem wiedzy w dziedzinie
diagnostyki prenatalnej, wzrasta liczba rozpoznań trwałych i nieodwracalnych wad, które są podstawą do podjęcia decyzji matki/rodziców o przerwaniu ciąży. W związku z tym głównym beneficjentem badań prenatalnych staje
się matka, która ma wybór – urodzić chore dziecko lub
dokonać eugenicznej aborcji. Osobą, której cel jest w
najsłabszy sposób uznany, jest dziecko, gdyż ze względu
na nieprawidłowy rozwój, brak zdrowia, może mu zostać
odebrane bezwarunkowe prawo do życia.
Piśmiennictwo
[1] Łuczak-Wawrzyniak J. (2003) Ocena czynników akceptacji
ciąży i społecznego wsparcia u kobiet w ciąży po 35. roku
życia. Praca doktorska, Uniwersytet Medyczny im. Karola
Marcinkowskiego, Poznań,
[2] Green J.M., Statham H.E.(2007) Psychosocial Aspects of Prenatal Diagnosis: The Chellenges for Doctors and Patients.
[W:] Psychological Challanges in Obstetrics and Gynecology.The Clinical Menagment, red. Cocburn J., Pawson M.E.
Springer London.
[3] Hawkins A., Stenzel A., Taylor J., at al (2013) Variables In-
fluencing Pregnancy Termination Following Prenatal Diagnosis of Fetal Chromosome Abnormalities. J. Genet. Counsel.
22: 238-248.
[4] Rekomendacje PTG w zakresie opieki przedporodowej
w ciąży o prawidłowym przebiegu (2005) Ginekol. Dypl.
Wyd. Spec.: 47-54.
[5] Carroll J.C., Rideout A., Wilson B.J., Allanson J. et al. (2013)
Maternal age-based prenatal screening for chromosomal disorders: attitudes of women and health care providers toward changes. Can. Fam. Physician. 59(1): e39-47.
[6] Szymkiewicz-Dangel J.(2007): Perinatalna opieka paliatywna
– czy możliwa jest współpraca położników i neonatologów
z hospicjami domowymi dla dzieci? [W:] Opieka Paliatywna nad Dziećmi, red. Tomasz Dangel, Fundacja Warszawskie
Hospicjum dla Dzieci, tom XV, Warszawa 2007, s. 25-30.
[7] Miquel-Verges F., Woods S.L., Aucott S.W., Boss H.D. et al.
(2009) Prenatal consultation with neonatologist for congenital anomalies. Prenatal perceptions. Pediatrics 124: 573-579.
[8] Wool Ch. (2013) State of the Science on Perinatal Palliative
Care. JOGNN 42: 372-382.
[9] Kornas-Biela D. (2008) Niepomyślna diagnoza prenatalna:
dylemat rodziców, wyzwanie dla profesjonalistów. Med.
Prakt. Gin i Poł, 4: 15-29.
[10] Lie M.L.S., Robson S.C., May C.R.. (2008) Experiences of
abortion: A narrative review of qualitative studies. BMC
Health Services Research 8: 150-158.
[11] Łuczak-Wawrzyniak J., (2002) Leczenie jest sztuką – na pod-
stawie wybranych obszarów działalności szpitala ginekologiczno-położniczego. Gin. Pol. 73(10): 884-887.
[12] Shakespeare T. (2007) Disability, Normality, and Difference.
[W:] Cocburn J., Pawson M.E. red. Psychological Challenges
in Obstetrics and Gynecology. The Clinical Management,
Springer, London.
[13] Kannai R. (2010) Maybe it would be better if you spoke to
my mother? – genetic counseling and personal experience.
Patient. Educ. Couns. 80: 260-1.
[14] Cope C.D., Lyons A.C., Donovan V., Rylance M., Kilby M.D.
(2003) Providing letters and audiotapes to supplement a pre-
natal diagnostic consultation: effects on later distress and
recall. Prenat. Diagn. 30; 23(13): 1060-7
[15] Rowe H., Fisher J., Quinlivan J. (2006) Women who are well
informed about prenatal genetic screening delay emotional
attachment to their fetus. J. Psychosom. Res. 60: 371-378.
[16] Beck V., Opdekamp S., Enzlin P., Doné E. et al. (2013) Psychosocial aspects of invasive fetal therapy as compared to
prenatal diagnosis and risk assessment. Prenat. Diagn. 33:
334-40.
[17] Cardwell M.S. (2013) Stress: pregnancy considerations. Obstet. Gynecol. Surv. 68(2): 119-29.
[18] Öhman S.G, Waldenstrom U. (2008) Second-trimester routi-
ne ultrasound screening: Expectations and experiences in
the national Swidish sample. Ultrasound Obstet. Gynecol. 32:
15-22, 7.
[19] Hurford E., Hawkins A., Hudgins L., Taylor J. (2013) The De-
cision to Continue a Pregnancy Affected by Down Syndro-
Diagnostyka perinatalna
me: Timing of Decision and Satisfaction with Receiving
a Prenatal Diagnosis. J. Genet. Couns. Apr 21.
[20] Aune I., Möller A. (2012) “I want a choice, but I don’t want
to decide” – a qualitative study of pregnant womens’s experiences regarding early ultrsasound risk assessment for
chromosomal anomalies. Midwifery 28(1): 14-23. doi: 10.1016
/j.midw.2010.10.015. Epub 2010 Dec 3.
[21] Ahman A., Runestam K., Sarkadi A.(2010) Did I really want
to know this? Pregnant women's reaction to detection of
a soft marker during ultrasound screening. Patient. Educ.
Couns. 81(1): 87-93.
[22] Britt D., Risinger S.D., Miller V. at al. (2000) Determinants of
prenatal diagnosis after the prenatal diagnosis of Down syndrome: bringing in context. Am. J. Med. Gen. 93(5): 410-416.
[23] A. Zoll. (2000) Problemy służby zdrowia w świetle doświadczeń RPO. PiM 8: 8.
[24] Konstytucja RP. Dz.U. 1997 nr 78 poz. 483.
[25] Konwencja o prawach dziecka ONZ. Dz.U. 1991 nr 120 poz.
526 oraz Dz.U.2000.2.11.
[26] Stalhandske M.L., Makenzius M., Tyden T., Larsson M.
(2012) Existential experiences and needs related to induced
abortion in a group of Swedisch women: quantitive investigation. J Psychosom Obstet. Gynaecol. 33: 53-61.
[27] Haberko J.(2010) Cywilnoprawna ochrona dziecka poczętego, a stosowanie procedur medycznych Oficyna Wolters
Kluwer Buisness, W-wa.
[28] Ustawa z dn. 7 stycznia 1993 o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży Dz.U. 1993 nr 17 poz. 78.
[29] Ustawa z dn. 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza Dz.U. 1997
nr 28 poz.152.
[30] Syweńki E., Suchańska D., Dobrowolska D. et al. (2008) Płód
jako pacjent-rys historyczny. Perinatologia, Neonatologia i
Ginekologia. 1(4): 314-31.
[31] Łuczak-Wawrzyniak J., Skrzypczak J., Rajewski M. (2006)
Perinatal palliative care - ethical and moral challenge of XXI
century. Arch. Perinat. Med. 12( 2): 41-43.
[32] Grześkowiak A. (2004) Prawne aspekty ustaw dotyczących
prawa do życia w pluralistycznym społeczeństwie. L'Osservatore Romano 25 4/262 30-32.
[33] Bild R. (2005) Ponad wszystko, najlepszy interes dziecka.
Opieka Paliatywna, Wyd. XIII, 50-56, Warszawa .
[34] Sapp J.Ch., Hull S.Ch., Duffer S., et al. (2010) Ambivalence to-
ward undergoing invasive prenatal testing: an expolration of
its origins. Prenat. Diagn. 30(1): 77-82.
[35] Łuczak-Wawrzyniak J., Kądziołka P., Skrzypczak J. (1998)
Psychologiczne problemy kobiet w związku z amniopunkcją
genetyczną. Klin. Perinat. Ginek. 26: 406-408.
[36] Łuczak-Wawrzyniak J., Kądziołka P., Mikołajczyk M., Skrzypczak J. (2003) Evaluation of the level of acceptance of prenatal diagnostic tests in women 35-year old and older. Arch.
Perinat. Med. 9(3): 38-40.
[37] Natoli J, Acerman D, McDermott S. (2012) Prenatal Diagnosis
13
[38] Balkan M., Kalkanali S., Akbas H. et al. (2010) Prenatal de-
cisions regarding a prenatally detected fetal chromosomal
abnormality and the impact of geneting counseling: an analysis of 38 cases with aneuploidy in Southeast Turkey. J Ge-
net. Counsel. 19 (3): 241-246.
[39] Shaffer B., Caughey A., Norton M. (2006) Variation in the de-
cision to terminate pregnancy in the setting of fetal aneuploidy. Prenat. Diagn. 26(8): 667-671.
[40] Hazyasz K. (2004) Diagnostyka prenatalna rozszczepów
wargi lub/i podniebienia. Medycyna Rodzinna, 4:169-173.
[41] Hawkins A., Stenzel A., Taylor J., Chock V.Y., Hudgins L.
(2013) Variables Influencing Pregnancy Termination Fol-
lowing Prenatal Diagnosis of Fetal Chromosome Abnormalities J.Genet.Counsel 22: 238-243.
[42] Scott Ch.J,, Futter M., Wonkam A.(2013) Prenatal diagnosis
and termination of pregnancy: perspectives of South African
parents of children with Down Syndrome. J Community Ge-
net 4: 87-97.
[43] Bukowska A., Czarnecka M. (2012) Analiza sytuacji psycho-
logicznej kobiet z rozpoznaniem wad letalnych płodu w obliczu decyzji o kontynuacji lub terminacji ciąży. W: DmochGajzlerska E., Barton-Smoczyńska I. red. Przegrane narodziny. Strata ciąży w aspekcie psychologicznym, socjologicznym, medycznym i etycznym. Oficyna Wydawnicza Uniwer-
sytetu Warszawskiego, Warszawa.
[44] Stangl R. (2010) Selective terminations and respect for the
disabled. J. Med. Philos, 35(1): 32-45.
[45] Gross M.L. (2002) Abortion and neonaticide: ethics, practice
and policy in four nations. Bioethics 16: 202-230.
[46] Paul E.F., (1979) Self-ownership, abortion and infanticide.
J. Med. Ethics 5: 133-138.
[47] Dangel T. (2008) Wady letalne u płodów i noworodków –
opieka paliatywna jako alternatywa wobec eugenicznej
aborcji, eugenicznego dzieciobójstwa i uporczywej terapii.
Hospicjum, Informator, Warszawskie Hospicjum dla Dzieci
44: 21-28.
[48] Pullman D.(2010) Human Non-persons, Feticide and the Erosion and Dignity. J. Bioeth. Inq. 7 (4): 353-364.
[49] Report of the Working Group August 2010 Palliative Care
(Supportive and End of Life Care) Framework for Clinical
Practice in Perinatal Medicine BAPM.
http://perinatalhospice.org/uploads/BAPM_Report.pdf
[50] Catlin A., Carter B. (2002) Creation of Neonatal End-of-Life
Palliative Care Protocol. J. Perinat. 22: 184-195.
J
Jadwiga Łuczak Wawrzyniak
Zespół Psychologów
Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny
Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
60-535 Poznań, ul. Polna 33
e-mail: [email protected]
of Down syndrome: A systematic review of termination rates
(1995-2011) Prenatal Diagnosis 32: 142-153.
Prenatal diagnosis – an analysis of the study
from the perspective of the doctor, the mother/parents, the fetus/baby
The author of the work has analyzed the goals that prior to prenatal diagnosis procedures are defined in terms of the
benefits and needs of the doctor, the mother/parents, the fetus/child based on the available methods and applicable
law. Based on data from the literature in the area of the subject available in PubMed and our own experience in
clinical work with women in pregnancy and the perinatal period indicates a tendency to separate treatment goals for
each of these groups and different understanding of caring for their interests.
Key words: prenatal diagnosis, the purpose of the study, results, expectations, decision